Die parietale Enzephalozele ist eine seltene angeborene Erkrankung, bei der ein Teil des Gehirns und seiner Hüllen durch eine Öffnung im Schädel nahe dem oberen oder hinteren Teil des Kopfes nach außen treten. Einige Babys mit einer parietalen Enzephalozele haben bei der Geburt einen sichtbaren Sack, und sie können auch Krampfanfälle, Ernährungsprobleme, Veränderungen des Sehvermögens oder eine Entwicklungsverzögerung haben, aber nicht alle machen die gleiche Erfahrung. Sie wird meist schon vor der Geburt in bildgebenden Untersuchungen oder kurz nach der Entbindung erkannt, und die frühen Anzeichen einer parietalen Enzephalozele können je nach Ausmaß des betroffenen Gehirngewebes sehr unterschiedlich sein. Die Behandlung umfasst oft eine Operation und eine fortlaufende unterstützende Versorgung, zum Beispiel Hilfe bei der Ernährung, der Entwicklung und der Kontrolle von Krampfanfällen. Die Prognose bei einer parietalen Enzephalozele kann von mild bis lebensbedrohlich reichen, und das Überleben hängt von der Größe der Öffnung, den betroffenen Hirnstrukturen und davon ab, ob weitere Gesundheitsprobleme vorliegen.
Wie viele Menschen leben mit Parietal encephalocele?
Keine einzelne vertrauenswürdige Quelle berichtet darüber, wie viele Menschen weltweit oder in den Vereinigten Staaten mit einer parietalen Enzephalozele leben. Dieser sehr seltene Geburtsfehler wird meist nur im Rahmen der übergeordneten Erkrankung Enzephalozele erfasst; in den Vereinigten Staaten betrifft Enzephalozele insgesamt etwa 1 von 10,500 Babys, also etwa 340 Babys pro Jahr (CDC, 2024), aber der parietale Typ wird nicht gesondert erfasst, und eine separate weltweite Schätzung für die Zahl der Betroffenen wird nicht einheitlich berichtet.
Überblick
Parietal encephaloceleSymptome
Eine parietale Enzephalozele erscheint bei der Geburt oft als weiche, sackartige Vorwölbung an der Oberseite oder Rückseite des Kopfes. Zu den Merkmalen können Krampfanfälle, Ernährungsprobleme, eine verzögerte Entwicklung und Schwäche gehören. Einige Babys haben außerdem Seh- oder Atemprobleme.
Ausblick und Prognose
Der Verlauf bei einer parietalen Enzephalozele variiert stark. Viele Menschen mit einer parietalen Enzephalozele kommen am besten zurecht, wenn die Öffnung klein ist und nur wenig Hirngewebe beteiligt ist. Größere Säckchen, Krampfanfälle, ein Hydrozephalus oder andere Unterschiede im Gehirn können dagegen mit langfristigeren Entwicklungs- und körperlichen Herausforderungen verbunden sein.
Ursachen und Risikofaktoren
Die parietale Enzephalozele beginnt meist vor der Geburt, wenn der Schädel und das umliegende Gewebe sich nicht vollständig schließen. Die meisten Fälle treten sporadisch auf, aber einige stehen mit genetischen Veränderungen oder Syndromen in Zusammenhang. Das Risiko kann bei niedrigem Folatspiegel, schlecht eingestelltem Diabetes, Adipositas oder bestimmten Antiepileptika steigen.
Genetische Einflüsse
Genetik kann bei einer parietalen Enzephalozele eine Rolle spielen, aber viele Fälle treten ohne eine klare vererbte Ursache auf. Einige sind mit Chromosomenveränderungen oder seltenen genetischen Syndromen verbunden, daher können genetische Tests und eine genetische Beratung dabei helfen, die Behandlung und die Familienplanung zu begleiten.
Diagnose
Eine parietale Enzephalozele wird in der Regel bei der Geburt oder schon vor der Geburt anhand sichtbarer klinischer Merkmale diagnostiziert. Bildgebende Verfahren, insbesondere pränataler Ultraschall und MRT, helfen, die Diagnose einer parietalen Enzephalozele zu bestätigen. Auch genetische Untersuchungen können angeboten werden, um nach begleitenden Syndromen zu suchen.
Behandlung und Medikamente
Eine parietale Enzephalozele wird in der Regel operativ behandelt, um Hirnhäute und Gewebe sicher wieder an ihren Platz zu bringen und die Öffnung im Schädel zu verschließen. Manche Kinder brauchen außerdem Medikamente gegen Anfälle, eine Behandlung zur Ableitung von Flüssigkeit bei Hydrozephalus und eine Entwicklungsförderung, während sie heranwachsen.
Symptome
Eine parietale Enzephalozele kann sich zunächst als Vorwölbung oder Sack am Scheitel oder am Hinterkopf eines Babys zeigen, und die Auswirkungen im Alltag können von sehr mild bis deutlich schwerwiegender reichen. Die Öffnung im Schädel kann Flüssigkeit, die Hirnhäute und manchmal Hirngewebe enthalten. Deshalb hängen die Auswirkungen stark von ihrer Größe und ihrem Inhalt ab. Die Merkmale unterscheiden sich von Kind zu Kind und können mit der Zeit deutlicher werden. Die frühen Merkmale einer parietalen Enzephalozele sind oft schon bei der Geburt sichtbar, während Beschwerden wie Krampfanfälle, eine langsamere Entwicklung oder Sehprobleme später auftreten können.
Das auffälligste Zeichen ist eine weiche oder feste, sackartige Vorwölbung am Scheitel oder am Hinterkopf. Bei einer parietalen Enzephalozele kann dieser Bereich von Haut oder einer dünnen Membran bedeckt sein, und seine Größe kann von klein bis groß reichen.
Manche Babys haben einen größeren Kopfumfang als erwartet oder einen Kopf, der schnell wächst, weil sich zusätzlich Flüssigkeit um das Gehirn ansammelt. Das kann zu einer prallen Fontanelle, Erbrechen, ungewöhnlicher Schläfrigkeit oder Reizbarkeit führen.
