Die Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 ist eine seltene vererbte Erkrankung des Gehirns und der Nerven, die sich im Laufe der Zeit langsam verschlechtert. Viele Menschen mit der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 bemerken zuerst Gleichgewichtsprobleme, einen unsicheren Gang, verwaschene Sprache oder Muskelsteifigkeit im frühen oder mittleren Erwachsenenalter. Nicht alle erleben die Erkrankung gleich, aber die frühen Symptome der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 schreiten oft über Jahre fort und können Bewegung, Koordination und alltägliche Aufgaben beeinträchtigen. Es gibt keine Heilung, doch Physiotherapie, Unterstützung beim Sprechen, Medikamente gegen Steifigkeit oder Schlafprobleme und Hilfsmittel für die Fortbewegung können vielen Menschen mit der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 helfen. Die Lebenserwartung kann bei einigen Menschen verkürzt sein, besonders wenn die Einschränkungen schwerer werden, aber das fällt von Person zu Person unterschiedlich aus.
Wie viele Menschen leben mit Machado-joseph disease type 2?
Getrennte direkte Fallzahlen für die Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 sind nicht verfügbar, aber die Machado-Joseph-Krankheit insgesamt wird auf etwa 1 bis 9 Personen pro 1 million geschätzt, was ungefähr 8,000 bis 74,000 Personen weltweit (Orphanet, 2023) und etwa 340 bis 3,100 Personen in den Vereinigten Staaten (Orphanet, 2023) entspricht. Typ 2 wird normalerweise als das häufigste Muster beschrieben und macht oft etwa 40% bis 60% aller Fälle von Machado-Joseph-Krankheit aus. Das würde also ungefähr 3,000 bis 44,000 Personen weltweit und etwa 140 bis 1,900 Personen in den Vereinigten Staaten bedeuten, aber es handelt sich dabei um Schätzungen und nicht um direkte Fallzahlen (Coutinho and Andrade, 1978).
Überblick
Machado-joseph disease type 2Symptome
Spinocerebelläre Ataxie Typ 2 verursacht oft eine zunehmende Verschlechterung von Gleichgewicht und Koordination, verwaschene Sprache und Muskelsteifigkeit. Viele Betroffene entwickeln außerdem Doppeltsehen, Probleme mit den Augenbewegungen und Schluckbeschwerden. Frühe Symptome der spinocerebellären Ataxie Typ 2 können im Erwachsenenalter beginnen.
Ausblick und Prognose
Wenn du eine Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 hast, verschlechtert sich der Verlauf meist langsam über Jahre. Viele Menschen mit Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 behalten Denk- und Gedächtnisfähigkeiten, aber Gleichgewicht, Gehen, Sprechen und alltägliche Aufgaben werden mit der Zeit oft schwieriger. Unterstützende Versorgung kann dir helfen, länger selbstständig zu bleiben.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 wird durch eine schädliche vererbte Veränderung im ATXN3-Gen verursacht, sie kann aber auch als neue genetische Veränderung entstehen. Das Risiko ist am höchsten, wenn ein Elternteil die Veränderung trägt; Lebensstil und Umwelt verursachen die Erkrankung nicht, können aber die Komplikationen beeinflussen.
Genetische Einflüsse
Die Genetik ist bei der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 von zentraler Bedeutung. Sie wird durch eine vererbte Veränderung im ATXN3-Gen verursacht, und die Anzahl der sich wiederholenden DNA-Abschnitte beeinflusst oft, wann die Symptome beginnen und wie schwer sie werden.
Diagnose
Die Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 wird in der Regel anhand der klinischen Merkmale und der Familienanamnese diagnostiziert und dann mit genetischen Tests bestätigt. In manchen Fällen unterstützen bildgebende Verfahren und eine Nervenuntersuchung die Diagnose der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 konzentriert sich darauf, Probleme mit Bewegung, Gleichgewicht, Sprache und Schlucken zu lindern. Viele Menschen mit Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 profitieren von Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie sowie von Medikamenten gegen Steifigkeit oder Schlafprobleme und unterstützenden Hilfsmitteln wie Gehstöcken oder Rollatoren.
Symptome
Viele Menschen mit Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 bemerken zuerst, dass Gehen, Drehen oder präzise Handbewegungen mehr Konzentration erfordern als früher. Im Alltag kann sich das als kleine, aber spürbare Veränderungen zeigen. Zu den häufigen Anzeichen gehören ein unsicheres Gleichgewicht, ungeschickte Bewegungen der Gliedmaßen, Muskelsteifigkeit, Probleme mit den Augenbewegungen sowie Veränderungen beim Sprechen oder Schlucken.
Gleichgewichtsstörungen gehören oft zu den frühen Merkmalen der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2. Betroffene können schwanken, zur Seite kippen oder sich auf Treppen, Bordsteinen oder unebenem Boden unsicher fühlen.
Bewegungen von Händen und Armen können ungenauer werden, sodass Schreiben, Tippen oder die Benutzung von Besteck schwerer fällt. Auch die Beine können sich weniger koordiniert anfühlen, sodass schnelles Drehen oder geradeaus Gehen mehr Konzentration erfordert.
Viele Menschen mit Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 entwickeln verspannte, steife Muskeln, vor allem in den Beinen. Eine medizinische Fachkraft kann außerdem lebhafte Reflexe feststellen, und das Gehen kann eher steif als flüssig wirken.
Die Augen bewegen sich möglicherweise nicht mehr so flüssig wie gewohnt, was beim Blickwechsel verschwommenes Sehen oder kurzes Doppeltsehen verursachen kann. Manche Menschen finden es auch schwieriger, schnell von einem Gegenstand zum anderen zu blicken.
