Die Lebersche kongenitale Amaurose 9 ist eine seltene vererbte Augenerkrankung, die von Geburt an oder im frühen Säuglingsalter zu einem schweren Sehverlust führt. Zu den frühen Anzeichen der Leberschen kongenitalen Amaurose 9 können eine sehr schlechte Blickfolge, eine verringerte Reaktion auf Licht sowie ungewöhnliche Augenbewegungen oder Augendruckverhalten gehören. Sie besteht lebenslang, und die Lebersche kongenitale Amaurose 9 wird meist bei Säuglingen und kleinen Kindern erkannt, auch wenn der Ausprägungsgrad des Sehverlusts variieren kann. Nicht alle machen dabei die gleiche Erfahrung. Derzeit gibt es keine Heilung für die Lebersche kongenitale Amaurose 9, aber die Versorgung umfasst oft Unterstützung bei Sehbeeinträchtigung, entwicklungsbezogene Unterstützung und regelmäßige Kontrollen bei einer Augenärztin oder einem Augenarzt.
Wie viele Menschen leben mit Leber congenital amaurosis 9?
Studien legen nahe, dass die Leber-Kongenitale Amaurose insgesamt etwa 1 von 81,000 bis 1 von 33,000 Menschen betrifft, je nach Studie, was ungefähr 100,000 bis 245,000 Menschen weltweit entspricht (GeneReviews, 2017; United Nations, 2024) und etwa 4,100 bis 10,200 Menschen in den Vereinigten Staaten (U.S. Census Bureau, 2024). LCA9 wird normalerweise nicht gesondert gezählt, aber wenn dieser Subtyp etwa 5% aller Fälle von Leber-Kongenitaler Amaurose ausmacht (Falk et al., 2012), spricht das für ungefähr 5,000 bis 12,000 Menschen weltweit (GeneReviews, 2017; United Nations, 2024; Falk et al., 2012) und etwa 200 bis 500 Menschen in den Vereinigten Staaten (U.S. Census Bureau, 2024; Falk et al., 2012); das ist eine Schätzung, keine direkte Zählung.
Überblick
Leber congenital amaurosis 9Symptome
Leber-kongenitale Amaurose 9 verursacht normalerweise einen schweren Sehverlust von Geburt an oder in der frühen Säuglingszeit. Häufige Anzeichen sind umherschweifende Augenbewegungen, eine geringe Reaktion auf Licht und Schwierigkeiten beim Fokussieren, obwohl die Merkmale von Kind zu Kind unterschiedlich sein können.
Ausblick und Prognose
Lebersche kongenitale Amaurose 9 verursacht meist von der frühen Kindheit an einen schweren Sehverlust, und das Sehvermögen bleibt im Laufe der Zeit oft stark eingeschränkt. Viele Menschen mit Leberscher kongenitaler Amaurose 9 können mit früher Unterstützung, Versorgung bei Sehbehinderung und Mobilitätstraining dennoch weiter lernen, kommunizieren und selbstständig bleiben.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Leber-Kongenitalamaurose 9 wird durch Veränderungen in NMNAT1 verursacht und wird in der Regel von beiden Elternteilen vererbt, obwohl auch eine neue Veränderung auftreten kann. Eine familiäre Vorbelastung erhöht das Risiko. Lebensstil- oder Umweltfaktoren verursachen sie nicht, sie können jedoch den Unterstützungsbedarf beeinflussen.
Genetische Einflüsse
Die Genetik spielt bei der Leberschen kongenitalen Amaurose 9 eine zentrale Rolle. Sie wird durch Veränderungen in einem bestimmten Gen verursacht. Unterschiedliche genetische Varianten können beeinflussen, wie früh die ersten Anzeichen der Leberschen kongenitalen Amaurose 9 auftreten und wie stark die Sehprobleme werden.
Diagnose
Die Diagnose einer Leber-Kongenitalamaurose 9 beginnt meist mit Befunden am Auge und einer Familienanamnese. Ärztinnen und Ärzte bestätigen sie mit genetischen Tests, oft zusammen mit bildgebenden Verfahren der Netzhaut und elektrophysiologischen Untersuchungen, die zeigen, wie die Netzhaut funktioniert.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der Leberschen kongenitalen Amaurose 9 konzentriert sich darauf, das Sehvermögen bestmöglich zu nutzen. Viele profitieren von Sehhilfen für Sehbehinderung, Orientierungstraining und Unterstützung in der Schule oder am Arbeitsplatz, zusammen mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen der Netzhaut. Genetische Beratung und die Prüfung einer Teilnahme an klinischen Studien können einigen Familien helfen.
