Das Sehnervgrubenloch ist eine seltene Augenkrankheit, die von Geburt an besteht und den Sehnerv betrifft. Viele Menschen mit einem Sehnervgrubenloch haben jahrelang keine Symptome, aber einige entwickeln verschwommenes Sehen, verzerrtes zentrales Sehen oder einen blinden Fleck, wenn sich Flüssigkeit in der Netzhaut ansammelt. Es kann hilfreich sein zu wissen, dass Ärztinnen und Ärzte diese Erkrankung seit Jahrzehnten untersuchen und dass nicht alle Menschen mit einem Sehnervgrubenloch die gleiche Erfahrung machen. Ein Sehnervgrubenloch wird oft im Kindes- oder Erwachsenenalter bei einer Augenuntersuchung entdeckt, und es beeinflusst die Lebenserwartung normalerweise nicht. Die Behandlung kann einfach aus regelmäßigen Kontrollen bestehen, aber Menschen mit einem Sehnervgrubenloch, die frühe Anzeichen eines Sehverlusts entwickeln, benötigen möglicherweise eine Laserbehandlung oder eine Operation.
Wie viele Menschen leben mit Optic disc pit?
Die Optikusgrube ist sehr selten: Nach der häufig zitierten Schätzung, dass etwa 1 von 11,000 Menschen davon betroffen ist, könnten weltweit ungefähr 740,000 Menschen damit leben (StatPearls, 2023). Nach derselben Schätzung könnten in den Vereinigten Staaten etwa 30,000 Menschen eine Optikusgrube haben; diese Zahlen sind Schätzungen und keine direkten Zählungen (StatPearls, 2023).
Überblick
Optic disc pitSymptome
Eine Optikuspapillen-Grube verursacht anfangs oft keine Beschwerden und kann bei einer Augenuntersuchung entdeckt werden. Wenn sie das zentrale Sehen beeinträchtigt, können Menschen mit einer Optikuspapillen-Grube verschwommenes Sehen, Verzerrungen oder einen dunklen Fleck bemerken, manchmal beginnend im frühen Erwachsenenalter.
Ausblick und Prognose
Viele Menschen mit einer Sehnervenkopfgrube behalten ein brauchbares Sehvermögen, vor allem wenn die Netzhautmitte trocken bleibt. Die Prognose ist weniger sicher, wenn sich Flüssigkeit unter der Makula ansammelt, was das Sehen verschwommen oder verzerrt erscheinen lassen kann. Eine frühe Behandlung kann oft helfen, das Sehvermögen zu erhalten.
Ursachen und Risikofaktoren
Eine Sehnervenkopfgrube entsteht meist durch eine Entwicklungsveränderung des Sehnervs vor der Geburt. Die meisten Fälle treten sporadisch auf, obwohl seltene familiäre Fälle auf einen genetischen Zusammenhang hindeuten. Es sind keine nachgewiesenen lebensstil- oder umweltbedingten Risikofaktoren bekannt.
Genetische Einflüsse
Genetik scheint in den meisten Fällen von Sehnervengrube keine große Rolle zu spielen. Die meisten Fälle wirken sporadisch, obwohl seltene familiäre Fälle darauf hindeuten, dass vererbte Faktoren für einige Menschen mit Sehnervengrube von Bedeutung sein können.
Diagnose
Die Diagnose einer Optikusdiskusgrube wird meist bei einer Augenuntersuchung gestellt, wenn eine Fachperson typische Veränderungen am Sehnerv sieht. Bildgebende Untersuchungen, vor allem die optische Kohärenztomographie, können helfen, die Befunde zu bestätigen und nach Flüssigkeit unter der Netzhaut zu suchen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung einer Papillengrube hängt von den Symptomen ab. Wenn das Sehvermögen stabil ist, überwachen Ärztinnen und Ärzte dies oft mit regelmäßigen Augenuntersuchungen und bildgebenden Verfahren. Wenn Flüssigkeit unter die Netzhaut austritt, können eine Laserbehandlung oder eine Operation helfen, das Sehvermögen zu schützen.
Symptome
Die frühen Merkmale einer Optikusdiskusgrube werden oft leicht übersehen, weil viele Menschen im Alltag keine Sehprobleme haben und erst bei einer routinemäßigen Augenuntersuchung davon erfahren. Es handelt sich um eine kleine Vertiefung im Sehnerv, die meist von Geburt an vorhanden ist und am häufigsten ein Auge betrifft. Wenn sich Flüssigkeit in der Mitte der Netzhaut ansammelt, kann das Sehen verschwommen oder verzerrt werden. Die Merkmale unterscheiden sich von Person zu Person und können sich im Laufe der Zeit verändern.
Viele Menschen mit einer Optikusdiskusgrube bemerken keine Probleme mit dem Sehvermögen. Die Grube wird oft bei einer routinemäßigen Augenuntersuchung mit erweiterter Pupille entdeckt und nicht, weil sie Beschwerden verursacht.
Wenn sich Flüssigkeit in der Mitte der Netzhaut ansammelt, kann der zentrale Bereich des Sehens verschwommen werden. Lesen, Gesichter erkennen oder feine Details sehen kann dann mehr Mühe kosten.
Gerade Linien können im betroffenen Auge gebogen, wellig oder leicht verzerrt erscheinen. Dadurch können gedruckte Texte, Bildschirme oder Türrahmen ungleichmäßig wirken.
Manche Menschen haben einen kleinen blinden Fleck oder fleckige Bereiche mit fehlendem Sehen. Das fällt dir vielleicht eher auf, wenn du ein Auge abdeckst oder Aufgaben ausführst, bei denen du sorgfältig sehen musst.
Wie Betroffene Optic disc pit normalerweise zuerst bemerken?
