Mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA ist eine Gruppe lebenslanger Erkrankungen, die beeinflussen, wie Zellen Energie herstellen. Frühe Anzeichen einer mitochondrialen Störung der oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA können Müdigkeit, Muskelschwäche, geringe Belastbarkeit, Anfälle, Seh- oder Hörprobleme sowie Entwicklungsverzögerungen sein. Sie kann im Säuglingsalter, in der Kindheit oder im Erwachsenenalter erkannt werden, und nicht alle Betroffenen machen dieselben Erfahrungen. Die Schwere fällt sehr unterschiedlich aus. Manche Menschen haben milde Beschwerden im Alltag, während andere schwere Probleme mit dem Gehirn, dem Herzen, der Leber oder den Muskeln entwickeln, die die Lebenszeit verkürzen können. Die Behandlung heilt eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA nicht, aber unterstützende Versorgung, Behandlung der Beschwerden, Ernährungsunterstützung, Physiotherapie und regelmäßige fachärztliche Nachsorge können helfen, damit umzugehen.
Wie viele Menschen leben mit Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA?
Auf Grundlage der Orphanet-Schätzung von etwa 1 bis 9 Personen pro 100,000 für mitochondriale Energiegewinnungsstörungen, die durch Veränderungen der mitochondrialen DNA verursacht werden, könnten weltweit ungefähr 80,000 bis 740,000 Menschen mit dieser Erkrankung leben (Orphanet, 2024) und etwa 3,400 bis 31,000 in den Vereinigten Staaten (Orphanet, 2024). Die Spanne ist breit, weil seltene Erkrankungen wie diese von Studie zu Studie unterschiedlich erfasst werden können.
Überblick
Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNASymptome
Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA kann viele Körpersysteme betreffen. Zu den häufigen Anzeichen gehören niedrige Energie, Muskelschwäche, schlechtes Wachstum, Hör- oder Sehprobleme, Anfälle sowie Probleme mit Herz, Leber oder Gehirn.
Ausblick und Prognose
Die Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA kann von leichten, stabilen Beschwerden bis hin zu einer schweren Erkrankung reichen, die das Gehirn, die Muskeln, das Herz oder die Leber betrifft. Die Aussicht hängt davon ab, welche Organe beteiligt sind und wie früh Komplikationen erkannt und behandelt werden.
Ursachen und Risikofaktoren
Mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA beruht meist auf Veränderungen der mitochondrialen DNA, die oft von der Mutter vererbt werden oder neu zu Beginn der Entwicklung entstehen. Der Schweregrad kann unterschiedlich sein; Infektionen, Fasten und einige Medikamente können die Symptome verschlimmern.
Genetische Einflüsse
Genetik spielt bei einer mitochondrialen Störung der oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA eine zentrale Rolle, weil Veränderungen der mitochondrialen DNA die Energieproduktion direkt beeinträchtigen. Verschiedene genetische Varianten können stark beeinflussen, welche Symptome auftreten, wie schwer sie sind und wann sie beginnen.
Diagnose
Die Diagnose einer Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA beginnt meist mit den klinischen Merkmalen und der Familienanamnese. Ärztinnen und Ärzte bestätigen die genetische Diagnose häufig mit genetischen Tests an Blut oder Gewebe und können bildgebende Verfahren, Muskeluntersuchungen oder Laktattests einsetzen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung einer Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA konzentriert sich darauf, Beschwerden zu lindern und den Energiebedarf zu unterstützen. Die Versorgung kann Vitamine oder Cofaktoren, eine Ernährungsunterstützung, Bewegungspläne sowie die Behandlung von Anfällen und von Problemen mit Herz, Gehör oder Sehen umfassen.
Symptome
Der Alltag kann bei einer mitochondrialen Oxidative-Phosphorylierung-Störung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA auf sehr unterschiedliche Weise beeinträchtigt sein, weil Körperbereiche mit hohem Energiebedarf oft am stärksten betroffen sind. Viele Menschen mit dieser Erkrankung bemerken Probleme mit der Belastbarkeit, den Muskeln, dem Sehen, dem Hören oder dem Gehirn, obwohl manche nur wenige Merkmale haben. Die Anzeichen unterscheiden sich von Person zu Person und können sich im Laufe der Zeit verändern. Die Beschwerden können im Säuglingsalter, in der Kindheit oder im Erwachsenenalter beginnen.
Sehr schnelle Erschöpfung beim Gehen, Treppensteigen oder Spielen ist häufig, weil der Körper Energie nicht effizient herstellen kann. Frühe Merkmale einer mitochondrialen Oxidative-Phosphorylierung-Störung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA können wie geringe Ausdauer, häufige Pausen oder eine lange Erholungszeit nach Aktivität wirken.
Schwache Muskeln können es erschweren, Gegenstände zu heben, Treppen zu steigen, vom Boden aufzustehen oder mit anderen Schritt zu halten. Manche Menschen haben nach Aktivität auch Muskelschmerzen oder Krämpfe.
Bei Kindern kann sich eine mitochondriale Oxidative-Phosphorylierung-Störung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA als verzögerte Entwicklungsschritte, Sprachverzögerung oder Koordinationsprobleme zeigen. Auch schulische Aufgaben können schwerer fallen, wenn Aufmerksamkeit, Verarbeitungsgeschwindigkeit oder Lernen beeinträchtigt sind.
Verschwommenes Sehen, herabhängende Augenlider oder Schwierigkeiten bei der Augenbewegung können auftreten, wenn die Muskeln und Nerven um die Augen betroffen sind. Manche Menschen entwickeln auch Schäden im lichtempfindlichen Gewebe am Augenhintergrund, was die Sehschärfe oder das Nachtsehen verringern kann.
Wie Betroffene Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA normalerweise zuerst bemerken?
Wie eine Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA erstmals auffällt, kann sehr unterschiedlich sein, weil die Mitochondrien die Teile der Zellen sind, die Energie produzieren, und verschiedene Organe unterschiedlich stark betroffen sein können. Bei Säuglingen und Kindern umfassen die ersten Anzeichen einer Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA oft schlechtes Wachstum, niedrigen Muskeltonus, ungewöhnliche Müdigkeit, Verzögerungen beim Sitzen, Gehen oder Sprechen, Fütterprobleme, Anfälle, Veränderungen des Hörens oder Sehens oder Episoden, in denen ein Kind nach einer Erkrankung Fähigkeiten zu verlieren scheint. Bei einigen Menschen vermuten Ärztinnen oder Ärzte dies zuerst, wenn mehrere Probleme zusammen auftreten, vor allem wenn das Gehirn, die Muskeln, das Herz oder die Leber betroffen sind, und nicht aufgrund eines einzelnen Symptoms allein.
