Osteoporosis

Das Risiko steigt mit dem Alter, und nach der Menopause nimmt es zu, weil der Östrogenspiegel sinkt. Weibliches Geschlecht, ein Elternteil mit Hüftfraktur oder ein kleiner Körperbau können die Wahrscheinlichkeit für Osteoporose erhöhen. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht ändern kannst. Rauchen, starker Alkoholkonsum, zu wenig Kalzium oder Vitamin D und wenig belastende Bewegung können das Osteoporose-Risiko erhöhen. Das Osteoporose-Risiko steigt auch durch bestimmte Medikamente und Erkrankungen, zum Beispiel durch eine Langzeitbehandlung mit Steroiden, Hormontherapien bei Brust- oder Prostatakrebs, eine Überfunktion der Schilddrüse oder Nebenschilddrüse, Zöliakie sowie eine chronische Nieren- oder Lebererkrankung.

Genetische Risikofaktoren

Gene spielen eine wichtige Rolle dabei, wie stabil die Knochen sind und wie schnell sie im Alter bei Osteoporose an Dichte verlieren. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Die Muster können einfach sein – durch ein einzelnes Gen gesteuert – oder komplex, wenn sich viele kleine DNA-Unterschiede im Laufe der Zeit summieren. Hier bekommst du einen klaren Überblick über genetische Risikofaktoren für Osteoporose.

• Familienanamnese: Wenn ein Elternteil oder ein Geschwisterkind Osteoporose oder eine Fragilitätsfraktur hatte, spricht das für gemeinsam vererbte Gene, die die Knochenstabilität beeinflussen. Das Risiko ist höher, wenn mehrere nahe Angehörige betroffen sind.

• Hüftfraktur bei Eltern: Wenn die Mutter oder der Vater sich nach einem kleinen Sturz die Hüfte gebrochen hat, ist das ein starkes Zeichen für eine vererbte Anfälligkeit. Dieser familiäre Hinweis bleibt wichtig, auch wenn andere Faktoren berücksichtigt werden.

• Seltene Gendefekte: Ungewöhnliche vererbte Erkrankungen, die Kollagen oder die Knochensignalübertragung betreffen, können zu einer sehr niedrigen Knochendichte und zu wiederholten Frakturen führen. Manche Familien kennen das als Osteogenesis imperfecta oder verwandte Syndrome. Diese Muster treten oft schon früher im Leben auf.

• Häufige Genvarianten: Viele kleine DNA-Unterschiede verändern die Knochendichte jeweils nur wenig. Zusammen können sie die Wahrscheinlichkeit für Osteoporose jedoch spürbar erhöhen oder senken.

• Polygenes Risikoscore: Labore können Hunderte oder Tausende von Varianten zusammenfassen, um das vererbte Risiko für eine niedrige Knochendichte abzuschätzen. In manchen Fällen kann eine genetische Untersuchung ein klareres Bild deines persönlichen Risikos geben.

• Biologisches Geschlecht: Gene, die mit XX- oder XY-Chromosomen verbunden sind, prägen den Hormonspiegel und die Knochenmasse im Laufe des Lebens. Frauen haben teilweise wegen dieser vererbten Unterschiede ein höheres Osteoporose-Risiko.

• Abstammungsmuster: Genmuster, die bei ostasiatischer und nordeuropäischer Abstammung häufiger vorkommen, sind mit einer niedrigeren durchschnittlichen Knochendichte verbunden. Menschen mit afrikanischer Abstammung haben im Durchschnitt eher eine höhere Knochendichte, auch wenn Osteoporose dennoch auftreten kann.

• Gene zum Menopausenzeitpunkt: Genetische Einflüsse, die zu einer früheren Menopause führen, verkürzen die lebenslange Östrogenexposition. Ein früherer Zeitpunkt kann den Knochenabbau beschleunigen und das Osteoporose-Risiko erhöhen.

• Vererbte Hormonstörungen: Genetische Ursachen für zu wenig Östrogen oder Testosteron schwächen die Knochen, indem sie den Aufbau verlangsamen und den Abbau beschleunigen. Beispiele sind einige angeborene Ovarial- oder Hodenstörungen.

• Vererbter Knochenbau: Gene helfen dabei, Größe, Dicke und Form der Knochen zu bestimmen. Kleinere, dünnere Knochen können anfälliger sein, auch wenn die Messwerte der Knochendichte ähnlich aussehen.

• Gene des Vitamin-D-Wegs: Unterschiede darin, wie der Körper Vitamin D aktiviert oder darauf reagiert, können den Kalziumhaushalt und den Knochenaufbau verändern. Bestimmte Varianten sind mit kleinen Veränderungen der Knochendichte und des Frakturrisikos verbunden.

