Das PHACE-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung, die die Haut, das Gehirn, das Herz, die Blutgefäße und die Augen betreffen kann. Viele Menschen mit dem PHACE-Syndrom werden erstmals im Säuglingsalter erkannt, weil sie ein großes Muttermal im Gesicht haben, das Hämangiom genannt wird, sowie andere Anzeichen, die in bildgebenden Verfahren oder bei Untersuchungen gefunden werden. Nicht alle machen die gleichen Erfahrungen, und die frühen Anzeichen des PHACE-Syndroms können von leichten Hautveränderungen bis hin zu Fütterproblemen, Kopfschmerzen, Sehproblemen oder Unterschieden an Herz und Blutgefäßen reichen. Das PHACE-Syndrom besteht in der Regel lebenslang, aber die Behandlung konzentriert sich oft darauf, einzelne Merkmale zu behandeln, mit einem Team, zu dem Dermatologie, Kardiologie, Neurologie und Augenfachärzte gehören können. Die Prognose hängt davon ab, welche Organe betroffen sind, und viele Menschen mit dem PHACE-Syndrom kommen mit sorgfältiger Nachsorge und rechtzeitiger Behandlung gut zurecht.
Wie viele Menschen leben mit PHACE-Syndrom?
Das PHACE-Syndrom ist sehr selten, aber es gibt keine einzelne verlässliche aktuelle Schätzung, wie viele Menschen weltweit oder in den Vereinigten Staaten damit leben. Verschiedene Quellen zu seltenen Erkrankungen beschreiben es als äußerst ungewöhnlich, nennen aber keine einheitliche direkte weltweite oder US-amerikanische Fallzahl.
Überblick
PHACE-SyndromSymptome
Das PHACE-Syndrom geht oft mit einem großen infantilen Hämangiom einher, meist im Gesicht oder auf der Kopfhaut, zusammen mit Unterschieden im Gehirn, im Herzen, in den Blutgefäßen oder in den Augen. Die Anzeichen können sehr unterschiedlich sein und werden oft erstmals bei der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten bemerkt.
Ausblick und Prognose
Das PHACE-Syndrom kann sehr unterschiedlich verlaufen, daher hängt die Prognose davon ab, welche Blutgefäße, das Gehirn, das Herz oder die Augen betroffen sind. Viele Kinder mit dem PHACE-Syndrom kommen mit früher Behandlung und regelmäßigen Nachkontrollen gut zurecht. Einige brauchen eine fortlaufende Betreuung wegen Kopfschmerzen, Lernproblemen, Sehproblemen oder Herzbeschwerden.
Ursachen und Risikofaktoren
Das PHACE-Syndrom tritt in der Regel sporadisch während der frühen fetalen Entwicklung auf, und die genaue Ursache ist weiterhin unklar. Es kommt häufiger bei Mädchen vor, wird nur selten vererbt, und es konnten bisher keine Lebensstil- oder Umwelt-Risikofaktoren eindeutig nachgewiesen werden.
Genetische Einflüsse
Genetik kann beim PHACE-Syndrom eine Rolle spielen, aber eine Ursache durch ein einzelnes Gen wurde bisher nicht bestätigt. Die meisten Fälle scheinen sporadisch aufzutreten, und genetische Tests sind oft unauffällig. Daher scheint das vererbte Risiko für viele Familien gering zu sein.
Diagnose
Die Diagnose des PHACE-Syndroms beginnt mit den klinischen Merkmalen, besonders mit einem großen Muttermal im Gesicht und anderen Befunden bei der Untersuchung. Ärztinnen und Ärzte bestätigen sie mithilfe von bildgebenden Verfahren wie MRT, MRA, Echokardiogramm und Augenuntersuchungen. Es gibt keinen einzelnen Gentest für das PHACE-Syndrom.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung des PHACE-Syndroms wird an das Hämangiom deines Kindes und an Veränderungen des Gehirns, des Herzens, der Augen oder der Atemwege angepasst. Viele brauchen eine Versorgung durch ein Team, und Medikamente wie Propranolol können vorsichtig eingesetzt werden, nachdem bildgebende Untersuchungen die Blutgefäße überprüft haben.
Symptome
Das PHACE-Syndrom kann mehrere Körperbereiche betreffen. Deshalb können die Beschwerden im Alltag von einem auffälligen Muttermal bis hin zu Problemen beim Trinken, Atmen, Sehen oder mit dem Herzen reichen. Eines der frühen Merkmale des PHACE-Syndroms ist ein großes Hämangiom, ein rotes oder violettes Muttermal aus zusätzlichen Blutgefäßen, oft im Gesicht oder auf der Kopfhaut. Die Merkmale unterscheiden sich von Person zu Person und können sich im Laufe der Zeit verändern. Da manche Befunde im Inneren liegen und von außen nicht sichtbar sind, untersuchen Ärztinnen und Ärzte oft zusätzlich Gehirn, Blutgefäße, Herz und Augen sowie die Haut.
Das bekannteste Zeichen ist ein großes rotes, violettes oder tiefrosa Hämangiom im Gesicht, auf der Kopfhaut oder am Hals. Es wird in den ersten Lebenswochen oft deutlicher sichtbar und kann je nach Lage das Sehen, Trinken oder Atmen beeinträchtigen.
Beim PHACE-Syndrom können die Arterien im Kopf- und Halsbereich schmal, fehlend, ungewöhnlich ausgebildet oder stärker gewunden als erwartet sein. Manche Kinder haben dadurch keine offensichtlichen Probleme, andere können Kopfschmerzen, Schwindel, Schwäche oder, selten, schlaganfallähnliche Anfälle haben.
Manche Menschen mit PHACE-Syndrom haben strukturelle Unterschiede im Gehirn, vor allem im hinteren Bereich des Gehirns, die in bildgebenden Untersuchungen sichtbar sind. Je nach betroffener Region kann das mit Gleichgewichtsstörungen, Krampfanfällen, Kopfschmerzen oder Entwicklungsverzögerungen verbunden sein.
