Das Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktion Typ 2 ist eine seltene, vererbte Erkrankung, die meist im Säuglingsalter beginnt. Zu den frühen Anzeichen des Syndroms der multiplen mitochondrialen Dysfunktion Typ 2 gehören oft schlechtes Trinken, ein niedriger Muskeltonus, eine verzögerte Entwicklung und Atemprobleme. Viele Menschen mit dem Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktion Typ 2 entwickeln im Verlauf auch Krampfanfälle, erhöhte Laktatwerte und eine schwere Beteiligung des Gehirns. Nicht alle Betroffenen machen die gleiche Erfahrung. Das Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktion Typ 2 ist in der frühen Kindheit oft lebensverkürzend, und die Behandlung konzentriert sich auf unterstützende Maßnahmen wie Ernährungsunterstützung, Behandlung der Krampfanfälle und Atemunterstützung, da es bislang keine Heilung gibt.
Wie viele Menschen leben mit Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 2?
Das Syndrom multipler mitochondrialer Dysfunktionen Typ 2 ist so selten, dass es keine verlässliche Schätzung dazu gibt, wie viele Menschen weltweit oder in den Vereinigten Staaten damit leben. Wichtige Referenzquellen zu Seltenen Erkrankungen geben nur an, dass in der medizinischen Fachliteratur nur eine sehr kleine Zahl von Fällen beschrieben wurde, statt eine gezählte weltweite oder US-Gesamtzahl zu nennen (Orphanet, 2024; MedlinePlus Genetics, 2024).
Überblick
Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 2Symptome
Das Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktion Typ 2 beginnt meist im Säuglingsalter. Zu den häufigen Merkmalen gehören eine ausgeprägte Muskelschwäche, schlechtes Trinken, eine Entwicklungsverzögerung und Krampfanfälle. Viele Babys haben außerdem Atemprobleme und einen hohen Säuregehalt im Blut.
Ausblick und Prognose
Das multiple mitochondriale Dysfunktionssyndrom Typ 2 beginnt meist im Säuglingsalter und verläuft oft schwer. Typische Anzeichen sind Fütterprobleme, ein niedriger Muskeltonus, Entwicklungsverzögerungen sowie Komplikationen an Leber oder Gehirn. Viele betroffene Kinder brauchen eine intensive unterstützende Behandlung, und die Lebenserwartung ist oft verkürzt.
Ursachen und Risikofaktoren
Das Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2 wird durch Veränderungen im BOLA3-Gen verursacht, die in der Regel von beiden Eltern vererbt werden. Das Risiko ist am größten, wenn es in der Familie bereits Fälle gibt oder die Eltern miteinander verwandt sind; Lebensstil- und Umweltfaktoren verursachen es nicht.
Genetische Einflüsse
Die Genetik ist beim Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktion Typ 2 von zentraler Bedeutung, weil es durch vererbte Veränderungen in einem bestimmten Gen verursacht wird. Verschiedene genetische Varianten können Schweregrad und Zeitpunkt beeinflussen, sodass genetische Tests helfen, die Diagnose zu bestätigen und die genetische Beratung für die Familie zu unterstützen.
Diagnose
Die Diagnose des Multiplen mitochondrialen Dysfunktionssyndroms Typ 2 beginnt meist mit klinischen Merkmalen und Laborbefunden, die auf eine mitochondriale Erkrankung hinweisen. Ärztinnen und Ärzte bestätigen die genetische Diagnose des Multiplen mitochondrialen Dysfunktionssyndroms Typ 2 dann mit genetischen Tests.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung des Syndroms der multiplen mitochondrialen Dysfunktion Typ 2 konzentriert sich auf eine unterstützende Versorgung. Viele Menschen mit dieser Erkrankung brauchen Hilfe bei der Ernährung, bei Anfällen, Muskelschwäche und Atemproblemen. Zur Versorgung gehören oft Neurologen, Fachärztinnen und Fachärzte für Stoffwechselerkrankungen, Physiotherapie und ernährungsmedizinische Unterstützung.
Symptome
In den ersten Wochen oder Monaten des Lebens haben Babys mit Multiple-Mitochondrien-Dysfunktionssyndrom Typ 2 oft schwere Probleme mit der Energie, der Muskelkraft und der Entwicklung. Bei vielen Menschen mit Multiple-Mitochondrien-Dysfunktionssyndrom Typ 2 gehören zu den frühen Merkmalen ein niedriger Muskeltonus, Trinkprobleme, Krampfanfälle und eine verzögerte Entwicklung von Bewegung und Lernen. Da diese Erkrankung Gehirn, Muskeln und Atmung beeinträchtigen kann, werden manche Kinder bei Infektionen oder anderer körperlicher Belastung sehr krank.
Babys mit Multiple-Mitochondrien-Dysfunktionssyndrom Typ 2 wirken beim Halten oft schlaff und scheinen schwächer zu sein als erwartet. Das kann die Kopfkontrolle, das Saugen, das Schlucken und später die motorischen Fähigkeiten erschweren.
Viele Kinder brauchen länger, um Entwicklungsschritte wie Rollen, Sitzen oder eine stetige Entwicklung bei Kontakt und Lernen zu erreichen. Manche verlieren auch Fähigkeiten, die sie bereits erworben hatten, besonders in Krankheitsphasen.
Krampfanfälle sind beim Multiple-Mitochondrien-Dysfunktionssyndrom Typ 2 häufig und können schon im Säuglingsalter beginnen. Sie können sich als Versteifung, Zuckungen, starres Starren oder verminderte Reaktionsfähigkeit zeigen und brauchen sofortige medizinische Hilfe.
