Die myelische begrenzte dorsale Fehlbildung ist eine seltene, angeborene Erkrankung, die das Gewebe des Rückens und des Rückenmarks betrifft. Zu den frühen Anzeichen einer myelischen begrenzten dorsalen Fehlbildung können eine kleine Hautöffnung, eine Grube, eine stielartige Anheftung oder eine Schwäche sowie Blasen- oder Darmprobleme gehören, wenn das Rückenmark betroffen ist. Sie wird meist bei Neugeborenen oder Säuglingen erkannt, aber einige mildere Fälle werden erst später im Kindesalter festgestellt. Nicht alle haben denselben Verlauf. Die Behandlung umfasst oft eine Operation und eine fortlaufende Kontrolle. Eine myelische begrenzte dorsale Fehlbildung ist für sich allein meist nicht tödlich, auch wenn die Ergebnisse davon abhängen, wie stark das Rückenmark beteiligt ist und ob Komplikationen auftreten.
Wie viele Menschen leben mit Myelic limited dorsal malformation?
Für die myelische begrenzte dorsale Fehlbildung werden weltweite und US-amerikanische Schätzungen nicht einheitlich von einer einzigen maßgeblichen Quelle berichtet. Sie scheint extrem selten zu sein, aber ich kann kein zuverlässiges benanntes Register, keine Studie und keine öffentliche Gesundheitsquelle anführen, die eine belastbare weltweite oder US-amerikanische Fallzahl nennt.
Überblick
Myelic limited dorsal malformationSymptome
Die myelische begrenzte dorsale Fehlbildung ist eine seltene angeborene Fehlbildung, die den Rücken und das Rückenmarkgewebe betrifft. Zu den Merkmalen können eine kleine, von Haut bedeckte Vorwölbung oder Grübchen am Rücken gehören, und einige Kinder können eine Beinschwäche, Veränderungen an den Füßen oder Probleme mit Blase und Darm haben.
Ausblick und Prognose
Für viele Menschen mit einer myelischen limitierten dorsalen Malformation ist die Prognose nach früher neurochirurgischer Versorgung oft gut, besonders wenn das Rückenmark geschützt wird, bevor sich anhaltende Schäden entwickeln. Bei manchen können dennoch bleibende Schwäche, Veränderungen an den Füßen oder Probleme mit Blase und Darm zurückbleiben.
Ursachen und Risikofaktoren
Die myelische limitierte dorsale Fehlbildung ist meist eine angeborene Erkrankung. Das bedeutet, sie entwickelt sich sehr früh in der Schwangerschaft, weil sich das Rückenmarksgewebe nicht typisch bildet. Die meisten Fälle treten sporadisch auf, doch genetische Faktoren und ein mütterlicher Folsäuremangel können das Risiko erhöhen.
Genetische Einflüsse
Bei der myelischen limitierten dorsalen Malformation scheint die Genetik in den meisten Fällen keine wesentliche, klar belegte Ursache zu sein. Es ist keine einzelne Genveränderung bekannt, die sie erklären könnte, aber eine genetische Untersuchung kann erwogen werden, wenn weitere angeborene Auffälligkeiten oder eine Familienanamnese vorliegen.
Diagnose
Die Diagnose einer myelischen begrenzten dorsalen Malformation beginnt in der Regel mit den klinischen Merkmalen, die bei der Untersuchung und in der Bildgebung der Wirbelsäule gesehen werden, insbesondere im MRT. In einigen Fällen können genetische Tests eingesetzt werden, um die Diagnose zu bestätigen oder ähnliche Erkrankungen auszuschließen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der myelischen begrenzten dorsalen Fehlbildung konzentriert sich meist auf eine Operation, um das auffällige Gewebe zu lösen und das Rückenmark zu schützen, oft schon früh im Leben. Die weitere Versorgung kann Physiotherapie, Unterstützung für Blase und Darm, Schmerzbehandlung und regelmäßige Kontrollen in der Neurochirurgie umfassen.
Symptome
Bei manchen Babys mit Myelic limited dorsal malformation fällt zuerst ein kleiner Fleck, eine Delle oder eine Vorwölbung in der Mitte des Rückens auf. Bei anderen wird die Erkrankung erst bemerkt, wenn die Bewegung oder die Blasenkontrolle beeinträchtigt ist. Bei vielen Menschen mit Myelic limited dorsal malformation betreffen die auffälligsten Anzeichen die Haut über der Wirbelsäule und die Nerven, die helfen, Beine, Blase und Darm zu kontrollieren. Einige frühe Merkmale von Myelic limited dorsal malformation können unauffällig sein, besonders wenn das Rückenmark anfangs nur leicht betroffen ist. Das genaue Muster hängt davon ab, wo die Fehlbildung liegt und ob das Rückenmark fixiert ist, also zu fest gehalten wird.
Eine kleine Delle, eine Grube, ein Hautanhängsel, ein Knoten oder ein weicher Sack kann über der Mitte des Rückens auftreten. Das ist oft das erste sichtbare Zeichen und ist meist von Geburt an vorhanden.
Manche Babys haben eine winzige Öffnung in der Haut, aus der klare Flüssigkeit aus dem Rücken austritt. Das braucht dringend ärztliche Aufmerksamkeit, weil dadurch das Risiko für eine Infektion um Gehirn und Rückenmark steigen kann.
Schwäche, Steifigkeit oder verminderte Bewegung in einem oder beiden Beinen kann auftreten, wenn die Spinalnerven betroffen sind. Ein Kind tritt dann vielleicht weniger kräftig, wird schnell müde oder wirkt weniger sicher als für sein Alter zu erwarten wäre.
Manche Menschen mit Myelic limited dorsal malformation lernen später laufen, hinken, stolpern häufiger oder haben Probleme mit dem Gleichgewicht. Fußveränderungen wie ein Hohlfuß oder ein Klumpfuß können zusammen mit diesen Bewegungsproblemen auftreten.
Wie Betroffene Myelic limited dorsal malformation normalerweise zuerst bemerken?
