Male infertility

Männliche Unfruchtbarkeit kann durch Probleme bei der Spermienbildung, der Spermienbewegung oder durch Hormonprobleme entstehen. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren für männliche Unfruchtbarkeit, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Zu den medizinischen Ursachen gehören erweiterte Venen im Hodensack, frühere Hodeninfektionen und verstopfte Samenleiter. Zu den Lebensstil- und Umweltrisiken gehören Rauchen, hohe Hitze, bestimmte Giftstoffe sowie die Einnahme von Testosteron oder anabolen Steroiden. Manche Männer werden mit Genveränderungen geboren, zum Beispiel Veränderungen auf dem Y-Chromosom oder in einem Gen für Mukoviszidose, die die Spermien oder die Samenleiter beeinträchtigen.

Genetische Risikofaktoren

Männliche Infertilität kann durch Veränderungen in bestimmten Genen oder durch fehlende Abschnitte des Y-Chromosoms beeinflusst werden. Viele davon werden vererbt, während andere zum ersten Mal in einer Familie auftreten. Eine genetische Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Da es bei männlicher Infertilität oft keine frühen Symptome gibt, kann eine genetische Untersuchung empfohlen werden, wenn die Spermienzahl sehr niedrig oder nicht nachweisbar ist.

• Y-Mikrodeletionen: Kleine fehlende Abschnitte des Y-Chromosoms (AZF-Regionen) können die Spermienproduktion blockieren. Das führt oft zu stark erniedrigten Werten oder zu gar keinen Spermien. Das Untersuchungmuster kann darauf hinweisen, wie wahrscheinlich es ist, mit spezialisierten Verfahren Spermien zu finden.

• XXY-Syndrom: Ein zusätzliches X-Chromosom ist eine häufige genetische Ursache männlicher Infertilität. Viele Betroffene haben kleine, feste Hoden und einen niedrigen Testosteronspiegel. Bei einigen können mit fortgeschrittenen Entnahmeverfahren dennoch Spermien gefunden werden.

• CFTR-Genveränderungen: Varianten im CFTR-Gen können dazu führen, dass die Samenleiter fehlen, was zu einer obstruktiven männlichen Infertilität führt. Spermien können normal gebildet werden, aber nicht nach außen gelangen. Ein Trägerscreening für beide Partner wird vor einer assistierten Reproduktion oft besprochen.

• Chromosomenumlagerungen: Ein ausgeglichener Austausch oder eine Inversion von Chromosomenabschnitten kann die Spermienbildung stören. Die Betroffenen sind sonst meist gesund, können aber niedrige Spermienzahlen haben oder bei ihren Partnerinnen beziehungsweise Partnern häufiger Fehlgeburten erleben. Eine Karyotypisierung kann diese Veränderungen erkennen.

• Androgenrezeptor-Varianten: Genveränderungen, die die Reaktion des Körpers auf Testosteron abschwächen, können die Spermienproduktion verringern. Die Auswirkungen reichen von niedrigen Spermienzahlen bis zu einem vollständigen Fehlen von Spermien. Genetische Ergebnisse können die weitere Abklärung lenken.

• TEX11 und ähnliche: Varianten in X-chromosomalen Genen, die die Meiose steuern, wie TEX11, können die Spermienentwicklung beeinträchtigen. Das zeigt sich oft als sehr niedrige Spermienzahl oder Azoospermie.

• Hormonsignal-Gene: Vererbte Veränderungen, die die Gehirnsignale für Pubertät und Fruchtbarkeit verringern (zum Beispiel beim Kallmann-Syndrom), können zu niedrigen Sexualhormonen und einer schlechten Spermienproduktion führen. Manche bemerken eine verzögerte Pubertät oder einen verminderten Geruchssinn. Mit einer gezielten Hormonbehandlung kann die Fruchtbarkeit manchmal wiederhergestellt werden.

• Spermien-Schwanzstörungen: Genveränderungen, die den Aufbau oder die Beweglichkeit des Spermien-Schwanzes beeinflussen, können eine sehr geringe Beweglichkeit verursachen. Die primäre Ziliendyskinesie ist ein Beispiel und kann mit chronischen Nasennebenhöhlen- oder Lungenproblemen einhergehen. Die Spermienzahl kann normal sein, während die Beweglichkeit zu schwach ist, um eine Schwangerschaft zu erreichen.

• Mitochondrien-DNA-Veränderungen: Veränderungen der mitochondrialen DNA können die Energieversorgung verringern, die Spermien zum Schwimmen brauchen. Das kann zu einer schlechten Beweglichkeit führen, selbst wenn andere Werte unauffällig erscheinen. Die Untersuchung auf diese Varianten ist spezialisiert und nicht immer verfügbar.

