Macular corneal dystrophy

Makuläre Hornhautdystrophie wird meist durch eine Veränderung im CHST6-Gen verursacht, die von beiden Eltern vererbt wird. Einige Risiken sind in deiner DNA angelegt und werden in Familien weitergegeben. Wenn beide Eltern Träger sind, steigt das Risiko für ihre Kinder, und jedes Kind hat dann etwa eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, betroffen zu sein. Das Risiko kann in Familien mit bekannten Trägern oder in Gemeinschaften höher sein, in denen Partner eng verwandt sind. Lebensstil oder Umwelt verursachen die Erkrankung nicht, aber trockene Augen oder kleine Kratzer können frühe Anzeichen der makulären Hornhautdystrophie deutlicher machen.

Genetische Risikofaktoren

Die makuläre Hornhautdystrophie (MCD) wird durch vererbte Veränderungen in einem einzelnen Gen namens CHST6 verursacht, die die normalen Hornhautzucker stören und im Laufe der Zeit zu einer Trübung führen. Sie folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang: Betroffene haben zwei nicht funktionierende Kopien geerbt, während Träger mit nur einer Veränderung in der Regel ein gesundes Sehvermögen haben. Das Risiko, dass ein Kind an MCD erkrankt, ist höher, wenn beide Eltern Träger sind, besonders in Familien, in denen die Eltern miteinander verwandt sind, oder in Bevölkerungsgruppen mit bekannten Gründer-Varianten. Menschen mit demselben Risikofaktor können sehr unterschiedliche Erfahrungen machen, sodass sich frühe Anzeichen der makulären Hornhautdystrophie bei manchen schon im Schulalter und bei anderen erst später zeigen.

• CHST6-Varianten: Veränderungen im CHST6-Gen verringern die Aktivität eines Hornhautenzyms, sodass bestimmte Hornhautzucker nicht richtig sulfatiert werden. Diese Anreicherung führt zu den trüben Flecken und der Nebelbildung, die bei makulärer Hornhautdystrophie zu sehen sind.

• Rezessive Vererbung: MCD entsteht, wenn jemand zwei nicht funktionierende Kopien von CHST6 erbt, je eine von jedem Elternteil. Menschen mit nur einer Veränderung sind Träger und haben in der Regel klare Hornhäute.

• Träger-Eltern: Wenn beide Eltern eine CHST6-Veränderung tragen, liegt das Risiko für jede Schwangerschaft bei 25%, ein betroffenes Kind zu bekommen. Geschwister können jeweils betroffen, Träger oder nicht betroffen sein, unabhängig voneinander.

• Verwandte Eltern: Eltern, die Blutsverwandte sind, tragen mit größerer Wahrscheinlichkeit dieselbe familiäre CHST6-Veränderung. Dadurch steigt die Chance, dass ihre Kinder zwei Kopien erben und an MCD erkranken.

• Häufungen nach Herkunft: Höhere Raten von MCD wurden in bestimmten Bevölkerungsgruppen berichtet, darunter in Island sowie in Teilen des Nahen Ostens und Südasiens. Gründer-Veränderungen, die über Generationen weitergegeben wurden, können CHST6-Varianten in diesen Gemeinschaften häufiger machen.

• Genetische Unterformen: Verschiedene CHST6-Veränderungen können Muster von Unterformen hervorrufen, oft als Typ I, IA oder II bezeichnet, die Blutmarker der Hornhautzucker beeinflussen. Diese Unterformen können mit Unterschieden im Alter bei Krankheitsbeginn und im Schweregrad zusammenhängen.