Symptome
Schon in den ersten Lebensmonaten haben viele Kinder mit Leber-Kongenitale Amaurose 9 ein sehr eingeschränktes Sehvermögen, sodass Gesichter, Spielzeug und Bewegungen schwer wahrzunehmen sein können. Diese frühen Merkmale der Leber-Kongenitale Amaurose 9 fallen oft auf, wenn ein Baby Gegenstände nicht mit den Augen verfolgt oder keinen stabilen Blickkontakt herstellt. Leber-Kongenitale Amaurose 9 betrifft vor allem die Retina, das lichtempfindliche Gewebe an der Rückseite des Auges. Die Merkmale unterscheiden sich von Person zu Person, aber der Sehverlust ist meist schwer und beginnt sehr früh.
Das Sehvermögen ist von Geburt an oder schon im frühen Säuglingsalter meist stark eingeschränkt. Babys fixieren das Gesicht eines Elternteils möglicherweise nicht oder verfolgen ein Spielzeug nicht zuverlässig, und ältere Kinder brauchen für alltägliche Aufgaben oft starke visuelle Unterstützung.
Viele Menschen mit Leber-Kongenitale Amaurose 9 haben Schwierigkeiten, bewegende Objekte zu fixieren und mit den Augen zu verfolgen. Im Alltag kann sich das darin zeigen, dass ein rollender Ball verfehlt wird, nach einer Tasse daneben gegriffen wird oder ein Gesicht auf der anderen Seite des Raums nicht bemerkt wird.
Die Augen können sich hin und her bewegen oder umherwandern, ohne auf einem Ziel ruhig zu bleiben. Medizinisch nennt man das Nystagmus; im Alltag kann es das Erkennen von Details noch schwerer machen.
Die Pupillen reagieren möglicherweise weniger stark als erwartet auf Licht, und helles Licht kann manche Kinder stören. Auch wenn ein Raum gut beleuchtet wirkt, kann das Sehvermögen dennoch stark eingeschränkt bleiben.
Wie Betroffene Leber congenital amaurosis 9 normalerweise zuerst bemerken?
Lebersche kongenitale Amaurose 9 wird meist erstmals im Säuglingsalter bemerkt, wenn Eltern oder Ärztinnen und Ärzte feststellen, dass ein Baby keinen normalen Blickkontakt aufnimmt, Gesichter oder Lichtquellen nicht verfolgt oder von Anfang an eine sehr schlechte Sehkraft zu haben scheint. Eines der ersten Anzeichen von Leberscher kongenitaler Amaurose 9 können auch umherwandernde Augenbewegungen oder Nystagmus sein, bei dem sich die Augen von selbst hin und her bewegen. Viele Babys drücken, stupsen oder reiben sich auch wiederholt die Augen. In manchen Familien gehört zu den ersten Hinweisen auf Lebersche kongenitale Amaurose 9 auch eine Augenuntersuchung, die schon sehr früh im Leben eine verminderte Funktion der Netzhaut zeigt, selbst wenn die Augen von außen weitgehend normal aussehen.