Wie eine myelische limitierte dorsale Malformation zuerst bemerkt wird, hängt oft vom Alter ab. Viele Familien erfahren jedoch schon während der Bildgebung in der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt, dass etwas nicht typisch ist, wenn Ärztinnen oder Ärzte Veränderungen am Rücken oder Anzeichen sehen, dass sich das Rückenmark möglicherweise nicht typischerweise gebildet hat. Bei Säuglingen und kleinen Kindern können die ersten Anzeichen einer myelischen limitierten dorsalen Malformation eine sichtbare Hautveränderung in der Mittellinie über der Wirbelsäule, Schwäche oder Steifigkeit in den Beinen, Veränderungen an den Füßen oder Probleme mit der Kontrolle von Blase und Darm sein. Manche Kinder werden nicht sofort erkannt und erst später medizinisch vorgestellt, weil motorische Entwicklungsschritte verzögert sind, es Schwierigkeiten beim Gehen gibt oder eine Verkrümmung der Wirbelsäule eine Bildgebung der Wirbelsäule veranlasst.
Arten von Myelic limited dorsal malformation
Die myelische begrenzte dorsale Fehlbildung ist keine Erkrankung mit klar festgelegten, allgemein anerkannten Untertypen in der standardmäßigen medizinischen Genetik oder der allgemeinen klinischen Praxis. Auch die medizinische Bezeichnung ist selten, daher können verschiedene Ärztinnen und Ärzte auf unterschiedliche, aber verwandte Fehlbildungen des Rückenmarks oder des Rückens Bezug nehmen. Für viele bedeutet das, dass die berichteten Symptome stärker von der genauen Anatomie, dem betroffenen Abschnitt der Wirbelsäule und davon abhängen, ob das Rückenmark oder das umliegende Gewebe betroffen ist, als von anerkannten Varianten der myelischen begrenzten dorsalen Fehlbildung.
Keine klaren Typen
Für die myelische begrenzte dorsale Fehlbildung sind keine klar abgegrenzten Typen allgemein anerkannt. Wenn sich die Symptome unterscheiden, werden sie meist nach den konkreten Veränderungen an der Wirbelsäule beschrieben und nicht nach formalen Krankheitsformen.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Wahrscheinlich nicht allein durch Veränderungen des Lebensstils: Da die myelische limitierte dorsale Fehlbildung ein strukturelles Problem der Wirbelsäule und des Rückenmarks ist, das vor der Geburt beginnt, gibt es keine guten Hinweise darauf, dass Ernährung, Bewegung, Nahrungsergänzungsmittel oder andere alltägliche Gewohnheiten den Beginn der Symptome spürbar verzögern können. Helfen kann eine regelmäßige Nachsorge bei einer Fachärztin oder einem Facharzt, denn frühzeitige Kontrollen und bei manchen Menschen eine Operation zur Entlastung eines Rückenmarks, das unter Zug steht, können das Risiko späterer Verschlechterungen wie Schwäche, Schmerzen oder Blasen- und Darmproblemen senken. Das ist aber nicht dasselbe wie eine Vorbeugung der Erkrankung. Trotzdem kann das frühe Erkennen neuer Veränderungen, wie Rücken- oder Beinschmerzen, Gehprobleme oder Probleme beim Toilettengang, Menschen mit dieser Erkrankung helfen, früher behandelt zu werden und die Funktion so gut wie möglich zu erhalten.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Bei der myelischen begrenzten dorsalen Fehlbildung gibt die Genetik derzeit keine klare, zuverlässige Möglichkeit, genau vorherzusagen, welche Symptome du haben wirst, wie schwer sie ausgeprägt sein werden oder wann sie beginnen. Bei den meisten Menschen geht man davon aus, dass die Auswirkungen im Alltag stärker davon abhängen, wie sich das Rückenmark und das umliegende Gewebe genau entwickelt haben, einschließlich der Lage der Fehlbildung und der Frage, ob sie die Nervenfunktion beeinträchtigt. Genetische Faktoren können bei der frühen Entwicklung eine Rolle spielen, sind aber noch nicht gut genug belegt, um als Vorhersage für die Symptome dieser Erkrankung zu dienen.
Ursachen und Risikofaktoren
Die myelische limitierte dorsale Fehlbildung entwickelt sich in der Regel sehr früh in der Schwangerschaft, wenn sich das Gewebe, aus dem die Wirbelsäule und das Rückenmark entstehen, nicht auf die übliche Weise trennt oder schließt. Man geht davon aus, dass sie multifaktoriell bedingt ist. Daher können eine genetische Veranlagung und neue Genveränderungen eine Rolle spielen, aber in den meisten Familien ist keine einzelne Ursache bekannt. Es ist selten nur ein Faktor – entscheidend ist die Kombination. Das Risiko kann erhöht sein bei niedrigem Folatspiegel vor und während der frühen Schwangerschaft, schlecht eingestelltem Diabetes, Adipositas, bestimmten Antiepileptika oder erhöhter Körpertemperatur durch Fieber oder die Nutzung von Whirlpools in den ersten Wochen der Schwangerschaft. Wenn du dich über die Ursachen und Risikofaktoren der myelischen limitierten dorsalen Fehlbildung informierst, kann die Familienanamnese wichtig sein. Viele betroffene Babys werden jedoch in Familien ohne bekannte Vorgeschichte eines Neuralrohrdefekts geboren.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die myelische limitierte dorsale Malformation ist eine seltene angeborene Fehlbildung, die meist schon sehr früh in der Schwangerschaft beginnt, wenn sich das Gewebe, aus dem Wirbelsäule, Rückenmark und Haut des Rückens entstehen, nicht in der üblichen Weise trennt und schließt. In den meisten Familien ist der genaue Grund nicht klar, aber die bekanntesten Risikofaktoren ähneln denen für andere angeborene Fehlbildungen von Wirbelsäule und Rückenmark: zu wenig Folsäure vor und in der frühen Schwangerschaft, eine familiäre Vorgeschichte ähnlicher Erkrankungen, schlecht eingestellter Diabetes, Adipositas und einige Mittel gegen Krampfanfälle. Sie ist von Geburt an vorhanden und wird nicht durch etwas verursacht, das ein Kind später getan hat.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Weil die myelische limitierte dorsale Fehlbildung selten ist, sind ihre genauen Ursachen nicht vollständig geklärt. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in interne (biologische) und externe (Umwelt-)Faktoren ein. Das meiste, was wir über Risikofaktoren für die myelische limitierte dorsale Fehlbildung wissen, stammt aus der Forschung zu verwandten Fehlbildungen des Rückenmarks und des Neuralrohrs in den frühesten Wochen der Schwangerschaft.
