Mitralklappenfehlbildung, kongenitale

Die angeborene Mitralklappenfehlbildung beginnt mit Veränderungen in der Entwicklung der Mitralklappe beim Fetus. Einige Fälle stehen mit vererbten oder neu entstandenen genetischen Veränderungen in Zusammenhang, und das Risiko ist höher, wenn ein Elternteil oder ein Geschwisterkind eine angeborene Herzerkrankung oder ein damit verbundenes genetisches Syndrom hat. Auch die Gesundheit vor und während der Schwangerschaft spielt eine Rolle, darunter Diabetes vor der Schwangerschaft, bestimmte Virusinfektionen, Alkohol, Rauchen und einige Medikamente, die das Herz des Babys beeinflussen können. Zu den Risikofaktoren für eine angeborene Mitralklappenfehlbildung gehört auch, wenn in der Familie andere linksseitige Herzfehler vorkommen. In vielen Fällen bleibt die Ursache jedoch unklar. Einige Risiken sind modifizierbar (also veränderbar), andere sind nicht modifizierbar (also nicht beeinflussbar).

Genetische Risikofaktoren

Eine angeborene Mitralklappenfehlbildung hat oft eine genetische Komponente, die von einzelnen Genveränderungen bis zu größeren chromosomalen Abweichungen reichen kann. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Ärztinnen und Ärzte können erbliche Ursachen einer angeborenen Mitralklappenfehlbildung manchmal durch genetische Tests feststellen, vor allem wenn weitere Herz- oder Körpermerkmale vorliegen. Die Muster können innerhalb von Familien unterschiedlich sein, sodass Verwandte verschiedene Formen oder Schweregrade der Herzbefunde haben können.

• Familienanamnese: Wenn ein naher Verwandter eine angeborene Mitralklappenfehlbildung oder einen anderen angeborenen Herzfehler hat, ist dein Risiko im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung erhöht. Das genaue Klappenproblem kann sich zwischen Verwandten unterscheiden, weil sich dieselbe Veränderung auf unterschiedliche Weise zeigen kann.

• Einzelgenvarianten: Veränderungen in Genen für die Herzentwicklung können die Bildung der Mitralklappe vor der Geburt stören. Diese Veränderungen können von einem betroffenen Elternteil vererbt werden oder erstmals bei einem Kind entstehen. Beispiele sind NOTCH1, TBX20 und GATA4.

• FLNA (X-chromosomal): Veränderungen im FLNA-Gen können eine X-chromosomale Klappenerkrankung verursachen, zu der angeborene Mitralklappenanomalien gehören. Bei Männern sind die Befunde oft schwerer, während sie bei Frauen milder sein oder später auftreten können.

• Bindegewebssyndrome: Erkrankungen wie das Marfan-Syndrom (FBN1) oder das Loeys-Dietz-Syndrom (TGFBR1/TGFBR2) können die Mitralklappe betreffen. Die Segel können von Geburt an ungewöhnlich dehnbar oder verdickt sein, was im Laufe der Zeit zu einem Prolaps oder zu Undichtigkeit führt. Der Schweregrad verändert sich oft mit dem Wachstum.

• Chromosomale Aneuploidie: Zusätzliche oder fehlende Chromosomen, wie beim Down-Syndrom (Trisomie 21), sind mit einer angeborenen Mitralklappenfehlbildung und verwandten Klappendefekten verbunden. Diese Veränderungen entstehen bei der Empfängnis und werden typischerweise nicht von einem Elternteil vererbt. Andere Merkmale außerhalb des Herzens treten oft zusätzlich zu den Klappenbefunden auf.

• Kopienzahlvarianten: Kleine fehlende oder zusätzliche DNA-Abschnitte, darunter Deletionen von 22q11.2 oder 1p36, können das Risiko für eine angeborene Mitralklappenfehlbildung erhöhen. Die konkreten Herzmerkmale unterscheiden sich auch innerhalb derselben Diagnose stark. Diese Veränderungen werden durch spezielle Chromosomentests gefunden.

• Rezessive Vererbung: In einigen Familien entsteht eine Mitralklappenfehlbildung, wenn ein Kind zwei nicht funktionierende Kopien desselben Gens erbt. Das ist wahrscheinlicher, wenn die Eltern eng verwandt sind oder aus einer kleinen Gründerpopulation stammen. Je nach Gen können auch andere Organe betroffen sein.

