Die mitochondriale Erkrankung aufgrund eines Defekts in der Assemblierung oder Reifung der Komplexe der Atmungskette ist eine seltene Erkrankung, die beeinflusst, wie Zellen Energie bilden. Sie beginnt oft im Säuglingsalter oder in der Kindheit, aber bei manchen Menschen wird sie erst später erkannt. Zu den frühen Anzeichen der mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts in der Assemblierung oder Reifung der Komplexe der Atmungskette können schlechtes Wachstum, schwache Muskeln, Müdigkeit, Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle oder Probleme mit dem Herzen, der Leber oder dem Gehirn gehören. Nicht alle Betroffenen machen die gleiche Erfahrung. Diese Erkrankung ist in der Regel lebenslang, und die Prognose kann von mild bis schwer reichen, wobei einige Formen mit einer schweren Erkrankung oder einem frühen Tod verbunden sind. Die Behandlung der mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts in der Assemblierung oder Reifung der Komplexe der Atmungskette konzentriert sich auf unterstützende Maßnahmen wie Ernährungsunterstützung, Physiotherapie, Behandlung von Krampfanfällen und die sorgfältige Überwachung der betroffenen Organe.
Wie viele Menschen leben mit Mitochondrial disorder due to a defect in assembly or maturation of the respiratory chain complexes?
Für eine mitochondriale Erkrankung infolge eines Defekts in der Assemblierung oder Reifung der Atmungskettenkomplexe, einer sehr seltenen Form der mitochondrialen Erkrankung, werden verlässliche weltweite und US-Schätzungen nicht separat berichtet. Für die breitere Gruppe der mitochondrialen Erkrankungen liegt die oft zitierte Prävalenz bei etwa 1 von 5,000 Menschen, was auf ungefähr 1.6 million Menschen weltweit (MedlinePlus Genetics, 2024; United Nations, 2024) und etwa 67,000 Menschen in den Vereinigten Staaten (MedlinePlus Genetics, 2024; U.S. Census Bureau, 2024) hindeutet, aber es gibt keinen belastbaren Prozentsatz, mit dem sich diese breiteren Zahlen in eine separate Schätzung für diesen spezifischen Subtyp umrechnen ließen.
Überblick
Mitochondrial disorder due to a defect in assembly or maturation of the respiratory chain complexesSymptome
Diese mitochondriale Erkrankung kann zu Energiemangel, Muskelschwäche, schlechtem Wachstum, Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen oder Problemen mit Herz, Leber und Gehirn führen. Die Anzeichen können sehr unterschiedlich sein und im Säuglingsalter, in der Kindheit oder später auftreten.
Ausblick und Prognose
Bei einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts in der Assemblierung oder Reifung der Komplexe der Atmungskette fällt die Prognose sehr unterschiedlich aus. Bei einigen bleibt der Zustand stabil, während sich bei anderen die Muskel-, Nerven-, Herz- oder Leberprobleme verschlimmern. Eine frühzeitige unterstützende Behandlung kann den Alltag verbessern.
Ursachen und Risikofaktoren
Die mitochondriale Erkrankung aufgrund eines Defekts in der Assemblierung oder Reifung der Atmungskettenkomplexe wird durch Genveränderungen verursacht, die vererbt oder neu entstanden sein können. Das Risiko und die Schwere der Erkrankung variieren je nach Gen; Krankheit, Fasten und einige Arzneimittel können Probleme auslösen.
Genetische Einflüsse
Genetik spielt bei einer mitochondrialen Erkrankung eine zentrale Rolle, wenn ein Defekt bei der Assemblierung oder Reifung der Komplexe der Atmungskette vorliegt. Veränderungen in mehreren nukleären Genen und manchmal auch in der mitochondrialen DNA können sie auslösen, und die genaue Veränderung bestimmt oft den Schweregrad, das Erkrankungsalter und die Symptome.
Diagnose
Die Diagnose einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts bei der Assemblierung oder Reifung der Atmungskettenkomplexe kombiniert in der Regel klinische Merkmale mit Blut- und Muskeluntersuchungen und bestätigt dann die Ursache mit genetischen Tests.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts in der Assemblierung oder Reifung der Atmungskettenkomplexe konzentriert sich darauf, die Beschwerden zu lindern und den Energiebedarf zu unterstützen. Zur Versorgung können Vitamine oder Kofaktoren, Medikamente gegen Krampfanfälle oder Herzmedikamente, Physiotherapie und Ernährungsunterstützung gehören.
Symptome
Menschen mit einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts in der Assemblierung oder Reifung der Komplexe der Atmungskette haben oft Probleme in Körpersystemen, die viel Energie brauchen, besonders in den Muskeln, dem Gehirn, dem Herzen, den Augen und dem Verdauungssystem. Die Merkmale unterscheiden sich von Person zu Person und können sich im Lauf der Zeit verändern. Zu den frühen Anzeichen einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts in der Assemblierung oder Reifung der Komplexe der Atmungskette können schlechtes Trinken, langsames Wachstum, schnelle Ermüdbarkeit, Muskelschwäche oder Entwicklungsverzögerungen gehören.
Säuglinge und Kinder trinken möglicherweise langsam, ermüden bei den Mahlzeiten oder haben Schwierigkeiten, an Gewicht zuzunehmen. Manche bleiben kleiner als erwartet oder wachsen langsamer, weil der Körper nicht genügend Energie effizient herstellen kann.
Wenig Energie und ungewöhnliche Erschöpfung sind bei mitochondrialen Erkrankungen häufig, auch nach leichter Aktivität. Längere Strecken zu gehen, Treppen zu steigen oder mit Gleichaltrigen mitzuhalten, kann viel mehr Anstrengung kosten als erwartet.
Niedriger Muskeltonus oder Muskelschwäche kann es schwerer machen, lange zu sitzen, zu stehen, zu heben oder zu kauen. Manche Menschen haben nach Aktivität auch schmerzende Muskeln oder Krämpfe.
Verzögerungen beim Sitzen, Gehen, Sprechen oder Lernen können zu mitochondrialen Erkrankungen gehören, die im Säuglings- oder Kindesalter beginnen. Manche Kinder brauchen in der Schule zusätzliche Unterstützung, weil Aufmerksamkeit, Verarbeitungsgeschwindigkeit oder Gedächtnis beeinträchtigt sind.
Wie Betroffene Mitochondrial disorder due to a defect in assembly or maturation of the respiratory chain complexes normalerweise zuerst bemerken?