Ein niedriger Folatspiegel in den Wochen vor der Empfängnis und in der frühen Schwangerschaft kann das Risiko für Fehlbildungen der Wirbelsäule erhöhen. Bei der myelischen limitierten dorsalen Fehlbildung gilt dies auf Grundlage des Wissens zu verwandten Neuralrohrdefekten als einer der wichtigsten biologischen Risikofaktoren.
Ein schon vor der Schwangerschaft bestehender Diabetes, vor allem wenn der Blutzucker früh erhöht ist, kann das Risiko steigern. Das scheint besonders im ersten Monat nach der Empfängnis wichtig zu sein, wenn sich die Wirbelsäule bildet.
Einige Medikamente gegen Anfälle, besonders Valproat, sowie manche Arzneimittel, die den Folatstoffwechsel beeinträchtigen, können das Risiko erhöhen. Änderungen an der Medikation sollten nur unter ärztlicher Anleitung erfolgen, denn das plötzliche Absetzen eines benötigten Medikaments kann ebenfalls gefährlich sein.
Hohes Fieber in der sehr frühen Schwangerschaft und wiederholte starke Hitzeeinwirkung wurden mit einer abnormen Entwicklung der Wirbelsäule in Verbindung gebracht. Bei der myelischen limitierten dorsalen Fehlbildung gelten sie eher als mögliche umweltbedingte Mitursachen und nicht als eine einzelne bewiesene Ursache.
Genetische Risikofaktoren
Für Familien, die verstehen möchten, warum ein Baby mit myelischer limitierter dorsaler Fehlbildung geboren wird, lautet die ehrliche Antwort, dass das genetische Bild noch unklar ist. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Die meisten gemeldeten Fälle scheinen sporadisch aufzutreten, das heißt, es gibt keine klare Einzelgen-Ursache und kein starkes Muster einer direkten Vererbung. Wenn Ärztinnen und Ärzte über die genetischen Ursachen der myelischen limitierten dorsalen Fehlbildung sprechen, konzentrieren sie sich in der Regel eher auf eine mögliche komplexe erbliche Veranlagung als auf eine bestätigte einzelne Mutation.
Meist sporadisch: Die meisten Babys mit myelischer limitierter dorsaler Fehlbildung sind die einzige bekannte betroffene Person in der Familie. Das spricht dafür, dass die Erkrankung in der Regel keinem einfachen erblichen Muster folgt.
Kein einzelnes Gen: Es wurde kein einzelnes Gen als übliche Ursache der myelischen limitierten dorsalen Fehlbildung bestätigt. Eine genetische Untersuchung kann unauffällig sein, selbst wenn die Diagnose klar ist.
Familienanamnese: Eine Familienanamnese verwandter Neuralrohrdefekte kann die Sorge um eine gemeinsame erbliche Veranlagung leicht erhöhen. Dennoch ist die genaue Wahrscheinlichkeit, dass diese seltene Erkrankung in einer Familie erneut auftritt, nicht gut definiert.
Komplexe Vererbung: Forschende gehen davon aus, dass mehrere Gene, die an der sehr frühen Entwicklung der Wirbelsäule beteiligt sind, zusammenwirken könnten, statt dass nur ein einzelnes Gen allein wirkt. Einfach gesagt bedeutet das, dass es eine genetische Veranlagung geben kann, aber keine einfache Genveränderung, die jeden Fall erklärt.
Chromosomenbefunde: Große Chromosomenveränderungen oder bekannte genetische Syndrome wurden nicht konsistent mit der myelischen limitierten dorsalen Fehlbildung in Verbindung gebracht. Deshalb liefert eine Chromosomenanalyse oft keine klare Antwort.
Lebensstil-Risikofaktoren
Die myelische limitierte dorsale Malformation ist eine angeborene Fehlbildung der Wirbelsäule, daher verursacht dein Lebensstil sie nicht. Wie der Lebensstil die myelische limitierte dorsale Malformation beeinflusst, kann jedoch wichtig sein für die Beweglichkeit, Schmerzen, den Schutz der Haut, die Blasen- und Darmfunktion sowie das Risiko sekundärer Komplikationen. Die wichtigsten Faktoren im Alltag sind Bewegungsgewohnheiten, Körpergewicht, Hautpflege, Routinen für Blase und Darm sowie Tabakexposition.
Regelmäßige, angeleitete Bewegung kann helfen, Kraft, Beweglichkeit, Gleichgewicht und die Effizienz beim Gehen bei Menschen mit myelischer limitierter dorsaler Malformation zu erhalten. Zu wenig Aktivität kann eine Entkonditionierung, Steifigkeit und Funktionsverlust verschlimmern, während übermäßig anstrengende oder unsichere Aktivität das Risiko für Schmerzen oder Verletzungen erhöhen kann.
Übergewicht kann die Wirbelsäule, die Hüften, die Knie und die Füße mechanisch stärker belasten, was Schmerzen verschlimmern und die Mobilität erschweren kann. Ein Gewicht im gesunden Bereich zu halten, kann auch Transfers, Orthesenversorgung und Rehabilitation wirksamer machen.
Eine ausgewogene Ernährung mit ausreichend Eiweiß, Ballaststoffen und Flüssigkeit kann die Muskelgesundheit, eine regelmäßige Darmtätigkeit und die Gewebereparatur unterstützen. Schlechte Ernährung kann zu Verstopfung, Müdigkeit, langsamer Wundheilung und einer größeren Anfälligkeit für druckbedingte Hautprobleme beitragen.