Übertragung

Die makuläre Hornhautdystrophie ist nicht ansteckend – du kannst sie nicht von jemand anderem bekommen, und sie wird weder über Tränen, Kontaktlinsen noch durch eine Operation übertragen. Sie wird in Familien autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein Kind von jedem Elternteil eine nicht funktionierende Genkopie erben muss, um die Erkrankung zu entwickeln. Eltern, die eine Kopie tragen, haben meist gesunde Augen. Wenn jedoch beide Träger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25 % für eine makuläre Hornhautdystrophie, eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass das Kind Träger ist, und eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass beides nicht zutrifft. Neue Genveränderungen können auftreten, sind aber selten. Wenn makuläre Hornhautdystrophie in deiner Familie vorkommt, kann dir eine Fachperson für Genetik erklären, wie die makuläre Hornhautdystrophie vererbt wird, und mit dir die genetische Weitergabe der makulären Hornhautdystrophie sowie Testmöglichkeiten für Angehörige besprechen.

Wann man seine Gene testen sollte

Die makuläre Hornhautdystrophie ist eine genetische Augenerkrankung. Ziehe daher eine genetische Testung in Betracht, wenn du oder nahe Angehörige eine frühe Hornhauttrübung, wiederkehrende Erosionen oder einen ungeklärten Sehverlust habt. Die Testung hilft, die Diagnose zu bestätigen, den Zeitpunkt von Behandlungen wie einer Keratoplastik zu planen und das familiäre Risiko besser einzuschätzen. Frage deine Augenärztin oder deinen Augenarzt oder eine genetische Beratung.

Der Alltag passt sich oft an, wenn sich das Sehvermögen bei der makulären Hornhautdystrophie verändert, besonders bei Aufgaben wie Autofahren bei Nacht, dem Lesen von Kleingedrucktem oder dem Erkennen von Gesichtern aus der Entfernung. Auch wenn Herausforderungen bevorstehen können, bewahren viele Menschen mit makulärer Hornhautdystrophie ihre Selbstständigkeit, indem sie die Beleuchtung zu Hause anpassen, Kontrasthilfen nutzen und regelmäßige Termine in der Augenarztpraxis vereinbaren. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Die makuläre Hornhautdystrophie schreitet in der Regel über Jahre langsam fort und führt zu zunehmender Hornhauttrübung und Lichtempfindlichkeit; frühe Anzeichen der makulären Hornhautdystrophie sind oft verschwommenes Sehen und Probleme bei hellem Licht. Ohne Behandlung nimmt das Sehvermögen typischerweise ab, aber diese Erkrankung wirkt sich nicht auf die Lebenserwartung aus. Hornhautinfektionen sind selten, und Schmerzen sind kein dauerhaftes Merkmal, auch wenn bei manchen Menschen Phasen von Reizungen oder Hornhauterosionen auftreten können. Medizinisch gesehen wird der langfristige Ausblick oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil geprägt.

Mit laufender Versorgung behalten viele Menschen eine gute Lebensqualität, und moderne Behandlungen können das Sehvermögen bei Bedarf wiederherstellen. Augentropfen und Salben können Beschwerden an der Oberfläche lindern, aber wenn die Trübung das Sehen deutlich einschränkt, hat eine Hornhauttransplantation (einschließlich partieller Verfahren) eine hohe Erfolgsrate bei der Verbesserung des Sehvermögens. Ein Wiederauftreten in der transplantierten Hornhaut kann Jahre später vorkommen, doch erneute Eingriffe sind möglich und oft wirksam. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Ausblick aussehen könnte.