Wie eine mitochondriale Erkrankung aufgrund eines Defekts bei der Assemblierung oder Reifung der Atmungskettenkomplexe erstmals bemerkt wird, hängt oft davon ab, welche Organe am meisten Energie brauchen. Die ersten Anzeichen einer mitochondrialen Erkrankung treten aber häufig im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit auf, als Trinkschwäche, niedriger Muskeltonus, ungewöhnliche Müdigkeit, langsames Wachstum oder Verzögerungen beim Sitzen, Gehen oder Sprechen. Manche Säuglinge oder Kinder werden erstmals medizinisch vorgestellt, weil sie Krampfanfälle, wiederholtes Erbrechen, Atemprobleme, Hör- oder Sehstörungen haben oder Episoden erleben, in denen sie während einer Infektion deutlich kränker wirken als erwartet, wenn der Körper plötzlich seinen Energiebedarf nicht mehr decken kann. In manchen Familien vermuten Ärztinnen und Ärzte die Erkrankung zunächst nach einem auffälligen Neugeborenenscreening, pränatalen Befunden oder einem Symptommuster, das gleichzeitig mehrere Körpersysteme betrifft, vor allem das Gehirn, die Muskeln, das Herz oder die Leber.
Arten von Mitochondrial disorder due to a defect in assembly or maturation of the respiratory chain complexes
Eine mitochondriale Erkrankung aufgrund eines Defekts bei der Assemblierung oder Reifung der Komplexe der Atmungskette ist nicht ein einziges Krankheitsbild. Die Hauptformen mitochondrialer Erkrankungen aufgrund eines Defekts bei der Assemblierung oder Reifung der Komplexe der Atmungskette werden meist danach definiert, welcher energiebildende Komplex nicht richtig gebildet werden kann oder nicht richtig funktioniert, oder ob mehrere Komplexe gleichzeitig betroffen sind. Das kann sowohl das Alter, in dem die Probleme beginnen, als auch die Körpersysteme verändern, die am stärksten betroffen sind. Nicht jeder erlebt jede Form auf die gleiche Weise, und einige Merkmale überschneiden sich.
Komplex I
Das ist die häufigste breite Variante, und sie betrifft oft das Gehirn, die Muskeln und das Wachstum. Viele Betroffene haben eine Entwicklungsverzögerung, einen niedrigen Muskeltonus, Schwäche, Fütterprobleme oder Krampfanfälle, und bei einigen entwickelt sich im Säuglings- oder Kindesalter ein Leigh-Syndrom. Die Beschwerden können von einer leichten Belastungsintoleranz bis zu einer schweren frühen neurologischen Erkrankung reichen.
Komplex III
Diese Form kann Muskelschwäche, geringe Ausdauer, eine Lebererkrankung oder Wachstumsprobleme verursachen, und bei einigen treten Episoden einer Laktatazidose auf. In manchen Familien ist vor allem das Nervensystem betroffen, während in anderen die Leber oder die Nieren stärker einbezogen sind. Die Beschwerden sehen nicht bei allen gleich aus.
Komplex IV
Probleme bei der Assemblierung von Komplex IV zeigen sich oft früh und können schwer verlaufen, besonders wenn Gehirn, Muskeln oder Leber mehr Energie brauchen, als die Zellen bereitstellen können. Bei einigen sind ein niedriger Muskeltonus, eine verzögerte Entwicklung, Fütterprobleme oder Atemprobleme die ersten Anzeichen. Andere entwickeln eine langsamer fortschreitende Muskelerkrankung oder ein Leigh-ähnliches Bild.
Komplex V
Diese seltenere Variante betrifft den letzten Schritt bei der Bildung nutzbarer zellulärer Energie und verursacht oft ein schlechtes Wachstum, Muskelschwäche und neurologische Symptome. Säuglinge und junge Kinder können eine Entwicklungsverzögerung, einen niedrigen Tonus oder Verschlechterungsepisoden während einer Erkrankung haben. Einige Fälle sind früh im Leben schwer, während andere milder verlaufen und vor allem die Belastungsintoleranz betreffen.
Kombinierte Defekte
Bei dieser Variante sind mehr als ein Komplex der Atmungskette schlecht assembliert oder gereift, daher sind die Beschwerden oft umfassender und schwerer vorherzusagen. Bei vielen bedeutet das eine Multisystemerkrankung mit Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen, Kardiomyopathie, Leberproblemen, Hörverlust oder Nierenbeteiligung. Das Beschwerdebild kann sich im Laufe der Zeit verschieben, besonders während Infektionen oder anderer körperlicher Belastung.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Derzeit gibt es keine guten Belege dafür, dass Lebensstiländerungen oder eine medizinische Behandlung den Beginn der Symptome bei dieser seltenen erblichen Erkrankung, die die Art beeinflusst, wie die Zellen des Körpers Energie herstellen, zuverlässig verzögern können. Eine gute tägliche Versorgung kann dennoch dabei helfen, die Belastung für den Körper zu verringern, zum Beispiel durch den Verzicht auf Rauchen, starken Alkoholkonsum und lange Phasen ohne Nahrung sowie durch ausreichend Schlaf, gute Ernährung und eine rasche Behandlung von Infektionen oder anderen Erkrankungen. Das ist jedoch nicht dasselbe wie das Verhindern des Auftretens der Erkrankung. Es gibt keine gut etablierte vorbeugende Medizin für Menschen, bevor die Symptome beginnen. Regelmäßige Kontrollen bei einer erfahrenen Ärztin oder einem erfahrenen Arzt können aber helfen, Probleme früh zu erkennen, und die Forschung auf diesem Gebiet geht weiter.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetische Veränderungen können manchmal Hinweise auf die Beschwerden bei einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts in der Assemblierung oder Reifung der Atmungskettenkomplexe geben, aber sie können in der Regel den genauen Verlauf bei einer einzelnen Person nicht vorhersagen. Unterschiedliche Genveränderungen können beeinflussen, welche Organe den größten Energiebedarf haben. Deshalb haben manche Menschen vor allem Muskelschwäche und Belastungsintoleranz, während andere Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerung, Herzprobleme, Lebererkrankungen, Hörverlust oder eine Mischung aus diesen Beschwerden haben. Das Alter beim Beginn der Symptome kann von der Säuglingszeit bis ins Erwachsenenalter reichen. Selbst innerhalb derselben Familie können sich die Beschwerden und der Schweregrad unterscheiden, weil mitochondriale Erkrankungen nicht nur von der Genveränderung selbst beeinflusst werden, sondern auch davon, wie viel Energie verschiedene Gewebe benötigen und, in einigen Fällen, wie viel abnorme mitochondriale DNA vorhanden ist.