Manche Kinder erreichen Meilensteine später, zum Beispiel Sitzen, Laufen oder das Verwenden von Wörtern. Angehörige bemerken die Veränderungen oft zuerst, besonders wenn alltägliche Fähigkeiten mehr Zeit brauchen, um sich zu entwickeln.
Schwäche, Steifheit, ein schlechtes Gleichgewicht oder Probleme bei der Koordination von Bewegungen können auftreten, wenn der betroffene Hirnbereich den Körper mitsteuert. Für viele Menschen mit einer parietalen Enzephalozele kann das bedeuten, dass Krabbeln, Laufen oder der Einsatz der Hände mehr Anstrengung erfordern.
Wie Betroffene Parietal encephalocele normalerweise zuerst bemerken?
Eine parietale Enzephalozele fällt meist zuerst vor der Geburt im pränatalen Ultraschall auf oder bei der Entbindung, wenn Ärztinnen und Ärzte sowie Familien einen weichen Sack oder eine Vorwölbung am oberen oder hinteren Teil des Schädels des Babys sehen, wo Gewebe aus dem Inneren des Kopfes durch eine Öffnung im Knochen nach außen gedrückt wurde. Zu den ersten Anzeichen einer parietalen Enzephalozele können auch ein im Vergleich zum Erwarteten größerer Kopfumfang, eine gespannte oder fragil wirkende Schwellung oder frühe neurologische Auffälligkeiten wie Trinkschwäche, Hypotonie (niedriger Muskeltonus), Krampfanfälle oder Verzögerungen beim Erreichen früher Entwicklungsschritte gehören, auch wenn das von Baby zu Baby unterschiedlich ist. Wie eine parietale Enzephalozele zuerst auffällt, hängt von ihrer Größe und davon ab, welches Gewebe betroffen ist. Manche Babys zeigen daher sofort auffällige körperliche Befunde, während andere erst durch pränatale Bildgebung und spätere Gehirnscans erkannt werden.
Arten von Parietal encephalocele
Es gibt keine klar abgegrenzten Formen der parietalen Enzephalozele, die allgemein anerkannt sind.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
In der Regel nein: Eine Parietalenzephalozele ist ein seltener Geburtsfehler, der bereits vor der Geburt besteht. Daher gibt es keine nachgewiesene Änderung des Lebensstils und kein Medikament, mit dem sich der Beginn der Symptome sinnvoll hinauszögern lässt. Die Versorgung konzentriert sich auf eine frühe Betreuung durch Fachärztinnen oder Fachärzte und, wenn nötig, auf eine Operation, um das Gehirn zu schützen und damit verbundene Probleme wie eine Flüssigkeitsansammlung zu behandeln, statt darauf, das Auftreten der Erkrankung zu verhindern. Eine gute Schwangerschaftsvorsorge kann das Risiko einiger angeborener Fehlbildungen des Gehirns und der Wirbelsäule im Allgemeinen senken, aber es ist nicht nachgewiesen, dass sie speziell eine Parietalenzephalozele verhindert. Eine frühe fachärztliche Betreuung kann dennoch einen echten Unterschied für Unterstützung und Verlauf machen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetik kann dir manchmal dabei helfen zu erklären, warum eine parietale Enzephalozele auftritt und ob sie als Teil einer umfassenderen genetischen Erkrankung vorkommt. Sie kann die Beschwerden aber für sich allein meist nicht sehr genau vorhersagen. Bei vielen Menschen hängen die Auswirkungen im Alltag stärker davon ab, wie viel Gehirngewebe und wie viele umgebende Strukturen betroffen sind und ob es noch andere Unterschiede im Gehirn oder am Körper gibt. Deshalb können die Beschwerden von leicht bis schwer reichen und schon bei der Geburt beginnen oder erst im Laufe der Zeit deutlicher werden. Wenn eine parietale Enzephalozele mit einer Chromosomenveränderung oder einem erblichen Syndrom zusammenhängt, kann die Genetik mehr Hinweise auf das Risiko für Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle, Sehprobleme oder andere damit verbundene Merkmale geben. Trotzdem kann auch dann der Schweregrad von einer Person zur anderen sehr unterschiedlich sein.
Ursachen und Risikofaktoren
Die parietale Enzephalozele beginnt meist sehr früh in der Schwangerschaft, wenn sich der Schädel und das umliegende Gewebe nicht wie erwartet bilden und schließen. Bei einigen Babys steht sie mit einer vererbten oder neu entstandenen Genveränderung oder mit einem Chromosomenunterschied in Zusammenhang, oft als Teil eines umfassenderen Syndroms. Die genauen Ursachen der parietalen Enzephalozele sind nicht immer klar. Die Familienanamnese kann ein Teil der Geschichte sein, aber Lebensstil und Umwelt schreiben ihre eigenen Kapitel dazu. Das Risiko kann erhöht sein bei niedrigem Folsäurespiegel vor und zu Beginn der Schwangerschaft, schlecht eingestelltem Diabetes, Adipositas und einigen Antiepileptika.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Eine parietale Enzephalozele entsteht meist schon sehr früh in der Schwangerschaft, wenn sich ein Teil des Schädels nicht so bildet und schließt, wie es sollte. In vielen Fällen gibt es keine einzelne klare Ursache. Das Risiko kann bei bestimmten vererbten Veränderungen höher sein, die die frühe Entwicklung beeinflussen, darunter einige Gen- oder Chromosomenprobleme, oder bei einer Familienanamnese mit ähnlichen angeborenen Fehlbildungen. Zu den bekannten nicht genetischen Risikofaktoren gehören eine unzureichende Folsäurezufuhr vor und in der frühen Schwangerschaft, einige Antiepileptika, schlecht eingestellter Diabetes, Adipositas und hohes Fieber in der frühen Schwangerschaft.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Parietale Enzephalozele entwickelt sich sehr früh in der Schwangerschaft, und in vielen Fällen können Ärztinnen und Ärzte keinen einzelnen Grund dafür benennen. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (Umwelt-)Faktoren ein. Bei dieser Erkrankung betreffen die am klarsten bekannten Risiken den Folatspiegel, bestimmte mütterliche Vorerkrankungen, einige Medikamente und eine Überhitzung in der frühen Schwangerschaft.