Arten von Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA
Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA kann in mehreren gut bekannten klinischen Varianten auftreten, und die Auswirkungen im Alltag können von Familie zu Familie sehr unterschiedlich sein. Diese Varianten werden in der Regel durch die zugrunde liegende Veränderung der mitochondrialen DNA und durch ein Muster von Symptomen definiert, das bestimmte Organe stärker betrifft als andere, vor allem das Gehirn, die Muskeln, die Augen, das Herz oder die Blutzellen. Die Symptome sehen nicht immer bei allen gleich aus. Wenn Ärztinnen und Ärzte von den Formen der mitochondrialen Störung der oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA sprechen, meinen sie oft Syndrome wie MELAS, MERRF, das Leigh-Syndrom, NARP, das Kearns-Sayre-Syndrom und das Pearson-Syndrom.
MELAS
Diese Variante verursacht oft Schlaganfall-ähnliche Episoden, zusammen mit Kopfschmerzen, Anfällen, Muskelschwäche und Schwierigkeiten beim Lernen oder mit dem Gedächtnis. Viele Menschen mit MELAS haben auch Belastungsintoleranz, Hörverlust oder Diabetes. Die Symptome können in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter beginnen, aber der Zeitpunkt kann variieren.
MERRF
Diese Form ist vor allem für Muskelzuckungen, Anfälle und eine sich allmählich verschlechternde Muskelschwäche oder schlechte Koordination bekannt. Manche bemerken, dass alltägliche Aufgaben wie Treppensteigen, Schreiben oder sicheres Gehen mit der Zeit schwerer werden. Hörverlust und Gleichgewichtsprobleme sind ebenfalls häufig.
Leigh-Syndrom
Dies ist eine schwere neurologische Variante, die meist im Säuglings- oder Kindesalter beginnt, oft mit Ernährungsproblemen, niedrigem Muskeltonus (verminderter Muskelspannung), verlangsamter Entwicklung oder auffälliger Atmung. Im Verlauf können Kinder Fähigkeiten verlieren, die sie bereits gelernt hatten. Symptome des Hirnstamms und bewegungsbezogene Beschwerden fallen bei diesem Typ oft stärker auf.
NARP
Diese Variante verursacht oft nervenbedingte Beschwerden, Gleichgewichtsprobleme, Muskelschwäche und einen Verlust des Sehvermögens durch Schädigung des lichtempfindlichen Teils des Auges. Bei einer Person stehen vielleicht vor allem taube Füße und Schwierigkeiten beim Gehen im Vordergrund, während eine andere eher Sehveränderungen bemerkt. Der Schweregrad kann von mild bis deutlich einschränkend reichen.
Kearns-Sayre
Dieser Typ umfasst in der Regel herabhängende Augenlider und Schwierigkeiten bei der Augenbewegung, sodass Betroffene verschwommen sehen oder das Kinn anheben müssen, um klar zu sehen. Auch Herzrhythmusstörungen, Hörverlust, Kleinwuchs und Muskelschwäche können auftreten. Die Symptome beginnen oft vor dem 20. Lebensjahr.
Pearson-Syndrom
Diese seltene Variante im frühen Leben betrifft vor allem das Knochenmark und die Bauchspeicheldrüse, sodass Babys eine schwere Anämie, Gedeihstörung, Durchfall oder Probleme bei der Aufnahme von Nährstoffen haben können. Bei einigen Kindern, die das Säuglingsalter überleben, verschiebt sich das Krankheitsbild später in Richtung der Merkmale, die bei anderen mitochondrialen Syndromen zu sehen sind. Das Gleichgewicht der Symptome kann sich im Verlauf verändern.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Wahrscheinlich nur ein wenig: Es gibt keinen starken Beleg dafür, dass Lebensstiländerungen oder Medikamente das Auftreten der ersten Symptome dieser vererbten Erkrankung der energieproduzierenden Zellstrukturen zuverlässig verzögern können. Nicht zu rauchen, starken Alkoholkonsum zu vermeiden, regelmäßig zu schlafen, auf eine gute Ernährung zu achten und längere Phasen ohne Nahrung oder andere große körperliche Belastungen zu vermeiden, kann jedoch helfen, den Körper zu entlasten. Forschung deutet außerdem darauf hin, dass eine schnelle Behandlung von Infektionen und eine gute Kontrolle von Begleiterkrankungen, wie Diabetes oder Herzproblemen, falls sie vorliegen, die Wahrscheinlichkeit senken kann, dass Symptome ausgelöst werden oder sich verschlimmern. Das ist jedoch nicht dasselbe wie eine Vorbeugung der Erkrankung. Für die meisten Menschen gibt es kein nachgewiesenes Medikament, das den Beginn von Symptomen verhindert. Eine regelmäßige Nachsorge bei einer Spezialistin oder einem Spezialisten kann jedoch helfen, Probleme früh zu erkennen und zu behandeln. So kann es einigen Menschen helfen, länger stabil zu bleiben.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetik kann dir manchmal erklären, warum Menschen mit einer mitochondrialen oxidativen Phosphorylierungsstörung, die durch Veränderungen der mitochondrialen DNA verursacht wird, unterschiedliche Beschwerden haben – sogar innerhalb derselben Familie. Die genaue Veränderung der mitochondrialen DNA und wie viel davon in verschiedenen Geweben vorhanden ist, kann beeinflussen, welche Organe betroffen sind, wie schwer die Beschwerden ausfallen und ob die Probleme schon in der Kindheit oder erst später im Leben beginnen. Trotzdem sagt die Genetik nicht alles voraus. Deshalb können zwei Menschen mit einem ähnlichen genetischen Befund im Alltag dennoch sehr unterschiedliche Erfahrungen machen.