Ursachen und Risikofaktoren
Bei vielen Menschen, die mit dieser Erkrankung leben, entstehen müde Muskeln, schlechtes Wachstum oder Organprobleme, weil die Zellen des Körpers Energie nicht gut herstellen können. Eine mitochondriale Erkrankung aufgrund eines Defekts bei der Assemblierung oder Reifung der Komplexe der Atmungskette wird meist durch eine schädliche Genveränderung verursacht, und diese Veränderung kann vererbt sein oder beim Kind neu entstehen. Die Familienanamnese kann eine Rolle spielen, und in manchen Familien stammt die Veränderung von der Mutter, während in anderen beide Eltern sie unbemerkt tragen. Infektionen, Fasten, starke körperliche Belastung und einige Medikamente können Symptome auslösen oder verschlimmern, sind aber in der Regel nicht die eigentliche Ursache. Forschende lernen noch, wie diese Teile zusammenhängen, und genetische Tests können helfen, die Ursache und das Risiko der Erkrankung bei Angehörigen zu erklären.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Diese Erkrankung wird in der Regel durch Veränderungen in Genen verursacht, die den winzigen, energieproduzierenden Teilen der Zellen dabei helfen, die Maschinen aufzubauen und zu erhalten, die sie für ihre Arbeit brauchen. Die stärksten Risikofaktoren sind eine familiäre Vorgeschichte mit mitochondrialen Erkrankungen und, in einigen Familien, blutsverwandte Eltern, was die Wahrscheinlichkeit erhöhen kann, dass ein Kind zwei veränderte Kopien desselben Gens erbt; seltener tritt die Genveränderung zum ersten Mal beim Kind auf. Es sind keine bekannten Ursachen im Lebensstil wie Ernährung, Bewegung oder Stress bekannt.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Bei einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts in der Assemblierung oder Reifung der Atmungskettenkomplexe sind nichtgenetische Risikofaktoren nicht gut belegt. Die meisten bestätigten Fälle scheinen mit Veränderungen zu beginnen, die schon sehr früh in der Entwicklung vorhanden sind, und nicht durch einen späteren äußeren Auslöser. Wenn du sowohl biologische als auch Umweltfaktoren kennst, hilft dir das, dich vorbereitet zu fühlen.
Umweltbedingte Einflüsse haben nicht gezeigt, dass sie diese spezifische mitochondriale Erkrankung verlässlich verursachen, wenn die zugrunde liegende Veränderung nicht bereits vorhanden ist. Forschende haben keinen wesentlichen nichtgenetischen Einflussfaktor identifiziert, der das Risiko für ihre Entstehung klar erhöht.
Klare innere Risikofaktoren, etwa alters- oder geschlechtsabhängige Muster, sind für diese Krankheitsgruppe nicht eindeutig festgelegt. In den meisten Fällen scheint die Ursache schon sehr früh in der Entwicklung vorhanden zu sein und nicht erst durch spätere Veränderungen im Körper zu entstehen.
Genetische Risikofaktoren
Wenn Familien nach den genetischen Ursachen einer mitochondrialen Störung aufgrund eines Defekts beim Zusammenbau oder bei der Reifung der Komplexe der Atmungskette fragen, lautet die Antwort meist, dass mehrere verschiedene Gene beteiligt sein können. Die meisten dieser Gene helfen dem Körper dabei, Teile des energieerzeugenden Systems der Zelle aufzubauen, einzubauen oder zu erhalten. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Das Vererbungsmuster kann sich von Familie zu Familie unterscheiden und umfasst rezessive, maternale, dominante oder X-chromosomale Formen.
Veränderungen in Kern-Genen: Die meisten Fälle werden durch Veränderungen in Genen im Zellkern verursacht, die Hilfsproteine für die Atmungskette bilden. Fehlt eines dieser Proteine oder ist es fehlerhaft, können sich die energieerzeugenden Komplexe möglicherweise nicht richtig zusammenbauen oder reifen.
Veränderungen der mitochondrialen DNA: Einige Fälle stehen mit Veränderungen in der mitochondrialen DNA in Zusammenhang, dem kleinen Satz von Genen innerhalb der Mitochondrien. Diese Veränderungen können stören, wie Teile der Atmungskette gebildet und anschließend zusammengefügt werden.
Rezessive Vererbung: Viele Kinder mit dieser Erkrankung erben je eine veränderte Genkopie von jedem Elternteil. Die Eltern sind oft gesunde Träger, weil für sie eine funktionierende Kopie ausreicht.
Maternale Vererbung: Liegt die Veränderung in der mitochondrialen DNA, wird sie normalerweise von der Mutter und nicht vom Vater weitergegeben. Kinder derselben Familie können sehr unterschiedlich betroffen sein, weil die Menge der veränderten mitochondrialen DNA von Zelle zu Zelle variieren kann.
Dominant oder X-chromosomal: Eine kleinere Zahl von Fällen wird autosomal-dominant oder X-chromosomal vererbt. Das bedeutet, dass eine veränderte Kopie ausreichen kann, um die Erkrankung auszulösen, oder dass das veränderte Gen auf dem X-Chromosom liegt.
Familienanamnese: Eine Familienanamnese mit ungeklärter Muskelschwäche, Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen, Hörverlust, Herzerkrankungen oder Leberproblemen kann auf eine vererbte mitochondriale Störung aufgrund eines Defekts beim Zusammenbau oder bei der Reifung der Komplexe der Atmungskette hinweisen. Manchmal ist das Muster über mehrere Generationen klar erkennbar, in anderen Familien ist es leicht zu übersehen.
Verwandte Eltern: Bei rezessiven Formen ist das Risiko höher, wenn beide Eltern aus derselben Familienlinie oder einer kleinen gemeinsamen Gemeinschaft stammen. Das liegt daran, dass sie mit größerer Wahrscheinlichkeit dieselbe seltene Genveränderung tragen.
Neue Varianten: Manchmal tritt die Genveränderung zum ersten Mal bei einem Kind auf und wird bei keinem der beiden Elternteile gefunden. Das kann bei einigen dominanten Fällen vorkommen und bedeutet, dass eine mitochondriale Störung aufgrund eines Defekts beim Zusammenbau oder bei der Reifung der Komplexe der Atmungskette auch ohne Familienanamnese auftreten kann.
Lebensstil-Risikofaktoren
Lebensgewohnheiten verursachen keine Mitochondrienerkrankung aufgrund eines Defekts bei der Assemblierung oder Reifung der Komplexe der Atmungskette, aber sie können Müdigkeit, Belastbarkeit, metabolischen Stress und das Risiko für Komplikationen deutlich beeinflussen. In der Praxis hängt es oft davon ab, wie sich der Alltag auf die Mitochondrienerkrankung aufgrund eines Defekts bei der Assemblierung oder Reifung der Komplexe der Atmungskette auswirkt, ob die täglichen Routinen den Energiebedarf über das hinaus steigern, was die Zellen sicher produzieren können. Der hilfreichste Ansatz ist meist, den physiologischen Stress zu verringern und gleichzeitig eine gleichmäßige Ernährung, Aktivität, Schlaf und Infektionsprävention zu unterstützen.