Arten von Leber congenital amaurosis 9
Es sind keine klar abgegrenzten Formen der Leber-Kongenitalen Amaurose 9 allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein, es gibt keine guten Belege dafür, dass sich der Beginn der Symptome bei der Leber-kongenitalen Amaurose 9 durch Veränderungen des Lebensstils oder Medikamente wesentlich verzögern lässt, weil es sich um eine vererbte Augenerkrankung handelt, die meist schon bei der Geburt oder in der frühen Säuglingszeit beginnt. Gesunde Gewohnheiten sind für dein allgemeines Wohlbefinden trotzdem wichtig, aber es ist nicht gezeigt, dass sie diese Erkrankung verhindern oder ihren Beginn hinauszögern. Die Forschung läuft weiter, auch zu gentherapie-basierten Behandlungen, aber diese sind noch kein nachgewiesener Weg, um den Krankheitsbeginn zu verzögern. Auch wenn es keine etablierte vorbeugende Behandlung gibt, kann eine frühe Betreuung durch eine Augenfachkraft und eine frühe Unterstützung der Sehfähigkeit deiner Familie helfen, zu planen und die Entwicklung des Kindes so gut wie möglich zu fördern.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Bei der Leberschen kongenitalen Amaurose 9 sind Veränderungen im NMNAT1-Gen mit einem sehr frühen, meist schweren Sehverlust verbunden, der oft schon im Säuglingsalter beginnt. Viele Betroffene dieser Form entwickeln außerdem Schädigungen im zentralen Teil der Netzhaut, was das scharfe, detailgenaue Sehen beeinträchtigen kann. Die Genetik kann manchmal Hinweise auf das Muster und den Zeitpunkt der Beschwerden geben, sie kann aber meist nicht genau vorhersagen, wie viel Sehvermögen ein Kind haben wird oder wie schnell sich Veränderungen entwickeln werden, selbst innerhalb derselben Familie. Kurz gesagt hilft das genetische Ergebnis dabei, die Diagnose zu bestätigen, und gibt einen allgemeinen Hinweis auf die zu erwartenden Beschwerden, während das tägliche Sehvermögen und der Schweregrad von Person zu Person weiterhin variieren können.
Ursachen und Risikofaktoren
Menschen mit Leber-kongenitaler Amaurose 9 werden mit schweren Sehstörungen geboren, weil beide Kopien des NMNAT1-Gens nicht so funktionieren, wie sie sollten. Das Hauptrisiko besteht darin, dass beide Eltern jeweils eine veränderte Kopie dieses Gens tragen, oft ohne es zu wissen, oder dass es in deiner Familie Leber-kongenitale Amaurose 9 gibt. Das Risiko kann auch höher sein, wenn die Eltern blutsverwandt sind, weil dann die Wahrscheinlichkeit größer ist, dass sie dieselbe seltene Genveränderung teilen. Es ist nicht bekannt, dass Lebensstil- oder Umweltfaktoren Leber-kongenitale Amaurose 9 verursachen, andere genetische und biologische Unterschiede können jedoch beeinflussen, wie schwer der Sehverlust ausfällt. Eine genetische Untersuchung auf Leber-kongenitale Amaurose 9 kann dein persönliches Risiko manchmal genauer klären.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die kongenitale Leber-Amaurose 9 wird meist durch Veränderungen in einem Gen namens NMNAT1 verursacht, das wichtig dafür ist, die lichtempfindlichen Zellen im hinteren Teil des Auges gesund zu halten. Am häufigsten wird sie vererbt, wenn ein Kind von jedem Elternteil eine nicht funktionierende Kopie dieses Gens erhält. Die wichtigsten Risikofaktoren sind daher eine familiäre Vorgeschichte dieser Erkrankung oder Eltern, die beide dieselbe Genveränderung tragen. Das kann wahrscheinlicher sein, wenn die Eltern blutsverwandt sind. Bekannte Ursachen durch Lebensstil oder Umwelt gibt es nicht.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Wenn Menschen nach Risikofaktoren für Leber-Kongenitalamaurose 9 suchen, ist es wichtig zu wissen, dass Fachleute keine klaren umweltbedingten oder nicht-genetischen biologischen Auslöser gefunden haben. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (umweltbedingte) Faktoren ein. Bei Leber-Kongenitalamaurose 9 hat sich nicht gezeigt, dass diese nicht-genetischen Faktoren eine klare Rolle spielen. Deshalb konzentrieren sich die folgenden Punkte darauf, was derzeit gesichert ist und was nicht.
Für Leber-Kongenitalamaurose 9 ist keine bestimmte Belastung während der Schwangerschaft oder in der frühen Entwicklung eindeutig verbunden worden. Es gibt keine gut belegten Hinweise darauf, dass Luftverschmutzung, Strahlung, Schwermetalle oder ähnliche Belastungen bekannte Ursachen dieses Subtyps sind.
Fachleute haben keine klaren Zusammenhänge zwischen Leber-Kongenitalamaurose 9 und mütterlichen Erkrankungen während der Schwangerschaft festgestellt. Zustände, die in anderen Situationen die fetale Entwicklung beeinflussen können, sind bei dieser Erkrankung keine gesicherten Risikofaktoren.