Niedrige Folatspiegel um die Empfängnis herum und in der frühen Schwangerschaft sind mit einem höheren Risiko für Neuralrohrdefekte, einschließlich parietaler Enzephalozele, verbunden. Das ist wichtig, weil sich Schädel und benachbartes Gewebe sehr früh bilden, oft noch bevor die Schwangerschaft erkannt wird.
Diabetes bei der Mutter, besonders wenn der Blutzucker um die Empfängnis herum und in den ersten Schwangerschaftswochen hoch ist, kann das Risiko für parietale Enzephalozele und verwandte Geburtsanomalien erhöhen. Das Risiko ist am höchsten, wenn der Diabetes schon vor der Schwangerschaft besteht.
Adipositas vor der Schwangerschaft ist mit einem höheren Risiko für Neuralrohrdefekte verbunden. Forschende gehen davon aus, dass Veränderungen bei Entzündungen, der Insulinsignalisierung und der Verarbeitung wichtiger Nährstoffe im Körper eine Rolle spielen können.
Einige Medikamente, die sehr früh in der Schwangerschaft eingenommen werden, können das Risiko erhöhen, vor allem Valproat und einige andere Antiseizure-Medikamente sowie Arzneimittel, die den Folatspiegel senken. Das Risiko hängt vom jeweiligen Medikament, von der Dosis und davon ab, wann die Exposition stattfindet.
Genetische Risikofaktoren
Bei den meisten Fällen von parietaler Enzephalozele lässt sich keine eindeutig nachgewiesene vererbte Ursache feststellen, aber die Genetik kann eine wichtige Rolle spielen. Wenn Familien nach den genetischen Ursachen der parietalen Enzephalozele fragen, suchen Ärztinnen und Ärzte meist nach Chromosomenveränderungen, seltenen vererbten Syndromen und danach, ob diese oder eine verwandte angeborene Auffälligkeit schon früher in der Familie aufgetreten ist. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt, und die Wahrscheinlichkeit für ein erneutes Auftreten hängt stark davon ab, ob durch Tests eine konkrete Ursache gefunden wird.
Neue Veränderungen: Bei einigen Babys kann die parietale Enzephalozele mit einer neuen genetischen Veränderung zusammenhängen, die bei keinem Elternteil vorhanden war. Solche Veränderungen können sehr früh in der Entwicklung entstehen, was ein Grund dafür ist, dass es möglicherweise keine familiäre Vorbelastung gibt.
Chromosomenveränderungen: Zusätzliche, fehlende oder umgelagerte Chromosomenbestandteile können bei Babys mit parietaler Enzephalozele manchmal nachgewiesen werden. Das ist wahrscheinlicher, wenn die Enzephalozele zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auftritt.
Genetische Syndrome: Enzephalozele kann ein Merkmal eines seltenen vererbten Syndroms sein, das beeinflusst, wie sich Gehirn und Schädel vor der Geburt bilden. In solchen Fällen achten Ärztinnen und Ärzte oft auch auf weitere Auffälligkeiten im Gehirn, in den Augen, in den Nieren oder in anderen Organen.
Familienanamnese: Wenn es in einer früheren Schwangerschaft oder bei einer nahen Verwandten oder einem nahen Verwandten eine Enzephalozele oder eine verwandte angeborene Fehlbildung des Gehirns oder der Wirbelsäule gab, kann das Risiko in einer späteren Schwangerschaft erhöht sein. Das genaue Wiederholungsrisiko ist sehr unterschiedlich und hängt davon ab, ob eine konkrete genetische Ursache gefunden wird.
Rezessive Vererbung: Einige Syndrome, die mit Enzephalozele verbunden sind, folgen einem rezessiven Vererbungsmuster. Das bedeutet, dass beide Elternteile dasselbe veränderte Gen tragen, ohne selbst meist betroffen zu sein. In solchen Familien liegt das Risiko für jede Schwangerschaft bei 25%.
Lebensstil-Risikofaktoren
Ein parietales Enzephalozele liegt von Geburt an vor, daher verursacht der Lebensstil es nicht. Wie sich der Lebensstil auf ein parietales Enzephalozele auswirkt, kann jedoch für den Schutz des freiliegenden Gewebes, die Verringerung von Komplikationen und die Unterstützung der Entwicklung nach der Behandlung wichtig sein. Die wichtigsten Faktoren sind die tägliche Versorgung des Kindes, sichere Aktivitäten, der Hautschutz und die konsequente Umsetzung von Therapien und medizinischen Behandlungsplänen.
Sorgsamer Umgang und der Schutz des Kopfhautbereichs können das Risiko für ein Trauma am Enzephalozele-Sack oder am Operationsgebiet verringern. Kontaktsportarten, wildes Spielen und Druck durch eng anliegende Kopfbedeckungen können Schmerzen, Hautschäden oder Verletzungen verstärken.
Die tägliche Lagerung kann das Wohlbefinden beeinflussen und helfen, anhaltenden Druck auf den vorgewölbten Bereich zu vermeiden. Betreuungspersonen müssen Schlaf-, Kinderwagen- und Sitzpositionen möglicherweise anpassen, um Hautreizungen und druckbedingte Schäden zu verringern.
Sanfte Hautpflege und das Sauberhalten des Bereichs können das Risiko für Hautschäden oder Infektionen senken, besonders wenn die Haut über dem Enzephalozele dünn ist. Jede austretende Flüssigkeit, Rötung oder Schwellung braucht rasche medizinische Aufmerksamkeit, weil Komplikationen sich schnell verschlimmern können.
Sichere, beaufsichtigte körperliche Aktivität kann Kraft, Gleichgewicht und Entwicklung bei Kindern mit neurologischen Folgen eines parietalen Enzephalozele unterstützen. Aktivitäten mit hohem Sturz- oder Kollisionsrisiko müssen möglicherweise eingeschränkt werden, um Kopfverletzungen zu vermeiden.