Das Sehnervenkopfgrübchen ist meist von Geburt an vorhanden. Viele Menschen mit einem Sehnervenkopfgrübchen bemerken zunächst aber nichts, und es wird oft bei einer routinemäßigen Augenuntersuchung entdeckt, wenn eine Augenärztin oder ein Augenarzt eine kleine, runde Vertiefung im Sehnerv sieht. Wenn Beschwerden auftreten, sind die ersten Anzeichen eines Sehnervenkopfgrübchens häufig verschwommenes Sehen, ein grauer oder dunkler Fleck nahe der Mitte des Gesichtsfelds oder wellige statt gerader Linien auf einem Auge, vor allem wenn Flüssigkeit beginnt, die Netzhaut zu beeinträchtigen. Bei Kindern fallen Familien frühe, deutliche Hinweise möglicherweise nicht auf. Deshalb wird ein Sehnervenkopfgrübchen oft zuerst bei einer schulischen Sehtestung, bei einer Untersuchung wegen verminderter Sehschärfe oder bei einer Kontrolle nach dem Blick einer Ärztin oder eines Arztes auf ein ungewöhnliches Aussehen des Sehnervs bemerkt.
Arten von Optic disc pit
Keine klar abgegrenzten Typen der Papillengrube sind allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein, es gibt keine guten Belege dafür, dass Lebensstiländerungen oder Medikamente den Beginn von Symptomen bei einer Sehnervgrube sinnvoll verzögern können, weil es sich um eine strukturelle Besonderheit am Augenhintergrund handelt, die meist von Geburt an vorhanden ist; gesunde Gewohnheiten unterstützen zwar die allgemeine Augengesundheit, aber es ist nicht nachgewiesen, dass sie das Auftreten von Symptomen verhindern. Hilfreich sind regelmäßige Kontrollen bei deiner Augenärztin oder deinem Augenarzt und eine rasche Untersuchung, wenn du verschwommenes Sehen, einen grauen Fleck oder wellige Linien bemerkst, denn eine Behandlung kann helfen, wenn Flüssigkeit beginnt, die Mitte des Sehens zu beeinträchtigen. Dadurch kann das Risiko eines Sehverlusts durch eine Komplikation sinken, aber die Erkrankung selbst wird dadurch nicht verhindert, und es ist auch keine Garantie, dass Symptome niemals auftreten.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Bei den meisten Menschen mit Sehnervgrübchen lässt sich genetisch nicht eindeutig vorhersagen, welche Beschwerden auftreten, wie schwer sie ausgeprägt sein werden oder wann sie beginnen, weil viele Fälle offenbar sporadisch auftreten und manche Menschen nie auffällige Sehstörungen entwickeln. Bei einer kleineren Zahl von Familien kann ein Sehnervgrübchen mit einer erblichen Erkrankung wie dem Papillorenalen Syndrom zusammenhängen, meist mit Veränderungen im PAX2-Gen. In diesen Fällen können Augenbefunde zusammen mit Nierenauffälligkeiten auftreten. Selbst dann können die Beschwerden von Mensch zu Mensch stark variieren, sodass genetische Ergebnisse zwar einige Hinweise auf begleitende Erkrankungen geben können, den genauen Verlauf der Sehveränderungen aber meist nicht vorhersagen können.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Papillengrube beginnt in der Regel schon vor der Geburt, wenn sich der Sehnerv und das umliegende Gewebe nicht auf die übliche Weise entwickeln. Die meisten Fälle treten sporadisch auf, das heißt, es gibt keine klare familiäre Ursache. Seltene familiäre Fälle deuten jedoch darauf hin, dass Gene manchmal eine Rolle spielen können. Der wichtigste biologische Risikofaktor ist einfach, mit einer Papillengrube geboren zu werden. Bei manchen Menschen entwickelt sich später eine Flüssigkeitsansammlung unter der Netzhaut, die das Sehvermögen verschwimmen lassen kann. Umwelt- und Lebensstilfaktoren sind nicht als Ursache der Papillengrube bekannt, und es gibt keine nachgewiesenen Alltagsgewohnheiten, die sie auslösen. Das Risiko kann von Person zu Person stark variieren. Wenn du Fragen zu den Ursachen der Papillengrube oder zu deiner Familienanamnese hast, kann dir eine Augenärztin oder ein Augenarzt helfen, dein Risiko zu erklären.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die Optikusgrubenbildung tritt meist auf, weil sich der Sehnerv am hinteren Teil des Auges vor der Geburt nicht auf die übliche Weise entwickelt. Deshalb handelt es sich in der Regel um eine angeborene Erkrankung. Die meisten Fälle scheinen zufällig aufzutreten und stehen nicht im Zusammenhang mit etwas, das ein Elternteil während der Schwangerschaft getan hat, oder mit Lebensstilfaktoren später im Leben. In einer kleinen Zahl von Familien kann sie familiär gehäuft auftreten oder zusammen mit anderen vererbten Unterschieden in der Augenentwicklung vorkommen, aber eindeutige nicht-genetische Risikofaktoren sind nicht gut belegt.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Ein Sehnervengrübchen ist meist von Geburt an vorhanden, und klare Risikofaktoren dafür sind nicht gut definiert. Die meisten Fälle scheinen während einer sehr frühen Phase der Augenentwicklung vor der Geburt zu entstehen. Bisher konnte keine allgemeine Umweltbelastung als Ursache für ein Sehnervengrübchen nachgewiesen werden.
Die meisten Fälle scheinen durch eine Veränderung in der Entwicklung des Sehnervs sehr früh in der Schwangerschaft zu entstehen. Dadurch ist das Sehnervengrübchen vor allem eine angeborene biologische Besonderheit und nicht etwas, das durch Alterung, Augenbelastung oder Alltagsgewohnheiten verursacht wird.
