Myoklonisch-astatische Epilepsie ist eine Epilepsie im Kindesalter, die plötzliche Anfallsformen verursacht, darunter kurze Zuckungen und Sturzanfälle, die zu Stürzen führen können. Sie beginnt meist im frühen Kindesalter, oft zwischen etwa 2 und 6 Jahren, und viele Kinder mit myoklonisch-astatischer Epilepsie brauchen über Jahre hinweg eine fortlaufende Versorgung. Nicht alle haben denselben Verlauf, und manche Kinder haben außerdem Absencen oder Probleme mit Lernen und Aufmerksamkeit. Die Behandlung der myoklonisch-astatischen Epilepsie umfasst oft Antiepileptika, und manche Kinder profitieren von einer ketogenen Diät, wenn die Anfälle schwer zu kontrollieren sind. Die Prognose fällt unterschiedlich aus, aber Verletzungen durch Anfälle können vorkommen, und seltene schwere Komplikationen von Anfällen können lebensbedrohlich sein. Deshalb sollten frühe Symptome der myoklonisch-astatischen Epilepsie von einer Fachärztin oder einem Facharzt beurteilt werden.
Wie viele Menschen leben mit Myoclonic-astatic epilepsy?
Die myoklonisch-astatische Epilepsie, auch Doose-Syndrom genannt, ist sehr selten, und es gibt keine einzelne direkte weltweite oder US-amerikanische Zahl; eine häufig zitierte Schätzung geht davon aus, dass etwa 1 von 10,000 Kindern betroffen ist (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2024). Auf Grundlage dieser Rate betrifft sie wahrscheinlich ungefähr 240,000 Kinder weltweit (geschätzt aus Genetic and Rare Diseases Information Center, 2024, und UNICEF, 2024) und etwa 7,400 Kinder in den Vereinigten Staaten (geschätzt aus Genetic and Rare Diseases Information Center, 2024, und U.S. Census Bureau, 2024); es handelt sich also um Schätzungen und nicht um direkte Zählungen.
Überblick
Myoclonic-astatic epilepsySymptome
Myoklonisch-astatische Epilepsie verursacht häufig plötzliche Zuckungen, kurze Anfälle mit starrer Blickfixierung und Sturzanfälle, durch die ein Kind plötzlich hinfallen kann. Die ersten Anzeichen der myoklonisch-astatischen Epilepsie beginnen meist im frühen Kindesalter, und die Anfallsarten können von Kind zu Kind unterschiedlich sein.
Ausblick und Prognose
Die myoklonisch-astatische Epilepsie bessert sich mit dem Alter oft, und bei vielen Kindern treten im Laufe der Zeit weniger Anfälle auf. Manche werden anfallsfrei, während andere weiterhin eine Behandlung brauchen. Die Prognose hängt davon ab, wie früh die Anfälle unter Kontrolle gebracht werden und ob Lern- oder Verhaltensprobleme vorliegen.
Ursachen und Risikofaktoren
Myoklonisch-astatische Epilepsie steht oft im Zusammenhang mit genetischen Veränderungen, obwohl bei vielen Kindern keine einzelne Ursache gefunden wird. Eine Familienanamnese mit Krampfanfällen kann das Risiko erhöhen. Fieber, Schlafmangel und flackerndes Licht können Anfälle auslösen, verursachen die Erkrankung aber nicht.
Genetische Einflüsse
Gene spielen bei der myoklonisch-astatischen Epilepsie eine wichtige Rolle, und bei einigen, aber nicht allen Menschen mit dieser Erkrankung werden Genveränderungen gefunden. Bei vielen Fällen gibt es weiterhin keine einzelne eindeutige Ursache, daher kann eine genetische Untersuchung hilfreich sein, liefert aber nicht immer eine Antwort.
Diagnose
Die myoklonisch-astatische Epilepsie wird anhand der Anfallsgeschichte deines Kindes und der körperlichen Untersuchung diagnostiziert, oft unterstützt durch ein EEG. Ärztinnen und Ärzte können auch bildgebende Verfahren des Gehirns und manchmal genetische Tests einsetzen. Die Diagnose der myoklonisch-astatischen Epilepsie kann Zeit brauchen, weil die Anfälle anfangs unterschiedlich aussehen können.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der myoklonisch-astatischen Epilepsie konzentriert sich in der Regel auf Medikamente gegen Anfälle. Dabei werden oft mehrere ausprobiert, um das am besten passende zu finden. Einige Kinder profitieren auch von einer ketogenen Diät. Wenn die Anfälle anhalten, kann ein Nervenstimulator helfen, sie zu verringern.
Symptome
Kinder mit Epilepsie mit myoklonisch-atonischen Anfällen können plötzliche Anfälle haben, die Spielen, Gehen oder Essen unterbrechen und zu häufigen Stürzen führen können. Medizinisch spricht man hier von Epilepsie mit myoklonisch-atonischen Anfällen, einem Epilepsiesyndrom des Kindesalters, das oft zwischen dem 2. und 6. Lebensjahr beginnt. Zu den frühen Merkmalen der Epilepsie mit myoklonisch-atonischen Anfällen gehören oft kurze Körperzuckungen, ein plötzlicher Verlust des Muskeltonus (niedriger Muskeltonus) oder kurze Abwesenheitsphasen, manchmal viele Male am Tag. Bei einigen Kindern entwickeln sich im Verlauf der Anfälle auch Lern-, Aufmerksamkeits- oder Verhaltensveränderungen.
Das sind sehr kurze, schockartige Muskelzuckungen, die Arme, Beine oder den ganzen Körper betreffen können. Eine Tasse kann verschüttet werden oder ein Spielzeug kann aus der Hand fliegen, bevor das Kind reagieren kann.
Bei Epilepsie mit myoklonisch-atonischen Anfällen kann ein plötzlicher Verlust des Muskeltonus dazu führen, dass der Kopf nach vorne nickt, die Knie einknicken oder der ganze Körper zusammenbricht. Da das ohne Vorwarnung passiert, kann ein Kind direkt zu Boden fallen oder nahe Möbel stoßen.
