Lissencephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D ist eine seltene Störung der Hirnentwicklung, die von Geburt an besteht. Sie verursacht meist eine schwere Entwicklungsverzögerung, einen niedrigen Muskeltonus, Fütterprobleme und Krampfanfälle. Die frühen Anzeichen von Lissencephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D werden oft schon im Säuglingsalter erkannt. Vereinfacht gesagt bedeutet das, dass die Oberfläche des Gehirns glatter ist als gewöhnlich und das Kleinhirn unterentwickelt ist. Lissencephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D ist eine lebenslange Erkrankung, und ihr Schweregrad kann unterschiedlich sein, aber viele betroffene Kinder brauchen eine umfassende Unterstützung im Alltag. Die Behandlung konzentriert sich darauf, Krampfanfälle sowie Probleme mit der Nahrungsaufnahme, der Atmung und der Bewegung zu behandeln. Die Lebenserwartung hängt davon ab, wie schwer diese Komplikationen sind.
Wie viele Menschen leben mit Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type d?
Getrennte weltweite und US-amerikanische Schätzungen für Lissencephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D werden von keiner einzelnen maßgeblichen Quelle einheitlich berichtet. Sie gilt als ultrarare Erkrankung, und die medizinische Literatur beschreibt nur eine sehr kleine Zahl betroffener Familien statt einer verlässlichen globalen oder US-amerikanischen Fallzahl.
Überblick
Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type dSymptome
Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D verursacht oft eine schwere Entwicklungsverzögerung, einen niedrigen Muskeltonus, Fütterprobleme und Krampfanfälle. Viele Menschen mit dieser Erkrankung haben außerdem einen sehr kleinen Kopf, eine schlechte Balance und eingeschränkte Bewegung oder Sprache.
Ausblick und Prognose
Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ d ist eine schwere, lebenslange Erkrankung der Gehirnentwicklung. Viele Betroffene haben ausgeprägte Entwicklungsverzögerungen, einen niedrigen Muskeltonus, Fütter- und Atemprobleme sowie Anfälle. Daher ist die Prognose oft ungünstig, und der tägliche Betreuungsbedarf ist in der Regel hoch.
Ursachen und Risikofaktoren
Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ d wird durch schädliche Veränderungen im RELN-Gen verursacht. Sie wird in der Regel vererbt, wenn beide Eltern jeweils eine nicht funktionsfähige Genkopie tragen. Lebensstil- oder Umweltfaktoren verursachen sie nicht, auch wenn sie Komplikationen beeinflussen können.
Genetische Einflüsse
Die Genetik ist bei der Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ d von zentraler Bedeutung. Sie wird durch schädliche Veränderungen in einem einzelnen Gen verursacht. Verschiedene genetische Varianten können beeinflussen, wie schwer die Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ d verläuft und welche Probleme auftreten.
Diagnose
Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D wird in der Regel anhand der klinischen Merkmale und der Befunde der Bildgebung des Gehirns, insbesondere der MRT, vermutet. Die Diagnose von Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D wird dann mit genetischen Tests bestätigt. Die Diagnose kann vor oder nach der Geburt beginnen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ D konzentriert sich auf die Unterstützung im Alltag. Zur Versorgung gehören oft Medikamente gegen Krampfanfälle, Hilfe beim Essen, Physio- und Sprachtherapie sowie die Behandlung von Atem- oder Muskelproblemen. Eine fachärztliche Nachsorge hilft dabei, die Behandlung an veränderte Bedürfnisse anzupassen.
Symptome
Schon in den ersten Lebensmonaten haben viele Babys mit Lissencephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ d Schwierigkeiten beim Trinken, beim Halten des Kopfes und beim Erreichen früher Entwicklungsschritte. Diese seltene Erkrankung beeinflusst, wie sich das Gehirn vor der Geburt entwickelt. Deshalb können Bewegung, Lernen und manchmal auch die Atmung von Anfang an erschwert sein. Die frühen Merkmale von Lissencephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ d zeigen sich oft im Säuglingsalter, und die Ausprägung ist von Person zu Person unterschiedlich und kann sich im Laufe der Zeit verändern.
Ein niedriger Muskeltonus ist häufig, sodass Babys beim Halten schlaff wirken und Schwierigkeiten haben können, den Kopf anzuheben oder sich gegen die Schwerkraft zu bewegen. Das kann das Trinken, die Lagerung und frühe motorische Fähigkeiten erschweren.
Viele Kinder erreichen Entwicklungsschritte deutlich später als erwartet. Rollen, Sitzen, Sprechen und andere Fähigkeiten können stark eingeschränkt sein, und manche brauchen lebenslang Unterstützung bei alltäglichen Aktivitäten.
Das Saugen, Schlucken und die Koordination beim Trinken können schwierig sein. Manche Kinder husten, verschlucken sich, ermüden beim Trinken schnell oder nehmen nicht gut an Gewicht zu.
Anfälle kommen bei vielen Menschen mit Lissencephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ d häufig vor. Sie können sich als Versteifung, Zuckungen, Blickstarre oder wiederholte ungewöhnliche Bewegungen zeigen.
Wie Betroffene Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type d normalerweise zuerst bemerken?
