Medulläres Schilddrüsenkarzinom ist eine seltene Schilddrüsenkrebserkrankung, die in Zellen beginnt, die das Hormon Calcitonin bilden. Es kann Erwachsene in jedem Alter betreffen, und einige Fälle treten familiär gehäuft auf, während andere ohne klar erkennbare erbliche Ursache entstehen. Zu den frühen Anzeichen von medullärem Schilddrüsenkarzinom können ein Knoten am Hals, Heiserkeit, Schluckbeschwerden oder geschwollene Lymphknoten gehören, aber manche Menschen haben anfangs keine Beschwerden. Nicht alle erleben die Erkrankung auf die gleiche Weise. Die Behandlung von medullärem Schilddrüsenkarzinom umfasst meist eine Operation, und die Prognose kann von sehr gut bei früh erkanntem Krankheitsstadium bis ernster reichen, wenn sich der Krebs ausgebreitet hat.
Wie viele Menschen leben mit Medullary thyroid carcinoma?
Das medulläre Schilddrüsenkarzinom ist eine seltene Form von Schilddrüsenkrebs, und es gibt keine weit verbreitete direkte Erfassung aller Menschen, die damit leben. Etwa 1.4 million Menschen weltweit lebten innerhalb von 5 Jahren nach der Diagnose mit Schilddrüsenkrebs (Global Cancer Observatory, 2020), und etwa 240,000 Menschen in den Vereinigten Staaten befanden sich in demselben 5-Jahres-Zeitraum (Global Cancer Observatory, 2020); da das medulläre Schilddrüsenkarzinom je nach Einteilung der Fälle etwa 2% bis 4% aller Schilddrüsenkrebserkrankungen ausmacht (American Cancer Society, 2024; National Cancer Institute, 2024), lässt sich daraus ableiten, dass weltweit ungefähr 28,000 bis 56,000 Menschen und in den USA etwa 4,800 bis 9,600 Menschen damit leben, auch wenn es sich dabei um Schätzungen und nicht um direkte Erfassungen handelt.
Überblick
Medullary thyroid carcinomaSymptome
Das medulläre Schilddrüsenkarzinom verursacht oft einen Knoten oder eine Schwellung am Hals, Heiserkeit, Schluckbeschwerden oder geschwollene Lymphknoten. Manche Menschen haben auch Durchfall oder Hitzewallungen, und frühe Symptome des medullären Schilddrüsenkarzinoms können mild sein oder leicht übersehen werden.
Ausblick und Prognose
Bei vielen Menschen mit medullärem Schilddrüsenkarzinom sind die Aussichten am besten, wenn es früh erkannt und durch eine Operation vollständig entfernt wird. Wenn es sich ausgebreitet hat oder in Familien auftritt, sind Behandlung und Nachsorge oft länger, aber viele leben trotzdem noch jahrelang.
Ursachen und Risikofaktoren
Das medulläre Schilddrüsenkarzinom tritt oft zufällig auf, aber einige Fälle häufen sich in Familien, weil eine vererbte RET-Genveränderung vorliegt. Das Risiko ist bei dieser vererbten Veränderung am höchsten. Strahlung, Ernährung und Lebensstil sind keine gesicherten Hauptursachen des medullären Schilddrüsenkarzinoms.
Genetische Einflüsse
Die Genetik ist beim medullären Schilddrüsenkarzinom sehr wichtig. Einige Fälle treten familiär auf, weil vererbte Veränderungen im RET-Gen vorliegen, während andere durch neue Veränderungen nur im Tumor entstehen. Deshalb hilft eine genetische Untersuchung oft dabei, das familiäre Screening und die Versorgung zu steuern.
Diagnose
Das medulläre Schilddrüsenkarzinom wird in der Regel mit einer Schilddrüsenultraschalluntersuchung, Blutuntersuchungen auf Calcitonin und manchmal CEA sowie einer Nadelbiopsie diagnostiziert. Bildgebende Verfahren können prüfen, ob sich der Tumor ausgebreitet hat. Wenn die Erkrankung familiär gehäuft auftritt, kann eine genetische Untersuchung helfen, die Diagnose eines medullären Schilddrüsenkarzinoms zu bestätigen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung des medullären Schilddrüsenkarzinoms beginnt in der Regel mit einer Operation, bei der die Schilddrüse und oft auch benachbarte Lymphknoten entfernt werden. Manche Menschen benötigen zusätzlich zielgerichtete Medikamente, wenn sich der Krebs ausgebreitet hat oder zurückgekehrt ist. Nach der Operation ist eine lebenslange Schilddrüsenhormonersatztherapie erforderlich.
Symptome
Das medulläre Schilddrüsenkarzinom verursacht anfangs oft wenige oder keine Beschwerden, sodass sich manche Menschen zunächst wohlfühlen, bis eine Veränderung am Hals bemerkt wird. Du bemerkst vielleicht zuerst kleine Veränderungen, zum Beispiel einen Knoten tief vorne am Hals oder eine Stimme, die über Wochen heiser bleibt. Wenn Symptome auftreten, entstehen sie meist durch Druck im Hals oder, seltener, durch eine Hormonfreisetzung des Tumors.
Ein Knoten oder eine Vorwölbung vorne am Hals ist eines der häufigsten Anzeichen. Er ist oft schmerzlos, und viele Menschen bemerken ihn zuerst beim Rasieren, beim Schließen eines Hemdkragens oder beim Blick in den Spiegel.
Das medulläre Schilddrüsenkarzinom kann früh auf Lymphknoten im Hals übergreifen, sodass sie vergrößert oder hart wirken. Das kann wie ein zweiter Knoten neben dem Bereich der Schilddrüse erscheinen und nicht wie ein allgemeiner Halsschmerz.
Anhaltende Heiserkeit oder eine schwächere Stimme kann auftreten, wenn der Tumor den Nerv reizt oder auf ihn drückt, der die Stimmbänder bewegt. Anders als eine kurze Stimmveränderung bei einer Erkältung verschwindet das meist nicht rasch.
Manche Menschen haben das Gefühl, dass Essen, Tabletten oder sogar Speichel nicht so leicht hinuntergehen. Es kann auch ein Druckgefühl im Hals oder das Gefühl geben, dass beim Schlucken etwas stecken bleibt.
Wie Betroffene Medullary thyroid carcinoma normalerweise zuerst bemerken?
