Multiple Epiphysendysplasie Typ 1 ist eine seltene erbliche Erkrankung der Knochen und Gelenke, die beeinflusst, wie sich die Enden der Knochen entwickeln. Meist wird sie in der Kindheit bemerkbar. Zu den frühen Anzeichen einer Multiple Epiphysendysplasie Typ 1 können Gelenkschmerzen, ein watschelnder Gang, steife Gelenke und ein verlangsamtes Wachstum gehören. Einfach gesagt bedeutet das, dass sich die Gelenke früher als erwartet abnutzen können. Deshalb entwickeln viele Betroffene mit Multiple Epiphysendysplasie Typ 1 im Laufe der Zeit eine frühe Arthrose. Nicht alle machen die gleiche Erfahrung. Multiple Epiphysendysplasie Typ 1 ist meist lebenslang, aber in der Regel nicht lebensbedrohlich. Die Behandlung konzentriert sich auf Schmerzlinderung, Physiotherapie, angepasste Aktivität und manchmal eine orthopädische Operation wie einen Gelenkersatz.
Wie viele Menschen leben mit Multiple epiphyseal dysplasia type 1?
Die multiple Epiphysen-Dysplasie insgesamt betrifft schätzungsweise mindestens etwa 820,000 Menschen weltweit (GeneReviews, 2018; United Nations, 2024); da Typ 1 als die häufigste Form gilt und etwa 70% der diagnostizierten Fälle ausmachen kann, bedeutet das, dass ungefähr 570,000 Menschen weltweit mit Typ 1 leben, aber auch das ist eine Schätzung und keine direkte Zählung (GeneReviews, 2018). In den Vereinigten Staaten ergibt dieselbe Schätzung mindestens etwa 34,000 Menschen mit multipler Epiphysen-Dysplasie insgesamt (GeneReviews, 2018; U.S. Census Bureau, 2024), davon leben nach derselben Methode ungefähr 24,000 mit Typ 1, ebenfalls als Schätzung und nicht als direkte Zählung (GeneReviews, 2018).
Überblick
Multiple epiphyseal dysplasia type 1Symptome
Die multiple epiphysäre Dysplasie Typ 1 betrifft vor allem die Gelenke und Knochen. Viele Menschen mit multipler epiphysärer Dysplasie Typ 1 haben Gelenkschmerzen, Steifigkeit, einen watschelnden Gang und kurze Finger. Die Anzeichen fallen oft zuerst in der frühen Kindheit auf.
Ausblick und Prognose
Die Multiple Epiphysendysplasie Typ 1 bedeutet oft lebenslange Gelenkschmerzen, Steifigkeit und eine früh einsetzende Arthrose, doch viele bleiben mit Schmerzbehandlung, Physiotherapie und manchmal einer Operation aktiv. Die Lebenserwartung ist in der Regel normal. Die Beschwerden und die Beweglichkeit können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein.
Ursachen und Risikofaktoren
Die multiple Epiphysen-Dysplasie Typ 1 wird durch eine Veränderung im COMP-Gen verursacht und wird oft von einem betroffenen Elternteil vererbt, kann aber auch bei einem Kind neu entstehen. Der Lebensstil verursacht sie nicht, aber ein höheres Körpergewicht kann die Belastung der Gelenke verstärken.
Genetische Einflüsse
Genetik ist ein zentraler Faktor bei der multiplen Epiphysen-Dysplasie Typ 1. Sie wird durch Veränderungen im COMP-Gen verursacht, und unterschiedliche genetische Varianten können beeinflussen, wie früh die ersten Anzeichen der multiplen Epiphysen-Dysplasie Typ 1 beginnen und wie stark sie ausgeprägt sind.
Diagnose
Die Diagnose einer Multiple Epiphysen-Dysplasie Typ 1 beginnt meist mit klinischen Merkmalen wie Gelenkschmerzen, einem watschelnden Gang oder kurzen Fingern sowie mit Röntgenaufnahmen, die Veränderungen an den Knochenenden zeigen. Genetische Tests können die Diagnose bestätigen.
Behandlung und Medikamente
Die Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 wird behandelt, indem die Schmerzen gelindert und die Gelenke geschützt werden. Physiotherapie, Anpassungen der Aktivitäten, stützende Schuhe oder Orthesen und Schmerzmittel können helfen. Manche Menschen brauchen eine orthopädische Nachsorge oder eine Operation wegen Hüftproblemen.
Symptome
Die Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 zeigt sich meist in den Gelenken, die am stärksten belastet werden. Deshalb betreffen die Beschwerden im Alltag oft das Gehen, Rennen, Treppensteigen oder langes Stehen. Zu den frühen Merkmalen der Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 gehören häufig Schmerzen in den Hüften oder Knien, Steifigkeit und ein Watschelgang. Die Ausprägung kann von Person zu Person unterschiedlich sein und mit dem Wachstum sowie mit der früheren Gelenkabnutzung im Laufe der Zeit deutlicher werden.
Schmerzen in den Hüften, Knien oder Sprunggelenken sind häufig, besonders nach dem Rennen, Sport oder einem längeren Spaziergang. Bei der Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 beginnen diese Schmerzen oft schon im Kindesalter und können sich in Ruhe bessern.
Die Gelenke können sich nach langem Sitzen, gleich morgens oder nach einem anstrengenden Tag steif anfühlen. Dadurch können Treppensteigen, Hocken oder das Aufstehen vom Boden mühsam wirken.
Manche Menschen gehen mit einem seitlichen oder watschelnden Gangbild. Das kann längere Strecken langsamer und anstrengender machen.
Hüften und Knie lassen sich möglicherweise nicht vollständig beugen oder strecken. Menschen mit Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 merken das vielleicht beim Knien, im Schneidersitz oder beim Ein- und Aussteigen aus einem Auto.