Manche Kinder haben kurze Episoden, in denen sie mit dem aufhören, was sie gerade tun, und leer vor sich hin zu starren scheinen. Sie reagieren vielleicht nicht sofort und kehren dann schnell wieder zur normalen Tätigkeit zurück, als wäre nichts passiert.
Bei einigen treten auch stärkere Anfälle mit Versteifung des Körpers, rhythmischen Zuckungen und Bewusstseinsverlust auf. Das kann beunruhigend anzusehen sein und hinterlässt ein Kind danach oft schläfrig, schmerzempfindlich oder verwirrt.
Wie Betroffene Myoclonic-astatic epilepsy normalerweise zuerst bemerken?
Die ersten Anzeichen der myoklonisch-astatischen Epilepsie werden meist im frühen Kindesalter bemerkt, oft zwischen dem 2. und 6. Lebensjahr, wenn ein Kind, das sich bisher altersgerecht entwickelt hat, plötzlich kurze, anfallsartige epileptische Anfälle bekommt. Familien oder Betreuungspersonen bemerken zunächst vielleicht schnelle Muskelzuckungen, abrupte Kopfnicken, starrende Episoden oder plötzliches Absacken zu Boden, weil die Muskulatur kurzzeitig erschlafft. Das kann anfangs wie unerklärliche Stürze oder Ungeschicklichkeit wirken. Weil diese Episoden zu Beginn subtil sein können und mehrmals am Tag auftreten, zeigt sich die myoklonisch-astatische Epilepsie anfangs oft durch wiederholte ungewöhnliche Bewegungen oder Stürze, die eine kinderärztliche oder neurologische Abklärung veranlassen.
Arten von Myoclonic-astatic epilepsy
Keine eigenständigen Formen der myoklonisch-astatischen Epilepsie sind allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein. Derzeit gibt es keine guten Belege dafür, dass Veränderungen des Lebensstils oder Medikamente den Beginn der ersten Symptome einer myoklonisch-astatischen Epilepsie, die meist im frühen Kindesalter beginnt und offenbar vor allem durch zugrunde liegende Hirn- und genetische Faktoren und nicht durch veränderbare Gewohnheiten verursacht wird, wirksam hinauszögern können. Dinge wie gesunder Schlaf, regelmäßige Mahlzeiten und ein allgemein guter Gesundheitszustand sind weiterhin sinnvoll, aber es ist nicht gezeigt, dass sie diese Erkrankung verhindern oder den Beginn der Anfälle verzögern. Außerdem gibt es keinen etablierten Screening-Test und keine vorbeugende Behandlung, bevor die Symptome beginnen, auch wenn eine rasche Versorgung durch eine Kinderneurologin oder einen Kinderneurologen nach den ersten Anfällen bei der Behandlung helfen kann. Die Forschung läuft weiter. Auch wenn es keinen nachgewiesenen Weg gibt, den Beginn der Erkrankung zu verhindern, können frühe Unterstützung und Nachsorge im Alltag dennoch einen echten Unterschied machen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetik kann manchmal erklären, warum die myoklonisch-astatische Epilepsie zu dem Zeitpunkt beginnt, zu dem sie beginnt, und warum die Symptome von Kind zu Kind etwas anders aussehen. Für die meisten Familien kann sie die Beschwerden im Alltag aber noch nicht mit Sicherheit vorhersagen. Bei einigen Kindern finden sich Veränderungen in Genen, die damit zusammenhängen, wie Gehirnzellen Signale weitergeben. Diese Veränderungen können mit einem früheren Anfallsbeginn, mehreren Anfallsarten oder einem schwerer zu kontrollierenden Verlauf verbunden sein. Bei vielen anderen gibt es dagegen keine einzelne klare genetische Ursache. Selbst wenn eine genetische Veränderung gefunden wird, können Kinder mit derselben Veränderung trotzdem unterschiedliche Anfallsmuster, Auswirkungen auf das Lernen und Langzeitergebnisse haben.
Ursachen und Risikofaktoren
Bei vielen Familien sind die Ursachen der myoklonisch-astatischen Epilepsie zunächst nicht offensichtlich, und es kann so wirken, als trete sie im frühen Kindesalter plötzlich auf. Sie hängt meist mit einer Genveränderung zusammen, die beeinflusst, wie Nervenzellen Signale weiterleiten. Diese Veränderung kann vererbt oder neu entstanden sein, und eine Familiengeschichte mit Epilepsie oder Fieberkrämpfen kann das Risiko erhöhen. Nicht bei allen Menschen mit demselben Risiko entwickelt sich die Erkrankung. Fieber, schlechter Schlaf und blinkende Lichter können bei einigen Kindern Anfälle wahrscheinlicher machen, gelten aber nicht als Hauptursache.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Bei vielen Kindern mit Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Anfällen ist die genaue Ursache nicht klar. Der stärkste bekannte Zusammenhang ist jedoch eine vererbte Neigung zu Krampfanfällen, die manchmal mit Veränderungen in Genen zusammenhängt, die den Gehirnzellen helfen, Signale normal weiterzugeben. Eine familiäre Vorgeschichte mit Epilepsie oder Krampfanfällen bei Fieber kann das Risiko erhöhen. Diese Erkrankung beginnt meist im frühen Kindesalter, in der Regel zwischen 2 und 6 Jahren. Anders als manche andere Formen der Epilepsie wird sie normalerweise nicht durch eine Hirnverletzung, eine Infektion oder ein anderes sichtbares Problem im Gehirn verursacht.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Wenn Familien nach Risikofaktoren für myoklonisch-astatische Epilepsie fragen, ist die ehrliche Antwort, dass Ärztinnen und Ärzte außerhalb der Genetik nur wenige zuverlässige Muster kennen. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (Umwelt-)Faktoren ein. Für myoklonisch-astatische Epilepsie sind die besser belegten Hinweise biologischer Natur, während klare Umweltursachen nicht nachgewiesen wurden.