Viele Menschen bemerken ein medulläres Schilddrüsenkarzinom erstmals, wenn sie selbst oder eine Ärztin oder ein Arzt einen kleinen, festen Knoten vorne am Hals ertasten oder wenn bei einer Routineuntersuchung oder einer bildgebenden Untersuchung aus anderem Grund eine Schwellung am Hals auffällt. Bei manchen Betroffenen treten zuerst Symptome wie Heiserkeit, Schluckbeschwerden, ein hartnäckiger Husten oder vergrößerte Lymphknoten am Hals auf, während andere Durchfall oder Hitzewallungen haben, weil der Tumor hormonähnliche Substanzen freisetzen kann. In Familien mit vererbten Formen kann sich ein medulläres Schilddrüsenkarzinom ganz anders erstmals zeigen, da genetische Tests oder Blutuntersuchungen es schon vor dem Auftreten von Beschwerden erkennen.
Arten von Medullary thyroid carcinoma
Das medulläre Schilddrüsenkarzinom kann in einigen gut bekannten Formen auftreten. Der wichtigste Unterschied ist, ob es spontan auftritt oder Teil eines vererbten Syndroms ist. Die Anzeichen sehen nicht bei allen gleich aus. In der Praxis werden die Formen des medullären Schilddrüsenkarzinoms meist in sporadische Erkrankungen und vererbte Formen eingeteilt, die mit Veränderungen im RET-Gen verbunden sind. Für viele Menschen beeinflusst das, wann der Krebs auftritt, wie viele Bereiche der Schilddrüse betroffen sind und ob auch andere hormonell bedingte Tumoren dazu kommen.
Sporadisches MTC
Das ist die häufigste Form und betrifft meist nur einen Bereich der Schilddrüse statt beide Seiten. Viele bemerken zunächst einen schmerzlosen Knoten am Hals, geschwollene Lymphknoten oder anhaltenden Durchfall, wenn der Tumor zusätzliche Hormone bildet. Es tritt oft später im Erwachsenenalter auf als vererbte Formen.
Familiäres MTC
Diese vererbte Form tritt in Familien auf und führt vor allem zu medullärem Schilddrüsenkarzinom ohne die anderen wichtigen Merkmale, die bei Syndromen der multiplen endokrinen Neoplasie vorkommen. Es entwickelt sich oft in jüngerem Alter als sporadisches MTC, und mehr als ein Bereich der Schilddrüse kann betroffen sein. Ein familiäres Screening kann es entdecken, bevor Beschwerden beginnen.
MEN2A-bedingt
Bei dieser Variante tritt das medulläre Schilddrüsenkarzinom im Rahmen der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 2A auf. Neben dem Schilddrüsenkrebs entwickeln manche Menschen auch Tumoren der Nebennieren, sogenannte Phäochromozytome, oder überaktive Nebenschilddrüsen, was den Kalziumspiegel erhöhen kann. Im Vergleich zu sporadischem MTC können die Beschwerden mehr als nur die Schilddrüse betreffen und oft früher im Leben beginnen.
MEN2B-bedingt
Diese vererbte Variante ist meist die aggressivste Form und beginnt oft in der Kindheit oder in den Teenagerjahren. Viele Betroffene entwickeln früh ein medulläres Schilddrüsenkarzinom, und manche haben auch Phäochromozytome, einen marfanoiden Körperbau oder Knoten an Lippen und Zunge, die durch ein Überwachsen von Nervengewebe entstehen. Weil es sich schnell entwickeln kann, ist eine frühe Erkennung besonders wichtig.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Für das medulläre Schilddrüsenkarzinom gibt es keine guten Belege dafür, dass Ernährung, Bewegung, Nahrungsergänzungsmittel oder andere Veränderungen des Lebensstils den Beginn von Symptomen merklich verzögern können, weil dieser Krebs meist durch Veränderungen in den Schilddrüsenzellen oder eine vererbte Genveränderung und nicht durch alltägliche Gewohnheiten ausgelöst wird. Was wirklich einen Unterschied machen kann, besonders wenn die Erkrankung in der Familie vorkommt, sind frühe genetische Tests und Vorsorgeuntersuchungen durch Spezialist:innen. Für manche Menschen ist auch die vorbeugende Entfernung der Schilddrüse, bevor sich Krebs entwickelt oder Beschwerden verursacht, eine gut etablierte medizinische Option. Gesunde Gewohnheiten sind für die allgemeine Gesundheit trotzdem wichtig, aber es hat sich nicht gezeigt, dass sie diesen Krebs verhindern. Deshalb ist eine frühe fachärztliche Betreuung der hilfreichste Schritt.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Die Genetik kann dir eine ganze Menge über das medulläre Schilddrüsenkarzinom sagen, vor allem darüber, ob es Teil einer vererbten Erkrankung ist und wie es sich möglicherweise verhält. Veränderungen im RET-Gen sind dafür bekannt, zu beeinflussen, wann der Krebs beginnt, und in manchen Familien auch, wie wahrscheinlich es ist, dass er in jüngerem Alter oder zusammen mit anderen gesundheitlichen Problemen wie Nebennierentumoren oder einer Überfunktion der Nebenschilddrüsen auftritt. Trotzdem kann die Genetik nicht jedes Symptom oder die Schwere der Beschwerden bei einer einzelnen Person vorhersagen, weil Menschen mit derselben Genveränderung dennoch unterschiedliche Erfahrungen machen können.
