Das Syndrom der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen ist eine seltene genetische Erkrankung, die beeinflusst, wie Zellen Energie erzeugen. Zu den frühen Anzeichen des Syndroms der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen können herabhängende Augenlider, eingeschränkte Augenbewegungen, Muskelschwäche, geringe Belastbarkeit oder Probleme mit den Nerven, der Leber oder dem Verdauungssystem gehören. Nicht alle Betroffenen machen die gleiche Erfahrung, und das Syndrom der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen kann je nach Subtyp in der Kindheit oder erst im Erwachsenenalter erkannt werden. Es handelt sich in der Regel um eine lebenslange Erkrankung, und die Prognose fällt unterschiedlich aus, weil einige Formen milder sind, während andere schwer verlaufen und die Lebenszeit verkürzen können. Die Behandlung des Syndroms der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen konzentriert sich darauf, die Merkmale zu behandeln, betroffene Organe zu überwachen und unterstützende Maßnahmen wie Physiotherapie, Ernährungsunterstützung und fachärztliche Nachsorge einzusetzen.
Wie viele Menschen leben mit Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples?
Weltweite und US-amerikanische Schätzungen für das Syndrom der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen sind nicht gut belegt, daher gibt es keine einzelne verlässliche Zahl dafür, wie viele Menschen damit leben. Es gilt als sehr selten, und Fälle werden oft mit anderen mitochondrialen Erkrankungen zusammengefasst, was es schwierig macht, getrennte globale und US-amerikanische Gesamtzahlen anzugeben.
Überblick
Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiplesSymptome
Das Syndrom multipler Deletionen der mitochondrialen DNA verursacht häufig Muskelschwäche, hängende Augenlider und Schwierigkeiten, die Augen zu bewegen. Viele Betroffene entwickeln außerdem eine Belastungsintoleranz, Schluckprobleme, Hörverlust oder Nervensymptome, auch wenn die Merkmale sehr unterschiedlich ausgeprägt sein können.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten beim multiplen mitochondrialen DNA-Deletionssyndrom fallen sehr unterschiedlich aus. Viele Betroffene entwickeln eine langsam fortschreitende Muskelschwäche, während andere früher Probleme mit Bewegung, Schlucken, Atmung oder mehreren Organen bekommen, was die Lebenserwartung verkürzen kann.
Ursachen und Risikofaktoren
Das Multiple-mitochondriale DNA-Deletionssyndrom wird in der Regel durch eine Veränderung in einem nukleären Gen verursacht, die die Erhaltung der mitochondrialen DNA beeinträchtigt. Es wird oft von einem oder beiden Elternteilen vererbt, obwohl einige Fälle neu auftreten. Der Schweregrad kann je nach der spezifischen Genveränderung variieren.
Genetische Einflüsse
Genetik ist bei dem Multiplen mitochondrialen DNA-Deletion-Syndrom von zentraler Bedeutung. Es wird meist durch vererbte Genveränderungen verursacht, die die Kopie oder Erhaltung der mitochondrialen DNA stören, und die genaue Variante hilft oft bei der Diagnosestellung, der genetischen Beratung der Familie und bei der Einschätzung des Wiederholungsrisikos.
Diagnose
Die Diagnose des Syndroms der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen beginnt in der Regel mit den klinischen Merkmalen und der Familienanamnese. Ärztinnen und Ärzte bestätigen sie oft mit genetischen Tests, und manchmal unterstützen auch eine Muskelbiopsie, Blutuntersuchungen oder bildgebende Befunde die Diagnose.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung des Syndroms der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen konzentriert sich darauf, die betroffenen Organe zu versorgen, oft mit Physiotherapie, Medikamenten gegen Krampfanfälle, Herzversorgung und Ernährungsunterstützung. Viele Menschen mit Syndrom der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen brauchen außerdem regelmäßige Kontrollen und genetische Beratung.
Symptome
Mit einem Multiple mitochondrial DNA deletion syndrome zu leben, bedeutet oft, dass Aufgaben, die stetige Muskel- und Nervenenergie erfordern, mehr Anstrengung kosten, vor allem bei den Augen, Armen, Beinen und Schluckmuskeln. Die frühen Merkmale des Multiple mitochondrial DNA deletion syndrome können im Säuglingsalter, Kindesalter oder Erwachsenenalter auftreten, abhängig von dem beteiligten Gen. Die Anzeichen unterscheiden sich von Person zu Person und können sich im Laufe der Zeit verändern. Manche Menschen haben vor allem Muskel- und Augenprobleme, während sich bei anderen zusätzlich Beschwerden entwickeln, die das Gehirn, das Gehör, die Leber, die Verdauung oder das Herz betreffen.
Herabhängende Augenlider sind häufig, und die Muskeln, die die Augen bewegen, können schwach werden. Das kann zu Doppeltsehen, verschwommenem Sehen oder dazu führen, dass du den ganzen Kopf statt nur die Augen drehst.
Die Schwäche betrifft oft Schultern, Hüften, Nacken oder die Gesichtsmuskeln. Alltägliche Aufgaben wie Treppensteigen, Einkäufe tragen oder vom Stuhl aufstehen können anstrengender werden.
Viele Menschen mit Multiple mitochondrial DNA deletion syndrome ermüden leicht, weil ihre Muskeln Energie nicht effizient bilden. Kurze Spaziergänge, Sport oder auch ein langer Tag unterwegs können sie ungewöhnlich erschöpfen.
Schwache Mund- und Rachenmuskeln können Kauen, Schlucken oder klares Sprechen erschweren. Mahlzeiten können länger dauern, und manche Menschen husten oder verschlucken sich beim Essen oder Trinken leichter.
Wie Betroffene Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples normalerweise zuerst bemerken?