Herzprobleme können schon bei der Geburt vorhanden sein, darunter eine Verengung der Aorta, also der Hauptschlagader, die das Herz verlässt. Das kann sich durch schnelle Atmung, Schwitzen beim Trinken, rasche Ermüdung, geringe Gewichtszunahme oder schwächere Pulse zeigen.
Wie Betroffene PHACE-Syndrom normalerweise zuerst bemerken?
Das PHACE-Syndrom wird meist erstmals im Säuglingsalter bemerkt, wenn ein Baby ein großes infantiles Hämangiom entwickelt, oft einen leuchtend roten oder tiefen Hautfleck im Gesicht, auf der Kopfhaut oder am Hals, der in den ersten Lebenswochen schnell wächst. Zu den ersten Anzeichen des PHACE-Syndroms kann auch gehören, dass Ärztinnen oder Ärzte bei Untersuchungen oder bildgebenden Verfahren weitere Auffälligkeiten feststellen, zum Beispiel Veränderungen im Gehirn, in den Blutgefäßen, an den Augen, am Herzen oder am Brustbein, besonders wenn das Hämangiom groß ist oder einen Teil einer Gesichtshälfte bedeckt. Für viele Familien liegt der erste Hinweis auf das PHACE-Syndrom nicht darin, dass das Baby zunächst krank wirkt, sondern darin, dass das Muster des Muttermals Fachleute veranlasst, schon früh im Leben genauer nach damit zusammenhängenden Merkmalen zu suchen.
Arten von PHACE-Syndrom
Es sind keine klar abgegrenzten Formen des PHACE-Syndroms allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein. Das PHACE-Syndrom entwickelt sich vor der Geburt. Es gibt daher keine nachgewiesene Veränderung des Lebensstils und kein Medikament, das den Beginn der Symptome spürbar verzögern könnte. Wichtig ist auch zu wissen, dass eine Risikosenkung nicht dasselbe ist wie die Verhinderung der Erkrankung. Sobald der Verdacht auf ein PHACE-Syndrom besteht, sind frühe Untersuchungen von Herz, Gehirn, Blutgefäßen, Augen und Haut gut etabliert. Sie können Ärztinnen und Ärzten helfen, Probleme früher zu erkennen und zu behandeln, auch wenn das den Ausbruch der Erkrankung nicht verhindert. Die Forschung läuft weiter. Eine frühe Versorgung kann zwar kein anderes Ergebnis garantieren, aber eine sorgfältige Nachsorge kann dennoch helfen, den Alltag und die Gesundheit sowie die Sicherheit besser zu bewältigen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Bei Menschen mit dem PHACE-Syndrom kann die Genetik Ärztinnen und Ärzten bisher noch nicht mit Sicherheit sagen, welche Beschwerden auftreten werden, wie schwer sie sein werden oder genau wann sie beginnen. Die meisten Fälle folgen keinem klaren Erbgang, und bisher konnte keine einzelne Genveränderung nachgewiesen werden, die die Erkrankung in den meisten Familien erklärt. In der Praxis bedeutet das, dass die Beschwerden vor allem durch sorgfältige Untersuchungen und Bildgebung vorhergesagt werden und nicht durch genetische Tests, weil das Muster von einem Kind zum anderen sehr unterschiedlich sein kann.
Ursachen und Risikofaktoren
Für Familien, die mit dem PHACE-Syndrom leben, ist oft das Schwerste, dass die genaue Ursache noch unklar ist. Die meisten Fälle des PHACE-Syndroms scheinen zufällig aufzutreten und werden nicht in Familien vererbt. Ärzte gehen davon aus, dass es sehr früh in der Schwangerschaft beginnt, wenn sich Blutgefäße und das umliegende Gewebe bilden, aber keine einzelne vererbte Genveränderung wurde als Ursache bestätigt. Forschende lernen noch immer, wie diese Teile zusammenhängen. Es ist kein Lebensstil- oder Umweltfaktor nachgewiesen, der das PHACE-Syndrom verursacht. Daher ist nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft getan hat, als klarer Grund dafür bekannt.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die genaue Ursache des PHACE-Syndroms ist weiterhin unbekannt, und in den meisten Familien scheint es eher zufällig während der sehr frühen Entwicklung vor der Geburt aufzutreten, statt klar vererbt zu werden. Der wichtigste bekannte Risikofaktor ist ein großes infantiles Hämangiom, also ein großer roter Geburtsfleck aus zusätzlichen Blutgefäßen, vor allem im Gesicht, auf der Kopfhaut oder am Hals. Das PHACE-Syndrom kommt auch bei Mädchen viel häufiger vor, und obwohl Gene in manchen Fällen eine Rolle spielen können, ist bislang kein einzelnes Gen und keine alltägliche Belastung als Ursache belegt.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Ärztinnen und Ärzte wissen immer noch nicht genau, was das PHACE-Syndrom verursacht, und die Liste der bestätigten Risikofaktoren ist kurz. Es scheint sehr früh vor der Geburt zu beginnen, oft ohne klaren Auslöser, den Eltern oder Ärztinnen und Ärzte erkennen können. Forschende untersuchen weiterhin, wie äußere Einflüsse mit unserer inneren Biologie zusammenwirken. Derzeit ist das weibliche Geschlecht der eindeutigste bekannte biologische Risikofaktor, während bestimmte Umweltursachen nicht belegt sind.
Das PHACE-Syndrom wird bei Mädchen deutlich häufiger diagnostiziert als bei Jungen. Dadurch ist das weibliche Geschlecht der stärkste bekannte biologische Risikofaktor, auch wenn der Grund noch nicht vollständig verstanden ist.
