Die neurologische Entwicklungsstörung mit Hirnanomalien, Gedeihstörung und dysmorphen Gesichtszügen ist eine seltene Erkrankung, die meist vor der Geburt oder in der frühen Kindheit beginnt. Zu den häufigen Merkmalen können eine verzögerte Entwicklung, Lernschwierigkeiten, langsames Wachstum und Unterschiede im Gesichtsausdruck gehören, und bei einigen Kindern zeigen sich auch Veränderungen des Gehirns in bildgebenden Untersuchungen. Nicht alle erleben die Erkrankung auf die gleiche Weise. Diese Erkrankung ist in der Regel lebenslang, und die gesundheitlichen Risiken hängen davon ab, wie schwer die Hirn- und Wachstumsprobleme ausgeprägt sind. Deshalb sollten frühe Anzeichen einer neurologischen Entwicklungsstörung mit Hirnanomalien, Gedeihstörung und dysmorphen Gesichtszügen von einer Fachärztin oder einem Facharzt abgeklärt werden. Die Behandlung heilt die Erkrankung nicht, aber unterstützende Maßnahmen wie Entwicklungsförderung, Ernährungstherapie und die Behandlung begleitender medizinischer Probleme können vielen Menschen mit neurologischer Entwicklungsstörung mit Hirnanomalien, Gedeihstörung und dysmorphen Gesichtszügen helfen.
Wie viele Menschen leben mit Neurodevelopmental disorder with brain abnormalities, poor growth, and dysmorphic facies?
Globale und US-amerikanische Prävalenzschätzungen für die neurologische Entwicklungsstörung mit Hirnanomalien, Gedeihstörung und dysmorphen Gesichtszügen werden von keiner einzelnen maßgeblichen Quelle einheitlich angegeben. Es handelt sich offenbar um eine ultrarare Erkrankung, für die in Quellen wie OMIM und Orphanet nur eine sehr kleine Zahl betroffener Menschen beschrieben ist. Daher gibt es keine verlässliche aktuelle Schätzung, wie viele Menschen weltweit oder in den Vereinigten Staaten damit leben.
Überblick
Neurodevelopmental disorder with brain abnormalities, poor growth, and dysmorphic faciesSymptome
Zu dieser neuroentwicklungsbedingten Störung gehören häufig Entwicklungsverzögerungen, Lernprobleme, Gedeihstörungen und auffällige Gesichtszüge. Manche Kinder haben außerdem im Bildgebung sichtbar werdende Hirnauffälligkeiten, zusammen mit Hypotonie (niedriger Muskeltonus), Fütterproblemen oder Krampfanfällen.
Ausblick und Prognose
Die Prognose bei der Neuroentwicklungsstörung mit Hirnfehlbildungen, beeinträchtigtem Wachstum und dysmorphen Fazies ist sehr unterschiedlich. Viele Kinder haben lebenslange Lernbedürfnisse, und bei einigen treten Fütterungsprobleme oder Krampfanfälle auf. Frühe Therapien und die Versorgung durch Fachärzte können die Funktion und die Lebensqualität verbessern.
Ursachen und Risikofaktoren
Die neuroentwicklungsstörung mit Hirnanomalien, Gedeihstörung und dysmorphen Gesichtszügen wird meist durch eine genetische Veränderung verursacht, oft neu entstanden und nicht vererbt. Das Risiko ist bei familiärer Vorbelastung höher, während pränatale Einflüsse die Ausprägung, das Wachstum oder damit verbundene Komplikationen beeinflussen können.
Genetische Einflüsse
Die Genetik ist zentral bei der Neuroentwicklungsstörung mit Hirnanomalien, Wachstumsstörung und dysmorphen Fazies. Bei den meisten Menschen wird sie durch eine Genveränderung verursacht, die die frühe Entwicklung beeinflusst. Daher kann eine genetische Untersuchung helfen, die Diagnose zu bestätigen und die genetische Beratung für die Familie zu unterstützen.
Diagnose
Die Diagnose basiert in der Regel auf klinischen Merkmalen wie Entwicklungsverzögerung, mangelndem Wachstum, charakteristischen Gesichtszügen und Befunden in der Bildgebung des Gehirns. Genetische Tests können helfen, die Diagnose dieser neurologischen Entwicklungsstörung zu bestätigen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung konzentriert sich meist auf frühe entwicklungsfördernde Therapien, Ernährungsunterstützung bei schlechtem Wachstum und die Behandlung von Anfällen oder Fütterproblemen, falls sie auftreten. Viele Menschen mit dieser neurologischen Entwicklungsstörung profitieren außerdem von regelmäßigen Kontrollen in Neurologie, Genetik und Rehabilitation.
Symptome
Kinder, die mit einer neuroentwicklungsbedingten Störung mit Gehirnanomalien, geringem Wachstum und dysmorphen Gesichtszügen leben, haben oft Entwicklungsunterschiede, langsames Wachstum und erkennbare körperliche Merkmale, die früh im Leben vorhanden sind. Zu den frühen Merkmalen einer neuroentwicklungsbedingten Störung mit Gehirnanomalien, geringem Wachstum und dysmorphen Gesichtszügen gehören verzögerte Entwicklungsschritte und eine Körpergröße, die kleiner bleibt als erwartet. Im Alltag kann sich das darin zeigen, dass sie länger brauchen, um sich hinzusetzen, zu gehen oder zu sprechen, zusammen mit Schwierigkeiten beim Essen oder in der Schule, wenn sie älter werden. Die Merkmale unterscheiden sich von Person zu Person und können sich im Laufe der Zeit verändern.
Babys und Kinder brauchen möglicherweise länger, um sich zu drehen, zu sitzen, zu gehen oder erste Worte zu benutzen. Für viele Familien bedeutet das zusätzliche Unterstützung bei Bewegung, Kommunikation oder der täglichen Selbstversorgung.
Viele Menschen mit dieser Erkrankung haben Unterschiede beim Lernen, Sprechen oder bei der Aufmerksamkeit, die im Vorschul- oder Schulalter deutlicher werden. Was sich früher mühelos anfühlte, kann dann mehr Energie oder Konzentration erfordern, besonders bei der Kommunikation, beim Befolgen von Anweisungen oder beim Mitkommen im Unterricht.