• Gene des Knochenumbaus: Varianten in den Signalen, die den Knochenzellen sagen, wann sie Knochen aufbauen oder abbauen sollen, können das Gleichgewicht im Laufe der Zeit in Richtung Knochenverlust verschieben. Diese vererbten Unterschiede wurden in vielen Studien mit Osteoporose in Verbindung gebracht.

Übertragung

Osteoporose ist nicht ansteckend und kann nicht durch Kontakt, Husten oder Körperflüssigkeiten von einer Person auf eine andere übertragen werden. Auch eine einfache genetische Übertragung von Osteoporose gibt es nicht, aber sie kann in Familien gehäuft vorkommen – wenn ein Elternteil oder ein Geschwisterkind sie hat, ist auch dein eigenes Risiko höher. Diese familiäre Verbindung spiegelt eine Mischung aus vererbten Merkmalen wider, wie von Natur aus kleinere Knochen, und gemeinsamen Gewohnheiten wie Ernährung, Aktivitätsniveau, Rauchen oder Alkoholkonsum. Kurz gesagt: Osteoporose entwickelt sich im Laufe der Zeit durch altersbedingte Veränderungen, hormonelle Schwankungen, Lebensstil, bestimmte Medikamente und Genetik – nicht durch eine Infektion.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn in deiner Familie Osteoporose oder Hüftfrakturen häufig vorkommen, wenn du nach kleinen Stürzen Knochenbrüche erleidest oder wenn sich eine niedrige Knochendichte früher als erwartet entwickelt. Das ist auch sinnvoll, wenn du eine Langzeitbehandlung mit Steroiden beginnst oder Erkrankungen hast, die Hormone oder die Aufnahme von Nährstoffen beeinträchtigen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, damit Vorsorge und Vorbeugung auf dich zugeschnitten werden können.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Für viele Menschen mit Osteoporose ist das größte Problem das Frakturrisiko im Laufe der Zeit, vor allem an Wirbelsäule, Hüfte und Handgelenk. Schon ein kleiner Fehltritt, das Heben einer schweren Einkaufstasche oder sogar ein plötzlicher Husten kann manchmal zu einem Bruch führen. Hüftfrakturen sind dabei besonders ernst zu nehmen, weil sie mit den schwersten gesundheitlichen Risiken verbunden sind und Unabhängigkeit, Beweglichkeit und bei älteren Erwachsenen sogar das Überleben beeinträchtigen können. Mit einer kontinuierlichen Behandlung behalten viele Menschen ein aktives Leben bei und vermeiden größere Frakturen, aber das Risiko steigt mit dem Alter und mit anderen Erkrankungen.

Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit entwickelt oder stabil bleibt. Bei Osteoporose schreitet der Knochenverlust meist langsam voran, aber die Behandlung kann ihn verlangsamen oder teilweise rückgängig machen und das Frakturrisiko senken. Frühe Symptome der Osteoporose bleiben oft unbemerkt, sodass der erste Hinweis eine Fraktur oder ein allmählicher Größenverlust durch eine Kompression der Wirbelsäule sein kann. Die Sterblichkeit wird nicht durch Osteoporose selbst verursacht, aber Komplikationen schwerer Frakturen – besonders Hüftfrakturen – können im ersten Jahr nach der Verletzung das Risiko für schwere Erkrankungen und Tod erhöhen, vor allem bei älteren Erwachsenen. Die Aussicht ist nicht für alle gleich, aber Menschen, die früh mit der Behandlung beginnen, ihre Medikamente konsequent einnehmen, genügend Kalzium und Vitamin D zu sich nehmen und an Kraft und Gleichgewicht arbeiten, haben im Laufe der Zeit im Allgemeinen weniger Frakturen.

Zu wissen, was auf dich zukommt, kann manche Sorgen lindern. Deine persönliche Aussicht hängt von deinem Alter, früheren Frakturen, den Knochendichtemesswerten, anderen Erkrankungen, dem Rauchstatus, dem Alkoholkonsum und dem Sturzrisiko zu Hause ab. Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die Antwort lautet, dass sich das Frakturrisiko mit einer Kombination aus Medikamenten, Ernährung, sicherem belastendem Training und Maßnahmen zur Sturzvorbeugung deutlich senken lässt. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte.