Ursachen und Risikofaktoren
Bei einer mitochondrialen oxidativen Phosphorylierungsstörung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA liegt die Ursache in einer Veränderung der mitochondrialen DNA. Sie kann von der Mutter vererbt werden oder erstmals beim Kind auftreten. Wie stark sie eine Person betrifft, hängt oft davon ab, wie viele Mitochondrien die Veränderung tragen und welche Organe den höchsten Energiebedarf haben. Gene legen das Fundament, aber Umwelt und Lebensstil entscheiden oft darüber, wie sich die Geschichte entwickelt. Infektionen, Fasten, Dehydrierung, schlechter Schlaf und einige Arzneimittel können die Energieproduktion zusätzlich belasten. Deshalb können die frühen Anzeichen einer mitochondrialen oxidativen Phosphorylierungsstörung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA in solchen Zeiten auftreten oder sich verschlimmern. Eine familiäre Vorbelastung mütterlicherseits kann die Wahrscheinlichkeit derselben DNA-Veränderung erhöhen, aber die Schwere kann innerhalb einer Familie dennoch stark variieren.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Diese Erkrankung wird am häufigsten durch schädliche Veränderungen in der mitochondrialen DNA verursacht, also in dem genetischen Material in den winzigen Teilen der Zellen, die Energie herstellen. Diese Veränderungen können von der Mutter vererbt werden, oder sie treten erstmals zufällig auf. Daher ist eine Mutter oder andere Verwandte mütterlicherseits mit ähnlichen Beschwerden der wichtigste bekannte Risikofaktor. Es gibt keine belegten Ursachen durch den Lebensstil, aber Infektionen, lange Phasen ohne Essen und einige Medikamente können dazu führen, dass Beschwerden wahrscheinlicher auftreten oder sich bei jemandem verschlimmern, der die Erkrankung bereits hat.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Bei einer Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA liegen die wichtigsten Risikofaktoren vor der Empfängnis oder sehr früh in der Schwangerschaft. Manche Risiken sind im Körper selbst angelegt, andere stammen aus der Umgebung. In der Praxis hängt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Baby mit dieser Störung geboren wird, meist stärker davon ab, was in der Eizelle und im frühen Embryo passiert, als von späteren Einflüssen im Leben. In vielen Familien lässt sich keine einzelne äußere Ursache finden.
Mitochondriale DNA wird normalerweise über die Eizelle und nicht über das Spermium weitergegeben. Wenn eine Eizelle eine krankheitsverursachende mtDNA-Veränderung trägt, ist die Wahrscheinlichkeit einer Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA in einer Schwangerschaft höher.
Eizellen und Embryonen können eine Mischung aus typischer und veränderter mitochondrialer DNA enthalten, was oft als Heteroplasmie bezeichnet wird. Ein höherer Anteil veränderter mitochondrialer DNA macht diese Störung wahrscheinlicher, aber der genaue Anteil kann von Eizelle zu Eizelle oder von Kind zu Kind stark schwanken.
Vor und direkt nach der Empfängnis ist die Zahl der weitergegebenen Mitochondrien ungleich verteilt. Durch diesen natürlichen Flaschenhals kann eine Schwangerschaft einen deutlich höheren oder niedrigeren Anteil veränderter mitochondrialer DNA erhalten als eine andere, selbst in derselben Familie.
Manche Fälle entstehen, weil in einer Eizelle oder sehr früh nach der Empfängnis eine neue mitochondriale DNA-Veränderung auftritt. Das kann zu einer Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA führen, selbst wenn keine bekannte familiäre Vorgeschichte besteht.
Genetische Risikofaktoren
Für viele Menschen mit einer Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA liegt das wichtigste erbliche Risiko in Veränderungen der mitochondrialen DNA, also dem kleinen Satz an Genen, der normalerweise über die Mutter weitergegeben wird. Diese Veränderungen können die Energieproduktion der Zellen schwächen, besonders in Organen, die viel Energie brauchen, etwa im Gehirn, in den Muskeln, im Herzen, in den Augen und in der Leber. Eine genetische Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auch auftritt. Das Verständnis der genetischen Ursachen der Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA kann erklären, warum sich die Symptome selbst innerhalb einer Familie so stark unterscheiden.
Maternale Vererbung: Die mitochondriale DNA wird normalerweise von der Mutter an das Kind weitergegeben, daher folgen diese Erkrankungen oft einem maternalen Erbgang. Eine Mutter mit einer schädlichen mtDNA-Veränderung kann sie an Söhne und Töchter weitergeben, Väter geben mtDNA-Veränderungen aber normalerweise nicht an ihre Kinder weiter.
Neue Varianten: Manchmal entsteht die mtDNA-Veränderung zum ersten Mal in einer Eizelle oder kurz nach der Befruchtung. Das bedeutet, dass die Erkrankung auch auftreten kann, wenn keine bekannte Familienanamnese vorliegt.
Punktmutationen: Eine Veränderung in nur einem Baustein der mtDNA kann Gene stören, die für die Energieproduktion nötig sind. Einige Punktmutationen betreffen Gene, die mitochondriale Proteine bilden, andere betreffen Hilfsgene, die für den Aufbau dieser Proteine nötig sind.
Große Deletionen: Bei einigen Menschen fehlt ein Abschnitt der mitochondrialen DNA. Solche größeren Verluste können die Energieproduktion in vielen Zellen verringern und sind eine gut belegte genetische Ursache einer mitochondrialen Erkrankung.
Heteroplasmie: Zellen können eine Mischung aus typischer und veränderter mitochondrialer DNA enthalten, was medizinisch als Heteroplasmie bezeichnet wird. Je höher der Anteil der veränderten mtDNA ist, desto wahrscheinlicher ist es, dass Symptome auftreten, auch wenn die genaue Auswirkung variieren kann.
Schwellenwert: Symptome beginnen oft erst, wenn die Menge der veränderten mtDNA in einem Gewebe einen bestimmten Schwellenwert überschreitet. So lässt sich erklären, warum ein Organ deutlich betroffen sein kann, während ein anderes weniger stark betroffen ist.
Gewebeschwankung: Der Anteil der veränderten mtDNA kann sich zwischen Muskel, Blut und Gehirn unterscheiden. Diese ungleichmäßige Verteilung ist ein Grund dafür, warum die frühen Symptome der Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich aussehen können.
Flaschenhalseffekt: Bei der Eizellbildung wird nur ein kleiner Teil der mitochondrialen DNA der Mutter in jede Eizelle weitergegeben. Durch diesen Flaschenhalseffekt können Geschwister sehr unterschiedliche Mengen derselben mtDNA-Veränderung erben und einen sehr unterschiedlichen Schweregrad der Erkrankung haben.