Wie Betroffene Multiple epiphyseal dysplasia type 1 normalerweise zuerst bemerken?
Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 fällt oft zum ersten Mal auf, wenn ein Kind, das bei der Geburt gesund wirkte, in der frühen Kindheit beginnt, Gelenkschmerzen zu entwickeln, beim Gehen oder Laufen schneller müde wird oder einen leichten watschelnden Gang zeigt. Bei vielen Betroffenen wird die Erkrankung zunächst erkannt, weil sich das Wachstum im Verlauf etwas anders entwickelt, mit einer leichten Kleinwüchsigkeit oder Steifigkeit in Hüften, Knien oder Sprunggelenken, während Röntgenaufnahmen zeigen, dass sich die Knochenenden nahe den Gelenken, die Epiphysen genannt werden, ungleichmäßig entwickeln. In einigen Familien kommen die ersten Anzeichen einer Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 erst ans Licht, nachdem bei einem Elternteil, Geschwister oder einer anderen verwandten Person die Diagnose gestellt wurde, weil die frühen Beschwerden mild sein und leicht für gewöhnliche Wachstumsschmerzen gehalten werden können.
Arten von Multiple epiphyseal dysplasia type 1
Keine klar abgegrenzten Typen der Multiplen-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 sind allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein, derzeit gibt es keine guten Belege dafür, dass Lebensstiländerungen oder Medikamente den Beginn der Symptome bei der multiple Epiphysen-Dysplasie Typ 1 wirksam verzögern können, weil es sich um eine erbliche Erkrankung handelt, die die Entwicklung der Knochenenden und Gelenke beeinflusst. Ein gesundes Gewicht zu halten, gelenkschonende Bewegung zu wählen und bei Bedarf eine Physiotherapie zu machen, kann helfen, die Belastung der Gelenke zu verringern und die Beschwerden besser zu bewältigen. Diese Maßnahmen haben aber nicht gezeigt, dass sie die Erkrankung verhindern oder den Symptombeginn aufhalten. Es gibt keine nachgewiesene vorbeugende Behandlung. Eine regelmäßige Kontrolle bei einer orthopädischen Fachärztin oder einem orthopädischen Facharzt kann jedoch helfen, Gelenkprobleme früh zu erkennen. Auch wenn das einen späteren Beginn nicht garantieren kann, kann es für dein Wohlbefinden und deine Alltagsfunktion dennoch einen echten Unterschied machen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Die Genetik kann bei der multiplen Epiphysendysplasie Typ 1 einige Hinweise auf die Beschwerden geben, aber sie kann den genauen Alltag einer einzelnen Person meist nicht vorhersagen. Veränderungen im COMP-Gen sind mit dieser Erkrankung verbunden, und verschiedene Varianten können beeinflussen, wie früh Gelenkschmerzen, Steifigkeit, Hinken oder Hüft- und Knieprobleme beginnen und wie stark sie ausgeprägt sind, auch wenn es dabei von Person zu Person Überschneidungen gibt. Bei vielen Menschen mit dieser Erkrankung hilft die Genetik dabei, das allgemeine Muster der Probleme mit dem Knorpel- und Knochenwachstum zu erklären, während andere Faktoren weiterhin bestimmen, wie sich die Beschwerden im Laufe der Zeit entwickeln.
Ursachen und Risikofaktoren
Bei der Multiplen Epiphysen-Dysplasie Typ 1 beginnen schmerzende Hüften, Knie oder Sprunggelenke oft mit einer Veränderung im COMP-Gen. Diese Genveränderung wird meist von einem Elternteil vererbt, kann aber auch erstmals bei einem Kind auftreten. Ein betroffener Elternteil ist der wichtigste Risikofaktor, und nicht bei allen mit demselben Risiko entwickelt sich die Erkrankung. Wachstum, Körpergewicht und wiederholte Belastung der Gelenke können beeinflussen, wann die Beschwerden beginnen und wie stark sie sich anfühlen. Sport, Arbeit oder alltägliche Aktivitäten verursachen keine Multiple Epiphysen-Dysplasie Typ 1, können aber frühe Anzeichen einer Multiple Epiphysen-Dysplasie Typ 1 deutlicher bemerkbar machen.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die multiple Epiphysen-Dysplasie Typ 1 wird hauptsächlich durch eine Veränderung im COMP-Gen verursacht, das den Knorpel dabei unterstützt, die Gelenke zu stabilisieren, und das dazu beiträgt, dass sich die Knochenenden auf die übliche Weise entwickeln. Der größte Risikofaktor ist ein Elternteil mit dieser Erkrankung, denn ein Kind kann sie entwickeln, nachdem es von einem der beiden Elternteile eine veränderte Genkopie geerbt hat. Sie kann aber auch zum ersten Mal bei einer Person ohne familiäre Vorbelastung auftreten. Es sind keine Lebensstil- oder Umweltfaktoren als Risikofaktoren bekannt. Sie wird also nicht durch Ernährung, Bewegung oder eine Verletzung verursacht.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Wenn Menschen nach Risikofaktoren für Multiple Epiphysen-Dysplasie Typ 1 suchen, kann es beruhigend sein zu wissen, dass keine klaren nicht-genetischen Auslöser festgestellt wurden. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (Umwelt-)Faktoren ein. Für diese Erkrankung deutet die aktuelle Evidenz nicht auf verlässliche Umweltfaktoren oder andere nicht-genetische biologische Faktoren hin, die die Wahrscheinlichkeit ihres Auftretens erhöhen.