Myoklonisch-astatische Epilepsie tritt am häufigsten in der frühen Kindheit auf, besonders zwischen etwa 2 und 5 Jahren. Das spricht dafür, dass es während der Hirnentwicklung ein biologisches Zeitfenster gibt, in dem das Syndrom eher entsteht.
Myoklonisch-astatische Epilepsie wird bei Jungen etwas häufiger berichtet als bei Mädchen. Das Geschlecht allein kann nicht vorhersagen, wer sie entwickeln wird, aber dieses Muster wurde in vielen klinischen Berichten beobachtet.
Einige Kinder, bei denen später myoklonisch-astatische Epilepsie diagnostiziert wird, hatten Fieberkrämpfe, also Anfälle im Zusammenhang mit Fieber. Fieber selbst ist nicht dafür bekannt, das Syndrom zu verursachen, aber diese Vorgeschichte kann auf eine zugrunde liegende Neigung des Gehirns zu generalisierten Anfällen hinweisen.
Für myoklonisch-astatische Epilepsie wurde bei den meisten Kindern kein bestimmter Umwelteinfluss eindeutig als Ursache nachgewiesen. Die bisherigen Daten haben keinen klaren, einheitlichen Zusammenhang mit alltäglichen Umweltbelastungen, leichten Verletzungen oder häufigen Kinderkrankheiten gezeigt.
Genetische Risikofaktoren
Die myoklonisch-astatische Epilepsie hat oft eine starke genetische Komponente, auch wenn viele Familien durch genetische Tests nie eine einfache Antwort erhalten. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Bei einigen Kindern spielt eine Veränderung in einem Gen eine große Rolle, während bei anderen mehrere Gene jeweils einen kleinen Anteil zum Risiko beitragen können. Wenn du die genetischen Ursachen der myoklonisch-astatischen Epilepsie verstehst, kann das bei der Auswahl der Untersuchungen und bei der Familienberatung helfen.
Familiengeschichte: Einige Kinder mit myoklonisch-astatischer Epilepsie haben nahe Verwandte mit Epilepsie oder Fieberkrämpfen. Das kann auf eine vererbte Veranlagung hinweisen, obwohl viele betroffene Kinder keine bekannte Familiengeschichte haben.
Neue Genveränderungen: Manchmal entsteht die genetische Veränderung zum ersten Mal beim Kind und wird von keinem der beiden Elternteile vererbt. Das kann die myoklonisch-astatische Epilepsie erklären, auch wenn sonst niemand in der Familie Anfälle hat.
SLC6A1-Veränderungen: Veränderungen in SLC6A1 gehören zu den bekannteren Einzelgen-Ursachen der myoklonisch-astatischen Epilepsie. Dieses Gen hilft, die chemische Signalübertragung im Gehirn zu steuern, und Veränderungen können Anfälle wahrscheinlicher machen.
Andere Genveränderungen: Seltener können Veränderungen in Genen wie SCN1A, SCN1B, CHD2, STX1B oder GABRB3 beteiligt sein. Diese Gene helfen Gehirnzellen dabei, Signale zu senden und zu regulieren, sodass Veränderungen das Anfallsrisiko erhöhen können.
Komplexe Genetik: Bei vielen Kindern findet der genetische Test keine eindeutige Ursache. Das bedeutet oft, dass mehrere Gene zusammenwirken. Deshalb lassen sich die genetischen Ursachen der myoklonisch-astatischen Epilepsie manchmal nur schwer genau bestimmen.
Lebensstil-Risikofaktoren
Bei der myoklonisch-astatischen Epilepsie verursachen Alltagsgewohnheiten die Erkrankung nicht, sie können aber die Anfallskontrolle, die Sicherheit und die allgemeine Funktionsfähigkeit beeinflussen. Die wichtigsten Lebensstilfaktoren sind die, die die Stabilität des Gehirns beeinflussen, vor allem Schlaf, eine regelmäßige Medikamenteneinnahme, die Erholung nach einer Erkrankung und alltägliche Auslöser. Wenn du verstehst, wie der Lebensstil die myoklonisch-astatische Epilepsie beeinflusst, kann das Familien helfen, vermeidbare Verschlechterungen der Anfälle zu verringern und die Behandlung zu unterstützen.
Verpasster Schlaf, unregelmäßige Schlafenszeiten oder Schlaf von schlechter Qualität können die Anfallschwelle senken und myoklonische Anfälle oder Sturzanfälle wahrscheinlicher machen. Eine gleichmäßige Schlafroutine ist einer der wichtigsten lebensstilbedingten Risikofaktoren bei myoklonisch-astatischer Epilepsie, weil sie hilft, die Gehirnaktivität stabiler zu halten.
Wenn Dosen ausgelassen, zu spät eingenommen oder die antiepileptische Behandlung plötzlich abgesetzt wird, kann es zu Durchbruchanfällen oder Anfallsclustern kommen. Erinnerungen und ein strenger Medikamentenplan können die Anfallskontrolle verbessern.
Fieber, Dehydratation, geringe Nahrungsaufnahme und körperlicher Stress während Infektionen können bei einigen Kindern mit dieser Erkrankung Anfälle wahrscheinlicher machen. Schnelle Flüssigkeitszufuhr, Ruhe und ein Plan für Krankheitstage vom Neurologieteam können helfen, eine Verschlechterung zu begrenzen.
Helles Flackern, schnelle Bildschirmwechsel oder bestimmte Videospiele können bei einigen Menschen Anfälle auslösen, auch wenn nicht alle mit myoklonisch-astatischer Epilepsie lichtempfindlich sind. Wenn du deine persönlichen Auslöser kennst, können Familien die Bildschirmeinstellungen, den Betrachtungsabstand und die Expositionszeit anpassen.