Die ersten Anzeichen einer Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ d fallen meist im Säuglingsalter auf. Ein Baby wirkt dann ungewöhnlich schlaff, hat Schwierigkeiten beim Trinken oder braucht länger als erwartet, um den Kopf zu kontrollieren, sich zu rollen, zu sitzen oder andere frühe Entwicklungsschritte zu erreichen. Viele Familien und Ärztinnen oder Ärzte bemerken auch zuerst Anfälle, eine gestörte Muskelkoordination, ungewöhnliche Augenbewegungen oder einen Kopfumfang, der langsamer wächst als erwartet. Das kann auf Unterschiede in der Hirnentwicklung vor der Geburt hinweisen. Wie eine Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ d zuerst auffällt, kann von Kind zu Kind unterschiedlich sein. Am häufigsten wird sie jedoch bei frühen Vorsorgeuntersuchungen erkannt, nachdem Entwicklungsauffälligkeiten aufgefallen sind, und dann durch bildgebende Verfahren des Gehirns wie MRT bestätigt.
Arten von Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type d
Es sind keine eigenständigen Formen der Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ d allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein. Bei der Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ d beginnen die Beschwerden meist, weil sich das Gehirn vor der Geburt anders entwickelt hat. Deshalb gibt es keine nachgewiesene Änderung des Lebensstils, keine Diät, keinen Bewegungsplan und kein Medikament, mit denen sich der Beginn der Symptome sinnvoll hinauszögern lässt. Eine frühe Betreuung durch eine Fachärztin oder einen Facharzt für Neurologie und ein Behandlungsteam kann dir helfen, Probleme wie Krampfanfälle, Trink- und Fütterprobleme, Bewegungsstörungen und eine verzögerte Entwicklung zu behandeln. Das kann zwar das Wohlbefinden und den Alltag verbessern, verhindert die Erkrankung aber nicht und stoppt auch ihren Beginn nicht.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Bei der Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ D kann die Genetik helfen, das gesamte Beschwerdebild zu erklären, weil die Genveränderung beeinflusst, wie sich das Gehirn vor der Geburt entwickelt, besonders die glatte Oberfläche des Gehirns und die Größe des Kleinhirns. Das kann bestimmen, welche Merkmale auftreten, zum Beispiel Entwicklungsverzögerung, niedriger Muskeltonus, Gleichgewichtsprobleme, Fütterungsschwierigkeiten oder Anfälle. Es kann auch beeinflussen, wie stark diese Probleme ausgeprägt sind und wie früh sie beginnen, oft schon im Säuglingsalter. Trotzdem können die Beschwerden von einem Kind zum anderen unterschiedlich sein. Ein genetischer Befund gibt also wichtige Hinweise, kann aber nicht jedes Detail des Alltags vorhersagen.
Ursachen und Risikofaktoren
Wenn Menschen nach den Ursachen der Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D fragen, ist die Hauptursache eine schädliche Veränderung im RELN-Gen. Das bedeutet in der Regel, dass beide Eltern jeweils eine veränderte Genkopie tragen und beide diese an das Kind weitergeben. Die Familienanamnese und das Trägersein sind die wichtigsten Risikofaktoren, und Eltern, die blutsverwandt sind, haben eine höhere Wahrscheinlichkeit, dieselbe seltene Veränderung zu teilen. Eine genetische Testung kann manchmal dein persönliches Risiko genauer klären. Lebensstil- oder Umweltfaktoren sind nicht als Hauptursache bekannt, auch wenn eine gute pränatale Betreuung die allgemeine Gesundheit in der Schwangerschaft weiterhin unterstützt.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D wird meist durch eine vererbte Genveränderung verursacht, die beeinflusst, wie sich Gehirn und Kleinhirn vor der Geburt entwickeln. Die wichtigsten Risikofaktoren sind eine Familienanamnese der Erkrankung und dass beide Elternteile dasselbe veränderte Gen tragen. Das ist wahrscheinlicher, wenn die Eltern miteinander verwandt sind. Für diesen speziellen Typ ist nicht gezeigt worden, dass übliche Faktoren des Lebensstils, der Ernährung oder alltägliche Einflüsse in der Schwangerschaft eine typische Ursache sind.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Die umweltbedingten und biologischen Risikofaktoren für Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ D sind nicht gut definiert. Forschende untersuchen noch, wie äußere Einflüsse mit unserer inneren Biologie zusammenwirken. Bei dieser seltenen Erkrankung wissen Ärztinnen und Ärzte vor allem, dass alles, was die sehr frühe Gehirnentwicklung in der Schwangerschaft stark stört, die Wahrscheinlichkeit ähnlicher Veränderungen im Gehirn erhöhen kann. Klare nicht-genetische Auslöser sind jedoch nicht bestätigt.
Für Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ D sind klare nicht-genetische Risikofaktoren nicht sicher belegt. Es gibt keine starken Hinweise darauf, dass eine häufige alltägliche Belastung diese genaue Erkrankung zuverlässig verursacht.
Das Gehirn ist sehr früh in der Schwangerschaft am verletzlichsten, oft im ersten Trimester. Schaden in dieser Phase kann die Gehirnentwicklung stärker beeinflussen als dieselbe Belastung später.
Schwere Infektionen, die das sich entwickelnde Baby früh in der Schwangerschaft erreichen, besonders angeborene Virusinfektionen wie Cytomegalievirus, können die normale Gehirnentwicklung stören. Diese Infektionen stehen mit einigen Mustern lissenzephalieähnlicher Veränderungen oder einer Unterentwicklung des Kleinhirns in Verbindung, auch wenn sie keine nachgewiesene häufige Ursache von Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ D sind.