Keine bestimmte chemische Substanz, kein Schadstoff, keine Strahlenexposition und kein anderer äußerer Faktor konnte als Ursache dafür nachgewiesen werden, dass Multiple Epiphysen-Dysplasie Typ 1 wahrscheinlicher wird. Die aktuelle Evidenz zeigt kein einheitliches Umweltmuster hinter dieser Erkrankung.
Kein konsistenter nicht-genetischer biologischer Faktor wurde bestätigt, der die Wahrscheinlichkeit von Multiple Epiphysen-Dysplasie Typ 1 erhöht. Häufige Umstände während Schwangerschaft und Geburt wurden nicht als Ursachen festgestellt.
Genetische Risikofaktoren
Wenn Gelenkschmerzen, Steifigkeit und ein früher Verschleiß schon in der Kindheit oder Jugend beginnen, gehen die genetischen Ursachen der Multiplen Epiphysen-Dysplasie Typ 1 meist auf ein Gen namens COMP zurück. Die Multiple Epiphysen-Dysplasie Typ 1 wird am häufigsten familiär autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass schon eine veränderte Genkopie ausreichen kann, um die Erkrankung auszulösen. In manchen Familien entsteht die Veränderung zum ersten Mal bei einem Kind, und die Beschwerden können sogar unter Verwandten mit derselben Veränderung unterschiedlich stark ausgeprägt sein.
COMP-Gen: Bei der Multiplen Epiphysen-Dysplasie Typ 1 ist eine schädliche Veränderung im COMP-Gen die wichtigste bekannte genetische Ursache. Dieses Gen hilft dabei, den Knorpel zu stützen. Eine Veränderung kann deshalb beeinflussen, wie sich die Enden der Knochen entwickeln und wie belastbar die Gelenke im Laufe der Zeit sind.
Autosomal-dominant: Die Multiple Epiphysen-Dysplasie Typ 1 folgt meist einem autosomal-dominanten Erbgang. Wenn ein Elternteil die Genveränderung trägt, hat jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2, also 50%, sie zu erben.
Familienanamnese: Wenn ein Elternteil oder ein naher Verwandter an Multipler Epiphysen-Dysplasie Typ 1 leidet, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass die Erkrankung in der Familie vorkommt. Selbst innerhalb derselben Familie kann sie bei einigen Verwandten milder und bei anderen deutlicher ausgeprägt sein.
Neue Veränderung: Manchmal tritt die Veränderung im COMP-Gen zum ersten Mal bei einem Kind auf und wird von keinem Elternteil vererbt. In diesem Fall kann es keine Familienanamnese geben, obwohl die Erkrankung trotzdem genetisch bedingt ist.
Lebensstil-Risikofaktoren
Lebensstilgewohnheiten verursachen keine Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1, sie können jedoch Gelenkschmerzen, Beweglichkeit, Müdigkeit und das Tempo sekundärer Gelenkschäden beeinflussen. Für viele Familien, die sich fragen, wie der Lebensstil die Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 beeinflusst, sind die wichtigsten Punkte, die mechanische Belastung der betroffenen Gelenke zu verringern und die langfristige Funktion zu unterstützen. Tägliche Entscheidungen zu Aktivität, Körpergewicht, Ernährung und Schmerzbehandlung können die Beschwerden leichter oder schwerer kontrollierbar machen.
Zusätzliches Körpergewicht erhöht die Belastung von Hüften, Knien und Knöcheln, die bei der Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 ohnehin gefährdet sind. Mit der Zeit kann das die Schmerzen verstärken, die Gehbelastbarkeit einschränken und eine frühe Arthrose beschleunigen.
Regelmäßige gelenkschonende Aktivität wie Schwimmen, Radfahren oder Wassergymnastik kann helfen, die Muskelunterstützung rund um betroffene Gelenke zu erhalten. Bessere Kraft und Kondition können die Beweglichkeit verbessern und Steifigkeit verringern, ohne die wiederholte Stoßbelastung von Training mit hoher Belastung.
Häufiges Springen, Sprinten, Kontaktsportarten oder schweres Heben können die unregelmäßigen Gelenkflächen übermäßig belasten. Bei einigen Menschen kann das mehr Schmerzschübe, Schwellungen und einen schnelleren Verschleiß der tragenden Gelenke auslösen.
Gezieltes Kraft- und Beweglichkeitstraining kann bei Menschen mit Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 die Gelenkausrichtung, das Gleichgewicht und Bewegungsmuster verbessern. Eine schlechte Konditionierung kann dazu führen, dass die Gelenke schlechter gestützt sind und Alltagsaktivitäten schmerzhafter oder anstrengender werden.
Risikoprävention
Eine Multiple Epiphysen-Dysplasie Typ 1 lässt sich meist nicht verhindern, weil es sich um eine vererbte Erkrankung handelt, die von Geburt an besteht. Für viele Menschen mit einer Multiplen Epiphysen-Dysplasie Typ 1 geht es bei der Vorbeugung vor allem darum, das Risiko für Gelenkschäden, Schmerzen, Stürze und andere Komplikationen im Laufe der Zeit zu senken. Unterschiedliche Menschen brauchen unterschiedliche Vorbeugungsstrategien — es gibt keine Einheitslösung. Die Versorgung ist oft dann am besten, wenn alltagstaugliche Gewohnheiten, Physiotherapie und regelmäßige Nachkontrollen von Knochen und Gelenken zusammenpassen.
Wenn multiple Epiphysen-Dysplasie Typ 1 in deiner Familie vorkommt, kann genetische Beratung dir helfen, die Vererbung und Möglichkeiten der Familienplanung zu verstehen. Damit lässt sich die Erkrankung bei jemandem, der sie bereits hat, nicht verhindern, aber sie kann die Fortpflanzungsoptionen und Tests klären.