Die makuläre Hornhautdystrophie wird danach behandelt, wie stark sie deine Sehkraft im Alltag beeinträchtigt, von der Linderung von Reizungen bis zur Wiederherstellung der Klarheit, wenn sich Narben bilden. Frühe Symptome der makulären Hornhautdystrophie – wie Lichtempfindlichkeit, Augenbeschwerden und wechselnde Sehunschärfe – werden meist mit befeuchtenden Augentropfen oder -salben, Salz- (hypertonischen) Tropfen oder Salben zur Verringerung der Hornhautschwellung und mit Sonnenbrillen zur Reduzierung von Blendung behandelt; kurze Behandlungszyklen mit entzündungshemmenden Tropfen können eingesetzt werden, wenn eine Augenfachärztin oder ein Augenfacharzt dies empfiehlt. Diese Maßnahmen können den Komfort verbessern, entfernen aber die trüben Ablagerungen in der Hornhaut nicht, sodass die Sehveränderungen im Laufe der Zeit oft weitergehen. Wenn das Sehvermögen so weit abnimmt, dass Autofahren, Lesen oder Arbeiten beeinträchtigt sind, ist eine Hornhauttransplantation die wichtigste Behandlung; zu den Möglichkeiten gehören der Ersatz der gesamten Hornhaut (perforierende Keratoplastik) oder nur der betroffenen mittleren Schicht (tiefe anteriore lamelläre Keratoplastik), mit dem Ziel einer klareren Sicht und eines geringeren Abstoßungsrisikos. Die richtige Behandlung zu finden, kann etwas Zeit brauchen, und eine regelmäßige Nachsorge hilft dabei zu entscheiden, wann von der Linderung der Beschwerden zu chirurgischen Optionen übergegangen werden sollte, und Probleme wie eine Transplantatabstoßung oder die geringe Wahrscheinlichkeit eines Wiederauftretens zu behandeln.

Die Makulakorneadystrophie wird am häufigsten durch Veränderungen in einem einzelnen Gen namens CHST6 verursacht, das der Hornhaut hilft, ihre klare Struktur zu erhalten. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt: Ein Kind ist nur betroffen, wenn es von jedem Elternteil je eine veränderte Genkopie erhält, obwohl die Eltern selbst in der Regel eine gesunde Sehfähigkeit haben. Ein „Träger“ bedeutet, dass du die Genveränderung zwar in dir trägst, aber möglicherweise keine Symptome hast. Da beide Eltern Träger sein können, ohne es zu wissen, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Chance von 25% (1 von 4), dass ein Kind eine Makulakorneadystrophie hat, eine Chance von 50% (1 von 2), dass ein Kind Träger ist, und eine Chance von 25%, dass es nicht betroffen ist. Die Schwere und das Alter, in dem die Sehveränderungen beginnen, können sehr unterschiedlich sein, selbst unter Verwandten mit derselben CHST6-Veränderung. Eine auf CHST6 ausgerichtete genetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen, Klarheit über die genetischen Ursachen der Makulakorneadystrophie in deiner Familie schaffen und Gespräche über die Versorgung und Familienplanung unterstützen.

Andere Augenkrankheiten können beeinflussen, wie sich die makuläre Hornhautdystrophie im Alltag anfühlt und wie klar jemand sieht. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Häufige Begleiter sind das Trockene-Augen-Syndrom, allergische Augenreizung oder frühere Hornhautinfektionen. All das kann Blendung, Lichtempfindlichkeit und verschwommenes Sehen verstärken. Frühe Symptome der makulären Hornhautdystrophie können sogar mit trockenem Auge oder einem Katarakt verwechselt werden. Das kann dazu führen, dass die richtige Diagnose später gestellt wird oder dass schwer zu erkennen ist, welches Problem die stärkste Unschärfe verursacht. Wenn sich mit dem Alter ein Katarakt entwickelt – was oft vorkommt –, können Sehprüfung und Operationsplanung schwieriger sein, weil sowohl die Linse als auch die Hornhaut die Klarheit mindern. Die makuläre Hornhautdystrophie selbst betrifft den Rest des Körpers nicht. Gesundheitsprobleme wie Diabetes oder eine Autoimmunerkrankung können jedoch die Heilung der Hornhaut nach Eingriffen wie einer Hornhauttransplantation verlangsamen und das Risiko für Reizungen der Augenoberfläche erhöhen. Glaukomtropfen und manche Allergiemedikamente können die Augenoberfläche austrocknen. Eine Anpassung der Behandlung kann daher Komfort und Behandlungsergebnisse verbessern, wenn du mit einer makulären Hornhautdystrophie lebst.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.