Wie Betroffene Machado-joseph disease type 2 normalerweise zuerst bemerken?
Für viele Menschen ist der erste Hinweis auf die Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 ganz subtil: ein Gang, der sich unsicherer anfühlt, mit mehr Stolpern als sonst, oder das Gefühl, dass der Boden nicht ganz dort ist, wo er erwartet wird. Wenn die Erkrankung beginnt, die Teile des Gehirns zu beeinträchtigen, die Bewegungen koordinieren, bemerken Menschen mit Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 vielleicht zuerst Ungeschicklichkeit, Gleichgewichtsstörungen, verwaschene Sprache, verschwommenes oder Doppeltsehen oder Steifigkeit und Krämpfe in den Beinen. Da sich diese frühen Veränderungen im Laufe der Zeit langsam aufbauen können, wird die Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 oft eher durch ein Muster als durch ein einzelnes dramatisches Ereignis bemerkt.
Arten von Machado-joseph disease type 2
Die Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 ist selbst eine der anerkannten klinischen Varianten der Machado-Joseph-Krankheit, auch bekannt als spinozerebelläre Ataxie Typ 3. Im Alltag bemerken viele Menschen mit dieser Form vor allem Probleme mit dem Gleichgewicht, dem Gehen, der Koordination und einer zunehmend schlechteren Bewegungssteuerung. Da es sich bei der von dir genannten Erkrankung bereits um einen speziellen Subtyp handelt, sind keine weiteren klar abgegrenzten Varianten der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein, derzeit gibt es keine nachgewiesene Möglichkeit, den Beginn der Symptome bei der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 sinnvoll hinauszuzögern, und es ist auch nicht eindeutig belegt, dass eine Veränderung des Lebensstils sie verhindern kann. Die Forschung läuft weiter, aber Bewegung, gesunde Ernährung, guter Schlaf und die Sorge für die Herzgesundheit und deine allgemeine Gesundheit können dein allgemeines Wohlbefinden und deine tägliche Funktionsfähigkeit unterstützen, auch wenn nicht bekannt ist, dass sie den Beginn der Erkrankung verhindern. Außerdem gibt es keine etablierte vorbeugende Medikation für Menschen, bei denen noch keine Symptome aufgetreten sind. Regelmäßige Kontrollen bei einer Fachärztin oder einem Facharzt für Neurologie und einer Fachärztin oder einem Facharzt für Humangenetik können dir aber helfen, vorausschauend zu planen, frühe Veränderungen zu beobachten und früher Unterstützung zu bekommen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Bei der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 können genetische Befunde dir einige Hinweise auf die Beschwerden geben, aber sie können nicht alles vorhersagen, was du erleben wirst. Die wichtigste genetische Veränderung ist eine verlängerte Wiederholung im ATXN3-Gen. Im Allgemeinen ist eine größere Wiederholungsexpansion mit einem früheren Beginn der Beschwerden und oft mit einem schwereren Verlauf verbunden. Die genaue Kombination von Problemen, wie Gleichgewichtsstörungen, Steifigkeit oder Veränderungen der Augenbewegungen, kann jedoch selbst innerhalb derselben Familie variieren. Das bedeutet, dass genetische Tests dir helfen können, das Muster und den Zeitpunkt der Erkrankung abzuschätzen, aber sie können die Beschwerden im Alltag bei einer einzelnen Person nicht genau vorhersagen.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Familiengeschichte ist einer der eindeutigsten Risikofaktoren für die Machado-Joseph-Krankheit Typ 2. Sie wird durch eine Veränderung im ATXN3-Gen verursacht, die meist von einem Elternteil vererbt wird und nur selten neu in der Familie auftritt. Wenn ein Elternteil diese Genveränderung trägt, hat jedes Kind eine 50%ige Chance, sie zu erben. Die Größe des wiederholten DNA-Abschnitts in ATXN3 kann beeinflussen, wann die Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 beginnt und wie schwer sie verläuft. Deshalb kann das Risiko von Person zu Person stark variieren. Lebensstil- und Umweltfaktoren verursachen die Erkrankung nicht, aber Alkoholkonsum, andere Erkrankungen und der allgemeine Gesundheitszustand können beeinflussen, wie früh Symptome bemerkt werden und wie stark sie den Alltag beeinträchtigen.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 wird fast immer durch eine vererbte Veränderung in einem Gen verursacht, das Nervenzellen beeinflusst. Der wichtigste Risikofaktor ist daher, dass ein Elternteil oder ein nahes Familienmitglied die Erkrankung hat. Sie wird in der Regel dominant vererbt, was bedeutet, dass ein Kind eines betroffenen Elternteils eine Chance von 1 zu 2 hat, sie zu erben. Es sind keine gut belegten Lebensstil- oder Umwelt-Risikofaktoren bekannt, die diese Erkrankung verursachen.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Wenn du nach Risikofaktoren für die Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 suchst, ist die wichtigste Erkenntnis, dass keine klaren Umwelt- oder anderen körperlichen Auslöser identifiziert wurden. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (Umwelt-) Faktoren ein. Für diese Erkrankung zeigt die aktuelle Evidenz nicht, dass alltägliche Belastungen oder häufige medizinische Faktoren ihr Auftreten begünstigen.
Für keine Umweltbelastung konnte bisher klar gezeigt werden, dass sie die Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 auslöst. Dazu gehören Faktoren wie Infektionen, Umweltverschmutzung, Strahlung, Giftstoffe, Stress oder Ernährung.
