Patent ductus arteriosus

Persistierender Ductus arteriosus tritt auf, wenn das fetale Blutgefäß, das sich nach der Geburt schließen sollte, offen bleibt.
Frühgeburt, niedriges Geburtsgewicht und frühe Atemprobleme erhöhen das Risiko.
Röteln in der frühen Schwangerschaft, eine Geburt in großer Höhe und weibliches Geschlecht erhöhen das Risiko ebenfalls.
Eine familiäre Vorbelastung und einige genetische Erkrankungen, wie das Down-Syndrom, stehen damit in Zusammenhang. Sprich also mit deiner Ärztin oder deinem Arzt, wenn du frühe Anzeichen eines persistierenden Ductus arteriosus bemerkst.
Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.

Genetische Risikofaktoren

Gene können beeinflussen, ob sich der Ductus arteriosus nach der Geburt wie erwartet verschließt. Manche Menschen erben Veränderungen, die beeinflussen, wie die Muskulatur dieses Gefäßes Sauerstoff wahrnimmt, und bei anderen gibt es chromosomale Erkrankungen, bei denen Herzveränderungen, einschließlich eines offenen Ductus arteriosus, häufiger vorkommen. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Wenn Ärztinnen und Ärzte genetische Risikofaktoren für einen offenen Ductus arteriosus besprechen, berücksichtigen sie oft sowohl familiäre Muster als auch bestimmte Syndrome.

• Familienanamnese: Wenn ein Elternteil oder ein Geschwisterkind einen angeborenen Herzfehler hat, besonders einen offenen Ductus arteriosus, kann das Risiko erhöht sein. In manchen Familien tritt PDA über mehrere Generationen hinweg auf, auch wenn die genaue genetische Veränderung unterschiedlich sein kann.

• Char-Syndrom: Eine seltene vererbte Veränderung im TFAP2B-Gen kann PDA zusammen mit charakteristischen Gesichts- und Handmerkmalen verursachen. Es tritt oft familiär in einem autosomal-dominanten Muster auf.

• Down-Syndrom: Trisomie 21 erhöht die Wahrscheinlichkeit für mehrere Herzveränderungen, und ein offener Ductus arteriosus kann eine davon sein. Beim Down-Syndrom kann PDA allein oder zusammen mit anderen Herzfehlern auftreten.

• Trisomie 18: Diese chromosomale Erkrankung ist mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für PDA und andere strukturelle Herzveränderungen verbunden. Wenn hier PDA auftritt, zeigt er sich oft zusammen mit weiteren Herzproblemen.

• Gene der glatten Muskulatur: Seltene Varianten in Genen, die die Funktion der Gefäßmuskulatur steuern, wie MYH11, wurden bei manchen Familien mit PDA gefunden. Diese Veränderungen können beeinflussen, wie sich der Ductus arteriosus nach der Geburt zusammenzieht und verschließt.

• Weibliches Geschlecht: PDA wird bei weiblichen Personen häufiger diagnostiziert als bei männlichen. Das ist ein Muster in der Bevölkerung und sagt nichts über den Einzelfall aus.

Übertragung

Der persistierende Ductus arteriosus (PDA) ist von Geburt an vorhanden und nicht ansteckend – du kannst ihn weder bekommen noch auf andere übertragen. Die meisten PDA treten ohne familiäre Vorbelastung auf, aber die Wahrscheinlichkeit ist etwas höher, wenn ein Elternteil oder ein Geschwisterkind einen angeborenen Herzfehler hat; das ist das grundlegende Bild dafür, wie der persistierende Ductus arteriosus vererbt wird. PDA kommt außerdem häufiger bei früh geborenen Babys vor und kann im Rahmen bestimmter genetischer Syndrome auftreten, auch wenn viele termingeborene Babys mit PDA keine bekannten Risikofaktoren haben. Wenn PDA doch in Familien gehäuft auftritt, spiegelt das die genetische Weitergabe des persistierenden Ductus arteriosus oder verwandter Herzmerkmale wider, die von vererbten oder neuen Genveränderungen ausgehen können.