Intensive oder lang andauernde körperliche Aktivität kann die eingeschränkte Energieproduktion überfordern und Erschöpfung, Muskelschmerzen, Schwäche oder Belastungsintoleranz verschlimmern. Sanfte, dosierte Aktivität mit geplanten Ruhepausen kann helfen, die Funktion zu erhalten, ohne einen Abfall nach Belastung auszulösen.
Fasten, ausgelassene Mahlzeiten oder sehr unregelmäßiges Essen können den metabolischen Stress erhöhen, wenn der Körper nur eingeschränkt in der Lage ist, Energie effizient zu erzeugen. Regelmäßige Mahlzeiten und Zwischenmahlzeiten können helfen, Episoden von Schwäche, geringer Belastbarkeit oder Symptomschüben zu verringern.
Eine unzureichende Kalorienzufuhr, restriktive Diäten oder eine zu geringe Eiweißzufuhr können es erschweren, den grundlegenden Energiebedarf zu decken und die Muskelmasse zu erhalten. Eine gute Ernährung im Alltag kann Wachstum, Kraft und die Erholung während einer Erkrankung oder in Stressphasen unterstützen.
Zu wenig Flüssigkeit kann Müdigkeit, Schwindel, Kopfschmerzen und Hitzeintoleranz bei Menschen mit Mitochondrienerkrankung verschlimmern. Eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr kann auch bei Erbrechen, Durchfall, Fieber oder Bewegung helfen, wenn die Stoffwechselbelastung schnell ansteigen kann.
Risikoprävention
Bei einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts in der Assemblierung oder Reifung der Komplexe der Atmungskette gibt es in der Regel keine bekannte Möglichkeit, die Erkrankung selbst zu verhindern, weil ihr eine zugrunde liegende genetische Störung zugrunde liegt. Vorbeugung bedeutet vor allem, das Risiko für Komplikationen zu senken, zusätzlichen Stress für das Energiesystem des Körpers zu vermeiden und Probleme früh zu erkennen. Viele Menschen mit dieser Erkrankung können sehr unterschiedliche Symptome haben, daher müssen Vorbeugungspläne individuell angepasst werden. Vorbeugung wirkt am besten in Kombination mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen.
Wenn diese Erkrankung in einer Familie vorkommt, kann eine genetische Beratung helfen, das Wiederholungsrisiko vor einer Schwangerschaft oder bei der Familienplanung zu klären. Dazu kann gehören, über Vererbungsmuster, Trägertests und reproduktive Möglichkeiten zu sprechen, wenn sie verfügbar sind.
Infektionen können die Energieproduktion zusätzlich belasten und Rückschläge bei mitochondrialer Erkrankung aufgrund eines Defekts in der Assemblierung oder Reifung der Komplexe der Atmungskette auslösen. Wenn du die empfohlenen Impfungen, gute Händehygiene und eine frühe Behandlung von Fieber oder Krankheit einhältst, kann das helfen, dieses Risiko zu senken.
Längere Pausen ohne Nahrung können es dem Körper erschweren, seinen Energiebedarf zu decken. Regelmäßige Mahlzeiten, eine gute Flüssigkeitszufuhr und ein Plan für Krankheitstage vom Behandlungsteam können helfen, Krisen zu verhindern, besonders bei Kindern.
Manche Arzneimittel können mitochondriale Probleme verschlimmern oder Muskeln, Leber oder Nervensystem belasten. Menschen mit mitochondrialer Erkrankung aufgrund eines Defekts in der Assemblierung oder Reifung der Komplexe der Atmungskette sollten ihre Ärztinnen oder Ärzte bitten, neue Verordnungen, Narkosepläne und Supplemente sorgfältig zu überprüfen.
Kann man Mitochondrial disorder due to a defect in assembly or maturation of the respiratory chain complexes vorbeugen?
In der Regel nein, diese Art von mitochondrialer Erkrankung kann nicht vollständig verhindert werden. Sie wird meist durch Genveränderungen verursacht, die die Zellbestandteile beeinträchtigen, die Energie produzieren. Diese Veränderungen sind in der Regel von Geburt an vorhanden und nicht durch etwas verursacht, das du getan hast. Wenn diese Erkrankung in deiner Familie vorkommt, kann eine genetische Beratung vor einer Schwangerschaft dir helfen, das Risiko einer Weitergabe zu verstehen und Testmöglichkeiten zu besprechen. Eine Garantie zur Vorbeugung kann sie aber nicht geben.
Übertragung
Eine mitochondriale Erkrankung aufgrund eines Defekts in der Assemblierung oder Reifung der Komplexe der Atmungskette ist nicht ansteckend. Du kannst sie also nicht durch Berührung, die Luft, Blut, Nahrung oder alltäglichen Kontakt von einer anderen Person bekommen. Stattdessen hängt davon ab, wie eine mitochondriale Erkrankung aufgrund eines Defekts in der Assemblierung oder Reifung der Komplexe der Atmungskette vererbt wird, welches Gen beteiligt ist: Einige Formen werden von beiden Eltern weitergegeben, einige von einem Elternteil, einige sind mit dem X-Chromosom verbunden, und einige werden nur über die Mutter weitergegeben, weil die Mitochondrien aus der Eizelle stammen.
In einigen Familien ist die genetische Veränderung beim Kind neu entstanden und wurde von keinem Elternteil vererbt. Da diese Krankheitsgruppe genetisch sehr unterschiedlich ist, kann sich die Vererbung einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts in der Assemblierung oder Reifung der Komplexe der Atmungskette von Familie zu Familie unterscheiden. Eine genetische Beratung kann dir helfen, die Wahrscheinlichkeit für zukünftige Kinder zu verstehen.
Wann man seine Gene testen sollte
Eine genetische Testung solltest du in Betracht ziehen, wenn du oder dein Kind eine nicht erklärbare Muskelschwäche, Anfälle, eine Entwicklungsverzögerung, Hörverlust, schlaganfallähnliche Episoden oder eine Laktatazidose hast, vor allem wenn mehrere Organe betroffen sind oder die Familienanamnese auf eine Mitochondriopathie hindeutet. Ein bestätigtes Ergebnis kann die Überwachung lenken, die Familienplanung unterstützen und manchmal dabei helfen, Medikamente zu vermeiden, die eine Mitochondriopathie verschlimmern können.