Längere Druckbelastung, Reibung durch Orthesen oder Sitzen und seltene Lagewechsel können das Risiko für Hautschäden erhöhen, besonders wenn das Gefühl vermindert ist. Sorgfältige Polsterung, regelmäßige Hautkontrollen und häufige Positionswechsel können helfen, Wunden und Infektionen vorzubeugen.
Risikoprävention
Da es sich bei der myelischen limitierten dorsalen Fehlbildung um eine angeborene Erkrankung handelt, gibt es in der Regel keinen sicheren Weg, die Erkrankung selbst zu verhindern, sobald eine Schwangerschaft begonnen hat. In der Praxis konzentriert sich die Vorbeugung darauf, das Risiko ähnlicher angeborener Fehlbildungen der Wirbelsäule vor der Empfängnis und in der frühen Schwangerschaft zu senken und nach der Geburt bei Menschen mit myelischer limitierter dorsaler Fehlbildung Komplikationen zu verringern. Vorbeugung bedeutet nicht Perfektion, sondern kleine Schritte, die zusammen viel bewirken.
Die Einnahme von Folsäure vor der Schwangerschaft und in der frühen Schwangerschaft kann das Risiko für einige angeborene Fehlbildungen des Rückenmarks und der Wirbelsäule senken. Das ist besonders in den ersten Wochen wichtig, oft noch bevor jemand weiß, dass eine Schwangerschaft besteht.
Ein Termin vor der Schwangerschaft kann helfen, Medikamente, Vorerkrankungen und die Familiengeschichte zu besprechen, die das Risiko einer myelischen limitierten dorsalen Fehlbildung oder verwandter Fehlbildungen beeinflussen können. Das ist auch ein guter Zeitpunkt, um nach der richtigen Folsäuredosis zu fragen, wenn es bereits eine vorherige betroffene Schwangerschaft gab.
Einige Medikamente können das Risiko von Fehlbildungen der fetalen Wirbelsäule erhöhen, wenn sie rund um die Empfängnis oder in der frühen Schwangerschaft angewendet werden. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt, bevor du ein verschreibungspflichtiges Medikament absetzt oder veränderst, denn möglicherweise gibt es sicherere Alternativen.
Eine gute Blutzuckerkontrolle vor und in der frühen Schwangerschaft senkt das Risiko mehrerer angeborener Fehlbildungen, darunter auch solcher, die die Wirbelsäule betreffen. Für viele bedeutet das, den Glukosespiegel regelmäßig zu kontrollieren und die Behandlung früh anzupassen, statt zu warten, bis die Vorsorgeuntersuchungen weit fortgeschritten sind.
Kann man Myelic limited dorsal malformation vorbeugen?
Du kannst eine myelische limitierte dorsale Fehlbildung nicht vollständig verhindern, und in vielen Fällen entsteht sie ohne klaren Grund. Da es sich um eine seltene angeborene Fehlbildung des Rückenmarks handelt, sind die bekanntesten Möglichkeiten, das Risiko für diese Art von Problem zu senken, eine ausreichende Aufnahme von Folsäure, einem B-Vitamin, vor der Schwangerschaft und in den ersten Wochen der Schwangerschaft sowie die Zusammenarbeit mit einer Ärztin oder einem Arzt, um Dinge wie Diabetes oder Medikamente zu behandeln, die die frühe Entwicklung beeinflussen können. Diese Maßnahmen können das Risiko senken, aber sie können keine Vorbeugung garantieren.
Übertragung
Die myelische begrenzte dorsale Fehlbildung ist nicht infektiös, daher kann sie nicht durch Berührung, Husten, Sex, Nahrung oder Blut von einer Person auf eine andere übertragen werden. Es handelt sich um eine angeborene Fehlbildung der Wirbelsäule, das heißt, sie entwickelt sich vor der Geburt und wird nicht erst später im Leben erworben. Für viele Familien ist nicht vollständig geklärt, wie die myelische begrenzte dorsale Fehlbildung vererbt wird, und viele Fälle scheinen sporadisch während der frühen fetalen Entwicklung aufzutreten, statt direkt von einem Elternteil weitergegeben zu werden. Wenn diese Erkrankung eine Schwangerschaft oder ein Kind in deiner Familie betroffen hat, kann dir eine Fachperson für Humangenetik erklären, ob ein vererbtes Risiko vermutet wird und was das für zukünftige Schwangerschaften bedeuten kann.
Wann man seine Gene testen sollte
Bei der limitierten dorsalen Myeloschisis gehört eine genetische Untersuchung in der Regel nicht zur frühen Abklärung, weil die Diagnose typischerweise allein auf dem Wirbelsäulenbefund beruht. Es kann sinnvoll sein, darüber zu sprechen, wenn weitere angeborene Auffälligkeiten, Entwicklungsauffälligkeiten oder eine Familienanamnese auf ein zugrunde liegendes genetisches Syndrom hinweisen.
Diagnose
Die Diagnose einer myelischen begrenzten dorsalen Malformation beginnt meist früh im Leben, oft wenn bei der Geburt oder bei der Untersuchung eines Neugeborenen eine Hautveränderung oder eine kleine mittige Vorwölbung über der Wirbelsäule bemerkt wird. Ärztinnen oder Ärzte betrachten den Rücken des Kindes, die Bewegungen sowie die Blasen- oder Darmfunktion und setzen dann bildgebende Verfahren ein, um zu bestätigen, was sich unter der Haut abspielt. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung, besonders weil manche Kinder anfangs gesund wirken, aber dennoch eine sorgfältige Nachsorge brauchen.
Ärztinnen oder Ärzte suchen nach einer kleinen Öffnung, einer Delle, einer stielartigen Läsion oder einem weichen Knoten entlang der Mitte des Rückens. Sie achten auch auf Schwäche in den Beinen, Fußauffälligkeiten oder Veränderungen der Darm- und Blasenfunktion, die darauf hinweisen können, dass das Rückenmark betroffen ist.