Starke schädliche Einflüsse in der frühen Schwangerschaft, wie ionisierende Strahlung oder bestimmte giftige Chemikalien, können die Gehirnentwicklung beeinträchtigen. Das gilt allgemein als Risikofaktor für schwere Fehlbildungen des Gehirns, ist für Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ D aber nicht eindeutig bestätigt.
Genetische Risikofaktoren
Die meisten Fälle von Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ d stehen mit schädlichen Veränderungen in einem Gen namens RELN in Verbindung, das die frühe Gehirnentwicklung steuert. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Das wichtigste genetische Risiko besteht darin, zwei nicht funktionierende Kopien dieses Gens zu erben, meist weil beide leiblichen Eltern jeweils eine veränderte Kopie tragen, ohne selbst die Erkrankung zu haben.
RELN-Veränderungen: Die wichtigste bekannte genetische Ursache der Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ d ist eine krankheitsverursachende Veränderung in RELN. Dieses Gen hilft den Gehirnzellen, an die richtige Stelle zu gelangen, und unterstützt die normale Entwicklung des Kleinhirns.
Zwei Genkopien: Diese Erkrankung entwickelt sich in der Regel nur, wenn ein Kind von jedem leiblichen Elternteil eine veränderte RELN-Kopie erbt. Dieses Muster wird autosomal-rezessiver Erbgang genannt, und die Eltern sind oft gesunde Überträger.
Überträger-Eltern: Wenn beide Elternteile je eine veränderte RELN-Kopie tragen, hat jede Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25%, betroffen zu sein, eine Wahrscheinlichkeit von 50%, ein überträger Kind zu bekommen, und eine Wahrscheinlichkeit von 25%, keine veränderte Kopie zu erben. Wenn du dich nach den genetischen Ursachen der Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ d in deiner Familie fragst, ist dieses Risikomuster oft das wichtigste Thema für ein Gespräch mit einem genetischen Team.
Familiengeschichte: Ein zuvor betroffenes Kind oder bekannte Verwandte, die Überträger sind, können die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass andere in der Familie ebenfalls dieselbe RELN-Veränderung tragen. Genetische Beratung und Träger-Testung können helfen, dieses Risiko genauer zu klären.
Verwandte Eltern: Die Wahrscheinlichkeit, dieselbe seltene rezessive Genveränderung zu erben, ist höher, wenn die leiblichen Eltern blutsverwandt sind, zum Beispiel Cousins oder Cousinen. Das verursacht die Erkrankung nicht allein, kann aber die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass beide Eltern dieselbe RELN-Variante tragen.
Lebensstil-Risikofaktoren
Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ d ist eine genetische Störung der Gehirnentwicklung, daher verursachen Lebensgewohnheiten sie nicht. Dennoch kann es wichtig sein, wie sich der Lebensstil auf Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ d auswirkt, weil der Alltag die Sicherheit beim Essen, das Wohlbefinden, die Anfallskontrolle, die Atmung und das Risiko für Komplikationen beeinflussen kann. Die wichtigsten lebensstilbezogenen Risikofaktoren sind meist die Teile der Versorgung, die Symptome verschlechtern können, wenn sie uneinheitlich sind oder nicht gut zu deinen Bedürfnissen passen.
Unsichere Essroutinen, hastige Mahlzeiten oder Texturen, die schwer zu schlucken sind, können das Risiko für Verschlucken und Aspiration erhöhen. Sorgfältige Lagerung, angepasste Konsistenzen und individuelle Fütterungspläne können die Ernährung verbessern und Lungenkomplikationen verringern.
Eine unzureichende Aufnahme von Kalorien, Eiweiß und Flüssigkeit kann schlechtes Wachstum, Schwäche, Verstopfung und die Erholung nach einer Erkrankung verschlimmern. Für Kinder mit dieser Erkrankung ist die genaue Beachtung der Ernährung einer der praktischsten lebensstilbezogenen Risikofaktoren bei Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ d.
Zu wenig angeleitete Bewegung kann zu Kontrakturen, geringer Belastbarkeit, Beschwerden und zunehmender Muskelsteifigkeit beitragen. Sanftes Dehnen, Lagerung und von Therapeutinnen oder Therapeuten angeleitete Aktivität können helfen, die Beweglichkeit und das tägliche Wohlbefinden zu erhalten.
Unregelmäßige Schlafzeiten oder häufige nächtliche Unterbrechungen können Reizbarkeit, Belastung für die Bezugspersonen und manchmal die Anfallsempfindlichkeit verstärken. Eine feste Abendroutine und auf angenehmen Schlaf ausgerichtete Maßnahmen können den Alltag stabiler machen.
Risikoprävention
Lissencephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ d ist eine seltene genetische Erkrankung. Deshalb gibt es nach der Empfängnis meist keine Möglichkeit, die Erkrankung selbst zu verhindern. Für viele Familien geht es bei der Vorbeugung vor allem um zwei Dinge: das genetische Risiko vor oder während der Schwangerschaft zu verstehen und die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen bei einem Kind mit Lissencephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ d zu senken. Verschiedene Menschen brauchen unterschiedliche Vorbeugungsstrategien – eine einzige Formel gibt es nicht. Eine fortlaufende Versorgung kann helfen, Probleme wie Krampfanfälle, Brustinfektionen, Fütterungsschwierigkeiten und mangelndes Wachstum zu verringern.