Diagnose
Eine mitochondriale Erkrankung aufgrund eines Defekts bei der Assemblierung oder Reifung der Komplexe der Atmungskette wird meist diagnostiziert, indem man Symptome, Befunde der Untersuchung und spezielle Tests zusammenführt. Da diese Erkrankungen viele Körperbereiche gleichzeitig betreffen können, achten Ärztinnen und Ärzte oft auf ein Muster wie Muskelschwäche, Gedeihstörung, Krampfanfälle, Hör- oder Sehprobleme oder Herz- und Leberprobleme, die zusammen auftreten. Eine frühe und genaue Diagnose kann dir helfen, mit Zuversicht vorauszuplanen. Die Diagnose einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts bei der Assemblierung oder Reifung der Komplexe der Atmungskette wird oft mit genetischen Tests und in manchen Fällen mit Gewebeuntersuchungen bestätigt.
Ärztinnen und Ärzte achten genau auf das gesamte Muster aus Symptomen und körperlichen Befunden, besonders wenn mehr als ein Organsystem betroffen ist. Bei Säuglingen und Kindern kann das Probleme beim Trinken, Entwicklungsverzögerung, Hypotonie (niedriger Muskeltonus) oder Episoden ungewöhnlicher Müdigkeit einschließen, während ältere Kinder und Erwachsene Belastungsintoleranz, Schwäche oder nervenbedingte Beschwerden haben können.
Eine ausführliche Familien- und Krankengeschichte kann Hinweise darauf geben, dass die Erkrankung in der Familie vorkommt. Ärztinnen und Ärzte fragen nach Verwandten mit Muskelerkrankungen, Krampfanfällen, Hörverlust, Sehverlust, ungeklärten Schlaganfällen oder frühem Tod, auch wenn bei manchen Menschen keine eindeutige Familienanamnese vorliegt.
Blut- und Urintests können nach Anzeichen dafür suchen, dass der Körper nicht normal Energie bildet. Diese Tests können Veränderungen wie erhöhtes Laktat, abnorme Aminosäuren oder organische Säuren zeigen, aber normale Ergebnisse schließen die Erkrankung nicht aus.
Eine Bildgebung des Gehirns oder andere Scans können eingesetzt werden, wenn die Symptome darauf hindeuten, dass Gehirn, Herz oder andere Organe betroffen sind. Bildgebende Befunde können die Diagnose stützen, indem sie Muster von Schädigungen oder Beteiligungen zeigen, die zu einer mitochondrialen Erkrankung passen.
Wie wird Mitochondrial disorder due to a defect in assembly or maturation of the respiratory chain complexes diagnostiziert?
Ärztinnen und Ärzte diagnostizieren diese mitochondriale Erkrankung, indem sie das gesamte Muster der Symptome, die eigene Krankengeschichte und die Familienanamnese sowie die Testergebnisse beurteilen, die zeigen, wie gut die Zellen deines Körpers Energie produzieren. Zu diesen Tests können Blut- und Urintests, Untersuchungen des Herzens, des Gehirns oder der Muskeln und manchmal auch eine kleine Muskelprobe gehören, um nach Anzeichen dafür zu suchen, dass das zelluläre Energiesystem nicht normal funktioniert. Genetische Tests können oft helfen, die genaue Ursache zu bestätigen. Sie werden jedoch in der Regel zusammen mit den Symptomen und anderen Testergebnissen verwendet und nicht allein.
Stadien von Mitochondrial disorder due to a defect in assembly or maturation of the respiratory chain complexes
Eine mitochondriale Erkrankung aufgrund eines Defekts bei der Assemblierung oder Reifung der Komplexe der Atmungskette hat keine festgelegten Progressionsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine breite Gruppe von Erkrankungen handelt und der Verlauf von einer Person zur anderen sehr unterschiedlich sein kann, statt sich im Laufe der Zeit nach demselben festen Muster zu entwickeln. Oft beginnt der Prozess damit, dass du Veränderungen im Alltag bemerkst, zum Beispiel dass du viel schneller als erwartet müde wirst, Muskelschwäche, Krampfanfälle, Hörveränderungen oder Wachstumsstörungen, und Ärztinnen und Ärzte betrachten dann die frühen Symptome einer mitochondrialen Erkrankung zusammen mit den betroffenen Organen. Die Diagnose und Nachsorge stützen sich in der Regel auf eine Kombination aus Anamnese, körperlichen Untersuchungen, Blut- und Urintests, bei Bedarf Untersuchungen des Gehirns oder des Herzens und manchmal auf genetische Untersuchungen oder eine Muskelbiopsie, um die Ursache zu klären.
Ausblick und Prognose
Die Prognose bei einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts in der Assemblierung oder Reifung der Atmungskettenkomplexe ist sehr unterschiedlich und hängt davon ab, welches Gen betroffen ist, wie stark die Energieproduktion beeinträchtigt ist und welche Organe beteiligt sind. Manche Menschen haben einen relativ stabilen Krankheitsverlauf mit chronischer Muskelschwäche, Belastungsintoleranz, Hörverlust oder neurologischen Symptomen, während andere eine früh einsetzende, fortschreitende Multisystemerkrankung entwickeln, die das Gehirn, das Herz, die Leber oder die Nieren betrifft. Die Prognose fällt im Allgemeinen schlechter aus, wenn die Beschwerden im Säuglings- oder Kindesalter beginnen, besonders bei Personen mit Kardiomyopathie, schwerer Epilepsie, Leberversagen oder wiederholter metabolischer Dekompensation. Die Sterblichkeit kann bei den schwersten Formen erhöht sein, wobei der Tod im Säuglings- oder Kindesalter durch Atemversagen, kardiale Komplikationen, Lebererkrankung oder schwere metabolische Krisen eintreten kann, während mildere Formen mit einem Überleben bis ins Erwachsenenalter vereinbar sein können. Da die Erkrankung in der Regel in gewissem Maß fortschreitend ist, liegt der Schwerpunkt der langfristigen Versorgung auf der Überwachung der Organfunktion, der Vermeidung von Komplikationen und einer unterstützenden Behandlung, um die Lebensqualität so gut wie möglich zu erhalten.
Langzeitwirkungen
Viele Menschen mit einer Mitochondriopathie aufgrund eines Defekts beim Zusammenbau oder der Reifung der Atmungskettenkomplexe haben langfristige gesundheitliche Auswirkungen, weil der Körper Schwierigkeiten hat, genug Energie zu produzieren, besonders in Organen, die viel davon brauchen. Das Langzeitbild ist oft von Person zu Person sehr unterschiedlich, sogar innerhalb derselben Familie, und die Auswirkungen können sich im Kindesalter, im Erwachsenenalter und später im Leben verändern. Manche Menschen bleiben über Jahre hinweg recht stabil, während andere im Laufe der Zeit neue Probleme entwickeln, die Muskeln, Gehirn, Herz, Gehör, Sehvermögen oder Hormonsysteme betreffen. Wichtig ist: Langfristig bedeutet nicht immer eine stetige Verschlechterung, aber eine sorgfältige Nachsorge ist meist nötig, weil mehrere Körpersysteme betroffen sein können.