Das MRT ist die wichtigste Untersuchung für die Diagnose einer myelischen begrenzten dorsalen Malformation, weil es das Rückenmark, das umliegende Gewebe und jede Verbindung zur Haut darstellt. Es hilft Ärztinnen oder Ärzten, die Art der Malformation zu bestätigen und zu sehen, ob das Rückenmark fixiert ist oder unter Zug steht.
Bei jungen Säuglingen kann ein Spinalultraschall als frühe bildgebende Untersuchung eingesetzt werden, bevor die Knochen der Wirbelsäule vollständig verhärten. Er kann auf eine Auffälligkeit der Wirbelsäule hinweisen, aber für eine genaue Darstellung der Anatomie ist meist ein MRT nötig.
Eine sorgfältige Untersuchung von Nerven und Bewegungen hilft zu zeigen, wie das Rückenmark im Alltag funktioniert. Ärztinnen oder Ärzte beurteilen Muskeltonus, Reflexe, Beinkraft und Empfindung, da einige Auffälligkeiten anfangs nur leicht ausgeprägt sein können.
Wie wird Myelic limited dorsal malformation diagnostiziert?
Ärztinnen und Ärzte vermuten diese seltene angeborene Fehlbildung der Wirbelsäule meist anhand einer sorgfältigen Untersuchung des Rückens und des Nervensystems des Babys, oft weil bei der Geburt eine kleine Hautöffnung, eine Erhebung oder eine andere Veränderung in der Mitte des Rückens sichtbar ist. Die Diagnose wird in der Regel mit einer Bildgebung der Wirbelsäule bestätigt, meist mit einer MRT-Untersuchung und bei sehr jungen Babys manchmal mit einem Ultraschall, um zu sehen, wie sich das Rückenmark und das umliegende Gewebe entwickelt haben und ob sie ungewöhnlich miteinander verbunden sind. Eine genetische Untersuchung ist normalerweise nicht der wichtigste Weg, um diese Erkrankung zu diagnostizieren, kann aber in Betracht gezogen werden, wenn weitere angeborene Auffälligkeiten bestehen oder der Verdacht auf eine umfassendere genetische Erkrankung besteht.
Stadien von Myelic limited dorsal malformation
Die myelische limitierte dorsale Malformation hat keine festgelegten Verlaufsstadien. Das liegt daran, dass es sich um ein strukturelles Problem handelt, das bereits früh in der Entwicklung vorhanden ist, und nicht um eine Erkrankung, die im Laufe der Zeit normalerweise klare, schrittweise Phasen durchläuft. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über Hautveränderungen über der Wirbelsäule, Schwäche, Beschwerden an den Beinen, Probleme mit Blase oder Darm oder andere frühe Symptome der myelischen limitierten dorsalen Malformation. Anschließend bestätigen sie den Befund mit bildgebenden Untersuchungen wie einem Wirbelsäulenultraschall bei Säuglingen oder MRT-Aufnahmen. Die Verlaufskontrolle richtet sich meist nach den Symptomen, den körperlichen Untersuchungen und erneuten Bildgebungen, wenn sie nötig sind, um zu prüfen, ob das Rückenmark fixiert ist oder unter Zug steht.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten bei einer myelischen begrenzten dorsalen Malformation sind oft günstig, wenn sie früh erkannt und von einem multidisziplinären Team behandelt wird, besonders wenn die Läsion isoliert ist und vor einer fortschreitenden Schädigung des Rückenmarks operativ versorgt wird. Das Langzeitergebnis hängt vor allem vom Schweregrad der Beteiligung des Rückenmarks und davon ab, ob begleitende Anomalien vorliegen. Manche Betroffene haben nur geringe oder keine bleibenden Einschränkungen, während andere eine Schwäche, Gefühlsveränderungen, Skoliose, Schmerzen oder eine Blasen- und Darmdysfunktion entwickeln. Auch nach einer erfolgreichen Operation sind regelmäßige Kontrollen wichtig, weil ein erneutes Fixieren des Rückenmarks auftreten kann und im Verlauf zu einer neurologischen Verschlechterung führen kann. Insgesamt ist die Sterblichkeit bei isolierten Fällen niedrig, und die Lebenserwartung kann nahezu normal sein. Die Prognose fällt jedoch weniger günstig aus, wenn größere begleitende Fehlbildungen des Gehirns, der Wirbelsäule oder des übrigen Körpers vorliegen. Eine frühere Diagnose und Behandlung verbessern in der Regel die Funktionsfähigkeit und senken das Risiko bleibender Defizite.
Langzeitwirkungen
Bei vielen Menschen mit myelischer begrenzter dorsaler Fehlbildung hängt die Auswirkung im Alltag davon ab, wie stark das Rückenmark und das umliegende Gewebe betroffen sind. Die langfristigen Folgen fallen sehr unterschiedlich aus, von sehr leichten Befunden bis hin zu anhaltenden Problemen mit Bewegung, Blasen- oder Darmkontrolle oder der Ausrichtung der Wirbelsäule. Manche Kinder bleiben über die Zeit recht stabil, während andere im Verlauf des Wachstums und der Verlängerung der Wirbelsäule Veränderungen entwickeln. Wenn Menschen nach den langfristigen Folgen der myelischen begrenzten dorsalen Fehlbildung fragen, schauen Ärztinnen und Ärzte meist auf die Mobilität, die Nervenfunktion, die Kontinenz, die Hautgesundheit und die Wahrscheinlichkeit eines späteren spinalen Tethering des Rückenmarks.
Manche Menschen haben anhaltende Schwäche, Steifigkeit oder eine ungleichmäßige Bewegen der Beine, was das Gehen und das Gleichgewicht beeinflusst. Für viele bedeutet das, dass Treppen, längere Strecken oder unebenes Gelände schneller anstrengend werden können.