Die mit dem PHACE-Syndrom verbundenen Veränderungen entstehen vermutlich sehr früh in der fetalen Entwicklung, wenn sich Blutgefäße und benachbarte Strukturen bilden. Eine Störung in dieser Phase kann die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten der Erkrankung erhöhen, auch wenn sich keine einzelne Ursache finden lässt.
Forschende haben untersucht, ob Probleme mit der Plazenta oder veränderter Blutfluss während der Schwangerschaft bei manchen Fällen eine Rolle spielen könnten. Bisher werden diese Zusammenhänge noch erforscht und gelten nicht als bestätigte Risikofaktoren für das PHACE-Syndrom.
Für kein bestimmtes Medikament, keine Infektion, keine Nahrung und kein Toxin ist bisher klar belegt, dass es das PHACE-Syndrom verursacht. In den meisten Schwangerschaften mit PHACE-Syndrom gibt es keinen nachgewiesenen äußeren Einfluss, der als Ursache infrage kommt.
Genetische Risikofaktoren
Für die meisten Familien ist der schwierigste Punkt, dass es keine einzelne klare Antwort darauf gibt, warum das PHACE-Syndrom auftritt. Die meisten Menschen mit PHACE-Syndrom sind die einzige Person in ihrer Familie mit dieser Erkrankung. Das spricht dafür, dass sie meist sporadisch auftritt und nicht direkt vererbt wird. In der Regel ist es eher eine Kombination von Einflüssen als eine einzelne klare Ursache. Deshalb lassen sich Fragen wie, ob das PHACE-Syndrom vererbt wird, oft nicht einfach mit Ja oder Nein beantworten.
Kein einzelnes Gen: Forschende haben keine einzelne Genveränderung identifiziert, die die meisten Fälle des PHACE-Syndroms erklärt. Das bedeutet, dass es keine standardisierte genetische Ursache gibt, die Ärztinnen und Ärzte so bestätigen können, wie es bei einigen anderen seltenen Erkrankungen möglich ist.
Sporadische Fälle: Die meisten Fälle treten bei einem Kind ohne familiäre Vorgeschichte der Erkrankung auf. Für viele Familien bedeutet das, dass sie scheinbar unerwartet entsteht und nicht eindeutig weitergegeben wird.
Seltene Familienhäufung: Bei einer kleinen Zahl von Familien mit mehr als einer betroffenen verwandten Person wurde darüber berichtet. Das spricht dafür, dass Gene in einigen Fällen eine Rolle spielen können, aber es gibt noch kein klares Vererbungsmuster.
Weibliches Muster: Das PHACE-Syndrom wird bei Mädchen viel häufiger gesehen als bei Jungen. Dieser deutliche Unterschied spricht dafür, dass geschlechtsbezogene biologische Faktoren das Risiko beeinflussen können, auch wenn keine einzelne Gen-Erklärung gefunden wurde.
Geringes Wiederholungsrisiko: Weil die meisten Fälle nicht auf eine klare Weise vererbt werden, scheint die Wahrscheinlichkeit, dass es in derselben Familie erneut auftritt, gering zu sein. Trotzdem können Ärztinnen und Ärzte für jede Familie keine genaue Wiederholungszahl angeben.
Lebensstil-Risikofaktoren
Das PHACE-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, daher verursacht der Lebensstil sie nicht. Wie der Lebensstil das PHACE-Syndrom beeinflusst, kann jedoch für die Symptomkontrolle, die Verträglichkeit der Behandlung und das Risiko von Komplikationen im Zusammenhang mit dem Gehirn, dem Herzen, den Blutgefäßen, den Atemwegen, den Augen und der Haut wichtig sein. Die wichtigsten Punkte sind eine konsequente Nachsorge, das Vermeiden von Auslösern, die bestimmte Symptome verschlimmern, und die Unterstützung eines sicheren Wachstums und einer gesunden Entwicklung.
Wenn du Facharzttermine oder bildgebende Kontrolluntersuchungen versäumst, kann das die Erkennung von Gefäß-, Herz-, Augen- oder Entwicklungsproblemen im Zusammenhang mit dem PHACE-Syndrom verzögern. Regelmäßige Kontrollen helfen dabei, die Behandlungspläne anzupassen, wenn das Kind wächst und sich die Beschwerden verändern.
Eine unregelmäßige Anwendung verordneter Behandlungen, zum Beispiel von Arzneimitteln gegen infantile Hämangiome oder damit verbundene Beschwerden, kann die Kontrolle des Läsionswachstums oder anderer Komplikationen verringern. Wenn du die Arzneimittel genau nach Anweisung einnimmst, können Ärztinnen und Ärzte außerdem besser beurteilen, ob eine Behandlung sicher wirkt.
Ungeeignete Fütterungsabläufe oder eine unzureichende Kalorienzufuhr können Wachstumsprobleme bei Säuglingen mit großen Gesichts-Hämangiomen, Beteiligung der Atemwege oder Fütterungsproblemen verschlimmern. Eine frühe Aufmerksamkeit für die Ernährung kann Heilung, Energie und die allgemeine Entwicklung unterstützen.
Dehydrierung kann den Blutdruck senken und ist bei Kindern mit zerebrovaskulären Auffälligkeiten, wie sie beim PHACE-Syndrom auftreten, möglicherweise besonders ungünstig. Eine gute Flüssigkeitszufuhr bei Krankheit, Hitze oder unzureichender Aufnahme unterstützt einen stabileren Kreislauf.
Risikoprävention
Das PHACE-Syndrom lässt sich meist nicht verhindern, weil es sich vor der Geburt entwickelt. Viele seiner Komplikationen lassen sich aber oft durch eine frühe, individuell angepasste Versorgung verringern. Für viele Menschen mit PHACE-Syndrom bedeutet Vorbeugung, die Blutgefäße, das Herz, das Gehirn, die Augen und das Wachstum zu überwachen, damit Probleme entdeckt werden, bevor sie Schaden anrichten. Vorbeugung ist flexibel – sie passt sich deinem Leben und deinem gesundheitlichen Hintergrund an.