Bei einer kleinen Zahl von Menschen mit bestimmten seltenen angeborenen Syndromen, die die Entwicklung von Auge oder Niere beeinflussen, kann ebenfalls ein Sehnervengrübchen vorliegen. Diese Fälle sind selten, und ein Sehnervengrübchen tritt meist isoliert auf.
Manche angeborenen Unterschiede am Sehnerv oder an nahegelegenen Augengeweben können zusammen mit einem Sehnervengrübchen auftreten. Das spricht für gemeinsame frühe Entwicklungswege, ist aber nicht in jedem Fall eine nachgewiesene Ursache.
Für ein Sehnervengrübchen wurde bisher kein Umwelt-Risikofaktor eindeutig bestätigt. Die Forschung hat keinen durchgehenden Zusammenhang mit üblichen Belastungen während der Schwangerschaft oder mit Ereignissen später im Leben gezeigt.
Genetische Risikofaktoren
Die Sehnervenkopfgrube ist meist von Geburt an vorhanden, aber die genetischen Ursachen der Sehnervenkopfgrube sind noch nicht vollständig verstanden. Die meisten Fälle sind isoliert und nicht eindeutig vererbt. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Wenn eine Sehnervenkopfgrube in einer Familie vorkommt oder zusammen mit Nierenveränderungen oder anderen Augenauffälligkeiten auftritt, werden genetische Faktoren wichtiger.
Spontane Fälle: Die meisten Menschen mit Sehnervenkopfgrube haben keine bekannte familiäre Vorgeschichte dieser Erkrankung. Das spricht dafür, dass viele Fälle als einmalige Veränderung während der frühen Augenentwicklung entstehen und nicht durch eine klar vererbte Genveränderung.
Familienanamnese: Bei einer kleinen Zahl von Sehnervenkopfgruben treten sie bei mehr als einem Familienmitglied auf. Wenn ein Elternteil, ein Kind oder ein Geschwister eine ähnliche Auffälligkeit des Sehnervs hat, denken Ärztinnen und Ärzte eher an eine vererbte Ursache.
Dominante Vererbung: In manchen Familien scheint die Sehnervenkopfgrube einem autosomal-dominanten Muster zu folgen. Das bedeutet, dass ein Elternteil mit der genetischen Veränderung sie an ein Kind weitergeben kann, auch wenn die Augenbefunde von Person zu Person unterschiedlich sein können.
PAX2-assoziiertes Syndrom: Selten ist die Sehnervenkopfgrube Teil einer vererbten Erkrankung, die mit Veränderungen im PAX2-Gen zusammenhängt und manchmal auch Papillorenales Syndrom genannt wird. In diesen Fällen prüfen Ärztinnen und Ärzte möglicherweise auch auf Nierenveränderungen oder andere Veränderungen des Sehnervs.
Lebensstil-Risikofaktoren
Die Sehnervenkopfgrube ist eine angeborene Augenerkrankung, daher verursacht der Lebensstil sie nicht. Wie sich der Lebensstil auf die Sehnervenkopfgrube auswirkt, kann jedoch für die Überwachung des Sehvermögens, das Erkennen von Beschwerden und das Risiko einer verzögerten Behandlung wichtig sein, wenn Komplikationen wie eine Flüssigkeitsansammlung in der Makula auftreten. Die wichtigsten lebensstilbezogenen Punkte sind der Schutz der Augen, der Umgang mit alltäglichen Aktivitäten, wenn sich das Sehvermögen verändert, und das Einhalten der Nachsorgetermine.
Häufiges oder kräftiges Augenreiben verursacht keine Sehnervenkopfgrube, kann das Auge aber reizen und es erschweren zu erkennen, ob neue Sehstörungen von der Grube oder von einer oberflächlichen Reizung kommen. Wenn du das Augenreiben vermeidest, kann das Beschwerden verringern und helfen, Symptome klarer zu beobachten.
Aktivitäten mit Verletzungsrisiko für die Augen können bei jemandem mit Sehnervenkopfgrube stärker ins Gewicht fallen, weil ein Trauma zusätzlich zu einem bereits empfindlichen Bereich des Sehnervs weitere Sehprobleme verursachen kann. Schützende Brillen und Vorsicht beim Sport können helfen, vermeidbare Verschlechterungen des Sehens zu verringern.
Das Auslassen regelmäßiger augenärztlicher Untersuchungen ist einer der wichtigsten lebensstilbezogenen Risikofaktoren bei Sehnervenkopfgrube, weil sich Veränderungen wie eine seröse Makuladetachment schleichend entwickeln können. Eine regelmäßige Netzhautkontrolle verbessert die Chance, das Sehvermögen bedrohende Komplikationen früh zu erkennen.
Wenn du verschwommenes Sehen, Verzerrungen oder einen neuen blinden Fleck ignorierst, kann sich die Behandlung verzögern, wenn sich eine Makulopathie bei Sehnervenkopfgrube entwickelt. Wenn du Veränderungen des zentralen Sehens früh ernst nimmst, kann das zu einer schnelleren Abklärung und besseren Sehergebnissen führen.
Risikoprävention
Da ein Sehnervenkopfgrübchen meist eine angeborene Augenanomalie ist, gibt es keine nachgewiesene Möglichkeit, die Entstehung des Grübchens selbst zu verhindern. Die Vorbeugung bei Menschen mit Sehnervenkopfgrübchen zielt vor allem darauf ab, das Risiko von Sehstörungen zu senken, insbesondere von Flüssigkeitsansammlungen unter der Netzhaut, die das Sehen verschwommen oder verzerrt erscheinen lassen können. Viele Menschen mit Sehnervenkopfgrübchen fühlen sich jahrelang gut und bemerken dann wellige Linien beim Lesen oder einen verschwommenen Bereich seitlich im Blickfeld. Deshalb sind regelmäßige augenärztliche Kontrolluntersuchungen wichtig. Vorbeugung wirkt am besten, wenn sie mit regelmäßigen Kontrollen verbunden ist.