Forschende haben häufige nicht vererbte biologische Faktoren wie das Geschlecht, schwangerschaftsbedingte Zustände oder den Zeitpunkt der Geburt nicht als Ursachen für die Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 bestätigt. Kurz gesagt: Es wurden keine weiteren körperbasierten Risikofaktoren klar nachgewiesen.
Genetische Risikofaktoren
Bei der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 liegt das wichtigste Risiko in einer vererbten Expansion im ATXN3-Gen. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Typ 2 beschreibt eher ein Symptommuster als eine eigenständige genetische Erkrankung. Daher ist meist dieselbe Genveränderung beteiligt, während Familienanamnese und Repeatlänge dabei helfen zu erklären, wer mit größerer Wahrscheinlichkeit Symptome entwickelt und wann.
ATXN3-Expansion: Die wichtigste genetische Ursache ist ein verlängerter Abschnitt aus wiederholter DNA im ATXN3-Gen. Diese besonders lange Wiederholung verändert das Ataxin-3-Protein und schädigt Nervenzellen im Laufe der Zeit.
Gleiche Genveränderung: Die Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 wird meist nicht durch ein anderes Gen verursacht als andere Formen der Machado-Joseph-Krankheit. Die Typnummer spiegelt das Symptommuster wider, während die zugrunde liegende genetische Veränderung meistens weiterhin die ATXN3-Expansion ist.
Dominante Vererbung: Diese Erkrankung wird meist autosomal-dominant vererbt, das heißt, eine veränderte Kopie von ATXN3 reicht aus, um die Erkrankung auszulösen. Wenn ein Elternteil die Expansion trägt, hat jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2, also 50%, sie zu erben.
Familienanamnese: Ein naher Verwandter mit Machado-Joseph-Krankheit ist einer der stärksten vererbten Risikofaktoren. Eine Familienanamnese ist aber nicht immer sofort erkennbar, weil frühere Angehörige erst spät diagnostiziert worden sein oder als Menschen mit Gleichgewichts- oder Bewegungsproblemen ohne klare Bezeichnung beschrieben worden sein können.
Repeatlänge: Die Anzahl der wiederholten DNA-Einheiten ist wichtig, weil längere Expansionen oft früher im Leben zu Symptomen führen. Das hilft zu erklären, warum frühe Symptome der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 in unterschiedlichen Lebensaltern beginnen können, selbst innerhalb derselben Familie.
Antizipation: Die Wiederholung kann manchmal länger werden, wenn sie von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben wird. Dann kann die nächste Generation früher Symptome entwickeln. Dieses Muster wird als Antizipation bezeichnet.
Abstammungsmuster: Die expandierte ATXN3-Veränderung kommt in einigen Bevölkerungsgruppen häufiger vor, weil sie über bestimmte Familien über viele Generationen weitergegeben wurde. Höhere Raten wurden bei Menschen mit Abstammung von den Azoren sowie in einigen Familien aus Brasilien, China, Japan und anderen Regionen berichtet.
Lebensstil-Risikofaktoren
Lebensgewohnheiten verursachen die Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 nicht, sie können aber Gleichgewicht, Mobilität, Müdigkeit, die Sicherheit beim Schlucken und die Funktion im Alltag deutlich beeinflussen. In der Praxis hängt es bei der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 oft davon ab, ob Gewohnheiten dazu beitragen, die Kraft zu erhalten, Stürze zu verringern und Komplikationen zu begrenzen. Die wichtigsten Lebensstil-Risikofaktoren sind diejenigen, die eine Entkonditionierung, das Verletzungsrisiko, eine unzureichende Ernährung und eine unregelmäßige Symptomkontrolle verschlechtern.
Zu wenig Bewegung kann den Verlust von Kraft, Beweglichkeit und Ausdauer beschleunigen, obwohl die Erkrankung bereits Koordination und Gehen beeinträchtigt. Regelmäßige, angepasste Bewegung und Physiotherapie können helfen, die Mobilität zu erhalten und einer sekundären Entkonditionierung vorzubeugen.
Risikoreiche oder schlecht angeleitete Aktivität kann Stürze, Gelenkverletzungen und Überlastung verstärken, wenn Gleichgewicht und motorische Kontrolle beeinträchtigt sind. Sicherere Programme mit Schwerpunkt auf Gangtraining, Rumpfstabilität, Dehnübungen und Hilfsmitteln werden meist besser vertragen.
Unzureichende Kalorien, eine geringe Eiweißzufuhr oder Schwierigkeiten beim Essen können Gewichtsverlust, Muskelschwäche und Müdigkeit verschlimmern. Wenn das Schlucken schwerer fällt, können veränderte Speisenkonsistenzen und die Unterstützung durch eine Ernährungsberatung das Risiko des Verschluckens verringern und helfen, die Kraft zu erhalten.
Alkohol kann Gleichgewicht, Koordination, Reaktionszeit und Schlucken zusätzlich beeinträchtigen, was die Symptome der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 verstärken kann. Starker Konsum kann außerdem das Sturzrisiko erhöhen und Rehabilitationsmaßnahmen beeinträchtigen.
Risikoprävention
Für Menschen mit Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 ist eine echte Vorbeugung gegen die Erkrankung selbst in der Regel nicht möglich, wenn die Genveränderung vererbt wurde. Vorbeugung bedeutet hier vor allem, das Risiko für Komplikationen zu senken, im Alltag sicherer zu bleiben und die Funktion so lange wie möglich zu erhalten. Das kann ganz praktisch wichtig sein, zum Beispiel um Stürze zu Hause zu vermeiden, das Schlucken bei den Mahlzeiten sicherer zu machen und die Versorgung aufrechtzuerhalten, bevor die Beschwerden einschränkender werden. Unterschiedliche Menschen brauchen unterschiedliche Vorbeugestrategien – es gibt kein Patentrezept.
