Mitral valve prolapse

Der Mitralklappenprolaps entsteht oft dadurch, wie das Klappengewebe gebildet wurde, und er kann in Familien gehäuft auftreten oder bei Bindegewebserkrankungen vorkommen. Manche Risiken sind beeinflussbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht beeinflussbar (Dinge, die du nicht ändern kannst). Zu den nicht beeinflussbaren Risikofaktoren für den Mitralklappenprolaps gehören eine familiäre Vorbelastung, zunehmendes Alter und Erkrankungen wie Marfan-Syndrom oder Ehlers-Danlos-Syndrom, die das Klappengewebe lockerer machen. Er kann auch nach einer Schädigung des Segels oder seiner Stützfäden durch eine Klappeninfektion, ein Brusttrauma oder eine langfristige Abnutzung im Alter auftreten. Der Lebensstil verursacht keinen Klappenprolaps, aber Bluthochdruck, Rauchen und geringe körperliche Fitness können das Herz belasten und die Wahrscheinlichkeit für Beschwerden oder Komplikationen erhöhen.

Genetische Risikofaktoren

Gene können mitbestimmen, wie die Mitralklappe aufgebaut wird und erhalten bleibt. Das hilft zu erklären, warum ein Mitralklappenprolaps (MVP) in Familien gehäuft auftritt und zusammen mit Bindegewebserkrankungen vorkommen kann. Ein genetisches Risiko ist kein Schicksal. Es fällt von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich aus. Zu den genetischen Risikofaktoren für einen Mitralklappenprolaps reichen die Ursachen von Veränderungen in einem einzelnen Gen bei seltenen Familien bis zu einer breiteren polygenen Veranlagung, wie sie in der Allgemeinbevölkerung vorkommt. Manche Menschen erben MVP auch als Teil eines Syndroms, das das Bindegewebe im ganzen Körper betrifft.

• Familienanamnese: Wenn ein Elternteil oder ein Geschwisterkind einen Mitralklappenprolaps hat, steigt auch dein eigenes Risiko dafür. Eine Häufung in Familien ist häufig, aber Schweregrad und Alter bei der Diagnose können stark variieren.

• Autosomal-dominant: In vielen Familien reicht eine veränderte Genkopie aus, um das Risiko zu erhöhen. Deshalb hat jedes Kind eines betroffenen Elternteils eine Wahrscheinlichkeit von etwa 50%, die Veränderung zu erben. Nicht alle, die die Veränderung erben, entwickeln auch Klappenprobleme, und der Grad der Undichtigkeit kann unterschiedlich sein.

• Bindegewebssyndrome: Erkrankungen wie das Marfan-Syndrom, das Loeys-Dietz-Syndrom und einige Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms sind mit einem Mitralklappenprolaps verbunden. Diese Erkrankungen betreffen das Bindegewebe des Körpers, wodurch die Klappensegel leichter gedehnt werden und auswölben können. Menschen mit diesen Syndromen erhalten oft auch ohne Beschwerden regelmäßige Herzuntersuchungen.

• X-chromosomal: Seltene Veränderungen im FLNA-Gen auf dem X-Chromosom können myxomatöse Klappen und einen frühen MVP verursachen. Bei Männern sind die Befunde meist ausgeprägter, während Frauen mildere oder später auftretende Veränderungen haben können.

• Seltene Genvarianten: Ungewöhnliche Veränderungen in Genen, die die Entwicklung der Klappe steuern, können einer familiären Erkrankung zugrunde liegen. Das ist wahrscheinlicher, wenn mehrere Verwandte in jungem Alter oder mit starken Klappenveränderungen betroffen sind. In solchen Situationen kann eine genetische Testung erwogen werden.

• Polygene Veranlagung: In der Allgemeinbevölkerung können viele kleine Unterschiede in der DNA zusammen das Risiko für einen Mitralklappenprolaps erhöhen. Keine einzelne Veränderung erklärt ihn allein, aber zusammen können sie die Dicke der Klappensegel und die Form der Klappe beeinflussen.