Frühgeburt, niedriges Geburtsgewicht oder Komplikationen bei der Entbindung sind nicht als Faktoren bekannt, die die Wahrscheinlichkeit für Leber-Kongenitalamaurose 9 erhöhen. Diese Faktoren können das Sehvermögen aus anderen Gründen beeinflussen, aber das ist etwas anderes als diese spezielle Erkrankung.
Ein höheres mütterliches oder väterliches Alter ist nicht als klarer Risikofaktor für Leber-Kongenitalamaurose 9 nachgewiesen. Altersbedingte Effekte, die bei manchen anderen angeborenen Erkrankungen zu sehen sind, sind hier nicht belegt.
Genetische Risikofaktoren
Leber kongenitale Amaurose 9 tritt meist auf, wenn beide Kopien des NMNAT1-Gens nicht so funktionieren, wie sie sollten. Dieses Gen ist wichtig für die Gesundheit der Netzhaut, also des lichtempfindlichen Gewebes am hinteren Teil des Auges. Schädliche Veränderungen können deshalb schon im Säuglingsalter zu einem schweren Sehverlust führen. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Die wichtigsten genetischen Risiken sind zwei veränderte NMNAT1-Kopien und die Geburt von zwei Elternteilen, die jeweils eine veränderte Kopie tragen.
NMNAT1-Veränderungen: Leber kongenitale Amaurose 9 wird durch schädliche Veränderungen in beiden Kopien des NMNAT1-Gens verursacht. Wenn beide Kopien betroffen sind, können die Netzhautzellen nicht gesund bleiben, und das Sehvermögen ist schon sehr früh im Leben stark beeinträchtigt. Eine genetische Untersuchung auf Leber kongenitale Amaurose 9 kann diese Ursache oft bestätigen.
Rezessives Muster: Diese Erkrankung folgt meist einem rezessiven Vererbungsmuster. Das bedeutet, dass je eine veränderte NMNAT1-Kopie von jedem leiblichen Elternteil vererbt wird. Ein Kind entwickelt die Erkrankung in der Regel nur, wenn beide Kopien betroffen sind.
Eltern als Träger: Eltern mit einer veränderten NMNAT1-Kopie sind meist gesunde Träger und wissen oft nichts davon. Wenn beide Eltern Träger sind, liegt das Risiko für Leber kongenitale Amaurose 9 in jeder Schwangerschaft bei 25%.
Familienanamnese: Wenn Leber kongenitale Amaurose 9 oder eine bestätigte NMNAT1-Veränderung bereits in der Familie bekannt ist, können Verwandte eine höhere Wahrscheinlichkeit haben, Träger zu sein oder ein betroffenes Kind zu bekommen. Das kann besonders für Geschwister und für Menschen wichtig sein, die eine Schwangerschaft planen.
Verwandte Eltern: Wenn die leiblichen Eltern miteinander verwandt sind, zum Beispiel Cousins oder Cousinen, ist es wahrscheinlicher, dass sie dieselbe seltene NMNAT1-Veränderung von einem gemeinsamen Vorfahren tragen. Dadurch steigt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind zwei veränderte Kopien erbt.
Lebensstil-Risikofaktoren
Leber-kongenitale Amaurose 9 wird vererbt, daher verursacht ein Lebensstil sie nicht. Wie der Lebensstil die Leber-kongenitale Amaurose 9 beeinflusst, kann jedoch für die Netzhautbelastung, die alltägliche Sehfunktion, das Verletzungsrisiko und die allgemeine Gesundheit beim Leben mit schwerem früh einsetzendem Sehverlust wichtig sein. Die relevantesten Lebensstil-Risikofaktoren bei Leber-kongenitaler Amaurose 9 sind Gewohnheiten, die die Augenbelastung verschlimmern, die Sicherheit verringern oder vermeidbaren Stress für bereits anfälliges Netzhautgewebe hinzufügen können. Unterstützende Routinen können auch helfen, die Beschwerden leichter zu bewältigen.
Rauchen und Dampfen verursachen Leber-kongenitale Amaurose 9 nicht, sie können aber den oxidativen Stress erhöhen und dadurch geschädigte Netzhautzellen zusätzlich belasten. Der Verzicht auf Tabak ist einer der klarsten Schritte, um zusätzliche Belastungen für Augen und Gefäße zu verringern.