Ursachen und Risikofaktoren
Die meisten medullären Schilddrüsenkarzinome entstehen, wenn sich in den Zellen der Schilddrüse eine Veränderung im RET-Gen entwickelt. In einigen Familien wird diese Veränderung vererbt. Dann sind die Familienanamnese und ein seltenes erbliches Syndrom namens Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2) die wichtigsten Risikofaktoren für ein medulläres Schilddrüsenkarzinom. Bei anderen tritt die RET-Veränderung erst im Laufe des Lebens nur im Tumor auf, und diese Fälle kommen bei Erwachsenen und älteren Menschen häufiger vor. Stell dir Risikofaktoren wie Teile eines Puzzles vor, nicht als das ganze Bild. Anders als bei einigen anderen Schilddrüsenkrebsarten ist bisher nicht klar gezeigt worden, dass Strahlung, Ernährung und alltägliche Gewohnheiten die Hauptursachen für ein medulläres Schilddrüsenkarzinom sind.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die stärkste bekannte Ursache des medullären Schilddrüsenkarzinoms, eines seltenen Krebses der Schilddrüse, ist eine vererbte Veränderung in einem Gen namens RET. Deshalb ist es der größte Risikofaktor, wenn ein Elternteil, ein Bruder, eine Schwester oder ein Kind an diesem Krebs erkrankt ist. Viele Menschen mit diesem Krebs erben ihn jedoch nicht, und in diesen Fällen ist die genaue Ursache oft unklar. Das Risiko steigt jedoch mit dem Alter, da sich schädliche Genveränderungen im Laufe der Zeit in den Schilddrüsenzellen ansammeln können.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Das medulläre Schilddrüsenkarzinom ist ein seltener Schilddrüsenkrebs, und sein Risikomuster unterscheidet sich von dem häufigerer Schilddrüsenkrebserkrankungen. Wenn Menschen nach Risikofaktoren für das medulläre Schilddrüsenkarzinom fragen, sind die am besten belegten meist eher biologisch als umweltbedingt. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (umweltbedingte) ein, und bei diesem Krebs sind Auslöser von außen deutlich weniger klar.
Das medulläre Schilddrüsenkarzinom kann in jedem Alter auftreten, aber viele Fälle werden im mittleren Lebensalter oder später diagnostiziert. Einige Studien deuten darauf hin, dass es bei Frauen etwas häufiger vorkommt, obwohl Menschen jedes Geschlechts daran erkranken können.
Das medulläre Schilddrüsenkarzinom entsteht in den C-Zellen der Schilddrüse, die das Hormon Calcitonin bilden. Wenn diese Zellen ungewöhnlich vermehrt sind, ein Wandel namens C-Zell-Hyperplasie, ist die Wahrscheinlichkeit für ein medulläres Schilddrüsenkarzinom höher.
Für keine häufige Umwelteinwirkung ist klar belegt, dass sie das Risiko für ein medulläres Schilddrüsenkarzinom deutlich erhöht. Anders als bei einigen anderen Schilddrüsenkrebserkrankungen besteht für diese Form kein gut gesicherter Zusammenhang mit Strahlenexposition.
Genetische Risikofaktoren
Zu wissen, ob das medulläre Schilddrüsenkarzinom vererbt ist, kann Auswirkungen auf deine Behandlung und auf deine nahen Angehörigen haben. Etwa 1 von 4 Fällen steht mit einer von Geburt an vorhandenen Veränderung im RET-Gen in Verbindung, während viele andere Fälle durch Genveränderungen entstehen, die nur im Tumor gefunden werden. Das Verständnis der genetischen Ursachen des medullären Schilddrüsenkarzinoms hilft Ärztinnen und Ärzten zu entscheiden, wer von genetischer Testung und familiärem Screening profitieren könnte.
Vererbtes RET: Eine schädliche Veränderung im RET-Gen, die von Geburt an vorhanden ist, ist die wichtigste vererbte Ursache dieser Krebsart. Jedes Kind eines Elternteils mit dieser Veränderung hat eine 50%ige Chance, sie zu erben.
Familienanamnese: Wenn ein naher Angehöriger ein medulläres Schilddrüsenkarzinom hat, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass die Erkrankung in der Familie vorkommt. Das ist noch wichtiger, wenn mehr als ein Angehöriger betroffen ist oder wenn die Erkrankung in jüngerem Alter auftritt.
MEN2A-Syndrom: MEN2A ist eine vererbte Erkrankung, die durch bestimmte RET-Veränderungen verursacht wird, und das medulläre Schilddrüsenkarzinom ist eines ihrer Hauptmerkmale. Viele Menschen mit MEN2A haben auch ein höheres Risiko für Tumoren der Nebennieren, die Pheochromozytome genannt werden, und bei einigen entwickeln sich überaktive Nebenschilddrüsen.
MEN2B-Syndrom: MEN2B ist ein weiteres vererbtes, mit RET verbundenes Syndrom und führt oft schon in jüngerem Alter zu einem medullären Schilddrüsenkarzinom. Einige Menschen haben auch Pheochromozytome, Knoten an den Lippen oder auf der Zunge, die als mukosale Neurome bezeichnet werden, oder einen langen, schlanken Körperbau.
Familiäres MTC: In manchen Familien verursacht eine vererbte RET-Veränderung vor allem ein medulläres Schilddrüsenkarzinom, ohne viele der anderen Probleme der Hormondrüsen, die bei MEN2 zu sehen sind. Dieses Muster wird oft als familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom bezeichnet.
Neuartiges RET: Manchmal entsteht eine RET-Veränderung zum ersten Mal bei einem Kind, statt von einem der Elternteile vererbt zu werden. Das kann bei vererbten Fällen vorkommen, besonders bei einigen MEN2B-Fällen.
Nur Tumor-RET: Viele nicht vererbte Fälle haben eine RET-Veränderung, die sich im Laufe des Lebens nur in den Schilddrüsenzellen des Tumors entwickelt. Sie kann das Krebswachstum antreiben, aber Angehörige erben diese Art von Veränderung nicht.
RAS-Veränderungen: Einige nicht vererbte Tumoren haben Veränderungen in Genen namens RAS statt in RET. Diese Veränderungen sind in der Regel auf die Krebszellen beschränkt und werden nicht in Familien weitergegeben.
Lebensstil-Risikofaktoren
Das medulläre Schilddrüsenkarzinom wird im Unterschied zu vielen häufigen chronischen Erkrankungen normalerweise nicht in erster Linie durch den Lebensstil beeinflusst. Es gibt keine gut belegten Lebensgewohnheiten, die für die meisten Fälle direkt als Ursache gelten. Wie sich der Lebensstil auf das medulläre Schilddrüsenkarzinom auswirkt, kann dennoch für Symptome, die Verträglichkeit der Behandlung, die Erholung und Komplikationen wichtig sein. Am sinnvollsten ist es, sich auf Gewohnheiten zu konzentrieren, die Durchfall, Müdigkeit, den Ernährungszustand, die Erholung nach einer Operation und die allgemeine Gesundheit während der Krebsbehandlung verschlechtern können.
Rauchen ist keine nachgewiesene Hauptursache des medullären Schilddrüsenkarzinoms, kann aber die Wundheilung verschlechtern und Atem- sowie stimmbezogene Probleme nach einer Operation am Hals verstärken. Es kann auch die allgemeine Belastbarkeit während der Krebsbehandlung und Erholung vermindern.