Schwaches Saugen, schnelle Ermüdung beim Füttern und Schluckstörungen können das Essen erschweren. Dadurch sind eine langsame Gewichtszunahme oder ein schlechtes Wachstum häufig, und manche Kinder brauchen eine Ernährung über eine Sonde.
Wie Betroffene Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 2 normalerweise zuerst bemerken?
Das Multiple mitochondriale Dysfunktionssyndrom Typ 2 fällt meist erstmals im frühen Säuglingsalter auf, wenn ein Baby ungewöhnlich schlaff, schwach oder schläfrig wirkt und Schwierigkeiten beim Trinken, beim Kräftemessen oder beim Erreichen früher Entwicklungsschritte hat. Viele Betroffene werden wegen früher Atemprobleme, Krampfanfällen oder Phasen einer schweren Erkrankung ärztlich vorgestellt, die mit einer Laktatazidose zusammenhängen. Das bedeutet, dass sich Säure im Körper ansammelt, weil die Zellen nicht normal Energie herstellen können. In manchen Familien werden die ersten Anzeichen des Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 2 bei Untersuchungen von Neugeborenen oder Säuglingen erkannt, nachdem die Ärztinnen oder Ärzte einen niedrigen Muskeltonus, eine Entwicklungsverzögerung und Anzeichen dafür bemerkt haben, dass mehrere Körpersysteme gleichzeitig betroffen sind.
Arten von Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 2
Es sind keine klar abgrenzbaren Typen des Syndroms der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2 allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Es gibt keinen nachgewiesenen Lebensstilwechsel und keine medizinische Behandlung, die den Beginn der Symptome beim Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktion Typ 2, einer seltenen erblichen Erkrankung, die beeinflusst, wie die Zellen deines Körpers Energie herstellen, in bedeutsamer Weise verzögert hat. Da die Symptome meist schon sehr früh im Leben beginnen, oft im Säuglingsalter, hat sich nicht gezeigt, dass gesunde Gewohnheiten, die bei vielen anderen Erkrankungen helfen, das Risiko für den Symptombeginn senken oder diese Erkrankung verhindern. Eine frühe Versorgung durch ein erfahrenes Behandlungsteam kann jedoch dabei helfen, Probleme früher zu behandeln. Die Forschung läuft weiter. Unterstützende Behandlung kann zwar dein Wohlbefinden und deine Gesundheit im Alltag verbessern, aber du kannst dich nicht darauf verlassen, dass sie den Beginn der Erkrankung verhindert.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Die Genetik kann viel über die Symptome beim Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktion Typ 2 erklären, weil Veränderungen im verantwortlichen Gen die Energieproduktion der Zellen stören. Das betrifft vor allem Organe mit hohem Energiebedarf, insbesondere das Gehirn und die Muskeln. Verschiedene genetische Veränderungen können beeinflussen, wie früh die Beschwerden beginnen und wie schwer sie sind. Insgesamt beginnt diese Erkrankung jedoch meist sehr früh im Leben und verursacht oft ernsthafte Probleme wie einen niedrigen Muskeltonus, Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle und Schwierigkeiten beim Wachstum oder bei der Atmung. Dennoch kann die Genetik nicht immer jedes Detail vorhersagen. Deshalb können zwei Menschen mit derselben Erkrankung nicht genau die gleichen Symptome oder denselben Verlauf haben.
Ursachen und Risikofaktoren
Multiples mitochondriales Dysfunktionssyndrom Typ 2 wird in der Regel durch schädliche Veränderungen im BOLA3-Gen verursacht. Es wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt: Ein Kind ist nur betroffen, wenn es von jedem Elternteil eine veränderte Genkopie erbt. Die wichtigsten Risikofaktoren sind, dass beide Elternteile Träger sind, ein betroffenes Geschwisterkind vorhanden ist oder die Eltern blutsverwandt sind, wodurch die Wahrscheinlichkeit für dieselbe seltene Genveränderung auf beiden Seiten steigt. Lebensstil- oder Umweltfaktoren verursachen kein Multiples mitochondriales Dysfunktionssyndrom Typ 2, aber Infektionen, unzureichende Ernährung oder andere körperliche Belastungen können die Symptome manchmal früher auftreten lassen oder schwerer machen. Eine genetische Untersuchung kann manchmal dein persönliches Risiko und die Wahrscheinlichkeit klären, ein weiteres Kind mit Multiplem mitochondrialem Dysfunktionssyndrom Typ 2 zu bekommen.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Das Multiple-Mitochondrien-Dysfunktionssyndrom Typ 2 wird hauptsächlich durch Veränderungen in einem Gen namens BOLA3 verursacht, das den Zellen des Körpers hilft, Energie zu bilden. Ein Kind entwickelt es in der Regel nur, wenn es von jedem Elternteil eine veränderte Kopie dieses Gens erbt. Die wichtigsten Risikofaktoren sind daher Eltern, die beide die Veränderung tragen, eine Familienanamnese mit dieser Erkrankung oder Eltern, die blutsverwandt sind, zum Beispiel Cousinen und Cousins. Es sind keine Lebensstil- oder Umweltfaktoren bekannt, die diese Erkrankung verursachen.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Beim Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktion Typ 2 gibt es keine nachgewiesenen Umweltfaktoren oder nicht-genetischen biologischen Risikofaktoren, die klar mit der Erkrankung in Verbindung gebracht wurden. Der derzeitige medizinische Wissensstand zeigt, dass dieses Syndrom von Beginn des Lebens an vorhanden ist und nicht durch Einwirkungen während der Schwangerschaft, der Kindheit oder im Erwachsenenalter ausgelöst wird. Das Bewusstsein für sowohl biologische als auch umweltbedingte Einflüsse kann dir helfen, dich vorbereitet zu fühlen, aber für diese Erkrankung ist nicht gezeigt worden, dass äußere Einwirkungen das Risiko auf gut belegte Weise erhöhen.