Wie das Syndrom multipler mitochondrialer DNA-Deletionen zuerst bemerkt wird, hängt stark vom Subtyp und vom Alter der betroffenen Person ab. Die ersten Anzeichen des Syndroms multipler mitochondrialer DNA-Deletionen sind jedoch oft ungewöhnliche Muskelschwäche, hängende Augenlider, Schwierigkeiten, die Augen zu bewegen, schlechtes Wachstum, Probleme beim Füttern oder Verzögerungen beim Erreichen früher Entwicklungsmeilensteine. Bei Babys und Kindern bemerken Familien und Ärztinnen oder Ärzte zunächst vielleicht einen niedrigen Muskeltonus, Müdigkeit, Hörverlust, Krampfanfälle oder Probleme mit der Leber, den Nerven oder der Verdauung. Bei Jugendlichen oder Erwachsenen zeigt es sich dagegen anfangs manchmal schleichender als Belastungsintoleranz, Schwäche oder zunehmende Probleme mit den Augenmuskeln. Weil diese Erkrankung mehrere Organe gleichzeitig betreffen kann, wird sie oft zuerst erkannt, wenn sich ein typisches Muster abzeichnet, und nicht durch ein einzelnes Symptom.
Arten von Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples
Das Syndrom der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen ist eine genetische Erkrankung, aber es gibt keine klaren, standardisierten Krankheitsvarianten, in die es von Ärztinnen und Ärzten allgemein eingeteilt wird. Stattdessen werden viele Menschen mit dieser Erkrankung nach dem betroffenen Gen oder nach dem Muster der Beschwerden beschrieben, zum Beispiel nach Muskelschwäche, Problemen mit der Augenbewegung, Nervenbeschwerden oder einer Beteiligung von Leber und Gehirn. Mit anderen Worten: Über die Arten des Syndroms der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen besteht nicht in demselben Maße Einigkeit wie bei einigen anderen erblichen Erkrankungen.
Keine klaren Typen
Es sind keine klaren Typen des Syndroms der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen allgemein anerkannt. Ärztinnen und Ärzte beschreiben die Unterschiede meist eher über die zugrunde liegende Genveränderung und die Beschwerden, die bei einer Person auftreten, als über formale Krankheitsuntertypen.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Wenn du vom Syndrom der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen betroffen bist, einer seltenen erblichen Erkrankung, die beeinflusst, wie die Zellen deines Körpers Energie bilden, gibt es keine nachgewiesene Möglichkeit, den Beginn der Symptome zuverlässig zu verlangsamen oder hinauszuzögern. Die Forschung hat nicht gezeigt, dass Änderungen des Lebensstils die Erkrankung verhindern können. Aber wenn du so gesund wie möglich bleibst, regelmäßig schläfst, dich innerhalb deiner Grenzen bewegst, nicht rauchst, starken Alkoholkonsum vermeidest und Infektionen oder andere Erkrankungen früh behandelst, kann das dazu beitragen, deine allgemeine Gesundheit zu unterstützen, auch wenn die Belege dafür, dass sich der Symptombeginn dadurch verzögert, begrenzt sind. Eine regelmäßige Betreuung durch Ärztinnen oder Ärzte, die diese Erkrankung kennen, kann helfen, Probleme früh zu erkennen und zu behandeln. Auch wenn das den Beginn der Erkrankung nicht verhindert, kann es dennoch vielen Betroffenen helfen, sich besser unterstützt zu fühlen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Die Genetik kann manchmal erklären, warum Menschen mit dem Syndrom der multiplen mitochondrialen DNA-Deletion unterschiedliche Symptome haben, wie schwer diese Symptome sind und in welchem Alter sie beginnen. Veränderungen in verschiedenen Genen können beeinflussen, welche Gewebe am meisten Energie brauchen und am stärksten betroffen sind. Deshalb haben einige Menschen vor allem Muskelschwäche oder herabhängende Augenlider, während andere Nerven-, Leber- oder Verdauungsprobleme entwickeln, die je nach betroffenem Gen oft schon in der Kindheit oder im Erwachsenenalter beginnen. Trotzdem sagt die Genetik nicht alles voraus, und zwei Menschen mit Veränderungen im selben Gen können im Alltag dennoch unterschiedliche Erfahrungen machen.
Ursachen und Risikofaktoren
Bei vielen Menschen mit Syndrom der multiplen Deletionen der mitochondrialen DNA liegt die zugrunde liegende Ursache in einer schädlichen Veränderung in einem Gen, das beim Kopieren und Reparieren der mitochondrialen DNA hilft. Diese Veränderung kann von einem Elternteil vererbt werden oder neu bei der betroffenen Person entstehen. Die Familiengeschichte, das jeweils betroffene Gen und die Organe mit dem höchsten Energiebedarf sind wichtige biologische Faktoren, die Risiko und Schweregrad beeinflussen. Neben der Genetik spielen auch alltägliche Gewohnheiten eine Rolle. Infektionen, längere Zeiten ohne Nahrung und einige Medikamente, die die Mitochondrien belasten, können Symptome auslösen oder verschlimmern.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Das Syndrom multipler mitochondrialer DNA-Deletionen wird meist durch vererbte Veränderungen in Genen verursacht, die den Energiezentren der Zelle, den sogenannten Mitochondrien, dabei helfen, ihre DNA korrekt zu kopieren und zu erhalten. Der wichtigste Risikofaktor ist die Familienanamnese, zum Beispiel wenn die Eltern eine dieser Genveränderungen tragen oder in einigen Familien ein betroffener Elternteil die Veränderung weitergeben kann. Es gibt keine gut belegten Ursachen durch Lebensstil oder Umwelt, daher entsteht diese Erkrankung in der Regel nicht durch Ernährung, Bewegung oder alltägliche Gewohnheiten.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Wenn Menschen nach Risikofaktoren für das Syndrom der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen fragen, lautet die aktuelle Antwort, dass klare Umweltfaktoren oder nicht vererbte biologische Auslöser bislang nicht bestätigt wurden. Das Wissen um biologische und Umweltfaktoren kann dir helfen, dich vorbereitet zu fühlen, aber bei dieser Erkrankung sind solche Einflüsse nicht gut belegt. Anders als bei einigen angeborenen Erkrankungen gelten Faktoren wie das Alter der Mutter, häufige Belastungen in der Schwangerschaft oder übliche Ereignisse bei der Geburt nicht als bekannte Ursachen.