Regelmäßige Betreuung durch ein Team, zu dem Pädiatrie, Kardiologie, Neurologie, Dermatologie und Augenheilkunde gehören können, kann das Risiko übersehener Probleme senken. Beim PHACE-Syndrom helfen geplante Nachsorgetermine den Ärztinnen und Ärzten, die Versorgung anzupassen, während ein Kind wächst und neue Bedürfnisse auftreten.
Bildgebende Untersuchungen von Gehirn, Blutgefäßen und Herz können Veränderungen aufdecken, die das Risiko für einen Schlaganfall oder andere Komplikationen erhöhen. Bei vielen Kindern mit PHACE-Syndrom helfen diese Untersuchungen dabei, sicherere Behandlungsentscheidungen und Empfehlungen zur körperlichen Aktivität zu treffen.
Eine frühe Behandlung eines großen infantilen Hämangioms kann helfen, Hautschäden, Blutungen, Probleme beim Trinken, Sehstörungen oder eine Verlegung der Atemwege zu verhindern. Der beste Plan hängt davon ab, wo sich das Muttermal befindet und ob das PHACE-Syndrom die Blutgefäße oder das Herz betrifft.
Manche Menschen mit PHACE-Syndrom haben verengte oder ungewöhnliche Arterien, daher können Ärztinnen und Ärzte Maßnahmen empfehlen, um das Schlaganfallrisiko beim PHACE-Syndrom zu senken. Dazu kann gehören, Austrocknung zu vermeiden, Fieber rasch zu behandeln und in manchen Fällen Medikamente wie Aspirin zu verwenden, wenn eine Fachärztin oder ein Facharzt den Nutzen höher einschätzt als das Risiko.
Kann man PHACE-Syndrom vorbeugen?
Nein, es gibt derzeit keine bekannte Möglichkeit, das PHACE-Syndrom zu verhindern. Es entsteht meist zufällig sehr früh vor der Geburt, und es gibt keine guten Belege dafür, dass etwas, das ein Elternteil getan oder nicht getan hat, es verursacht hat. Eine regelmäßige Schwangerschaftsvorsorge ist trotzdem wichtig für die allgemeine Gesundheit, aber es hat sich nicht gezeigt, dass sie das PHACE-Syndrom verhindert.
Übertragung
Das PHACE-Syndrom ist nicht ansteckend. Es kann daher nicht durch Berührung, Husten, Sex oder gemeinsam verzehrte Lebensmittel von Mensch zu Mensch übertragen werden. Bei den meisten Betroffenen tritt das PHACE-Syndrom offenbar sporadisch während der sehr frühen Entwicklung vor der Geburt auf, und in der Regel gibt es keine Familienanamnese.
Wenn Familien fragen, wie das PHACE-Syndrom vererbt wird, gibt es meist kein klares Muster von Eltern zu Kind. Viele Fälle werden vermutlich durch eine neue Veränderung verursacht, die früh in der Entwicklung auftritt, und nicht vererbt wird. Da die genaue Ursache noch untersucht wird, kann dir eine Fachärztin oder ein Facharzt für Genetik dabei helfen, das Wiederholungsrisiko in einer zukünftigen Schwangerschaft zu besprechen. Für die meisten Familien scheint dieses Risiko jedoch niedrig zu sein.
Wann man seine Gene testen sollte
Beim PHACE-Syndrom ist eine routinemäßige genetische Testung in der Regel nicht der wichtigste Weg zur frühen Diagnose, weil die Diagnose auf einem großen infantilen Hämangiom sowie bildgebenden Verfahren und anderen klinischen Merkmalen beruht. Ein Termin in der Genetik kann hilfreich sein, wenn die Merkmale ungewöhnlich sind, die Familienanamnese auf eine andere Erkrankung hindeutet oder umfassendere Tests dabei helfen könnten, überlappende Syndrome zu klären und die Versorgung zu steuern.
Diagnose
Das PHACE-Syndrom wird meist schon im Säuglingsalter vermutet, oft wenn ein Baby ein großes Muttermal im Gesicht oder auf der Kopfhaut hat und dazu weitere Befunde, die auf mehr als einen Körperbereich hinweisen. Ärztinnen und Ärzte achten auf ein Muster aus Haut-, Gehirn-, Gefäß-, Augen- und Herzbefunden und sichern die Diagnose dann mit gezielten Untersuchungen. Eine Diagnose ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung. Da sich diese Erkrankung sehr unterschiedlich zeigen kann, braucht es für die Diagnose des PHACE-Syndroms häufig Beiträge mehrerer Fachrichtungen.
Ärztinnen und Ärzte beginnen mit einer sorgfältigen Untersuchung des Muttermals, vor allem wenn es sich um ein großes infantiles Hämangiom im Gesicht, auf der Kopfhaut oder am Hals handelt. Größe und Lage können ein wichtiger Hinweis darauf sein, dass an ein PHACE-Syndrom gedacht werden sollte.
MRT-Aufnahmen und Gefäßdarstellungen, oft mit MRA, werden eingesetzt, um Unterschiede im Gehirn, in den Arterien und in benachbarten Strukturen zu erkennen. Diese bildgebenden Befunde sind ein wichtiger Teil der genetischen Diagnose des PHACE-Syndroms, auch wenn die Erkrankung meist anhand ihres klinischen Musters und nicht mit einem einzelnen Gentest diagnostiziert wird.
Ein Echokardiogramm wird häufig durchgeführt, um nach Herzveränderungen und Problemen mit der Aorta zu sehen, also der großen Arterie, die das Herz verlässt. Manche Babys brauchen außerdem Blutdruckmessungen an beiden Armen und Beinen oder weitere Herzbildgebung für einen genaueren Blick.
Eine ausführliche Augenuntersuchung hilft, Veränderungen am Augenhintergrund, am Sehnerv oder am vorderen Augenabschnitt zu prüfen. So lassen sich Merkmale des PHACE-Syndroms erkennen, die im Alltag nicht sofort auffallen.