Genetische Risikofaktoren
Beim multiplen mitochondrialen Dysfunktionssyndrom Typ 2 haben die Körperzellen schon sehr früh im Leben Schwierigkeiten, Energie richtig zu bilden und zu nutzen, und die Ursache ist genetisch. Es entsteht, wenn ein Kind schädliche Veränderungen in beiden Kopien eines Gens namens BOLA3 erbt. Einige Risikofaktoren werden über die Gene vererbt. Die wichtigsten genetischen Hinweise sind Eltern, die Träger sind, eine Familiengeschichte der Erkrankung und biologisch verwandte Eltern.
BOLA3-Veränderungen: Das multiple mitochondriale Dysfunktionssyndrom Typ 2 wird durch schädliche Veränderungen in beiden Kopien des BOLA3-Gens verursacht. Dieses Gen hilft den Mitochondrien, mehrere energiebezogene Prozesse funktionsfähig zu halten, sodass Veränderungen in beiden Kopien Organe mit hohem Energiebedarf beeinträchtigen können.
Rezessive Vererbung: Diese Erkrankung folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Das bedeutet, dass ein Kind in der Regel von jedem biologischen Elternteil eine veränderte BOLA3-Kopie erbt. Wenn beide Eltern Träger sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit bei jeder Schwangerschaft 25 % für ein betroffenes Kind, 50 % für ein Kind als Träger und 25 % für ein Kind ohne die familiäre Veränderung.
Eltern als Träger: Menschen mit einer veränderten BOLA3-Kopie sind meist gesunde Träger und wissen oft nicht, dass sie die Veränderung haben. Das genetische Risiko ist erst dann deutlich höher, wenn beide biologischen Eltern eine schädliche Veränderung im selben Gen tragen.
Familiengeschichte: Wenn ein Geschwisterkind oder ein anderes nahes Familienmitglied ein multiples mitochondriales Dysfunktionssyndrom Typ 2 hat, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass auch andere Personen in der Familie Träger sein können. Das ist einer der Gründe, warum genetische Tests bei Multiplem mitochondrialen Dysfunktionssyndrom Typ 2 in betroffenen Familien besprochen werden können.
Verwandte Eltern: Wenn Eltern biologisch verwandt sind, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass sie dieselbe seltene BOLA3-Veränderung von einem gemeinsamen Vorfahren tragen. Dadurch steigt die Chance, dass ein Kind zwei veränderte Kopien des Gens erbt.
Lebensstil-Risikofaktoren
Das Multiple mitochondriale Dysfunktionssyndrom Typ 2 ist eine erbliche mitochondriale Erkrankung, daher wird es nicht durch Lebensgewohnheiten verursacht. Dennoch kann es für den täglichen Energiehaushalt, die Symptombelastung und das Risiko einer metabolischen Dekompensation wichtig sein, wie dein Lebensstil das Multiple mitochondriale Dysfunktionssyndrom Typ 2 beeinflusst. Die wichtigsten Gewohnheiten sind meist von Betreuungspersonen gesteuerte Routinen rund um Ernährung, Aktivität, Schlaf, Flüssigkeitszufuhr und das Vermeiden physiologischen Stresses.
Lange Pausen ohne Nahrung können den metabolischen Stress beim Multiple mitochondriale Dysfunktionssyndrom Typ 2 erhöhen, weil die Zellen ohnehin Schwierigkeiten haben, Energie effizient zu erzeugen. Regelmäßige Mahlzeiten oder Sondenernährung können helfen, Müdigkeit, Schwäche und eine Verschlechterung der Laktatazidose zu verringern. Wenn das Schlucken schwierig ist, kann ein von einer Ärztin oder einem Arzt angeleiteter Ernährungsplan besonders wichtig sein.
Eine zu geringe Flüssigkeitsaufnahme, Erbrechen oder Durchfall können Dehydratation und metabolische Instabilität bei dieser Erkrankung schnell verschlimmern. Eine schnelle Flüssigkeitszufuhr und ein Plan für Krankheitstage können die Wahrscheinlichkeit einer plötzlichen Verschlechterung, einer Krankenhausaufnahme oder einer zunehmenden Azidose senken. Betreuungspersonen brauchen oft eine klare Anleitung, wann die orale Aufnahme nicht mehr ausreicht.
Überanstrengung kann die begrenzte Energieproduktion überfordern und Muskelschwäche, Müdigkeit oder Atemarbeit verschlimmern. Sanfte, dosierte Bewegung mit Pausen kann die Funktion besser erhalten als ein Weiterarbeiten trotz Erschöpfung. Physiotherapiepläne wirken meist am besten, wenn sie an die neurologischen und muskulären Grenzen der betroffenen Person angepasst sind.
Unregelmäßiger oder schlechter Schlaf kann bei Menschen mit schwerer mitochondrialer Erkrankung Müdigkeit, Reizbarkeit und die Neigung zu Krampfanfällen am Tag verstärken. Ein stabiler Schlafrhythmus kann das Energiemanagement und die neurologische Stabilität unterstützen. Wenn Anzeichen einer schlafbezogenen Atmungsstörung vorliegen, ist eine Abklärung wichtig, weil nächtliche Atemprobleme die metabolische Belastung weiter erhöhen können.