Starker Alkoholkonsum ist kein klar belegter direkter Risikofaktor für das medulläre Schilddrüsenkarzinom, kann aber Dehydrierung, schlechte Ernährung und Nebenwirkungen von Medikamenten verschlimmern. Diese Probleme können besonders relevant sein, wenn die Behandlung Übelkeit, Durchfall oder Gewichtsverlust verursacht.
Eine bestimmte Ernährung ist nicht als Ursache des medullären Schilddrüsenkarzinoms bekannt, aber eine unzureichende Nahrungsaufnahme kann Gewichtsverlust, Schwäche und die Erholung während der Behandlung erschweren. Bei Menschen mit Durchfall durch Hormonsekretion oder zielgerichtete Therapie können fettarme und weniger reizende Mahlzeiten helfen, die Beschwerden zu lindern.
Bewegungsmangel scheint das medulläre Schilddrüsenkarzinom nicht direkt zu verursachen, kann aber Müdigkeit, Muskelabbau und eine eingeschränkte körperliche Leistungsfähigkeit während der Behandlung verschlechtern. Regelmäßige Bewegung, soweit du sie verträgst, kann Energie, Kraft und die Erholung nach einer Operation oder einer systemischen Therapie unterstützen.
Risikoprävention
Für viele Menschen gibt es keine verlässliche Möglichkeit, das medulläre Schilddrüsenkarzinom vollständig zu verhindern, vor allem dann, wenn es ohne klare erbliche Ursache auftritt. Die wichtigste Ausnahme ist das erbliche medulläre Schilddrüsenkarzinom, bei dem genetische Tests Menschen mit einem sehr hohen Risiko identifizieren und eine Vorbeugung oder eine sehr frühe Behandlung ermöglichen können. Wenn du deine Risiken kennst, kannst du besser einschätzen, welche vorbeugenden Maßnahmen am wichtigsten sind.
Wenn medulläres Schilddrüsenkarzinom in deiner Familie vorkommt, können genetische Beratung und Tests auf eine vererbte RET-Genveränderung zeigen, ob dein Risiko deutlich höher als der Durchschnitt ist. Das ist der wichtigste Schritt zur Vorbeugung in Familien mit mehreren Fällen oder damit zusammenhängenden endokrinen Tumoren.
Bei Menschen mit einer schädlichen vererbten RET-Veränderung kann die Entfernung der Schilddrüse, bevor sich Krebs entwickelt, ein medulläres Schilddrüsenkarzinom verhindern oder es im frühesten Stadium erkennen. Der Zeitpunkt hängt von der genauen Genveränderung und dem Alter der Person ab, deshalb sollte dieser Plan mit einem spezialisierten Team besprochen werden.
Wenn bei dir ein erbliches Risiko besteht, können regelmäßige Bluttests wie Calcitonin und ein Ultraschall des Halses helfen, frühe Anzeichen zu finden, bevor Beschwerden beginnen. Das kann besonders hilfreich für Familien sein, die wissen möchten, wie sich medulläres Schilddrüsenkarzinom verhindern oder die Wahrscheinlichkeit einer fortgeschrittenen Erkrankung senken lässt.
Viele Menschen mit einem Risiko für medulläres Schilddrüsenkarzinom leben mit einer Erkrankung namens multiple endokrine Neoplasie Typ 2, die auch die Nebennieren und Nebenschilddrüsen betreffen kann. Eine sorgfältige Vorsorge und Behandlung dieser damit verbundenen Probleme senkt das Risiko gefährlicher Komplikationen rund um die Diagnose oder Operation.
Kann man Medullary thyroid carcinoma vorbeugen?
Die meisten medullären Schilddrüsenkarzinome lassen sich nicht vollständig verhindern, vor allem dann nicht, wenn sie zufällig auftreten. In Familien mit einer vererbten RET-Genveränderung kann eine genetische Untersuchung Menschen mit einem sehr hohen Risiko identifizieren, und die frühe Entfernung der Schilddrüse im Hals kann das Karzinom verhindern oder das Risiko deutlich senken. Für die nicht vererbte Form gibt es keinen nachgewiesenen Weg, sie durch Ernährung, Änderungen des Lebensstils oder routinemäßige Vorsorgeuntersuchungen zu verhindern.
Übertragung
Das medulläre Schilddrüsenkarzinom ist nicht ansteckend. Es kann also nicht durch Berührung, Küssen, Husten, Sex oder gemeinsam genutzte Lebensmittel von einer Person auf eine andere übertragen werden. Bei vielen Menschen tritt dieser Krebs sporadisch auf, das heißt, er entwickelt sich in der Schilddrüse, ohne von einem Elternteil vererbt worden zu sein.
In manchen Familien ist das medulläre Schilddrüsenkarzinom jedoch mit einer Veränderung im RET-Gen verbunden und kann von einem Elternteil auf ein Kind weitergegeben werden. So wird das medulläre Schilddrüsenkarzinom in erblichen Fällen vererbt: Jedes Kind eines Elternteils mit der Genveränderung hat eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2, also 50%, sie zu erben. Wenn medulläres Schilddrüsenkarzinom in deiner Familie vorkommt, können genetische Beratung und genetische Tests helfen, das Risiko für Angehörige zu klären und ein frühes Screening zu planen.
Wann man seine Gene testen sollte
Wenn du ein medulläres Schilddrüsenkarzinom hast, wird eine RET-Gen-Testung empfohlen, weil sie zeigen kann, ob der Krebs erblich bedingt ist, und weil sie die Behandlung sowie das familiäre Screening leiten kann. Die Testung ist auch wichtig für enge Verwandte von Menschen mit einer RET-Mutation sowie für Menschen mit einem medullären Schilddrüsenkarzinom in jungem Alter oder mit damit verbundenen Tumoren wie einem Phäochromozytom.
Diagnose
Das medulläre Schilddrüsenkarzinom wird oft entdeckt, nachdem ein Schilddrüsenknoten, geschwollene Halslymphknoten oder anhaltende Beschwerden wie Durchfall oder Hitzewallungen zu einem Arztbesuch führen. Manchmal wird es bei Untersuchungen wegen eines Schilddrüsenknotens gefunden, und in anderen Fällen fällt es auf, weil die Erkrankung in der Familie vorkommt. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung. Die Diagnose des medullären Schilddrüsenkarzinoms beruht in der Regel auf einer Untersuchung, Bluttests, Bildgebung und einer Biopsie.