• SRY-Genveränderungen: Seltene Veränderungen im SRY-Gen oder an seiner Lage können die Hodenentwicklung beeinträchtigen. Das kann zu schwerer männlicher Infertilität oder zu fehlenden Spermien führen.

Übertragung

Männliche Infertilität ist nicht ansteckend und kann weder durch Sex noch durch alltäglichen Kontakt auf einen Partner übertragen werden. Einige zugrunde liegende Ursachen haben eine genetische Grundlage, daher hängt die Vererbung der männlichen Infertilität von der jeweiligen Ursache ab. Veränderungen am Y-Chromosom können von Vater zu Sohn weitergegeben werden – oft nur, wenn eine Schwangerschaft mithilfe einer assistierten Reproduktion erreicht wird – während andere Genveränderungen, etwa solche im Zusammenhang damit, ohne die Samenleitungswege geboren zu werden, von beiden Eltern vererbt werden können. Chromosomenstörungen wie ein zusätzliches X entstehen meist neu und werden typischerweise nicht vererbt, und viele Fälle männlicher Infertilität sind nicht genetisch bedingt; wenn eine genetische Ursache vermutet wird, sprich vor der Behandlung mit einer Fachperson für Genetik über die mögliche genetische Weitergabe der männlichen Infertilität.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn du Azoospermie oder eine sehr niedrige Spermienzahl hast, wiederholt eine erfolglose IVF/ICSI hattest oder eine Unfruchtbarkeit zusammen mit einer familiären Vorgeschichte von Unfruchtbarkeit, angeborenen Auffälligkeiten oder einer frühen Menopause vorliegt. Eine Untersuchung ist auch vor einer assistierten Reproduktion sinnvoll oder wenn die Unfruchtbarkeit mit Merkmalen wie kleinen Hoden, Hodenhochstand oder fehlendem Samenleiter einhergeht. Die Ergebnisse können die Behandlung lenken, vererbte Risiken aufdecken und dir bei der Familienplanung helfen.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“ Die kurze Antwort ist: Die meisten Menschen mit männlicher Unfruchtbarkeit können eine Familie gründen, auch wenn der Weg anders aussehen kann, als sie es sich zunächst vorgestellt haben. Die Aussicht hängt von der Ursache ab: Manche Probleme sind vorübergehend oder behandelbar, etwa ein Hormonungleichgewicht oder eine Verstopfung, während andere mit einer niedrigen oder fehlenden Spermienproduktion zusammenhängen. Medizinisch gesehen wird die langfristige Aussicht oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil geprägt. Wenn die Ursache behoben werden kann, kann sich die Fruchtbarkeit durch eine Behandlung verbessern. Wenn nicht, führen unterstützende Möglichkeiten wie IVF mit ICSI, Samenspende oder Adoption oft zur Elternschaft.

Es kann hilfreich sein, die langfristige Perspektive zu betrachten. Männliche Unfruchtbarkeit selbst beeinflusst die Lebenserwartung normalerweise nicht, und sie stellt keine direkte Gefahr für die körperliche Gesundheit dar. Allerdings können frühe Anzeichen männlicher Unfruchtbarkeit – etwa Schwierigkeiten, nach einem Jahr erfolglosen Versuchs schwanger zu werden – manchmal auf zugrunde liegende gesundheitliche Probleme wie Stoffwechsel-, Hormon- oder Hodenprobleme hinweisen, die eine medizinische Behandlung brauchen. Mit einer gründlichen Abklärung können Ärztinnen und Ärzte Gesundheitsrisiken angehen und die Fruchtbarkeitsbehandlung auf dich zuschneiden, damit du einen klareren Plan hast.

Der Weg ist bei jedem etwas anders. Bei manchen Männern verbessern sich die Spermienzahlen, wenn sie Hitzeeinwirkung, Rauchen oder bestimmte Medikamente ansprechen. Bei anderen bleiben die Werte niedrig, aber moderne Fruchtbarkeitsbehandlungen machen eine Schwangerschaft trotzdem möglich. Eine genetische Untersuchung kann manchmal mehr Klarheit über die Prognose geben, besonders wenn die Spermienzahlen extrem niedrig oder nicht vorhanden sind. Die Ergebnisse können bei der Wahl der Behandlung helfen und die Familienplanung unterstützen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte.