Das Wachstum kann unter dem üblichen Bereich für das Alter bleiben, und manche Kinder bleiben kleiner oder leichter als erwartet. Im Alltag kann das langsamere Gewichtszunahme, eine kleinere Körpergröße oder eine engere Aufmerksamkeit für Essen und Ernährung bedeuten.
Ärztinnen und Ärzte bemerken möglicherweise ein unverwechselbares Gesichtsaussehen, etwa Unterschiede an Augen, Nase, Mund oder Kiefer. Diese Merkmale verursachen normalerweise keine Schmerzen, können aber zusammen mit Entwicklungs- und Wachstumsunterschieden auf die Diagnose hinweisen.
Wie Betroffene Neurodevelopmental disorder with brain abnormalities, poor growth, and dysmorphic facies normalerweise zuerst bemerken?
Wie diese neuroentwicklungsbedingte Störung mit Hirnfehlbildungen, geringer Wachstumsentwicklung und dysmorphen Gesichtszügen erstmals auffällt, beginnt oft im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit, wenn Familien oder Ärztinnen und Ärzte bemerken, dass ein Baby nicht wie erwartet wächst, einen ungewöhnlichen Muskeltonus hat oder Fütterungsschwierigkeiten bestehen oder frühe Entwicklungsschritte wie eine gute Kopfkontrolle, Sitzen oder Lallen fehlen. Zu den ersten Anzeichen dieser neuroentwicklungsbedingten Störung mit Hirnfehlbildungen, geringer Wachstumsentwicklung und dysmorphen Gesichtszügen können auch charakteristische Gesichtszüge gehören, die zu einer genaueren Untersuchung führen, ebenso wie Sorgen wegen Anfällen, eines kleinen Kopfumfangs oder Verzögerungen beim Lernen und in der Bewegung. In manchen Schwangerschaften können sich Hinweise schon im pränatalen Ultraschall zeigen, aber bei vielen Menschen mit dieser Erkrankung wird sie erst nach der Geburt bei routinemäßigen Vorsorgeuntersuchungen, der Wachstumskontrolle und der entwicklungsneurologischen Beurteilung erkannt.
Arten von Neurodevelopmental disorder with brain abnormalities, poor growth, and dysmorphic facies
Es sind keine klar abgegrenzten Typen der Entwicklungsneurologischen Störung mit Hirnanomalien, schlechtem Wachstum und dysmorphen Fazies allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein. Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, die meist vor der Geburt beginnt, gibt es keine guten Belege dafür, dass Lebensstiländerungen oder Medikamente den Beginn der Symptome sinnvoll verzögern können. Frühe Unterstützung, zum Beispiel Hilfe bei der Ernährung, der Bewegung, den Alltagsfertigkeiten und der Sprache sowie die Behandlung begleitender Probleme wie Anfälle oder Hör- oder Sehprobleme, kann die Bewältigung im Alltag verbessern. Das ist jedoch nicht dasselbe wie das Verhindern der Erkrankung oder das Aufhalten ihres Auftretens; es gibt auch keine nachgewiesen vorbeugenden Medikamente, die den Krankheitsbeginn verzögern. Trotzdem kann eine frühe Betreuung durch Spezialistinnen und Spezialisten für Genetik und kindliche Entwicklung Familien dabei helfen, Probleme früher zu erkennen und einem Kind die bestmögliche Unterstützung zu geben.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetik kann manchmal eine grobe Vorstellung davon geben, wie sich diese Erkrankung zeigen kann, aber sie kann in der Regel nicht jedes Symptom bei einem einzelnen Kind oder Erwachsenen vorhersagen. Bei vielen Menschen mit dieser Störung können unterschiedliche genetische Veränderungen im selben Gen mit Unterschieden in der Entwicklung, den Befunden im Gehirn, dem Wachstum, den Gesichtszügen und dem Alter zusammenhängen, in dem die ersten Auffälligkeiten bemerkt werden, auch wenn es dabei viel Überschneidung geben kann. Das bedeutet, dass genetische Ergebnisse vor allem dabei helfen, die Diagnose zu bestätigen und einen allgemeinen Eindruck von der möglichen Schwere zu vermitteln, während die Beschwerden im Alltag weiterhin durch regelmäßige medizinische Betreuung und Entwicklungsuntersuchungen beobachtet werden müssen.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Ursachen einer neurologischen Entwicklungsstörung mit Hirnanomalien, Wachstumsstörung und dysmorphen Gesichtszügen können unterschiedlich sein, aber viele Fälle beginnen mit einer genetischen Veränderung, die vererbt wird oder erstmals beim Kind auftritt. Die Familienanamnese kann ein Teil der Geschichte sein, aber auch die Gesundheit in der Schwangerschaft und das frühe Umfeld können beeinflussen, wie stark sich die Erkrankung zeigt. Das Risiko kann auch bei schwerer Frühgeburtlichkeit, Sauerstoffmangel um die Geburt oder bestimmten Infektionen, die das sich entwickelnde Gehirn betreffen, steigen. Alkohol, Rauchen, schlechte Ernährung und einige Medikamente während der Schwangerschaft können das Risiko in manchen Fällen erhöhen. Gentests sowie eine sorgfältige Anamnese zu Schwangerschaft und Familie können vielen Betroffenen helfen, die Ursache zu klären.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Dieser Zustand wird am häufigsten durch eine Veränderung in einem Gen verursacht, das für die frühe Entwicklung von Gehirn und Körper wichtig ist. Es handelt sich also vor allem um eine genetische Störung und nicht um etwas, das durch Ernährung, Stress oder Erziehung verursacht wird. Die Genveränderung kann zum ersten Mal beim Kind auftreten oder in der Familie weitervererbt werden. Deshalb kann eine familiäre Vorgeschichte des Zustands das Risiko erhöhen, und bei einigen vererbten Formen ist das Risiko höher, wenn die Eltern blutsverwandt sind. Es sind keine klaren nichtgenetischen Risikofaktoren mit Sicherheit belegt.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Die Risikofaktoren für die neuroentwicklungsbedingte Störung mit Hirnanomalien, unzureichendem Wachstum und dysmorphen Fazies sind oft schwer genau zu bestimmen, und bei vielen Schwangerschaften, die von dieser Art von Erkrankung betroffen sind, gibt es keine klare äußere Ursache. Einige Risiken liegen im Körper selbst, andere stammen aus der Umwelt. Wenn eine Ursache gefunden wird, hängt sie meist mit biologischen Faktoren während der Schwangerschaft oder mit schädlichen pränatalen Einflüssen zusammen, die die frühe Entwicklung von Gehirn, Gesicht und Wachstum stören können.