Die Ärztinnen und Ärzte fragen nach Beschwerden, wie lange sie schon bestehen und ob Schilddrüsenkrebs oder damit verbundene Hormonstörungen in der Familie vorkommen. Eine ausführliche Familien- und Krankengeschichte kann helfen, vererbte Formen zu erkennen, bei denen weiterführende Tests nötig sind.
Eine Ärztin oder ein Arzt tastet die Schilddrüse und die benachbarten Lymphknoten auf einen Knoten, eine Verhärtung oder Schwellung ab. Das kann den Verdacht auf ein medulläres Schilddrüsenkarzinom erhöhen, bestätigt die Diagnose aber nicht allein.
Der Calcitonin-Spiegel im Blut wird oft gemessen, weil dieser Krebs meist große Mengen dieses Hormons bildet. Höhere Werte können die Diagnose stark stützen und auch dabei helfen zu zeigen, wie viel Krankheitslast vorliegt.
Ärztinnen und Ärzte messen oft das karzinoembryonale Antigen, kurz CEA, zusammen mit Calcitonin. Dieser Test ist weniger spezifisch, kann aber nützliche Zusatzinformationen liefern und die Verlaufskontrolle über die Zeit unterstützen.
Wie wird Medullary thyroid carcinoma diagnostiziert?
Das medulläre Schilddrüsenkarzinom wird meist vermutet, wenn ein Knoten in der Schilddrüse, geschwollene Lymphknoten am Hals oder anhaltende Beschwerden zu einer Untersuchung, einem Ultraschall des Halses und Bluttests führen, die nach hohen Werten von Stoffen suchen, die dieser Krebs oft bildet, vor allem Calcitonin, einem Hormon, das von Schilddrüsenzellen gebildet wird. Ärztinnen und Ärzte bestätigen die Diagnose meist, indem sie mit einer dünnen Nadel eine kleine Probe aus der Schilddrüse oder aus einem Halslymphknoten entnehmen und sie unter dem Mikroskop untersuchen. Danach können bildgebende Untersuchungen eingesetzt werden, um zu sehen, ob sich der Krebs ausgebreitet hat, und genetische Tests werden oft empfohlen, weil einige Fälle in Familien vorkommen können.
Stadien von Medullary thyroid carcinoma
Das medulläre Schilddrüsenkarzinom wird meist nach dem Krebsstadium beschrieben und nicht nach täglichen Symptomenphasen. Das Stadium zeigt dir, wie groß der Tumor ist, ob er sich auf benachbarte Lymphknoten ausgebreitet hat und ob er andere Körperteile erreicht hat. Eine frühe und genaue Diagnose hilft dir, vorausschauend und mit Zuversicht zu planen. Bei vielen Menschen können frühe Anzeichen eines medullären Schilddrüsenkarzinoms mild sein oder fehlen, sodass das Stadium oft erst nach bildgebenden Untersuchungen, Bluttests und den Operationsbefunden klar wird.
Stadium I
Der Krebs befindet sich nur in der Schilddrüse und ist noch klein. Er hat sich weder auf benachbarte Lymphknoten noch auf entfernte Körperteile ausgebreitet.
Stadium II
Das medulläre Schilddrüsenkarzinom ist weiterhin auf die Schilddrüse begrenzt, ist aber größer, oder es wächst möglicherweise gerade über die Schilddrüse hinaus. Es hat sich noch nicht auf entfernte Organe ausgebreitet.
Stadium III
Der Krebs hat sich auf benachbarte Lymphknoten im mittleren Halsbereich ausgebreitet, nahe der Schilddrüse. Für viele bedeutet das, dass die Behandlung sowohl den Schilddrüsentumor als auch die benachbarten Ausbreitungsgebiete berücksichtigen muss.
Stadium IV
Der Krebs ist weiter fortgeschritten und hat sich möglicherweise auf Lymphknoten weiter entfernt von der Schilddrüse oder auf andere Organe wie die Lunge, die Leber oder die Knochen ausgebreitet. Stadium IV wird oft in kleinere Gruppen unterteilt, weil das Ausmaß der Ausbreitung stark variieren kann.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten bei einem medullären Schilddrüsenkarzinom hängen vor allem vom Stadium bei der Diagnose ab, davon, ob der Krebs vollständig entfernt werden kann, und davon, ob er sporadisch auftritt oder Teil eines erblichen MEN2-Syndroms ist. Wenn er früh erkannt wird und auf die Schilddrüse begrenzt bleibt, ist das Langzeitüberleben oft sehr gut, und viele Menschen kommen nach der Operation über Jahre gut zurecht. Wenn sich der Krebs jedoch auf Lymphknoten oder entfernte Organe ausbreitet oder wenn nach der Behandlung dauerhaft hohe Calcitonin-Werte bestehen bleiben, ist das mit einem höheren Rückfallrisiko und einem kürzeren Überleben verbunden. Insgesamt ist das berichtete 10-Jahres-Überleben bei auf die Ausgangsstelle begrenzter Erkrankung hoch, sinkt aber deutlich, sobald Fernmetastasen vorliegen. Die Sterblichkeit ist daher im frühen Stadium niedrig und bei einem fortgeschrittenen medullären Schilddrüsenkarzinom deutlich höher, besonders wenn die Leber, die Lunge oder die Knochen betroffen sind. Eine lebenslange Nachsorge ist wichtig, weil ein Rückfall auch nach einer scheinbar erfolgreichen Erstbehandlung auftreten kann. Neuere zielgerichtete Therapien können bei ausgewählten Menschen mit fortschreitender metastasierter Erkrankung die Krankheitskontrolle und die Beschwerden verbessern.
Langzeitwirkungen
Bei vielen Menschen hängen die langfristigen Auswirkungen eines medullären Schilddrüsenkarzinoms vor allem davon ab, ob der Krebs auf die Schilddrüse begrenzt bleibt oder sich auf Lymphknoten, Leber, Lunge oder Knochen ausgebreitet hat. Manche Menschen sprechen nach der Behandlung sehr gut an, während andere mit einer anhaltenden Erkrankung leben, die über viele Jahre überwacht werden muss. Wenn du über die langfristigen Auswirkungen nachdenkst, wird auch klar, warum die Nachsorge noch lange nach der ersten Operation oder anderen Behandlung fortgesetzt werden kann. Wenn ein medulläres Schilddrüsenkarzinom früh erkannt wird, ist die Prognose oft besser, als wenn es erst diagnostiziert wird, nachdem es sich ausgebreitet hat.