Anhaltende nervenbedingte Probleme mit Blase oder Darm können bis in die Kindheit und das Erwachsenenalter fortbestehen. Dazu können eine unvollständige Blasenentleerung, Urinverlust, Verstopfung oder eine eingeschränkte Darmkontrolle gehören.
Bei manchen Menschen steht das Rückenmark weiter unter abnormaler Spannung, während der Körper wächst. Das kann im Laufe der Zeit zu neuen oder schlimmer werdenden Nervenproblemen führen. Das kann sich als zunehmende Schwäche der Beine, Rücken- oder Beinschmerzen oder Veränderungen der Blasenfunktion zeigen.
Veränderungen der Ausrichtung der Wirbelsäule, einschließlich einer Verkrümmung der Wirbelsäule, können sich mit dem Wachstum entwickeln oder deutlicher werden. Manche haben auch Unterschiede in der Haltung oder im Muskelgleichgewicht rund um Rücken und Hüften.
Wie ist es, mit Myelic limited dorsal malformation zu leben?
Das Leben mit einer myelischen begrenzten dorsalen Malformation kann von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen, weil die Auswirkungen davon abhängen, wie stark das Rückenmark und die umliegenden Nerven betroffen sind. Manche Menschen haben im Alltag nur wenige Einschränkungen, während andere mit Schwäche, Gefühlsveränderungen, Blasen- oder Darmproblemen, Schmerzen oder Schwierigkeiten mit Gleichgewicht und Beweglichkeit leben. Das kann die Schule, die Arbeit, körperliche Aktivität und die Notwendigkeit einer regelmäßigen ärztlichen Nachsorge beeinflussen. Für Familien und andere nahestehende Unterstützer kann der Alltag bedeuten, bei Terminen, Behandlungen, Mobilitätsbedürfnissen zu helfen oder im Laufe der Zeit auf Veränderungen zu achten. Mit der richtigen Versorgung und praktischer Unterstützung können viele Menschen jedoch feste Routinen aufbauen und eine gute Lebensqualität erhalten.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der myelischen limitierten dorsalen Fehlbildung hängt davon ab, wie stark die Wirbelsäule, das Rückenmark oder benachbarte Nerven betroffen sind, und viele Menschen benötigen eine Betreuung durch eine Neurochirurgin oder einen Neurochirurgen, eine Neurologin oder einen Neurologen und ein Rehabilitations-Team. Es gibt kein Medikament, das die Fehlbildung selbst rückgängig macht. Deshalb liegt der Schwerpunkt der Behandlung meist darauf, Komplikationen zu verhindern und dich im Alltag bei Beschwerden zu unterstützen. Wenn die Fehlbildung am Rückenmark zieht oder Schwäche, Schmerzen oder Blasen- oder Darmprobleme verursacht, kann eine Operation empfohlen werden; Medikamente, die Beschwerden lindern, werden als symptomlindernde Behandlungen bezeichnet und können Mittel gegen Schmerzen, Muskelverspannungen oder nervenbedingte Beschwerden umfassen. Physiotherapie, Unterstützung bei der Mobilität und regelmäßige Verlaufskontrollen sind oft Teil der Versorgung, besonders wenn sich frühe Anzeichen der myelischen limitierten dorsalen Fehlbildung im Laufe der Zeit verändern. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, daher wird der Behandlungsplan meist an das Alter, die Beschwerden und die Bildgebungsbefunde angepasst.
Kann man Myelic limited dorsal malformation heilen?
Nein, es gibt derzeit keine Heilung für die myelische limitierte dorsale Fehlbildung. Die Behandlung konzentriert sich darauf, das Rückenmark zu schützen und die Beschwerden zu lindern. Häufig gehört dazu eine Operation, um das Problem zu beheben und das Risiko weiterer Nervenschäden zu verringern, zusammen mit Therapien und anderer Unterstützung bei Bewegungs-, Blasen- oder Darmproblemen, falls diese auftreten. Diese Behandlungen können den Alltag verbessern und helfen, Komplikationen vorzubeugen, aber sie können bereits eingetretene Schäden in der Regel nicht vollständig rückgängig machen.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die tägliche Versorgung bei der myelischen begrenzten dorsalen Fehlbildung konzentriert sich meist eher auf Funktion, Wohlbefinden und die Vermeidung von Komplikationen als nur auf Medikamente. Viele Menschen mit myelischer begrenzter dorsaler Fehlbildung brauchen je nach betroffenem Nervensystem eine Kombination aus Rehabilitation, Unterstützung der Mobilität sowie Blasen- oder Darmversorgung. Nicht jeder Ansatz wirkt gleich, weil die Beschwerden von leichter Schwäche bis zu Veränderungen beim Gehen, beim Empfinden oder bei der Kontinenz reichen können. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit praktischen Therapien, die Bewegung, Schule, Arbeit und die alltägliche Selbstständigkeit unterstützen.
Physiotherapie hilft, Kraft, Gleichgewicht, Beweglichkeit und sicherere Bewegungsmuster aufzubauen. Das kann besonders hilfreich sein, wenn zu den frühen Anzeichen der myelischen begrenzten dorsalen Fehlbildung Zehengehen, Beinschwäche oder eine schnelle Ermüdung beim Treppensteigen gehören.
Ergotherapie konzentriert sich auf alltägliche Tätigkeiten wie Anziehen, Waschen, Schreiben und den effizienten Einsatz der Hände. Manche erhalten auch Hinweise zur Sitzversorgung, zu Unterstützungen in der Schule oder zu einfachen Hilfsmitteln, die den Alltag erleichtern.
Schienen, stützende Schuhe, Gehhilfen oder Rollstühle können die Stabilität verbessern und die Belastung der Gelenke verringern. Vielleicht musst du mehr als eine Strategie ausprobieren, bis du die Versorgung findest, die am besten zu deiner Kraft und deinem Gangbild passt.