• Gene für Mitralklappenprolaps: Varianten wie DCHS1 können zu angeborenen Veränderungen der Segel prädisponieren, die sich später als Mitralklappenprolaps zeigen. In Familien kann eine Mischung aus leichter Undichtigkeit und deutlicherem Prolaps vorkommen, sogar unter Geschwistern. Beginn und Schweregrad können stark variieren.

Übertragung

Eine angeborene Mitralklappenfehlbildung ist bei der Geburt vorhanden und kann nicht von jemand anderem übertragen werden. Bei vielen Menschen entsteht sie als einmalige Veränderung, während sich das Herz im Mutterleib bildet, ohne erkennbare Ursache und ohne familiäre Vorbelastung. Manche Fälle stehen mit Genveränderungen in Verbindung oder treten als Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms auf; in diesen Familien kann die Vererbung der angeborenen Mitralklappenfehlbildung unterschiedlich sein, sodass eine genetische Beratung helfen kann, das Risiko besser einzuordnen. Wenn ein Elternteil oder ein Geschwisterkind betroffen ist, ist die Wahrscheinlichkeit für ein weiteres Kind, einen angeborenen Herzfehler zu haben, höher als im Durchschnitt, auch wenn das genaue Risiko von der konkreten Diagnose der Familie abhängt. Eine körperliche Übertragung gibt es nicht, aber das Verständnis der genetischen Vererbung der angeborenen Mitralklappenfehlbildung und der Möglichkeiten für die Familienplanung kann hilfreich sein.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn in der Familie angeborene Herzfehler, plötzlicher Herztod oder bekannte Genvarianten bei Kardiomyopathie oder Herzklappenerkrankungen vorkommen, besonders vor einer Schwangerschaft oder vor intensiven Ausdauersportarten. Eine Testung hilft auch dann, wenn ein Kind eine unklare Herzklappenerkrankung, Auffälligkeiten beim Wachstum oder andere angeborene Fehlbildungen zeigt. Die Ergebnisse können die Überwachung, die Wahl der Medikamente, den Zeitpunkt einer Operation und das familiäre Screening steuern.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders gleich nachdem sie von einer angeborenen Mitralklappenfehlbildung erfahren haben. Die Aussichten hängen davon ab, welches genaue Klappenproblem vorliegt (Undichtigkeit, Verengung oder beides), wie gut der Herzmuskel damit zurechtkommt und ob weitere Herzauffälligkeiten vorhanden sind. Manche Menschen fühlen sich jahrelang wohl und haben nur bei Steigungen leichte Atemnot, während bei anderen die Beschwerden schon früher im Leben auftreten. Eine frühe Versorgung kann einen großen Unterschied machen, einschließlich rechtzeitiger Kontrollen, Medikamente zur Entlastung des Herzens und bei Bedarf Operationen oder Katheterverfahren.

Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf. Im Kindesalter hilft eine engmaschige Nachsorge dabei, frühe Anzeichen einer angeborenen Mitralklappenfehlbildung zu erkennen, zum Beispiel Müdigkeit beim Trinken bei Säuglingen, eine langsamere Gewichtszunahme oder schnelleres Atmen. Bei Jugendlichen und Erwachsenen gehören zu den Warnzeichen eine verminderte Belastbarkeit, Herzklopfen, Knöchelschwellungen oder neu auftretende Atemnot im Liegen. Mit guter Überwachung und einer Behandlung zum richtigen Zeitpunkt behalten viele Menschen eine fast normale Aktivität und Lebensqualität.

Die Überlebenschancen bei angeborener Mitralklappenfehlbildung haben sich in den vergangenen Jahrzehnten dank der Versorgung von Kindern und Erwachsenen mit angeborenen Herzfehlern deutlich verbessert. Viele Menschen, die eine Mitralklappenrekonstruktion oder einen Klappenersatz benötigen, kommen langfristig gut zurecht, auch wenn manche im Laufe des Wachstums oder mit zunehmendem Alter der Klappe erneut Eingriffe brauchen. Medizinisch gesehen wird der Langzeitverlauf oft sowohl von genetischen Faktoren als auch vom Lebensstil geprägt. Herzrhythmusstörungen, pulmonale Hypertonie oder Herzinsuffizienz können auftreten, wenn eine starke Undichtigkeit oder Verengung unbehandelt bleibt. Deshalb sind regelmäßige Kontrollen so wichtig. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte, wie oft du vorgestellt werden solltest, wann eine Bildgebung ansteht und welche Symptome einen Anruf auslösen sollten.