Wenn du frühe Anzeichen einer Multiplen Epiphysen-Dysplasie Typ 1 beachtest, zum Beispiel Gelenkschmerzen, Steifigkeit oder wenn ein Kind beim Gehen schnell müde wird, kann das zu einer früheren Unterstützung führen. Eine frühe orthopädische Beurteilung kann helfen, vermeidbare Gelenkbelastungen zu verringern und späteren Verschleiß zu verlangsamen.
Regelmäßige Bewegung mit geringer Stoßbelastung wie Schwimmen, Radfahren oder Gehen auf ebenem Boden kann helfen, die Gelenke beweglich und die Muskeln stark zu halten. Sportarten mit hoher Stoßbelastung, häufiges Springen und starke Gelenkbelastung können bei manchen Menschen mit multipler Epiphysen-Dysplasie Typ 1 Schmerzen verstärken oder Gelenkschäden beschleunigen.
Wenn du dein Gewicht im gesunden Bereich hältst, verringert das die Belastung für Hüften, Knie und Sprunggelenke. Auch wenn du nicht alle Risiken beseitigen kannst, kann Vorbeugung ihre Auswirkungen mindern.
Kann man Multiple epiphyseal dysplasia type 1 vorbeugen?
Nein, eine Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 kann in der Regel nicht verhindert werden, weil sie durch eine Genveränderung verursacht wird, die von Geburt an vorhanden ist und beeinflusst, wie sich Knochen und Gelenke entwickeln. Gesunde Lebensgewohnheiten sind zwar weiterhin wichtig für die allgemeine Gesundheit, verhindern das Auftreten dieser Erkrankung aber nicht. Wenn sie in deiner Familie vorkommt, kann eine genetische Beratung vor einer Schwangerschaft dir helfen, das Risiko einer Weitergabe besser zu verstehen, sie kann eine Vorbeugung aber nicht garantieren.
Übertragung
Die Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 ist nicht ansteckend. Sie kann also nicht durch engen Kontakt, Husten, Sex, Nahrung oder Blut von einer Person auf eine andere übertragen werden. Stattdessen erfolgt die genetische Weitergabe der Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 in der Regel von den Eltern auf das Kind.
Diese Form wird am häufigsten autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass ein Elternteil mit der Erkrankung bei jedem Kind eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2 oder 50% hat, das veränderte Gen weiterzugeben. Manchmal tritt die Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 erstmals in einer Familie aufgrund einer neuen genetischen Veränderung auf. Dann kann ein Kind damit geboren werden, auch wenn bei keinem Elternteil bekannt ist, dass es die Erkrankung hat.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe eine genetische Untersuchung auf Multiple Epiphysen-Dysplasie Typ 1 in Betracht, wenn es eine Familienanamnese gibt oder wenn ein Kind frühzeitig Hüft- oder Knieschmerzen, einen watschelnden Gang, Steifigkeit oder eine leichte Kleinwüchsigkeit hat. Die Untersuchung kann die Diagnose bestätigen, die orthopädische Überwachung steuern und bei der Familienplanung helfen.
Diagnose
Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 wird oft zum ersten Mal vermutet, wenn ein Kind Gelenkschmerzen hat, beim Gehen schneller ermüdet oder im Laufe der Zeit einen etwas ungewöhnlichen Gang entwickelt. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist damit, das Wachstum, die Beweglichkeit von Hüfte und Knie sowie das Beschwerdebild zu beurteilen, weil die Diagnose einer Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 oft sowohl von sichtbaren Merkmalen als auch von bestätigenden Untersuchungen abhängt. Bei vielen Menschen mit dieser Erkrankung können die Veränderungen anfangs nur gering ausgeprägt sein, sodass die Diagnose Zeit braucht und nicht immer bei einem einzigen Termin gestellt wird.
Ärztinnen und Ärzte beurteilen Beschwerden wie Gelenkschmerzen, Steifigkeit, schnelle Ermüdung oder einen watschelnden Gang. Sie achten auch auf die Körpergröße, die Stellung der Gliedmaßen und darauf, wie sich Hüften, Knie und Sprunggelenke bewegen, um zu sehen, ob das Muster zu einer Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 passt.
Eine ausführliche Familien- und Krankengeschichte kann helfen, weil diese Erkrankung in Familien auftreten kann. Ähnliche Gelenkprobleme im Kindesalter, frühe Arthritis oder Angehörige mit einem vergleichbaren Gang können wichtige Hinweise geben.
Bildgebende Untersuchungen von Hüften, Knien, Sprunggelenken und manchmal auch anderen Gelenken können Epiphysen, also die wachsenden Knochenenden, zeigen, die klein, unregelmäßig oder unterschiedlich entwickelt sind. Diese bildgebenden Befunde sind bei der genetischen Diagnose der Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 oft zentral.
Mit einer Blut- oder Speichelprobe kann nach einer Veränderung im COMP-Gen gesucht werden, der üblichen Ursache von Typ 1. Der Nachweis dieser Variante kann die Diagnose bestätigen und helfen, sie von anderen Knochenwachstumsstörungen mit ähnlichen Beschwerden zu unterscheiden.
Wie wird Multiple epiphyseal dysplasia type 1 diagnostiziert?
Die multiple Epiphysen-Dysplasie Typ 1 wird in der Regel diagnostiziert, indem man die Beschwerden eines Kindes oder Erwachsenen, die Familienanamnese und bildgebende Untersuchungen zusammen betrachtet, vor allem Röntgenaufnahmen, die zeigen, dass sich die Knochenenden nahe den Gelenken auf ungewöhnliche Weise entwickeln. Ärztinnen und Ärzte vermuten die Erkrankung oft, wenn jemand Gelenkschmerzen, ein steifes oder ungleichmäßiges Gangbild oder eine früh einsetzende Arthrose als Verschleißerkrankung zusammen mit diesen Röntgenveränderungen hat. Ein genetischer Test kann die Diagnose dann unterstützen, indem er eine Veränderung im COMP-Gen findet. Er wird jedoch meist zusammen mit der Untersuchung und der Bildgebung eingesetzt und nicht allein.