Starker Alkoholkonsum kann Ernährung, Gleichgewicht und Urteilsvermögen verschlechtern. Das kann das Leben mit schwerer Sehbehinderung erschweren und das Unfallrisiko erhöhen. Eine Begrenzung von Alkohol kann helfen, die alltägliche Funktionsfähigkeit und eine sichere Fortbewegung zu schützen.
Helles Sonnenlicht und Blendung können Beschwerden und funktionelle Sehprobleme bei Menschen mit Netzhauterkrankungen verschlimmern. Die konsequente Verwendung von UV-blockierender Sonnenbrille, Hüten und Maßnahmen gegen Blendung kann den Komfort verbessern und lichtbedingte Augenbelastung verringern.
Es gibt keine spezielle Diät, die Leber-kongenitale Amaurose 9 heilt, aber eine schlechte Ernährung kann die allgemeine Gesundheit von Augen, Nerven und Stoffwechsel beeinträchtigen. Eine ausgewogene Ernährung, die größere Vitaminmängel vermeidet, kann die allgemeine Funktionsfähigkeit und Widerstandskraft besser unterstützen.
Risikoprävention
Bei Menschen mit Leber-Kongenitalamaurose 9 gibt es für die Erkrankung selbst meist keine bekannte Möglichkeit der Vorbeugung, weil sie vererbt wird. Vorbeugung bedeutet vor allem, das Risiko vermeidbarer Komplikationen zu senken, das verbleibende Sehvermögen zu schützen und die Entwicklung früh zu unterstützen. Einige Maßnahmen gelten allgemein, andere werden an Menschen mit bestimmten Risiken angepasst.
Wenn Leber-Kongenitalamaurose 9 in einer Familie vorkommt, kann eine genetische Beratung helfen, das Risiko zu klären, die Erkrankung an ein Kind weiterzugeben. Eine Trägerdiagnostik und die Familienplanung können manchen Familien helfen, vor oder während der Schwangerschaft informierte Entscheidungen zu treffen.
Regelmäßige Besuche bei einer Kinderaugenärztin oder einem Kinderaugenarzt können helfen, behandelbare Probleme früh zu erkennen, etwa eine starke Weitsichtigkeit oder Katarakte, falls sie auftreten. Das kann Leber-Kongenitalamaurose 9 zwar nicht verhindern, aber es kann vermeidbaren zusätzlichen Sehverlust verringern und helfen, frühe Anzeichen von Leber-Kongenitalamaurose 9 zu erklären.
Es ist wichtig, die Augen vor Verletzungen zu schützen, weil eingeschränktes Sehen das Unfallrisiko beim Spielen, beim Sport oder bei alltäglichen Bewegungen erhöhen kann. Gut sitzende Brillen, bruchsichere Gläser und praktische Sicherheitsmaßnahmen zu Hause können helfen, das verbleibende Sehvermögen zu schützen.
Frühförderung, Angebote für Sehbeeinträchtigte und Mobilitätstraining können Kindern helfen, schon früh Kommunikations-, Bewegungs- und Lernfähigkeiten aufzubauen. Für viele Familien bedeutet das, Unterstützung zu bekommen, bevor Verzögerungen größer werden und schwerer zu bewältigen sind.
Kann man Leber congenital amaurosis 9 vorbeugen?
Leber-Kongenitale Amaurose 9 kann in der Regel nicht verhindert werden, weil sie durch eine Genveränderung verursacht wird, die von Geburt an vorhanden ist. Wenn diese Augenerkrankung in deiner Familie vorkommt, kann ein Gespräch mit einem Facharzt für Genetik vor einer Schwangerschaft dir helfen zu verstehen, wie groß die Wahrscheinlichkeit ist, sie weiterzugeben, und welche Testmöglichkeiten es geben kann. Das kann bei der Familienplanung helfen, garantiert aber keine Vorbeugung.
Übertragung
Wenn deine Familie mit einem schweren Sehverlust seit früher Kindheit lebt, ist eine häufige Frage, ob sich die Lebersche kongenitale Amaurose 9 auf andere übertragen kann. Die Lebersche kongenitale Amaurose 9 ist nicht ansteckend, daher kann sie nicht von einer Person auf eine andere durch Berührung, Husten, Küssen, Sex oder das gemeinsame Essen von Speisen übertragen werden.