Wenn Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 in deiner Familie vorkommt, kann dir eine genetische Beratung helfen, dein eigenes Risiko und deine Möglichkeiten vor einer Schwangerschaft zu verstehen. Sie kann auch Verwandten helfen zu entscheiden, ob eine Untersuchung für sie sinnvoll wäre.
Eine fortlaufende Versorgung durch eine Neurologin oder einen Neurologen und das Behandlungsteam kann Veränderungen früh erkennen und vermeidbare Komplikationen verhindern helfen. Das ist besonders hilfreich, wenn frühe Anzeichen der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 beginnen, Gleichgewicht, Gehen, Sprache oder Schlucken zu beeinträchtigen.
Gleichgewichtsprobleme und Steifigkeit können das Sturzrisiko erhöhen, deshalb können Veränderungen für mehr Sicherheit zu Hause und Hilfsmittel die täglichen Abläufe sicherer machen. Physiotherapie kann helfen, Kraft, Beweglichkeit und ein sichereres Bewegungsmuster zu erhalten.
Manche Menschen mit Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 entwickeln Schluckstörungen, die zu Verschlucken oder dazu führen können, dass Nahrung in die Lunge gelangt. Sprach- und Schlucktherapie, Anpassungen der Konsistenz und langsames Essen können dieses Risiko senken.
Kann man Machado-joseph disease type 2 vorbeugen?
Nein, es gibt keine nachgewiesene Möglichkeit, die Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 zu verhindern, weil es sich um eine vererbte Erkrankung handelt, die in Familien weitergegeben wird. Änderungen des Lebensstils verhindern nicht, dass sie sich entwickelt, wenn jemand die mit der Krankheit verbundene Genveränderung hat. Wenn die Erkrankung in deiner Familie vorkommt, kann eine genetische Beratung dir helfen, dein Risiko zu verstehen und Möglichkeiten der Familienplanung zu besprechen.
Übertragung
Die Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 ist nicht ansteckend. Du kannst sie also weder über die Luft, Nahrung, Wasser, Berührung, Sex noch durch alltäglichen Kontakt bekommen. Stattdessen wird die genetische Übertragung der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 von einem Elternteil auf das Kind weitergegeben.
Viele Menschen mit Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 erben sie nach einem autosomal-dominanten Erbgang. Das bedeutet, dass schon eine veränderte Genkopie ausreicht, um die Erkrankung auszulösen, und jedes Kind eines betroffenen Elternteils eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2 oder 50% hat, sie zu erben. Wenn Familien fragen, wie die Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 vererbt wird, lautet die kurze Antwort: Sie tritt meist familiär auf. Allerdings können das Alter beim Beginn der Beschwerden und der Schweregrad auch unter Verwandten unterschiedlich sein.
Wann man seine Gene testen sollte
Bei der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 ist eine genetische Testung am nützlichsten, wenn du Beschwerden wie Gleichgewichtsstörungen oder Muskelsteifigkeit hast oder wenn bekannt ist, dass ein Elternteil oder eine nahestehende Verwandte oder ein nahestehender Verwandter die Erkrankung trägt. Eine prädiktive Testung kann auch gefährdeten Erwachsenen helfen, die Versorgung und familiäre Entscheidungen zu planen. Sie sollte jedoch mit genetischer Beratung erfolgen und wird bei gesunden Kindern in der Regel nicht empfohlen.
Diagnose
Für viele beginnt der erste Schritt, wenn alltägliche Tätigkeiten schwerer fallen. Bei der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 beginnt die Diagnose meist dann, wenn Gleichgewichtsprobleme, Ungeschicklichkeit, Muskelsteifigkeit oder Veränderungen von Sprache und Augenbewegungen den Alltag beeinträchtigen. Die Diagnose der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 stützt sich auf eine neurologische Untersuchung, die Familienanamnese und genetische Tests, um die Ursache zu bestätigen.
Deine Ärztin oder dein Arzt achtet genau auf Gang, Gleichgewicht, Koordination, Reflexe, Muskeltonus, Sprache und Augenbewegungen. So lässt sich erkennen, ob das Muster zu den typischen Veränderungen des Nervensystems bei der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 passt.
Eine ausführliche Krankengeschichte kann helfen, nachzuvollziehen, wann die Symptome begonnen haben und wie sie sich im Lauf der Zeit verändert haben. Das ist oft wichtig, weil frühe Symptome der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 sich mit anderen Bewegungsstörungen überschneiden können.
Da diese Erkrankung familiär gehäuft auftreten kann, fragt deine Ärztin oder dein Arzt oft, ob Verwandte Gleichgewichtsprobleme, Steifigkeit, auffällige Bewegungen oder eine unklare neurologische Diagnose hatten. Die Familienanamnese ist oft ein wichtiger Teil des diagnostischen Gesprächs.
Ein Bluttest kann das ATXN3-Gen auf die spezifische Veränderung untersuchen, die die Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 verursacht. Das ist der wichtigste Weg, um die genetische Diagnose der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 zu bestätigen.
Wie wird Machado-joseph disease type 2 diagnostiziert?