Wie wird PHACE-Syndrom diagnostiziert?
Ärztinnen und Ärzte diagnostizieren das PHACE-Syndrom meist, wenn ein Säugling ein großes infantiles Hämangiom hat, also ein rotes, erhabenes Muttermal aus zusätzlichen Blutgefäßen, im Gesicht oder an der Kopfhaut, zusammen mit bestimmten Veränderungen im Gehirn, in den Blutgefäßen, im Herzen, an den Augen oder an der Brustwand. Um nach diesen Veränderungen zu suchen, verwendet das Behandlungsteam eine körperliche Untersuchung und Tests wie eine MRT-Untersuchung mit Gefäßdarstellung, eine Herzultraschalluntersuchung und eine Augenuntersuchung. Anschließend werden die Befunde mit etablierten diagnostischen Kriterien verglichen. Es gibt keinen einzelnen Bluttest und keinen routinemäßigen genetischen Test, der das PHACE-Syndrom bestätigt. Deshalb basiert die Diagnose vor allem auf dem Muster der Befunde.
Stadien von PHACE-Syndrom
Das PHACE-Syndrom hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es von frühester Kindheit an besteht und Ärztinnen und Ärzte es anhand eines typischen Musters von Befunden erkennen, nicht durch das Beobachten eines gleichmäßigen schrittweisen Abbaus im Laufe der Zeit. Meist beginnt die Untersuchung mit einem Gespräch über frühe Anzeichen des PHACE-Syndroms, zum Beispiel einen großen Hautnävus im Gesicht, Trink- oder Fütterprobleme, Atemgeräusche oder Sorgen um Wachstum und Entwicklung. Anschließend werden diese Angaben mit einer körperlichen Untersuchung und bildgebenden Verfahren wie MRT, MRA, Herzultraschall und Augenuntersuchungen kombiniert. Die weitere Nachsorge richtet sich in der Regel danach, welche Organsysteme betroffen sind. Deshalb brauchen einige Kinder regelmäßige Termine bei Fachärztinnen und Fachärzten, um die Blutgefäße, das Herz, das Sehvermögen, das Hörvermögen oder die Entwicklung zu überwachen.
Ausblick und Prognose
Die Prognose beim PHACE-Syndrom fällt sehr unterschiedlich aus und hängt davon ab, welche Organe betroffen sind. Viele Kinder kommen jedoch mit koordinierter Versorgung und engmaschiger Nachsorge gut zurecht. Das infantile Hämangiom schrumpft im Laufe der Zeit oft, auch wenn bei einigen Kindern bleibende Hautveränderungen zurückbleiben oder eine Behandlung aus funktionellen oder kosmetischen Gründen nötig ist. Die Prognose ist vorsichtiger, wenn deutliche Auffälligkeiten des Gehirns, der zerebrovaskulären Gefäße, des Herzens oder der Atemwege vorliegen, da diese das Risiko für Schlaganfall, Entwicklungsprobleme, Probleme beim Füttern oder Atmen sowie die Notwendigkeit einer Operation oder einer langfristigen fachärztlichen Betreuung erhöhen können. Die meisten betroffenen Kinder erreichen das Erwachsenenalter, und die Gesamtsterblichkeit scheint niedrig zu sein, aber in schweren Fällen können lebensbedrohliche Komplikationen auftreten, vor allem wenn ausgeprägte Herz-Kreislauf- oder Atemwegsdefekte vorhanden sind. Die Langzeitergebnisse sind in der Regel am besten, wenn das PHACE-Syndrom früh erkannt und von einem multidisziplinären Team behandelt wird.
Langzeitwirkungen
Das Langzeitbild beim PHACE-Syndrom ist oft recht unterschiedlich, weil die Auswirkungen davon abhängen, welche Körperbereiche betroffen sind und wie schwer diese Veränderungen sind. Viele Menschen mit PHACE-Syndrom kommen sehr gut zurecht, während andere eine fortlaufende Nachsorge wegen neurologischer, kardialer, okulärer, kutaner oder entwicklungsbezogener Beschwerden brauchen. Wichtig ist: Langfristig bedeutet nicht immer fortschreitend, und manche Befunde bleiben über die Zeit stabil.
Manche Menschen mit PHACE-Syndrom haben langfristige Auswirkungen auf die Blutgefäße im Gehirn. Dadurch kann das Risiko für Kopfschmerzen, Krampfanfälle, Schwäche oder schlaganfallähnliche Ereignisse steigen. Diese Auswirkungen treten wahrscheinlicher auf, wenn es größere Unterschiede an Arterien oder frühere Probleme mit der Durchblutung gibt.
Die Entwicklung kann unauffällig verlaufen, aber manche Kinder haben Verzögerungen beim Sprechen, in der Bewegung, bei der Aufmerksamkeit oder beim Lernen, die bis ins Schulalter anhalten. Für viele bedeutet das, dass sie zusätzliche Unterstützung bei der Kommunikation, der Koordination oder bei Aufgaben im Unterricht brauchen.
Veränderungen an den Augen können zu einer verminderten Sehkraft, einem schlechten Tiefenblick oder Problemen mit der Augenstellung in einem oder beiden Augen führen. Wenn das Sehen früh im Leben betroffen ist, kann die Auswirkung bis ins Erwachsenenalter bestehen bleiben, weil sich das visuelle System in der Kindheit am schnellsten entwickelt.
Manche haben dauerhafte Auswirkungen durch Veränderungen am Herzen oder an großen Blutgefäßen, darunter eine Verengung der Aorta oder andere strukturelle Veränderungen, die von Geburt an bestehen. In manchen Fällen bleiben diese stabil, in anderen müssen sie über viele Jahre kontrolliert werden.
Wie ist es, mit PHACE-Syndrom zu leben?