Forschende haben keine Umweltfaktoren oder nicht vererbten biologischen Risikofaktoren für das Syndrom der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen bestätigt. Das Alter der Mutter, übliche Schwangerschaftsbedingungen und typische Geburtsumstände sind keine gesicherten Ursachen.
Genetische Risikofaktoren
Beim Syndrom mit multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen gehen die wichtigsten Risiken von vererbten Veränderungen in Genen aus, die dabei helfen, mitochondriale DNA zu kopieren, zu reparieren und mit den Bausteinen zu versorgen. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Wenn du die genetischen Ursachen des Syndroms mit multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen verstehst, kannst du besser nachvollziehen, warum es in einer Familie gehäuft auftreten oder bei einem einzelnen Kind unerwartet erscheinen kann. Diese Veränderungen betreffen meist Gene im Zellkern und nicht die mitochondriale DNA selbst.
POLG-Gen: Veränderungen in POLG gehören zu den bekanntesten Ursachen des Syndroms mit multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen. POLG hilft dabei, mitochondriale DNA zu kopieren und zu reparieren, sodass schädliche Veränderungen dazu führen können, dass sich im Laufe der Zeit viele Deletionen ansammeln. Je nach Variante kann es von einem betroffenen Elternteil oder von zwei Elternteilen, die Träger sind, vererbt werden.
TWNK-Gen: Veränderungen in TWNK sind eine weitere häufige genetische Ursache. Dieses Gen hilft dabei, mitochondriale DNA richtig zu öffnen, damit sie kopiert werden kann, und Fehler darin können zu wiederholten Deletionen führen. In vielen Familien reicht eine veränderte Kopie aus, um das Risiko zu erhöhen.
SLC25A4-Gen: Schädliche Veränderungen in SLC25A4 können dieses Syndrom ebenfalls verursachen. Das Gen hilft dabei, wichtige energierelevante Moleküle in die Mitochondrien zu transportieren, und Probleme damit können die Erhaltung der mitochondrialen DNA stören. In manchen Familien liegt eine dominante Form vor, in anderen eine rezessive Form.
RRM2B-Gen: Veränderungen in RRM2B können in manchen Familien zum Syndrom mit multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen führen. Dieses Gen hilft dabei, die Rohstoffe bereitzustellen, die für die Bildung und Reparatur mitochondrialer DNA benötigt werden. Das Vererbungsmuster kann je nach genauer Veränderung dominant oder rezessiv sein.
Andere Gene: Seltener sind Veränderungen in Genen wie OPA1, DNA2, MGME1, RNASEH1 und TK2 beteiligt. All diese Gene helfen dabei, die mitochondriale DNA stabil zu halten, entweder direkt oder indem sie ihr Reparatur- und Versorgungssystem unterstützen. Das genaue Gen kann beeinflussen, wann die Erkrankung beginnt und wie sie in einer Familie weitergegeben wird.
Familienanamnese: Wenn ein naher Verwandter am Syndrom mit multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen erkrankt ist oder eine bekannte krankheitsverursachende Variante hat, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass die Erkrankung in der Familie auftritt. Bei dominanten Formen kann ein betroffener Elternteil das veränderte Gen an ein Kind weitergeben. Bei rezessiven Formen ist das Risiko am höchsten, wenn beide Elternteile eine nicht funktionierende Kopie tragen, oft ohne es zu wissen.
Lebensstil-Risikofaktoren
Das Syndrom mit multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen wird nicht durch Lebensgewohnheiten verursacht, aber der Alltag kann Müdigkeit, Muskelsymptome, Organbelastung und das Risiko von Komplikationen beeinflussen. In der Praxis hängt es bei dem Syndrom mit multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen oft davon ab, die Energienutzung, die Ernährung, den Schlaf und die Belastung durch körperliche Stressoren auszubalancieren. Das Ziel ist meist, die Mitochondrienfunktion so gut wie möglich zu unterstützen und Auslöser zu vermeiden, die Schwäche oder eine metabolische Instabilität verschlimmern können.
Intensive oder lang andauernde körperliche Aktivität kann die Energieproduktion überfordern und Muskelschwäche, Erschöpfung oder Belastungsintoleranz verschlimmern. Sanfte, dosierte Bewegung mit Ruhepausen kann helfen, die Funktion zu erhalten, ohne Zusammenbrüche auszulösen.
Zu wenig Aktivität kann zu Dekonditionierung, verminderter Belastbarkeit und einem weiteren Verlust der Muskelleistung bei Menschen führen, die ohnehin nur begrenzt Energie produzieren. Individuell angepasste Bewegung mit geringer Intensität oder Physiotherapie kann helfen, Mobilität und Ausdauer zu erhalten.
Eine unzureichende Kalorienzufuhr, längeres Fasten oder restriktive Diäten können den Stoffwechselstress erhöhen und Müdigkeit oder Muskelsymptome verschlimmern. Regelmäßige Mahlzeiten mit ausreichend Eiweiß und Energie sind bei den Lebensstil-Risikofaktoren für das Syndrom mit multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen oft wichtig.
Alkohol kann die Muskeln, Nerven und die Leber zusätzlich belasten, die bei dieser Erkrankung bereits anfällig sein können. Starkes Trinken kann außerdem einen Nährstoffmangel und Müdigkeit verschlimmern.