Risikoprävention
Parietale Enzephalozele entwickelt sich sehr früh in der Schwangerschaft, daher gibt es keine sichere Möglichkeit, jeden Fall zu verhindern. Vorbeugung bedeutet, das Risiko zu senken, nicht es vollständig auszuschalten. Für Familien, die eine Schwangerschaft planen, sind die wichtigsten Schritte eine gute Gesundheit vor der Schwangerschaft, eine frühe Schwangerschaftsvorsorge und das Vermeiden von Einflüssen, die das Risiko für Fehlbildungen erhöhen können. Dazu gehören auch Maßnahmen, die möglicherweise helfen, das Risiko einer parietalen Enzephalozele während der Schwangerschaft zu senken.
Die Einnahme von Folsäure vor der Empfängnis und in der frühen Schwangerschaft kann die Wahrscheinlichkeit mancher Fehlbildungen von Gehirn und Wirbelsäule senken. Das ist besonders in den ersten Wochen wichtig, oft noch bevor jemand weiß, dass sie schwanger ist.
Ein Termin vor der Schwangerschaft kann helfen, Medikamente, chronische Erkrankungen und frühere Schwangerschaften zu besprechen, die das Risiko beeinflussen können. Das kann besonders für Menschen mit Diabetes, Anfallsleiden oder einer früheren Schwangerschaft mit einer schweren Fehlbildung hilfreich sein.
Wenn du deinen Blutzucker vor und in der frühen Schwangerschaft in einem gesunden Bereich hältst, kannst du das Risiko mehrerer angeborener Probleme senken. Für viele Menschen mit Diabetes bedeutet das, die Werte regelmäßig zu kontrollieren und die Behandlung mit Anleitung durch die behandelnde Ärztin oder den behandelnden Arzt anzupassen.
Manche Medikamente können das Risiko für Probleme in der kindlichen Entwicklung erhöhen, wenn sie um die Empfängnis oder in der frühen Schwangerschaft eingenommen werden. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt, bevor du ein verschreibungspflichtiges Medikament absetzt oder änderst. Frage aber unbedingt nach, ob es beim Versuch, schwanger zu werden, eine sicherere Option gibt.
Kann man Parietal encephalocele vorbeugen?
Eine parietale Enzephalozele kann meist nicht vollständig verhindert werden, weil sie sehr früh in der Schwangerschaft auftritt und die genaue Ursache oft nicht bekannt ist. Einige Maßnahmen können das Risiko bestimmter schwerer Probleme bei der frühen Entwicklung von Gehirn und Schädel senken. Dazu gehören eine ausreichende Folatversorgung vor und in der frühen Schwangerschaft, die Behandlung von Erkrankungen wie Diabetes sowie der Verzicht auf Alkohol und auf Medikamente, von denen bekannt ist, dass sie einem sich entwickelnden Baby schaden. Diese Maßnahmen können eine Vorbeugung jedoch nicht garantieren.
Übertragung
Die parietale Enzephalozele ist nicht ansteckend. Sie kann also nicht durch Berührung, Husten, Sex oder den alltäglichen Kontakt von einer Person auf eine andere übertragen werden. Stattdessen entsteht sie sehr früh in der Schwangerschaft, noch vor der Geburt.
Wie die parietale Enzephalozele vererbt wird, hängt von der Ursache ab: Viele Fälle treten sporadisch auf, also ohne familiäre Vorbelastung, während einige mit einem genetischen Syndrom oder einer Chromosomenveränderung zusammenhängen, die von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben werden kann. Für viele Menschen mit parietaler Enzephalozele bedeutet das, dass es sich meist nicht um etwas handelt, das ein Familienmitglied „angesteckt“ hat, sondern um etwas, das während der Entwicklung entstanden ist. Ein Facharzt für Humangenetik kann dir helfen zu erklären, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass es in einer späteren Schwangerschaft erneut auftritt.
Wann man seine Gene testen sollte
Genetische Untersuchungen sind meist am hilfreichsten, nachdem eine parietale Enzephalozele diagnostiziert wurde, besonders wenn es weitere angeborene Auffälligkeiten, Entwicklungsauffälligkeiten oder eine Familienanamnese mit ähnlichen Erkrankungen gibt. Sie können helfen, ein zugrunde liegendes Syndrom zu erkennen, die Behandlung zu steuern und das Risiko für ein erneutes Auftreten in einer zukünftigen Schwangerschaft zu klären.
Diagnose
Ein parietales Enzephalozele wird meist diagnostiziert, wenn vor der Geburt oder kurz nach der Entbindung ein weicher Sack oder eine Öffnung im oberen oder hinteren Bereich des kindlichen Schädels sichtbar ist. Danach nutzen Ärztinnen und Ärzte bildgebende Verfahren, um zu sehen, was sich im Sack befindet und wie sich Schädel und Gehirn entwickelt haben. Eine Diagnose ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung.
Viele Fälle werden erstmals bei der routinemäßigen Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft vermutet, wenn die Bildgebung eine Öffnung im Schädel mit nach außen vorwölbendem Gewebe oder Flüssigkeit zeigt. Das ist oft der erste Schritt bei der Diagnose eines parietalen Enzephalozeles vor der Geburt.
Ein fetales MRT kann einen klareren Blick auf das Gehirn, den Sack und benachbarte Strukturen geben als der Ultraschall allein. Es hilft Ärztinnen und Ärzten zu sehen, ob der Sack nur Flüssigkeit oder auch Hirngewebe enthält.
Nach der Geburt untersuchen Ärztinnen und Ärzte die Kopfhaut und den Schädel, um Lage und Größe der Vorwölbung oder Öffnung zu bestätigen. Sie achten auch auf weitere Befunde wie Veränderungen der Kopfgröße, eine Hautbedeckung oder Zeichen eines Drucks auf das Gehirn.
MRT- oder CT-Untersuchungen nach der Geburt werden eingesetzt, um den Schädeldefekt und die betroffenen Hirnstrukturen genau zu beschreiben. Das MRT ist besonders hilfreich für Weichteile, während das CT die Knochenöffnung klarer darstellen kann.