Die Behandlung der männlichen Infertilität konzentriert sich auf die zugrunde liegende Ursache und darauf, die Chancen auf eine Schwangerschaft zu verbessern, entweder auf natürlichem Weg oder mit Hilfe. Ärztinnen und Ärzte beginnen möglicherweise mit Änderungen des Lebensstils – mit dem Rauchen aufhören, Alkohol einschränken, ein gesundes Gewicht erreichen und den Geschlechtsverkehr zeitlich planen – und behandeln dann gezielte Probleme wie Varikozelen (vergrößerte Venen) mit einer Operation, Hormonungleichgewichte mit Arzneimitteln oder Infektionen mit Antibiotika. Wenn die Spermienzahl oder die Beweglichkeit niedrig ist, können laborbasierte Verfahren wie die intrauterine Insemination (IUI) oder die In-vitro-Fertilisation (IVF) mit intrazytoplasmatischer Spermieninjektion (ICSI) ein einzelnes gesundes Spermium direkt zur Eizelle bringen; Verfahren zur Spermiengewinnung können helfen, wenn nur sehr wenige oder keine Spermien im Ejakulat vorhanden sind. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, daher kann deine Ärztin oder dein Arzt einen stufenweisen Plan vorschlagen, der Wirksamkeit, Zeit und Kosten ausgleicht, und den Verlauf anhand der Ergebnisse anpassen. Wenn du unsicher bist, schreibe dir Fragen auf, die du zum nächsten Termin mitbringen kannst.

Gene können in einigen Fällen männlicher Infertilität eine wichtige Rolle spielen. Die Genetik ist nur ein Teil des Puzzles, kann aber beeinflussen, wie Spermien gebildet werden, wie sie sich bewegen oder ob die Gänge, die sie transportieren, überhaupt vorhanden sind. Zu den bekannten genetischen Ursachen männlicher Infertilität gehören fehlende Abschnitte auf dem Y-Chromosom, die die Spermienproduktion verringern, ein zusätzliches X-Chromosom (Klinefelter-Syndrom) und Veränderungen im CFTR-Gen im Zusammenhang mit Mukoviszidose, die dazu führen können, dass Samenleiter (Vas deferens) fehlen oder blockiert sind. Seltener können strukturelle Veränderungen in Chromosomen oder bestimmte Genveränderungen die Hormonsignale oder die Spermienentwicklung beeinträchtigen. Diese können vererbt werden oder erstmals bei einer Person auftreten. Da einige Befunde an zukünftige Kinder weitergegeben werden können – besonders bei Behandlungen wie der In-vitro-Fertilisation (IVF), bei der ein einzelnes Spermium in die Eizelle injiziert wird (ICSI) – können genetische Beratung und gezielte Tests helfen, Risiken zu klären, bei Bedarf Tests beim Partner zu veranlassen und Behandlungsentscheidungen zu beeinflussen. Die Familienanamnese und bestimmte Testergebnisse (zum Beispiel eine sehr niedrige oder keine Spermienzahl) veranlassen Ärztinnen und Ärzte oft dazu, nach einer genetischen Ursache der männlichen Infertilität zu suchen.

Bei vielen treten Fruchtbarkeitsprobleme auf, während sie eine andere Erkrankung behandeln – etwa Diabetes, Adipositas, Schilddrüsenerkrankungen oder eine Varikozele –, weil diese den Hormonhaushalt, die Durchblutung und die Spermienqualität beeinflussen können. Das Vorliegen einer anderen Erkrankung bedeutet nicht automatisch, dass die Fruchtbarkeit beeinträchtigt ist, aber eine gute Einstellung dieser Beschwerden kann die reproduktive Gesundheit unterstützen. Infektionen des Fortpflanzungstrakts, eine frühere Mumps-Erkrankung mit Beteiligung der Hoden und einige sexuell übertragbare Infektionen können die Samenwege entzünden oder vernarben und dadurch eine männliche Infertilität wahrscheinlicher machen. Bestimmte genetische Erkrankungen, wie das Klinefelter-Syndrom oder das mit zystischer Fibrose verbundene Fehlen der Samenleiter, können eine männliche Infertilität direkt verursachen und bei Untersuchungen entdeckt werden. Forschung zeigt auch, dass Männer mit männlicher Infertilität ein höheres Risiko für Hodenkrebs und einige hormonelle Störungen haben. Deshalb können eine Hodenuntersuchung, ein Ultraschall oder eine regelmäßige Nachkontrolle empfohlen werden. Krebstherapien – vor allem Chemotherapie, Strahlentherapie im Beckenbereich oder Operationen an der Prostata oder den Hoden – können die Spermienzahl verringern, und vor der Behandlung wird oft über das Einfrieren von Spermien gesprochen. Menschen, die nach frühen Anzeichen einer männlichen Infertilität suchen, stellen oft fest, dass es nur wenige offensichtliche Hinweise gibt und der erste Verdacht bei einer Untersuchung wegen eines anderen Problems aufkommt. Genau deshalb kann eine abgestimmte Versorgung zwischen Urologie, Endokrinologie und hausärztlicher Betreuung hilfreich sein.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.