Risikoprävention
Eine myoklonisch-astatische Epilepsie lässt sich meist nicht verhindern, weil sie oft durch zugrunde liegende genetische Faktoren beginnt und nicht durch etwas, das eine Familie verursacht hat oder hätte aufhalten können. Bei der Vorbeugung der myoklonisch-astatischen Epilepsie geht es vor allem darum, die Wahrscheinlichkeit von Anfällen, Verletzungen und behandlungsbedingten Rückschlägen zu senken, damit der Alltag sicherer und besser vorhersehbar wird. Verschiedene Menschen brauchen verschiedene Vorbeugungsstrategien – es gibt keine einzige Formel. Für viele bedeutet das eine Kombination aus Medikamenten, Schlafgewohnheiten, Vorbeugung von Erkrankungen und regelmäßiger Nachsorge.
Antiepileptische Medikamente wirken am besten, wenn die Dosen genau nach Verordnung eingenommen und nicht ausgelassen werden. Eine konstante Behandlung kann helfen, das Risiko von Anfällen bei myoklonisch-astatischer Epilepsie zu senken und die Wahrscheinlichkeit von Stürzen oder anderen Verletzungen zu verringern.
Zu wenig Schlaf oder ein unregelmäßiger Schlafrhythmus kann bei vielen Menschen mit myoklonisch-astatischer Epilepsie Anfälle wahrscheinlicher machen. Eine feste Schlafenszeit, eine regelmäßige Aufstehzeit und eine ruhige Abendroutine können helfen, die Anfallskontrolle zu schützen.
Blinkende Lichter sind nicht bei allen ein Auslöser, aber manche merken, dass Fieber, Krankheit, Überhitzung oder ausgelassene Mahlzeiten Anfälle leichter auslösen können. Eigene Auslöser zu kennen und den Alltag darauf abzustimmen, kann helfen, Schübe zu verhindern.
Infektionen und Fieber können die Anfallsschwelle senken, besonders bei kleinen Kindern mit myoklonisch-astatischer Epilepsie. Mit den Routineimpfungen auf dem aktuellen Stand zu bleiben, Fieber rasch zu behandeln und auf eine gute Flüssigkeitszufuhr zu achten, kann helfen, dieses Risiko zu senken.
Kann man Myoclonic-astatic epilepsy vorbeugen?
Nein, es gibt keine nachgewiesene Möglichkeit, eine myoklonisch-astatische Epilepsie zu verhindern. Sie beginnt meist durch Veränderungen in der Verschaltung des Gehirns und bei einigen Kindern durch genetische Faktoren. Deshalb ist es nichts, was Eltern zuverlässig verhindern können. Wenn ein Kind bereits daran erkrankt ist, können eine gute Anfallskontrolle, regelmäßiger Schlaf und das Vermeiden ausgelassener Medikamente helfen, das Risiko von Anfällen zu senken. Sie verhindern die Erkrankung selbst aber nicht.
Übertragung
Die myoklonisch-astatische Epilepsie ist überhaupt nicht ansteckend. Du kannst sie also nicht von einer anderen Person durch Berührung, Husten, Speichel, Nahrung oder das Zusammenleben mit jemandem bekommen. Für viele Familien ist die entscheidende Frage, wie die myoklonisch-astatische Epilepsie vererbt wird: Sie ist meist mit genetischen Faktoren verbunden, aber bei vielen Kindern gibt es kein eindeutiges Vererbungsmuster.
Manchmal erbt ein Kind eine genetische Veränderung, die die Wahrscheinlichkeit für Anfälle erhöht. Manchmal entsteht diese Veränderung zum ersten Mal bei dem Kind und wird nicht von einem Elternteil weitergegeben. Viele Menschen mit myoklonisch-astatischer Epilepsie haben keinen Elternteil mit dieser Erkrankung, obwohl es in manchen Familien eine Vorgeschichte von Epilepsie oder fieberbedingten Anfällen gibt.
Wann man seine Gene testen sollte
Genetische Tests sind am nützlichsten kurz nach der Diagnose einer myoklonisch-astatischen Epilepsie, besonders wenn die Anfälle im frühen Kindesalter begonnen haben, schwer zu kontrollieren sind oder wenn Entwicklungsauffälligkeiten oder eine Familienanamnese von Epilepsie vorliegen. Die Ergebnisse können manchmal die Ursache klären, die Auswahl der Medikamente lenken und deinem Behandlungsteam helfen, die Prognose und das Wiederholungsrisiko zu besprechen.
Diagnose
Myoklonisch-astatische Epilepsie wird meist diagnostiziert, nachdem sich ein Muster kurzer Anfallstypen abzeichnet, oft bei einem kleinen Kind, das sich zunächst unauffällig entwickelt hat. Ein Kind kann plötzliche Zuckungen, Kopfnicken oder Stürze haben, die beim Spielen oder Gehen scheinbar aus dem Nichts kommen. Es ist ganz natürlich, sich Sorgen zu machen, wenn die Beschwerden keine klare Erklärung haben. Die Diagnose der Myoklonisch-astatischen Epilepsie stützt sich vor allem auf die Anfallsanamnese, die Hirnströme und Untersuchungen, die helfen, andere Ursachen auszuschließen.
Ärztinnen und Ärzte fragen nach einer genauen Beschreibung der Ereignisse, einschließlich Zuckungen, Sturzanfällen, starren Blicken und dem Zeitpunkt ihres Beginns. Videos aus dem Alltag können sehr hilfreich sein, weil das Anfallsmuster ein wichtiger Teil der Diagnose der Myoklonisch-astatischen Epilepsie ist.
Bei einer ärztlichen Untersuchung werden Reflexe, Kraft, Koordination und Zeichen geprüft, die auf eine andere neurologische Erkrankung hinweisen könnten. Außerdem werden Entwicklung und Lernen beurteilt, da einige Kinder nach Beginn der Anfälle Aufmerksamkeits- oder Entwicklungsveränderungen zeigen.
Ein Elektroenzephalogramm, kurz EEG, zeichnet die elektrische Aktivität des Gehirns auf und gehört zu den wichtigsten Untersuchungen für die Diagnose. Es kann Muster zeigen, die mit generalisierter Epilepsie verbunden sind, manchmal im Schlaf oder nachdem Flackerlicht oder Hyperventilation eingesetzt werden, um Veränderungen sichtbar zu machen.