Wie wird Parietal encephalocele diagnostiziert?
Ein parietales Enzephalozele wird in der Regel mit bildgebenden Untersuchungen diagnostiziert, die eine Öffnung im oberen hinteren Bereich des Schädels und einen Sack zeigen, der Hirngewebe und Flüssigkeit enthalten kann. Häufig wird dies zunächst schon vor der Geburt in einem Schwangerschaftsultraschall gesehen, und manchmal wird für ein klareres Bild eine fetale MRT eingesetzt. Nach der Geburt beurteilen die Ärztinnen und Ärzte auch den Kopf des Babys und verwenden MRT- oder CT-Aufnahmen, um die Diagnose zu bestätigen und genau zu sehen, was sich im Sack befindet. Das hilft bei der Planung der Behandlung. Eine genetische Testung kann angeboten werden, wenn weitere angeborene Auffälligkeiten vorliegen oder der Verdacht auf eine zugrunde liegende genetische Erkrankung besteht. Die Diagnose selbst stützt sich aber vor allem auf die körperlichen Befunde und die Bildgebung.
Stadien von Parietal encephalocele
Die parietale Enzephalozele hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine strukturelle angeborene Besonderheit handelt und nicht um eine Erkrankung, die sich im Laufe der Zeit normalerweise in klaren Phasen entwickelt. Oft beginnt der Prozess damit, dass du Veränderungen im Alltag bemerkst. Viele Fälle werden jedoch schon vor der Geburt im Ultraschall oder kurz nach der Geburt bei der körperlichen Untersuchung und bei bildgebenden Untersuchungen des Gehirns wie MRI oder CT entdeckt. Ärztinnen und Ärzte überwachen dann die Größe und den Inhalt des Sacks, achten auf damit verbundene Veränderungen des Gehirns oder des Schädels und beobachten Probleme, die die Nahrungsaufnahme, die Entwicklung oder die frühen Anzeichen der parietalen Enzephalozele wie Krampfanfälle oder Schwäche beeinflussen können.
Ausblick und Prognose
Die Prognose bei einer parietalen Enzephalozele fällt sehr unterschiedlich aus und hängt von der Größe des Defekts, dem Ausmaß des beteiligten Hirngewebes und davon ab, ob weitere Hirn- oder Körperauffälligkeiten vorliegen. Säuglinge mit einem kleinen Sack, der hauptsächlich Liquor enthält und keine größeren begleitenden Fehlbildungen aufweist, können sich nach einer Operation gut entwickeln, manchmal sogar nahezu normal. Die Prognose ist ungünstiger, wenn die Enzephalozele viel Hirngewebe enthält, mit einem Hydrozephalus, Krampfanfällen oder chromosomalen oder syndromalen Erkrankungen einhergeht oder wenn bei der Geburt deutliche neurologische Defizite bestehen. Überlebende können langfristig mit Herausforderungen wie Entwicklungsverzögerung, motorischen Einschränkungen, Sehstörungen oder Lernschwierigkeiten konfrontiert sein, sodass oft eine fortlaufende multidisziplinäre Nachsorge nötig ist. Die Sterblichkeit ist in schweren Fällen am höchsten, besonders wenn große Defekte, eine Infektion oder schwere begleitende Anomalien vorliegen, während isolierte Läsionen, die erfolgreich behandelt werden, in der Regel deutlich bessere Überlebenschancen haben.
Langzeitwirkungen
Bei einer parietalen Enzephalozele können die langfristigen Verläufe sehr unterschiedlich sein. Sie hängen davon ab, wie viel Hirngewebe betroffen ist, ob weitere Veränderungen am Gehirn vorliegen und wie früh Komplikationen auftreten. Manche Kinder haben nur leichte dauerhafte Folgen, während andere ihr Leben lang Unterstützung bei Bewegung, Lernen, Sehen oder Anfällen brauchen. Die langfristigen Auswirkungen sind sehr unterschiedlich, und die Prognose wird oft stärker von begleitenden Veränderungen an Gehirn und Nervensystem geprägt als von der Öffnung im Schädel selbst. Wenn Kinder wachsen, wird die Auswirkung im Alltag möglicherweise in der Schule, beim Spielen und später beim selbstständigen Leben deutlicher.
Verzögerungen beim Sitzen, Gehen, Sprechen und Lernen können bei einigen Menschen mit parietaler Enzephalozele über die Zeit bestehen bleiben. Für viele kann das bedeuten, dass sie in der Schule zusätzliche Unterstützung oder auch im Jugend- und Erwachsenenalter Hilfe bei alltäglichen Aufgaben brauchen.
Manche Menschen mit parietaler Enzephalozele entwickeln Anfälle, die langfristig anhalten, vor allem wenn weitere Veränderungen am Gehirn vorliegen. Frühe Symptome der parietalen Enzephalozele sagen Anfälle nicht exakt voraus, daher kann das Anfallsrisiko im Verlauf klarer werden.
Schwäche, schlechte Koordination, Gleichgewichtsstörungen oder Steifigkeit können die Beweglichkeit im Laufe der Jahre beeinträchtigen. Manche können selbstständig gehen, während andere Gehhilfen oder fortlaufende körperliche Unterstützung brauchen.
Langfristige Sehprobleme können auftreten, wenn die Hirnareale betroffen sind, die für Sehen oder Augenbewegungen zuständig sind. Das kann sich als eingeschränktes Sehvermögen, Schwierigkeiten beim Verfolgen von Objekten oder als Fehlstellung der Augen zeigen, die Lesen und Alltagsaktivitäten beeinträchtigt.
Wie ist es, mit Parietal encephalocele zu leben?