Ein höheres Alter der Mutter oder des Vaters wurde mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit für einige angeborene neuroentwicklungsbedingte Störungen in Verbindung gebracht. Der Anstieg ist für eine einzelne Schwangerschaft meist gering, und die meisten älteren Eltern haben gesunde Babys.
Diabetes und eine ausgeprägte Schilddrüsenerkrankung während der Schwangerschaft können das Risiko für Unterschiede in Gehirn und Wachstum bei einem sich entwickelnden Baby erhöhen. Das Risiko ist oft früh in der Schwangerschaft am höchsten, manchmal noch bevor die Schwangerschaft erkannt wird.
Bestimmte Infektionen während der Schwangerschaft, darunter Cytomegalovirus, Röteln und Toxoplasmose, können die normale Gehirnentwicklung beeinträchtigen. Eine frühere Infektion in der Schwangerschaft ist oft mit dem größten Risiko verbunden.
Einige Arzneimittel, die bekanntermaßen Fehlbildungen verursachen, können die Wahrscheinlichkeit einer neuroentwicklungsbedingten Störung mit Hirnanomalien, unzureichendem Wachstum und dysmorphen Fazies erhöhen, wenn es während der Schwangerschaft zu einer Exposition kommt. Das Risiko hängt vom jeweiligen Wirkstoff, der Dosis und dem Zeitpunkt der Exposition ab.
Genetische Risikofaktoren
Bei vielen Menschen mit Neuroentwicklungsstörung mit Hirnanomalien, Wachstumsstörung und dysmorphen Gesichtszügen ist die Hauptursache eine Veränderung in einem Gen, das an der frühen Entwicklung von Gehirn und Körper beteiligt ist. Diese Störungen werden in der Regel nicht durch etwas verursacht, das ein Elternteil getan hat oder nicht getan hat. Wenn du die genetischen Ursachen von Neuroentwicklungsstörung mit Hirnanomalien, Wachstumsstörung und dysmorphen Gesichtszügen verstehst, kann das deiner Familie helfen, das Wiederholungsrisiko besser einzuordnen und zu erkennen, ob genetische Tests nützlich sein könnten.
Genveränderung: Die zugrunde liegende Ursache ist meist eine pathogene Variante, also eine krankheitsverursachende Veränderung der DNA, in einem Gen, das für die Entwicklung wichtig ist. Dadurch kann gestört werden, wie sich das Gehirn bildet und wie sich Wachstum und Gesichtszüge entwickeln.
Neue Variante: Bei manchen Kindern tritt die Genveränderung zum ersten Mal bei ihnen auf und ist in der übrigen Familie nicht bekannt. Das kann auch dann vorkommen, wenn Eltern und Geschwister keine ähnlichen gesundheitlichen Auffälligkeiten haben.
Vererbte Variante: In anderen Familien wird die Neuroentwicklungsstörung mit Hirnanomalien, Wachstumsstörung und dysmorphen Gesichtszügen von einem Elternteil weitergegeben, der dieselbe genetische Veränderung trägt. Wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass sie erneut auftritt, hängt vom Vererbungsmuster in dieser Familie ab.
Familienanamnese: Wenn ein naher Verwandter ähnliche Entwicklungsunterschiede, eine Wachstumsstörung oder vergleichbare Befunde am Gehirn hat, kann das auf ein höheres genetisches Risiko hinweisen. Trotzdem gibt es in manchen Familien keine klare Vorgeschichte, weil die Veränderung neu ist oder früher nie erkannt wurde.
Lebensstil-Risikofaktoren
Lebensgewohnheiten verursachen diese neurologische Entwicklungsstörung nicht, sie können aber den Alltag, das Wachstum und das Risiko für Komplikationen deutlich beeinflussen. In der Praxis hängt es davon ab, wie sich der Lebensstil auf die Erkrankung auswirkt, wie gut die Person essen kann, wie mobil sie ist, wie ihr Schlafmuster aussieht und welche neurologischen Symptome vorliegen. Für Familien, die nach Lebensstil-Risikofaktoren bei einer neurologischen Entwicklungsstörung mit Gehirnanomalien, schlechtem Wachstum und dysmorphen Gesichtszügen suchen, stehen vor allem Ernährung, Aktivität, Schlaf, Sicherheit und eine konsequente unterstützende Behandlung im Mittelpunkt.
Eine unzureichende Aufnahme von Kalorien, Eiweiß, Vitaminen oder Flüssigkeit kann ein bereits bestehendes schlechtes Wachstum und eine geringe Muskelmasse verschlimmern. Fütterprobleme, wählerisches Essverhalten oder lange Pausen zwischen den Mahlzeiten können ebenfalls die Müdigkeit verstärken und die Teilnahme an der Behandlung verringern.
Zu wenig körperliche Aktivität kann zu einem schwächeren Muskeltonus, schlechterem Gleichgewicht, Gelenksteifigkeit und dem Verlust funktioneller Fähigkeiten beitragen. Regelmäßige, angepasste Bewegung kann die Mobilität, die Ausdauer, die Haltung und die Teilhabe am Alltag unterstützen.
Unregelmäßige Schlafzeiten oder chronisch schlechter Schlaf können Aufmerksamkeit, Reizbarkeit, Verhaltensregulation und Lernen verschlechtern. Bei Kindern mit neurologischer Anfälligkeit kann fragmentierter Schlaf auch dazu führen, dass Krampfanfälle am Tag oder Entwicklungsprobleme schwerer zu bewältigen sind.
Verpasste Sitzungen in der Sprachtherapie, Ergotherapie, Physiotherapie oder Füttertherapie können den Fortschritt bei Kommunikation, motorischen Fähigkeiten und sicherem Essen verlangsamen. Wiederholung zu Hause hilft oft dabei, Fortschritte zu festigen und den Funktionsverlust im Laufe der Zeit zu verringern.