Stadien von Multiple epiphyseal dysplasia type 1
Die Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine genetische Erkrankung von Knochen und Gelenken handelt, die normalerweise anhand ihres Musters von Wachstums- und Gelenkveränderungen erkannt wird und nicht anhand einer festgelegten Abfolge von Stadien im Verlauf der Zeit. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über Gelenkschmerzen, Steifigkeit, Veränderungen beim Gehen und die frühen Symptome der Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1. Danach betrachten sie Röntgenaufnahmen, um zu sehen, wie sich die Knochenenden und die Gelenke entwickeln. Die Verlaufskontrolle richtet sich meist nach den Beschwerden, körperlichen Untersuchungen und bei Bedarf wiederholten Bildgebungen, besonders wenn Hüft-, Knie- oder Sprunggelenksprobleme beginnen, den Alltag zu beeinträchtigen.
Ausblick und Prognose
Die Prognose für Menschen mit Multipler Epiphysendysplasie Typ 1 ist in Bezug auf die Lebenserwartung meist gut. Sie gilt allgemein als normal, weil die Erkrankung in der Regel keine wichtigen inneren Organe betrifft. Die Prognose wird vor allem durch das Ausmaß der Gelenkbeteiligung bestimmt. Viele Menschen entwickeln chronische Hüft-, Knie-, Sprunggelenks- oder Schulterschmerzen, Steifigkeit, Belastungsabhängigkeit von Müdigkeit und eine früh einsetzende Osteoarthritis (Arthrose), die sich im Laufe der Zeit verschlimmern kann. Die Beschwerden beginnen oft in der Kindheit, aber das Ausmaß der Beeinträchtigung ist sehr unterschiedlich. Einige Betroffene bleiben vergleichsweise aktiv, während andere im Erwachsenenalter schließlich orthopädische Eingriffe wie Osteotomien oder einen Gelenkersatz benötigen. Kleinwuchs, leichte Gangauffälligkeiten und eine verminderte Belastbarkeit können die Lebensqualität beeinträchtigen, aber die Intelligenz und das Überleben insgesamt sind in der Regel nicht eingeschränkt. Es wird nicht angenommen, dass die Sterblichkeit durch die Erkrankung selbst direkt erhöht ist, obwohl langfristige muskuloskelettale Komplikationen die Beweglichkeit, die Schmerzbelastung und die Bewältigung des Alltags erheblich beeinträchtigen können.
Langzeitwirkungen
Bei vielen Menschen betrifft Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 die Gelenke über viele Jahre hinweg, vor allem die Hüften, Knie und Sprunggelenke. Mit zunehmendem Alter fällt sie oft stärker auf, wenn Steifigkeit, Schmerzen und eine eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit das Gehen, Sport, die Arbeit oder andere alltägliche Abläufe beeinträchtigen. Es ist wichtig, daran zu denken, dass langfristig nicht immer fortschreitend bedeutet. Die langfristigen Auswirkungen von Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 können sich von Person zu Person deutlich unterscheiden.
Anhaltende Schmerzen oder Steifigkeit in belasteten Gelenken sind häufig, besonders nach Aktivität oder später am Tag. Viele Menschen mit Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 merken, dass sich die Schmerzen allmählich aufbauen und nicht plötzlich auftreten.
Die Gelenke können sich früher als erwartet abnutzen, was im Erwachsenenalter zu einer frühen Osteoarthrose führt. Das kann im Laufe der Zeit Schwellungen, Knirschen und einen kleineren Bewegungsumfang verursachen.
Eine Beteiligung von Hüfte, Knie oder Sprunggelenk kann die Art und Weise verändern, wie jemand geht, und Treppen, längere Strecken oder unebenes Gelände erschweren. Manche entwickeln ein Hinken oder ermüden bei alltäglichen Bewegungen schneller.
Steife Gelenke können es schwieriger machen, in die Hocke zu gehen, zu knien, tief zu beugen oder bei Sport und anderen körperlichen Aktivitäten mitzuhalten. Für viele bedeutet das kleine Anpassungen im Tagesablauf.
Wie ist es, mit Multiple epiphyseal dysplasia type 1 zu leben?
Das Leben mit einer multiplen Epiphysen-Dysplasie Typ 1 bedeutet oft, mit Gelenken aufzuwachsen, die zu früh verschleißen. Viele Menschen haben daher chronische Hüft- oder Knieschmerzen, Steifigkeit, schnelle Ermüdung und Schwierigkeiten bei langen Spaziergängen, beim Laufen, beim Treppensteigen oder beim längeren Stehen. Manche haben auch eine geringere Erwachsenengröße oder einen veränderten Gang. Für viele bedeutet das, den Alltag nach dem eigenen Tempo, Physiotherapie, Schmerzbehandlung und manchmal einer orthopädischen Operation zu planen, wenn die Arthrose schwerer wird. Die Auswirkungen betreffen nicht nur die Person, die mit der Erkrankung lebt. Auch Familienmitglieder, Partner, Lehrkräfte und Kolleginnen und Kollegen müssen vielleicht Aktivitäten, Fahrten, Hausarbeit oder Erwartungen im Beruf anpassen. Mit der richtigen Unterstützung können viele Menschen aber ein aktives, selbstständiges Leben aufbauen, das ihre Gelenke und ihre Energie schont.