Ein medulläres Schilddrüsenkarzinom kann nach der Behandlung zurückkehren, manchmal im Hals und manchmal in anderen Körperregionen. Das kann langfristige Untersuchungen und Bildgebung bedeuten, auch wenn du dich gut fühlst.
Wenn sich ein medulläres Schilddrüsenkarzinom ausbreitet, sind am häufigsten Lymphknoten, Lunge, Leber oder Knochen betroffen. Im Verlauf kann das je nach Wachstumsort des Krebses zu Schmerzen, Atemproblemen, einer Lebererkrankung oder Schwäche führen.
Dieser Krebs kann Stoffe bilden, die anhaltenden Durchfall, Flushs oder Krämpfe auslösen. Bei vielen Menschen können die Beschwerden anhalten, wenn Tumorzellen zurückbleiben, und sie können Essen, Flüssigkeitsaufnahme und das tägliche Wohlbefinden beeinträchtigen.
Eine Operation oder Bestrahlung im Halsbereich kann bei manchen Menschen langfristige Stimmveränderungen, Schluckbeschwerden oder Steifigkeit hinterlassen. Viele Menschen bemerken kleine Anpassungen, etwa dass sie mehr Zeit zum Essen brauchen oder am Ende des Tages heiserer sprechen.
Wie ist es, mit Medullary thyroid carcinoma zu leben?
Mit einem medullären Schilddrüsenkarzinom zu leben bedeutet oft, sich an ein Leben anzupassen, das von regelmäßigen Kontrollterminen, Blutuntersuchungen, Bildgebungen und für viele von der Erholung nach einer Operation oder einer langfristigen Krebsbehandlung geprägt ist. Im Alltag fühlen sich manche Menschen zwischen den Terminen gut, während andere mit Müdigkeit, Durchfall, Schmerzen, Stimmveränderungen oder der emotionalen Belastung leben, die eine unvorhersehbare Erkrankung mit sich bringt. Das kann auch die Menschen um dich herum betreffen: Familienmitglieder übernehmen vielleicht Aufgaben in der Pflege, helfen bei Fahrten und medizinischen Entscheidungen und teilen die Sorge, die das Warten auf Ergebnisse mit sich bringt. Trotzdem erleben viele Menschen mit medullärem Schilddrüsenkarzinom, dass klare Behandlungspläne, Unterstützung bei Beschwerden und eine ehrliche Kommunikation den Alltag besser bewältigbar machen und ihn weniger allein vom Krebs bestimmen lassen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung des medullären Schilddrüsenkarzinoms konzentriert sich in der Regel auf eine Operation, bei der die Schilddrüse und bei Bedarf benachbarte Lymphknoten entfernt werden. Das liegt daran, dass dieses Karzinom oft nicht gut auf die übliche Radiojodtherapie anspricht, die bei anderen Schilddrüsenkarzinomen eingesetzt wird. Wenn sich die Erkrankung ausgebreitet hat oder zurückkommt, können Ärztinnen und Ärzte gezielte Krebsmedikamente einsetzen, die Signale blockieren, die der Tumor für sein Wachstum nutzt. Diese Medikamente können helfen, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und Beschwerden zu lindern, auch wenn sie sie nicht heilen. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Veränderungen des Lebensstils und Medikamenten, besonders wenn Menschen mit medullärem Schilddrüsenkarzinom Unterstützung bei Durchfall, Schmerzen oder hormonbedingten Symptomen brauchen, die den Alltag beeinträchtigen können. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich. Deshalb helfen Nachsorge-Bluttests, bildgebende Untersuchungen und Termine bei einer Krebsspezialistin oder einem Krebsspezialisten dabei, die nächsten Schritte zu planen und die Versorgung im Laufe der Zeit anzupassen.
Kann man Medullary thyroid carcinoma heilen?
Manchmal ja – das medulläre Schilddrüsenkarzinom, eine Form von Schilddrüsenkrebs, kann geheilt werden, wenn es früh erkannt und durch eine Operation vollständig entfernt wird. Wenn es sich bereits ausgebreitet hat oder nicht vollständig entfernt werden kann, zielt die Behandlung meist darauf ab, den Krebs zu kontrollieren, sein Wachstum zu verlangsamen und Beschwerden zu lindern, oft mit einer Operation und anderen Krebsmedikamenten. Regelmäßige Nachsorge ist wichtig, weil dieser Krebs manchmal wiederkommen kann.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die meisten Menschen mit medullärem Schilddrüsenkarzinom werden mit Verfahren und unterstützender Versorgung behandelt und nicht allein mit Medikamenten. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit einer Operation, bei der die Schilddrüse und bei Bedarf nahe gelegene Lymphknoten entfernt werden. Je nachdem, wo der Krebs sitzt und wie er den Alltag beeinflusst, kann die Versorgung auch Strahlentherapie, Ernährungshilfe und Rehabilitation bei Stimm- oder Schluckproblemen umfassen.
Die Operation ist die wichtigste nicht medikamentöse Behandlung des medullären Schilddrüsenkarzinoms. Dabei wird in der Regel die Schilddrüse entfernt, und viele Menschen mit medullärem Schilddrüsenkarzinom müssen außerdem Lymphknoten am Hals entfernen lassen, wenn der Krebs dorthin gestreut hat. Das ist oft der erste Schritt in der Operation des medullären Schilddrüsenkarzinoms.
Wenn Untersuchungen oder bildgebende Verfahren Krebs in den Lymphknoten vermuten lassen, können Chirurginnen oder Chirurgen betroffene Lymphknoten auf einer oder beiden Seiten des Halses entfernen. Dadurch kann die verbleibende Krebsmenge verringert werden, und es hilft dabei zu entscheiden, welche weitere Behandlung nötig ist.
Die externe Strahlentherapie nutzt gezielt eingesetzte energiereiche Strahlen, um Krebs zu behandeln, der nicht vollständig entfernt werden kann, wieder aufgetreten ist oder Schmerzen oder Druck verursacht. Nicht jede Vorgehensweise wirkt gleich, und Strahlentherapie wird beim medullären Schilddrüsenkarzinom selektiver eingesetzt als bei einigen anderen Schilddrüsenkrebsarten.
