Metanephrogener Tumor, benigner

Die genaue Ursache ist unbekannt. Viele Tumoren tragen eine Veränderung im BRAF-Gen in den Nierenzellen, und diese Veränderung wird erworben und nicht vererbt. Forschende lernen noch, wie diese einzelnen Faktoren zusammenhängen. Ein benigner metanephrischer Tumor tritt häufiger bei Erwachsenen und bei Personen auf, denen bei der Geburt weiblich zugewiesen wurde, aber klare Lebensstil- oder Umweltfaktoren wurden bisher nicht bestätigt. Es gibt keine spezifischen frühen Anzeichen eines benignen metanephrischen Tumors, die darauf hinweisen, wer ihn entwickeln wird.

Genetische Risikofaktoren

Die genetischen Ursachen des benignen metanephrischen Tumors gehen meist auf eine erworbene Veränderung im BRAF-Gen zurück, die einen Signalweg für das Wachstum aktiviert. Diese Mutationen entstehen in den Tumorzellen der Niere selbst und sind typischerweise nicht vererbt. Die Forschung deckt weiterhin auf, wie diese Elemente zusammenwirken. Bei einem kleinen Teil der Tumoren fehlen BRAF-Veränderungen, und es können andere Veränderungen in demselben Signalweg vorliegen.

• BRAF-Mutation: Die meisten Tumoren tragen eine Veränderung (oft V600E genannt), die dieses Gen wie ein festhängendes Gaspedal einschaltet. Das treibt das Zellwachstum beim benignen metanephrischen Tumor an. Die Veränderung findet sich in den Tumorzellen, nicht im übrigen Körper.

• Somatischer Ursprung: Die genetischen Veränderungen entstehen nach der Geburt in Nierenzellen, aus denen sich später der Tumor bildet. Sie werden nicht in Familien weitergegeben und auch nicht an Kinder vererbt.

• MAPK-Signalweg: BRAF liegt in einem Signalweg für das Zellwachstum, dem sogenannten MAPK-Signalweg. Wenn dieser Signalweg überaktiv ist, können sich Zellen beim benignen metanephrischen Tumor stärker vermehren, als sie sollten.

• BRAF-negative Fälle: Bei einer Minderheit der Tumoren lässt sich keine BRAF-Veränderung nachweisen. Bei einigen davon können Veränderungen in verwandten Genen im selben Signalweg vorliegen, doch die Datenlage ist weiterhin begrenzt.

• Kein Syndrom bekannt: Der benigne metanephrische Tumor ist nicht eng mit einem erblichen Nierenkrebs-Syndrom verbunden. Menschen mit diesen Tumoren haben durch diese Diagnose allein nur selten ein breiteres erbliches Krebsrisiko.

• Chromosomenmuster: Diese Tumoren haben oft vergleichsweise stabile Chromosomen ohne die zusätzlichen Kopien, die bei einigen anderen Nierenkrebsarten zu sehen sind. Dieses Muster spricht dafür, dass der benigne metanephrische Tumor ein eigenes genetisches Profil hat.

Übertragung

Ein benigner metanephrischer Tumor ist nicht ansteckend und kann nicht durch Berührung, Luft, Blut oder Sex von einer Person auf eine andere übertragen werden. Er wird auch in der Regel nicht vererbt; für einen benignen metanephrischen Tumor ist in Familien keine bekannte genetische Weitergabe beschrieben. Die meisten Fälle entstehen sporadisch durch genetische Veränderungen, die erst nach der Geburt nur in den Tumorzellen der Niere auftreten und nicht im übrigen Körper. Deshalb erhöht es dein persönliches Risiko in der Regel nicht auf vorhersehbare Weise, wenn ein Familienmitglied einen benignen metanephrischen Tumor hat.

Wann man seine Gene testen sollte

Genetische Tests sind bei gutartigen metanephrischen Tumoren nur selten erforderlich, die typischerweise mithilfe von Bildgebung und Pathologie diagnostiziert werden. Ziehe Tests in Betracht, wenn die Präsentation untypisch ist, wenn mehrere oder beidseitige Nierenmassen vorliegen, wenn die Diagnose in jungem Alter gestellt wird oder wenn eine starke Familienanamnese von Nierentumoren besteht. Tests können die Diagnose klären, die Nachsorge steuern und das Risiko für Angehörige einschätzen helfen.

Der Blick in die Zukunft kann beunruhigend sein, aber die meisten Menschen mit einem gutartigen metanephrischen Tumor entwickeln sich nach der Behandlung sehr gut. Diese Nierentumoren sind nicht krebsartig, wachsen langsam und breiten sich nicht auf andere Körperteile aus. Sobald sie operativ entfernt wurden, kommen sie nur selten zurück. Ein Tod direkt durch einen gutartigen metanephrischen Tumor ist außerordentlich selten, und die Lebenserwartung ist in der Regel dieselbe wie bei Menschen ohne diese Erkrankung.