Das Leben mit einer Parietal-Enzephalozele kann von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich aussehen, weil die täglichen Herausforderungen davon abhängen, wie viel Gehirngewebe betroffen ist und ob damit verbundene Probleme wie Anfälle, Entwicklungsverzögerungen, Bewegungsstörungen oder Sehveränderungen bestehen. Für viele Menschen mit dieser Erkrankung kann der Alltag regelmäßige Arzttermine, Therapien, Medikamente, Unterstützung in der Schule oder bei der Mobilität sowie besondere Aufmerksamkeit für Sicherheit und Wohlbefinden nach einer Operation oder während der laufenden Versorgung umfassen. Das betrifft oft auch die ganze Familie, denn Eltern und andere nahestehende Menschen übernehmen möglicherweise die Pflege, die Koordination der Versorgung und emotionale Unterstützung. Mit der richtigen medizinischen Nachsorge und praktischer Hilfe können viele Familien jedoch stabile Routinen aufbauen und Wege finden, Wachstum, Kommunikation und Lebensqualität zu unterstützen.
Behandlung und Medikamente
Eine parietale Enzephalozele wird in der Regel operativ behandelt, weil das Hauptproblem eine Öffnung im Schädel ist, durch die Hirngewebe und seine Hüllen nach außen vorwölben können. Die Behandlung sieht oft bei jeder Person anders aus, abhängig von der Größe der Enzephalozele, davon, wie viel Hirngewebe betroffen ist, und davon, ob zusätzlich andere Gehirn- oder Nervenprobleme vorliegen. Das Operationsteam hat das Ziel, das Gewebe wenn möglich sicher zurückzuverlagern, die Öffnung zu verschließen und das Gehirn zu schützen. Außerdem können Medikamente eingesetzt werden, um begleitende Probleme wie Anfälle, Schmerzen oder zu viel Flüssigkeit um das Gehirn herum zu kontrollieren. Manche Babys und Kinder mit einer parietalen Enzephalozele brauchen auch eine fortlaufende Betreuung durch die Neurochirurgie, Neurologie, Rehabilitation und Entwicklungsmedizin, vor allem wenn Fütterung, Bewegung, Lernen oder das Sehen beeinträchtigt sind. Nach der Behandlung hilft eine regelmäßige Nachsorge dabei, die Heilung, die Entwicklung und alle Anzeichen dafür zu beobachten, dass mehr Unterstützung oder ein weiterer Eingriff nötig sein könnte.
Kann man Parietal encephalocele heilen?
Nein, es gibt keine echte Heilung für die parietale Enzephalozele, weil es sich um eine angeborene Erkrankung handelt, bei der ein Teil des Gehirns und seine Hüllen durch eine Öffnung im Schädel nach außen treten. Die Behandlung besteht meist aus einer Operation, um die Öffnung zu verschließen und das Gehirn zu schützen. Manche Kinder brauchen außerdem eine fortlaufende Versorgung wegen Problemen wie Krampfanfällen, Trink- oder Fütterproblemen, Bewegungsstörungen oder Verzögerungen der Lern- und Entwicklungsschritte. Wie gut die Behandlung hilft, kann sehr unterschiedlich sein. Das hängt davon ab, wie stark das Gehirn betroffen ist und ob weitere Gesundheitsprobleme vorliegen.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die tägliche Versorgung bei einer parietalen Enzephalozele konzentriert sich oft darauf, das Gehirn zu schützen, die Entwicklung zu fördern und bei Schwierigkeiten mit Ernährung, Bewegung oder Lernen zu helfen, die damit einhergehen. Die frühe Behandlung der parietalen Enzephalozele wird meist von einem Behandlungsteam geplant, zu dem Neurochirurgen, Rehabilitationsfachkräfte, Therapeuten und pädiatrische Ärztinnen und Ärzte gehören können. Unterstützende Therapien können nach einer Operation oder dann, wenn die Beschwerden mild, aber anhaltend sind, einen echten Unterschied machen. Der genaue Plan hängt von der Größe der Öffnung, dem betroffenen Gewebe und davon ab, ob noch weitere Unterschiede am Gehirn oder Körper vorliegen.
Die Operation ist die wichtigste nicht medikamentöse Behandlung, wenn der Bruchsack repariert werden muss oder Hirngewebe geschützt werden soll. Das Ziel ist, das Gewebe sicher zu verlagern, Schädel und Kopfhaut zu verschließen und das Risiko für Verletzungen, Flüssigkeitsaustritt oder Infektionen zu senken.
Eine laufende Nachsorge hilft dem Behandlungsteam, auf Druckanstieg im Gehirn, Veränderungen des Kopfwachstums oder neue neurologische Probleme zu achten. Manche Kinder brauchen außerdem Eingriffe wegen Hydrocephalus, also zu viel Flüssigkeit um das Gehirn herum.
Physiotherapie kann Kraft, Gleichgewicht, Haltung und motorische Entwicklungsschritte wie Sitzen, Krabbeln und Gehen fördern. Nicht jeder Ansatz wirkt gleich gut, deshalb werden die Pläne an das Alter und die Fähigkeiten des Kindes angepasst.
Die Ergotherapie konzentriert sich auf Alltagsfähigkeiten wie den Gebrauch der Hände, Spielen, Anziehen und den Aufbau von Selbstständigkeit im Laufe der Zeit. Für viele bedeutet das, einfache Bewegungen zu üben, die das Essen, Aufgaben in der Schule und die Selbstversorgung erleichtern.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit parietaler Enzephalozele liegt der Schwerpunkt der Behandlung meist stärker auf einer Operation und auf der Behandlung von Problemen wie Krampfanfällen oder Schmerzen als auf Medikamenten, die gezielt gegen die Erkrankung selbst wirken. Daher spielen genetische Unterschiede in der Regel keine große Rolle bei der Versorgung. Wenn ein Antiepileptikum nötig ist, können vererbte Unterschiede darin, wie der Körper ein Medikament abbaut, manchmal beeinflussen, wie gut ein Arzneimittel wirkt oder wie wahrscheinlich Nebenwirkungen sind. Das ist jedoch von Person zu Person unterschiedlich. In den meisten Fällen wählen Ärztinnen oder Ärzte diese Medikamente anhand der Beschwerden, des Alters und einer sorgfältigen Nachsorge aus und passen sie entsprechend an, statt routinemäßig genetische Tests zum Arzneimittelansprechen durchzuführen.