Geplante Toilettenroutinen, Beckenbodentherapie und Darmprogramme können helfen, wenn Nervenveränderungen die Kontinenz oder Verstopfung beeinträchtigen. Einige nicht medikamentöse Maßnahmen werden von Fachleuten angeboten, darunter Kontinenzpflegefachkräfte, Therapeutinnen und Therapeuten für die Beckenbodengesundheit sowie Rehabilitationsteams.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Für Menschen mit myelischer limitierter dorsaler Fehlbildung gibt es keine gut belegten Hinweise darauf, dass häufige vererbte Unterschiede klar verändern, wie die üblichen Medikamente gegen Schmerzen, Blasenprobleme oder Muskelverspannungen wirken. Deshalb ist eine genetische Testung kein routinemäßiger Bestandteil der Auswahl der Behandlung. Im Alltag stützen Ärztinnen und Ärzte die Medikamentenwahl meist auf die Beschwerden, das Alter, die Körpergröße, die Nieren- und Lebergesundheit sowie auf andere Medikamente, die eine Person einnimmt, da diese Faktoren oft wichtiger sind. Da diese Erkrankung selten ist und die Behandlung sich oft eher auf Operationen und unterstützende Versorgung als auf eine langfristige medikamentöse Therapie konzentriert, ist die Rolle der Genetik für das Ansprechen auf Medikamente weiterhin unklar.
Pharmakologische Behandlungen
Bei vielen Menschen mit Myelic limited dorsal malformation reparieren Medikamente das eigentliche Rückenmarkproblem nicht, sie können aber bei Beschwerden helfen, die mit einer Nervenbeteiligung zusammenhängen. Eine medikamentöse Behandlung zielt nicht darauf ab, alles auf einmal zu beheben, sondern Schmerzen, Probleme mit Blase oder Darm, Muskelverspannungen oder Infektionen zu lindern, wenn sie auftreten. Die beste Behandlung bei Myelic limited dorsal malformation umfasst oft auch eine fachärztliche Nachsorge, und manche Menschen brauchen statt Medikamente eine Operation, um die zugrunde liegende Fehlbildung zu behandeln.
Acetaminophen und nichtsteroidale Antirheumatika (nonsteroidal anti-inflammatory drugs), zum Beispiel ibuprofen, können bei leichten bis mäßigen Schmerzen eingesetzt werden. Diese Medikamente können alltägliche Beschwerden lindern, behandeln die Fehlbildung selbst aber nicht.
Gabapentin oder pregabalin können verschrieben werden, wenn der Schmerz brennend, einschießend oder kribbelnd ist. Manche Menschen mit einer Beteiligung des Rückenmarks finden diese Medikamente hilfreicher als übliche Schmerzmittel.
Baclofen oder tizanidine können helfen, wenn Muskelsteifigkeit, Krämpfe oder Spastik vorliegen. Die Dosis kann schrittweise erhöht oder gesenkt werden, um die Linderung der Beschwerden mit Nebenwirkungen wie Müdigkeit oder Schwäche auszugleichen.
Oxybutynin, tolterodine oder mirabegron können eingesetzt werden, wenn nervenbedingte Blasenprobleme Drang, Harnverlust oder eine unzureichende Speicherung verursachen. Diese Medikamente können die Blasenkontrolle verbessern, aber viele Menschen mit Myelic limited dorsal malformation brauchen zusätzlich eine Überwachung der Nieren- und Blasenfunktion.
Genetische Einflüsse
Nach einer Diagnose einer myelischen limitierten dorsalen Malformation möchten Familien oft wissen, ob sie in der Familie erneut auftreten könnte. Es ist naheliegend zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. Derzeit ist keine einzelne vererbte Genveränderung bekannt, die die meisten Fälle einer myelischen limitierten dorsalen Malformation erklärt, und Fachleute gehen davon aus, dass das Risiko eher durch mehrere Gene gemeinsam mit Faktoren ganz früh in der Schwangerschaft geprägt wird. Das bedeutet, dass die genetischen Ursachen einer myelischen limitierten dorsalen Malformation meist nicht so eindeutig sind wie bei Erkrankungen, die durch ein bestimmtes einzelnes Gen verursacht werden. Dennoch kann, wenn es in der Familie angeborene Fehlbildungen der Wirbelsäule oder verwandte Erkrankungen gibt, eine Fachärztin oder ein Facharzt für Genetik helfen, das Wiederholungsrisiko zu beurteilen und zu prüfen, ob Untersuchungen nützliche zusätzliche Informationen liefern würden.
Ist Myelic limited dorsal malformation genetisch bedingt?