Anhaltende Muskelschwäche und geringe Belastbarkeit gehören zu den häufigsten langfristigen Auswirkungen. Für viele bedeutet das, bei Treppen, beim Gehen oder bei alltäglichen Arbeiten viel schneller erschöpft zu sein als andere. Im Laufe der Zeit entwickeln manche auch einen Muskelabbau oder eine Belastungsintoleranz.
Langfristige Auswirkungen können Krampfanfälle, Lernprobleme, Entwicklungsverzögerung, Kopfschmerzen, Gleichgewichtsstörungen oder Nervenschäden mit Taubheitsgefühlen und Schmerzen umfassen. Bei einigen Kindern und Erwachsenen werden frühen Anzeichen einer Mitochondriopathie später von deutlich spürbareren Problemen mit der Koordination oder dem Denken gefolgt. Das Muster kann bei manchen Menschen mild und stabil sein, bei anderen aber stärker beeinträchtigend.
Das Herz kann im Laufe der Zeit betroffen sein, manchmal mit verdicktem Herzmuskel, einer geschwächten Pumpfunktion oder Herzrhythmusstörungen. Diese Veränderungen können über Jahre mild bleiben oder schwerwiegend werden, je nachdem, welche Gewebe betroffen sind. Manche Menschen haben im Alltag keine klaren Warnzeichen, bis Untersuchungen eine Veränderung aufdecken.
Viele Menschen bemerken einen schleichenden Hörverlust, herabhängende Augenlider, Schwierigkeiten bei Augenbewegungen oder einen Sehverlust durch Schäden am Sehnerv oder an der Netzhaut. Diese Merkmale können das Lesen, Autofahren oder das Verfolgen von Gesprächen im Laufe der Zeit erschweren. Bei einigen Formen gehören Veränderungen an Augen und Ohren zu den hartnäckigsten langfristigen Folgen.
Wie ist es, mit Mitochondrial disorder due to a defect in assembly or maturation of the respiratory chain complexes zu leben?
Das Leben mit einer mitochondrialen Erkrankung, die durch Probleme beim Zusammenbau oder bei der Reifung der Atmungskette verursacht wird, kann unvorhersehbar erscheinen, weil der Körper Schwierigkeiten hat, Nahrung und Sauerstoff in ausreichend nutzbare Energie umzuwandeln, besonders in Muskeln, Gehirn, Herz oder anderen Organen mit hohem Energiebedarf. Viele Menschen mit diesen Erkrankungen müssen ihren Tag sorgfältig einteilen, ihre Aktivitäten an Erschöpfung, Schwäche, Belastungsintoleranz, Arzttermine und manchmal an Seh-, Hör-, Herz- oder neurologische Probleme anpassen, auch wenn das genaue Muster von Person zu Person stark variieren kann. Das betrifft oft auch den gesamten Haushalt, weil Familienmitglieder helfen, die Versorgung zu koordinieren, auf Erkrankungen zu achten, die Rückschritte auslösen können, und Schul-, Arbeits-, Reise- oder soziale Abläufe anzupassen. Mit der richtigen Unterstützung entwickeln jedoch viele Familien stabile Routinen, die die Energie schützen und die Lebensqualität erhalten.
Behandlung und Medikamente
Eine mitochondriale Erkrankung aufgrund eines Defekts in der Assemblierung oder Reifung der Atmungskettenkomplexe wird in der Regel behandelt, indem man die dadurch verursachten Probleme angeht, weil es oft keine einzelne Heilbehandlung gibt, die den zugrunde liegenden Defekt der Energieproduktion behebt. Zur Versorgung gehören oft regelmäßige Kontrollen bei Fachärztinnen und Fachärzten, eine rasche Behandlung von Infektionen, Unterstützung für Herz, Muskeln, Gehirn, Gehör oder Sehvermögen, wenn diese betroffen sind, sowie Physiotherapie, Ergotherapie oder Ernährungstherapie, um die alltägliche Funktion zu unterstützen. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Änderungen des Lebensstils und Medikamenten, zum Beispiel Arzneimittel zur Kontrolle von Krampfanfällen, Diabetes, Herzrhythmusstörungen oder Muskelsymptomen. Manche Menschen wird außerdem geraten, Fasten und andere Belastungen zu vermeiden, die die geringe Energieversorgung verschlechtern können. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich. Deshalb wird die Behandlung einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts in der Assemblierung oder Reifung der Atmungskettenkomplexe meist an das Alter, die Beschwerden und die betroffenen Organe angepasst.
Kann man Mitochondrial disorder due to a defect in assembly or maturation of the respiratory chain complexes heilen?
Nein, es gibt derzeit keine Heilung für diese Form der Mitochondriopathie, bei der die Körperzellen Schwierigkeiten haben, genug Energie zu erzeugen. Die Behandlung kann das zugrunde liegende Problem nicht beheben, aber sie kann helfen, die Beschwerden zu lindern, betroffene Körperbereiche zu unterstützen, das Risiko für Komplikationen zu senken und den Alltag zu verbessern.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Der Alltag mit einer Mitochondriopathie aufgrund eines Defekts bei der Assemblierung oder Reifung der Atmungskettenkomplexe kann von geringer Belastbarkeit, Muskelschwäche, Fütterproblemen oder Schwierigkeiten mit dem Hören, Sehen, Atmen oder Lernen geprägt sein. Die Behandlung dieser Erkrankung bedeutet oft, einen Versorgungsplan um Therapien herum aufzubauen, die Energie sparen, die Entwicklung unterstützen und helfen, Komplikationen vorzubeugen. Die passende Kombination hängt davon ab, welche Organe betroffen sind und wie schwer die Beschwerden sind. Deshalb wird die Versorgung im Laufe der Zeit meist individuell angepasst. Viele Menschen fahren am besten mit einem Team, zu dem Reha-Spezialisten, Ernährungsfachkräfte, Sprachtherapeuten und andere unterstützende Behandler gehören können.
Sanfte, angeleitete Bewegung und Physiotherapie bei Mitochondrienerkrankungen können helfen, Kraft, Gleichgewicht und Ausdauer zu erhalten, ohne den Körper zu überlasten. Die Programme werden meist sorgfältig dosiert, mit Ruhepausen und schrittweiser Steigerung, weil Überanstrengung Müdigkeit oder Muskelschmerzen verschlimmern kann.
