Multiple myeloma

Das Multiple Myelom beginnt, wenn Plasmazellen DNA-Veränderungen entwickeln, die sich im Laufe der Zeit ansammeln. Das Risiko steigt mit höherem Alter, männlichem Geschlecht, schwarzer Abstammung und einer Vorgeschichte von MGUS, einer frühen Plasmazellerkrankung. Eine enge Verwandte oder ein enger Verwandter mit Myelom oder einer verwandten Bluterkrankung erhöht das Risiko leicht, aber die meisten Fälle sind nicht vererbt.

Hochdosierte Strahlung, einige Pestizide oder Lösungsmittel und Übergewicht sind Risikofaktoren für das Multiple Myelom. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du verändern kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.

Genetische Risikofaktoren

Die meisten Fälle von multiplem Myelom sind nicht vererbt, aber die Genetik prägt trotzdem mit, wer daran erkrankt und wie sich die Krankheit verhält. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Forschende untersuchen auch die genetischen Risikofaktoren für multiples Myelom, die in den Tumorzellen selbst gefunden werden – DNA-Veränderungen, die gesunde Plasmazellen in Krebszellen verwandeln. Diese Muster zu kennen, hilft, Unterschiede zwischen Menschen zu erklären, und unterstützt Gespräche über das familiäre Risiko.

• Familienanamnese: Menschen mit einem Elternteil, einem Geschwisterkind oder einem Kind mit multiplem Myelom oder MGUS haben ein höheres Risiko, daran zu erkranken. Insgesamt ist der Anstieg nur moderat, wird aber stärker, wenn mehrere Verwandte betroffen sind. Das spiegelt eine gemeinsame vererbte Veranlagung wider und nicht etwas, das du getan hast.

• Abstammung und Genetik: Menschen mit afrikanischer oder afrokaribischer Abstammung haben ein höheres Grundrisiko, das offenbar teilweise genetisch bedingt ist. Der Unterschied bleibt bestehen, auch wenn der Zugang zur Versorgung ähnlich ist. Menschen mit ostasiatischer Abstammung haben tendenziell ein niedrigeres Grundrisiko.

• Häufige vererbte Varianten: Dutzende kleiner DNA-Unterschiede tragen jeweils nur ein winziges Stück Risiko bei. Zusammen können sie das Risiko etwas erhöhen, verursachen aber selten allein ein multiples Myelom. Wenn du sie trägst, bedeutet das nicht, dass du die Krankheit entwickeln wirst.

• Chromosomenzuwächse: Zusätzliche Kopien bestimmter Chromosomen in Plasmazellen sind eine häufige frühe Veränderung. Dieses hyperdiploide Muster hilft den Zellen beim Wachstum und ist im MGUS-Stadium häufig. Es definiert einen biologischen Subtyp des multiplen Myeloms.

• Chromosomenaustausche: Austausche, die Gene zur Wachstumskontrolle neben starke Schalter von Antikörpergenen bringen, können das Myelom antreiben. Beispiele sind t(11;14) und t(4;14), die oft früh in der Krankheit auftreten. Diese Veränderungen finden sich in den Krebszellen und sind nicht vererbt.

• DNA-Verluste mit hohem Risiko: Der Verlust des Bereichs mit TP53 oder zusätzliche Kopien von 1q sind mit einer aggressiveren Erkrankung verbunden. Diese Veränderungen entstehen im Tumor und können die Prognose beeinflussen. Ärztinnen und Ärzte prüfen sie möglicherweise bei der Diagnose.

• Mutationen in Wachstumssignalen: Veränderungen in Genen, die Wachstumssignale weitergeben, etwa KRAS, NRAS oder BRAF, sind häufig. Sie können die Zellteilung anstoßen und zur Krankheitsprogression beitragen. Verschiedene Tumorzellgruppen können unterschiedliche Mutationen tragen.

• Schrittweise genetische Entwicklung: Multiples Myelom entsteht oft durch eine langsame Anhäufung von DNA-Veränderungen, von MGUS über schwelendes Myelom bis zur aktiven Erkrankung. Neue Mutationen können bestimmten Zellen im Laufe der Zeit einen Überlebensvorteil verschaffen. Das hilft, Veränderungen im Krankheitsverlauf zu erklären.

• Familiäres MGUS: In manchen Familien treten MGUS oder Myelom über mehrere Generationen häufiger auf. Das spricht für einen erblichen Anteil, auch wenn kein einzelnes Gen dies erklärt. Die Forschung läuft weiter, um zu klären, welche vererbten Veränderungen am wichtigsten sind.