Lebensstil-Risikofaktoren
Bei einer Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA verursachen Alltagsgewohnheiten die Erkrankung nicht, sie können aber Müdigkeit, Muskelsymptome, neurologische Belastung und das Risiko einer metabolischen Entgleisung stark beeinflussen. In der Praxis hängt es bei einer Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA oft davon ab, wie gut der Körper den Energiebedarf mit seinem begrenzten Energieangebot in Einklang bringen kann. Am hilfreichsten sind meist gleichmäßige Routinen, die große physiologische Belastungen vermeiden, statt extremer Gesundheitsprogramme.
Intensive oder lang andauernde körperliche Aktivität kann die eingeschränkte Energieproduktion überfordern und starke Müdigkeit, Muskelschmerzen, Schwäche oder eine verzögerte Erholung auslösen. Sanfte, angepasste und individuell abgestimmte Bewegung kann helfen, die Belastbarkeit zu erhalten, ohne einen Einbruch auszulösen.
Das Auslassen von Mahlzeiten, längeres Fasten oder sehr restriktive Diäten können die verfügbare Energie verringern und das Risiko für Schwäche, Schwindel oder eine metabolische Verschlechterung erhöhen. Regelmäßige Mahlzeiten und Snacks können helfen, die Energieversorgung stabiler zu halten.
Eine insgesamt schlechte Ernährung kann es erschweren, den hohen Energie- und Mikronährstoffbedarf zu decken, der bei einer mitochondrialen Erkrankung oft besteht. Ausgewogenes Essen mit ausreichenden Kalorien, Protein und Flüssigkeit kann helfen, die Muskelfunktion zu erhalten und Schübe von Beschwerden zu verringern.
Alkohol kann die Mitochondrien zusätzlich belasten und bei anfälligen Menschen Neuropathie, Gleichgewichtsstörungen, Leberbelastung oder Müdigkeit verschlimmern. Alkohol zu begrenzen oder zu vermeiden ist oft ratsam, wenn Beschwerden aktiv sind oder eine multisystemische Erkrankung vorliegt.
Risikoprävention
Bei Menschen mit einer Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA ist eine echte Vorbeugung gegen die Erkrankung selbst meist nicht möglich, weil sie durch Veränderungen der mitochondrialen DNA entsteht. Vorbeugung bedeutet hier vor allem, das Risiko von Komplikationen zu senken, Auslöser zu vermeiden, die Rückschritte verursachen können, und die Organe zu unterstützen, die am meisten Energie brauchen, zum Beispiel Muskeln, Gehirn, Herz, Augen und Gehör. Symptome und Schweregrad können stark variieren, sogar innerhalb derselben Familie. Deshalb müssen Vorbeugungspläne individuell angepasst werden. Vorbeugung bedeutet, das Risiko zu senken, nicht, es vollständig auszuschließen.
Eine kontinuierliche Betreuung durch ein spezialisiertes Behandlungsteam kann helfen, Probleme früh zu erkennen, bevor sie schwerwiegender werden. Zur Überwachung können je nach Beschwerden Wachstum, Kraft, Sehvermögen, Hörvermögen, Herzrhythmus, Blutzucker und andere Organfunktionen kontrolliert werden.
Infektionen, Dehydrierung, Überhitzung und längere Zeit ohne Nahrung können das Energiesystem des Körpers zusätzlich belasten. Impfungen, gute Händehygiene, ausreichend Flüssigkeit und ein Plan für Krankheitstage können helfen, den Stoffwechselstress zu verringern.
Regelmäßige Mahlzeiten und Zwischenmahlzeiten können helfen, zu verhindern, dass dem Körper verfügbare Energie ausgeht. Manche Menschen mit einer Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung brauchen auch eine Beratung zu Supplementen oder spezieller Ernährung, aber das sollte vom Behandlungsteam individuell festgelegt werden.
Sanfte, dosierte Bewegung kann Ausdauer, Muskelgesundheit und Herzfitness unterstützen, ohne den Körper zu sehr zu belasten. Viele Menschen mit einer Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung kommen mit Aktivitäten am besten zurecht, die langsam gesteigert werden und mit Ruhephasen ausgeglichen sind.
Kann man Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA vorbeugen?
Nein, diese Erkrankung lässt sich in der Regel nicht verhindern, weil sie durch Veränderungen der DNA in den Teilen der Zellen verursacht wird, die Energie herstellen. Diese Veränderungen können in einer Familie vererbt werden oder zufällig auftreten, sodass es in der Regel nichts gibt, was jemand getan hat, um sie auszulösen. Wenn sie in deiner Familie vorkommt, kann eine genetische Beratung vor einer Schwangerschaft dir helfen, das Risiko und mögliche Testoptionen zu verstehen, aber sie kann nicht jeden Fall vollständig verhindern.
Übertragung
Die Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA ist nicht ansteckend. Du kannst sie also nicht durch Berührung, Husten, Sex oder das Teilen von Essen von jemandem bekommen. Stattdessen wird die Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA meist von der Mutter an das Kind weitergegeben, weil die mitochondriale DNA fast ausschließlich über die Eizelle vererbt wird; Väter geben diese Veränderungen in der Regel nicht weiter.
Bei manchen Menschen entsteht sie durch eine neue Veränderung der mitochondrialen DNA, die erstmals in ihnen aufgetreten ist, auch ohne familiäre Vorgeschichte. Wie schwer sie verläuft und ob Verwandte betroffen sind, kann sehr unterschiedlich sein, weil der Anteil veränderter mitochondrialer DNA von Person zu Person, von Kind zu Kind oder von Körpergewebe zu Körpergewebe stark schwanken kann.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn du oder dein Kind eine ungeklärte Muskelschwäche, Belastungsintoleranz, Krampfanfälle, Hörverlust, Diabetes, schlaganfallähnliche Anfälle oder ein starkes mütterliches Vererbungsmuster habt. Eine Untersuchung kann die Ursache bestätigen, die Überwachung auf Komplikationen an Gehirn, Herz, Sehvermögen und Gehör lenken und bei der Familienplanung helfen.
Diagnose
Viele Menschen mit einer Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA kommen erstmals in medizinische Behandlung, weil die Beschwerden mehrere Bereiche des Körpers gleichzeitig betreffen, zum Beispiel schnelle Ermüdbarkeit, Muskelschwäche, Seh- oder Hörprobleme, Krampfanfälle oder Wachstumsstörungen. Die Diagnose stützt sich meist auf das Gesamtbild der Beschwerden, die Befunde bei der Untersuchung und gezielte Tests und nicht auf ein einzelnes Anzeichen. Eine Diagnose zu erhalten ist oft ein Wendepunkt auf dem Weg zu Antworten und Unterstützung. Da diese Störungen von Person zu Person sehr unterschiedlich verlaufen können, kann die Diagnose einer Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA Zeit brauchen und oft mehrere Fachrichtungen einbeziehen.