Risikoprävention
Für Menschen mit Syndrom der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen ist es meist nicht möglich, die Erkrankung selbst zu verhindern, weil sie in der Regel mit einer vererbten Veränderung zusammenhängt, die beeinflusst, wie Zellen die mitochondriale DNA erhalten. Vorbeugung bedeutet vor allem, das Risiko für Komplikationen zu senken, zusätzliche Belastung für den Körper zu verringern und Probleme früh zu erkennen. Vorbeugung heißt, das Risiko zu senken, nicht es vollständig auszuschalten. Da Symptome und Schweregrad unterschiedlich ausfallen können, wird die Versorgung meist auf die Organe und alltäglichen Aktivitäten abgestimmt, die am stärksten betroffen sind.
Eine fortlaufende Versorgung durch ein spezialisiertes Behandlungsteam kann helfen, Herz-, Muskel-, Nerven-, Leber- oder Augenprobleme zu erkennen, bevor sie schwerwiegender werden. Regelmäßige Termine, Blutuntersuchungen und gezielte Kontrollen sind ein wichtiger Teil der Vorbeugung beim Syndrom der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen.
Manche Medikamente und Giftstoffe können die Mitochondrien zusätzlich belasten, deshalb solltest du neue Verordnungen immer mit deiner Ärztin oder deinem Arzt oder mit deiner Apotheke besprechen. So lässt sich das Risiko einer plötzlichen Verschlechterung bei Menschen mit Syndrom der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen verringern.
Impfungen, Händewaschen und die frühe Behandlung von Infektionen können körperlichen Stress verringern, der Rückschläge auslösen kann. Wenn Fieber, Erbrechen oder eine zu geringe Nahrungsaufnahme auftreten, kann rascher medizinischer Rat helfen, Dehydrierung und Stoffwechselbelastung zu verhindern.
Regelmäßige Mahlzeiten, ausreichend Flüssigkeit und Unterstützung bei Schluck- oder Magenproblemen können dem Körper helfen, seinen Energiebedarf zu decken. Längere Essenspausen können für manche Menschen mit Syndrom der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen schwieriger sein, vor allem während einer Erkrankung.
Kann man Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples vorbeugen?
Normalerweise nicht. Das Syndrom mit multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen wird meist durch vererbte Genveränderungen verursacht. Daher gibt es keinen nachgewiesenen Weg, es durch Ernährung, Bewegung oder andere Veränderungen des Lebensstils zu verhindern. Wenn es in deiner Familie vorkommt, können genetische Beratung und Familientests dir helfen, das Risiko und mögliche Optionen vor einer Schwangerschaft zu verstehen. Sie können eine Vorbeugung jedoch nicht garantieren.
Übertragung
Das Syndrom der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen ist nicht ansteckend. Es wird daher nicht durch engen Kontakt, Husten, Sex, Nahrung oder Blut übertragen. Stattdessen wird das Syndrom der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen meist in Familien vererbt, weil eine Genveränderung vorliegt, die beeinflusst, wie Zellen die mitochondriale DNA erhalten.
Wie das Syndrom der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen vererbt wird, hängt davon ab, welches Gen genau betroffen ist: In manchen Familien reicht eine veränderte Kopie von einem Elternteil aus, in anderen tragen beide Eltern unbemerkt eine veränderte Kopie, und seltener folgt es einem X-chromosomalen Muster (über das X-Chromosom vererbt). Manche Menschen entwickeln die Erkrankung, weil die Genveränderung zum ersten Mal bei ihnen aufgetreten ist. Dann kann es keine Familienanamnese geben, auch wenn die Erkrankung genetisch bedingt ist.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn du oder dein Kind eine ungeklärte Muskelschwäche, herabhängende Augenlider, Belastungsintoleranz, Krampfanfälle, Leberprobleme oder mehrere betroffene Verwandte habt. Eine Untersuchung kann die Diagnose bestätigen, die Überwachung von Muskeln, Nerven, Herz und Leber steuern und bei der Familienplanung helfen.
Diagnose
Das Syndrom mit mehrfachen mitochondrialen DNA-Deletionen wird in der Regel diagnostiziert, wenn ein Beschwerdebild darauf hindeutet, dass der Körper nicht so gut Energie produziert, wie er sollte. Je nach Subtyp können die ersten Hinweise in der Kindheit oder später im Erwachsenenalter auftreten und Muskelschwäche, hängende Augenlider, Probleme bei der Augenbewegung, Nervenprobleme oder Beschwerden betreffen, die die Leber, das Gehirn oder das Verdauungssystem betreffen. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einer sorgfältigen Untersuchung und Krankengeschichte und nutzen dann gezielte Tests, um die Diagnose eines Syndroms mit mehrfachen mitochondrialen DNA-Deletionen zu bestätigen.
Ärztinnen und Ärzte achten genau auf den Zeitpunkt und das Muster der Beschwerden, einschließlich Muskelschwäche, Belastungsintoleranz, hängender Augenlider, Problemen mit den Augenbewegungen, Anfällen oder Lebererkrankungen. Eine ausführliche Familien- und Krankengeschichte kann zeigen, ob die Erkrankung in der Familie vorkommt und welche Organe betroffen sind.
Bei der Untersuchung wird auf Merkmale geachtet, die zu einer mitochondrialen Erkrankung passen, zum Beispiel eingeschränkte Augenbewegungen, geringe Muskelkraft, Gleichgewichtsprobleme, Hörverlust oder Anzeichen einer Nervenschädigung. Diese klinischen Merkmale helfen den Ärztinnen und Ärzten dabei zu entscheiden, welche Tests als Nächstes am sinnvollsten sind.
Blut- und Urintests können nach Anzeichen suchen, dass die Zellen unter Energiestress stehen, darunter Laktat, Kreatinkinase und andere Stoffwechselmarker. Diese Ergebnisse können die Erkrankung für sich allein nicht bestätigen, sie können aber die genetische Diagnose eines Syndroms mit mehrfachen mitochondrialen DNA-Deletionen unterstützen und helfen, andere Ursachen auszuschließen.
Manche Menschen brauchen Tests der Muskelfunktion, zum Beispiel eine Elektromyographie, oder eine Muskelbiopsie, wenn die Diagnose weiterhin unklar bleibt. Eine Biopsie kann auffällige Mitochondrien oder eine verminderte Aktivität in den energieproduzierenden Teilen der Zellen zeigen.