Risikoprävention
Bei einer neuroentwicklungsbedingten Störung mit Hirnanomalien, eingeschränktem Wachstum und dysmorphen Gesichtszügen hängt die Vorbeugung von der zugrunde liegenden Ursache ab. Wenn die Erkrankung genetisch bedingt ist, lässt sie sich oft nicht vollständig verhindern, aber eine Planung vor der Schwangerschaft und eine sorgfältige pränatale Betreuung können die Wahrscheinlichkeit einiger Fälle senken oder Komplikationen verringern. Wenn sie mit Einflüssen während der Schwangerschaft zusammenhängt, kann es sehr wichtig sein, diese Einflüsse zu vermeiden. Vorbeugung bedeutet, das Risiko zu senken, nicht es vollständig auszuschalten.
Wenn diese Erkrankung in deiner Familie vorkommt oder ein früheres Kind betroffen war, kann ein Gespräch mit einer Fachkraft für Genetik vor der Schwangerschaft das Wiederholungsrisiko klären. Das kann Familien helfen, die Testmöglichkeiten zu verstehen und einzuschätzen, ob diese neuroentwicklungsbedingte Störung mit Hirnanomalien, eingeschränktem Wachstum und dysmorphen Gesichtszügen wahrscheinlich erneut auftritt.
Eine frühe und regelmäßige Schwangerschaftsvorsorge kann helfen, vermeidbare Risiken zu senken, die das Hirnwachstum und die Entwicklung des Fötus beeinflussen können. Außerdem gibt sie Ärztinnen und Ärzten Zeit, Medikamente zu überprüfen, das Wachstum zu überwachen und während der Schwangerschaft nach frühen Anzeichen von Problemen zu suchen.
Alkohol in der Schwangerschaft kann die Entwicklung des Gehirns, das Wachstum und die Gesichtsentwicklung beeinträchtigen. Ihn zu meiden, ist deshalb einer der wichtigsten Schritte, wenn die Ursache mit einer Belastung zusammenhängt. Für manche Familien, die sich nach frühen Anzeichen neuroentwicklungsbedingter Störungen fragen, beginnt Vorbeugung schon vor der Geburt damit, Alkohol während der Schwangerschaft vollständig zu meiden.
Einige verschreibungspflichtige Arzneimittel, Nahrungsergänzungsmittel und andere Substanzen können das Risiko für Fehlbildungen erhöhen, die Gehirn und Gesicht betreffen. Bevor du versuchst, schwanger zu werden, und während der Schwangerschaft solltest du alles, was du einnimmst, mit deinem Arzt besprechen, damit wenn möglich sicherere Alternativen genutzt werden können.
Kann man Neurodevelopmental disorder with brain abnormalities, poor growth, and dysmorphic facies vorbeugen?
Nein, diese Erkrankung lässt sich in der Regel nicht verhindern, weil sie meist durch eine genetische Veränderung verursacht wird, die die Entwicklung von Gehirn und Körper vor der Geburt beeinflusst. Es ist nicht bekannt, dass etwas, das ein Elternteil getan oder nicht getan hat, sie verursacht. Wenn diese Erkrankung in deiner Familie aufgetreten ist, kann eine genetische Beratung dir helfen zu verstehen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass sie in einer zukünftigen Schwangerschaft erneut auftritt.
Übertragung
Diese neurologische Entwicklungsstörung mit Hirnfehlbildungen, Gedeihstörung und dysmorphen Gesichtszügen ist nicht ansteckend. Du kannst sie also nicht durch Berührung, Küssen, Husten, Essen oder gemeinsam genutzte Räume von jemandem bekommen. Wenn sie überhaupt vererbt wird, dann geschieht das vor der Geburt über Gene und nicht von Mensch zu Mensch.
Wie diese neurologische Entwicklungsstörung mit Hirnfehlbildungen, Gedeihstörung und dysmorphen Gesichtszügen vererbt wird, hängt von der genauen zugrunde liegenden Diagnose ab: Manche Fälle werden von einem Elternteil weitergegeben, während andere zum ersten Mal durch eine neue genetische Veränderung entstehen. Sobald die konkrete Ursache bekannt ist, kann dir eine Fachärztin oder ein Facharzt für Genetik erklären, ob die Wahrscheinlichkeit dafür, dass es in einer Familie erneut auftritt, gering oder höher ist.
Wann man seine Gene testen sollte
Genetische Tests solltest du früh besprechen, wenn ein Kind eine Entwicklungsverzögerung, ein schlechtes Wachstum, Auffälligkeiten im Gehirn, ungewöhnliche Gesichtszüge oder eine Familiengeschichte mit ähnlichen Befunden hat. Eine gesicherte Diagnose kann die Überwachung von Gehirn und Wachstum lenken, die Behandlung anpassen und das Wiederholungsrisiko für spätere Schwangerschaften klären.
Diagnose
Viele Menschen mit Entwicklungsneurologischer Störung mit Hirnanomalien, Gedeihstörung und dysmorphen Gesichtszügen kommen erstmals in medizinische Behandlung, weil ein Kind Entwicklungsmeilensteine nicht erreicht, langsamer als erwartet wächst oder körperliche Merkmale hat, die zu einer genaueren Abklärung führen. Die Diagnose beruht in der Regel auf einer sorgfältigen Untersuchung, der Beurteilung von Entwicklung und Wachstum, einer Bildgebung des Gehirns und Tests zur Bestätigung einer zugrunde liegenden Ursache. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung.
Ärztinnen und Ärzte achten bei der körperlichen Untersuchung auf das gesamte Muster von Wachstum, Gesichtszügen, Muskeltonus und neurologischen Zeichen. Bei einer genetischen Diagnose einer Entwicklungsneurologischen Störung mit Hirnanomalien, Gedeihstörung und dysmorphen Gesichtszügen kann dieses Muster der erste wichtige Hinweis sein.
Ärztinnen und Ärzte fragen nach Sitzen, Gehen, Sprache, Ernährung, Lernen und Verhalten, um zu verstehen, wie sich Gehirn und Körper entwickeln. So lässt sich erkennen, ob die Verzögerungen nur einen Bereich oder mehrere Bereiche betreffen und wie ausgeprägt sie sein können.