Ärztinnen und Ärzte betrachten das gesamte Muster der Beschwerden und Untersuchungsergebnisse, besonders wenn Gehirn, Muskeln, Herz, Augen oder das Gehör gemeinsam betroffen sind. Das Alter beim Beginn und die Art, wie sich die Beschwerden im Laufe der Zeit verändern, können wichtige Hinweise geben.
Eine ausführliche Familien- und Krankengeschichte kann helfen zu zeigen, ob ähnliche Probleme bei Verwandten mütterlicherseits aufgetreten sind, was auf Veränderungen der mitochondrialen DNA hinweisen kann. Dennoch haben manche Menschen eine neue Veränderung und keine bekannte Familienanamnese.
Blut- und Urinuntersuchungen können nach Anzeichen suchen, dass Zellen keine Energie effizient bilden, einschließlich Veränderungen von Laktat und anderen Körperchemikalien. Diese Tests können die Diagnosestellung einer Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA unterstützen, aber normale Ergebnisse schließen sie nicht sicher aus.
Genetische Tests können mithilfe einer Blutprobe und in manchen Fällen eines anderen Gewebes nach Veränderungen der mitochondrialen DNA suchen, falls nötig. Die Ergebnisse können die genetische Diagnose einer Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA bestätigen, auch wenn einige Befunde schwerer zu deuten sind.
Wie wird Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA diagnostiziert?
Ärztinnen und Ärzte diagnostizieren diese Erkrankung in der Regel, indem sie das Muster der Symptome, die körperliche Untersuchung und Tests zusammenführen, die zeigen, ob der Körper Probleme bei der Energiegewinnung hat, zum Beispiel Blut- und Urintests, Untersuchungen von Gehirn oder Herz sowie Kontrollen von Muskeln, Gehör oder Sehvermögen. Da sich diese Erkrankungen von Person zu Person unterschiedlich zeigen können und die Veränderung nicht in jedem Teil des Körpers gleich ausgeprägt sein muss, benötigen manche Menschen zusätzlich Untersuchungen an einer kleinen Muskelprobe oder einer anderen Gewebeprobe. Eine genetische Untersuchung kann dann nach Veränderungen in der mitochondrialen DNA suchen, also dem kleinen Satz von Genen innerhalb der Bestandteile der Zellen, die Energie produzieren, um die Diagnose zu stützen oder zu bestätigen.
Stadien von Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA
Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine breite Gruppe von Erkrankungen handelt, die verschiedene Organe auf unterschiedliche Weise betreffen können. Bei manchen Menschen bleiben die Beschwerden über längere Zeit recht stabil, während andere im Laufe der Zeit neue Probleme entwickeln. Ärztinnen und Ärzte beginnen in der Regel mit einem Gespräch über Beschwerden wie Müdigkeit, Muskelschwäche, Belastungsintoleranz, Anfälle, Veränderungen des Seh- oder Hörvermögens und andere frühe Anzeichen einer mitochondrialen Störung der oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA. Anschließend kommen bei Bedarf Blutuntersuchungen, Urinuntersuchungen sowie Kontrollen von Herz, Augen oder Gehirn hinzu. Die Überwachung konzentriert sich oft darauf, wie sich die Alltagsfunktion im Laufe der Zeit verändert, und kann wiederholte Untersuchungen, bildgebende Verfahren oder genetische Tests umfassen, um die Behandlung zu unterstützen.
Ausblick und Prognose
Der Ausblick bei einer Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA fällt sehr unterschiedlich aus, weil der Schweregrad davon abhängt, welche Organe betroffen sind, wie stark der Energiemangel ist und wie hoch der Anteil abnormer Mitochondrien in den verschiedenen Geweben ist. Manche Menschen haben über Jahre relativ stabile Beschwerden, während bei anderen fortschreitende neurologische, muskuläre, kardiale, endokrine oder Leberkomplikationen auftreten, die zu einer deutlichen Einschränkung führen können. Die Prognose ist in der Regel schlechter, wenn die Erkrankung im Säuglings- oder Kindesalter beginnt, wenn mehrere Organe beteiligt sind oder wenn ernsthafte Probleme wie Kardiomyopathie, Atemversagen, therapierefraktäre Anfälle oder Leberversagen auftreten. Die Lebenserwartung kann von nahezu normal bei milderen Formen bis zu deutlich verkürzt bei schwerer früh einsetzender Erkrankung reichen, und die Sterblichkeit hängt oft mit Atemkomplikationen, Herzerkrankungen, einer metabolischen Entgleisung oder einer ausgeprägten Beteiligung lebenswichtiger Organe zusammen. Selbst bei Betroffenen, die überleben, kann der Verlauf unvorhersehbar sein, mit Phasen relativer Stabilität, die durch eine plötzliche Verschlechterung bei Infektionen, Fasten, Operationen oder anderer körperlicher Belastung unterbrochen werden. Eine fortlaufende fachärztliche Nachsorge und unterstützende Behandlung können die Lebensqualität verbessern und die Komplikationen manchmal verlangsamen, aber diese Erkrankungen sind in der Regel chronisch und derzeit nicht heilbar.
Langzeitwirkungen
Eine Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA kann im Laufe der Zeit viele Teile des Körpers betreffen, vor allem Organe, die viel Energie brauchen. Das Langzeitbild ist oft uneinheitlich: Manche Menschen bleiben über Jahre recht stabil, während bei anderen im Kindes- oder Erwachsenenalter neue gesundheitliche Probleme auftreten. Die frühen Symptome einer Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung sagen nicht immer voraus, wie schwer die gesundheitlichen Folgen später sein werden. Die Langzeitfolgen unterscheiden sich stark, selbst innerhalb von Familien mit derselben Veränderung der mitochondrialen DNA.
Anhaltende Muskelschwäche, geringe Belastbarkeit und starke Müdigkeit sind häufige Langzeitfolgen. Für viele bedeutet das, beim Treppensteigen, beim Tragen von Einkäufen oder beim Gehen längerer Strecken schnell erschöpft zu sein.
Bei manchen Menschen entwickeln sich im Laufe der Zeit Krampfanfälle, Kopfschmerzen, Gleichgewichtsstörungen, Nervenschmerzen oder Koordinationsprobleme. Bei einer Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung können diese Veränderungen Schule, Arbeit oder Autofahren erschweren.