Stattdessen erfolgt die genetische Vererbung der Leberschen kongenitalen Amaurose 9 bei der Empfängnis, wenn ein Kind von jedem Elternteil eine veränderte Kopie des betreffenden Gens erbt. Eltern sind meist gesunde Träger und wissen oft nicht, dass sie die Veränderung in sich tragen. Wenn beide Eltern Träger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, also 25%, für eine Lebersche kongenitale Amaurose 9, eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2, also 50%, ein Kind zu bekommen, das ebenfalls Träger ist, und eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, also 25%, ein Kind zu bekommen, das keine der beiden veränderten Kopien erbt.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe eine genetische Testung in Betracht, sobald ein Säugling oder Kind von Geburt an oder schon im frühen Säuglingsalter einen schweren Sehverlust hat, besonders bei umherirrenden Augenbewegungen, schlechter Blickverfolgung oder einer Familienanamnese mit vererbter Netzhauterkrankung. Die Bestätigung von LCA9 kann die Diagnose klären, die augenärztliche Versorgung lenken und dabei helfen zu bestimmen, ob genspezifische Forschungs- oder Behandlungsmöglichkeiten für dich infrage kommen.
Diagnose
Leber-kongenitale Amaurose 9 wird oft vermutet, wenn ein Baby oder ein kleines Kind schon sehr früh im Leben schwere Sehstörungen hat, zum Beispiel eine schlechte Blickverfolgung, unruhige Augenbewegungen oder kaum Reaktion auf Licht. Eine Diagnose zu bekommen ist oft ein Wendepunkt auf dem Weg zu Antworten und Unterstützung. Weil mehrere vererbte Augenerkrankungen anfangs ähnlich aussehen können, kombinieren Ärztinnen und Ärzte die Augenuntersuchung meist mit speziellen Tests, um die Ursache zu bestätigen.
Ärztinnen und Ärzte fragen, wann die Sehstörungen begonnen haben und ob Lichtempfindlichkeit, Augenreiben oder ungewöhnliche Augenbewegungen bestehen. Eine ausführliche Familien- und Krankengeschichte kann dabei helfen zu zeigen, ob dieses Muster zu einer erblichen Netzhauterkrankung passt.
Eine Fachärztin oder ein Facharzt für Augenheilkunde prüft, wie die Augen auf Licht reagieren, wie gut ein Kind Gesichter oder Gegenstände verfolgt und ob sichtbare Veränderungen an der Netzhaut vorliegen. Bei Leber-kongenitaler Amaurose 9 kann die Untersuchung früh noch unauffällig sein oder Netzhautveränderungen zeigen, die im Verlauf deutlicher werden.
Die Elektroretinographie misst, wie die Netzhaut auf Lichtblitze reagiert. Sehr geringe oder fehlende Reaktionen sind ein wichtiger Hinweis für die Diagnose der Leber-kongenitalen Amaurose 9.
Die optische Kohärenztomographie nutzt Lichtwellen, um detaillierte Bilder der Netzhaut zu erstellen. Diese Befunde können eine Ausdünnung oder eine abnorme Entwicklung in den lichtempfindlichen Schichten des Auges zeigen.
Wie wird Leber congenital amaurosis 9 diagnostiziert?
Ärztinnen und Ärzte diagnostizieren die Lebersche kongenitale Amaurose 9 meist anhand von Sehstörungen, die sehr früh im Leben beginnen, durch eine sorgfältige Augenuntersuchung und mit Tests, die zeigen, wie gut die Netzhaut, die lichtempfindliche Schicht am Augenhintergrund, funktioniert. Zu diesen Tests können detaillierte Bilder oder Scans des Augenhintergrunds und ein Test gehören, der prüft, wie die Netzhaut auf Lichtblitze reagiert. Ein genetischer Test aus Blut oder Speichel kann die Diagnose dann bestätigen, indem er die Genveränderung findet, die mit diesem Typ verbunden ist.