Wenn Lissencephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ d deine Familie schon einmal betroffen hat, kann eine genetische Beratung helfen, die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens einzuschätzen. Untersuchungen können die genetische Veränderung identifizieren und Entscheidungen vor oder während einer zukünftigen Schwangerschaft unterstützen.
Wenn eine familiär verursachende genetische Veränderung bekannt ist, können pränatale Diagnostik oder eine Embryo-Untersuchung im Rahmen einer IVF möglich sein. Das behandelt Lissencephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ d nicht, kann Familien aber helfen, fundierte Entscheidungen zur Familienplanung zu treffen.
Krampfanfälle sind bei vielen Menschen mit Lissencephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ d häufig, und eine frühe Behandlung kann das Risiko für Verletzungen und lang anhaltende Krampfanfälle senken. Betreuungspersonen sollten nach Warnzeichen fragen, auf die sie achten sollen, besonders wenn frühe Anzeichen von Lissencephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ d Anfallsereignisse mit starrem Blick, Versteifung oder ungewöhnlichem Zucken einschließen.
Schluckprobleme können das Risiko für Verschlucken oder dafür erhöhen, dass Nahrung in die Lunge gelangt, was zu einer Lungenentzündung führen kann. Schluckuntersuchungen, Anpassungen der Konsistenz, sorgfältige Lagerung oder bei Bedarf eine Ernährungssonde können helfen, Ernährung und Atmung zu schützen.
Kann man Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type d vorbeugen?
Nein, Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D lässt sich in der Regel nicht verhindern, weil es sich um eine seltene genetische Erkrankung handelt, die durch eine Veränderung in einem Gen vor der Geburt verursacht wird. Es ist nicht bekannt, dass etwas, das ein Elternteil während der Schwangerschaft getan hat, diese Erkrankung verursacht oder verhindert. Wenn diese Erkrankung in deiner Familie vorkommt oder du bereits eine betroffene Schwangerschaft hattest, kann eine genetische Beratung vor einer Schwangerschaft dir helfen, das Wiederholungsrisiko besser zu verstehen und zu erfahren, welche Testmöglichkeiten es gibt.
Übertragung
Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ D ist nicht ansteckend, daher kann sie nicht durch alltäglichen Kontakt von einer Person auf eine andere übertragen werden. Für Familien ist die wichtigste Frage, wie Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ D vererbt wird, nicht wie sie sich verbreitet.
Die genetische Weitergabe von Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ D erfolgt in der Regel nach einem Muster, das autosomal-rezessiv genannt wird. Das bedeutet, dass ein Kind die Erkrankung nur entwickelt, wenn es von jedem Elternteil eine veränderte Genkopie erbt. Eltern sind oft gesunde Anlageträger und wissen möglicherweise nicht, dass sie das veränderte Gen tragen. Wenn beide Eltern Anlageträger sind, hat jede Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, also 25%, dass das Kind die Erkrankung hat.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe genetische Tests in Betracht, sobald im pränatalen Ultraschall oder im MRT der Verdacht auf Lissenzephalie oder Kleinhirnhypoplasie besteht oder nach der Geburt, wenn ein Baby eine ausgeprägte Hypotonie (niedriger Muskeltonus), Krampfanfälle, Ernährungsprobleme oder eine deutliche Entwicklungsverzögerung hat. Die Untersuchung kann die Ursache bestätigen, die Behandlung leiten und das Wiederholungsrisiko für zukünftige Schwangerschaften klären.
Diagnose
Viele Menschen mit Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D werden schon sehr früh im Leben ärztlich vorgestellt, weil Fütterung, Muskeltonus, Bewegung oder Entwicklung nicht dem üblichen Muster folgen. Die Diagnose beruht oft auf einer Kombination aus sichtbaren klinischen Merkmalen, Bildgebung des Gehirns und genetischer Untersuchung und nicht auf einem einzelnen Anzeichen allein. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt auf dem Weg zu Antworten und Unterstützung.
Ärztinnen und Ärzte beginnen mit einer genauen Beurteilung früher Anzeichen wie niedrigem Muskeltonus, Trinkschwäche, Krampfanfällen und verzögerter Entwicklung. Sie achten auch auf das Kopfwachstum, die Augenbewegungen und darauf, wie ein Baby während der Untersuchung reagiert. Diese Befunde helfen bei der Diagnose von Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D.
Die Magnetresonanztomographie (MRT) ist die wichtigste Bildgebung, weil sie die glatte Gehirnoberfläche bei Lissenzephalie und das unterentwickelte Kleinhirn zeigen kann. Diese Bildbefunde helfen, das Muster zu bestätigen, und können diese Erkrankung von anderen Ursachen einer Entwicklungsverzögerung oder von Krampfanfällen abgrenzen.
Nach der klinischen Untersuchung und dem MRT ist meist eine genetische Untersuchung nötig, um die Ursache zu bestätigen. Dabei wird oft nach Veränderungen in einem bestimmten Gen gesucht, das mit diesem Typ verbunden ist. Wenn die Ursache noch unklar ist, kann auch ein Multigen-Panel oder eine breiter angelegte Sequenzierung eingesetzt werden.
In manchen Familien wird der Verdacht erstmals vor der Geburt durch einen pränatalen Ultraschall oder ein fetales MRT geweckt, wenn das Gehirn sich anders zu entwickeln scheint. Weil diese Veränderungen früh noch nur leicht ausgeprägt sein können, müssen die Befunde später oft durch postnatale Bildgebung oder genetische Tests bestätigt werden.