Ein fortschreitender Hörverlust oder eine Verschlechterung des Sehvermögens kann auftreten, manchmal zusammen mit herabhängenden Augenlidern oder Problemen bei der Augenbewegung. Diese Veränderungen können sich langsam entwickeln und Lesen, Gespräche und sichere Fortbewegung beeinträchtigen.
Der Herzmuskel kann schwach oder verdickt werden, und auch Herzrhythmusstörungen können entstehen. Da diese Veränderungen anfangs keine deutlichen Symptome verursachen müssen, können sie trotzdem schwerwiegende Langzeitfolgen haben.
Wie ist es, mit Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA zu leben?
Mit einer mitochondrialen Störung der oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Veränderungen der mitochondrialen DNA zu leben, kann auf der grundlegendsten Ebene bedeuten, mit wenig Energie zu leben, weil der Körper Schwierigkeiten hat, Nahrung und Sauerstoff in nutzbare Energie umzuwandeln. Bei vielen Menschen zeigt sich das als starke Erschöpfung, Muskelschwäche, Belastungsintoleranz und tägliche Schwankungen, die Schule, Arbeit, Mobilität und Selbstständigkeit beeinträchtigen können, auch wenn das Muster und die Schwere von Mensch zu Mensch stark variieren.
Der Alltag besteht oft darin, Aktivitäten gut einzuteilen, Pausen einzuplanen und Beschwerden zu behandeln, die mehr als ein Organsystem betreffen können, zum Beispiel das Gehör, das Sehvermögen, das Herz, die Nerven oder die Verdauung. Das kann auch das Familienleben prägen, weil Angehörige bei Terminen, körperlicher Unterstützung und der seelischen Anpassung helfen können und gleichzeitig mit Unsicherheit umgehen müssen, da die Beschwerden unvorhersehbar sein können und sich im Laufe der Zeit verändern können.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA zielt vor allem darauf ab, Beschwerden zu lindern, betroffene Organe zu schützen und dir zu helfen, den Alltag zu bewältigen, weil es in der Regel keine einzelne Heilbehandlung gibt, die das zugrunde liegende mitochondriale Problem behebt. Die Behandlung sieht oft bei jeder Person anders aus, kann aber eine Betreuung durch mehrere Fachärztinnen und Fachärzte sowie Physiotherapie, Ernährungsunterstützung, angepasste Aktivität und die Behandlung begleitender Probleme wie Krampfanfälle, Diabetes, Hörverlust, Herzerkrankungen oder Sehstörungen umfassen. Einige Ärztinnen und Ärzte versuchen auch Supplemente wie Coenzym Q10 oder bestimmte Vitamine, obwohl der Nutzen unterschiedlich sein kann und die Studienlage uneinheitlich ist. Eine regelmäßige Nachsorge ist wichtig, besonders wenn sich frühe Symptome der Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA verändern, da Infektionen, Fasten und einige Medikamente die Beschwerden verschlimmern können und die Behandlung im Laufe der Zeit angepasst werden muss.
Kann man Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA heilen?
Nein, derzeit gibt es keine Heilung für diese mitochondriale Erkrankung, die durch Veränderungen der mitochondrialen DNA verursacht wird. Eine Behandlung kann die zugrunde liegende genetische Veränderung nicht beseitigen, aber sie kann helfen, Beschwerden zu lindern, den Körper bestmöglich zu unterstützen und Probleme wie Muskelschwäche, Müdigkeit, Krampfanfälle, Herzprobleme oder Hör- und Sehverlust zu behandeln. Die Versorgung wird meist auf die betroffenen Organe abgestimmt, und viele Menschen mit dieser Erkrankung profitieren von regelmäßigen Kontrolluntersuchungen, Physiotherapie, Ernährungsunterstützung sowie Arzneimitteln oder Hilfsmitteln für bestimmte Beschwerden.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Der Alltag mit einer Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA kann Müdigkeit, Muskelschwäche, geringe Belastbarkeit und Symptome umfassen, die mehr als ein Körpersystem betreffen. Die nicht medikamentöse Versorgung zielt darauf ab, Energie zu schonen, Kraft und Funktion zu erhalten und Komplikationen früh zu erkennen, da die Bedürfnisse von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich sein können. Die Behandlung dieser Erkrankung bedeutet oft, Rehabilitation, Ernährungsunterstützung, Hör- oder Sehversorgung und eine regelmäßige Vorstellung bei Spezialisten zu kombinieren. Nicht jeder Ansatz wirkt gleich, deshalb wird die Versorgung meist an die Beschwerden angepasst, die jede Person hat.
Wenn du lernst, Aktivitäten einzuteilen und Ruhepausen zu planen, kann dir das helfen, den Tag mit einer Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA mit weniger Erschöpfung zu bewältigen. Das kann bedeuten, Aufgaben in kleinere Schritte aufzuteilen, Tätigkeiten nach Möglichkeit im Sitzen zu erledigen und Überanstrengung zu vermeiden, die Einbrüche auslösen kann.
Sanfte, angeleitete Bewegung und Physiotherapie können helfen, Beweglichkeit, Gleichgewicht und Muskelfunktion zu erhalten, ohne den Körper zu stark zu belasten. Eine Therapeutin oder ein Therapeut kann gelenkschonende Aktivitäten und Dehnübungen vorschlagen, besonders wenn frühe Anzeichen einer Mitochondriopathie geringe Ausdauer, häufige Stürze oder Muskelschmerzen einschließen.
Ergotherapie hilft dir dabei, alltägliche Aufgaben zu Hause, in der Schule oder bei der Arbeit zu erleichtern. Manche Strategien lassen sich ganz natürlich in deinen Alltag einbauen, zum Beispiel durch Hilfsmittel, eine veränderte Art des Hebens oder Tragens und geplante Ruhepausen, bevor die Müdigkeit zunimmt.