Ergotherapie hilft bei alltäglichen Aufgaben wie Anziehen, Baden, Schreiben oder dem Alltag in Schule und Beruf mit weniger Belastung. Manche Strategien lassen sich ganz natürlich in deinen Alltag einbauen, etwa Aktivitäten einzuteilen, Hilfsmittel zu nutzen oder Ruhezeiten vor und nach anstrengenden Tagesabschnitten einzuplanen.
Regelmäßige Mahlzeiten, ausreichend Flüssigkeit und Ernährungspläne, die lange Fastenphasen vermeiden, können helfen, das Energieniveau zu stabilisieren. Wenn Kauen, Schlucken, schlechtes Wachstum oder Magenbeschwerden ein Problem sind, kann eine Ernährungsfachkraft Änderungen der Konsistenz, kalorienreiche Unterstützung oder bei Bedarf eine Sondenernährung vorschlagen.
Sprachtherapie kann bei Kommunikation, Stimmkontrolle und sicherem Schlucken helfen. Bei vielen beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern am Esstisch, wo kleine Änderungen bei der Konsistenz der Nahrung, der Körperhaltung und dem Tempo der Mahlzeiten das Risiko für Verschlucken oder Aspiration senken können.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen, die mit dieser Art von mitochondrialer Erkrankung leben, kann die Reaktion auf Medikamente weniger vorhersehbar sein, weil ihre Zellen bereits Schwierigkeiten haben, Energie zu erzeugen. Deshalb können manche Behandlungen stärkere Nebenwirkungen verursachen, etwa Müdigkeit, Muskelschwäche, Magenbeschwerden oder Probleme mit der Leber oder den Nerven. Im Alltag kann das bedeuten, dass eine Person mit einer üblichen Dosis gut zurechtkommt, während eine andere sich schlechter fühlt und eine niedrigere Dosis, langsamere Dosisanpassungen oder eine engere Nachsorge braucht. Vererbte Unterschiede darin, wie der Körper Medikamente verarbeitet, können eine Rolle spielen. Für diese Erkrankung gibt es bisher jedoch keine weit verbreiteten Gentests, die für die meisten Menschen zuverlässig das beste Medikament auswählen.
Pharmakologische Behandlungen
Die Behandlung einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts in der Assemblierung oder Reifung der Atmungskettenkomplexe zielt meist darauf ab, Beschwerden zu lindern und die Energieproduktion zu unterstützen, da es für die meisten Menschen kein einzelnes Medikament gibt, das das zugrunde liegende Problem behebt. Viele Menschen spüren eine Besserung, wenn das passende Medikament auf die betroffenen Organe und Symptome abgestimmt wird. Ärztinnen und Ärzte kombinieren häufig ernährungsbasierte Supplemente mit Standardmedikamenten gegen Krampfanfälle, Herzprobleme, Diabetes, Muskelsymptome oder schlaganfallähnliche Episoden, wenn diese auftreten. Weil sich diese Erkrankungen von Person zu Person stark unterscheiden, werden Behandlungspläne meist individuell angepasst und im Verlauf überprüft.
Coenzym Q10 ist eines der am häufigsten verwendeten Supplemente in der Versorgung bei mitochondrialen Erkrankungen, weil es die Zellen bei der Energieproduktion unterstützen kann. Es heilt die Erkrankung nicht, aber manche Menschen berichten über mehr Belastbarkeit oder weniger Muskelermüdung, vor allem als Teil einer umfassenderen Behandlung der Fatigue bei mitochondrialen Erkrankungen.
Riboflavin, eine Form von Vitamin B2, wird häufig eingesetzt, weil bestimmte mitochondriale Erkrankungen zumindest teilweise darauf ansprechen. Zu den Vorteilen können bei einigen genetischen Untertypen eine bessere Belastbarkeit oder weniger Beschwerden gehören, auch wenn sich nicht bei allen eine Besserung zeigt.
Thiamin, auch Vitamin B1 genannt, kann verwendet werden, wenn Ärztinnen und Ärzte vermuten, dass es die mitochondrialen Energiepfade unterstützen könnte. Bei einigen Kindern und Erwachsenen wird es ausprobiert, weil es in der Regel gut verträglich ist und bei ausgewählten Defekten helfen kann.
L-Carnitin kann verordnet werden, wenn Untersuchungen niedrige Carnitinwerte zeigen oder wenn der Verdacht besteht, dass es Probleme bei der Energiebereitstellung aus Fetten gibt. Es ist nicht routinemäßig für alle geeignet, daher stützen Ärztinnen und Ärzte diese Entscheidung meist auf Beschwerden und Laborwerte.
Genetische Einflüsse
Wenn anhaltende Müdigkeit, Muskelschwäche, schlechtes Wachstum oder Probleme in mehreren Körpersystemen auftreten, kann die Ursache eine Genveränderung sein, die verhindert, dass Zellen normalerweise Energie bilden. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familienanamnese dabei eine Rolle spielt. Bei einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts in der Assemblierung oder Reifung der Atmungskettenkomplexe sind die betroffenen Gene diejenigen, die dabei helfen, wichtige Bestandteile des energieerzeugenden Systems der Zelle aufzubauen, zu stabilisieren oder fertigzustellen. Die meisten dieser Veränderungen betreffen Gene im Zellkern und werden in der Regel von beiden Eltern vererbt, während ein kleinerer Teil die mitochondriale DNA betrifft, die von der Mutter vererbt wird. Das genaue Gen kann beeinflussen, wie schwer die Erkrankung verläuft, welche Organe betroffen sind und welche frühen Symptome einer mitochondrialen Erkrankung eher auftreten. Eine genetische Untersuchung und Beratung können helfen, die Ursache zu bestätigen, das Risiko für andere Familienmitglieder zu erklären und manchmal die Behandlung und Nachsorge zu lenken.
Ist Mitochondrial disorder due to a defect in assembly or maturation of the respiratory chain complexes genetisch bedingt?