Größe, Gewicht und Kopfumfang werden im Verlauf gemessen und mit standardisierten Wachstumskurven verglichen. Gedeihstörung oder ein kleinerer oder größerer als erwarteter Kopfumfang können helfen, die Diagnose einzugrenzen.
Ein MRT wird oft eingesetzt, um strukturelle Unterschiede im Gehirn zu erkennen, die mit Entwicklungsproblemen einhergehen können. Diese Bildbefunde können die Diagnose stützen und manchmal auf ein bestimmtes Syndrom hinweisen.
Wie wird Neurodevelopmental disorder with brain abnormalities, poor growth, and dysmorphic facies diagnostiziert?
Eine neuroentwicklungsbedingte Störung mit Hirnanomalien, schlechtem Wachstum und dysmorphen Gesichtszügen wird meist durch das Zusammenfügen mehrerer Hinweise diagnostiziert: das Wachstum und die Entwicklung eines Kindes im Verlauf der Zeit, eine sorgfältige körperliche Untersuchung und bildgebende Verfahren des Gehirns wie ein MRT, um Veränderungen im Gehirn zu erkennen. Ärztinnen und Ärzte achten auch genau auf das Muster der Merkmale, einschließlich verlangsamtem Wachstum und Gesichtsauffälligkeiten, und können Hör-, Seh- oder andere Untersuchungen durchführen, um andere Ursachen auszuschließen. Eine genetische Testung kann manchmal helfen, die Diagnose zu bestätigen oder die zugrunde liegende Ursache zu finden, wird aber in der Regel zusammen mit der Krankengeschichte, der Untersuchung und der Bildgebung eingesetzt und nicht allein.
Stadien von Neurodevelopmental disorder with brain abnormalities, poor growth, and dysmorphic facies
Eine neurodevelopmentale Störung mit Hirnanomalien, Gedeihstörung und dysmorphen Fazies hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass sie ein Muster aus Entwicklungsauffälligkeiten und körperlichen Befunden beschreibt und keine Erkrankung ist, die im Laufe der Zeit in klaren, nacheinander ablaufenden Phasen voranschreitet. Oft beginnt der Prozess damit, dass du Veränderungen im Alltag bemerkst, zum Beispiel eine langsamere Entwicklung, Fütterprobleme oder Sorgen um das Wachstum. Ärztinnen und Ärzte bestätigen die Ursache meist mit einer körperlichen Untersuchung, einer Entwicklungsbeurteilung, einer Bildgebung des Gehirns und manchmal mit genetischen Tests. Weil die frühen Anzeichen einer neurodevelopmentalen Störung mit Hirnanomalien, Gedeihstörung und dysmorphen Fazies von Kind zu Kind unterschiedlich sein können, konzentriert sich die Nachsorge meist darauf, die Entwicklung, das Wachstum und neue medizinische Bedürfnisse zu beobachten.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten für Menschen mit neurologischer Entwicklungsstörung mit Hirnanomalien, Wachstumsstörung und dysmorphen Gesichtszügen sind unterschiedlich, werden aber im Allgemeinen durch den Schweregrad der Entwicklungsverzögerung, der Ernährungs- und Wachstumsprobleme sowie das Ausmaß der zugrunde liegenden Hirnanomalien bestimmt. Bei den meisten betroffenen Kindern ist zu erwarten, dass sie dauerhafte intellektuelle und entwicklungsbezogene Beeinträchtigungen haben und langfristige Unterstützung bei Mobilität, Kommunikation, Lernen und der täglichen Versorgung benötigen. In den veröffentlichten Fällen können einige medizinische Komplikationen wie Anfälle, Hypotonie (niedriger Muskeltonus), schlechte Nahrungsaufnahme oder wiederkehrende Erkrankungen zur Krankheitslast beitragen. Der natürliche Verlauf ist jedoch noch nicht gut definiert, weil die Erkrankung sehr selten ist. Die Lebenserwartung ist daher ungewiss, und es gibt nicht genügend veröffentlichte Daten, um eine verlässliche Gesamtschätzung der Sterblichkeit anzugeben. Die Prognose lässt sich meist besser individuell beurteilen, mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen, um neurologische, ernährungsbezogene und entwicklungsbezogene Bedürfnisse zu überwachen und Komplikationen früh zu behandeln.
Langzeitwirkungen
Bei vielen Menschen mit Neuroentwicklungssstörung mit Hirnanomalien, schlechtem Wachstum und dysmorphen Gesichtszügen wird das langfristige Bild vor allem durch Entwicklung, Wachstum und Alltag bestimmt. Erste Anzeichen einer Neuroentwicklungssstörung mit Hirnanomalien, schlechtem Wachstum und dysmorphen Gesichtszügen können schon im Säuglingsalter beginnen, doch die langfristigen Auswirkungen unterscheiden sich von Person zu Person stark. Manche Kinder erwerben Fähigkeiten stetig, während andere lebenslange Unterstützung beim Lernen, bei der Kommunikation, bei der Bewegung oder beim Essen benötigen.
Viele Menschen haben anhaltende Verzögerungen beim Denken, Lernen und Problemlösen. Das kann den schulischen Fortschritt, die Selbstständigkeit und den Unterstützungsbedarf im Erwachsenenleben beeinflussen.
Die Sprachentwicklung kann langsam verlaufen, und manche Menschen haben weiterhin Schwierigkeiten, Bedürfnisse auszudrücken oder komplexe Sprache zu verstehen. Für viele bedeutet das langfristig, dass sie auf einfache Sprache, Gesten oder Kommunikationshilfen angewiesen sind.
Hirnanomalien bei dieser Erkrankung können mit niedrigem Muskeltonus, schlechter Koordination oder verzögertem Gehen und verzögerten Feinmotorik-Fähigkeiten verbunden sein. Manche Menschen mit Neuroentwicklungssstörung mit Hirnanomalien, schlechtem Wachstum und dysmorphen Gesichtszügen haben auch im Alter weiterhin Probleme mit dem Gleichgewicht, der Beweglichkeit oder der Handfunktion.