In manchen Fällen ist ein längeres Video-EEG-Monitoring nötig, um Körperbewegungen mit Veränderungen der Hirnströme abzugleichen. So lässt sich bestätigen, dass plötzliche Stürze oder Zuckungen Anfälle sind und nicht Ohnmacht, Ungeschicklichkeit oder ein anderes Bewegungsproblem.
Wie wird Myoclonic-astatic epilepsy diagnostiziert?
Die myoklonisch-astatische Epilepsie wird meist diagnostiziert, indem das Anfallsmuster genau betrachtet wird, vor allem plötzliche Körperzuckungen und ein kurzer Verlust der Muskelkontrolle, durch den ein Kind plötzlich etwas fallen lassen oder stürzen kann, zusammen mit dem Alter, in dem die Anfälle begonnen haben, und der Entwicklung des Kindes. Ärztinnen und Ärzte verwenden außerdem eine Hirnstromuntersuchung, ein sogenanntes EEG, um nach einem Anfallsmuster zu suchen, das zu dieser Erkrankung passt. Sie können auch eine Bildgebung des Gehirns durchführen, meist ein MRT, um andere Ursachen auszuschließen. In manchen Fällen können Blutuntersuchungen oder genetische Tests helfen, die Diagnose zu stützen oder andere Anfallserkrankungen zu prüfen. Die Diagnose beruht aber vor allem auf der Anfallsvorgeschichte und den EEG-Befunden.
Stadien von Myoclonic-astatic epilepsy
Die myoklonisch-astatische Epilepsie hat keine fest definierten Fortschreitungsstadien. Das liegt daran, dass sie vor allem durch das Anfallsmuster und die Reaktion eines Kindes auf die Behandlung beschrieben wird und nicht durch eine gleichmäßige Verschlechterung im Laufe der Zeit. Ärztinnen und Ärzte beginnen in der Regel mit einem Gespräch über die Anfallsepisoden, die Entwicklung und mögliche frühe Anzeichen der myoklonisch-astatischen Epilepsie. Danach setzen sie ein Elektroenzephalogramm, kurz EEG, und oft auch eine MRT des Gehirns ein, um andere Ursachen auszuschließen. Im Verlauf richtet sich die Nachsorge danach, wie gut die Anfälle kontrolliert sind, wie sich Lernen und Entwicklung gestalten und wie gut Medikamente oder andere Behandlungen wirken.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten bei myoklonisch-astatischer Epilepsie sind unterschiedlich: Viele Kinder bessern sich im Laufe der Zeit deutlich, vor allem bei früher Anfallskontrolle, während andere weiterhin schwer behandelbare Anfälle und Entwicklungs- oder Lernschwierigkeiten haben. Anfälle lassen bei einem erheblichen Teil der Betroffenen oft innerhalb weniger Jahre nach oder hören ganz auf, doch Rückfälle können auftreten, und bei einigen Kindern entwickelt sich eine anhaltende Epilepsie bis ins Jugend- oder Erwachsenenalter. Die kognitiven und Verhaltensverläufe reichen von einer normalen Entwicklung bis zu einer bleibenden Intelligenzminderung, wobei eine schlechtere Prognose meist mit einem sehr frühen Beginn, häufigen Anfällen, einem Status epilepticus oder einer Therapieresistenz verbunden ist. Die Sterblichkeit gilt insgesamt als niedrig, aber zu den ernsthaften Risiken gehören Verletzungen während eines Anfalls, lang anhaltende Anfälle und die seltene Möglichkeit eines plötzlichen unerwarteten Todes bei Epilepsie. Der Langzeitverlauf ist meist am besten, wenn die Anfälle gut auf eine antiseizure therapy ansprechen und früh eine unterstützende Entwicklungsversorgung begonnen wird. Da der Verlauf heterogen ist, sind regelmäßige Nachuntersuchungen bei einer Kinderneurologin oder einem Kinderneurologen wichtig, um die Prognose im Laufe der Zeit neu zu beurteilen.
Langzeitwirkungen
Für viele Familien betrifft die myoklonisch-astatische Epilepsie im Laufe der Zeit mehr als nur Anfälle, weil sie Lernen, Verhalten und die alltägliche Selbstständigkeit beeinflussen kann. Die Langzeitfolgen unterscheiden sich stark: Manche Kinder haben später eine gute Anfallskontrolle und eine typische Entwicklung, während andere anhaltende Schwierigkeiten haben. Die Langzeitfolgen der myoklonisch-astatischen Epilepsie hängen oft davon ab, wie gut sich die Anfälle kontrollieren lassen, wie früh sie begonnen haben und ob die Entwicklung schon zum Zeitpunkt der frühen Symptome der myoklonisch-astatischen Epilepsie beeinträchtigt war.
Viele Kinder haben mit der Zeit weniger Anfälle, und bei manchen hören sie schließlich ganz auf. Andere haben bis ins Jugendalter oder ins Erwachsenenalter weiterhin Anfälle, was die Sicherheit und den Alltag beeinträchtigen kann.
Manche Menschen mit myoklonisch-astatischer Epilepsie haben anhaltende Probleme mit Aufmerksamkeit, Gedächtnis, Verarbeitungsgeschwindigkeit oder Schulleistung. Diese Schwierigkeiten können bei einigen Kindern mild und bei anderen deutlicher ausgeprägt sein, besonders wenn die Anfälle über längere Zeit häufig waren.
Während der aktiven Anfallsphase kann sich die Entwicklung verlangsamen, besonders in Sprache, Koordination und Denkfähigkeiten. Manche Kinder holen teilweise oder vollständig auf, während andere im weiteren Verlauf zusätzliche schulische oder entwicklungsbezogene Unterstützung brauchen.
Zu den langfristigen Merkmalen können Aufmerksamkeitsprobleme, Impulsivität, Angst oder Veränderungen von Stimmung und Verhalten gehören. Für viele sind diese Herausforderungen in der Schule, in Freundschaften und im Familienleben genauso wichtig wie die Anfallskontrolle.