Behandlung und Medikamente
Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 hat keine Heilung. Deshalb konzentriert sich die Behandlung darauf, Schmerzen zu lindern, die Gelenke zu schützen und Menschen dabei zu helfen, im Alltag so aktiv wie möglich zu bleiben. Für viele Menschen beginnt die Behandlung mit kleinen Schritten im Alltag, zum Beispiel mit Physiotherapie, gelenkschonender Bewegung, stützenden Schuhen oder Orthesen und einem gesunden Körpergewicht, um die Belastung von Hüften, Knien und Sprunggelenken zu verringern. Bei Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 gehören häufig auch schmerzlindernde Medikamente dazu, und eine Ärztin oder ein Arzt kann die Veränderungen an den Gelenken im Laufe der Zeit beobachten, weil frühe Anzeichen von Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 zu Steifigkeit, Hinken und früher Arthrose führen können. Wenn die Gelenkschädigung stärker wird, kann die Behandlung bei Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 eine orthopädische Operation umfassen, um die Form des Gelenks zu verbessern, die Ausrichtung zu korrigieren oder ein stark abgenutztes Gelenk zu ersetzen. Da sich die Beschwerden und Gelenkprobleme von Person zu Person unterscheiden können, hilft eine regelmäßige Nachsorge bei Spezialistinnen und Spezialisten dabei, die Behandlung im Laufe der Zeit anzupassen.
Kann man Multiple epiphyseal dysplasia type 1 heilen?
Nein, es gibt derzeit keine Heilung für die multiple epiphysäre Dysplasie Typ 1. Die Behandlung kann helfen, Gelenkschmerzen und Steifigkeit zu lindern, die Beweglichkeit zu unterstützen und Probleme wie einen frühzeitigen Verschleiß der Gelenke anzugehen. Dazu gehören Physiotherapie, Schmerztherapie, Anpassungen der Aktivität, Orthesen und manchmal auch eine Operation. Die Versorgung richtet sich nach den Beschwerden der jeweiligen Person, da sich diese Erkrankung bei verschiedenen Menschen unterschiedlich auswirken kann.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Mit der multiplen epiphysären Dysplasie Typ 1 zu leben bedeutet im Alltag oft, Gelenkschmerzen, Steifigkeit und Müdigkeit zu bewältigen, vor allem beim Gehen, Treppensteigen, bei Sport oder bei langem Stehen. Da diese Erkrankung die Entwicklung der Knochenenden und Gelenke beeinflusst, konzentriert sich die nicht medikamentöse Versorgung meist darauf, die Gelenke zu schützen, Bewegungen so angenehm wie möglich zu halten und die Selbstständigkeit zu unterstützen. Die Behandlung dieser Erkrankung gelingt oft am besten, wenn sie an das Alter, die Beschwerden und die am stärksten betroffenen Gelenke angepasst wird. Manche Menschen brauchen nur Therapie und Anpassungen im Alltag, andere benötigen im Verlauf auch Orthesen oder eine Operation.
Physiotherapie kann helfen, die Gelenkbeweglichkeit zu erhalten, die stützende Muskulatur zu kräftigen und Gleichgewicht sowie Gangbild zu verbessern. Bei vielen beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit einem Plan, der Kraft aufbaut, ohne schmerzhafte Hüften, Knie oder Knöchel zu überlasten.
Schonende Bewegung wie Schwimmen, Radfahren oder Wassertherapie kann Menschen mit multipler epiphysärer Dysplasie Typ 1 helfen, mit weniger Gelenkbelastung aktiv zu bleiben. Vielleicht musst du mehr als eine Strategie ausprobieren, bevor du die richtige Mischung aus Bewegung, Ruhe und Einteilung für schmerzhafte Tage findest.
Einlagen, stützendes Schuhwerk, Orthesen oder manchmal Hilfsmittel zur Fortbewegung können die Achsstellung verbessern und die Belastung schmerzhafter Gelenke verringern. Einige nicht medikamentöse Maßnahmen werden von Fachleuten wie Orthopädietechniker:innen oder Physiotherapeut:innen angepasst, damit das Gehen sicherer und angenehmer wird.
Ergotherapie kann den Alltag erleichtern, indem sie gelenkschonende Techniken vermittelt und Hilfsmittel für das Ankleiden, Baden, für Schule oder Arbeit empfiehlt. Das kann besonders hilfreich sein, wenn zu den frühen Anzeichen der multiplen epiphysären Dysplasie Typ 1 Beschwerden in den Händen, Müdigkeit oder Probleme bei wiederholten Bewegungen gehören.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Derzeit gibt es keine gut belegten Hinweise darauf, dass die Genveränderung, die mit der Multiplen Epiphysen-Dysplasie Typ 1 verbunden ist, die Wirkung der üblichen Medikamente gegen Gelenkschmerzen oder Schwellungen verändert. Dennoch können Menschen mit dieser Erkrankung unterschiedlich auf Schmerzmittel, entzündungshemmende Medikamente oder Medikamente reagieren, die rund um eine Operation eingesetzt werden. Dafür kann es viele Gründe geben, darunter andere vererbte Unterschiede, Alter, Körpergröße, die Gesundheit von Leber oder Nieren und andere Medikamente, die sie einnehmen. Für viele Menschen mit Multipler Epiphysen-Dysplasie Typ 1 bedeutet das einfach, dass die Behandlung etwas Ausprobieren und Anpassung braucht, besonders wenn ein Schmerzmittel nicht ausreichend hilft oder Nebenwirkungen wie Magenbeschwerden oder ungewöhnliche Schläfrigkeit verursacht.
Pharmakologische Behandlungen
Bei vielen Menschen mit Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 werden Medikamente vor allem eingesetzt, um Gelenkschmerzen und Steifigkeit zu lindern, damit alltägliche Aufgaben wie Gehen, Treppensteigen oder der Alltag in Schule oder Beruf besser zu bewältigen sind. Es gibt kein Medikament, das die zugrunde liegende Veränderung des Knorpel- und Knochenwachstums bei der Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 behebt. Deshalb richtet sich die Behandlung nach den Beschwerden und wird an das Alter, das Schmerzniveau und die betroffenen Gelenke angepasst. Nicht jeder spricht auf dasselbe Medikament in gleicher Weise an.