Wann man seine Gene testen sollte

Genetische Tests sind bei einem isolierten persistierenden Ductus arteriosus nicht routinemäßig nötig. Es lohnt sich aber, sie in Betracht zu ziehen, wenn der Ductus arteriosus mit anderen angeborenen Besonderheiten, Wachstums- oder Entwicklungsauffälligkeiten, einer familiären Vorgeschichte mit angeborenem Herzfehler oder Merkmalen auftritt, die auf ein genetisches Syndrom hindeuten. Tests können die Überwachung, die Familienplanung und eine spezialisierte Versorgung unterstützen. Sprich mit deiner Kardiologin oder deinem Kardiologen oder mit einer genetischen Beratung.

Das Leben mit einem persistierenden Ductus arteriosus (PDA) kann von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Manche Babys haben einen kleinen PDA, der keine klaren Beschwerden verursacht und sich von selbst verschließt; andere entwickeln eine schnelle Atmung, eine unzureichende Gewichtszunahme oder werden beim Trinken schnell müde. Das sind häufige frühe Anzeichen eines persistierenden Ductus arteriosus. Die Prognose fällt nicht bei allen gleich aus, aber kleine PDAs, die das Herz nicht belasten, haben oft einen ausgezeichneten Langzeitverlauf, während mittelgroße bis große PDAs meist behandelt werden müssen, um Herz- und Lungenkomplikationen zu verhindern.

Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinisches Wort für die zu erwartenden Verläufe. Mit rechtzeitiger Versorgung wachsen und entwickeln sich die meisten Kinder mit PDA gut und führen ein aktives Leben. Wenn ein PDA im Säuglingsalter oder frühen Kindesalter verschlossen wird – durch Medikamente, einen kathetergestützten Verschluss oder eine Operation –, sind die Überlebensaussichten ausgezeichnet, und das Risiko für spätere Herzinsuffizienz oder Probleme mit dem Druck in der Lunge bleibt niedrig. Bleibt der PDA bis ins spätere Kindesalter oder ins Erwachsenenalter offen und groß, kann er zu hohem Blutdruck in der Lunge, Herzrhythmusstörungen oder Herzinsuffizienz führen; wenn er verschlossen wird, bevor diese Veränderungen entstehen, sind die Chancen auf eine normale Lebenserwartung am besten.

Bei Erwachsenen, bei denen die Diagnose später gestellt wird, hängen die Aussichten von der Herzgröße, dem Druck in der Lunge und davon ab, ob Organe belastet sind. Nach dem Verschluss können die meisten Menschen innerhalb weniger Wochen wieder zu ihren normalen Aktivitäten zurückkehren und haben eine nahezu normale Lebenserwartung; manche brauchen eine lebenslange Nachsorge, um die Funktion der Herzklappen, den Herzrhythmus oder den Blutdruck in der Lunge zu kontrollieren. Eine frühe Versorgung kann einen großen Unterschied machen, besonders bei Frühgeborenen oder bei Kindern mit anderen Herzfehlern. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich deiner Aktivitätsziele, der Planung einer Schwangerschaft und der Frage, wie oft du dich bei einer auf angeborene Erkrankungen spezialisierten Kardiologin oder einem solchen Kardiologen vorstellen solltest.