Risikoprävention
Es gibt keinen bekannten Weg, das Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2 selbst zu verhindern, sobald die genetische Veränderung vorhanden ist. Für viele Menschen mit dem Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2 bedeutet Vorbeugung, das Risiko für Komplikationen zu senken, körperliche Belastungen zu vermeiden, die einen metabolischen Abbau auslösen können, und Wachstum, Atmung und Gehirngesundheit so gleichmäßig wie möglich zu unterstützen. Vorbeugung wirkt am besten in Kombination mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen. In Familien, die eine Schwangerschaft planen, kann eine genetische Beratung außerdem helfen, das Wiederholungsrisiko und die Möglichkeiten für zukünftige Kinder zu klären.
Das Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2 ist eine vererbte Erkrankung, daher können eine Trägerdiagnostik und genetische Beratung Verwandten helfen, ihr Risiko zu verstehen. Für Paare mit Kinderwunsch kann dies durch informierte Entscheidungen zur Fortpflanzung manchmal die Chance auf ein weiteres betroffenes Kind senken.
Infektionen können den Körper zusätzlich belasten und das Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2 verschlimmern. Impfungen, Händehygiene und eine frühe medizinische Behandlung bei Fieber, Husten, Erbrechen oder schlechter Nahrungsaufnahme können helfen, das Risiko für Komplikationen zu senken.
Lange Essenspausen können für Menschen mit dem Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2 schwierig sein, weil ihre Zellen ohnehin Probleme haben, Energie zu bilden. Ein regelmäßiger Ernährungsplan und manchmal zusätzliche Unterstützung bei Krankheit können helfen, metabolische Krisen zu verhindern.
Gute Ernährung und ausreichende Flüssigkeitszufuhr können helfen, den Energiebedarf, das Wachstum und die Erholung beim Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2 zu unterstützen. Wenn das Essen anstrengend oder unsicher ist, kann eine Ernährungsberatung oder eine Fachperson für Fütterung Veränderungen vorschlagen, um das Risiko für Gewichtsverlust und Austrocknung zu senken.
Kann man Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 2 vorbeugen?
Nein, das Syndrom mit multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2 kann in der Regel nicht verhindert werden, weil es durch vererbte Genveränderungen verursacht wird, die von Geburt an vorhanden sind. Wenn diese Erkrankung in deiner Familie vorkommt, können genetische Beratung und Tests zur Familienplanung dir helfen zu verstehen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, ein Kind mit dieser Erkrankung zu haben, aber sie verhindern die Erkrankung selbst nicht.
Übertragung
Das Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2 ist nicht ansteckend. Es kann daher nicht durch Husten, Berühren, Küssen, Sex oder gemeinsam verzehrte Nahrung von einer Person auf eine andere übertragen werden. Die genetische Vererbung des Syndroms der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2 erfolgt vor der Geburt, wenn ein Kind zwei veränderte Kopien des verantwortlichen Gens erbt, in der Regel eine von jedem Elternteil.
Die meisten Eltern sind gesunde Träger und wissen nicht, dass sie die Genveränderung tragen. Wenn beide Eltern Träger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Chance von 1 zu 4, dass ein Kind mit dem Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2 geboren wird, eine Chance von 1 zu 2, dass das Kind Träger ist, und eine Chance von 1 zu 4, dass das Kind keine der veränderten Kopien erbt.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe genetische Tests in Betracht, sobald ein Baby oder Kind ein Muster aus ausgeprägtem niedrigem Muskeltonus, Fütterproblemen, Entwicklungsverzögerung, Anfällen oder wiederholt erhöhtem Laktat in Bluttests zeigt, vor allem wenn Geschwister ebenfalls ähnlich betroffen waren. Eine frühe Bestätigung kann die unterstützende Behandlung steuern, unnötige Untersuchungen vermeiden und das Risiko für die Familienplanung genauer klären.
Diagnose
Multiples Mitochondrien-Dysfunktionssyndrom Typ 2 wird meist diagnostiziert, wenn ein Baby oder kleines Kind ein Muster schwerer gesundheitlicher Probleme hat, das offenbar mehrere Körperbereiche gleichzeitig betrifft, etwa Muskelschwäche, Trinkschwierigkeiten, Krampfanfälle oder eine verzögerte Entwicklung. Da es sich um eine seltene erbliche Erkrankung handelt, beginnt die Diagnose oft mit diesen erkennbaren Merkmalen und geht dann weiter zu Tests, die nach einer Störung der Energieproduktion in den Zellen suchen. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung. Die genetische Diagnose des Multiplen Mitochondrien-Dysfunktionssyndroms Typ 2 wird mit spezialisierten Tests bestätigt.
Die Ärztinnen und Ärzte achten genau auf das Gesamtmuster der Symptome, einschließlich niedrigem Muskeltonus (Hypotonie), verzögerter Entwicklung, Atem- oder Trinkproblemen und neurologischen Veränderungen. Die Kombination kann eher auf eine mitochondriale Erkrankung als auf eine häufigere Krankheit hinweisen.
Labortests können Anzeichen dafür zeigen, dass der Körper Schwierigkeiten hat, Energie normal zu bilden, etwa einen erhöhten Laktatwert oder andere auffällige Stoffwechselmarker. Diese Ergebnisse beweisen Multiples Mitochondrien-Dysfunktionssyndrom Typ 2 für sich allein nicht, können die Diagnose aber deutlich stützen.
MRT-Aufnahmen können genutzt werden, um Veränderungen im Gehirn zu erkennen, die zu einer schweren störung der Energieversorgung passen. Die Bildbefunde können helfen, Beschwerden wie Krampfanfälle, eine schwache Muskelkontrolle oder eine verlangsamte Entwicklung zu erklären.