Stadien von Leber congenital amaurosis 9
Leber-Kongenitale Amaurose 9 hat keine definierten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine genetische Augenerkrankung handelt, die meist sehr früh im Leben beginnt. Ärztinnen und Ärzte beschreiben sie eher nach dem Muster und dem Schweregrad der Sehprobleme als nach klaren, schrittweisen Phasen. Oft beginnt der Verlauf damit, dass du Veränderungen im Alltag bemerkst, zum Beispiel wenn ein Baby Gesichter oder Lichter nicht verfolgt oder wenn ein Kind sich die Augen reibt und sich in schwach beleuchteten Räumen schwertut; das können frühe Symptome einer Leber-Kongenitalen Amaurose 9 sein. Sie wird meist durch Augenuntersuchungen, Tests dazu, wie die Netzhaut auf Licht reagiert, bildgebende Verfahren am Augenhintergrund und genetische Tests diagnostiziert und überwacht, um die genaue Ursache zu bestätigen.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten bei der Leberschen kongenitalen Amaurose 9 werden von einer schweren Sehbeeinträchtigung geprägt, die im Säuglingsalter beginnt. Viele betroffene Kinder haben schon von Geburt an oder in der frühen Kindheit ein sehr schlechtes Sehvermögen. Das Sehvermögen bleibt oft stark eingeschränkt und kann sich im Laufe der Zeit weiter verschlechtern, vor allem das zentrale Sehen, weil dieser Subtyp häufig mit einer frühen Schädigung der Makula und einer fortschreitenden Netzhautdegeneration verbunden ist. Obwohl der Grad des Sehverlusts unterschiedlich ist, erfüllen viele Menschen die Kriterien für eine rechtliche Blindheit und brauchen lebenslange Sehhilfen, schulische Anpassungen und Unterstützungsangebote für sehbeeinträchtigte Menschen. In den meisten Fällen beeinträchtigt die Lebersche kongenitale Amaurose 9 weder die allgemeine Intelligenz noch die allgemeine Gesundheit oder die Lebenserwartung, sodass die Lebenserwartung meist normal ist. Die Sterblichkeit ist normalerweise nicht erhöht, es sei denn, es liegt eine separate, nicht damit zusammenhängende Erkrankung vor.
Langzeitwirkungen
Bei vielen Menschen führt Leber-kongenitale Amaurose 9 zu einer lebenslangen, schweren Sehbeeinträchtigung, die sehr früh beginnt und meist bis ins Erwachsenenalter anhält. Wichtig ist: Langfristig bedeutet nicht immer fortschreitend, denn das Ausmaß der Veränderungen im Laufe der Zeit kann von Person zu Person unterschiedlich sein. Nach den frühen Anzeichen von Leber-kongenitale Amaurose 9 haben viele Betroffene anhaltende Einschränkungen beim Erkennen von Details, beim Erkennen von Gesichtern, beim Lesen von Druckschrift und beim Bewegen in unbekannten Umgebungen.
Viele Menschen mit Leber-kongenitale Amaurose 9 haben langfristig nur sehr eingeschränktes Sehvermögen, manchmal nur Lichtwahrnehmung oder eine grobe Wahrnehmung von Formen. Das kann Lesen, Autofahren, Aufgaben in der Schule, Arbeitsmöglichkeiten und sicheres Bewegen bei schwachem Licht oder in unbekannten Umgebungen beeinträchtigen.
Das detaillierte Sehen ist oft am stärksten betroffen, sodass Tätigkeiten wie Gesichter erkennen, normale Druckschrift lesen oder Stufen und Bordsteine wahrnehmen ein Leben lang schwierig bleiben können. Bei manchen Menschen wird dieser Verlust in der Mitte des Gesichtsfelds mit dem Alter deutlicher, während andere einen stabileren Verlauf haben.
Unwillkürliche Augenbewegungen, oft als Nystagmus bezeichnet, können über die Jahre fortbestehen. Diese Bewegungen können das Fokussieren erschweren und die funktionellen Auswirkungen der Sehschwäche noch verstärken.
Helles Licht oder Blendung kann für manche Menschen mit Leber-kongenitale Amaurose 9 langfristig ein Problem bleiben. Für viele bedeutet das, dass Sonnenlicht, reflektierende Böden oder entgegenkommende Scheinwerfer das Sehen noch weniger nutzbar erscheinen lassen.
Wie ist es, mit Leber congenital amaurosis 9 zu leben?