• Vorstufen-Genetik: MGUS und schwelendes Myelom tragen bereits viele der gleichen DNA-Veränderungen, die man auch beim multiplen Myelom sieht. Ihr Vorhandensein zeigt, dass das genetische Fundament teilweise schon gelegt ist. Zusätzliche Treffer in der DNA markieren oft den Übergang zu aktivem Krebs.

Übertragung

Multiples Myelom ist nicht ansteckend – du kannst es weder durch alltäglichen Kontakt noch durch Husten, Sex oder das Zusammenleben mit anderen bekommen oder an andere weitergeben. Bei den meisten Menschen ist Multiples Myelom nicht vererbt; es entsteht meist durch genetische Veränderungen, die sich im Laufe der Zeit in Plasmazellen ansammeln, und nicht durch die Gene, mit denen du geboren wurdest. Es gibt einen kleinen familiären Einfluss: Wenn ein enger Verwandter ein Multiples Myelom oder eine verwandte Erkrankung wie MGUS hat, steigt das Risiko leicht an. Es folgt aber keinem klaren Muster von Eltern zu Kindern, und bei den meisten Angehörigen wird es nicht auftreten. Wenn du dir Sorgen machst, wie Multiples Myelom vererbt wird oder wie die genetische Weitergabe von Multiplem Myelom aussieht, kann eine Fachkraft für Genetik deine Familienanamnese prüfen; eine routinemäßige genetische Untersuchung für Angehörige wird in der Regel nicht empfohlen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn in deiner Familie viele Blutkrebserkrankungen vorkommen, bei dir ein MGUS oder ein schwelendes multiples Myelom diagnostiziert wird oder du in jüngerem Alter an einem Myelom erkrankst. Eine Untersuchung kann dabei helfen, die Intensität der Vorsorgeuntersuchungen, die Wahl der Behandlung und mögliche klinische Studien zu bestimmen. Frage dein Behandlungsteam nach einer Tumoruntersuchung, einer Keimbahnuntersuchung und danach, wie die Ergebnisse deinen Behandlungsplan verändern.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die Antwort bei Multiplem Myelom hängt von deinem Alter, deinem allgemeinen Gesundheitszustand, davon ab, wie aggressiv der Krebs ist, und davon, wie er auf die Behandlung anspricht. Prognose bezieht sich darauf, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabilisiert. Viele Menschen mit Multiplem Myelom erleben Phasen, in denen die Behandlung die Erkrankung zurückdrängt und die Beschwerden nachlassen, gefolgt von Zeiten, in denen sie wieder aktiv wird. Frühe Anzeichen des Multiplen Myeloms – wie Knochenschmerzen, Müdigkeit oder häufige Infektionen – können unscheinbar sein. Deshalb führt ein früheres Erkennen und Behandeln der Erkrankung oft zu einer besseren Kontrolle.

In den letzten zwei Jahrzehnten hat sich die Prognose beim Multiplen Myelom deutlich verbessert, dank neuerer Medikamente, Kombinationen von Therapien und einer Stammzelltransplantation für geeignete Personen. Medizinisch gesehen wird die langfristige Prognose oft sowohl durch die Genetik als auch durch den Lebensstil geprägt. Bestimmte genetische Merkmale in den Myelomzellen helfen den Ärztinnen und Ärzten, die Erkrankung in Standardrisiko-, intermediäres oder Hochrisiko-Gruppen einzuordnen. Das kann dabei helfen zu bestimmen, wie intensiv die Behandlung sein sollte. Menschen mit Multiplem Myelom streben oft lange Remissionen an, und es wird zunehmend häufiger, dass das Überleben in vielen Jahren gemessen wird, besonders bei Standardrisiko-Erkrankung und wenn die Behandlung beginnt, bevor sich Komplikationen aufbauen.

Es kann hilfreich sein, auf das langfristige Bild zu schauen. Auch wenn das Multiple Myelom meist nicht als heilbar gilt, erhalten viele Menschen mit moderner Therapie, Behandlungspausen und unterstützender Versorgung für Knochen, Nieren und Infektionen eine gute Lebensqualität. Die Sterblichkeit variiert: Die Ergebnisse sind am besten, wenn die Erkrankung früh gut anspricht und wenn Komplikationen – wie Knochenbrüche, Nierenschädigung oder schwere Infektionen – verhindert oder rasch behandelt werden. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Ausblick aussehen könnte.