Acetaminophen wird bei leichter bis mäßiger Schmerzen bei Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 oft zuerst eingesetzt, vor allem wenn das Hauptproblem ein Ziehen oder Schmerzgefühl ohne starke Schwellung ist. Es kann Beschwerden im Alltag lindern, reduziert aber keine Gelenkentzündung.
Nichtsteroidale Antirheumatika wie ibuprofen, naproxen und celecoxib können helfen, wenn Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 Schmerzen zusammen mit Steifigkeit oder Schwellung verursacht. Diese Medikamente können den Magen reizen, den Blutdruck erhöhen oder die Nieren beeinträchtigen. Deshalb empfiehlt eine Ärztin oder ein Arzt möglicherweise die niedrigste wirksame Dosis.
Schmerzstillende Gele oder Cremes wie topisches diclofenac können bei schmerzenden Knien, Sprunggelenken oder anderen oberflächennahen Gelenken nützlich sein. Sie können lokale Schmerzen mit weniger Belastung für den ganzen Körper lindern als Tabletten, was für Menschen mit regelmäßigem Schmerzbedarf bei Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 wichtig sein kann.
Kortikosteroid-Injektionen werden manchmal in ein besonders schmerzhaftes Gelenk gegeben, wenn Beschwerden aufflammen und andere Medikamente nicht ausreichen. Manchmal werden Medikamente kurzfristig bei Schüben eingesetzt, während eine längere Anwendung begrenzt wird, weil wiederholte Injektionen Nachteile für das Gelenkgewebe haben können.
Genetische Einflüsse
Wenn eine multiple epiphysäre Dysplasie Typ 1 in einer Familie auftritt, gibt es meist einen klaren genetischen Grund: eine Veränderung im COMP-Gen, das den Knorpel dabei unterstützt, wachsende Gelenke zu stabilisieren. Diese spezielle Form wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine veränderte Genkopie ausreicht, um die Erkrankung auszulösen. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. Wenn ein Elternteil die Veränderung im COMP-Gen hat, hat jedes Kind eine 50%ige Chance, sie zu erben, obwohl manche Menschen eine multiple epiphysäre Dysplasie Typ 1 entwickeln, weil die Veränderung bei ihnen zum ersten Mal aufgetreten ist. Selbst innerhalb derselben Familie kann sich die Erkrankung unterschiedlich zeigen: Manche Angehörige haben frühe Anzeichen einer multiplen epiphysären Dysplasie Typ 1 wie Gelenkschmerzen oder Gelenksteife, während andere über Jahre nur mildere Beschwerden haben. Eine genetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen und Familien helfen zu verstehen, wer sonst noch gefährdet sein könnte.
Ist Multiple epiphyseal dysplasia type 1 genetisch bedingt?
Genetik ist ein zentraler Faktor bei der multiplen Epiphysen-Dysplasie Typ 1. Sie wird durch Veränderungen im COMP-Gen verursacht, und unterschiedliche genetische Varianten können beeinflussen, wie früh die ersten Anzeichen der multiplen Epiphysen-Dysplasie Typ 1 beginnen und wie stark sie ausgeprägt sind.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Teil der menschlichen Biologie und kommen bei Menschen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und spiegeln einfach die natürliche menschliche Vielfalt wider. Bei vielen Genen deutet das Tragen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, vor allem wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Fällen kann jedoch eine einzelne, gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei der multiplen Epiphysen-Dysplasie Typ 1 ist die Genetik besonders wichtig, weil die Genveränderung hilft, die Diagnose zu bestätigen, und den Ärztinnen und Ärzten ein klareres Bild davon gibt, wie die Gelenke im Laufe der Zeit betroffen sein können. Die Erkrankung wird in der Regel durch eine Veränderung im COMP-Gen verursacht, die Knorpel und Gelenkentwicklung beeinflusst. Deshalb konzentriert sich die Behandlung der multiplen Epiphysen-Dysplasie Typ 1 darauf, Schmerzen zu lindern, die Gelenke zu schützen und Bewegungsprobleme zu behandeln, statt die Genveränderung selbst zu korrigieren. Nicht jeder Unterschied im Ansprechen ist genetisch bedingt, aber für diese Erkrankung gibt es kein gut etabliertes Medikament, das gezielt auf die zugrunde liegende Genveränderung wirkt.