Die Ärztinnen und Ärzte können umfangreichere Stoffwechseluntersuchungen durchführen, um zu prüfen, wie der Körper mit Aminosäuren, organischen Säuren und anderen chemischen Stoffen umgeht, die mit den Energiewegen der Zellen zusammenhängen. Die Tests können sich wiederholen, aber jeder einzelne hilft, unterschiedliche Ursachen auszuschließen.
Wie wird Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 2 diagnostiziert?
Ärztinnen und Ärzte vermuten diese Erkrankung meist bei einem sehr kranken Säugling oder kleinen Kind mit schweren Entwicklungsproblemen, niedrigem Muskeltonus, Krampfanfällen und anderen Anzeichen dafür, dass der Körper Energie nicht richtig bildet. Blut- und Urintests, Gehirnscans und manchmal Herzuntersuchungen können ein Muster zeigen, das mit einer mitochondrialen Erkrankung verbunden ist, einschließlich einer Ansammlung von Milchsäure im Körper. Die Diagnose wird in der Regel durch eine genetische Untersuchung bestätigt, die nach Veränderungen im BOLA3-Gen sucht.
Stadien von Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 2
Das multiple mitochondriale Dysfunktionssyndrom Typ 2 hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es in der Regel eher durch ein Muster schwerer Symptome erkannt wird, die früh im Leben beginnen, als durch einen langsamen, schrittweisen Abbau mit benannten Phasen. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über die frühen Symptome des multiplen mitochondrialen Dysfunktionssyndroms Typ 2. Danach setzen sie Blutuntersuchungen, Bildgebung des Gehirns und genetische Tests ein, um die Ursache zu bestätigen. Die Verlaufskontrolle konzentriert sich meist darauf, wie Gehirn, Muskeln, Atmung, Nahrungsaufnahme und Wachstum im Laufe der Zeit beeinflusst werden, da der Verlauf von Kind zu Kind unterschiedlich sein kann.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten beim Multiple-Mitochondrien-Dysfunktions-Syndrom Typ 2 sind insgesamt schlecht, besonders bei Säuglingen mit der klassischen schweren Form. Die meisten betroffenen Kinder entwickeln eine ausgeprägte neurologische Beeinträchtigung, Fütterstörungen, Muskelschwäche und fortschreitende Atemprobleme, und viele sterben im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit. Die berichteten Todesursachen hängen meist mit Atemversagen, einer schweren metabolischen Entgleisung oder Komplikationen einer schweren Multisystemerkrankung zusammen. Eine kleinere Zahl von Menschen mit milderen oder atypischen Verlaufsformen kann länger überleben, hat aber oft eine erhebliche Entwicklungsbeeinträchtigung und fortlaufenden medizinischen Bedarf. Die Prognose hängt vor allem davon ab, wie schwer die zugrunde liegende mitochondriale Dysfunktion ist und wie früh lebensbedrohliche Komplikationen auftreten. Derzeit gibt es keine heilende Behandlung, daher ist die Versorgung vor allem unterstützend und auf Symptomkontrolle sowie die Vorbeugung von Komplikationen ausgerichtet.
Langzeitwirkungen
Das Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2 kann langfristig schwere Auswirkungen haben, weil es die Art und Weise stört, wie die Zellen deines Körpers Energie herstellen und nutzen. Bei vielen Menschen mit dem Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2 entwickeln sich Probleme, die das Gehirn, die Muskeln, das Wachstum und die alltägliche Entwicklung betreffen. Oft beginnen sie bereits im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit. Die Langzeitfolgen sind sehr unterschiedlich, aber diese Erkrankung ist in der Regel schwer und kann im Lauf der Zeit mehr als ein Organsystem betreffen. Medizinisch werden diese manchmal als Spätfolgen oder chronische Symptome bezeichnet.
Kinder mit dem Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2 haben oft deutliche Verzögerungen bei Bewegung, Lernen und Kommunikation. Mit der Zeit kann das bedeuten, dass sie fortlaufend Hilfe beim Sitzen, Gehen, Essen oder im Umgang mit anderen brauchen.
Ein niedriger Muskeltonus (Hypotonie) und Muskelschwäche können langfristig bestehen bleiben und die Kopfkontrolle, die Beweglichkeit und die körperliche Belastbarkeit einschränken. Für viele kostet selbst eine einfache Alltagsbewegung deutlich mehr Kraft als in diesem Alter zu erwarten wäre.
Krampfanfälle können ein anhaltendes Merkmal sein und einen großen Teil des Krankheitsverlaufs ausmachen. Bei einigen Kindern gehören Krampfanfälle zu den frühen Anzeichen des Syndroms der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2, und wiederholte Episoden können später zu einer zusätzlichen Beeinträchtigung des Gehirns beitragen.
Viele Menschen mit dem Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2 entwickeln anhaltende Veränderungen des Gehirns, die Wachheit, Koordination und Entwicklung beeinträchtigen können. Diese Auswirkungen können sich nach Stoffwechselstress, zum Beispiel durch Krankheit oder unzureichende Ernährung, verschlimmern.
Wie ist es, mit Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 2 zu leben?
Das Leben mit dem multiple-mitochondriale Dysfunktionssyndrom Typ 2 ist meist sehr anspruchsvoll, weil die Erkrankung oft im Säuglingsalter beginnt und die Energieversorgung des Körpers auf grundlegender Ebene beeinträchtigt. Das kann zu ausgeprägter Muskelschwäche, Entwicklungsverzögerungen, Fütterproblemen, Krampfanfällen und manchmal zu Atemproblemen führen. Für viele Menschen mit dieser Erkrankung hängt der Alltag stark von praktischer Unterstützung, häufiger medizinischer Betreuung und sorgfältiger Überwachung ab. Weil die Erkrankung oft schwer verläuft, tragen Eltern und andere Betreuungspersonen häufig einen großen Teil der täglichen Verantwortung für Ernährung, Mobilität, Medikamente, Termine und das Beobachten plötzlicher Gesundheitsveränderungen. Die Auswirkungen betreffen die ganze Familie und prägen Routinen, Schlaf, Arbeit, Finanzen und das seelische Wohlbefinden. Viele Familien bauen aber auch enge Unterstützungsnetzwerke auf und finden in kleinen Fortschritten, in Trost und in Verbundenheit Sinn.