Geplante Untersuchungen mit erweiterter Pupille helfen, frühe Veränderungen zu erkennen, bevor die Sehkraft merklich abnimmt. Das ist besonders wichtig, weil frühe Anzeichen einer Makulopathie bei Sehnervenkopfgrübchen anfangs unauffällig sein können.
Neu auftretendes verschwommenes Sehen, verzerrte gerade Linien, ein grauer Fleck oder Probleme beim Lesen sollten rasch von einer Augenärztin oder einem Augenarzt abgeklärt werden. Eine schnelle Beurteilung kann helfen, Flüssigkeitsaustritt oder Veränderungen der Netzhaut früher zu erkennen.
Mit einem Amsler-Gitter oder einfach dadurch, dass du von Zeit zu Zeit jedes Auge einzeln vergleichst, kannst du Veränderungen früher bemerken. Kleine Unterschiede gehen im Alltag leicht unter, wenn das andere Auge noch gut sieht.
Eine Schutzbrille beim Sport, bei Gartenarbeit oder bei der Arbeit mit Werkzeugen kann helfen, Augenverletzungen zu verhindern, die die Behandlung erschweren könnten. Ein guter Augenschutz ist für alle wichtig, aber für Menschen mit Sehnervenkopfgrübchen besonders sinnvoll.
Kann man Optic disc pit vorbeugen?
Nein, es gibt keine bekannte Möglichkeit, einem Sehnervenpapillengrübchen vorzubeugen, weil es sich meist vor der Geburt entwickelt und nicht durch etwas verursacht wird, das du getan oder nicht getan hast. Hilfreich sind regelmäßige augenärztliche Untersuchungen, da sie damit verbundene Sehprobleme früh erkennen und eine Behandlung schneller ermöglichen können.
Übertragung
Das Optikusdiskusgrübchen ist nicht ansteckend. Es wird also nicht durch Berührung, Husten, Blut oder engen Kontakt von einer Person auf eine andere übertragen. Für viele Menschen mit einem Optikusdiskusgrübchen ist daher die wichtigere Frage, wie es vererbt wird, statt ob man es von jemand anderem bekommen kann.
In den meisten Fällen scheint ein Optikusdiskusgrübchen sporadisch während der Augenentwicklung vor der Geburt aufzutreten, ohne klare familiäre Vorgeschichte. Seltene Familien mit mehr als einer betroffenen Verwandten oder einem betroffenen Verwandten wurden beschrieben. Das spricht dafür, dass eine genetische Weitergabe des Optikusdiskusgrübchens in manchen Fällen vorkommen kann, aber das ist ungewöhnlich, und das genaue Vererbungsmuster ist nicht vollständig verstanden.
Wann man seine Gene testen sollte
Für eine Sehnervenkopfgrube ist eine genetische Untersuchung normalerweise nicht erforderlich, weil die meisten Fälle sporadisch auftreten und durch eine augenärztliche Untersuchung und nicht durch ein DNA-Ergebnis diagnostiziert werden. Es kann sinnvoll sein, das zu besprechen, wenn die Grube beide Augen betrifft, in deiner Familie vorkommt oder zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten oder sehbezogenen Erkrankungen auftritt, wenn ein breiteres erbliches Syndrom in Betracht gezogen wird.
Diagnose
Eine Optikusgrube wird meist bei einer gründlichen Augenuntersuchung entdeckt, oft nachdem verschwommenes oder verzerrtes zentrales Sehen zu einer genaueren Abklärung führt, auch wenn manche Menschen anfangs keine Beschwerden haben. Bei einigen liefern routinemäßige Kontrolluntersuchungen die ersten Hinweise. Die Diagnose einer Optikusgrube stützt sich vor allem auf das Aussehen des Sehnervs und auf Untersuchungen, die zeigen, ob Flüssigkeit die Netzhaut beeinflusst hat.
Eine Fachärztin oder ein Facharzt für Augenheilkunde sieht sich den Augenhintergrund an, nachdem Tropfen die Pupille erweitert haben. Eine Optikusgrube erscheint oft als kleine graue Vertiefung oder Eindellung am Sehnervenkopf. Das ist meist der wichtigste erste Schritt bei der Diagnose.
Die optische Kohärenztomografie, oft OCT genannt, nutzt Lichtwellen, um detaillierte Querschnittsbilder der Netzhaut und des Sehnervs zu erzeugen. Sie kann Flüssigkeitsansammlungen, eine Schwellung der Netzhaut oder ein Auseinanderweichen der Schichten der Netzhaut zeigen, was hilft, Sehveränderungen zu erklären.
Standard-Sehtests prüfen, wie klar du siehst, und die Gesichtsfeldprüfung sucht nach blinden Flecken oder Veränderungen des seitlichen Sehens. Diese Untersuchungen helfen zu zeigen, wie stark die Optikusgrube das Sehen beeinträchtigt, auch wenn die Veränderung der Augenstruktur zufällig entdeckt wurde.
Wenn das zentrale Sehen verzerrt erscheint, kann ein einfacher Gitternetz-Test helfen, Verzerrungen oder fehlende Bereiche im Zentrum des Sehens zu erkennen. Das kann nützlich sein, wenn frühe Anzeichen einer Optikusgrube verschwommenes Sehen, wellige Linien oder Schwierigkeiten beim Lesen kleiner Schrift umfassen.