Das Leben mit dem PHACE-Syndrom kann von Kind zu Kind sehr unterschiedlich sein, weil die Erkrankung von einem auffälligen Gesichts-Hämangiom, also einer gutartigen Gefäßwucherung, bis hin zu zusätzlichen Problemen mit dem Gehirn, dem Herzen, den Augen oder den Blutgefäßen reichen kann. Für viele Familien gehören zum Alltag regelmäßige Termine bei Fachärzten, das Beobachten von Seh-, Ernährungs-, Atem- oder Kopfschmerzen sowie von Entwicklungsauffälligkeiten und manchmal auch die Behandlung in der Säuglingszeit und frühen Kindheit. Die Erkrankung kann auch die Menschen um dich herum belasten, weil Eltern und Bezugspersonen oft zusätzliche medizinische Planung und emotionale Unterstützung übernehmen. Mit koordinierter Versorgung und enger Nachsorge wachsen, lernen und nehmen viele Kinder mit dem PHACE-Syndrom jedoch am Familien- und Schulalltag teil.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung des PHACE-Syndroms hängt davon ab, welche Körperbereiche betroffen sind. Deshalb wird die Versorgung meist von einem Behandlungsteam koordiniert, zu dem Fachleute für Haut, Herz, Gehirn, Augen und kindliche Entwicklung gehören können. Viele Menschen mit dem PHACE-Syndrom brauchen regelmäßige bildgebende Untersuchungen und Kontrolluntersuchungen, um die Blutgefäße, das Herz, das Sehvermögen, das Gehör, das Wachstum und die Entwicklung zu überwachen. Große Geburtsmale, die als Hämangiome bezeichnet werden, werden oft mit Arzneimitteln wie Propranolol behandelt, manchmal bei Bedarf auch mit anderen Möglichkeiten. Behandlungspläne kombinieren häufig mehrere Ansätze. Manche Kinder brauchen außerdem Eingriffe oder Operationen, um Herzfehler, Spaltbildungen, Probleme mit den Atemwegen oder Veränderungen an den Augen zu behandeln. Therapien wie Physio-, Ergo- oder Sprachtherapie können die Entwicklung im Alltag unterstützen.
Kann man PHACE-Syndrom heilen?
Nein, es gibt derzeit keine Heilung für das PHACE-Syndrom. Eine Behandlung kann die Erkrankung nicht beseitigen, aber sie kann helfen, die damit verbundenen gesundheitlichen Probleme zu behandeln, etwa einen großen Feuermal oder Beschwerden an Herz, Augen, Blutgefäßen oder Gehirn. Vielen Menschen mit PHACE-Syndrom helfen regelmäßige Kontrolluntersuchungen und die Betreuung durch ein Ärzteteam am besten, und manche Probleme können sich im Laufe der Zeit bessern oder leichter zu behandeln sein.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die tägliche Versorgung beim PHACE-Syndrom geht oft über Medikamente hinaus, besonders wenn Füttern, Bewegung, Sehen oder Entwicklung beeinträchtigt sind. Viele Menschen mit PHACE-Syndrom brauchen eine abgestimmte Betreuung durch mehrere Fachrichtungen, weil die Erkrankung Haut, Blutgefäße, Herz, Gehirn und Augen auf unterschiedliche Weise betreffen kann. Unterstützende Therapien können Kindern helfen, Fähigkeiten zu entwickeln, sicher zu bleiben und mit Wachstum und Lernen Schritt zu halten. Nicht jede Maßnahme wirkt gleich, deshalb wird die Behandlung meist an die Beschwerden des Kindes und die betroffenen Organe angepasst.
Regelmäßige Termine in der Dermatologie, Kardiologie, Neurologie, Ophthalmologie und bei anderen Fachrichtungen helfen, Veränderungen im Verlauf zu erkennen. Das ist besonders wichtig, wenn frühe Anzeichen des PHACE-Syndroms mehr als ein Körpersystem betreffen.
Manche Babys mit PHACE-Syndrom ermüden beim Trinken schnell oder haben Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken. Therapeutinnen und Therapeuten für die Fütterung können sicherere Positionen, ein angepasstes Tempo sowie Veränderungen an Flasche oder Sauger empfehlen, um das Wachstum zu unterstützen.
Physiotherapie kann helfen, wenn Schwäche, verzögerte motorische Fähigkeiten oder Gleichgewichtsprobleme das Rollen, Sitzen, Krabbeln oder Laufen erschweren. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit angeleiteter Übung, die Kraft und Koordination aufbaut.
Ergotherapie unterstützt alltägliche Fähigkeiten wie den Einsatz der Hände, die Körperhaltung, das Spielen und die Selbstversorgung, während ein Kind wächst. Sie kann auch bei sensorischen Schwierigkeiten helfen, die Anziehen, Füttern oder Übergänge zwischen Aktivitäten stressiger machen.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei vielen Menschen mit PHACE-Syndrom werden die wichtigsten Medikamente eingesetzt, um ein großes Muttermal aus überschüssigen Blutgefäßen zu verkleinern oder zu kontrollieren, und Menschen können auf diese Behandlungen etwas unterschiedlich ansprechen. Derzeit gibt es keinen gut etablierten genetischen Test, den Ärztinnen und Ärzte routinemäßig verwenden, um vorherzusagen, welches Medikament beim PHACE-Syndrom am besten wirkt. Deshalb beruhen Behandlungsentscheidungen meist eher auf den Befunden an den Blutgefäßen, dem Herzen, dem Gehirn und den Atemwegen des Kindes sowie darauf, wie gut das Kind das Medikament verträgt. Anders gesagt: Gene können bei der Arzneimittelantwort allgemein eine gewisse Rolle spielen, aber beim PHACE-Syndrom sind eine sorgfältige medizinische Untersuchung und eine engmaschige Verlaufskontrolle bei der Wahl der Behandlung viel wichtiger als die Genetik.