Die Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 wird meist durch die Kombination aus einer neurologischen Untersuchung, dem zeitlichen Verlauf der Beschwerden und der Familienanamnese diagnostiziert, vor allem bei Problemen mit dem Gleichgewicht, beim Gehen, mit Muskelsteifigkeit und bei Schwierigkeiten, die Augenbewegungen zu kontrollieren. Bildgebende Verfahren des Gehirns wie ein MRT können genutzt werden, um nach Veränderungen zu suchen, die mit dieser Erkrankung zusammenhängen, und ebenso wichtig, um andere Ursachen mit ähnlichen Beschwerden auszuschließen. Anschließend kann ein Bluttest nach der bekannten Genveränderung suchen, die die Machado-Joseph-Krankheit verursacht, was die Diagnose bestätigen kann, während die Bezeichnung „Typ 2“ auf dem Beschwerdemuster der betroffenen Person beruht.
Stadien von Machado-joseph disease type 2
Bei der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 gibt es keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass sich die Symptome meist im Laufe der Zeit allmählich verstärken, aber Verlauf und Geschwindigkeit von Person zu Person stark unterschiedlich sein können, statt einem festen stufenweisen Verlauf zu folgen. Oft beginnt der Prozess damit, dass du Veränderungen im Alltag bemerkst, zum Beispiel zunehmende Unsicherheit beim Gehen, Steifigkeit, Probleme mit der Koordination oder andere frühe Symptome der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2. Ärztinnen und Ärzte diagnostizieren und überwachen sie in der Regel, indem sie die Symptome beurteilen, eine neurologische Untersuchung durchführen und manchmal genetische Tests einsetzen, um die Ursache zu bestätigen.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten bei der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 sind unterschiedlich, aber es handelt sich im Allgemeinen um eine langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die zu zunehmenden Problemen mit dem Gleichgewicht, der Koordination, der Sprache und dem Schlucken führt und im Verlauf oft den Verlust der Selbstständigkeit verstärkt. Bei diesem Subtyp entwickeln sich die Symptome häufig im frühen bis mittleren Erwachsenenalter, und die Verschlechterung kann sich über viele Jahre bis Jahrzehnte fortsetzen. Der Schweregrad wird teilweise durch die Länge der erweiterten CAG-Wiederholung und das Alter bei Krankheitsbeginn beeinflusst. Die Lebenserwartung kann verkürzt sein, obwohl viele Betroffene nach der Diagnose noch jahrelang leben. Der Verlauf ist oft länger als bei rascher fortschreitenden neurologischen Erkrankungen. Die Sterblichkeit hängt meist nicht direkt mit der genetischen Veränderung selbst zusammen, sondern mit Komplikationen einer fortgeschrittenen Erkrankung, wie Stürzen, Verschlucken, Aspirationspneumonie, Infektionen oder Komplikationen durch eingeschränkte Beweglichkeit. Unterstützende Behandlung, Rehabilitation, Beurteilung von Sprache und Schlucken, Hilfsmittel zur Mobilität und die Behandlung der Beschwerden können die Sicherheit und die Lebensqualität verbessern, auch wenn es derzeit keine Heilung gibt. Da der Verlauf von Person zu Person deutlich unterschiedlich ist, besprichst du die Prognose am besten mit einer Neurologin oder einem Neurologen, der mit der spinozerebellären Ataxie und deinem individuellen Symptommuster vertraut ist.
Langzeitwirkungen
Die Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 verändert sich meist langsam über Jahre hinweg, aber das Tempo kann von Person zu Person stark unterschiedlich sein. Viele Menschen mit Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 bemerken zunächst Probleme mit dem Gleichgewicht oder der Koordination und entwickeln später möglicherweise weiterreichende Bewegungs-, Sprech- und Schluckprobleme. Die Langzeitfolgen sind sehr unterschiedlich, und nicht bei allen treten dieselben Veränderungen in gleicher Art oder Schwere auf. Mit der Zeit kann die Erkrankung die Selbstständigkeit, die Sicherheit und alltägliche Aufgaben beeinträchtigen, zum Beispiel über einen Raum zu gehen, am Telefon klar zu sprechen oder ohne Husten zu essen.
Gleichgewicht und Koordination verschlechtern sich im Laufe der Zeit oft, wodurch Stürze wahrscheinlicher werden und Gehen anstrengender wird. Manche Menschen brauchen später für längere Strecken oder die tägliche Mobilität einen Gehstock, Rollator oder Rollstuhl.
Die Sprache kann langsamer, verwaschener oder für andere schwerer verständlich werden, weil die Muskeln und der zeitliche Ablauf beim Sprechen beeinträchtigt sind. Bei vielen fallen die Beschwerden vor allem in längeren Gesprächen oder bei Müdigkeit auf.
Das Schlucken kann weniger sicher und weniger effizient werden, was zu Husten während der Mahlzeiten oder dazu führen kann, dass Nahrung stecken bleibt. Mit der Zeit kann das das Risiko für Verschlucken, Mangelernährung, Dehydratation oder Brustinfektionen erhöhen, wenn Nahrung oder Flüssigkeit in die Atemwege gelangt.
Manche finden es schwierig, die Augen schnell oder gleichmäßig zu bewegen, was das Lesen und Verfolgen bewegter Objekte erschweren kann. Doppeltsehen oder Schwierigkeiten beim Fokussieren können die Gleichgewichtsprobleme verstärken und belebte Umgebungen überfordernd wirken lassen.
Wie ist es, mit Machado-joseph disease type 2 zu leben?