Wie wird Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type d diagnostiziert?
Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D wird meist diagnostiziert, nachdem Ärztinnen und Ärzte frühe Probleme wie einen niedrigen Muskeltonus, Trink- oder Fütterprobleme, Anfälle oder eine verzögerte Entwicklung bemerken und dann eine MRT des Gehirns durchführen. Die MRT ist die wichtigste Untersuchung, weil sie eine glattere Gehirnoberfläche als üblich und ein kleineres Kleinhirn zeigen kann, also den Teil des Gehirns, der für Gleichgewicht und Koordination wichtig ist. Danach kann eine Blutuntersuchung für die genetische Testung eingesetzt werden, um die Ursache zu bestätigen und diese Erkrankung von anderen Störungen der Gehirnentwicklung zu unterscheiden.
Stadien von Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type d
Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine Störung der Gehirnentwicklung handelt, die durch das Muster der Veränderungen im Gehirn gekennzeichnet ist und nicht durch eine feste Abfolge von Stadien im Laufe der Zeit. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über frühe Anzeichen von Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D, wie Fütterprobleme, Hypotonie (niedriger Muskeltonus), Krampfanfälle oder Verzögerungen bei der Kopfkontrolle, beim Drehen, Sitzen und bei anderen Entwicklungsschritten. Die Diagnose und die Verlaufskontrolle stützen sich meist auf die Untersuchung, eine Bildgebung des Gehirns wie die Magnetresonanztomographie (MRI) und fortlaufende Kontrollen von Entwicklung, Bewegung, Nahrungsaufnahme, Atmung und Anfallskontrolle.
Ausblick und Prognose
Die Prognose bei Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ D ist im Allgemeinen ungünstig. Die Schwere variiert je nach Ausmaß der Hirnfehlbildung und dem Auftreten von Komplikationen wie schwer kontrollierbaren Anfällen, Fütterproblemen und wiederkehrenden Atemwegsinfektionen. Die meisten betroffenen Kinder haben eine ausgeprägte Entwicklungsstörung, nur sehr eingeschränkte oder fehlende selbstständige motorische Fähigkeiten und eine schwere intellektuelle Beeinträchtigung. Eine fortlaufende unterstützende Behandlung kann das Wohlbefinden verbessern und Komplikationen verringern, verändert aber den zugrunde liegenden neurologischen Verlauf nicht. Die Lebenserwartung ist oft verkürzt, und manche Kinder sterben im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit, besonders wenn Anfälle, Aspiration oder Atemprobleme schwer ausgeprägt sind. Mit intensiver medizinischer Unterstützung kann es jedoch auch zu einem Überleben bis ins spätere Kindesalter und gelegentlich darüber hinaus kommen, sodass die Prognose am besten individuell mit der behandelnden Neurologin oder dem behandelnden Neurologen und dem Behandlungsteam besprochen wird.
Langzeitwirkungen
Bei vielen Menschen mit Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ d wird das Langzeitbild oft durch schwere Entwicklungs- und neurologische Auffälligkeiten geprägt, die früh im Leben beginnen und über die Zeit bestehen bleiben. Die Langzeitfolgen unterscheiden sich stark, aber viele Kinder haben anhaltende Schwierigkeiten mit Bewegung, Nahrungsaufnahme, Atmung und Lernen. Frühe Symptome der Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ d führen oft zu einem lebenslangen Unterstützungsbedarf, und die Prognose hängt teilweise davon ab, wie stark Gehirn und Kleinhirn betroffen sind.
Die meisten Kinder haben deutliche Verzögerungen bei Fähigkeiten wie Kopfkontrolle, Sitzen, Sprache und Lernen. Viele brauchen während Kindheit und Erwachsenenalter umfassende Unterstützung bei alltäglichen Aktivitäten.
Anfälle sind häufig und können langfristig anhalten. Bei einigen Kindern lassen sie sich nur schwer vollständig kontrollieren, was Wachheit, Wohlbefinden und Entwicklung zusätzlich beeinträchtigen kann.
Niedriger Muskeltonus, Steifigkeit, schlechte Koordination und abnorme Körperhaltungen können zu anhaltenden Merkmalen werden. Wenn Kinder älter werden, können diese Veränderungen das Lagern, Umlagern und die Mobilität erschweren.
Schwierigkeiten beim Saugen, Schlucken und bei der Koordination der Mahlzeiten bestehen oft über das Säuglingsalter hinaus fort. Mit der Zeit kann das zu unzureichender Gewichtszunahme, Verschlucken oder wiederholten Brustinfektionen führen, wenn Nahrung oder Flüssigkeit in die Atemwege gelangt.
Wie ist es, mit Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type d zu leben?