Wie wird Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples diagnostiziert?
Ärztinnen und Ärzte diagnostizieren ein multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom meist, indem sie das Muster der Symptome, die körperliche Untersuchung, die Familienanamnese und Tests zusammenführen, die zeigen, dass das energieerzeugende System des Körpers nicht so funktioniert, wie es sollte. Zu diesen Tests können Blut- und Urinuntersuchungen, Kontrollen der Muskeln, Nerven, des Herzens oder der Leber und manchmal eine Muskelbiopsie gehören. Dabei wird eine sehr kleine Muskelprobe entnommen, um nach Anzeichen einer Schädigung und nach fehlenden Abschnitten in der mitochondrialen DNA zu suchen. Eine genetische Untersuchung kann helfen, die Diagnose zu bestätigen, indem sie eine mit der Erkrankung verbundene Genveränderung findet. Bei manchen Menschen sind die Veränderungen jedoch im Muskel leichter nachzuweisen als im Blut.
Stadien von Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples
Das Syndrom mit multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine Gruppe verwandter genetischer Erkrankungen handelt, die Menschen sehr unterschiedlich betreffen können, statt einem festen Verlauf von einem frühen zu einem späten Stadium zu folgen. Die Symptome hängen oft davon ab, welche Organe betroffen sind, und können in der Kindheit oder im Erwachsenenalter beginnen. Deshalb können die frühen Symptome des Syndroms mit multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Ärztinnen und Ärzte stellen die Diagnose und überwachen den Verlauf meist anhand der Symptome, einer Untersuchung, Bluttests, in manchen Fällen Muskel- oder Nervenuntersuchungen, bildgebenden Verfahren und genetischen Tests, um die zugrunde liegende Ursache zu finden.
Ausblick und Prognose
Die Prognose beim Multiple-Mitochondrien-DNA-Deletionssyndrom ist sehr unterschiedlich und hängt davon ab, welches Gen betroffen ist, welche Organe beeinträchtigt sind und in welchem Alter die Symptome beginnen. Menschen mit später beginnenden Formen können viele Jahre mit langsam fortschreitender Muskelschwäche, äußerer Ophthalmoplegie, Neuropathie oder gastrointestinalen Problemen leben, während Verläufe im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit oft deutlich schwerer sind. Wenn die Erkrankung Leber, Gehirn, Herz oder die Atemmuskulatur betrifft, können Komplikationen lebensbedrohlich werden und zu einem frühen Tod führen. Bei einigen genetischen Untertypen sind Leberversagen, schwere Enzephalopathie oder eine fortschreitende Multisystemerkrankung die wichtigsten Todesursachen. Selbst in milderen Fällen verschlimmern sich die Beschwerden meist im Laufe der Zeit und können die Mobilität, die Nahrungsaufnahme, das Atmen und die allgemeine Lebensqualität erheblich beeinträchtigen. Die Prognose lässt sich am besten individuell mit regelmäßigen Verlaufskontrollen einschätzen, weil eine unterstützende Behandlung und die Überwachung organspezifischer Komplikationen die Funktion verbessern und manchmal das Überleben verlängern können.
Langzeitwirkungen
Das Multiple mitochondriale DNA-Deletionssyndrom kann über viele Jahre energiebereiche des Körpers beeinträchtigen. Daher hängt das Langzeitbild oft davon ab, welche Organe betroffen sind. Viele Menschen mit Multiplem mitochondrialen DNA-Deletionssyndrom haben anhaltende Muskelschwäche, Augenbewegungsstörungen oder Probleme mit Nerven, dem Herzen oder der Verdauung. Die Merkmale können in der Kindheit oder im Erwachsenenalter beginnen, und selbst innerhalb derselben Familie kann sich der Schweregrad stark unterscheiden. Die Langzeitfolgen sind sehr unterschiedlich, aber eine sorgfältige Nachsorge hilft den Ärztinnen und Ärzten, Veränderungen früh zu erkennen.
Muskelschwäche bleibt oft ein wesentliches Langzeitmerkmal und kann das Gehen, Treppensteigen oder Heben alltäglicher Gegenstände langsam erschweren. Für viele bedeutet das, dass sie bei Routineaufgaben schneller ermüden und im Laufe der Zeit mehr Unterstützung brauchen.
Hängende Augenlider und eingeschränkte Augenbewegungen können über Jahre bestehen bleiben und mit zunehmendem Alter auffälliger werden. Manche finden Lesen, Autofahren oder das Offenhalten der Augen am späten Tagesende schwieriger.
Viele Menschen mit Multiplem mitochondrialen DNA-Deletionssyndrom haben eine geringe Ausdauer, weil ihre Zellen Energie nicht effizient herstellen können. Frühe Anzeichen des Multiplen mitochondrialen DNA-Deletionssyndroms können mit ungewöhnlicher Müdigkeit bei körperlicher Aktivität beginnen, und das kann langfristig anhalten.
Bei manchen Menschen entwickeln sich langfristige Nervenprobleme, die Taubheitsgefühle, Kribbeln, brennende Schmerzen oder Schwäche in Händen und Füßen verursachen. Diese Veränderungen können das Gleichgewicht, das Gehen und feine Handbewegungen beeinträchtigen.
Wie ist es, mit Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples zu leben?
Das Leben mit dem Syndrom der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen kann von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Für viele bedeutet es jedoch, mit wenig Energie, Muskelschwäche, herabhängenden Augenlidern oder Schwierigkeiten bei der Augenbewegung umzugehen. Manchmal kommen auch Beschwerden hinzu, die Nerven, das Schlucken, die Leber oder andere Organe betreffen. Der Alltag kann verlangen, Aktivitäten sorgfältig einzuteilen, Müdigkeit einzuplanen und sich auf regelmäßige Arzttermine, Behandlungen, Hilfsmittel zur Fortbewegung oder Unterstützung bei Mahlzeiten, Schule, Arbeit und Transport zu verlassen. Da die Anzeichen schwanken können und mehr als ein Körpersystem betroffen sein kann, betrifft die Erkrankung oft den ganzen Haushalt. Familienmitglieder und andere enge Bezugspersonen übernehmen dann Pflegeaufgaben, passen Abläufe an und gehen mit der Unsicherheit um, während sie lernen, die Selbstständigkeit so gut wie möglich zu unterstützen.