Mit der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 zu leben bedeutet meist, sich an eine langsam fortschreitende Erkrankung anzupassen, die Gleichgewicht, Koordination, Muskelsteifigkeit, Sprache und manchmal auch das Schlucken beeinträchtigen kann. Deshalb können alltägliche Aufgaben wie Gehen, Schreiben, Arbeiten oder sich anziehen mehr Zeit und Planung erfordern. Viele Menschen mit dieser Erkrankung brauchen Physiotherapie, Hilfsmittel zur Fortbewegung, Anpassungen für mehr Sicherheit zu Hause und zusätzliche Ruhe. Sie können auch Frustration oder Traurigkeit erleben, weil ihr Körper weniger vorhersehbar wird, während Denken und Gedächtnis oft klar bleiben. Für Familie und Freunde kann sich das ebenfalls praktisch und emotional auswirken. Angehörige helfen dann oft bei Fahrten, der Kommunikation, den Mahlzeiten oder dabei, Stürze zu verhindern. Gute Unterstützung, Rehabilitation und gute Planung können jedoch dazu beitragen, die Selbstständigkeit und die Lebensqualität so lange wie möglich zu erhalten.
Behandlung und Medikamente
Für die Machado-Joseph-Erkrankung Typ 2 gibt es bisher keine Heilung. Deshalb konzentriert sich die Behandlung darauf, Beschwerden zu lindern, so aktiv und sicher wie möglich zu bleiben und die Funktionen im Alltag zu unterstützen. Behandlungspläne verbinden oft mehrere Ansätze: Physiotherapie zur Unterstützung von Gleichgewicht und Gehen, Ergotherapie für alltägliche Aufgaben und Sprach- oder Schlucktherapie, wenn Sprechen oder Essen schwerer fällt. Medikamente können bei Problemen wie Muskelsteifigkeit, Krämpfen, Schlafstörungen, Schmerzen oder gedrückter Stimmung eingesetzt werden, und eine Ärztin oder ein Arzt kann die Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen in ein gutes Gleichgewicht zu bringen. Da die frühen Symptome der Machado-Joseph-Erkrankung Typ 2 und der spätere Unterstützungsbedarf von Mensch zu Mensch unterschiedlich sein können, wird die Versorgung im Verlauf meist individuell angepasst, manchmal mit Unterstützung durch eine Neurologin oder einen Neurologen, das Rehabilitations-Team und Hilfsmittel wie einen Gehstock oder Rollator.
Kann man Machado-joseph disease type 2 heilen?
Nein, es gibt derzeit keine Heilung für die Machado-Joseph-Krankheit Typ 2. Die Behandlung kann die Erkrankung nicht aufhalten oder rückgängig machen, aber sie kann helfen, die Beschwerden zu lindern und den Alltag zu unterstützen, zum Beispiel mit Arzneimitteln gegen Steifigkeit oder Schlafprobleme sowie mit Therapien, die das Gehen, Sprechen und Schlucken erleichtern. Viele Menschen mit dieser Erkrankung arbeiten mit einem Behandlungsteam zusammen, um so sicher, gut versorgt und aktiv wie möglich zu bleiben.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Im Alltag beeinträchtigt die Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 oft das Gehen, das Gleichgewicht, die Sprache und den feinen Einsatz der Hände. Deshalb konzentriert sich die nicht medikamentöse Versorgung meist darauf, so lange wie möglich sicher und selbstständig zu bleiben. Zusammen mit Medikamenten können nicht medikamentöse Therapien bei Bewegung, Kommunikation, dem Schlucken und den praktischen Herausforderungen des Alltags helfen. Nicht jeder Ansatz wirkt gleich, und viele Menschen mit Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 profitieren von einem Plan, der auf ihre Beschwerden und das Tempo der Veränderungen zugeschnitten ist.
Physiotherapie hilft Menschen mit Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 dabei, an Gleichgewicht, Kraft, Haltung und sichererem Gehen zu arbeiten. Übungen können auch die Steifigkeit verringern und die Beweglichkeit erhalten, besonders wenn frühe Anzeichen der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 den Gang beeinträchtigen.
Ergotherapie konzentriert sich auf alltägliche Aufgaben wie Anziehen, Waschen, Schreiben und die sicherere Nutzung der Küche. Manche Strategien lassen sich ganz natürlich in deinen Alltag einbauen – zum Beispiel leichter zu greifende Griffe, Veränderungen beim Sitzen oder energiesparende Wege, durch den Tag zu kommen.
Sprachtherapie kann helfen, wenn die Sprache verwaschen wird oder für andere schwerer zu verstehen ist. Sie kann auch eine klarere Kommunikation unterstützen und Strategien vermitteln, um das Sprechen zu dosieren, die Atmung zu nutzen und andere Hilfsmittel einzusetzen, wenn das Sprechen anstrengend wird.
Eine Schlucktherapie wird oft eingesetzt, wenn Husten, Verschlucken oder langsames Essen zum Problem werden. Eine Fachkraft für Sprach- und Schluckstörungen kann sicherere Lebensmitteltexturen, Kopfhaltungen und Schlucktechniken empfehlen, um das Risiko zu senken, dass Nahrung in die falsche Röhre gerät.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 werden Medikamente vor allem eingesetzt, um Beschwerden im Alltag zu lindern, wie Muskelsteifigkeit, Schlafprobleme, Schmerzen, Stimmungsschwankungen oder zittrige Bewegungen. Erbliche Unterschiede zwischen Menschen können beeinflussen, wie gut diese Medikamente wirken oder wie wahrscheinlich Nebenwirkungen auftreten.
Im Alltag kann das bedeuten, dass sich eine Person unter einer Standarddosis ruhiger fühlt und sich leichter bewegen kann, während eine andere von demselben Medikament zu müde oder schwindelig wird oder nur wenig davon profitiert. Auch wenn diese Erkrankung genetisch bedingt ist, gibt es bisher noch keine weit verbreiteten genetischen Regeln, nach denen die meisten Behandlungen dafür ausgewählt werden. Deshalb passen Ärztinnen und Ärzte die Medikamente meist anhand der Symptome, der Nebenwirkungen und der individuellen Reaktion im Verlauf an.