Logopädie kann die Kommunikation unterstützen, wenn die Sprache undeutlich ist, und außerdem bei Schluckproblemen helfen. Wenn Verschlucken, Husten bei den Mahlzeiten oder langsames Essen ein Problem sind, kann eine Schluckuntersuchung das Risiko verringern, dass Nahrung in die falsche Richtung gerät.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen, die mit dieser mitochondrialen Energiestörung leben, können dieselben genetischen Veränderungen, die beeinflussen, wie der Körper Energie bildet, auch verändern, wie gut einige Arzneimittel vertragen werden. Deshalb kann es sein, dass eine Person gut zurechtkommt, während eine andere ungewöhnlich müde oder schwach ist oder mehr Nebenwirkungen hat. Das ist vor allem bei Arzneimitteln wichtig, die oft eingesetzt werden, um alltägliche Probleme im Zusammenhang mit der Erkrankung zu behandeln, wie Krampfanfälle, Diabetes, Herzprobleme oder Infektionen. Denn einige Arzneimittel können die ohnehin empfindlichen energiebildenden Teile der Zellen zusätzlich belasten. Es gibt bislang noch keine weit verbreitete genbasierte Methode, um die meisten Arzneimittel an diese Erkrankung anzupassen. Ärztinnen und Ärzte wählen die Behandlung aber meist sehr sorgfältig aus und achten genau auf Nebenwirkungen oder eine Verschlechterung der Beschwerden.
Pharmakologische Behandlungen
Die medikamentöse Behandlung der Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA wird in der Regel an die dadurch verursachten Probleme angepasst, weil es kein einzelnes Arzneimittel gibt, das den zugrunde liegenden Energiedefekt bei allen behebt. Vielen Menschen mit dieser Erkrankung wird eine Kombination aus symptomlindernden Arzneimitteln und unterstützenden Nahrungsergänzungsmitteln angeboten, obwohl die Stärke der Evidenz je nach Option unterschiedlich ist. Nicht alle sprechen gleich auf dasselbe Arzneimittel an. Die Behandlung hängt oft davon ab, welche Organe am stärksten betroffen sind, zum Beispiel das Gehirn, die Muskeln, das Herz oder das Hormonsystem.
Coenzym Q10 wird häufig eingesetzt, um die mitochondriale Energieproduktion zu unterstützen, besonders wenn Ärztinnen und Ärzte vermuten, dass ein Mangel an Coenzym Q10 zu den Beschwerden beiträgt. Einige Menschen mit Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA berichten über mehr Belastbarkeit oder weniger Müdigkeit, aber der Nutzen kann gering sein und ist nicht garantiert.
Riboflavin, auch als Vitamin B2 bekannt, wird oft zusammen mit anderen Vitaminen wie Thiamin oder Vitamin C als Teil eines unterstützenden Behandlungsplans verwendet. Diese Arzneimittel sollen allgemein dazu beitragen, dass die Energiepfade so gut wie möglich funktionieren, auch wenn die Studienergebnisse gemischt sind.
L-Carnitin kann verordnet werden, wenn die Werte niedrig sind oder wenn Muskelschwäche und Müdigkeit im Vordergrund stehen. Es soll helfen, Fettsäuren in die Zellen zu transportieren, damit sie zur Energiegewinnung genutzt werden können, wirkt aber nicht bei allen gleich gut.
Arginin und manchmal auch Citrullin können bei Menschen mit MELAS-bedingter mitochondrialer Erkrankung eingesetzt werden, um während schlaganfallähnlicher Episoden zu helfen oder das Rückfallrisiko zu senken. In diesem Zusammenhang kann die Behandlung im Krankenhaus dringend über eine Vene gegeben und manchmal danach als orale Therapie fortgesetzt werden.
Genetische Einflüsse
Für viele Menschen mit einer mitochondrialen oxidativen Phosphorylierungsstörung aufgrund mitochondrialer DNA-Anomalien erklärt die Genetik, warum Muskeln, Gehirn, Augen oder Herz Schwierigkeiten haben können, mit den Anforderungen des Alltags Schritt zu halten. Diese Erkrankung wird durch schädliche Veränderungen in der mitochondrialen DNA verursacht, einem kleinen Satz von Genen in den Teilen der Zellen, die Energie herstellen. Diese Veränderungen werden in der Regel von der Mutter vererbt, weil die mitochondriale DNA fast ausschließlich aus der Eizelle stammt und Väter sie daher nicht an ihre Kinder weitergeben. Selbst bei derselben Genveränderung können Menschen sehr unterschiedliche Beschwerden und Schweregrade haben, teilweise weil Zellen unterschiedliche Mengen veränderter und unveränderter mitochondrialer DNA enthalten können. Das ist ein Grund dafür, dass ein Elternteil und ein Kind in derselben Familie beide die Erkrankung haben können, im Alltag aber ganz unterschiedlich aussehen, und eine spezielle genetische Untersuchung kann helfen zu klären, wie die mitochondriale oxidative Phosphorylierungsstörung aufgrund mitochondrialer DNA-Anomalien in dieser Familie vererbt wird.
Ist Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA genetisch bedingt?