Behandlung und Medikamente
Das Syndrom mit multiplen Deletionen der mitochondrialen DNA wird in der Regel behandelt, indem die dadurch verursachten Probleme versorgt werden, weil es keine Heilung gibt, die die zugrunde liegende genetische Veränderung beheben kann. Die Versorgung erfolgt oft durch ein Team von Spezialisten. Die Behandlung zielt auf Beschwerden wie Muskelschwäche, herabhängende Augenlider, Krampfanfälle, Nervenschmerzen, Herzrhythmusstörungen oder Lebererkrankungen ab. Manche Menschen benötigen außerdem Physiotherapie, Unterstützung bei der Ernährung oder Hilfsmittel, die beim Atmen oder bei der Bewegung helfen. Medikamente können bei bestimmten Komplikationen eingesetzt werden, und Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal Vitamin- oder Energie-Supplemente, die in der Versorgung mitochondrialer Erkrankungen verwendet werden. Diese wirken jedoch nicht bei allen Menschen gleich und sollten von einer Spezialistin oder einem Spezialisten begleitet werden. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, und regelmäßige Kontrollen sind wichtig, weil das Syndrom mit multiplen Deletionen der mitochondrialen DNA im Laufe der Zeit verschiedene Organe betreffen kann.
Kann man Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples heilen?
Nein, es gibt derzeit keine Heilung für das multiple mitochondriale DNA-Deletion-Syndrom. Die Behandlung konzentriert sich darauf, die Symptome zu lindern und die am stärksten betroffenen Körperbereiche zu unterstützen. Dazu können Medikamente, Physiotherapie, Ernährungssupport und eine engmaschige Kontrolle von Problemen mit Muskeln, Nerven, dem Herzen oder anderen Organen gehören. Für viele Menschen mit dieser Erkrankung kann die Versorgung das Wohlbefinden und die tägliche Funktion verbessern, aber sie behebt nicht die zugrunde liegende genetische Ursache.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Das Leben mit dem Syndrom der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen beeinflusst oft die tägliche Energie, die Muskelkraft, die Beweglichkeit und manchmal auch das Schlucken oder Atmen. Deshalb steht in der Versorgung meist praktische Unterstützung im Vordergrund und nicht ein einzelnes Verfahren. Unterstützende Behandlungen können dazu beitragen, dass Menschen sicherer, komfortabler und so selbstständig wie möglich bleiben. Da die Symptome sehr unterschiedlich ausfallen, wird die Behandlung meist auf die Körperbereiche zugeschnitten, die am stärksten betroffen sind. Für viele Familien, die nach einer Behandlung des Syndroms der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen fragen, ist ein abgestimmter Mix aus Rehabilitation, Ernährung, Atemunterstützung und regelmäßiger Nachsorge am hilfreichsten.
Physiotherapie kann helfen, Kraft, Gleichgewicht, Beweglichkeit und sichere Bewegungsabläufe so lange wie möglich zu erhalten. Für viele bedeutet das leichteres Gehen, sicherere Transfers und weniger Stürze zu Hause. Nicht jeder Ansatz wirkt gleich, deshalb ist das Training meist sanft und gut dosiert, um Überanstrengung zu vermeiden.
Ergotherapie konzentriert sich auf alltägliche Aufgaben wie Anziehen, Waschen, Schreiben und die sichere Nutzung der Küche. Viele Menschen mit dem Syndrom der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen profitieren von energiesparenden Techniken, Handstützen oder einfachen Anpassungen zu Hause, die die Belastung verringern.
Sprach- und Sprechtherapie kann helfen, wenn die Erkrankung die Verständlichkeit der Sprache, die Stimmkraft oder das Schlucken beeinträchtigt. Vielleicht fällt dir Husten bei Mahlzeiten oder Schwierigkeiten beim Aufbrauchen von Getränken auf, und eine frühe Unterstützung kann das Risiko für Verschlucken und Gewichtsverlust senken.
Eine Ernährungsfachkraft kann bei den Mahlzeiten, der Kalorienzufuhr und der Konsistenz der Nahrung helfen, wenn Müdigkeit, Appetitlosigkeit oder Schluckprobleme das Essen erschweren. Manche merken, dass kleinere, häufigere Mahlzeiten leichter sind als große, besonders wenn frühe Anzeichen des Syndroms der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen Müdigkeit bei Mahlzeiten oder Ermüdung beim Kauen einschließen.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei vielen Menschen mit Syndrom der multiplen Deletionen der mitochondrialen DNA geht es bei der Behandlung vor allem darum, die Beschwerden zu lindern. Vererbte Veränderungen können manchmal auch beeinflussen, wie sicher der Körper bestimmte Medikamente verarbeitet. Das ist vor allem deshalb wichtig, weil einige Arzneimittel die Zellen zusätzlich belasten können, die ohnehin schon Schwierigkeiten haben, Energie zu erzeugen. Bei einigen Formen dieser Erkrankung kann das häufig verwendete Krampfmittel Valproinsäure schwere Leberprobleme verursachen und sollte in der Regel vermieden werden. Im Alltag bedeutet das, dass Ärztinnen und Ärzte Medikamente oft sehr sorgfältig auswählen und möglicherweise die genaue genetische Ursache prüfen, weil das, was für eine Person sicher ist, für eine andere nicht sicher sein muss.