Langsames Wachstum kann sich durch die Kindheit ziehen und später zu Kleinwuchs oder Untergewicht führen. Bei manchen machen Fütterungsschwierigkeiten oder ein höherer Energiebedarf das Wachstum schwieriger aufrechtzuerhalten.
Wie ist es, mit Neurodevelopmental disorder with brain abnormalities, poor growth, and dysmorphic facies zu leben?
Das Leben mit einer neuroentwicklungsstörung, die auch die Gehirnentwicklung, das Wachstum und die Gesichtszüge beeinflusst, kann fast jeden Bereich des Alltags prägen. Viele Menschen mit einer solchen Erkrankung brauchen zusätzliche Unterstützung beim Lernen, bei der Kommunikation, bei der Bewegung, beim Essen oder bei der medizinischen Versorgung. Unterschiede im Wachstum und im Erscheinungsbild können manchmal unerwünschte Aufmerksamkeit oder sozialen Stress mit sich bringen. Für Familien und andere enge Bezugspersonen kann das Leben häufige Termine, Therapien, sorgfältige Abläufe und Fürsprache in der Schule oder in der Gemeinschaft bedeuten. Mit verlässlicher Unterstützung bauen viele Menschen jedoch bedeutsame Beziehungen auf, lernen auf ihre eigene Weise und nehmen am Familien- und Alltagsleben teil.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung bei neurodevelopmentaler Störung mit Hirnanomalien, Wachstumsstörung und charakteristischen Gesichtszügen konzentriert sich meist auf die Probleme, die sie dir im Alltag bereitet, da es oft keine einzelne Behandlung gibt, die die zugrunde liegende Erkrankung behebt. Die Versorgung umfasst oft mehrere Fachrichtungen, mit Therapien wie Physio-, Ergo-, Sprach- und Ernährungsunterstützung, um Bewegung, Kommunikation, Lernen und Wachstum zu fördern; manche Kinder brauchen außerdem Medikamente oder Eingriffe bei Krampfanfällen, Muskelsteifigkeit, Schlafproblemen, Reflux oder anderen damit verbundenen Gesundheitsproblemen. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze. Für viele Menschen mit neurodevelopmentaler Störung mit Hirnanomalien, Wachstumsstörung und charakteristischen Gesichtszügen können frühe Unterstützung, regelmäßige Kontrollen und Hilfe in der Schule und zu Hause einen spürbaren Unterschied für Wohlbefinden, Sicherheit und Entwicklung machen.
Kann man Neurodevelopmental disorder with brain abnormalities, poor growth, and dysmorphic facies heilen?
Derzeit gibt es keine Heilung für diese Erkrankung. Die Behandlung konzentriert sich darauf, Alltagsprobleme zu lindern und die Entwicklung, das Wachstum, die Ernährung, die Beweglichkeit und alle anderen Beschwerden zu unterstützen, die ein Kind haben kann. Viele Menschen mit dieser Erkrankung profitieren von regelmäßigen Kontrollen und der Betreuung durch verschiedene Fachrichtungen, um das Wohlbefinden, die Funktionen und die Lebensqualität zu verbessern.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die tägliche Versorgung konzentriert sich meist darauf, Bewegung, Lernen, Kommunikation, Nahrungsaufnahme und Wachstum zu unterstützen, statt auf eine einzelne Behandlung. Kinder und Erwachsene mit dieser neuroentwicklungsbedingten Störung mit Hirnanomalien, schlechtem Wachstum und charakteristischen Gesichtsmerkmalen brauchen oft eine individuell angepasste Kombination von Therapien, je nachdem, welche Fähigkeiten am stärksten beeinträchtigt sind. Unterstützende Therapien können den Komfort, die Selbstständigkeit und die Teilhabe zu Hause, in der Schule und in der Gemeinschaft verbessern. Nicht jeder Ansatz wirkt gleich, deshalb wird die Versorgung im Laufe der Zeit meist angepasst.
Frühe Therapieangebote können helfen, motorische, kommunikative und soziale Fähigkeiten in den Jahren aufzubauen, in denen sich das Gehirn am schnellsten entwickelt. Für viele Familien bedeutet das, die Unterstützung bald nach dem Erkennen von Entwicklungsverzögerungen zu beginnen, statt zu warten, bis sich die Probleme verschlimmern.
Physiotherapie kann bei Hypotonie (niedriger Muskeltonus), Gleichgewicht, Haltung und verzögertem Gehen oder anderen motorischen Entwicklungsschritten helfen. Wenn frühe Anzeichen dieser neuroentwicklungsbedingten Störung Steifigkeit, schlechte Koordination oder häufige Stürze umfassen, können gezielte Übungen und Unterstützung bei der Mobilität die Sicherheit und die tägliche Funktion verbessern.
Ergotherapie konzentriert sich auf Alltagsfähigkeiten wie Anziehen, das Greifen von Spielzeug oder Besteck, Schreiben und sensorische Regulation. Manche empfinden sie besonders hilfreich, wenn Feinmotorik, Nahrungsaufnahme oder Selbstfürsorgeroutinen schwer zu bewältigen sind.
Sprach- und Sprechtherapie kann die gesprochene Sprache, das Verstehen und die soziale Kommunikation unterstützen. Wenn die Sprache stark eingeschränkt ist, können Therapeutinnen und Therapeuten Kommunikationshilfen wie Bildsysteme oder sprachgenerierende Geräte einführen, damit Menschen mit dieser Erkrankung ihre Bedürfnisse leichter ausdrücken können.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Viele Menschen, die mit dieser Erkrankung leben, nehmen möglicherweise Medikamente gegen damit verbundene Probleme wie Anfälle, Schlafstörungen, Verhaltensänderungen oder Magenbeschwerden ein. Es ist häufig so, dass dasselbe Medikament einer Person sehr gut hilft, bei einer anderen aber Nebenwirkungen verursacht oder weniger gut wirkt. Ein Teil dieses Unterschieds kann auf kleine vererbte Unterschiede darin zurückgehen, wie der Körper Medikamente abbaut oder wie das Gehirn auf sie reagiert. Deshalb beginnen Ärztinnen und Ärzte oft mit einer niedrigen Dosis, steigern langsam und achten genau auf Nutzen und Nebenwirkungen. Derzeit gibt es keine weit verbreiteten, auf Genen basierenden Medikamentenregeln, die speziell für diese Erkrankung gelten. Die genetische Veranlagung einer Person kann bei der Behandlungsplanung aber dennoch ein Baustein im Gesamtbild sein.