Übertragung

Mitralklappenprolaps ist nicht ansteckend – du kannst ihn nicht von jemandem bekommen oder durch Kontakt weitergeben. Er kann in Familien gehäuft auftreten, das heißt, ein Elternteil mit Mitralklappenprolaps kann die Veranlagung an seine Kinder weitergeben. Allerdings kann die Vererbung von Mitralklappenprolaps unterschiedlich sein, und Verwandte können in verschiedenem Ausmaß betroffen sein. Bei manchen Menschen steht er im Zusammenhang mit genetischen Bindegewebserkrankungen, die ihre eigenen familiären Muster haben. Viele andere haben Mitralklappenprolaps ohne klare familiäre Vorgeschichte, entweder durch eine neue genetische Veränderung oder weil sich die Form der Klappe im Laufe der Zeit entwickelt.

Wann man seine Gene testen sollte

Ein Mitralklappenprolaps wird in der Regel durch eine Echokardiographie diagnostiziert, nicht durch genetische Testung. Eine genetische Abklärung solltest du aber erwägen, wenn der Mitralklappenprolaps schwer ausgeprägt ist, in jungem Alter diagnostiziert wurde, in deiner Familie gehäuft auftritt oder mit Merkmalen wie großer Körpergröße, beweglichen Gelenken, einer Erweiterung der Aorta oder Problemen mit der Augenlinse einhergeht. Lass dich früher testen, wenn ein naher Verwandter einen plötzlichen Herztod hatte. Frage deine Kardiologin oder deinen Kardiologen nach einer Überweisung zur kardiovaskulären Genetik.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“ Für die meisten Menschen mit Mitralklappenprolaps ist die Prognose gut. Viele leben ein erfülltes, aktives Leben, mit kaum oder gar keiner Veränderung der Belastbarkeit oder des Alltags. Wenn Beschwerden auftreten – etwa kurzzeitige Brustbeschwerden, Herzstolpern oder Schwindel – helfen oft Medikamente und Maßnahmen im Alltag (ausreichend trinken, anregende Substanzen einschränken, Angst behandeln). Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den voraussichtlichen Verlauf.

Es kann hilfreich sein, auch auf die langfristige Entwicklung zu schauen. Bei den meisten Menschen mit Mitralklappenprolaps entwickeln sich niemals ernsthafte Probleme. Eine kleinere Gruppe entwickelt eine Mitralklappeninsuffizienz, bei der die Klappe im Laufe der Zeit stärker undicht wird. Das kann zu Luftnot, geschwollenen Knöcheln oder einer geringeren Belastbarkeit führen. Frühe Anzeichen eines Mitralklappenprolaps, die auf eine zunehmende Undichtigkeit hinweisen – neue Atemnot, weniger Belastbarkeit oder nächtliches Aufwachen mit Luftnot – sollten abgeklärt werden. Denn rechtzeitige Kontrollen und Behandlung halten das Risiko niedrig. Wenn die Undichtigkeit schwer wird, ist die moderne chirurgische Rekonstruktion der Klappe sehr wirksam und stellt die Lebensqualität meist wieder her, mit geringem Operationsrisiko in erfahrenen Zentren.

Die Prognose fällt nicht bei allen gleich aus, aber plötzliche schwere Ereignisse sind selten, und die Lebenserwartung ist insgesamt nahezu normal, wenn eine Behandlung erfolgt. Zu den seltenen Komplikationen gehören Herzrhythmusstörungen, Schlaganfall durch kleine Blutgerinnsel oder eine Infektion der Klappe, vor allem bei Menschen mit ausgeprägter Undichtigkeit oder verdicktem Klappengewebe. Die Sterblichkeit hängt vor allem mit unbehandelter schwerer Mitralklappeninsuffizienz oder fortgeschrittener Herzinsuffizienz zusammen. Beides ist bei regelmäßiger Nachsorge und einer Reparatur, wenn nötig, deutlich unwahrscheinlicher. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte.