Pharmakologische Behandlungen
Die Behandlung der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 konzentriert sich darauf, Beschwerden zu lindern, da es bisher kein Medikament gibt, das die Erkrankung selbst aufhalten oder rückgängig machen kann. Die Kombination der eingesetzten Arzneimittel hängt davon ab, was den Alltag am stärksten beeinträchtigt, zum Beispiel Steifigkeit, Muskelkrämpfe, Tremor, Schlafprobleme, Stimmungssymptome oder Schmerzen. Nicht jede Person spricht auf dasselbe Medikament gleich an. In der Praxis kommen viele Menschen mit Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 mit einer sorgfältigen Anpassung im Laufe der Zeit besser zurecht als mit nur einem einzelnen Arzneimittel.
Baclofen und Tizanidin werden häufig eingesetzt, wenn verspannte, steife Muskeln das Gehen, Drehen im Bett oder Anziehen erschweren. Diese Arzneimittel können Spastik und Krämpfe verringern, sie können aber auch Schläfrigkeit, Schwäche oder Schwindel verursachen.
Levodopa kann einigen Menschen mit Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 helfen, die eine Verlangsamung, Steifigkeit oder einen Tremor haben, der eher wie ein Parkinson-Syndrom aussieht. Amantadin wird manchmal ebenfalls versucht, der Nutzen kann jedoch begrenzt sein und von Person zu Person unterschiedlich ausfallen.
Botulinumtoxin-Injektionen können helfen, wenn verdrehte Haltungen oder schmerzhafte Muskelzüge den Hals, das Gesicht oder die Gliedmaßen betreffen. In manchen Fällen werden auch Trihexyphenidyl oder Clonazepam eingesetzt, diese Arzneimittel können bei einigen Menschen aber Mundtrockenheit, Schläfrigkeit oder Verwirrtheit verstärken.
Clonazepam, Propranolol oder Primidon können erwogen werden, wenn das Zittern das Essen, Schreiben oder andere feine Handbewegungen beeinträchtigt. Diese Arzneimittel helfen nicht allen, und Ärztinnen oder Ärzte wägen den möglichen Nutzen meist gegen Müdigkeit, niedrigen Blutdruck oder Gleichgewichtsprobleme ab.
Genetische Einflüsse
Probleme mit dem Gleichgewicht, dem Gehen, der Sprache oder einer Muskelsteifigkeit bei der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 entstehen, weil dieser Zustand durch eine vererbte Veränderung im ATXN3-Gen verursacht wird. Bei diesem Subtyp enthält das Gen einen verlängerten, wiederholten DNA-Abschnitt, der zu einem abnormalen Protein führt, das nach und nach bestimmte Nervenzellen schädigt, vor allem solche, die an Koordination und Bewegung beteiligt sind. Gene sind die Anweisungen, die dein Körper zum Wachsen und für seine Funktion nutzt, und bei der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 reicht eine veränderte Genkopie aus, um die Erkrankung auszulösen. Sie wird daher autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass ein betroffener Elternteil eine Chance von 1 zu 2, also 50%, hat, die Veränderung an jedes Kind weiterzugeben. In manchen Familien wird der wiederholte Abschnitt bei der Weitergabe länger, was bedeuten kann, dass die Symptome in der nächsten Generation früher beginnen oder schwerer verlaufen. Da die genetische Ursache der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 gut belegt ist, können genetische Tests und eine genetische Beratung Familien dabei helfen zu verstehen, wer möglicherweise ein Risiko hat und was zu erwarten ist.
Ist Machado-joseph disease type 2 genetisch bedingt?
Die Genetik ist bei der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 von zentraler Bedeutung. Sie wird durch eine vererbte Veränderung im ATXN3-Gen verursacht, und die Anzahl der sich wiederholenden DNA-Abschnitte beeinflusst oft, wann die Symptome beginnen und wie schwer sie werden.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
In der Allgemeinbevölkerung sind genetische Varianten häufig und ein normaler Teil der menschlichen Biologie. Die meisten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und spiegeln einfach die natürliche menschliche Vielfalt wider. Bei vielen Genen weist das Tragen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, vor allem wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren eine Rolle spielen. In manchen Fällen kann jedoch eine einzelne, gut erforschte Variante in einem bestimmten Gen für sich allein ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 ist die Genetik besonders wichtig, weil das veränderte Gen die Diagnose bestätigt und die Eignung für Forschungsstudien zu neueren, zielgerichteten Behandlungen beeinflussen kann. Heute konzentriert sich die Versorgung weiterhin vor allem darauf, Beschwerden wie Steifigkeit, Muskelkrämpfe, Schlafprobleme oder Gleichgewichtsprobleme zu lindern. Ärztinnen und Ärzte wählen diese Medikamente in der Regel anhand der Beschwerden, des Nutzens und der Nebenwirkungen aus, nicht aufgrund eines speziellen Gen-Drug-Tests. Die Genetik ist nur ein Faktor. Deshalb können zwei Menschen mit derselben Erkrankung trotzdem unterschiedlich auf dasselbe Medikament ansprechen, zum Beispiel wegen des Alters, anderer Gesundheitsprobleme und der Medikamente, die sie bereits einnehmen.