Mit Lissencephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D zu leben bedeutet meist, seit der Geburt mit einer schweren Störung der Hirnentwicklung zu leben. Viele Kinder haben ausgeprägte Verzögerungen in der Bewegung und beim Lernen, Hypotonie (niedriger Muskeltonus), Anfälle, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und brauchen bei nahezu allen Alltagsaktivitäten Hilfe. Der Alltag dreht sich oft um Behandlungen, Medikamente, Arzttermine und eine engmaschige Beobachtung auf Probleme wie Aspiration, Atemprobleme oder unzureichendes Wachstum. Die genauen Herausforderungen können sich jedoch von Kind zu Kind unterscheiden. Für Familien und andere Betreuungspersonen kann das körperlich anstrengend und emotional belastend sein. Viele entwickeln aber auch feste Routinen, ein starkes Behandlungsteam und wertvolle Wege, um Kontakt aufzunehmen, zu kommunizieren und Fortschritte nach dem eigenen Zeitplan des Kindes zu feiern.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ d konzentriert sich darauf, Beschwerden zu lindern, Komplikationen zu verhindern und die Entwicklung zu unterstützen, da es keine Heilung gibt, die die zugrunde liegenden Veränderungen im Gehirn rückgängig machen kann. Viele Menschen mit dieser Erkrankung benötigen möglicherweise Medikamente zur Kontrolle von Krampfanfällen, außerdem Unterstützung bei der Ernährung, wenn das Schlucken unsicher ist, Atemunterstützung, wenn Atemprobleme auftreten, sowie Physio-, Ergo- und Sprachtherapie, um Komfort, Bewegung und Kommunikation so weit wie möglich zu fördern. Behandlungspläne kombinieren häufig mehrere Ansätze. Da die Beschwerden von Kind zu Kind unterschiedlich sein können, wird die Versorgung in der Regel von einem Behandlungsteam koordiniert, zu dem Neurologie, Rehabilitation, Ernährungsmedizin und Palliativmedizin gehören können. Die frühe Behandlung der Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ d konzentriert sich oft auf die Kontrolle von Krampfanfällen, eine sichere Ernährung und die Lebensqualität im Alltag. Unterstützung durch Familie oder Freunde kann die tägliche Behandlung erleichtern.
Kann man Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type d heilen?
Nein, es gibt keine Heilung für die Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ D, eine seltene Erkrankung, bei der sich das Gehirn vor der Geburt nicht auf die übliche Weise entwickelt. Eine Behandlung kann die Veränderungen im Gehirn nicht rückgängig machen, aber sie kann helfen, Probleme wie Krampfanfälle, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Muskelsteifigkeit, Atemprobleme und Verzögerungen in der Bewegung und beim Lernen zu behandeln. Die Versorgung konzentriert sich meist auf Komfort, Sicherheit und darauf, jedem Kind mit Therapie und fachlicher Unterstützung die bestmögliche Lebensqualität zu ermöglichen.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die tägliche Versorgung von Menschen mit Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ d konzentriert sich meist auf Wohlbefinden, Ernährung, Bewegung, Kommunikation und Entwicklung. Da diese Erkrankung Muskeltonus, Gleichgewicht, Schlucken und Lernen schon sehr früh beeinflussen kann, basiert die nicht medikamentöse Behandlung oft auf regelmäßiger Therapie und Unterstützung zu Hause. Die Versorgung verläuft häufig im Team, wobei Eltern, Therapieteam, Schulpersonal und medizinische Fachkräfte zusammenarbeiten. Frühe unterstützende Versorgung kann den Alltag sicherer machen und Kindern helfen, ihre Fähigkeiten so weit wie möglich zu nutzen.
Physiotherapie kann Haltung, Gelenkbeweglichkeit, Gleichgewicht und die Vorbeugung von Steifigkeit unterstützen, während ein Kind wächst. Für viele kann das angeleitetes Dehnen, gestütztes Sitzen und das Üben von Kopf- und Rumpfkontrolle bei alltäglichen Aktivitäten bedeuten.
Ergotherapie konzentriert sich auf den Gebrauch der Hände, die Lagerung, das Spielen und alltägliche Aufgaben wie Baden, Anziehen und sicheres Sitzen. Hilfsmittel wie Stützsessel, Schienen oder individuell angepasste Stehgeräte können das Wohlbefinden und die Teilhabe verbessern.
Sprach- und Sprechtherapie kann die Kommunikation unterstützen, auch wenn gesprochene Sprache eingeschränkt ist. Sie kann auch helfen, frühe Anzeichen von Schluckproblemen bei Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ d zu erkennen und sicherere Fütterungsstrategien zu entwickeln.
Unterstützung beim Essen kann Veränderungen der Nahrungsbeschaffenheit, des Tempos und der Körperposition während der Mahlzeiten umfassen, um das Risiko des Verschluckens oder des Eindringens von Nahrung in die Atemwege zu senken. Wenn Essen über den Mund nicht sicher ist oder nicht genug Nährstoffe liefert, brauchen manche Kinder eine Sondenernährung für eine verlässliche Versorgung mit Nährstoffen und Flüssigkeit.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Viele Menschen mit Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ D brauchen Medikamente gegen Beschwerden, die mit der Erkrankung einhergehen, zum Beispiel Anfälle, Muskelsteifigkeit, Reflux oder Schlafprobleme. Wie diese Medikamente wirken, kann von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Im Alltag kann das bedeuten, dass ein Kind mit einem Medikament die Anfälle gut unter Kontrolle hat, während ein anderes kaum davon profitiert oder mehr Nebenwirkungen wie Schläfrigkeit, Reizbarkeit oder schlechte Nahrungsaufnahme hat. Derzeit gibt es keinen gut etablierten genetischen Test, der speziell für diese Erkrankung zur Vorhersage der Medikamentenwirkung eingesetzt wird. Deshalb wird die Behandlung meist sorgfältig an die Symptome, Nebenwirkungen, das Alter und den allgemeinen Gesundheitszustand angepasst.