Die Behandlung eines offenen Ductus arteriosus (PDA) hängt von der Größe des Ductus, den Beschwerden, dem Alter und der Belastung des Herzens ab. Kleine, stille PDAs, die das Herz nicht beeinflussen, können mit regelmäßigen Kontrollen beobachtet werden. Bei Frühgeborenen können Medikamente wie Indometacin oder Ibuprofen helfen, den Ductus zu verschließen. Wenn der PDA mittelgroß oder groß ist oder Beschwerden wie schnelle Atmung, schlechte Gewichtszunahme oder Anzeichen einer Herzinsuffizienz verursacht, verschließen Ärztinnen und Ärzte ihn oft mit einem Kathetereingriff. Dabei wird über ein Blutgefäß in der Leiste ein kleiner Verschluss oder eine Spirale eingesetzt. Die meisten Menschen können noch am selben Tag nach Hause gehen. Eine Operation über einen kleinen Schnitt zwischen den Rippen ist eine weitere Möglichkeit, wenn ein Katheterverschluss nicht geeignet ist. Medikamente wie Diuretika können kurzfristig eingesetzt werden, um Flüssigkeitsansammlungen vor dem Verschluss zu lindern. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich. Deine Ärztin oder dein Arzt hilft dir dabei, den sichersten und wirksamsten Ansatz für deine Situation zu wählen, und organisiert Nachkontrollen, um zu bestätigen, dass der PDA vollständig verschlossen ist.

Wenn ein Baby in deiner Familie mit einem offenen Ductus arteriosus (PDA) geboren wurde, ist es verständlich, dass du dich fragst, ob Gene eine Rolle spielen. Die meisten offenen Ductus arteriosi werden nicht durch ein einzelnes Gen verursacht; sie treten oft sporadisch auf und sind besonders häufig bei zu früh geborenen Babys. Trotzdem kann eine familiäre Vorgeschichte mit offenem Ductus arteriosus die Wahrscheinlichkeit für spätere Kinder leicht erhöhen. In einer kleinen Zahl von Fällen ist der offene Ductus arteriosus Teil eines genetischen Syndroms oder einer Chromosomenveränderung, oder er häuft sich in Familien wegen einer einzelnen Genveränderung. In solchen Situationen können auch andere Merkmale vorkommen, zum Beispiel Unterschiede im Gesicht, an den Händen oder in anderen Teilen des Herzens. Weil dieselbe zugrunde liegende Veränderung Menschen unterschiedlich betreffen kann, kann ein Verwandter einen kleinen offenen Ductus arteriosus haben, der sich von selbst schließt, während ein anderer eine Behandlung braucht. Um diese Zusammenhänge einzuordnen, können Ärztinnen und Ärzte eine genetische Beratung empfehlen.

Atem- und Ernährungsprobleme durch eine Lungenerkrankung können sich belastender anfühlen, wenn ein Ductus offen bleibt, weil zusätzliches Blut in die Lunge gepumpt wird und das Herz härter arbeiten muss. Bei Frühgeborenen können sich Erkrankungen wie das Atemnotsyndrom oder die bronchopulmonale Dysplasie durch diesen zusätzlichen Blutfluss verschlechtern, und frühe Anzeichen eines persistierenden Ductus arteriosus können leicht übersehen oder der Lungenerkrankung selbst zugeschrieben werden. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Ein persistierender Ductus arteriosus kann auch zusammen mit anderen Herzfehlbildungen vorkommen, zum Beispiel mit einer verengten Aorta (Coarctatio aortae) oder einem Loch zwischen den Herzkammern; manchmal verdeckt der offene Ductus vorübergehend, wie schwerwiegend ein anderes Herzproblem ist, und das Verschließen kann das tatsächliche Ausmaß erst sichtbar machen. Bei älteren Kindern oder Erwachsenen mit einem nicht versorgten Ductus besteht ein höheres Risiko für eine Infektion der inneren Herzwand (infektiöse Endokarditis), besonders wenn Zahn- oder Hautinfektionen vorliegen. Außerdem kann die langanhaltende Belastung den Druck in den Lungenarterien erhöhen, wenn bereits eine zugrunde liegende Lungenerkrankung besteht. Insgesamt koordinieren Behandlungsteams bei einem persistierenden Ductus arteriosus zusammen mit anderen Erkrankungen oft den Zeitpunkt und die Art der Behandlung, damit bei der Behandlung eines Problems kein anderes verschlimmert wird.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.