Pharmakologische Behandlungen
Die Behandlung des PHACE-Syndroms hängt davon ab, welche Körperbereiche betroffen sind. Am häufigsten werden Arzneimittel für das Hämangiom und für damit verbundene Probleme wie Schlaganfallrisiko oder Krampfanfälle eingesetzt. Viele Betroffene spüren eine Entlastung, wenn das passende Arzneimittel auf das Hauptproblem abgestimmt wird, statt alles auf einmal behandeln zu wollen. Da das PHACE-Syndrom Blutgefäße im Gehirn, im Hals oder im Herzen betreffen kann, wählen Ärztinnen und Ärzte die Medikamente meist sorgfältig aus und überwachen den Verlauf engmaschig. Bei Säuglingen beginnt dies oft mit der Behandlung des großen Gesichts-Hämangioms, besonders wenn frühe Anzeichen des PHACE-Syndroms ein rasches Wachstum, Ulzeration, Augenprobleme oder Schwierigkeiten beim Trinken oder Atmen umfassen.
Propranolol ist oft das wichtigste Arzneimittel, um das infantile Hämangiom beim PHACE-Syndrom zu verkleinern. Es kann dazu beitragen, dass die Hautveränderung weicher wird, verblasst und im Laufe der Zeit langsamer wächst. Da manche Kinder mit PHACE-Syndrom Veränderungen der Arterien haben, prüfen Fachleute die Durchblutung in der Regel und achten beim Beginn der Behandlung engmaschig darauf.
Atenolol kann eingesetzt werden, wenn Propranolol nicht die beste Wahl ist, und Timolol-Gel oder -Tropfen können bei kleinen, oberflächlichen Haut-Hämangiomen helfen. Diese Möglichkeiten sind nicht für jedes Kind geeignet, können aber in ausgewählten Fällen nützlich sein. Nicht jede Person spricht auf dasselbe Arzneimittel auf die gleiche Weise an.
Prednisolon oder andere Kortikosteroide wurden vor der Standardbehandlung mit Betablockern häufiger eingesetzt und können in bestimmten Situationen weiterhin erwogen werden. Sie können das Wachstum des Hämangioms verlangsamen, aber Nebenwirkungen sind meist stärker zu berücksichtigen als bei Propranolol. Deshalb dienen sie oft als Reserve und nicht als erste Wahl.
Niedrig dosiertes Aspirin wird beim PHACE-Syndrom manchmal eingesetzt, wenn Veränderungen der Gefäße im Gehirn oder im Hals Anlass zur Sorge über einen verminderten Blutfluss oder einen Schlaganfall geben. Ziel ist es, die Blutgerinnung bei Kindern mit höher eingeschätztem Risiko unwahrscheinlicher zu machen. Diese Entscheidung wird individuell getroffen und umfasst in der Regel Neurologie, Kardiologie und Gefäßfachleute.
Genetische Einflüsse
Für viele Menschen mit PHACE-Syndrom ist eine der ersten Fragen, ob es durch etwas in der Familie entstanden ist. Es ist verständlich zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt, aber das PHACE-Syndrom wird in der Regel nicht vererbt, und die meisten betroffenen Kinder sind die einzigen in ihrer Familie. Forschende gehen davon aus, dass die Erkrankung wahrscheinlich sehr früh in der Schwangerschaft beginnt, wenn sich Blutgefäße und das umliegende Gewebe bilden, und dass die Genetik dabei nur ein Teil des Prozesses sein kann. Obwohl Fachleute nach genetischen Ursachen des PHACE-Syndroms gesucht haben, konnte in den meisten Fällen kein einzelnes Gen als Ursache bestätigt werden, und genetische Testergebnisse sind oft unauffällig oder unklar. Das bedeutet auch, dass die Eltern das in der Regel nicht verursacht haben, und das Risiko, dass das PHACE-Syndrom bei einem weiteren Kind auftritt, wird als gering eingeschätzt. Eine Fachärztin oder ein Facharzt für Genetik kann dir jedoch helfen, die konkrete Situation deiner Familie zu erklären.
Ist PHACE-Syndrom genetisch bedingt?
Genetik kann beim PHACE-Syndrom eine Rolle spielen, aber eine Ursache durch ein einzelnes Gen wurde bisher nicht bestätigt. Die meisten Fälle scheinen sporadisch aufzutreten, und genetische Tests sind oft unauffällig. Daher scheint das vererbte Risiko für viele Familien gering zu sein.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein gewöhnlicher Teil der menschlichen Biologie und kommen in der Allgemeinbevölkerung weit verbreitet vor. Die meisten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und sind einfach Teil der natürlichen menschlichen Vielfalt. Bei vielen Genen weist das Vorhandensein einer Variante, die mit einer Erkrankung in Verbindung steht, eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine gesicherte Diagnose hin, besonders wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne, gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Für Familien, die Behandlungsentscheidungen treffen, ist eine der größten Fragen, ob ein Kind mit PHACE-Syndrom die Medikamente sicher anwenden kann, die oft bei einem großen, aus überschüssigen Blutgefäßen bestehenden Muttermal eingesetzt werden, das infantiles Hämangiom genannt wird. Beim PHACE-Syndrom steuert die Genetik die Behandlung bislang nicht direkt, weil die zugrunde liegende genetische Ursache bei den meisten Kindern noch unklar ist und es keinen einzelnen Routinetest für Gene gibt, der vorhersagt, welches Medikament am besten wirkt. Nicht jede unterschiedliche Wirkung ist genetisch bedingt, aber die Behandlung des PHACE-Syndroms richtet sich eher nach den Befunden an Blutgefäßen, Herz, Gehirn und Augen des Kindes als nach pharmakogenetischen Ergebnissen. Das ist besonders wichtig bei Propranolol, einem häufig verwendeten Hämangiom-Medikament, weil einige Kinder mit PHACE-Syndrom Veränderungen der Arterien haben, die Ärztinnen und Ärzte bei Beginn und Zeitpunkt der Behandlung vorsichtiger werden lassen. In der Praxis sind sorgfältige bildgebende Untersuchungen, Herzuntersuchungen und eine engmaschige Nachsorge bei der Wahl der Behandlung meist wichtiger als genetische Tests. Mit dem Fortschritt der Forschung könnten genetische Tests beim PHACE-Syndrom helfen, die Erkrankung klarer zu erklären und die Behandlung vielleicht weiter zu verfeinern. Das gehört aber noch nicht zur Standardversorgung.