Wie ist es, mit Myoclonic-astatic epilepsy zu leben?
Mit myoklonisch-astatischer Epilepsie zu leben, kann sich unberechenbar anfühlen, weil kurze Anfallsformen wie plötzliche Zuckungen, Anfallsphasen mit starren Blicken oder Fallanfälle Spielen, Schule, Gehen oder andere alltägliche Momente oft ohne große Vorwarnung unterbrechen können. Bei vielen Kindern mit dieser Erkrankung gehören im Alltag eine engmaschige Aufsicht, Helme zum Schutz vor Verletzungen bei Stürzen, regelmäßige Medikamente und manchmal eine Diättherapie dazu, zusammen mit zusätzlicher Unterstützung beim Lernen, bei der Aufmerksamkeit oder beim Verhalten, wenn diese Bereiche betroffen sind. Die Erkrankung prägt oft auch den Familienalltag, denn Eltern, Geschwister, Lehrkräfte und andere Bezugspersonen müssen möglicherweise auf Anfälle achten, Aktivitäten aus Sicherheitsgründen anpassen und mit der Ungewissheit auch emotional umgehen. Mit der richtigen Behandlung und Planung finden viele Familien aber verlässliche Wege, das Leben aktiv, verbunden und sinnvoll zu gestalten.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der myoklonisch-astatischen Epilepsie konzentriert sich meist darauf, Anfälle zu verringern und den Alltag möglichst stabil und sicher zu halten, da plötzliche Zuckungen oder Sturzanfälle das Gehen, die Schule, das Spielen und den Schlaf beeinträchtigen können. Ärztinnen und Ärzte beginnen oft mit Antiepileptika, aber die beste Wahl hängt vom Anfallsmuster des Kindes, dem Alter und davon ab, wie gut das Medikament vertragen wird; einige Arzneimittel können helfen, während wenige bestimmte Anfallsarten verschlimmern können, daher ist die Betreuung durch eine Fachärztin oder einen Facharzt wichtig. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, und manche Kinder mit myoklonisch-astatischer Epilepsie benötigen mehr als ein Medikament oder im Verlauf eine Anpassung der Behandlung, um die Anfälle besser zu kontrollieren. Wenn die Anfälle weiterhin häufig sind, können Ärztinnen und Ärzte eine ketogene Diät empfehlen, einen fettreichen, medizinisch überwachten Ernährungsplan, der die Anfallshäufigkeit bei einigen Kindern senken kann. Zusätzlich zur medizinischen Behandlung werden Familien oft über Sicherheit, regelmäßigen Schlaf und engmaschige Nachkontrollen beraten, weil die Beobachtung von Veränderungen der Anfälle und von Nebenwirkungen der Medikamente dem Behandlungsteam helfen kann, die Versorgung anzupassen.
Kann man Myoclonic-astatic epilepsy heilen?
Derzeit gibt es keine garantierte Heilung für die myoklonisch-astatische Epilepsie. Die Behandlung kann die Zahl der Anfälle oft verringern oder sie bei manchen Kindern sogar ganz beenden, meist mit Medikamenten gegen Anfälle und manchmal mit einer speziellen medizinischen fettreichen Diät oder mit einem Gerät, das einen Nerv sanft stimuliert. Bei einigen Kindern bessert sich der Zustand im Laufe der Zeit deutlich, und die Anfälle können ganz aufhören. Viele brauchen jedoch weiterhin eine laufende Versorgung wegen Lern-, Verhaltens- oder anfallsbedingter Probleme.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Mit einer myoklonisch-astatischen Epilepsie zu leben, kann weit mehr beeinflussen als nur die Anfallskontrolle, vor allem wenn plötzliche Stürze, Zuckungen und Aufmerksamkeitsveränderungen Spielen, Schule oder alltägliche Routinen unterbrechen. Die Behandlung dieser Erkrankung umfasst oft nicht medikamentöse Maßnahmen, die darauf abzielen, Anfälle zu verringern und Entwicklung, Lernen und Sicherheit zu unterstützen. Für viele Menschen mit myoklonisch-astatischer Epilepsie ist eine fettreiche medizinische Diät die am besten etablierte Option, während auch gerätegestützte Behandlung und Rehabilitationsmaßnahmen je nach Verlauf hilfreich sein können.
Eine ketogene Diät ist eine der am häufigsten eingesetzten nicht medikamentösen Behandlungen bei myoklonisch-astatischer Epilepsie, und bei einigen Kindern geht die Anfallshäufigkeit dadurch deutlich zurück. Diese Diät verändert, wie der Körper Energie nutzt, und muss von einem Epilepsieteam und einer Ernährungsfachkraft begonnen und überwacht werden.
Wenn eine klassische ketogene Diät zu schwer einzuhalten ist, können manche Zentren verwandte Optionen wie die modifizierte Atkins-Diät oder eine Ernährung mit niedrigem glykämischen Index erwägen. Nicht jeder Ansatz wirkt gleich, und auch diese Diäten brauchen eine sorgfältige Begleitung, um Wachstum, Ernährung und Anfallskontrolle zu unterstützen.
Die Vagusnervstimulation nutzt ein kleines implantiertes Gerät, das regelmäßige Signale an einen Nerv im Hals sendet, um Anfälle zu verringern. Sie heilt die myoklonisch-astatische Epilepsie nicht, kann aber hilfreich sein, wenn Anfälle trotz Medikamenten und diätetischer Behandlung anhalten.