In der alltäglichen Versorgung werden Schmerzmittel oder entzündungshemmende Medikamente vor allem nach den Beschwerden, dem Alter, der Magen- und Nierengesundheit sowie anderen Medikamenten ausgewählt, nicht nach einem bekannten COMP-spezifischen Arzneimittelansprechen. Gentests können trotzdem hilfreich sein, weil sie unnötige Untersuchungen vermeiden helfen, die Überwachung auf frühe Arthrose lenken und Entscheidungen über Physiotherapie, Orthesen oder eine orthopädische Operation unterstützen können, wenn der Gelenkschaden stärker wird. Auch bei demselben Genmuster können Menschen unterschiedliche Beschwerden haben. Deshalb wird die Behandlung meist daran angepasst, wie stark Schmerzen, Steifigkeit oder eingeschränkte Beweglichkeit im Alltag tatsächlich sind.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Für viele Menschen mit Multiple-Epiphyse-Dysplasie Typ 1 besteht das größte Problem im Alltag darin, dass Gelenkschmerzen und Steifigkeit sich mit anderen Knochen- und Gelenkproblemen überschneiden können, besonders mit einer frühen Arthrose. Wenn mehr als eine Diagnose vorliegt, kann es schwieriger sein, die Beschwerden auseinanderzuhalten, da Schmerzen in Hüfte, Knie oder Sprunggelenk von der zugrunde liegenden Skelettstörung, von Verschleißarthrose oder von beidem gleichzeitig ausgehen können. Bei manchen Menschen mit Multiple-Epiphyse-Dysplasie Typ 1 können sich im Laufe der Zeit auch Veränderungen beim Gehen, eine eingeschränkte Aktivität und Muskelschwäche entwickeln. Das kann die Gelenke zusätzlich belasten und Rückenbeschwerden oder Wirbelsäulenprobleme deutlicher machen. Bei Kindern und Jugendlichen können die frühen Anzeichen der Multiple-Epiphyse-Dysplasie Typ 1 manchmal anderen Ursachen für Hinken, Wachstumsschmerzen oder Sportverletzungen ähneln, deshalb achten Ärzte meist genau auf den Verlauf über die Zeit. Wenn zusätzlich Adipositas vorliegt, kann die zusätzliche Belastung der gewichttragenden Gelenke Schmerzen und Bewegungseinschränkungen verschlimmern, auch wenn dies nicht nur bei Multiple-Epiphyse-Dysplasie Typ 1 vorkommt. Da sich die Beschwerden mit häufigeren Gelenkerkrankungen überschneiden können, hilft eine regelmäßige Kontrolle dabei, zu unterscheiden, was auf die genetische Erkrankung selbst zurückzuführen ist und was eine separate Behandlung braucht.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Multiple epiphyseal dysplasia type 1 verursachen?
Die Multiple-Epiphysen-Dysplasie Typ 1 kann anderen Erkrankungen, die das Wachstum von Knochen und Gelenken beeinträchtigen, sehr ähnlich sehen, vor allem anderen vererbten Knochenerkrankungen wie Pseudoachondroplasie, milden Formen der spondyloepiphysären Dysplasie oder anderen Formen der Multiple-Epiphysen-Dysplasie. Sie kann auch mit Morbus Perthes verwechselt werden, einer Hüfterkrankung im Kindesalter, oder mit juveniler idiopathischer Arthritis, da auch diese Gelenkschmerzen, Steifigkeit, Hinken und Probleme beim Mitkommen bei körperlicher Aktivität verursachen können. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden diese Erkrankungen in der Regel anhand des Wachstumsverlaufs, der Familienanamnese und von Röntgenaufnahmen.
Geschichte
Lange bevor Ärzte moderne bildgebende Verfahren oder genetische Tests hatten, waren Familien oft die Ersten, die das Muster bemerkten: ein Kind, das insgesamt gesund wirkte, aber beim Gehen schnell müde wurde, steife Hüften oder Knie hatte oder früher als erwartet Gelenkschmerzen entwickelte. Bei Menschen mit Multiple Epiphysen-Dysplasie Typ 1 halfen diese Beschwerden im Alltag dabei, die ersten medizinischen Beschreibungen zu prägen, weil die Erkrankung oft beeinflusst, wie die Enden der Knochen wachsen und wie sich die Gelenke im Laufe der Zeit entwickeln.
Zu Beginn des 20. Jahrhunderts erkannten Ärzte zunehmend, dass einige Kinder mit Kleinwuchs, Gelenkschmerzen oder einem ungewöhnlichen Gangbild nicht an einer allgemeinen Knochenerkrankung litten, sondern an einer eigenständigen Skelettdysplasie. In der medizinischen Literatur wurde sie zunächst als Erkrankung beschrieben, die mehrere Epiphysen betrifft, also die wachsenden Knochenenden nahe den Gelenken. Daher stammt auch der Name „multiple epiphyseal dysplasia“. Als Röntgenaufnahmen immer breiter verfügbar wurden, konnten Fachleute sehen, dass die Veränderungen auf diese Wachstumszonen begrenzt waren. So ließ sich Multiple Epiphysen-Dysplasie besser von anderen Ursachen für Hüftschmerzen, Knieprobleme und eine frühe Arthrose bei Kindern und jungen Erwachsenen abgrenzen.
Im Laufe der Zeit lernten Ärzte, dass Multiple Epiphysen-Dysplasie nicht in jeder Familie und bei jedem Kind gleich verläuft. Manche haben mildere Beschwerden und erhalten die Diagnose erst nach wiederholten Gelenkbeschwerden, während andere schon in der Kindheit frühe Anzeichen von Multiple Epiphysen-Dysplasie Typ 1 zeigen, zum Beispiel Hüftbeschwerden, steife Gelenke oder ein langsameres Wachstum. Dieses wachsende Verständnis war wichtig, weil es zeigte, dass die Erkrankung sehr unterschiedlich ausgeprägt sein kann, auch wenn das Gesamtbild ähnlich ist.
Spätere Forschung brachte Multiple Epiphysen-Dysplasie Typ 1 mit einer zugrunde liegenden genetischen Ursache in Verbindung. Das half zu erklären, warum sie in Familien gehäuft auftritt und warum die Gelenkveränderungen oft einem erkennbaren Muster folgen. Dieser Wandel, von der Beschreibung der Symptome und Röntgenbefunde hin zum Verständnis der biologischen Grundlagen, machte die Diagnose genauer und verbesserte die Beratung von Familien. Heute ist die Geschichte der Multiple Epiphysen-Dysplasie Typ 1 ein gutes Beispiel dafür, wie sorgfältige Beobachtung, bessere Bildgebung und Genetik nach und nach aus einer verwirrenden Gruppe von Gelenk- und Wachstumsproblemen im Kindesalter eine klar anerkannte Erkrankung gemacht haben.