Pharmakologische Behandlungen
Die tägliche Versorgung bei Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ d konzentriert sich oft darauf, deine Beschwerden zu lindern, statt die zugrunde liegende Veränderung der Gehirnentwicklung zu beeinflussen. Es gibt kein Medikament, das Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ d heilen kann. Deshalb wird die Behandlung an Probleme wie Krampfanfälle, Muskelsteifigkeit, Reflux, Verstopfung und übermäßige Sekretion angepasst. Nicht jedes Medikament wirkt bei allen gleich, und Ärztinnen und Ärzte passen die Behandlung im Verlauf meist an deine Beschwerden, dein Alter und mögliche Nebenwirkungen an.
Krampfanfälle sind bei Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ d häufig, deshalb setzen Ärztinnen und Ärzte oft Antiepileptika wie Levetiracetam, Valproinsäure, Topiramat oder Clobazam ein. Weitere Möglichkeiten können Phenobarbital, Oxcarbazepin oder Lamotrigin sein, abhängig von der Anfallsart und dem Alter des Kindes. Das passende Medikament zu finden, kann ein Prozess aus Ausprobieren, Geduld und Anpassung sein.
Bei einem lang anhaltenden Krampfanfall oder einer Anfallserie können Notfallmedikamente wie Diazepam oder Midazolam für den Einsatz zu Hause oder in einer akuten Versorgung verordnet werden. Diese Medikamente sollen gefährliche Anfälle rasch beenden und nicht die tägliche Behandlung ersetzen.
Wenn verspannte Muskeln oder Krämpfe das Lagern, Anziehen oder Wohlbefinden erschweren, kann Baclofen oder Diazepam helfen, die Muskeln zu entspannen. Bei manchen Kindern wird auch Trihexyphenidyl erwogen, wenn unwillkürliche Bewegungen ein größeres Problem sind.
Viele Menschen mit Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ d haben Ernährungsprobleme und Reflux, bei dem Mageninhalt wieder in die Speiseröhre zurückfließt. Medikamente wie Omeprazol, Lansoprazol oder Famotidin können die Säure verringern und Schmerzen, Husten oder Erbrechen lindern, die mit dem Reflux zusammenhängen.
Genetische Einflüsse
Für Familien, die verstehen möchten, warum diese seltene Hirnerkrankung aufgetreten ist, ist die Antwort meist eine bestimmte vererbte Genveränderung. Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ d wird durch Veränderungen in beiden Kopien des RELN-Gens verursacht, das für die normale Entwicklung von Gehirn und Kleinhirn vor der Geburt wichtig ist. Gene werden von den Eltern an die Kinder weitergegeben und beeinflussen das Risiko für bestimmte Erkrankungen. Dieser Typ wird meist autosomal-rezessiv vererbt, sodass jeder Elternteil oft eine veränderte Kopie trägt, ohne selbst betroffen zu sein. Das bedeutet, dass bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, also 25%, besteht, dass das Kind betroffen ist. Wenn du verstehst, wie Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ d vererbt wird, kann das deiner Familie helfen zu entscheiden, ob genetische Tests und eine genetische Beratung für andere Angehörige oder für zukünftige Schwangerschaften sinnvoll sein könnten.
Ist Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type d genetisch bedingt?
Die Genetik ist bei der Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ d von zentraler Bedeutung. Sie wird durch schädliche Veränderungen in einem einzelnen Gen verursacht. Verschiedene genetische Varianten können beeinflussen, wie schwer die Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ d verläuft und welche Probleme auftreten.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Die menschliche Biologie umfasst normalerweise genetische Varianten, und sie kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten dieser Varianten beeinflussen die Gesundheit nicht direkt und spiegeln einfach die natürliche Vielfalt des Menschen wider. Bei vielen Genen deutet das Vorhandensein einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine gesicherte Diagnose hin, vor allem dann, wenn auch mehrere Gene und Umweltfaktoren eine Rolle spielen. In einigen Fällen kann jedoch eine einzelne gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um die Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Für Familien, die mit Krampfanfällen, Ernährungsproblemen oder einer verzögerten Entwicklung zu tun haben, richtet sich die Behandlung bei Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ d meist nach den Problemen, die ein Kind im Alltag hat, und nicht nach einem einzelnen Arzneimittel, das bei allen wirkt. Die genaue genetische Veränderung kann Ärztinnen und Ärzten helfen, Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ d zu bestätigen und einzuschätzen, welche Probleme die größte Aufmerksamkeit brauchen könnten, zum Beispiel Krampfanfälle, Hypotonie (niedriger Muskeltonus), Gleichgewichtsprobleme oder Schwierigkeiten beim Schlucken und Atmen. Diese Informationen können die Wahl von Antiepileptika, Ernährungsunterstützung, Physio- und Ergotherapie sowie die engmaschige Überwachung eines Kindes beeinflussen.