Die Behandlung eines Mitralklappenprolaps hängt von deinen Beschwerden, dem Aussehen der Klappe im Ultraschall und deinem Risiko für Herzrhythmusstörungen oder Komplikationen wie einer Undichtigkeit (Regurgitation) ab. Viele Menschen mit Mitralklappenprolaps brauchen keine Medikamente – regelmäßige Kontrolluntersuchungen, ein gesunder Blutdruck, körperliche Aktivität und Zahnpflege zur Verringerung des Infektionsrisikos reichen oft aus. Wenn dich Beschwerden wie Herzstolpern oder Druckgefühl in der Brust belasten, setzen Ärztinnen und Ärzte oft Betablocker ein, um den Herzschlag zu beruhigen, und können bei bestehender Regurgitation zusätzlich Medikamente geben, um den Blutdruck oder eine Flüssigkeitsansammlung zu kontrollieren. Wenn die Undichtigkeit der Klappe mäßig bis schwer wird, sind nach Möglichkeit Eingriffe zur Reparatur der Klappe dem Ersatz vorzuziehen. In ausgewählten Fällen können sie minimal-invasiv oder über einen katheterbasierten Zugang durchgeführt werden. Deine Ärztin oder dein Arzt kann dir helfen, die Vor- und Nachteile der einzelnen Möglichkeiten abzuwägen.

Ein Mitralklappenprolaps kann in Familien gehäuft auftreten, was darauf hindeutet, dass Gene bei manchen Menschen eine Rolle spielen. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Viele fragen sich, ob ein Mitralklappenprolaps erblich ist; in vielen Familien sind über mehrere Generationen hinweg mehrere Verwandte betroffen, auch wenn sich das Erkrankungsalter und der Schweregrad stark unterscheiden können. Forschende haben in einigen Familien Genveränderungen gefunden, und ein Mitralklappenprolaps kann auch als Teil von Bindegewebserkrankungen wie dem Marfan-Syndrom oder bestimmten Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms auftreten. Selbst wenn eine genetische Veranlagung vorhanden ist, entwickeln manche Menschen nie einen auffälligen Prolaps oder Beschwerden, und viele Fälle treten ohne klare vererbte Ursache auf. Wenn mehrere nahe Verwandte einen Mitralklappenprolaps oder damit verbundene Merkmale haben, kann deine Ärztin oder dein Arzt mit dir über ein Echokardiogramm-Screening in der Familie sprechen und darüber, ob eine genetische Beratung oder genetische Untersuchung hilfreich sein könnte, besonders wenn Hinweise auf eine umfassendere Bindegewebserkrankung vorliegen.

Wenn du mit einer anderen Herzerkrankung oder systemischen Erkrankung lebst, kann ein Mitralklappenprolaps auf Weisen mit ihr zusammenwirken, die Symptome und Risiko verändern. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Herzrhythmusstörungen, vor allem Vorhofflimmern, treten eher auf, wenn die Klappe undicht ist, und beide können Herzstolpern, Benommenheit oder Atemnot verstärken. Schlafapnoe, Bluthochdruck oder eine Überfunktion der Schilddrüse können die Rhythmen unregelmäßiger machen und das Klappenleck verschlimmern. Ein deutliches Leck (Mitralklappeninsuffizienz) kann das Herz im Laufe der Zeit belasten und zu Symptomen einer Herzinsuffizienz führen. Menschen mit Bindegewebserkrankungen wie dem Marfan-Syndrom oder dem Ehlers-Danlos-Syndrom haben häufiger einen Mitralklappenprolaps, und Probleme an der Aorta oder den Gelenken können beeinflussen, wie Kardiologinnen und Kardiologen die Überwachung und Behandlung planen. Weil Bakterien im Blutkreislauf eine auffällige Klappe infizieren können, erhöhen Zahn- oder Hautinfektionen die Sorge vor einer infektiösen Endokarditis; bei routinemäßigen Zahnreinigungen brauchst du bei einem Mitralklappenprolaps keine Antibiotika, außer du hattest früher bereits eine Endokarditis oder bestimmte Herzreparaturen mit hohem Risiko. Bei Vorhofflimmern oder Angstzuständen lassen sich frühe Symptome eines Mitralklappenprolaps wie Aussetzer des Herzschlags oder Herzflattern schwerer voneinander unterscheiden, daher helfen abgestimmte Versorgung und klare Nachsorgepläne dabei, dich zu schützen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.