Die Behandlung einer angeborenen Mitralklappenfehlbildung zielt darauf ab, Beschwerden zu lindern, das Herz zu schützen und die Mitralklappe bei Bedarf zu reparieren oder zu ersetzen. Leichte Fälle können mit Medikamenten behandelt werden, die Flüssigkeitseinlagerungen verringern, den Blutdruck kontrollieren und den Herzrhythmus stabilisieren; Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal auch eine Kombination aus Lebensstiländerungen und Arzneimitteln. Wenn die Klappe zu eng ist (stenotisch), zu undicht ist (regurgitant) oder das Herz unter Belastung steht, können Verfahren wie eine kathetergestützte Ballonvalvotomie, eine operative Klappenrekonstruktion oder ein Klappenersatz empfohlen werden. Der Zeitpunkt richtet sich nach dem Alter, dem Wachstum, den Beschwerden und den Herzbildgebungsergebnissen. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze. Zur Nachsorge gehören regelmäßige Echokardiogramme, Zahnhygiene zur Verringerung des Infektionsrisikos und eine auf die Herzfunktion abgestimmte Empfehlung zur körperlichen Aktivität. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über den besten Einstieg für dich, besonders wenn du neu auftretende Atemnot, Schwellungen, Müdigkeit oder eine verminderte Belastbarkeit bemerkst.

Genetische Faktoren können beeinflussen, wie sich die Mitralklappe vor der Geburt entwickelt, aber sie erklären nicht jeden Fall. Einige angeborene Mitralklappenfehlbildungen treten im Rahmen eines umfassenderen genetischen Syndroms auf – zum Beispiel Marfan, Noonan oder Holt-Oram –, das das Bindegewebe oder die Herzentwicklung beeinflusst. In anderen Fällen lässt sich keine erbliche Ursache finden. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Wenn eine genetische Ursache vorliegt, kann sie von einem Elternteil vererbt werden, und selbst innerhalb derselben Familie kann der Schweregrad unterschiedlich sein. Wenn Merkmale auf ein Syndrom hindeuten oder mehrere Angehörige Herzfehler haben, kann ein Termin in der Humangenetik und eine genetische Untersuchung bei angeborener Mitralklappenfehlbildung helfen, das Wiederholungsrisiko einzuschätzen und das Screening für Eltern, Geschwister und zukünftige Schwangerschaften zu planen.

Wenn du eine angeborene Mitralklappenfehlbildung hast, liegen oft gleichzeitig andere Herzfehler vor, die beeinflussen können, wie sich Symptome zeigen und wie sie behandelt werden. Häufig tritt sie zusammen mit anderen linksseitigen Herzproblemen auf – etwa einer verengten Aorta – oder mit Löchern in den Herzscheiden, sodass frühe Anzeichen einer angeborenen Mitralklappenfehlbildung durch Herzgeräusche, Atemprobleme oder Trinkschwierigkeiten aufgrund dieser Begleitfehler überdeckt werden können. Ärztinnen und Ärzte bezeichnen es als „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Bestimmte genetische Erkrankungen, wie das Down-Syndrom oder Bindegewebserkrankungen wie das Marfan-Syndrom, können mit angeborenen Klappenveränderungen einhergehen und beeinflussen, wie die Klappe im Laufe der Zeit undicht wird oder sich verengt.

Wenn der Druck in der Lunge durch einen anderen Herzfehler steigt oder während einer Atemwegsinfektion oder einer Anämie, kann sich eine Undichtigkeit oder Verengung an der Mitralklappe verschlimmern, sodass Atemnot oder Müdigkeit deutlicher auffallen; eine Erkrankung kann die Beschwerden einer anderen „exazerbieren“ (verschlimmern). Außerdem besteht im Laufe des Lebens ein höheres Risiko für eine Herzklappeninfektion (infektiöse Endokarditis), deshalb sollten Zahn- und Ärzteteams vor Eingriffen informiert sein. Mit zunehmendem Alter können Bluthochdruck, Rhythmusstörungen im Vorhof oder eine Schwangerschaft die Klappe zusätzlich belasten und zuvor milde Beschwerden sichtbar machen. Die Zusammenhänge können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein, und eine abgestimmte Versorgung durch Kardiologie, Genetik und die hausärztliche Betreuung hilft dabei, Nachsorge und Behandlung individuell anzupassen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.