Nach der Operation bemerken manche Menschen eine schwache Stimme, rasche Ermüdung der Stimme oder Schwierigkeiten, sich bei einem Meeting oder am Telefon gut verständlich zu machen. Zu den unterstützenden Therapien kann eine logopädische Behandlung gehören, die helfen kann, die Stimme zu schonen und sicherere, leichtere Wege des Sprechens zu vermitteln.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit medullärem Schilddrüsenkarzinom kann eine genetische Untersuchung Ärztinnen und Ärzten dabei helfen, eine Behandlung auszuwählen, die mit höherer Wahrscheinlichkeit wirkt. Viele dieser Krebserkrankungen weisen eine Veränderung in einem Gen namens RET auf. Wenn diese Veränderung vorhanden ist, können bestimmte zielgerichtete Arzneimittel besser helfen, weil sie darauf ausgelegt sind, dieses krebsfördernde Signal zu blockieren. Bei dieser Erkrankung ist der wichtigste Geneffekt meist die eigene Genveränderung des Tumors und nicht ein vererbter Unterschied darin, wie dein Körper das Arzneimittel abbaut.
Pharmakologische Behandlungen
Eine medikamentöse Behandlung beim medullären Schilddrüsenkarzinom wird am häufigsten eingesetzt, wenn sich der Krebs ausgebreitet hat, nicht vollständig operativ entfernt werden kann oder im Verlauf wächst. Die heute am häufigsten verwendeten Arzneimittel sind Vandetanib, Cabozantinib, Selpercatinib und Pralsetinib. Nicht jede Person spricht in gleicher Weise auf dasselbe Medikament an. In der Praxis hängt die Behandlung des fortgeschrittenen medullären Schilddrüsenkarzinoms stark davon ab, ob der Tumor eine RET-Genveränderung hat und wie schnell die Erkrankung fortschreitet.
Vandetanib ist ein zielgerichtetes Krebsmedikament, das das Tumorwachstum bei Menschen mit fortgeschrittenem oder sich ausbreitendem medullärem Schilddrüsenkarzinom verlangsamen kann. Es wird als Tablette eingenommen und wird oft dann erwogen, wenn der Krebs Beschwerden verursacht oder sich deutlich verschlechtert. Zu den Nebenwirkungen können Durchfall, Hautausschlag, Bluthochdruck und Veränderungen des Herzrhythmus gehören, deshalb ist eine regelmäßige Überwachung wichtig.
Cabozantinib ist ein weiteres zielgerichtetes Arzneimittel zur Behandlung eines fortschreitenden oder metastasierten medullären Schilddrüsenkarzinoms. Es wird ebenfalls als Tablette eingenommen und kann helfen, Tumoren zu verkleinern oder weiteres Wachstum zu verlangsamen. Zu den häufigen Nebenwirkungen gehören Durchfall, Schmerzen im Mund, Müdigkeit, Bluthochdruck und Hautreizungen an Händen und Füßen.
Selpercatinib wird eingesetzt, wenn der Krebs eine RET-Genveränderung hat, die bei vielen Menschen mit medullärem Schilddrüsenkarzinom gefunden wird. Es ist eine präzisere zielgerichtete Behandlung und kann bei Krebsformen gut wirken, die von dieser Veränderung angetrieben werden. Ärztinnen und Ärzte bestätigen den RET-Befund normalerweise mit einer Untersuchung von Tumor- oder Blutproben, bevor sie mit der Behandlung beginnen.
Pralsetinib ist ein weiteres auf RET zielgerichtetes Arzneimittel für fortgeschrittenes medulläres Schilddrüsenkarzinom mit einer RET-Genveränderung. Wie Selpercatinib wird es als Tablette eingenommen und ist für Krebsarten gedacht, die zum Wachstum auf RET-Signale angewiesen sind. Zu den Nebenwirkungen können Müdigkeit, Verstopfung, Bluthochdruck und auffällige Leberwerte gehören.
Genetische Einflüsse
Das medulläre Schilddrüsenkarzinom gehört zu den Schilddrüsenkrebsarten, die am engsten mit vererbten Genveränderungen verbunden sind. Bei etwa 1 von 4 Menschen wird das medulläre Schilddrüsenkarzinom durch eine Veränderung im RET-Gen verursacht, die von einem Elternteil auf ein Kind weitergegeben werden kann, oft als Teil der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 2, auch MEN2 genannt. Die Familienanamnese ist eines der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Wenn RET beteiligt ist, können nahe Angehörige dieselbe Genveränderung tragen, auch wenn sie sich gesund fühlen. Deshalb kann eine genetische Untersuchung bei medullärem Schilddrüsenkarzinom dabei helfen zu zeigen, wer Untersuchungen zur Früherkennung braucht. Viele Menschen mit medullärem Schilddrüsenkarzinom haben keine vererbte Form, und in solchen Fällen findet sich die Genveränderung nur im Tumor und nicht im restlichen Körper. Da ein vererbtes medulläres Schilddrüsenkarzinom Behandlungsentscheidungen und die Gesundheit von Familienmitgliedern beeinflussen kann, empfehlen Ärztinnen und Ärzte in der Regel für alle Betroffenen eine RET-Testung und eine genetische Beratung.
Ist Medullary thyroid carcinoma genetisch bedingt?