Eine Operation am Gehirn ist bei myoklonisch-astatischer Epilepsie keine häufige Behandlung, weil diese Epilepsie meist nicht von einem kleinen Bereich des Gehirns ausgeht. In seltenen Fällen kann ein spezialisiertes Team operative Möglichkeiten besprechen, wenn Untersuchungen ein klares fokales Problem zeigen oder ein anderer Befund vermutet wird.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit myoklonisch-astatischer Epilepsie können Gene manchmal helfen zu erklären, warum ein Anfallsmedikament gut wirkt, ein anderes kaum etwas bewirkt oder eine Behandlung mehr Nebenwirkungen wie Schläfrigkeit, Reizbarkeit oder Gleichgewichtsstörungen verursacht. Viele Menschen mit dieser Erkrankung haben keine einzelne, klar erkennbare genetische Ursache. Wenn jedoch eine genetische Veränderung gefunden wird, kann sie Ärztinnen und Ärzten manchmal den Weg zu Behandlungen weisen, die eher helfen, und von Medikamenten abraten, die bestimmte Anfallsarten verschlimmern können. Diese Art der genbasierten Behandlung ist für alle mit myoklonisch-astatischer Epilepsie noch nicht routinemäßig, aber in manchen Familien kann sie dazu beitragen, die Versorgung persönlicher zu machen und etwas Ausprobieren zu vermeiden.
Pharmakologische Behandlungen
Die Behandlung der myoklonisch-astatischen Epilepsie beginnt oft mit breitspektrigen Medikamenten gegen Anfälle, weil diese die Mischung der Anfallstypen, die bei dieser Erkrankung auftritt, seltener verschlimmern. Valproinsäure ist häufig das erste Medikament, das Ärztinnen und Ärzte in Betracht ziehen. Je nach Alter, Nebenwirkungen und Anfallsmuster können aber auch andere Arzneimittel hinzugefügt oder stattdessen eingesetzt werden. Nicht jeder spricht auf dasselbe Medikament auf die gleiche Weise an. Wenn Familien nach dem besten Medikament bei myoklonisch-astatischer Epilepsie fragen, richtet sich die Antwort meist danach, welche Anfälle am häufigsten auftreten und wie gut das Medikament vertragen wird.
Valproinsäure oder Natriumvalproat ist bei myoklonisch-astatischer Epilepsie oft eine Behandlung der ersten Wahl, weil sie mehrere Anfallstypen zugleich beeinflussen kann. Sie kann myoklonische Zuckungen, Sturzanfälle und Absencen verringern, muss aber wegen Nebenwirkungen wie Schläfrigkeit, Magenbeschwerden und Leberproblemen überwacht werden.
Levetiracetam ist ein häufig eingesetztes breitspektriges Medikament gegen Anfälle, das bei manchen Menschen mit myoklonisch-astatischer Epilepsie die Anfallshäufigkeit senken kann. Es wird oft gewählt, weil die Dosierung einfach ist, aber bei einigen Kindern und Erwachsenen können Stimmungsschwankungen oder Reizbarkeit auftreten.
Clobazam ist ein Benzodiazepin, das zusätzlich gegeben werden kann, wenn unter einem anderen Medikament weiterhin Anfälle durchbrechen. Es kann bei Sturzanfällen und myoklonischen Anfällen hilfreich sein, obwohl Schläfrigkeit und nachlassende Wirkung im Laufe der Zeit die Langzeitanwendung einschränken können.
Ethosuximid wird vor allem eingesetzt, wenn Absencen bei myoklonisch-astatischer Epilepsie eine große Rolle spielen. Es deckt in diesem Syndrom normalerweise nicht alle Anfallstypen ab, daher wird es häufiger gezielt oder zusammen mit einem anderen Medikament verwendet.
Genetische Einflüsse
Wenn ein Kind durch einen Anfall plötzliche Zuckungen hat oder stürzt, möchten Familien oft wissen, warum eine myoklonisch-astatische Epilepsie auftritt. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familiengeschichte dabei eine Rolle spielt. Gene spielen bei der myoklonisch-astatischen Epilepsie tatsächlich eine Rolle, aber dieses Syndrom ist meist nicht mit einem einzelnen Gen verbunden. Stattdessen wurden mehrere verschiedene Genveränderungen beschrieben, vor allem in Genen, die dabei helfen, dass Nervenzellen Signale weiterleiten. Bei vielen Kindern lässt sich jedoch keine klare genetische Ursache finden. Einige dieser Genveränderungen werden vererbt, andere entstehen zum ersten Mal beim Kind und wurden von keinem der Elternteile weitergegeben. Eine Familiengeschichte mit Epilepsie, Fieberkrämpfen oder Lernunterschieden kann manchmal ein Hinweis sein, aber viele Menschen mit myoklonisch-astatischer Epilepsie sind die ersten in ihrer Familie, bei denen die Diagnose gestellt wird. Wenn die Anfälle früh beginnen oder das Muster ungewöhnlich ist, können Ärztinnen oder Ärzte einen Gentest vorschlagen, um mögliche genetische Ursachen der myoklonisch-astatischen Epilepsie zu suchen und die Behandlung zu unterstützen.
Ist Myoclonic-astatic epilepsy genetisch bedingt?