Genetik spielt bei einer mitochondrialen Störung der oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA eine zentrale Rolle, weil Veränderungen der mitochondrialen DNA die Energieproduktion direkt beeinträchtigen. Verschiedene genetische Varianten können stark beeinflussen, welche Symptome auftreten, wie schwer sie sind und wann sie beginnen.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind in der Allgemeinbevölkerung ein normaler, häufiger Teil der menschlichen Biologie. Die meisten beeinflussen die Gesundheit nicht direkt und spiegeln einfach die natürliche menschliche Vielfalt wider. Bei vielen Genen spricht das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher für einen möglichen Zusammenhang als für eine sichere Diagnose, besonders wenn mehr als ein Gen und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Fällen reicht jedoch eine einzelne, gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen aus, um die Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Die Behandlung muss oft individuell angepasst werden, weil eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA energiehungrige Körperbereiche wie Gehirn, Muskeln, Herz, Augen oder Gehör auf sehr unterschiedliche Weise betreffen kann. Die genaue Veränderung der mitochondrialen DNA und der Anteil, in dem sie in verschiedenen Geweben vorliegt, können beeinflussen, welche Probleme die meiste Aufmerksamkeit brauchen und welche Medikamente mit besonderer Vorsicht eingesetzt werden sollten. Nicht jeder Unterschied in der Reaktion ist genetisch bedingt, aber Ärztinnen und Ärzte vermeiden möglicherweise Arzneimittel, die die Mitochondrien zusätzlich belasten, und manche Veränderungen der mitochondrialen DNA können bestimmte Medikamente riskanter machen, zum Beispiel ein höheres Risiko für Hörschäden unter einigen Antibiotika. Bei einigen Untertypen kann die Behandlung spezifischer sein. Für viele Menschen mit einer mitochondrialen Störung der oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA steht jedoch vor allem eine unterstützende Versorgung im Vordergrund. Dazu können die Behandlung von Krampfanfällen, Herzuntersuchungen, Ernährungsunterstützung, Versorgung bei Hör- oder Sehproblemen und Physiotherapie gehören. Ergebnisse genetischer Tests können auch bei der Planung der Narkose, der Beratung der Familie und der Entscheidung helfen, ob jemand für eine klinische Studie infrage kommt. Das ist ein wichtiger Teil davon, wie Genetik die Behandlung bei einer mitochondrialen Störung der oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA beeinflusst.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Menschen mit einer Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung aufgrund von Anomalien der mitochondrialen DNA haben oft mit Beschwerden zu tun, die mehrere Organe gleichzeitig betreffen. Deshalb kann ein weiteres Gesundheitsproblem den Alltag spürbar erschweren. Dieser Zusammenhang führt uns dazu, wie die Erkrankung mit anderen zusammenwirkt: Viele haben auch Diabetes, Hörverlust, Herzrhythmusstörungen, Muskelerkrankungen, Krampfanfälle, Migräne oder schlaganfallähnliche Episoden, und diese können sich überschneiden, statt isoliert aufzutreten. Für viele bedeutet das, dass die Erschöpfung bei einer Infektion stärker wird, der Blutzucker schwerer zu kontrollieren ist oder die Atemnot deutlicher wird, wenn das Herz betroffen ist. Bei manchen werden die ersten Anzeichen einer Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung bei Untersuchungen wegen einer anderen Erkrankung entdeckt, zum Beispiel bei ungeklärtem Diabetes oder Kardiomyopathie. Da Gehirn, Muskeln, Herz und Hormonsystem stark auf Energie angewiesen sind, können Krankheit, Dehydrierung, Fasten, Operationen oder Fieber den Körper belasten und bei Menschen mit einer Störung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung manchmal einen Schub auslösen. Die Wechselwirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Daher ist die Versorgung meist am sichersten, wenn Ärztinnen und Ärzte das Gesamtbild berücksichtigen, einschließlich anderer Diagnosen und aller Arzneimittel, die die mitochondriale Funktion belasten könnten.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA verursachen?
Je nachdem, welche Körperbereiche betroffen sind, kann diese Erkrankung anderen mitochondrialen Erkrankungen, Muskelproblemen wie Muskeldystrophie oder Muskelentzündung sowie Nervenerkrankungen wie Multipler Sklerose sehr ähnlich sein. Bei einigen Menschen müssen Ärztinnen oder Ärzte auch häufigere Ursachen für Müdigkeit, Schwäche, Krampfanfälle oder Entwicklungsverzögerungen ausschließen, zum Beispiel Schilddrüsenerkrankungen, niedrigen Blutzucker und andere erblich bedingte Erkrankungen, die beeinflussen, wie der Körper Energie bildet.
Geschichte
Lange bevor Ärztinnen und Ärzte sehen konnten, was in den Zellen geschah, bemerkten Familien und behandelnde Ärzte bei einigen Kindern und Erwachsenen ein rätselhaftes Muster: starke Erschöpfung, schwache Muskeln, Bewegungsstörungen, Krampfanfälle, Hörverlust oder Probleme, die mehrere Organe gleichzeitig betrafen. Diese Erkrankungen passten nicht sauber in nur ein Organsystem, was ihre Erklärung erschwerte. Was wir heute als mitochondriale Erkrankung mit Störung der oxidativen Phosphorylierung aufgrund mitochondrialer DNA-Anomalien bezeichnen, entstand nach und nach aus diesen verstreuten Beobachtungen.
Im späten 19. und frühen 20. Jahrhundert beschrieben Ärztinnen und Ärzte erstmals Menschen mit ungewöhnlichen Muskel- und Nervenerkrankungen, die auf Probleme bei der Energiegewinnung des Körpers hindeuteten. Zunächst beruhte diese Beschreibung nur auf den Beschwerden und auf dem, was die Ärztinnen und Ärzte unter dem Mikroskop sehen konnten. Nicht jede frühe Beschreibung war vollständig, doch gemeinsam legten sie das Fundament für das heutige Wissen, besonders für Menschen mit mitochondrialer Erkrankung mit Störung der oxidativen Phosphorylierung, deren Beschwerden von Person zu Person stark variieren können.
Ein wichtiger Wendepunkt kam in den 1950er- und 1960er-Jahren, als Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler mehr über die Mitochondrien erfuhren, die kleinen Strukturen in den Zellen, die bei der Energieproduktion helfen. Mit der Weiterentwicklung der Medizin erkannten Forschende, dass manche lange rätselhaften Erkrankungen mit Störungen dieses Energiesystems zusammenhingen. Muskelbiopsien, Blutuntersuchungen und bildgebende Verfahren des Gehirns halfen dabei, Alltagsprobleme wie Belastungsintoleranz, Entwicklungsverzögerungen oder wiederholte Schwächeepisoden mit einem zugrunde liegenden Problem der oxidativen Phosphorylierung zu verbinden, also mit dem Prozess, mit dem Zellen Nahrung und Sauerstoff in nutzbare Energie umwandeln.
Ein weiterer großer Schritt erfolgte in den späten 1980er- und 1990er-Jahren, als Forschende zeigten, dass einige dieser Erkrankungen mit Veränderungen der mitochondrialen DNA verbunden waren. Das half zu erklären, warum die mitochondriale Erkrankung mit Störung der oxidativen Phosphorylierung das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Augen oder das Gehör betreffen kann, manchmal alles gleichzeitig, und warum sich die Beschwerden sogar innerhalb derselben Familie unterscheiden können. Außerdem erhielten Ärztinnen und Ärzte dadurch bessere Möglichkeiten, frühe Anzeichen einer mitochondrialen Erkrankung mit Störung der oxidativen Phosphorylierung abzuklären, statt jedes Symptom als eigene Erkrankung zu behandeln.
Heute ist diese Krankheitsgruppe besser bekannt als früher, auch wenn die Diagnose weiterhin Zeit brauchen kann, weil sich die Anzeichen oft mit häufigeren Erkrankungen überschneiden. Der Rückblick erklärt, warum viele Menschen mit mitochondrialer Erkrankung mit Störung der oxidativen Phosphorylierung jahrelang ohne klare Antworten leben mussten. Die Geschichte dieser Erkrankung ist im Grunde die Geschichte der Medizin, die nach und nach gelernt hat, dass sich die Folgen fast überall zeigen können, wenn das Energiesystem des Körpers gestört ist.