Wie wird Optic disc pit diagnostiziert?
Eine Augenärztin oder ein Augenarzt diagnostiziert eine Optikusgrube meist bei einer erweiterten Augenuntersuchung. Dabei wird mit hellem Licht und speziellen Linsen nach der kleinen Vertiefung im Sehnerv am Augenhintergrund gesucht. Oft wird die Diagnose mit einer schmerzlosen Bildgebung bestätigt, vor allem mit einem OCT-Scan, bei dem Licht verwendet wird, um detaillierte Bilder der Netzhaut und des Sehnervs zu erstellen. Außerdem wird möglicherweise dein Seitsehen geprüft und nach Flüssigkeitsansammlungen gesucht, die das Sehvermögen beeinträchtigen können. Eine genetische Untersuchung ist in der Regel nicht nötig, weil diese Erkrankung meist anhand ihres Erscheinungsbilds bei der Augenuntersuchung und in den Scans erkannt wird.
Stadien von Optic disc pit
Eine Sehnervenkopfgrube hat keine fest definierten Fortschreitungsstadien. Das liegt daran, dass es sich meist um eine strukturelle Veränderung des Auges handelt, die von Geburt an vorhanden ist, und nicht um eine Erkrankung, die im Laufe der Zeit feste Schritte durchläuft. Viele Menschen mit einer Sehnervenkopfgrube haben jahrelang keine Beschwerden, während sich bei anderen später Sehveränderungen entwickeln, zum Beispiel verschwommenes Sehen in der Mitte oder welliges Sehen, die zu den frühen Anzeichen einer Sehnervenkopfgrube gehören können. Ärztinnen und Ärzte entdecken sie meist bei einer Augenuntersuchung und überwachen sie mit Netzhautbildgebung, Sehtests und Kontrollterminen, um eine Flüssigkeitsansammlung oder Veränderungen in der Makula zu prüfen.
Ausblick und Prognose
Die Prognose bei einer Sehnervenkopfgrube ist sehr unterschiedlich: Viele Menschen bleiben mit guter Sehfähigkeit stabil, wenn der Befund zufällig entdeckt wird. Andere entwickeln eine Sehnervenkopfgruben-Makulopathie mit fortschreitend verschwommenem oder verzerrtem Sehen in der Mitte des Gesichtsfelds. Die Sehprognose ist am besten, wenn kein Makulaödem (Flüssigkeit in der Makula) vorliegt. Eine chronische seröse Makulaablösung oder lang bestehende Veränderungen der Netzhaut können jedoch zu einem dauerhaften Verlust des zentralen Sehens führen, selbst wenn behandelt wird. In einigen Fällen kann es zu einer spontanen Besserung kommen, aber eine anhaltende Makulopathie erfordert oft Eingriffe wie Laser, Gas-Tamponade oder eine Vitrektomie. Eine frühere Behandlung ist im Allgemeinen mit besseren Sehergebnissen verbunden. Die meisten Menschen behalten ein brauchbares peripheres Sehvermögen, und vollständige Blindheit ist selten; sie tritt meist nur bei schweren oder unbehandelten Komplikationen auf. Die Sehnervenkopfgrube selbst ist in der Regel nicht lebensbedrohlich und erhöht die Gesamtsterblichkeit nicht. Eine lebenslange augenärztliche Nachsorge ist wichtig, weil sich das Sehvermögen auch später noch verändern kann, besonders wenn sich Flüssigkeit unter oder in der Makula entwickelt.
Langzeitwirkungen
Viele Menschen mit einer Papillengrube leben jahrelang ohne Beschwerden im Alltag, während sich bei anderen im Laufe der Zeit Veränderungen des Sehens im betroffenen Auge entwickeln. Die langfristigen Auswirkungen sind sehr unterschiedlich. Für viele hängt die Prognose davon ab, ob sich Flüssigkeit in der Netzhaut ansammelt, vor allem an der Makula, dem Bereich, der für das scharfe zentrale Sehen zuständig ist.
Manche Menschen mit einer Papillengrube behalten über viele Jahre ein normales oder nahezu normales Sehvermögen. In diesen Fällen ist die Grube vor allem ein am Auge sichtbarer Befund bei der Untersuchung und nicht etwas, das spürbare Sehprobleme verursacht.
Das wichtigste langfristige Problem ist ein verschwommenes, verzerrtes oder dunkleres zentrales Sehen, wenn sich Flüssigkeit unter oder in der Netzhaut ansammelt. Das kann das Lesen, das Erkennen von Gesichtern oder das Sehen feiner Details im betroffenen Auge erschweren.
Im Laufe der Zeit kann eine Papillengrube zu einer Spaltung der Netzhautschichten oder zu einer flachen Netzhautablösung nahe dem Zentrum des Sehens führen. Diese Veränderungen können sich allmählich entwickeln, und oft sind sie der Grund dafür, dass frühe Anzeichen einer Papillengrube später deutlicher auffallen.
Manche Menschen mit einer Papillengrube haben einen vergrößerten blinden Fleck oder fleckige Ausfälle des seitlichen Sehens im Gesichtsfeldtest. Das kann anfangs sehr dezent sein und erst bei Aufgaben wie Autofahren oder dem Verfolgen bewegter Objekte auffallen.
Wie ist es, mit Optic disc pit zu leben?