Die Genetik ist beim medullären Schilddrüsenkarzinom sehr wichtig. Einige Fälle treten familiär auf, weil vererbte Veränderungen im RET-Gen vorliegen, während andere durch neue Veränderungen nur im Tumor entstehen. Deshalb hilft eine genetische Untersuchung oft dabei, das familiäre Screening und die Versorgung zu steuern.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Bestandteil der menschlichen Biologie und in der Allgemeinbevölkerung weit verbreitet. Die meisten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und spiegeln lediglich die natürliche Vielfalt des Menschen wider. Bei vielen Genen deutet das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, vor allem wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne, gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Wenn das medulläre Schilddrüsenkarzinom nach einer Operation wächst oder sich ausbreitet, können Genbefunde Ärztinnen und Ärzten helfen, Medikamente gezielter auszuwählen. Bei der Untersuchung des Tumors und manchmal auch einer Blutprobe wird häufig nach Veränderungen im RET-Gen gesucht, weil dieses bei vielen Fällen ein wesentlicher Treiber ist. Varianten in bestimmten Genen können eine zielgerichtete Behandlung des medullären Schilddrüsenkarzinoms zu einer guten Option machen; wenn eine RET-Veränderung vorliegt, können Medikamente wie selpercatinib oder pralsetinib das abnorme Signal blockieren, das das Krebswachstum fördert. Andere Behandlungen, darunter vandetanib oder cabozantinib, können je nach Stadium des Krebses, wie schnell er sich verändert, und ob ein bestimmtes auf RET ausgerichtetes Medikament geeignet ist, weiterhin eingesetzt werden. Wenn eine Blutuntersuchung eine vererbte RET-Veränderung zeigt, kann das auch die langfristige Versorgung beeinflussen und Angehörigen helfen zu entscheiden, ob sie eine Untersuchung in Anspruch nehmen möchten. Genbefunde sind wichtig, aber Ärztinnen und Ärzte berücksichtigen bei der Behandlungsplanung auch Symptome, Bildgebungsergebnisse und den allgemeinen Gesundheitszustand.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Bei vielen Menschen tritt das medulläre Schilddrüsenkarzinom nicht ganz von allein auf, und das kann sowohl die Beschwerden als auch die Behandlung beeinflussen. Es kann im Rahmen eines vererbten Syndroms namens Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 auftreten. Dabei kannst du auch einen Tumor der Nebennieren, ein Phäochromozytom, entwickeln und in manchen Fällen überaktive Nebenschilddrüsen, die den Kalziumspiegel beeinflussen. Das ist im Alltag wichtig, weil du vielleicht wegen des Schilddrüsenkrebses behandelt wirst, aber eine unbehandelte Erkrankung der Nebennieren eine Operation riskant machen könnte, indem sie plötzliche Blutdruckanstiege verursacht. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Beim medullären Schilddrüsenkarzinom ist das Abklären dieser verwandten Hormonstörungen ein fester Bestandteil einer sicheren Versorgung. Viele Menschen mit medullärem Schilddrüsenkarzinom bemerken auch Beschwerden, die sich mit anderen Erkrankungen überschneiden, etwa Durchfall, Hitzewallungen oder Knoten am Hals. Deshalb können die frühen Anzeichen des medullären Schilddrüsenkarzinoms manchmal für häufigere Verdauungs- oder Schilddrüsenprobleme gehalten werden. Wenn das medulläre Schilddrüsenkarzinom in deiner Familie vorkommt, kann deinen Verwandten eine genetische Untersuchung angeboten werden, weil das vererbte Risiko diesen Krebs mit anderen endokrinen Erkrankungen verknüpfen kann und dabei hilft, die Vorsorge zu planen, bevor Probleme auftreten.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Medullary thyroid carcinoma verursachen?
Andere Erkrankungen können dem medullären Schilddrüsenkarzinom sehr ähnlich sehen, besonders ein gutartiger Schilddrüsenknoten, eine vergrößerte Schilddrüse, eine Schilddrüsenentzündung oder andere Arten von Schilddrüsenkrebs. Ein Knoten am Hals, Heiserkeit oder Schluckbeschwerden können auch bei geschwollenen Lymphknoten oder Problemen auftreten, die den Kehlkopf und den Rachen betreffen. Wenn die Hauptsymptome Durchfall oder Flush sind, denken Ärztinnen und Ärzte möglicherweise auch an seltene hormonbildende Tumoren in anderen Körperteilen, da diese ähnliche Beschwerden im ganzen Körper verursachen können.
Geschichte
Lange bevor bildgebende Untersuchungen und Bluttests verfügbar waren, erkannten Ärztinnen und Ärzte manchmal ein besorgniserregendes Muster bei Menschen mit festen Schilddrüsenknoten, die sich anders verhielten als die häufigeren Formen von Schilddrüsenkrebs. Manche hatten einen Knoten am Hals, der weiterwuchs, vergrößerte Lymphknoten oder Beschwerden im Zusammenhang mit hormonähnlichen Substanzen, die der Tumor bildete, wie Durchfall oder Hitzewallungen. Diese älteren Berichte grenzten das medulläre Schilddrüsenkarzinom nicht immer klar von anderen Schilddrüsenerkrankungen ab, aber sie halfen zu zeigen, dass es sich um eine eigenständige Erkrankung mit eigenem Verlauf handelt.
In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür gewachsen, als Pathologinnen und Pathologen lernten, das medulläre Schilddrüsenkarzinom unter dem Mikroskop und mit Laboruntersuchungen genauer zu erkennen. Ein wichtiger Schritt war die Erkenntnis, dass dieser Krebs in den C-Zellen der Schilddrüse entsteht, die sich von den Zellen unterscheiden, die an den häufigsten Schilddrüsenkrebsarten beteiligt sind. Das half zu erklären, warum sich das medulläre Schilddrüsenkarzinom anders verhalten kann, warum Bluttests auf Calcitonin nützlich wurden und warum die frühen Anzeichen eines medullären Schilddrüsenkarzinoms Veränderungen über einen einfachen Knoten am Hals hinaus umfassen können.
Mit der Weiterentwicklung der Medizin bemerkten Ärztinnen und Ärzte auch, dass ein medulläres Schilddrüsenkarzinom manchmal bei mehreren Familienmitgliedern auftrat oder zusammen mit Wucherungen in anderen hormonbildenden Drüsen vorkam. Diese Beobachtung veränderte die Versorgung auf praktische Weise: Statt es als einmaligen Befund zu behandeln, begannen Behandelnde, die Familiengeschichte zu berücksichtigen, Verwandte bei Bedarf zu untersuchen und auf verwandte Gesundheitsprobleme zu achten. Forschende bestätigten später, dass einige Fälle eine genetische Ursache haben, während andere ohne familiäres Muster auftreten.
Die Behandlung hat sich im Laufe der Zeit stark verändert. Früher stützte sich die Versorgung oft auf eine Operation, sobald eine Schilddrüsenmasse sichtbar war, manchmal erst nachdem sie sich bereits auf nahe gelegene Lymphknoten ausgebreitet hatte. Heute profitieren viele Menschen mit medullärem Schilddrüsenkarzinom von einer früheren Diagnose, sorgfältiger geplanter Operation, besserer Bildgebung und Bluttests, die helfen zu verfolgen, wie aktiv der Krebs nach der Behandlung ist. Für viele Menschen mit medullärem Schilddrüsenkarzinom ist diese Geschichte wichtig, weil sie erklärt, warum Ärztinnen und Ärzte ausführliche Fragen zur Familie stellen, eine gezielte Nachsorge empfehlen und die Behandlung heute genauer anpassen können als früher.