Das Ziel der Behandlung des Multiplen Myeloms ist es, den Krebs zu kontrollieren, Beschwerden zu lindern und Knochen, Nieren sowie die Blutwerte zu schützen, damit der Alltag so stabil wie möglich bleibt. Die Behandlung sieht oft bei jeder Person anders aus. Zu den häufigen ersten Schritten gehören eine Kombinationstherapie mit zielgerichteten Wirkstoffen (wie Proteasom-Inhibitoren oder immunmodulatorischen Medikamenten), Steroiden und manchmal Chemotherapie. Viele Menschen, die dafür geeignet sind, erhalten außerdem eine autologe Stammzelltransplantation, um die Remission zu vertiefen. Ärztinnen und Ärzte ergänzen die Behandlung oft um knochenstärkende Medikamente, Impfungen und antivirale Medikamente, um das Risiko für Knochenbrüche und Infektionen zu senken. Bei schmerzhaften Knochenherden kann auch eine Strahlentherapie eingesetzt werden. Wenn das Multiple Myelom zurückkehrt oder nicht mehr anspricht, können zu den Möglichkeiten der Wechsel der zielgerichteten Medikamente, monoklonale Antikörper, CAR-T-Zelltherapie oder bispezifische Antikörper gehören, die in spezialisierten Zentren verfügbar sind. Neben der medizinischen Behandlung spielen auch Lebensstilentscheidungen eine Rolle. Dazu gehören, soweit du kannst, aktiv zu bleiben, Ernährungshilfe anzunehmen und mit deinem Behandlungsteam zusammenzuarbeiten, um Müdigkeit, Schmerzen und Stimmung zu behandeln.

Wenn du dich fragst, wie hoch das genetische Risiko für ein Multiples Myelom ist: Ein enger Verwandter mit dieser Erkrankung erhöht dein Risiko im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung, auch wenn die Wahrscheinlichkeit, daran zu erkranken, insgesamt weiterhin gering ist. Die Genetik ist nur ein Teil des Puzzles, aber Studien deuten darauf hin, dass viele kleine vererbte Veränderungen sich summieren und jemanden anfälliger machen können. Die meisten Multiplen Myelome entstehen nicht durch ein einzelnes Gen, mit dem du geboren wirst; stattdessen erwerben Plasmazellen (eine Art weißer Blutkörperchen) im Laufe der Zeit meist neue DNA-Veränderungen, die den Krebs antreiben. Zu diesen erworbenen Veränderungen können zusätzliche oder fehlende Chromosomenstücke oder „Austausche“ zwischen Chromosomen gehören. Ärztinnen und Ärzte nutzen sie, um besser vorherzusagen, wie sich die Erkrankung verhalten könnte, und um die Behandlung auf dich abzustimmen. Eine verwandte Frühform namens MGUS tritt oft schon Jahre zuvor auf und wird in manchen Familien etwas häufiger beobachtet. Das spricht für eine gemeinsame vererbte Veranlagung. Es gibt keinen Standard-Genetest, mit dem sich vorhersagen lässt, wer ein Multiples Myelom entwickeln wird. Wenn du aber deine Familiengeschichte teilst, kann dein Behandlungsteam entscheiden, welche Nachkontrollen sinnvoll sind und ob eine genetische Beratung besprochen werden sollte.

Im Alltag können andere gesundheitliche Probleme beeinflussen, wie sich das **Multiple Myelom** anfühlt und wie es behandelt wird. Eine Nierenerkrankung kann sich durch die im Myelom gebildeten Leichtketten verschlimmern, und manche Arzneimittel brauchen niedrigere Dosen, wenn die Nieren beeinträchtigt sind. Wenn du Diabetes hast, können Steroidmedikamente, die bei Multiplem Myelom eingesetzt werden, den Blutzucker erhöhen. Gleichzeitig können Nervensymptome durch Diabetes unter Behandlungen, die ebenfalls die Nerven betreffen, stärker werden. Menschen mit Herzproblemen oder Gerinnungsstörungen brauchen möglicherweise eine engmaschige Überwachung, da einige Therapien das Risiko für Blutgerinnsel erhöhen oder das Herz belasten können. Weil das Immunsystem geschwächt ist, kann das Infektionsrisiko beim Multiplen Myelom erhöht sein. Auch chronische Lungen- oder Lebererkrankungen – wie Hepatitis B – können aufflammen, wenn das Immunsystem unterdrückt wird. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie sich deine Erkrankungen gegenseitig beeinflussen können. Dazu gehören der Zeitpunkt von Impfungen, Pläne zur Stärkung der Knochen, wenn du auch eine Osteoporose hast, und Anpassungen der Medikamente, damit deine Behandlung abgestimmt und sicher bleibt.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.