Behandlung und Medikamente
Das Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2 ist derzeit nicht heilbar. Die Behandlung konzentriert sich daher darauf, Beschwerden zu lindern, Komplikationen zu verhindern und den Alltag zu unterstützen. Die Versorgung erfolgt in der Regel durch ein Behandlungsteam und kann Hilfe bei der Ernährung und beim Wachstum, Medikamente zur Kontrolle von Krampfanfällen, falls sie auftreten, sowie physiotherapeutische, ergotherapeutische oder atemunterstützende Maßnahmen umfassen, je nachdem, wie die Erkrankung das Gehirn, die Muskeln und die Lunge beeinträchtigt. Ärztinnen und Ärzte versuchen außerdem, den Körper während einer Erkrankung zu entlasten, da Infektionen, unzureichende Ernährung oder Dehydrierung die Beschwerden verschlimmern können. Manche Kinder benötigen in solchen Phasen eine stationäre Behandlung. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze. Da das Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2 in der Schwere sehr unterschiedlich verlaufen kann, wird die Versorgung an die Probleme des jeweiligen Kindes angepasst und kann sich im Laufe der Zeit verändern.
Kann man Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 2 heilen?
Nein, es gibt derzeit keine Heilung für das Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2. Die Behandlung konzentriert sich auf unterstützende Versorgung, um Beschwerden zu lindern und den Alltag zu erleichtern. Dazu können je nach individuellen Problemen Hilfe bei der Nahrungsaufnahme, der Atmung, der Bewegung und der Kontrolle von Anfällen gehören. Diese Maßnahmen können das Wohlbefinden verbessern und die Lebensqualität unterstützen, beheben aber nicht das zugrunde liegende Problem.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die tägliche Versorgung beim Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2 richtet sich meist auf unterstützende Behandlungen, die Bewegung, Ernährung, Atmung, Kommunikation und Wohlbefinden erleichtern. Die Behandlung dieser Erkrankung bedeutet oft, einen Versorgungsplan an den Symptomen auszurichten, die den Alltag am stärksten beeinträchtigen, denn die Bedürfnisse können von Kind zu Kind sehr unterschiedlich sein. Da die unterstützende Versorgung beim Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2 oft früh beginnt, arbeiten Familien möglicherweise gleichzeitig mit mehreren Fachpersonen zusammen.
Die Physiotherapie kann helfen, die Beweglichkeit der Gelenke zu erhalten, die Körperhaltung zu unterstützen und eine Muskelversteifung zu verringern. Für viele kann das eine leichtere Lagerung im Kinderwagen, Rollstuhl, Bett oder bei der täglichen Versorgung bedeuten.
Die Ergotherapie konzentriert sich auf alltägliche Tätigkeiten, den Einsatz der Hände, das Sitzen und Hilfsmittel, die die Versorgung sicherer und angenehmer machen können. Einige Strategien lassen sich ganz natürlich in deinen Alltag einbauen, zum Beispiel einfachere Wege, das Sitzen, Baden und Spielen zu unterstützen.
Sprach- und Schlucktherapie kann bei der Kommunikation, den Fähigkeiten beim Essen und der sicheren Schluckfunktion helfen. Wenn das Sprechen eingeschränkt ist, können Therapeutinnen und Therapeuten einfache Kommunikationshilfen vorschlagen, damit Kinder Bedürfnisse äußern und mit anderen in Kontakt treten können.
Ernährungsfachkräfte und Spezialistinnen oder Spezialisten für Ernährung können bei Kalorien, Flüssigkeit und der Konsistenz der Mahlzeiten helfen, wenn Kauen oder Schlucken schwerfällt. Wenn das Essen zu lange dauert oder unsicher ist, benötigen manche Kinder eine Sondenernährung, um das Wachstum zu unterstützen und das Risiko des Verschluckens zu senken.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktion Typ 2 werden Medikamente in der Regel eingesetzt, um Beschwerden wie Krampfanfälle, Muskelsteifigkeit oder Fütterstörungen zu lindern. Es gibt jedoch keine gut etablierten, genbasierten Regeln, die zuverlässig vorhersagen, welches Medikament am besten wirkt. In der täglichen Versorgung hilft die genetische Veränderung vor allem dabei, die Erkrankung selbst zu erklären, statt die Wahl des Medikaments zu steuern. Viele Menschen mit dieser Erkrankung können außerdem empfindlicher auf Nebenwirkungen reagieren, weil ihre Zellen bereits Probleme haben, Energie zu bilden. Deshalb beginnen Ärztinnen und Ärzte oft vorsichtig, achten genau auf Nutzen oder Schaden und vermeiden möglicherweise Medikamente, von denen bekannt ist, dass sie das Energiesystem des Körpers zusätzlich belasten.