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Für viele Menschen mit dem PHACE-Syndrom ist das größte Problem nicht nur das Muttermal selbst, sondern auch, dass es gemeinsam mit Problemen am Herzen, an den Blutgefäßen, im Gehirn oder an den Augen auftreten kann. Um den allgemeinen Gesundheitszustand zu verstehen, ist es hilfreich zu sehen, wie sich die Erkrankungen überschneiden. Einige Menschen mit PHACE-Syndrom haben auch einen angeborenen Herzfehler oder eine Verengung und Veränderungen an großen Arterien, und das kann Sorgen wie eine verminderte Durchblutung, Kopfschmerzen oder ein höheres Risiko für schlaganfallähnliche Ereignisse mit sich bringen. Große Hämangiome im Gesicht oder am Hals können ebenfalls mit einer Beteiligung der Atemwege auftreten, was Atemwegserkrankungen schwerer beherrschbar machen kann, besonders bei Erkältungen oder anderen Infektionen. Medikamente zur Behandlung eines Hämangioms, wie Beta-Blocker, müssen möglicherweise mit besonderer Vorsicht eingesetzt werden, wenn ein Kind zusätzlich bestimmte Herz- oder Kreislaufprobleme hat. Wegen dieser möglichen Wechselwirkungen wird die Versorgung oft von mehreren Fachärzten gemeinsam koordiniert, damit die Behandlung des PHACE-Syndroms zum Gesamtbild passt und nicht nur zu einem einzelnen Symptom.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie PHACE-Syndrom verursachen?
Einige der wichtigsten Erkrankungen, die einem PHACE-Syndrom ähneln können, sind ein großer angeborener Säuglingsfleck aus zusätzlichen Blutgefäßen, der ohne erkennbare Ursache auftritt, das Sturge-Weber-Syndrom und bestimmte angeborene Herz- oder Blutgefäßanomalien, die auch den Kopf, die Augen oder das Gehirn betreffen können. Ärztinnen und Ärzte denken möglicherweise auch an andere seltene Gefäßerkrankungen, wenn ein Baby einen großen Gesichtsnaevus zusammen mit Kopfschmerzen, Krampfanfällen, Augenproblemen oder Trinkschwierigkeiten hat. Der entscheidende Unterschied ist, dass ein PHACE-Syndrom diagnostiziert wird, wenn diese Art von Birthmark zusammen mit Veränderungen in anderen Körperteilen auftritt, vor allem im Gehirn, in den Blutgefäßen, im Herzen oder in den Augen.
Geschichte
Viele Familien suchen zunächst nach Antworten, wenn bei einem Baby ein großer Muttermal im Gesicht oder auf der Kopfhaut auftritt und Ärztinnen oder Ärzte beginnen, auch an anderen Stellen des Körpers nach damit verbundenen Veränderungen zu suchen. So fand die Geschichte des PHACE-Syndroms auch Eingang in die moderne Medizin: nicht als eine einzige Entdeckung auf einmal, sondern als ein Muster, das man im Laufe der Zeit bei Säuglingen bemerkte, die offenbar eine ähnliche Kombination von Befunden hatten.
Das PHACE-Syndrom wurde in der späten zweiten Hälfte des 20. Jahrhunderts erkannt, als Fachleute begannen, über Kinder mit großen Gesichts-Hämangiomen zu berichten. Das sind häufige Gefäßfehlbildungen der Haut, die aus zusätzlichen Blutgefäßen bestehen, zusammen mit Veränderungen an Gehirn, Blutgefäßen, Herz, Augen oder Brustbein. Mit der Weiterentwicklung der Medizin wurde klar, dass diese Befunde zusammenhängen und nicht zufällig getrennte Probleme sind. Der Name PHACE wurde als Akronym gebildet, um die wichtigsten Merkmale zusammenzufassen, die gemeinsam beobachtet wurden. Später erweiterten ihn einige Fachleute zu PHACES, als auch eine Spalte oder Furche im Brustbein oder im oberen Bauchbereich einbezogen wurde.
Frühe Berichte halfen Ärztinnen und Ärzten zu verstehen, dass das PHACE-Syndrom bei jedem Kind anders aussehen kann. Manche Babys zeigen vor allem Haut- und Gefäßbefunde, während andere zusätzlich Veränderungen am Herzen oder am Gehirn haben, die engmaschiger kontrolliert werden müssen. Nicht jede frühe Beschreibung war vollständig. Zusammen legten sie jedoch das Fundament für das heutige Wissen, einschließlich des Verständnisses, dass die frühen Anzeichen des PHACE-Syndroms zunächst als Hämangiom auftreten können, bevor andere Merkmale erkannt werden.
Im Laufe der Jahre machten bessere bildgebende Verfahren wie MRT, MRA und Echokardiographie es leichter, das gesamte Bild sicherer und genauer zu sehen. Das war für die Versorgung im Alltag wichtig: Ein Kind, das scheinbar nur einen auffälligen Muttermal hatte, brauchte möglicherweise auch Untersuchungen des Herzens, der Blutgefäße oder der Augen. Später fanden Forschende heraus, dass das PHACE-Syndrom im weiteren Sinn eine genetische Grundlage hat, aber keine einzelne Ursache alle Fälle erklärt. Die Geschichte dieser Erkrankung wird also weitergeschrieben, während Studien die Diagnose und Versorgung immer weiter verfeinern.