Das Leben mit einer Sehnervenkopfgrube kann von Person zu Person sehr unterschiedlich sein, weil viele Menschen jahrelang überhaupt nichts bemerken, während andere eine verschwommene oder verzerrte zentrale Sehkraft entwickeln, wenn sich Flüssigkeit in der Nähe der Makula ansammelt, dem Teil des Auges, der zum Lesen und für feine Details genutzt wird. Im Alltag kann das bedeuten, dass du bei Aufgaben wie dem Lesen kleiner Schrift, beim Autofahren, beim Erkennen von Gesichtern oder beim Beurteilen feiner Details mit dem betroffenen Auge Probleme hast, obwohl das andere Auge oft mit ausgleicht; regelmäßige augenärztliche Kontrollen sind wichtig, weil sich Veränderungen im Laufe der Zeit entwickeln können. Für Familienmitglieder und andere Menschen in deinem Umfeld sind die größten Auswirkungen meist praktischer und emotionaler Natur und weniger medizinisch, zum Beispiel dabei zu helfen, Sehveränderungen früh zu bemerken, Termine oder die Behandlung zu unterstützen und zu verstehen, dass das Sehvermögen schwanken kann, auch wenn das Auge von außen normal aussieht.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung einer Sehnervenkopfgrube hängt davon ab, ob sie Probleme verursacht, vor allem eine Flüssigkeitsansammlung unter der Netzhaut, die das zentrale Sehen verschwimmen oder verzerren kann. Viele Menschen mit einer Sehnervenkopfgrube brauchen anfangs keine aktive Behandlung und werden mit regelmäßigen Augenuntersuchungen und bildgebenden Kontrollen überwacht. Bei einer Veränderung des Sehvermögens kann eine Betreuung durch eine Netzhautspezialistin oder einen Netzhautspezialisten erforderlich sein. Wenn Flüssigkeit das Sehvermögen beeinträchtigt, umfasst die Behandlung einer Sehnervenkopfgrube häufig eine Augenoperation, um Zug zu entlasten und der Netzhaut zu helfen, wieder an ihren Platz zurückzukehren. In ausgewählten Fällen setzen manche Spezialisten zusätzlich eine Laserbehandlung oder eine Gasblase im Auge ein. Nicht jede Behandlung wirkt bei allen Menschen gleich. Das Sehvermögen kann sich verbessern, stabil bleiben oder sich nur teilweise erholen, je nachdem, wie lange die Netzhaut betroffen war. Wenn du frühe Anzeichen einer Sehnervenkopfgrube bemerkst, zum Beispiel welliges Sehen, einen verschwommenen Fleck oder Schwierigkeiten beim Lesen mit einem Auge, kann eine rasche Abklärung helfen, den besten nächsten Schritt festzulegen.
Kann man Optic disc pit heilen?
Nein, es gibt keine Heilung für ein Optikusgrübchen, das eine angeborene Veränderung im hinteren Teil des Auges ist. Viele Menschen brauchen keine Behandlung, aber regelmäßige Augenuntersuchungen sind wichtig. Wenn das Grübchen jedoch zu einer Flüssigkeitsansammlung oder verschwommenem Sehen führt, können Behandlungen wie Laserbehandlung oder Augenoperation helfen, das Sehvermögen zu schützen und es manchmal zu verbessern. Diese Behandlungen behandeln die Folgen der Erkrankung, anstatt das Grübchen selbst zu beseitigen.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Viele Menschen mit einer Sehnervenkopfgrube brauchen eine Behandlung, die darauf ausgerichtet ist, das Sehvermögen im Alltag zu schützen, vor allem wenn verschwommenes oder verzerrtes zentrales Sehen das Lesen, Autofahren oder die Nutzung eines Bildschirms erschwert. Wenn die Grube keine Flüssigkeitsansammlung oder Sehveränderungen verursacht, kann die Behandlung einfach in einer engmaschigen Nachsorge statt in einem Eingriff bestehen. Nicht jeder Ansatz wirkt gleich gut, und die beste Behandlung der Makulopathie bei Sehnervenkopfgrube hängt oft davon ab, ob sich Flüssigkeit unter der Netzhaut gesammelt hat und wie stark das Sehvermögen beeinträchtigt ist.
Augenuntersuchungen über einen längeren Zeitraum sind für Menschen mit Sehnervenkopfgrube, die keine Beschwerden oder nur leichte Veränderungen haben, oft der erste Schritt. Diese Termine helfen deinem Augenarzt oder deiner Augenärztin, neue Flüssigkeit, zunehmende Unschärfe oder Verzerrungen zu erkennen, bevor der Sehverlust ernster wird.
Die optische Kohärenztomografie, meist OCT genannt, ist ein schmerzfreier Scan, der zeigt, ob sich Flüssigkeit in der Netzhaut ansammelt. Sie hilft bei der Entscheidung über die Behandlung und wird oft wiederholt, um zu verfolgen, ob das Auge stabil bleibt oder sich verändert.
In ausgewählten Fällen kann ein Laser in der Nähe der Sehnervenkopfgrube eingesetzt werden, um die Flüssigkeitsbewegung zur Makula, dem Teil des Auges für scharfes zentrales Sehen, zu verringern. Diese Option ist nicht für alle geeignet, kann aber Teil der Behandlung sein, wenn die anatomischen Verhältnisse passend erscheinen.
Die Vitrektomie ist der wichtigste Eingriff, wenn eine Sehnervenkopfgrube zu anhaltender Flüssigkeit unter der Netzhaut führt und sich das Sehvermögen verschlechtert. Während der Operation entfernt die Fachperson das Gel im Inneren des Auges und kann eine Zugwirkung lindern, die die Flüssigkeit festhalten kann.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit Sehnervkopfgrube hängt die Behandlung in der Regel nicht davon ab, wie ihre Gene Arzneimittel beeinflussen, weil es kein Standardmedikament gibt, das die Grube selbst behebt. Die Versorgung besteht häufiger aus regelmäßigen Augenuntersuchungen und, wenn austretende Flüssigkeit das zentrale Sehvermögen verschwimmen lässt, aus Eingriffen oder einer Operation statt aus Medikamenten. Derzeit ist eine routinemäßige genetische Testung zur Unterstützung der Wahl von Medikamenten kein etablierter Bestandteil der Versorgung bei Sehnervkopfgrube.