Pharmakologische Behandlungen
Die Behandlung des Syndroms der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen zielt meist darauf ab, Beschwerden zu lindern und Organe zu unterstützen, die belastet sind, weil es kein einzelnes Medikament gibt, das das zugrunde liegende genetische Problem behebt. Arzneimittelbehandlungen sollen nicht alles auf einmal lösen, sondern bei Problemen wie Anfällen, Diabetes, Hormonstörungen, Übelkeit oder Herzrhythmussymptomen helfen, wenn sie auftreten. In der Praxis werden Medikamente bei dem Syndrom der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen je nach deinen Beschwerden, deinem Alter und den betroffenen Organsystemen ausgewählt.
Coenzym Q10 wird oft als mitochondriale Supplementierung versucht, um die Energieproduktion zu unterstützen, obwohl der Nutzen nur begrenzt belegt ist und die Ergebnisse variieren können. Einige Menschen mit dem Syndrom der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen berichten über eine leichte Verbesserung der Belastbarkeit oder der Muskelsymptome, während andere kaum eine Veränderung bemerken.
Riboflavin, auch Vitamin B2 genannt, wird manchmal zusammen mit anderen Vitaminen wie Thiamin oder Vitamin C in einem sogenannten mitochondrialen Cocktail eingesetzt. Diese Behandlungen werden meist verwendet, weil sie wenig Risiko haben, aber den Verlauf des Syndroms der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen nicht zuverlässig verändern.
L-Carnitin kann verordnet werden, wenn Tests auf einen Mangel hinweisen oder wenn eine Fachärztin oder ein Facharzt meint, dass es bei Muskelermüdung helfen könnte. Es ist keine nachgewiesene Heilbehandlung und kann bei manchen Menschen Magenbeschwerden oder Durchfall verursachen.
Wenn Anfälle zum Syndrom der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen gehören, können Antiepileptika wie Levetiracetam, Lamotrigin oder Clonazepam je nach Anfallsart eingesetzt werden. Valproat wird bei mitochondrialen Erkrankungen oft vermieden, besonders wenn eine Lebererkrankung vorliegt, weil es schädlich sein kann.
Genetische Einflüsse
Bei vielen Menschen mit Syndrom der multiplen mitochondrialen DNA-Deletion liegt die Ursache in einer vererbten Veränderung in einem Gen, das Zellen dabei hilft, mitochondriale DNA zu kopieren, zu reparieren oder zu schützen. Diese DNA wird für eine stabile Energieproduktion benötigt. Mehrere verschiedene Gene können beteiligt sein, darunter POLG und TWNK. Deshalb kann sich die Erkrankung von Familie zu Familie und sogar zwischen Verwandten deutlich unterscheiden. Bei diesem Syndrom kann eine Genveränderung die Gesundheit manchmal beeinträchtigen, indem sie die mitochondriale DNA instabil macht. Dadurch entstehen im Laufe der Zeit viele kleine Deletionen und es steht weniger Energie für Muskeln, Nerven und andere Gewebe mit hohem Energiebedarf zur Verfügung. Die mitochondrialen DNA-Deletionen selbst sind meist eine Folge weiter unten in der Kette, während die vererbte Veränderung oft in einem nukleären Gen liegt, nicht in der mitochondrialen DNA, die direkt von der Mutter auf das Kind übertragen wird. Das hilft zu erklären, warum sich die frühen Symptome des Syndroms der multiplen mitochondrialen DNA-Deletion von Person zu Person unterscheiden können und warum die Vererbung autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder seltener nach einem anderen Muster erfolgen kann. Genetische Tests und eine genetische Beratung können helfen, die genaue Ursache zu identifizieren, das Risiko für Verwandte zu klären und die Familienplanung zu unterstützen.
Ist Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples genetisch bedingt?
Genetik ist bei dem Multiplen mitochondrialen DNA-Deletion-Syndrom von zentraler Bedeutung. Es wird meist durch vererbte Genveränderungen verursacht, die die Kopie oder Erhaltung der mitochondrialen DNA stören, und die genaue Variante hilft oft bei der Diagnosestellung, der genetischen Beratung der Familie und bei der Einschätzung des Wiederholungsrisikos.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Veränderungen in Genen, die genetische Varianten genannt werden, sind ein normaler Teil des Menschseins und in der Bevölkerung weit verbreitet. Die meisten dieser Varianten beeinflussen die Gesundheit nicht direkt und sind einfach Teil der natürlichen Unterschiede zwischen Menschen. Bei vielen Genen weist das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante auf einen möglichen Zusammenhang hin, nicht auf eine sichere Diagnose, vor allem wenn mehrere Gene und Umwelteinflüsse eine Rolle spielen. In manchen Situationen reicht jedoch eine gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Da mehrere verschiedene Gene ein Syndrom mit multiplen Deletionen der mitochondrialen DNA verursachen können, hängt die beste Behandlung bei einem Syndrom mit multiplen Deletionen der mitochondrialen DNA oft davon ab, welches Gen genau betroffen ist und welche Körperbereiche beeinträchtigt sind. Zwei Menschen mit dieser Erkrankung können ganz unterschiedliche Versorgung brauchen: Während die eine Person vor allem Unterstützung bei Muskelschwäche und Verdauung benötigt, braucht die andere eine engmaschigere Nachsorge für Leber, Nerven oder Herz. Ärztinnen und Ärzte können deine genetischen Informationen nutzen, um sicherere Medikamente auszuwählen und solche zu vermeiden, die in bestimmten Unterformen als riskant gelten; zum Beispiel wird Valproat, ein Mittel gegen Krampfanfälle, bei Menschen mit Veränderungen im POLG-Gen in der Regel vermieden, weil es schwere Leberschäden verursachen kann. Das genetische Ergebnis kann dem Behandlungsteam auch helfen zu entscheiden, ob Behandlungen wie Krampfkontrolle, Ernährungstherapie, Physiotherapie, Atemunterstützung oder Herzüberwachung Vorrang haben sollten. Alter, Symptome, andere Erkrankungen und auch die Frage, wie gut ein Medikament wirkt, spielen ebenfalls eine Rolle. Derzeit ist die Versorgung vor allem unterstützend und nicht heilend, aber genetische Tests können die Behandlung individueller und sicherer machen.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Wenn du mit dem Syndrom der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen lebst, hast du oft Symptome, die gleichzeitig mehrere Körpersysteme betreffen. Dadurch kann ein weiteres Gesundheitsproblem die Bewältigung des Alltags deutlich erschweren. Muskelschwäche, Nervenprobleme, Anfälle, Lebererkrankungen, Diabetes, Herzrhythmusstörungen oder Schluckstörungen können zusammen mit dem Syndrom auftreten. Wenn das der Fall ist, können sich Müdigkeit und körperliche Belastung gegenseitig verstärken. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Wenn du zum Beispiel mit dem Syndrom der multiplen mitochondrialen DNA-Deletionen auch eine Infektion, Dehydratation oder unzureichende Ernährung hast, kannst du viel schneller erschöpfen, dich schwächer fühlen oder eine Verschlechterung der neurologischen Symptome erleben. Da diese Erkrankung Organe betreffen kann, die viel Energie verbrauchen, brauchen Krankheiten, die Herz, Leber oder endokrines System betreffen, möglicherweise eine besonders sorgfältige Überwachung. Die Behandlung ist meist dann am hilfreichsten, wenn die Versorgung fachübergreifend koordiniert wird, denn das Vorliegen einer weiteren Erkrankung kann beeinflussen, welche Medikamente, welche Anästhesie oder welche Ernährungspläne am sichersten sind.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples verursachen?