Gene spielen bei der myoklonisch-astatischen Epilepsie eine wichtige Rolle, und bei einigen, aber nicht allen Menschen mit dieser Erkrankung werden Genveränderungen gefunden. Bei vielen Fällen gibt es weiterhin keine einzelne eindeutige Ursache, daher kann eine genetische Untersuchung hilfreich sein, liefert aber nicht immer eine Antwort.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Es ist normal, dass Menschen genetische Varianten haben, und diese kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten von ihnen haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und sind einfach Teil der natürlichen menschlichen Variation. Bei vielen Genen deutet das Vorliegen einer Variante, die mit einer Erkrankung verbunden ist, eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, besonders wenn mehr als ein Gen und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen reicht jedoch eine einzelne, gut untersuchte Variante in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Wenn Anfälle trotz Behandlung weiter auftreten oder ein Arzneimittel zu starker Müdigkeit oder Reizbarkeit führt, können genetische Befunde erklären, warum deine Behandlung bei der myoklonisch-astatischen Epilepsie manchmal einen anderen Weg braucht. Einige Genveränderungen, die mit dieser Epilepsie verbunden sind, können Ärztinnen und Ärzte bei bestimmten Anfallsmedikamenten vorsichtiger machen, besonders wenn die Sorge besteht, dass ein Arzneimittel die Anfälle verschlimmern könnte, statt zu helfen. Bei vielen Menschen mit myoklonisch-astatischer Epilepsie wird die beste Behandlung weiterhin vor allem anhand des Anfallsmusters, des Alters und der tatsächlichen Reaktion im Alltag ausgewählt, weil kein einzelnes genetisches Ergebnis das passende Arzneimittel für alle zuverlässig bestimmen kann. Nicht jeder Unterschied im Ansprechen ist genetisch bedingt, aber der Nachweis einer zugrunde liegenden Genveränderung kann das Behandlungsteam zu breiter wirksamen Antiepileptika oder einer ketogenen Diät lenken und von Optionen wegführen, die eher Probleme verursachen. Das ist ein Grund, warum eine genetische Testung bei myoklonisch-astatischer Epilepsie besprochen werden kann, wenn die Anfälle schwer zu kontrollieren sind, die Entwicklung beeinträchtigt ist oder die Diagnose noch unklar ist. Ziel ist keine perfekte Vorhersage, sondern eine sicherere, stärker auf dich zugeschnittene Behandlung mit weniger Phasen von Versuch und Irrtum.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Wenn du an myoklonisch-astatischer Epilepsie leidest, ist die größere Herausforderung nicht nur die Anfälle selbst, sondern auch, wie sie Lernen, Verhalten und die Entwicklung im Alltag beeinflussen können. Manche Kinder haben außerdem eine Entwicklungsverzögerung, Aufmerksamkeitsprobleme, autistische Merkmale oder Koordinationsschwierigkeiten, was Schule, Schlaf und tägliche Abläufe erschweren kann. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer Komorbidität, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Myoklonisch-astatische Epilepsie kann auch mit Verletzungen zusammenwirken, die durch plötzliche Stürze während der Anfälle entstehen, und wiederholte Anfälle können Müdigkeit, Konzentration oder Stimmung vorübergehend verschlechtern. Bei manchen Kindern können Fieber, Infektionen oder schlechter Schlaf mehr Anfälle auslösen, sodass häufige Erkrankungen die Kontrolle über die Erkrankung für eine Zeit schwieriger erscheinen lassen. Da das Muster unterschiedlich sein kann, solltest du auch nach damit verbundenen Problemen fragen, etwa nach frühen Anzeichen von Lern- oder Verhaltensschwierigkeiten, damit die Versorgung als Ganzes geplant werden kann und nicht nur mit Blick auf die Anfälle.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Myoclonic-astatic epilepsy verursachen?
Die myoklonisch-astatische Epilepsie kann anderen Anfallsleiden im Kindesalter ähneln, vor allem dem Lennox-Gastaut-Syndrom, dem Dravet-Syndrom und der Absence-Epilepsie des Kindesalters, weil alle plötzliche Zuckungen, starre Blickphasen oder plötzliche Stürze verursachen können. Ärztinnen und Ärzte müssen möglicherweise auch andere Ursachen ausschließen, die keine Anfälle sind, zum Beispiel Ohnmacht, Atemanhalteattacken bei kleinen Kindern, Bewegungsstörungen oder bestimmte schlafbezogene Ereignisse, da diese anfangs manchmal ähnlich aussehen können.
Geschichte
Für viele Familien hilft die Geschichte der myoklonisch-astatischen Epilepsie zu verstehen, warum die richtige Diagnose nicht immer einfach war. Kinder mit dieser Erkrankung können verschiedene Anfallsarten haben, und in früheren Jahrzehnten führte diese Überschneidung oft dazu, dass Ärzte sie größeren Epilepsiegruppen zuordneten. Einer Mutter oder einem Vater wurde vielleicht gesagt, ein Kind habe „Fallanfälle“, während ein anderes als Kind mit kurzen Zuckungen oder starren Anfällen beschrieben wurde, obwohl all das Teil desselben Krankheitsbildes sein konnte.
Im 20. Jahrhundert begannen Ärzte zu erkennen, dass einige Kinder ein typisches Muster von Anfällen und Entwicklung gemeinsam hatten, das sich nicht klar anderen Epilepsiesyndromen zuordnen ließ. Zunächst wurde die Erkrankung in der medizinischen Literatur als kindliche Epilepsie mit myoklonischen Anfällen und plötzlichem Verlust des Muskeltonus beschrieben. Später wurde sie allgemein als myoklonisch-astatische Epilepsie bekannt, und viele Menschen kennen sie auch unter dem Namen Doose-Syndrom. Mit der Weiterentwicklung der Medizin konnten Fachleute sie besser von anderen Epilepsien im Kindesalter abgrenzen, die auf den ersten Blick ähnlich aussehen können.
Diese klarere Einordnung war für die Versorgung im Alltag wichtig. Sie half Ärzten zu verstehen, dass die frühen Anzeichen der myoklonisch-astatischen Epilepsie plötzliche Stürze, kurze Körperzuckungen und andere Anfallsarten umfassen können, bei einem Kind, das sich vor Beginn der Anfälle oft altersgerecht entwickelt hatte. Mit der Zeit sorgten bessere EEG-Untersuchungen, ein größeres Bewusstsein und eine längere Nachbeobachtung betroffener Kinder dafür, dass Ärztinnen und Ärzte ein genaueres Bild davon bekamen, wie unterschiedlich sich die myoklonisch-astatische Epilepsie von Kind zu Kind zeigen kann.
In jüngerer Zeit hat die Forschung gezeigt, dass die myoklonisch-astatische Epilepsie nicht in jeder Familie eine einzige, einfache Erkrankung ist. Am besten versteht man sie heute als anerkanntes Epilepsiesyndrom mit mehr als einem möglichen biologischen Weg. Später wurde bei einigen, aber nicht allen Betroffenen eine genetische Ursache gefunden. Dieser Wandel hat dazu beigetragen, die Versorgung von älteren Bezeichnungen weg hin zu einem individuelleren Vorgehen zu verlagern, bei dem Behandlung und Beratung auf dem Anfallsmuster, der Entwicklung und dem Ansprechen auf die Therapie des Kindes beruhen.