Pharmakologische Behandlungen
Die Behandlung eines parietalen Enzephalozeles konzentriert sich in der Regel auf eine Operation. Deshalb werden Medikamente vor allem eingesetzt, um Symptome zu kontrollieren, Komplikationen zu verhindern und die Erholung zu unterstützen. Medikamentöse Behandlungen zielen nicht darauf ab, alles auf einmal zu beheben, können aber sehr wichtig sein, wenn Krampfanfälle, Schmerzen, Infektionen oder eine Hirnschwellung zum Krankheitsbild gehören. Welche Medikamente genau infrage kommen, hängt von den Beschwerden des Kindes, möglichen begleitenden Veränderungen im Gehirn und davon ab, ob die Behandlung vor oder nach der Operation nötig ist.
Wenn ein parietales Enzephalozele Krampfanfälle verursacht, können Ärztinnen oder Ärzte Antiepileptika wie Levetiracetam, Phenobarbital, Valproinsäure oder Oxcarbazepin einsetzen. Die beste Wahl hängt vom Alter, der Art der Krampfanfälle und den weiteren Befunden im Gehirn ab, da die frühen Anzeichen eines parietalen Enzephalozeles von Kind zu Kind unterschiedlich sein können.
Antibiotika wie Cefazolin können rund um die Operation gegeben werden, um das Infektionsrisiko zu senken. Besteht der Verdacht auf eine Meningitis oder eine andere schwere Infektion, können je nach vermutetem Erreger und Zustand des Kindes breiter wirksame Antibiotika eingesetzt werden.
Nach der Operation werden Schmerzen oft mit Medikamenten wie Acetaminophen und manchmal Ibuprofen behandelt, wenn das Behandlungsteam dies für sicher hält. Bei Bedarf können im Krankenhaus für kurze Zeit auch stärkere Schmerzmittel eingesetzt werden.
In manchen Situationen können Ärztinnen oder Ärzte Medikamente wie Dexamethason oder andere Kortikosteroide einsetzen, um eine Hirnschwellung rund um die Operation oder bei akuten Komplikationen zu verringern. Diese Arzneimittel gehören nicht zur Routine bei allen mit parietalem Enzephalozele und werden nur verwendet, wenn der erwartete Nutzen die Risiken überwiegt.
Genetische Einflüsse
Eine parietale Enzephalozele kann auftreten, wenn sich der Schädel und das Gewebe um das sich entwickelnde Gehirn sehr früh in der Schwangerschaft nicht vollständig schließen. Bei vielen Babys scheint dies als isoliertes Ereignis aufzutreten, ohne klare erbliche Ursache. Dennoch kann die Genetik eine Rolle spielen, und einige Fälle stehen mit Veränderungen der Chromosomen oder seltenen vererbten Syndromen in Zusammenhang, die die frühe Bildung von Gehirn und Schädel beeinflussen.
Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Wenn eine parietale Enzephalozele zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auftritt oder wenn nahe Verwandte eine ähnliche Erkrankung hatten, können Ärztinnen oder Ärzte genetische Tests bei parietaler Enzephalozele und eine genetische Beratung empfehlen, um die Ursache und das Risiko für ein erneutes Auftreten in einer zukünftigen Schwangerschaft besser zu verstehen. Selbst wenn eine genetische Ursache gefunden wird, kann das Wiederholungsrisiko von Familie zu Familie deutlich variieren.
Ist Parietal encephalocele genetisch bedingt?
Genetik kann bei einer parietalen Enzephalozele eine Rolle spielen, aber viele Fälle treten ohne eine klare vererbte Ursache auf. Einige sind mit Chromosomenveränderungen oder seltenen genetischen Syndromen verbunden, daher können genetische Tests und eine genetische Beratung dabei helfen, die Behandlung und die Familienplanung zu begleiten.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Bestandteil der menschlichen Biologie und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und stellen stattdessen eine normale menschliche Variation dar. Bei vielen Genen weist das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang hin als auf eine sichere Diagnose, besonders wenn mehr als ein Gen und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne, gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei vielen Menschen mit einer parietalen Enzephalozele hängt die Behandlung weniger vom Namen der Erkrankung ab als vielmehr davon, wie viel Hirngewebe betroffen ist und ob zusammen damit noch andere angeborene Auffälligkeiten oder neurologische Probleme vorliegen. Wenn Ärztinnen und Ärzte nach genetischen Ursachen einer parietalen Enzephalozele suchen, können die Ergebnisse zeigen, ob sie Teil eines umfassenderen Syndroms ist. Das kann die Entscheidungen zu einer Operation, zu Bildgebungen des Gehirns und zur Nachsorge bei Krampfanfällen, zusätzlicher Flüssigkeit um das Gehirn oder Entwicklungsverzögerungen verändern. Es gibt kein Medikament, das die Öffnung im Schädel selbst repariert. Die Versorgung konzentriert sich daher meist auf eine Operation und auf die Unterstützung bei den damit verbundenen Beschwerden. Die Genetik ist nur ein Faktor, aber eine zugrunde liegende genetische Diagnose kann dem Behandlungsteam helfen, Medikamente sorgfältiger auszuwählen und zu überwachen, besonders wenn zusätzlich eine Behandlung von Krampfanfällen, eine Narkose oder die Versorgung von Problemen anderer Organe nötig ist. Im Alltag kann das bedeuten, dass eine Familie vor allem eine Operation plant, während eine andere auch auf Probleme beim Essen, bei der Bewegung oder beim Lernen achtet, die mit einer genetischen Erkrankung zusammenhängen. Wenn die Ursache unklar ist oder weitere gesundheitliche Probleme vorliegen, kann eine genetische Untersuchung helfen, den gesamten Behandlungsplan bei einer parietalen Enzephalozele zu steuern.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Menschen mit einer Scheitel-Enzephalozele haben häufig weitere Unterschiede des Gehirns oder Nervensystems, die die Entwicklung, Bewegung, Nahrungsaufnahme, das Hören oder das Sehen beeinflussen können. Bei einigen tritt die Scheitel-Enzephalozele zusammen mit einem Hydrozephalus auf, bei dem sich zu viel Flüssigkeit im Gehirn ansammelt. Das kann zusätzliche Beschwerden verursachen, zum Beispiel einen zunehmenden Kopfumfang bei Säuglingen, Erbrechen, Schläfrigkeit oder einen erhöhten Druck im Schädel. Auch Anfallsleiden können auftreten, besonders wenn die Enzephalozele Teil einer umfassenderen Veränderung der Hirnentwicklung vor der Geburt ist. Ein weiterer wichtiger Aspekt ist der Zusammenhang mit anderen Erkrankungen: Manche Kinder haben zusätzlich chromosomale oder genetische Erkrankungen, Herzfehler oder mediane Geburtsanomalien, daher schauen Ärztinnen und Ärzte oft über die eigentliche Schädelöffnung hinaus. Die Auswirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Für viele bedeutet das, dass die frühen Anzeichen einer Scheitel-Enzephalozele nicht nur durch die Vorwölbung am Schädel geprägt sind, sondern auch durch jede damit verbundene Hirn- oder Körpererkrankung. Deshalb wird die Versorgung meist von mehreren Fachrichtungen gemeinsam koordiniert.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Parietal encephalocele verursachen?