Pharmakologische Behandlungen
Die Behandlung des multiplen mitochondrialen Dysfunktionssyndroms Typ 2 ist vor allem unterstützend, weil es kein Medikament gibt, das das zugrunde liegende genetische Problem korrigiert. Ärztinnen und Ärzte wählen Medikamente meist je nach den Beschwerden aus, die ein Kind hat, zum Beispiel Krampfanfälle, hohe Säurespiegel im Blut, Muskelsteifigkeit oder refluxbedingte Probleme beim Füttern. Vitamine und mitochondriale Supplemente werden manchmal ausprobiert, aber ihr Nutzen ist oft begrenzt und kann von einem Kind zum anderen unterschiedlich sein. Nicht jede Person spricht auf dasselbe Medikament auf die gleiche Weise an.
Antiepileptika wie Levetiracetam, Clobazam, Clonazepam und Phenobarbital können eingesetzt werden, wenn das multiple mitochondriale Dysfunktionssyndrom Typ 2 Krampfanfälle verursacht. Die Wahl hängt von der Art der Anfälle, dem Alter und den Nebenwirkungen ab, und Valproat wird bei mitochondrialen Erkrankungen oft vorsichtig verwendet oder vermieden, weil es Leberprobleme und metabolischen Stress verschlimmern kann.
Natriumhydrogencarbonat oder Natriumcitrat kann gegeben werden, um eine metabolische Azidose zu behandeln, wenn sich zu viel Säure im Blut ansammelt. Das kann besonders während einer Erkrankung wichtig sein, wenn frühe Anzeichen einer metabolischen Dekompensation beim multiplen mitochondrialen Dysfunktionssyndrom Typ 2 schnelles Atmen, schlechtes Trinken oder ungewöhnliche Schläfrigkeit sein können.
Coenzym Q10, Riboflavin, Thiamin und L-Carnitin werden manchmal im Rahmen eines mitochondrialen Supplementplans verschrieben. Diese Behandlungen sollen allgemein den Energiestoffwechsel unterstützen, aber der Nachweis eines klaren Nutzens beim multiplen mitochondrialen Dysfunktionssyndrom Typ 2 ist begrenzt.
Baclofen oder Diazepam können verwendet werden, wenn ein erhöhter Muskeltonus oder schmerzhafte Spasmen Komfort, Lagerung oder die tägliche Versorgung beeinträchtigen. Für viele Menschen mit multiplem mitochondrialem Dysfunktionssyndrom Typ 2 kann das Anziehen, Füttern und Schlafen etwas erleichtern.
Genetische Einflüsse
Das Syndrom multipler mitochondrialer Dysfunktionen Typ 2 wird durch schädliche Veränderungen im BOLA3-Gen verursacht, sodass für diese spezielle Erkrankung die genetische Ursache feststeht und nicht ungewiss ist. Dieses Gen hilft den Zellen, Bausteine herzustellen, die die Mitochondrien brauchen, um Energie zu erzeugen. Wenn beide Kopien von BOLA3 nicht richtig funktionieren, können viele Organe betroffen sein, die viel Energie benötigen. Das Syndrom multipler mitochondrialer Dysfunktionen Typ 2 folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang, was bedeutet, dass ein Kind eine veränderte Kopie von jedem Elternteil erben muss. Ein Träger bedeutet, dass du die Genveränderung hast, aber möglicherweise keine Symptome zeigst. Für Familien bedeutet das oft, dass es bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25% gibt, dass das Kind das Syndrom multipler mitochondrialer Dysfunktionen Typ 2 hat, eine Wahrscheinlichkeit von 50%, dass das Kind Träger ist, und eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Kind keine veränderte Kopie erbt. Da die Erkrankung genetisch bedingt ist, kann eine genetische Untersuchung auf das Syndrom multipler mitochondrialer Dysfunktionen Typ 2 die Diagnose bestätigen und Angehörigen helfen, ihre eigene Wahrscheinlichkeit als Träger besser zu verstehen.
Ist Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 2 genetisch bedingt?
Die Genetik ist beim Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktion Typ 2 von zentraler Bedeutung, weil es durch vererbte Veränderungen in einem bestimmten Gen verursacht wird. Verschiedene genetische Varianten können Schweregrad und Zeitpunkt beeinflussen, sodass genetische Tests helfen, die Diagnose zu bestätigen und die genetische Beratung für die Familie zu unterstützen.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind häufig und ein normaler Teil der menschlichen Biologie. Die meisten beeinträchtigen die Gesundheit nicht direkt und spiegeln einfach natürliche Unterschiede zwischen Menschen wider. Bei vielen Genen weist das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante auf einen möglichen Zusammenhang hin, nicht auf eine sichere Diagnose, vor allem wenn mehr als ein Gen und Umweltfaktoren eine Rolle spielen. In manchen Situationen reicht jedoch eine gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen aus, um die Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Im Alltag konzentriert sich die Behandlung des Multiplen mitochondrialen Dysfunktionssyndroms Typ 2 meist darauf, Probleme wie Krampfanfälle, niedrigen Muskeltonus, Fütterungsschwierigkeiten oder Atemprobleme zu behandeln, statt die zugrunde liegende Ursache zu beheben. Da die Erkrankung durch eine vererbte Genveränderung ausgelöst wird, die die Energieproduktion der Mitochondrien stört, helfen genetische Testergebnisse den Ärztinnen und Ärzten, die Diagnose zu bestätigen und den Behandlungsplan festzulegen. Derzeit gibt es kein bewährtes Medikament, das das genetische Problem beim Multiplen mitochondrialen Dysfunktionssyndrom Typ 2 vollständig korrigieren kann. Stattdessen wählen die Ärztinnen und Ärzte Medikamente je nach den vorhandenen Beschwerden aus und gehen mit Arzneimitteln, die das körpereigene Energiesystem zusätzlich belasten könnten, besonders vorsichtig um. Die Genetik ist nur ein Faktor. Auch Alter, Ernährung, andere gesundheitliche Probleme und der Schweregrad der Erkrankung beeinflussen, welche Behandlungen am sichersten und hilfreichsten sind. Für Familien, die sich fragen, wie sich die Genetik auf die Behandlung des Multiplen mitochondrialen Dysfunktionssyndroms Typ 2 auswirkt, liegt der wichtigste Nutzen der genetischen Informationen darin, dass sie die symptomatische Behandlung, die fachärztliche Nachsorge und den Zugang zu Forschung oder zukünftigen gezielten Therapien unterstützen.