Es gibt bisher kein Arzneimittel, das die zugrunde liegende Genveränderung bei Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ d korrigiert. Deshalb ist die Versorgung unterstützend und individuell angepasst. Die Genetik ist nur ein Faktor. Deshalb können selbst Menschen mit ähnlichen Testergebnissen unterschiedlich auf Antiepileptika und andere Behandlungen ansprechen. Eine standardmäßige pharmakogenetische Testung ist bei dieser Erkrankung kein routinemäßiger Bestandteil der Versorgung. Die genetische Diagnose kann Familien und Fachleuten aber helfen, über die Prognose zu sprechen, die Nachsorge zu planen und Forschungsstudien oder künftige zielgerichtete Behandlungen in Betracht zu ziehen.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Viele Menschen mit Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ d haben neben den Veränderungen im Gehirn selbst auch andere schwere gesundheitliche Probleme, vor allem Krampfanfälle, Fütterungsschwierigkeiten und Atemprobleme. Im Alltag kann das bedeuten, dass ein Kind bei einer Erkrankung mehr Krampfanfälle hat oder sich bei den Mahlzeiten leichter verschluckt und husten muss. Dadurch kann das Risiko für Brustinfektionen wie eine Aspirationspneumonie steigen. Wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten, sprechen Ärztinnen und Ärzte von einer „Komorbidität“. Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ d ist auch oft mit Hypotonie (niedrigem Muskeltonus) oder, bei einigen Kindern, zunehmender Steifigkeit verbunden. Das kann Bewegungsprobleme, Schlafprobleme, Reflux und Verstopfung verstärken. Weil Schluckprobleme, Reflux und ein schwacher Schutz der Atemwege sich gegenseitig beeinflussen können, sind frühe Anzeichen von Atemkomplikationen anfangs manchmal nur schwer zu erkennen, zum Beispiel lautere Atmung, häufigeres Würgen oder rasche Ermüdung bei den Mahlzeiten. Diese Zusammenhänge können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Deshalb ist die Versorgung meist am sichersten, wenn Neurologie, Ernährung, Lungenmedizin und Rehabilitation eng zusammenarbeiten.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type d verursachen?
Andere seltene Erkrankungen, die die Gehirnentwicklung beeinflussen, können ähnlich aussehen, vor allem andere Formen der Lissenzephalie, Kobblestone-Lissenzephalie-Syndrome wie das Walker-Warburg-Syndrom und das Muskel-Auge-Gehirn-Syndrom sowie einige Formen der pontozerebellären Hypoplasie, bei der der hintere Teil des Gehirns kleiner als üblich ist. Ärztinnen und Ärzte denken anfangs möglicherweise auch an das Joubert-Syndrom oder sogar an eine schwere Zerebralparese, weil viele Menschen mit diesen Erkrankungen einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie), Verzögerungen beim Lernen von Bewegungen, Fütterprobleme oder Krampfanfälle haben können. Gehirnaufnahmen und genetische Tests helfen in der Regel dabei, diese Erkrankungen voneinander zu unterscheiden.
Geschichte
Für Familien beginnt diese Erkrankung meist sehr früh, wenn sich ein Baby nicht wie erwartet entwickelt, Trinkschwierigkeiten hat, einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) aufweist oder Krampfanfälle bekommt. Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ D wurde durch solche sorgfältigen Beobachtungen am Krankenbett in den medizinischen Blick gerückt, lange bevor Ärztinnen und Ärzte das Gehirn im Detail sehen konnten. Frühe Berichte fassten Babys und Kinder mit schweren Entwicklungsproblemen und auffälligen Befunden bei der Hirnuntersuchung nach dem Tod zusammen, doch die genauen Muster waren damals noch nicht klar.
Mit der Verbesserung der bildgebenden Verfahren gegen Ende des 20. Jahrhunderts konnten Ärztinnen und Ärzte erkennen, dass einige Kinder sowohl eine sehr glatte Hirnoberfläche, die sogenannte Lissenzephalie, als auch ein unterentwickeltes Kleinhirn hatten, also den Teil des Gehirns, der bei der Koordination von Bewegung und Gleichgewicht hilft. Die medizinischen Klassifikationen änderten sich, als Fachleute lernten, dass nicht alle Formen der Lissenzephalie gleich sind und dass Unterschiede im hinteren Teil des Gehirns helfen können, einen Typ von einem anderen zu unterscheiden. Dadurch ließ sich Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ D genauer beschreiben, statt sie in einer breiten, gemischten Gruppe einzuordnen.
Forscherinnen und Forscher verglichen dann Kinder mit ähnlichen Mustern in der Hirnscan-Bildgebung, ähnlichen Beschwerden und ähnlichem Entwicklungsbedarf. Das half, die Erkrankung klarer zu definieren. Im Laufe der Zeit verbesserte das auch die Art und Weise, wie Ärztinnen und Ärzte mit Familien über die frühen Anzeichen von Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ D sprechen, auch wenn die Beschwerden und der Schweregrad weiterhin von Kind zu Kind unterschiedlich sein können. Spätere Forschung zeigte, dass Erkrankungen aus dieser Gruppe eine genetische Ursache haben können. So ließ sich besser verknüpfen, was Ärztinnen und Ärzte in den Scans sahen, mit dem, was während der frühen Gehirnentwicklung geschah.
Heute spiegelt die Geschichte der Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie Typ D einen größeren Wandel in der Medizin wider: weg von der reinen Beschreibung von Symptomen hin zur Kombination aus bildgebender Diagnostik, Entwicklungsbefunden und Laborforschung. Diese Geschichte ist wichtig, weil ältere Unterlagen unterschiedliche Namen oder Gruppierungen verwenden können, was bei der Suche nach Informationen verwirrend sein kann. Wenn du verstehst, wie die Erkrankung im Lauf der Zeit erkannt und neu eingeordnet wurde, lässt sich auch besser erklären, warum die heutige Diagnose genauer ist als früher.