Die Behandlung der Osteoporose konzentriert sich darauf, das Frakturrisiko zu senken, die Knochen zu stärken und Schmerzen durch bereits entstandene Brüche zu lindern. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit ausreichend Kalzium und Vitamin D über die Ernährung oder über Supplemente, mit belastenden und kräftigenden Übungen, Gleichgewichtstraining zur Sturzvorbeugung sowie damit, mit dem Rauchen aufzuhören und Alkohol zu begrenzen. Je nach deinem Frakturrisiko, deinem Alter, deinem Geschlecht und anderen gesundheitlichen Faktoren können Medikamente eingesetzt werden, die den Knochenabbau verlangsamen (antiresorptive Medikamente), wie Bisphosphonate, Denosumab oder hormonbasierte Optionen, sowie Medikamente, die neuen Knochen aufbauen (anabole Medikamente), wie Teriparatid, Abaloparatid oder Romosozumab. Eine Ärztin oder ein Arzt kann deine Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen auszubalancieren, und die Behandlung verändert sich oft im Laufe der Zeit, zum Beispiel beim Wechsel von einem knochenaufbauenden Medikament zu einem Erhaltungsmedikament, das die erreichten Fortschritte bewahrt. Frage deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten Ausgangspunkt für dich, vor allem wenn du bereits einen Bruch hattest, Steroide einnimmst oder Nieren- oder Magenprobleme hast.

Die Knochenstärke verläuft häufig in Familien, und das kann dein Risiko für Osteoporose erhöhen oder senken. Gene beeinflussen, wie viel Knochenmasse du in deinen Teenagerjahren und in deinen 20ern aufbaust und wie schnell du sie später im Leben wieder verlierst. Dadurch prägen sie deine maximale Knochenmasse und dein Frakturrisiko. Forschung an Familien und Zwillingen zeigt, dass die Vererbung einen erheblichen Anteil an der Knochendichte hat. Aber auch alltägliche Faktoren wie Ernährung, körperliche Aktivität, Hormone, Rauchen, bestimmte Medikamente und andere Erkrankungen spielen eine wichtige Rolle. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Die meisten Menschen mit Osteoporose haben nicht ein einziges „fehlerhaftes Gen“, sondern viele kleine Genunterschiede zusammen. Zusammen mit Lebensfaktoren wie der Menopause, zu wenig Calcium oder Vitamin D oder einer langfristigen Steroidbehandlung kann sich das im Laufe der Zeit summieren. Seltene vererbte Knochenerkrankungen können schon früher im Leben zu brüchigen Knochen führen, unterscheiden sich aber von der typischen altersbedingten Osteoporose. Einige neuere Tests schätzen das genetische Risiko für Osteoporose ab, liefern aber kein eindeutiges Ja-oder-Nein-Ergebnis und sind in der Regel nicht notwendig, außer es gibt ungewöhnliche Merkmale, etwa mehrere Frakturen vor dem mittleren Lebensalter.

Im Alltag kann Osteoporose zusammen mit anderen gesundheitlichen Problemen das Sturzrisiko, Schmerzen und die Medikamente beeinflussen, die dein Behandlungsteam sicher einsetzen kann. Ärztinnen und Ärzte nennen es „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Entzündliche Erkrankungen wie rheumatoide Arthritis, entzündliche Darmerkrankung und chronische Lungenerkrankung erfordern oft Steroide, und sowohl die Entzündung als auch die langfristige Anwendung von Steroiden können den Knochenabbau beschleunigen; einige Krebsbehandlungen, wie Aromatasehemmer bei Brustkrebs oder eine Androgendeprivationstherapie bei Prostatakrebs, können die Knochen ebenfalls schwächen. Eine Überfunktion der Schilddrüse, Diabetes, chronische Nierenkrankheit und Zöliakie können die Knochenfestigkeit verringern oder es deinem Körper erschweren, neuen Knochen aufzubauen, sodass sich Osteoporose schneller entwickeln oder verschlimmern kann. Neurologische Erkrankungen, die das Gleichgewicht beeinträchtigen – wie Folgen eines Schlaganfalls oder Morbus Parkinson – sowie eine eingeschränkte Sehfähigkeit erhöhen das Sturzrisiko. Dadurch steigt die Wahrscheinlichkeit von Knochenbrüchen, selbst wenn frühe Anzeichen von Osteoporose schwer zu bemerken sind. Weil Osteoporose auf diese Weise mit anderen Erkrankungen zusammenwirkt, hilft eine abgestimmte Versorgung dabei, Medikamente, Ernährung (einschließlich Kalzium und Vitamin D), sichere Bewegung und Maßnahmen zur Sturzvorbeugung an dein gesamtes Gesundheitsbild anzupassen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.