Für viele Menschen mit Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 bedeutet das, dass die Behandlung oft etwas Ausprobieren und Anpassen erfordert. Dazu gehört zum Beispiel, die Dosis zu senken, wenn das Medikament zu starke Müdigkeit verursacht, oder auf ein anderes Präparat umzusteigen, wenn es nicht ausreichend hilft. Gentests bei Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 können für die Diagnose und die Familienplanung sehr nützlich sein, aber sie können bisher nicht zuverlässig vorhersagen, welches Medikament gegen die Beschwerden bei den meisten Menschen am besten wirkt. Forschende untersuchen auch genetisch zielgerichtete Ansätze, darunter Behandlungen, die darauf abzielen, die schädliche Wirkung des veränderten Gens zu verringern. Diese werden jedoch noch entwickelt und gehören noch nicht zur Standardversorgung.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Im Alltag kann die Spinocerebelläre Ataxie Typ 3 andere Gesundheitsprobleme stärker beeinträchtigen, vor allem wenn Gehen, Gleichgewicht, Sprache oder Schlucken bereits betroffen sind. Wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten, sprechen Ärztinnen und Ärzte von einer Komorbidität. Bei der Spinocerebellären Ataxie Typ 3 ist das besonders dann wichtig, wenn eine weitere Erkrankung Bewegung, Energie oder Atmung zusätzlich einschränkt. Wenn jemand zum Beispiel auch Arthritis, Nervenschmerzen oder eine andere Erkrankung hat, die Kraft oder Gleichgewicht beeinflusst, können Stürze und der Verlust der Selbstständigkeit wahrscheinlicher werden. Schluckprobleme können außerdem das Risiko erhöhen, dass Nahrung oder Flüssigkeit in die Lunge gelangt, was zu Brustinfektionen wie Aspirationspneumonie führen kann. Viele Menschen mit Spinocerebellärer Ataxie Typ 3 haben auch Schlafprobleme, Stimmungssymptome oder Blasenprobleme, und diese können Müdigkeit und die Alltagsbewältigung verschlechtern, auch wenn sie nicht die Hauptursache der Erkrankung sind. Da sich Symptome überschneiden können, ist es hilfreich, deinem Behandlungsteam alle neuen Veränderungen mitzuteilen. So kann es neben der Spinocerebellären Ataxie Typ 3 nach behandelbaren Problemen suchen, statt anzunehmen, dass alles zur Erkrankung selbst gehört.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Machado-joseph disease type 2 verursachen?
Andere erbliche Erkrankungen, die Gleichgewicht und Koordination beeinträchtigen, können der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 sehr ähnlich sehen, vor allem andere spinocerebelläre Ataxien und die Friedreich-Ataxie, weil sie ebenfalls einen unsicheren Gang, verwaschene Sprache und Muskelsteifigkeit verursachen können. Ärztinnen und Ärzte ziehen auch eine Multisystematrophie, hereditäre spastische Paraplegie und manchmal die Parkinson-Krankheit in Betracht, wenn Gleichgewichtsstörungen, Steifigkeit oder verlangsamte Bewegungen die ersten Hauptzeichen sind.
Geschichte
Menschen mit der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 suchen oft zuerst medizinische Hilfe auf, weil das Gehen unsicherer wird, die Sprache undeutlicher klingen kann oder feinmotorische Bewegungen der Hände schwerer fallen als früher. Im Alltag kann sich das so zeigen, dass du auf unebenem Boden stolperst, dich häufiger am Geländer festhalten musst oder das Schreiben und das Zuknöpfen von Kleidung mehr Anstrengung kosten.
Die Machado-Joseph-Krankheit wurde zuerst eher an familiären Mustern als durch Labortests erkannt. Ärztinnen und Ärzte bemerkten, dass in manchen Familien über mehrere Generationen hinweg mehrere Angehörige ähnliche Probleme mit dem Gleichgewicht, der Koordination, der Muskelsteifigkeit und Veränderungen der Augenbewegungen hatten. Die Krankheit galt früher als selten, wird heute aber als Teil einer größeren Gruppe erblicher Bewegungsstörungen erkannt. Nach und nach wurde sie von anderen Erkrankungen abgegrenzt, die auf den ersten Blick ähnlich aussehen konnten.
Mit dem Fortschritt der Medizin lernten Ärztinnen und Ärzte, dass sich die Machado-Joseph-Krankheit in verschiedenen Formen zeigen kann, wobei die Beschwerden in unterschiedlichem Alter beginnen und unterschiedlich schnell fortschreiten. Die Form, die oft als Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 bezeichnet wird, wurde für Menschen verwendet, deren Beschwerden meist im Erwachsenenalter beginnen und häufig Koordinationsprobleme zusammen mit Muskelsteifigkeit oder gesteigerten Reflexen einschließen. Mit der Zeit halfen bessere neurologische Untersuchungen, bildgebende Verfahren des Gehirns und später die genetische Forschung dabei zu bestätigen, dass diese Muster zusammengehörige Teile derselben Erkrankung sind und nicht voneinander unabhängige Krankheiten.
Diese Geschichte ist wichtig, weil sie erklärt, warum ältere medizinische Unterlagen unterschiedliche Namen verwenden oder etwas unterschiedliche Beschwerdebilder beschreiben können. Nicht jede frühe Beschreibung war vollständig, doch zusammen haben sie das Fundament des heutigen Wissens gelegt. Heute haben Ärztinnen und Ärzte ein viel klareres Bild von den frühen Beschwerden der Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 und davon, wie sie sich im Laufe der Zeit verändern kann. Das kann Familien helfen, früher eine Diagnose zu erhalten und die Versorgung sicherer zu planen.