Da das Syndrom multipler mitochondrialer DNA-Deletionen oft Muskelschwäche, hängende Augenlider, Schwierigkeiten bei der Augenbewegung, Müdigkeit und Belastungsintoleranz verursacht, kann es mit anderen mitochondrialen Erkrankungen, Muskeldystrophie oder Myasthenia gravis verwechselt werden, einer Erkrankung, die die Signalübertragung zwischen Nerven und Muskeln schwächt. Je nachdem, welche Körperbereiche betroffen sind, denken Ärztinnen und Ärzte auch an Schilddrüsenprobleme, einige vererbte Nerven- oder Gleichgewichtsstörungen und bei Kindern an bestimmte Leber- oder Hirnerkrankungen. Die richtige Diagnose ergibt sich meist aus einer Kombination von Beschwerden, Familienanamnese, Blutuntersuchungen, Muskeltests und genetischen Tests.
Geschichte
Lange bevor Ärzte Mitochondrien im Labor untersuchen konnten, sahen sie bereits Menschen mit einer rätselhaften Mischung aus Muskelschwäche, hängenden Augenlidern, Schwierigkeiten bei der Augenbewegung, Belastungsintoleranz und manchmal Nerven- oder Verdauungsproblemen. Viele Menschen mit dem, was heute Multiple mitochondriales DNA-Deletionssyndrom genannt wird, wurden zunächst eher durch ihre alltäglichen Beschwerden beschrieben als durch eine einzelne Diagnose. Bei jemandem wurde vielleicht nach Jahren der Erschöpfung beim Treppensteigen oder dem Mühen, die Augen am späten Tag offen zu halten, eine ungeklärte Muskelerkrankung vermutet.
Mit der Weiterentwicklung der Medizin begannen Ärzte zu erkennen, dass einige dieser Muster mit Störungen im körpereigenen System zur Energiegewinnung zusammenhingen. In der Mitte bis zum späten 20. Jahrhundert zeigten bessere Muskeluntersuchungen und mikroskopische Studien Veränderungen, die auf eine mitochondriale Erkrankung hindeuteten. Später machten Laborverfahren sichtbar, dass bei manchen Menschen nicht nur eine Veränderung vorlag, sondern viele fehlende Abschnitte der mitochondrialen DNA in ihren Zellen. Dieser Befund half dabei, das Multiple mitochondriale DNA-Deletionssyndrom von anderen Muskel- und Nervenkrankheiten abzugrenzen, die anfangs ähnlich aussehen konnten.
Das erklärte auch, warum sich die Erkrankung von einer Person zur anderen so stark unterscheiden kann, selbst innerhalb derselben Familie. Bei manchen Menschen mit Multiplem mitochondrialem DNA-Deletionssyndrom entwickeln sich vor allem langsam zunehmende Beschwerden an Augen und Muskeln, während andere zusätzlich einen Hörverlust, Nervenprobleme, Krampfanfälle oder Probleme mit Leber oder Verdauungstrakt haben können. Frühe Anzeichen des Multiplen mitochondrialen DNA-Deletionssyndroms wurden oft für häufigere Erkrankungen gehalten, besonders wenn Müdigkeit oder Muskelschwäche sich über viele Jahre allmählich entwickelten.
In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür gewachsen, weil sich Bildgebung, Techniken der Muskelbiopsie und genetische Tests verbessert haben. Forschende identifizierten später genetische Ursachen hinter vielen Fällen, doch die Geschichte des Multiplen mitochondrialen DNA-Deletionssyndroms beruht weiterhin auf sorgfältiger Beobachtung der Beschwerden, familiärer Muster und der unter dem Mikroskop sichtbaren Gewebeveränderungen. Für viele Menschen hat das zu einem kürzeren Weg bis zur Diagnose geführt als früher, auch wenn es weiterhin Zeit dauern kann, weil die Erkrankung selten ist und die Beschwerden sich mit anderen Krankheiten überschneiden.
Dieses Wissen hilft zu verstehen, warum die Diagnose mehrere Schritte statt nur einen einfachen Test umfassen kann. Es zeigt auch, wie klarer das Verständnis des Multiplen mitochondrialen DNA-Deletionssyndroms im Laufe der Zeit geworden ist: von einer schwer einzuordnenden Gruppe von Beschwerden hin zu einer anerkannten mitochondrialen Erkrankung mit einem breiteren und genaueren klinischen Bild.