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Für Familien, die mit Multiple mitochondriale Dysfunktionssyndrom Typ 2 leben, können alltägliche Erkrankungen viel stärker zuschlagen als erwartet, weil der Körper bereits Schwierigkeiten hat, genug Energie zu bilden. Fieber, ein Magen-Darm-Infekt oder eine Brustinfektion können Schwäche, Ernährungsprobleme, Atemnot oder Anfälle rasch verschlimmern, und dieser Zusammenhang führt uns dazu, wie die Erkrankung mit anderen zusammenwirkt. Multiple mitochondriale Dysfunktionssyndrom Typ 2 kann sich auch mit Problemen überschneiden, die das Gehirn, das Herz und die Lunge betreffen, sodass Menschen mit dieser Erkrankung oft sorgfältig überwacht werden müssen, wenn sie eine Pneumonie, Herzbelastung oder eine andere schwere Erkrankung entwickeln. In der Praxis merken manche vielleicht, dass die frühen Symptome von Multiple mitochondriale Dysfunktionssyndrom Typ 2 bei körperlicher Belastung, Fasten oder einer anderen medizinischen Erkrankung, die den Körper zu einem höheren Energieverbrauch zwingt, stärker auffallen. Wechselwirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen, aber Ärztinnen und Ärzte versuchen in der Regel, Dehydrierung, niedrigen Blutzucker und unbehandelte Infektionen zu verhindern, weil diese einen plötzlichen Zustandseinbruch auslösen können. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie sich deine Erkrankungen gegenseitig beeinflussen können, vor allem, wenn mehr als eine Fachärztin oder ein Facharzt beteiligt ist.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 2 verursachen?
Ärztinnen und Ärzte vergleichen das Multiple mitochondriale Dysfunktionssyndrom Typ 2 oft mit dem Leigh-Syndrom und anderen mitochondrialen Erkrankungen, weil auch diese schon früh im Leben einen niedrigen Muskeltonus, Fütterprobleme, Anfälle und eine Entwicklungsverzögerung verursachen können. Ein Pyruvatdehydrogenasemangel und einige andere angeborene Stoffwechselerkrankungen, die den Körper ebenfalls daran hindern, genug Energie zu bilden, können ein sehr ähnliches Beschwerdebild hervorrufen.
Geschichte
Für Familien, die mit dem Multiple mitochondriale Dysfunktionssyndrom Typ 2 leben, kann es so wirken, als trete die Erkrankung ganz plötzlich auf: Ein Baby, das sehr schlaff ist, Schwierigkeiten beim Trinken oder Essen hat oder schon früh im Leben Krampfanfälle entwickelt, kann innerhalb von Tagen oder Wochen schwer erkranken. Ärztinnen und Ärzte hatten für dieses Muster nicht immer eine klare Bezeichnung. Frühe Berichte konzentrierten sich auf die sichtbaren Probleme der betroffenen Säuglinge, vor allem auf schwere Schwäche, Entwicklungsstörungen und Anzeichen dafür, dass der Körper auf zellulärer Ebene nicht genug Energie bildet.
Als Ärztinnen und Ärzte begannen, Fälle aus verschiedenen Krankenhäusern und Ländern zu vergleichen, fiel ihnen auf, dass einige Kinder eine ähnliche Kombination aus Gehirn-, Muskel- und Stoffwechselproblemen hatten. In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür gewachsen, weil bessere Labortests es leichter machten, diese Symptome mit Problemen in den Mitochondrien zu verknüpfen, also mit den Teilen der Zellen, die bei der Energieproduktion helfen. Dadurch ließ sich das Multiple mitochondriale Dysfunktionssyndrom Typ 2 von anderen Erkrankungen abgrenzen, die ebenfalls frühe Krampfanfälle, einen niedrigen Muskeltonus oder Verzögerungen im Wachstum und in der Entwicklung verursachen können.
Die Geschichte des Multiple mitochondriale Dysfunktionssyndroms Typ 2 ist auch mit Veränderungen darin verbunden, wie seltene Erkrankungen insgesamt erkannt werden. Anfangs wurden viele Kinder nur anhand ihrer Symptome beschrieben, weil die zugrunde liegende Ursache noch nicht bekannt war. Später identifizierten Forschende eine genetische Ursache für dieses Syndrom. Das ermöglichte es, zusammenhängende Fälle genauer einzuordnen und zu verstehen, dass das, was wie mehrere verschiedene Erkrankungen aussah, in einigen Familien dieselbe Krankheit sein konnte.
Heute ist die Geschichte dieses Syndroms im Vergleich zu besser bekannten Erkrankungen im Kindesalter noch relativ jung. Trotzdem ist das medizinische Bild inzwischen viel klarer als früher. Das ist im Alltag wichtig, denn eine genauere Diagnose kann Familien helfen, frühe Anzeichen des Multiple mitochondriale Dysfunktionssyndroms Typ 2 besser zu verstehen, schneller mit Spezialistinnen und Spezialisten in Kontakt zu kommen und etwas von der Verunsicherung zu vermeiden, die bei einer sehr seltenen Erkrankung oft entsteht.