Pharmakologische Behandlungen
Die Behandlung im Alltag konzentriert sich meist auf die Beschwerden, die Wohlbefinden, Lernen, Schlaf, Nahrungsaufnahme und Sicherheit beeinträchtigen, weil es oft kein einzelnes Arzneimittel gibt, das die zugrunde liegende neurologische Entwicklungsstörung mit Hirnanomalien, Gedeihstörung und Dysmorphien selbst behandelt. Welche Medikamente eingesetzt werden, hängt davon ab, welche Probleme bestehen, zum Beispiel Krampfanfälle, Muskelsteifigkeit, Schlafstörungen oder Aufmerksamkeitsprobleme. Nicht alle sprechen auf dasselbe Medikament gleich an. Das richtige Arzneimittel zu finden, kann ein Prozess aus Ausprobieren, Geduld und Anpassung sein.
Wenn Krampfanfälle Teil der Erkrankung sind, können Antiepileptika wie Levetiracetam, Valproat, Lamotrigin oder Clobazam eingesetzt werden. Die beste Wahl hängt von der Anfallsart, dem Alter und den Nebenwirkungen ab, und die Behandlung wird meist von einer Neurologie-Fachkraft begleitet.
Bei angespannten oder steifen Muskeln können Baclofen oder Diazepam helfen, den Muskeltonus zu senken und die tägliche Pflege zu erleichtern. In manchen Fällen werden Botulinumtoxin-Injektionen für bestimmte Muskeln eingesetzt, statt für die gesamte Körpersteifigkeit.
Wenn Hyperaktivität, Impulsivität oder Konzentrationsprobleme im Vordergrund stehen, können Methylphenidat, Stimulanzien auf Amphetaminbasis, Atomoxetin, Guanfacin oder Clonidin erwogen werden. Manche Familien fragen zuerst nach frühen Anzeichen von Entwicklungsverzögerungen und Verhaltensänderungen, doch das Medikament wird meist nach den aktuellen Schwierigkeiten im Alltag ausgewählt.
Melatonin wird häufig eingesetzt, wenn das Einschlafen oder Durchschlafen regelmäßig ein Problem ist. Manche Medikamente wirken schnell, andere brauchen im Laufe der Zeit eine Dosisanpassung, und eine Ärztin oder ein Arzt kombiniert das Schlafmedikament meist mit festen Abendroutinen.
Genetische Einflüsse
Für Familien, die mit einer neuroentwicklungsstörung mit Hirnanomalien, Wachstumsstörung und dysmorphen Gesichtszügen leben, sind genetische Faktoren meist zentral für die Diagnose. Bei dieser Erkrankung kann eine Veränderung in einem Gen die Entwicklung des Gehirns und anderer Körperteile vor der Geburt direkt stören. Das hilft, die Kombination aus Entwicklungsunterschieden, langsamem Wachstum und auffälligen Gesichtszügen zu erklären. Je nach genauem genetischem Befund kann die Variante beim Kind neu entstanden sein oder von einem Elternteil vererbt worden sein. Eine genetische Untersuchung bei neuroentwicklungsstörung mit Hirnanomalien, Wachstumsstörung und dysmorphen Gesichtszügen kann helfen, die Diagnose zu bestätigen und zu klären, ob auch andere Angehörige dieselbe Veränderung tragen könnten. Selbst wenn dasselbe Gen betroffen ist, können die Beschwerden von Person zu Person unterschiedlich ausfallen. Ein Team für medizinische Genetik kann das Ergebnis nutzen, um mit dir über die Behandlung, weitere Schwangerschaften und darüber zu sprechen, ob Familienmitglieder selbst getestet werden möchten.
Ist Neurodevelopmental disorder with brain abnormalities, poor growth, and dysmorphic facies genetisch bedingt?
Die Genetik ist zentral bei der Neuroentwicklungsstörung mit Hirnanomalien, Wachstumsstörung und dysmorphen Fazies. Bei den meisten Menschen wird sie durch eine Genveränderung verursacht, die die frühe Entwicklung beeinflusst. Daher kann eine genetische Untersuchung helfen, die Diagnose zu bestätigen und die genetische Beratung für die Familie zu unterstützen.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Veränderungen in Genen sind ein normaler Teil des Menschseins und in der Allgemeinbevölkerung weit verbreitet. Die meisten dieser Varianten wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus und spiegeln einfach die natürliche menschliche Vielfalt wider. Bei vielen Genen deutet das Vorliegen einer mit einer Erkrankung assoziierten Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, vor allem wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren eine Rolle spielen. In manchen Fällen reicht jedoch eine einzelne gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Die Behandlung richtet sich oft nach den alltäglichen Bedürfnissen, etwa Krampfanfällen, Fütterstörungen, Schlafproblemen, Muskelsteifigkeit oder Problemen mit Aufmerksamkeit und Verhalten, und nicht nach einem einzelnen Medikament für die Erkrankung selbst. Bei Menschen mit einer neuroentwicklungsbedingten Störung mit Hirnanomalien, Gedeihstörung und dysmorphen Gesichtszügen kann die genaue genetische Veränderung Ärztinnen und Ärzten manchmal helfen einzuschätzen, welche Gesundheitsprobleme am wahrscheinlichsten sind und welche Behandlungen man zuerst eher ausprobieren sollte. Sie kann auch für die Sicherheit wichtig sein, weil einige genetische Erkrankungen, die die Gehirnentwicklung und das Wachstum betreffen, mit Herz-, Leber-, Nieren- oder Muskelveränderungen einhergehen, die die Auswahl des Medikaments, die Dosis oder die Überwachung beeinflussen können. Nicht jede unterschiedliche Reaktion ist genetisch bedingt, aber eine pharmakogenetische Untersuchung kann gelegentlich hilfreich sein, wenn jemand starke Nebenwirkungen hat, mehrere Medikamente braucht oder sich nicht wie erwartet bessert. Diese Art von Untersuchung wählt nicht allein das beste Medikament aus; sie gibt vielmehr einen weiteren Hinweis darauf, wie schnell der Körper bestimmte Medikamente verarbeiten kann, darunter einige, die bei Krampfanfällen, Stimmung, Schmerzen oder Schlaf eingesetzt werden. Für viele ist ein individuell angepasster Plan am hilfreichsten, der die genetische Diagnose mit den Symptomen, dem Alter, anderen medizinischen Problemen und einer sorgfältigen Verlaufskontrolle über die Zeit verbindet.