Wenn du die Prognose verstehst, kann dir das bei der Planung und bei Entscheidungen im Alltag helfen. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen, besonders wenn der Tumor im Rahmen einer Abklärung von unklaren Flankenschmerzen, Blut im Urin oder zufällig bei einer Bildgebung entdeckt wird. Wenn der Tumor klein ist und keine Beschwerden verursacht, empfehlen Ärztinnen und Ärzte manchmal eine aktive Überwachung mit regelmäßigen bildgebenden Kontrollen; wenn eine Operation nötig ist, ist oft eine partielle Nephrektomie möglich, bei der Nierengewebe erhalten bleibt. Die Nierenfunktion bleibt nach der Behandlung in der Regel stabil, und die meisten Menschen kehren innerhalb von Wochen zu ihrem normalen Alltag zurück.

Der Weg verläuft bei jedem Menschen etwas anders. Manche bemerken frühe Anzeichen eines gutartigen metanephrischen Tumors wie leichte Flankenschmerzen oder mikroskopisch sichtbares Blut im Urin, während andere überhaupt keine Beschwerden haben. Die Langzeitnachsorge umfasst meist für einige Jahre bildgebende Untersuchungen, um zu bestätigen, dass kein erneutes Wachstum auftritt; nach einer stabilen Phase wechseln viele Menschen in die routinemäßige hausärztliche Versorgung. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich des Plans für die Überwachung und wie er zu deinen allgemeinen Gesundheitszielen passt.

Die Behandlung eines gutartigen metanephrischen Tumors konzentriert sich darauf, die Raumforderung zu entfernen und gleichzeitig die Nierenfunktion zu erhalten. Bei den meisten Menschen wird eine partielle Nephrektomie durchgeführt, bei der der Chirurg den Tumor entfernt und so viel gesundes Nierengewebe wie möglich belässt; wenn der Tumor groß ist oder ungünstig liegt, kann die vollständige Entfernung der Niere empfohlen werden. Die Pathologie bestätigt die Diagnose nach der Operation, und da dieser Tumor nicht bösartig ist, sind in der Regel keine Chemotherapie oder Strahlentherapie nötig. Zur Nachsorge gehören meist regelmäßige bildgebende Untersuchungen und Kontrolltermine, um die verbleibende Niere zu beobachten und sicherzustellen, dass der Tumor nicht zurückkehrt, was selten ist. Deine Ärztin oder dein Arzt kann dir helfen, die Vor- und Nachteile jeder Option abzuwägen.

Forschungen deuten darauf hin, dass gutartige metanephrische Tumoren meist dadurch entstehen, dass sich nur in den Tumorzellen der Niere Genveränderungen entwickeln, nicht durch Veränderungen, mit denen du geboren wirst. Manche Erkrankungen werden in Familien vererbt (erblich bedingte Erkrankungen), aber ein gutartiger metanephrischer Tumor ist typischerweise ein einmaliges Ereignis und tritt in der Regel nicht familiär gehäuft auf. Wenn der Tumor untersucht wird, können Ärztinnen und Ärzte manchmal eine erkennbare Genveränderung im Tumorgewebe finden; das hilft, die Diagnose zu bestätigen, erhöht aber das Risiko für Angehörige nicht. Da es sich um Veränderungen handelt, die nur im Tumor vorkommen, ist eine routinemäßige genetische Untersuchung von Blut oder Speichel normalerweise nicht nötig, es sei denn, es gibt ungewöhnliche Merkmale wie mehrere Nierentumoren, ein sehr junges Alter bei der Diagnose oder eine starke familiäre Häufung von Nierenkrebs. Diese genetischen Befunde können auch keine frühen Symptome eines gutartigen metanephrischen Tumors oder die Geschwindigkeit seines Wachstums vorhersagen. Wenn du dir wegen eines familiären Risikos Sorgen machst, kann eine Fachperson für Genetik deine persönliche und familiäre Vorgeschichte durchgehen und dich zu den nächsten Schritten beraten.

Das Leben mit Nierenproblemen wie Bluthochdruck oder eingeschränkter Nierenfunktion kann die Versorgung erschweren, wenn eine neue Nierenwucherung festgestellt wird. Ein benigner metanephrischer Tumor ist nicht krebsartig, kann aber manchmal die Anzahl der roten Blutkörperchen erhöhen, was einen bereits bestehenden Bluthochdruck verschlimmern oder das Thromboserisiko erhöhen kann – deshalb kann dein Behandlungsteam dich auf diese Auswirkungen untersuchen. Wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten, sprechen Ärztinnen und Ärzte von einer „Komorbidität“. Bei Kindern kann dieser Tumor in Bildgebungsverfahren einem Wilms-Tumor ähneln, und bei Erwachsenen kann er bestimmten Nierenkrebsarten ähneln. Deshalb ist eine sorgfältige pathologische Beurteilung wichtig, damit eine unnötig aggressive Behandlung vermieden wird. Wenn du bereits eine chronische Nierenerkrankung hast, zielen Behandlungspläne darauf ab, die verbleibende Nierenfunktion zu schützen, zum Beispiel indem nach Möglichkeit eine Teilsoperation bevorzugt und die Behandlung von Blutdruck und Anämie abgestimmt wird. Manche Menschen fragen nach frühen Symptomen eines benignen metanephrischen Tumors; viele haben keine, sodass Symptome einer anderen Erkrankung – wie Nierensteine oder eine Infektion – zu seiner Entdeckung führen können und dann zusätzlich behandelt werden müssen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.