Pharmakologische Behandlungen
Bei den meisten Menschen mit Optikusgrubenloch reparieren Medikamente das Loch selbst nicht, und es gibt keine Standardmedikamentenbehandlung, die die Erkrankung zuverlässig behebt. Eine medikamentöse Behandlung wird meist nur dann erwogen, wenn das Optikusgrubenloch zu einer Flüssigkeitsansammlung an der Makula führt und das zentrale Sehen beeinträchtigt. Nicht jeder spricht in gleicher Weise auf dasselbe Medikament an. In der Praxis werden bei der Behandlung der Optikusgrubenloch-Makulopathie häufig eher eine Operation oder eine laserbasierte Behandlung als Medikamente besprochen.
Es gibt kein nachgewiesenes Medikament, das ein Optikusgrubenloch verschließt oder die zugrunde liegende Veränderung am Sehnerv rückgängig macht. Wenn das Sehvermögen stabil ist, kann deine Augenärztin oder dein Augenarzt stattdessen eine Kontrolle empfehlen, anstatt mit einer medikamentösen Behandlung zu beginnen.
Medikamente wie bevacizumab, ranibizumab oder aflibercept wurden manchmal als Injektionen ins Auge eingesetzt, wenn eine Netzhautschwellung oder Flüssigkeit vorliegt. Diese Arzneimittel sind bei Optikusgrubenloch nicht die routinemäßige Erstbehandlung, und der Nutzen war in den berichteten Fällen uneinheitlich.
Kortikosteroide wie triamcinolone oder dexamethasone wurden gelegentlich eingesetzt, um die Netzhautflüssigkeit und entzündungsähnliche Veränderungen zu verringern. Sie sind keine etablierte Standardtherapie bei Optikusgrubenloch, und sie können bei einigen Menschen den Augeninnendruck erhöhen oder die Kataraktbildung beschleunigen.
Wenn ein Lasereingriff oder eine Augenoperation durchgeführt wird, verschreiben Ärztinnen und Ärzte danach oft für kurze Zeit antibiotische und steroidale Augentropfen. Diese Arzneimittel unterstützen die Heilung und senken das Risiko für Reizungen oder Infektionen, behandeln das Optikusgrubenloch selbst aber nicht.
Genetische Einflüsse
Wenn bei dir auf einem Auge verschwommenes oder verzerrtes Sehen in der Mitte auftritt, fragen sich viele Menschen mit einer Sehnervgrube, ob sie damit geboren wurden und ob das auch andere Angehörige betreffen könnte. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familiengeschichte eine Rolle spielt. Eine Sehnervgrube ist meist von Geburt an vorhanden, doch bei den meisten Menschen scheint sie spontan aufzutreten und nicht durch ein klares vererbbares Muster. Seltene familiäre Häufungen wurden beschrieben. Das spricht dafür, dass die Genetik in manchen Fällen eine Rolle spielen kann, vor allem wenn es in der Familie weitere Augenauffälligkeiten oder andere angeborene Befunde gibt. Für die meisten Menschen mit einer Sehnervgrube lassen sich die Ursachen aber nicht auf ein einzelnes bekanntes Gen zurückführen. Deshalb ist eine genetische Untersuchung bei einer isolierten Sehnervgrube nicht routinemäßig notwendig. Deine Augenärztin oder dein Augenarzt oder eine genetische Beratung kann sie jedoch empfehlen, wenn mehrere Angehörige betroffen sind oder wenn andere medizinische Merkmale vorliegen.
Ist Optic disc pit genetisch bedingt?
Genetik scheint in den meisten Fällen von Sehnervengrube keine große Rolle zu spielen. Die meisten Fälle wirken sporadisch, obwohl seltene familiäre Fälle darauf hindeuten, dass vererbte Faktoren für einige Menschen mit Sehnervengrube von Bedeutung sein können.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Veränderungen in Genen, oft genetische Varianten genannt, sind ein normaler Teil des Menschseins und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten dieser Varianten beeinflussen die Gesundheit nicht direkt und spiegeln einfach natürliche Unterschiede zwischen Menschen wider. Bei vielen Genen weist das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante auf einen möglichen Zusammenhang hin, nicht auf eine sichere Diagnose, vor allem dann, wenn mehrere Gene und Umwelteinflüsse eine Rolle spielen. In manchen Situationen reicht jedoch eine einzelne, gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen aus, um die Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Für viele Menschen mit einer Sehnervenkopfgrube ist die entscheidende Frage, ob die Grube Flüssigkeit verliert und dadurch verschwommenes oder verzerrtes zentrales Sehen verursacht. Denn das bestimmt die Behandlung meist stärker als die Genetik. Die Genetik ist nur ein Faktor: Die meisten Sehnervenkopfgruben entstehen spontan, und es gibt keinen routinemäßigen Gentest, der Ärztinnen und Ärzten sagt, welches Medikament am besten wirkt. Das liegt auch daran, dass Medikamente bei der Sehnervenkopfgrube nicht die Hauptbehandlung sind. Wenn frühe Anzeichen einer Sehnervenkopfgrube das Sehen beeinträchtigen, steht oft eine engmaschige Kontrolle oder eine Augenbehandlung im Mittelpunkt, nicht eine medikamentöse Therapie. In der kleineren Zahl der Fälle, die mit einer weiter gefassten erblichen Erkrankung zusammenhängen, kann eine genetische Untersuchung Ärztinnen und Ärzten helfen, nach weiteren gesundheitlichen Problemen zu suchen, einschließlich Nierenproblemen, und die Nachsorge sorgfältiger zu planen. Auch wenn die Genetik also für das gesamte medizinische Bild wichtig sein kann, ändert sie die Medikamente, die im Alltag bei der Sehnervenkopfgrube verwendet werden, in der Regel nicht.