Andere Erkrankungen, die einer Scheitel-Enzephalozele ähneln können, sind eine Meningozele, bei der sich die Hirnhaut ohne Hirngewebe durch eine Öffnung im Schädel vorwölbt, sowie andere Knoten auf der Kopfhaut eines Babys, zum Beispiel eine Dermoidzyste, eine flüssigkeitsgefüllte Zyste oder eine Blutansammlung unter der Kopfhaut nach der Geburt. Wenn die Hauptprobleme Anfälle, eine verzögerte Entwicklung oder Schwäche sind, denken Ärztinnen und Ärzte auch an einen zu hohen Flüssigkeitsdruck im Gehirn, andere Unterschiede in der Gehirnentwicklung oder eine Zerebralparese, da diese dieselben Beschwerden verursachen können. Eine Bildgebung des Gehirns und eine sorgfältige Untersuchung sind in der Regel nötig, um diese voneinander zu unterscheiden.
Geschichte
Für Familien ist die Vorgeschichte einer parietalen Enzephalozele mit etwas sehr Sichtbarem und schon bei der Geburt zutiefst Beunruhigendem verbunden: einer weichen Vorwölbung am oberen oder hinteren Teil des Babykopfs, auf die oft dringende Fragen über das Gehirn, die Entwicklung und die Behandlung folgen. Lange vor modernen Bildgebungsverfahren und der kinderchirurgischen Neurochirurgie beschrieben Ärzte und Hebammen Neugeborene mit Öffnungen im Schädel und austretendem Gewebe. Sie verstanden aber nicht immer, warum das geschah oder wie stark es die Zukunft eines Kindes beeinflussen könnte.
Seit den frühesten medizinischen Schriften wurde versucht, angeborene Unterschiede zu verstehen, die den Schädel und das Gehirn betreffen. Frühe Beschreibungen fassten oft mehrere Erkrankungen zusammen, sodass die parietale Enzephalozele nicht immer klar von anderen Problemen der Schädelformung abgegrenzt wurde. Mit der Weiterentwicklung der Medizin konnten Ärzte eine mit Flüssigkeit gefüllte Zyste besser von einer unterscheiden, die auch Hirngewebe enthielt. Das war wichtig, weil die Verläufe von einem Baby zum anderen sehr unterschiedlich sein konnten.
Im 19. und frühen 20. Jahrhundert begannen Chirurgen und Pathologen, detailliertere Fallberichte zu veröffentlichen. Diese Berichte halfen zu zeigen, dass der Ort der Öffnung im Schädel beeinflussen kann, wie die parietale Enzephalozele aussieht und welche Komplikationen sie verursachen kann. Nicht jede frühe Beschreibung war vollständig, doch zusammen bildeten sie die Grundlage des heutigen Wissens. Dazu gehört auch das Verständnis, dass manche Babys nur wenige damit verbundene Probleme haben, während bei anderen zusätzliche Veränderungen im Gehirn oder in anderen Körperbereichen bestehen.
Der größte Wandel kam mit der modernen Bildgebung. Durch Ultraschall während der Schwangerschaft konnten viele Fälle schon vor der Geburt erkannt werden, und später lieferten CT und MRT den Ärzten ein viel klareres Bild davon, was sich in der Zyste befand und wie Schädel und Gehirn angelegt waren. Für viele Familien änderte sich die Erfahrung dadurch von einer plötzlichen Entdeckung im Kreißsaal hin zu einer früheren Beratung, zur Planung der Geburt und zur schnelleren Überweisung an Spezialisten.
Im Laufe der Zeit wurde auch die Operation sicherer und präziser. Früher lag der Schwerpunkt der Behandlung vor allem darauf, die Öffnung zu verschließen und das Gehirn zu schützen. Heute ist die Versorgung meist besser koordiniert, wobei Neurochirurgen, Neonatologen, Spezialisten für genetische Erkrankungen und Teams für die Entwicklung zusammenarbeiten. Dadurch haben sich das Überleben und die Nachsorge verbessert, vor allem bei Babys, deren parietale Enzephalozele früh erkannt und in erfahrenen Zentren behandelt wird.
Später fanden Forschende heraus, dass einige Fälle mit genetischen oder entwicklungsbedingten Faktoren zusammenhängen, auch wenn eine parietale Enzephalozele auch ohne klare Familienanamnese auftreten kann. Dieses Wissen hilft zu erklären, warum die frühen Anzeichen einer parietalen Enzephalozele und der langfristige Verlauf so unterschiedlich sein können: Was früher wie eine einzelne Erkrankung wirkte, wird heute als eine Gruppe verwandter, aber nicht identischer Situationen verstanden, die jeweils eine sorgfältige, individuelle Versorgung erfordern.