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Viele Menschen mit einer neurologischen Entwicklungsstörung mit Hirnanomalien, Gedeihstörung und dysmorphen Gesichtszügen haben auch weitere Gesundheitsprobleme, die den Alltag und die medizinische Versorgung beeinflussen können. Je nach zugrunde liegender Ursache können dazu Krampfanfälle, Schwierigkeiten beim Essen und Schlucken, Hör- oder Sehprobleme, Schlafstörungen oder manchmal auch Herz-, Nieren- oder hormonbedingte Erkrankungen gehören. Im Alltag kann es sich so anfühlen, als würde ein Gesundheitsproblem das andere verstärken: So kann zum Beispiel eine unzureichende Nahrungsaufnahme die Gedeihstörung verschlimmern, und Schlafprobleme oder Krampfanfälle können Lernen, Verhalten und die Funktion im Tagesverlauf erschweren. Infektionen, Dehydratation oder eine unzureichende Ernährung können bei Kindern, die bereits einen niedrigen Muskeltonus, eine verzögerte Entwicklung oder Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme haben, ebenfalls stärkere Auswirkungen haben. Die Wechselwirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen, sodass die frühen Symptome dieser neurologischen Entwicklungsstörung nur ein Teil des Gesamtbildes sind. Deshalb ist eine koordinierte Versorgung über mehrere Fachrichtungen hinweg oft am besten, damit eine Erkrankung oder ihre Behandlung eine andere nicht unbeabsichtigt verschlechtert.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Neurodevelopmental disorder with brain abnormalities, poor growth, and dysmorphic facies verursachen?
Andere Erkrankungen, die ähnlich aussehen können, sind andere seltene genetische Syndrome, vor allem Chromosomenstörungen wie das Wolf-Hirschhorn-Syndrom oder das 1p36-Deletion-Syndrom, sowie Syndrome wie das Cornelia-de-Lange-Syndrom. Ärztinnen und Ärzte können auch an Probleme denken, die schon vor der Geburt beginnen, etwa eine fetale Alkoholspektrumstörung oder eine Virusinfektion in der Schwangerschaft wie CMV. Diese Erkrankungen können sich bei Wachstum, Lernen und Entwicklung, Befunden im Gehirn und den Gesichtszügen überschneiden. Deshalb sind genetische Tests und eine sorgfältige Schwangerschafts- und Familienanamnese oft nötig, um sie voneinander zu unterscheiden.
Geschichte
Ärztinnen und Ärzte begannen erstmals, eine neurologische Entwicklungsstörung mit Hirnanomalien, schlechtem Wachstum und dysmorphen Gesichtszügen zu erkennen, indem sie ein Muster und nicht nur ein einzelnes Symptom bemerkten. Manche Kinder wuchsen nicht wie erwartet, hatten Entwicklungs- und Lernverzögerungen und zeigten außerdem bestimmte körperliche Merkmale, die Spezialistinnen und Spezialisten vermuten ließen, dass sie dieselbe zugrunde liegende Erkrankung sahen. Familien wurden oft wegen Auffälligkeiten im Alltag medizinisch vorstellig, zum Beispiel wenn ein Baby schlecht trank und langsam wuchs oder wenn ein Kleinkind deutlich mehr Unterstützung bei Bewegung, Sprache oder Lernen brauchte.
Zunächst wurde die Erkrankung nur über ihre Symptome verstanden. Später ließ sie sich leichter erkennen, als Bildgebung des Gehirns, sorgfältige Verlaufskontrollen des Wachstums und gründliche körperliche Untersuchungen besser wurden. Das war wichtig, weil frühe Berichte über seltene Entwicklungsstörungen oft unvollständig waren, vor allem wenn Ärztinnen und Ärzte nur eine kleine Zahl von Fällen zum Vergleich hatten. Nicht jede frühe Beschreibung war vollständig, doch zusammen halfen sie dabei, das Bild dessen zu formen, was heute als neurologische Entwicklungsstörung mit Hirnanomalien, schlechtem Wachstum und dysmorphen Gesichtszügen anerkannt ist.
Mit der Weiterentwicklung der medizinischen Wissenschaft lernten Ärztinnen und Ärzte besser, diese Erkrankung von anderen Ursachen für Entwicklungsverzögerung, schlechtes Wachstum und ungewöhnliche Gesichtsmerkmale zu unterscheiden. Das war ein wichtiger Schritt, denn viele genetische und neurologische Erkrankungen können anfangs ähnlich aussehen. Für viele Menschen mit dieser Störung erklärt diese Geschichte, warum die Diagnose manchmal noch Zeit braucht, besonders dann, wenn sich die frühen Anzeichen einer neurologischen Entwicklungsstörung mit Hirnanomalien, schlechtem Wachstum und dysmorphen Gesichtszügen mit häufigeren Beschwerden im Kindesalter überschneiden.
In den letzten Jahren haben Forschende moderne Bildgebung und genetische Tests genutzt, um zu bestätigen, dass es sich um eine eigenständige medizinische Erkrankung und nicht nur um eine lose Sammlung voneinander unabhängiger Befunde handelt. Das Verständnis der Erkrankung hat sich im Laufe der Zeit verändert, aber das Hauptziel ist gleich geblieben: Familien klarere Antworten, bessere Unterstützung und eine genauere Vorstellung davon zu geben, was sie erwarten können. Heute zeigt die Geschichte der neurologischen Entwicklungsstörung mit Hirnanomalien, schlechtem Wachstum und dysmorphen Gesichtszügen einen schrittweisen Wandel von einzelnen Fallberichten hin zu einer präziseren Diagnose auf Grundlage gemeinsamer Entwicklungs-, Wachstums-, Gehirn- und körperlicher Merkmale.