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Wenn du eine Optikusdiskusgrube hast, hast du anfangs vielleicht nur wenige Beschwerden. Die Erkrankung kann jedoch viel deutlicher auffallen, wenn Flüssigkeit unter der Mitte der Netzhaut austritt und dadurch verschwommenes oder verzerrtes Sehen verursacht. Medizinisch heißt das Optikusdiskusgruben-Makulopathie. Für viele kann das bedeuten, dass Lesen, das Erkennen von Gesichtern oder das Wahrnehmen eines fehlenden Bereichs in der Mitte des Sehens schwerfällt. Ein weiterer wichtiger Aspekt ist der mögliche Zusammenhang mit anderen Erkrankungen: Eine Optikusdiskusgrube kann manchmal mit einem Glaukom verwechselt werden, weil beide den Sehnerv und das Gesichtsfeld beeinträchtigen können, auch wenn es sich um unterschiedliche Probleme handelt. Manche Menschen mit einer Optikusdiskusgrube haben auch andere Augenauffälligkeiten, die von Geburt an vorhanden sind, zum Beispiel Veränderungen in der Entwicklung des Sehnervs. Die meisten haben jedoch keine darüber hinausgehende Erkrankung als Ursache. Das Vorliegen einer anderen Erkrankung bedeutet nicht immer, dass sich die Grube verschlimmert. Neue Veränderungen des Sehvermögens sollten aber rasch abgeklärt werden, weil sich frühe Anzeichen von Komplikationen einer Optikusdiskusgrube mit anderen Netzhauterkrankungen überschneiden können. Die Versorgung ist oft am besten, wenn ein Augenarzt sowohl die Grube selbst als auch alle damit verbundenen Probleme an Netzhaut oder Sehnerv im Verlauf regelmäßig überwacht.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Optic disc pit verursachen?
Eine Papillengrube kann mit anderen Augenerkrankungen verwechselt werden, die verschwommenes Sehen oder blinde Flecken verursachen, insbesondere mit Glaukom, einer Schwellung des Sehnervs oder anderen angeborenen Unterschieden am Sehnerv. Wenn dadurch Flüssigkeit unter der Netzhaut entsteht, kann es auch so aussehen wie Erkrankungen wie die zentrale seröse Retinopathie, also ein Austritt von Flüssigkeit unter dem hinteren Teil des Auges, oder manchmal wie eine Makuladegeneration bei älteren Erwachsenen. Eine Fachärztin oder ein Facharzt für Augenheilkunde kann diese Erkrankungen in der Regel durch eine sorgfältige Augenuntersuchung und bildgebende Verfahren des hinteren Augenabschnitts unterscheiden.
Geschichte
Menschen mit einer Optikusdiskusgrube erfahren oft erst im Rahmen einer routinemäßigen Augenuntersuchung davon oder nach plötzlichen Veränderungen wie verschwommenem zentralem Sehen oder einem dunklen Fleck auf einem Auge. Auch wenn es heute wie eine seltene Diagnose wirken kann, beobachten Ärztinnen und Ärzte dieses ungewöhnliche Erscheinungsbild des Sehnervs schon seit weit über einem Jahrhundert.
In der medizinischen Literatur wurde sie zunächst als kleine, kraterartige Veränderung am Sehnervenkopf beschrieben. Die Optikusdiskusgrube wurde anfangs vor allem anhand dessen verstanden, was Augenärztinnen und Augenärzte bei der Untersuchung sehen konnten. Frühe Berichte konzentrierten sich auf das Aussehen und weniger darauf, was sie im Verlauf bedeuten könnte. Als mehr Fälle zusammengetragen wurden, wurde klar, dass manche Menschen mit einer Optikusdiskusgrube nur wenige oder gar keine Beschwerden haben, während andere Sehprobleme entwickeln, vor allem wenn Flüssigkeit die Netzhaut beeinträchtigt.
Mit besseren Augenbildgebungsverfahren wurde die Geschichte der Optikusdiskusgrube viel klarer. Verfahren, mit denen Ärztinnen und Ärzte den hinteren Augenabschnitt sehr detailliert betrachten können, zeigten, wie die Grube mit Veränderungen der benachbarten Netzhaut und bei manchen Menschen mit dem Verlust des scharfen zentralen Sehens zusammenhängen kann. Das half zu erklären, warum eine Person jahrelang leben kann, ohne zu wissen, dass sie eine Optikusdiskusgrube hat, während eine andere frühe Anzeichen einer Optikusdiskusgrube bemerkt, zum Beispiel verschwommenes Sehen beim Lesen oder verzerrte gerade Linien.
In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür gewachsen, da sich die Bildgebung und die langfristigen Nachbeobachtungsstudien verbessert haben. Forschende verstehen die Optikusdiskusgrube heute als angeborene, also von Geburt an vorhandene Veränderung des Sehnervs, die keine Beschwerden verursachen muss, solange später keine Komplikationen auftreten. Diese veränderte Sichtweise ist für die tägliche Versorgung wichtig: Sie hilft Ärztinnen und Ärzten, Menschen enger zu überwachen, zu erklären, auf welche Beschwerden sie achten sollten, und bei Flüssigkeitsansammlungen, die das Sehvermögen bedrohen, früher eine Behandlung anzubieten.