Bei der myelischen limitierten dorsalen Malformation scheint die Genetik in den meisten Fällen keine wesentliche, klar belegte Ursache zu sein. Es ist keine einzelne Genveränderung bekannt, die sie erklären könnte, aber eine genetische Untersuchung kann erwogen werden, wenn weitere angeborene Auffälligkeiten oder eine Familienanamnese vorliegen.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Veränderungen in Genen, die genetische Varianten genannt werden, sind ein normaler Teil des Menschseins und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten Varianten wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus und spiegeln einfach natürliche Unterschiede zwischen Menschen wider. Bei vielen Genen spricht eine mit einer Erkrankung verknüpfte Variante eher für einen möglichen Zusammenhang als für eine gesicherte Diagnose, besonders wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Fällen kann jedoch eine einzelne, gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Die Behandlung der myelischen limitierten dorsalen Fehlbildung richtet sich meist eher nach Art und Schwere des Wirbelsäulenproblems als nach einem bekannten Genmuster für die Arzneimittelwirkung. Bislang gibt es keine gut etablierten, krankheitsspezifischen pharmakogenetischen Regeln, die Ärztinnen und Ärzten sagen, welches Medikament bei der myelischen limitierten dorsalen Fehlbildung am besten wirkt. Wenn Menschen mit dieser Erkrankung jedoch Schmerzmittel, Narkosemittel für bildgebende Verfahren oder Operationen, muskelentspannende Arzneimittel oder Medikamente gegen blasen- oder nervenbedingte Beschwerden brauchen, können vererbte Unterschiede darin, wie der Körper Arzneimittel verarbeitet, manchmal beeinflussen, wie stark ein Wirkstoff wirkt oder wie wahrscheinlich Nebenwirkungen sind. Die Genetik ist nur ein Faktor; Alter, Nieren- und Leberfunktion, andere Medikamente und die genauen Veränderungen an der Wirbelsäule sind oft genauso wichtig. In der Praxis bedeutet das, dass deine Ärztin oder dein Arzt das Medikament oder die Dosis je nach deiner Reaktion anpassen kann. In manchen Fällen kann bei der myelischen limitierten dorsalen Fehlbildung auch eine genetische Untersuchung zur Arzneimittelwirkung erwogen werden, wenn die Behandlung schwer auszubalancieren war. Wenn Medikamente ungewöhnlich wenig wirken oder unerwartete Nebenwirkungen verursachen, solltest du das unbedingt mit deinem Behandlungsteam besprechen.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Die myelische begrenzte dorsale Malformation kann mehr betreffen als nur die Haut am Rücken, denn sie umfasst oft auch das Gewebe um das Rückenmark herum. Viele Menschen mit myelischer begrenzter dorsaler Malformation können außerdem weitere Probleme an der Wirbelsäule haben, zum Beispiel ein festgeheftetes Rückenmark, das Schwäche, Schmerzen, Veränderungen beim Gehen oder Beschwerden an Blase und Darm verstärken kann. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Im Alltag kann jemand bemerken, dass die Beschwerden in den Beinen mit dem Wachstum deutlicher werden, oder dass es immer wieder zu Reizungen oder Infektionen um die Hautöffnung kommt, wenn der Bereich nicht vollständig verschlossen ist. Da es sich um einen seltenen angeborenen Defekt handelt und das genaue Muster variieren kann, achten Ärztinnen und Ärzte meist sorgfältig auf Nerven-, orthopädische und Harnwegsprobleme, die zusätzlich zur myelischen begrenzten dorsalen Malformation behandelt werden müssen.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Myelic limited dorsal malformation verursachen?
Andere Formen der Spina bifida, vor allem Meningozele und Myelomeningozele, können sehr ähnlich aussehen, weil sie ebenfalls einen kleinen Knoten oder ein Hautmal in der Mitte des Rückens sowie eine Beinschwäche oder Blasen- und Darmprobleme verursachen können. Ärztinnen und Ärzte ziehen auch ein Tethered-cord-Syndrom in Betracht, bei dem das Rückenmark statt frei zu gleiten unter Zug steht, sowie einen von Geburt an vorhandenen Haut-Rückenmark-Gang, weil auch diese ähnliche Nervenbeschwerden und Veränderungen am Rücken auslösen können. Seltener kann ein mit der Wirbelsäule verbundener Fettknoten oder eine flüssigkeitsgefüllte Zyste in der Nähe des Rückenmarks dafür gehalten werden.
Geschichte
Menschen mit myelischer limitierter dorsaler Malformation werden oft diagnostiziert, nachdem Ärztinnen oder Ärzte eine ungewöhnliche Hautveränderung über der Wirbelsäule, Schwäche in den Beinen, Blasenprobleme oder Veränderungen in der Bildgebung bemerkt haben. Zunächst wurde dies nicht als eigenständige Erkrankung erkannt. Erst allmählich wurde klar, dass bei manchen Kindern mit einem kleinen Defekt der Haut am Rücken auch ein zugrunde liegendes Problem des Rückenmarks vorlag.
Frühe medizinische Berichte fassten diese Fälle mit anderen Formen von spinalen Malformationen zusammen, weil die äußeren Anzeichen ähnlich aussehen konnten, auch wenn die tieferliegende Anatomie anders war. Mit der Zeit wurden die Beschreibungen genauer, als Operationen, Pathologie und später die MRT es erleichterten, den Zusammenhang zwischen der Hautöffnung oder dem Hautgang und dem Gewebe des Rückenmarks zu erkennen. So konnten Ärztinnen und Ärzte die myelische limitierte dorsale Malformation von anderen spinalen Dysraphien unterscheiden, einer größeren Gruppe von angeborenen Fehlbildungen, die die Wirbelsäule und das Rückenmark betreffen.
Nicht jede frühe Beschreibung war vollständig, doch gemeinsam legten sie das Fundament des heutigen Wissens. Mit wachsender Erfahrung erkannten Fachleute, dass die myelische limitierte dorsale Malformation von Kind zu Kind unterschiedlich ausgeprägt sein kann. Manche haben zunächst eine kleine mittige Hautläsion und nur wenige Beschwerden, während andere wegen eines fest fixierten Rückenmarks, Veränderungen beim Gehen, Fußauffälligkeiten oder Blasenproblemen medizinisch auffallen.
In den letzten Jahrzehnten haben die Bildgebung und die pädiatrische Neurochirurgie maßgeblich dazu beigetragen, das Wissen über diese Erkrankung zu prägen. Die MRT ermöglichte es den Ärztinnen und Ärzten, die genaue Struktur vor einer Operation zuverlässiger zu erkennen, was Diagnose und Planung verbesserte. Forschende fanden später heraus, dass Erkrankungen aus dieser Gruppe in manchen Fällen eine genetische Grundlage haben können. Die Geschichte der myelischen limitierten dorsalen Malformation ist jedoch vor allem eine Geschichte sorgfältiger klinischer Beobachtung und besserer Bildgebung und nicht die einer einzelnen Entdeckung.
Wenn du diese Geschichte kennst, verstehst du besser, warum frühe Anzeichen einer myelischen limitierten dorsalen Malformation zunächst leicht übersehen werden können. Ein Kind wirkt vielleicht zunächst gesund und zeigt später nur feine Anzeichen wie Zehengang, häufige Urinunfälle oder eine kleine Stelle mit ungewöhnlicher Haut am unteren Rücken, die weitere Untersuchungen auslöst. Heute wird die Erkrankung besser erkannt als in älteren medizinischen Texten, und das hat für viele Familien eine frühere Diagnose und Behandlung möglich gemacht.