Genetik spielt bei einer mitochondrialen Erkrankung eine zentrale Rolle, wenn ein Defekt bei der Assemblierung oder Reifung der Komplexe der Atmungskette vorliegt. Veränderungen in mehreren nukleären Genen und manchmal auch in der mitochondrialen DNA können sie auslösen, und die genaue Veränderung bestimmt oft den Schweregrad, das Erkrankungsalter und die Symptome.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Teil der menschlichen Biologie und kommen in der Allgemeinbevölkerung weit verbreitet vor. Die meisten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und gehören einfach zur natürlichen Variationsbreite zwischen Menschen. Bei vielen Genen spricht das Vorliegen einer mit einer Erkrankung assoziierten Variante eher für einen möglichen Zusammenhang als für eine sichere Diagnose, besonders wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um die Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Für viele Menschen, die mit dieser Erkrankung leben, ist die Behandlung selten nach dem Gießkannenprinzip passend, weil die genaue Genveränderung beeinflussen kann, welche Organe betroffen sind und wie viel Energie die Zellen bilden können. Bei einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts in der Assemblierung oder Reifung der Komplexe der Atmungskette hilft die genetische Untersuchung Ärztinnen und Ärzten oft dabei, über die Symptome allein hinauszuschauen und die Versorgung so genau wie möglich an die zugrunde liegende Ursache anzupassen. Anhand deiner genetischen Informationen können Ärztinnen und Ärzte entscheiden, welche Supplemente oder symptomatischen Behandlungen einen Versuch wert sein könnten, welche Medikamente engmaschiger überwacht werden müssen und wann auch Angehörige von einer Untersuchung profitieren könnten. Einige genetische Formen sprechen eher auf Vitamine oder metabolische Kofaktoren an als andere, während sich die Behandlung in vielen Fällen vor allem auf Probleme wie Muskelschwäche, Krampfanfälle, Herzprobleme, Hörverlust oder Gedeihstörung konzentriert. Auch für die Sicherheit ist die Genetik wichtig, denn einige Medikamente können die Mitochondrien zusätzlich belasten und je nach vermuteter oder bestätigter Ursache vermieden oder nur mit Vorsicht eingesetzt werden. Das Ansprechen auf die Behandlung kann trotzdem von Person zu Person unterschiedlich sein, daher braucht die Versorgung meist regelmäßige Kontrollen und im Laufe der Zeit Anpassungen.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Menschen mit einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts in der Assemblierung oder Reifung der Komplexe der Atmungskette können feststellen, dass andere Erkrankungen sie stärker treffen, vor allem Infektionen, Herzkrankheiten, Diabetes oder Zustände, die die Muskeln oder das Nervensystem belasten. Wenn der Körper gegen Fieber, eine Erkrankung mit Erbrechen oder eine andere größere Belastung kämpft, steigt der Energiebedarf, und Beschwerden wie Schwäche, Müdigkeit, Atemprobleme oder eine verminderte Belastbarkeit können sich schnell verschlimmern. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Bei einer mitochondrialen Erkrankung kann das die Einordnung der Beschwerden im Alltag erschweren, weil niedrige Energie, Muskelprobleme und organbezogene Beschwerden sich überschneiden können. Manche Arzneimittel, die bei Anfällen, Infektionen oder psychischen Erkrankungen eingesetzt werden, können ebenfalls die Mitochondrien beeinflussen. Deshalb braucht die Behandlung einer anderen Erkrankung manchmal besondere Sorgfalt. Für viele kann das bedeuten, dass frühe Anzeichen der mitochondrialen Erkrankung während einer anderen Krankheit deutlicher auffallen oder dass die Erholung nach einer scheinbar routinemäßigen Infektion länger dauert als erwartet. Weil diese Wechselwirkungen von Person zu Person stark variieren können, ist eine abgestimmte Versorgung mit der Hauptärztin oder dem Hauptarzt und allen Fachärztinnen und Fachärzten oft der sicherste Weg.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Mitochondrial disorder due to a defect in assembly or maturation of the respiratory chain complexes verursachen?
Zu den anderen Erkrankungen, die ähnlich aussehen können, gehören andere Mitochondrienerkrankungen, einige erbliche Erkrankungen, die beeinflussen, wie der Körper Nahrung in Energie umwandelt, Muskelerkrankungen wie Muskeldystrophie sowie bestimmte Nerven- oder Hirnerkrankungen, die Schwäche, Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle oder Herzprobleme verursachen können. Die genaueste Übereinstimmung hängt davon ab, welche Symptome am auffälligsten sind und wann sie erstmals begonnen haben.
Geschichte
Menschen mit einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts in der Assemblierung oder Reifung der Komplexe der Atmungskette stehen oft vor einem langen und verwirrenden Weg bis zur Diagnose. Die Beschwerden können vor allem energiehungrige Körperbereiche wie die Muskeln, das Gehirn, das Herz oder die Leber betreffen. Deshalb sahen frühere Ärztinnen und Ärzte diese Probleme oft als getrennte Erkrankungen und nicht als Teile ein und derselben Störung. Ein Kind wird vielleicht wegen Schwäche und Gedeihstörung untersucht, während bei einer anderen Person Krampfanfälle oder Herzprobleme im Vordergrund stehen, ohne dass jemand zunächst den Zusammenhang erkennt.
Seit den frühesten Tagen der Medizin wird versucht zu verstehen, warum Krankheiten den Körper dazu bringen, zu wenig nutzbare Energie zu haben. Dieses Verständnis wurde im 20. Jahrhundert klarer, als Forschende bestimmte Muster von Muskelerkrankungen, Nervenproblemen und Organfunktionsstörungen mit Problemen in den energieproduzierenden Strukturen der Zelle verbanden, den Mitochondrien. Mit besseren Labormethoden konnten Ärztinnen und Ärzte Gewebeproben genauer untersuchen und messen, wie gut die Atmungskette, also das System, das den Zellen hilft, Energie zu bilden, funktioniert. Dadurch ließen sich mitochondriale Erkrankungen von anderen Muskel- und Nervenkrankheiten abgrenzen, die anfangs ähnlich aussehen können.
Später wurde klar, dass nicht alle mitochondrialen Erkrankungen auf die gleiche Weise beginnen oder dieselben Organe betreffen. Einige fallen schon im Säuglingsalter auf, weil es Probleme beim Trinken oder Essen, einen niedrigen Muskeltonus oder Entwicklungsverzögerungen gibt. Andere zeigen sich erst später mit Belastungsintoleranz, Hörverlust, Sehstörungen oder wiederholten Krankheitsphasen nach leichten Infektionen. Im Laufe der Zeit erkannten Ärztinnen und Ärzte, dass die mitochondriale Erkrankung aufgrund eines Defekts in der Assemblierung oder Reifung der Komplexe der Atmungskette zu einer breiteren Gruppe von Erkrankungen gehört, bei denen die energieerzeugende Maschinerie vorhanden ist, aber nicht richtig aufgebaut, aufrechterhalten oder in den Arbeitszustand versetzt werden kann.
In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür gewachsen, weil genetische Tests und fortgeschrittenere biochemische Untersuchungen die Diagnose genauer gemacht haben. Forschende haben später genetische Ursachen für viele dieser Erkrankungen identifiziert. Das half zu erklären, warum die Beschwerden selbst innerhalb einer Familie so unterschiedlich sein können. Dieses Wissen hilft zu verstehen, warum frühe Anzeichen einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts in der Assemblierung oder Reifung der Komplexe der Atmungskette anfangs übersehen werden können: Die Erkrankung ist erst nach und nach klarer geworden, als die Medizin mehr darüber gelernt hat, wie Zellen Energie bilden und steuern.