Mit Leber-kongenitaler Amaurose 9 zu leben bedeutet meist, schon seit dem Säuglings- oder frühen Kindesalter nur sehr eingeschränkt sehen zu können. Deshalb hängt der Alltag oft von festen Routinen, Orientierung und Mobilitätstraining sowie Hilfsmitteln wie Brailleschrift, Großdruck oder Audiolernmaterial und Vorlesetechnologie für den Bildschirm ab. Viele Menschen mit dieser Erkrankung brauchen für Schule, Reisen und neue Umgebungen mehr Zeit. Manche bemerken außerdem eine Lichtempfindlichkeit oder Schwierigkeiten beim Sehen bei schwachem Licht, auch wenn das genaue Muster unterschiedlich sein kann.
Für Familien und andere enge Unterstützer kann das bedeuten, das Zuhause sicherer zu gestalten, bei Orientierung und Transport zu helfen und sich schon früh für Bildungsangebote und Nachteilsausgleiche einzusetzen. Trotzdem bauen viele Menschen mit Leber-kongenitaler Amaurose mit der richtigen Unterstützung Selbstständigkeit, Beziehungen und ein erfülltes tägliches Leben auf, so wie es zu ihrer Art passt, die Welt zu sehen.
Behandlung und Medikamente
Leber-kongenitale Amaurose 9 wird vor allem behandelt, indem das noch vorhandene Sehvermögen geschützt und der Alltag unterstützt wird, weil es derzeit kein zugelassenes Medikament gibt, das die zugrunde liegende genetische Veränderung bei dieser Form korrigieren kann. Zur Behandlung gehören oft Unterstützung bei Sehbeeinträchtigung, frühe visuelle Rehabilitation, Anpassungen in der Schule oder am Arbeitsplatz und regelmäßige augenärztliche Kontrollen, um auf Probleme wie Lichtempfindlichkeit oder Veränderungen der Netzhaut zu achten. Manche Menschen mit Leber-kongenitaler Amaurose 9 profitieren außerdem von genetischer Beratung und genetischen Untersuchungen. So lässt sich die Diagnose bestätigen, und es kann geklärt werden, ob sie für Forschungsstudien oder zukünftige genbasierte Behandlungen infrage kommen. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich. Die Versorgung wird deshalb meist an das Alter, das Sehvermögen und die Auswirkungen der Erkrankung auf den Alltag angepasst. Wenn du dich fragst, welche Behandlung bei Leber-kongenitaler Amaurose 9 am besten ist, kann dir eine Augenärztin oder ein Augenarzt mit Erfahrung bei erblichen Netzhauterkrankungen bei den nächsten Schritten helfen.
Kann man Leber congenital amaurosis 9 heilen?
Derzeit gibt es keine Heilung für Leber-kongenitale Amaurose 9, und es gibt keine zugelassene Behandlung, die sie rückgängig machen kann. Die Behandlung zielt darauf ab, die Augengesundheit zu schützen und Menschen dabei zu helfen, das Beste aus ihrem vorhandenen Sehvermögen zu machen. Dazu gehören oft eine regelmäßige augenärztliche Versorgung, Unterstützung bei Sehbehinderung und frühzeitige Hilfe beim Lernen sowie bei Alltagsfertigkeiten. Forschende untersuchen neue Möglichkeiten, aber diese sind bisher keine nachgewiesenen Heilverfahren.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die Leber'sche kongenitale Amaurose 9 betrifft das Sehvermögen oft schon ab dem Säuglingsalter. Deshalb liegt die tägliche Versorgung meist darauf, Kindern zu helfen, das vorhandene Sehvermögen zu nutzen und früh Fähigkeiten aufzubauen. Bei vielen beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit Unterstützung bei Sehschwäche, Entwicklungsförderung und praktischen Anpassungen zu Hause und in der Schule. Weil das Sehvermögen von Kind zu Kind unterschiedlich sein kann, wird der beste Plan meist individuell angepasst und im Laufe der Zeit aktualisiert. Manche Familien suchen schon bald nach den ersten Anzeichen der Leber'schen kongenitalen Amaurose 9 Hilfe, andere brauchen Unterstützung, wenn die Anforderungen in Lernen und Mobilität zunehmen.
Lupen, Materialien mit hohem Kontrast, Hilfsmittel in großer Schrift und helle Arbeitsbeleuchtung können Menschen mit Leber'scher kongenitaler Amaurose 9 helfen, das Restsehvermögen besser zu nutzen. Ein Facharzt für Sehbehinderung kann Hilfsmittel und Strategien auf tägliche Aufgaben wie Lesen, Spielen und Schularbeiten abstimmen.
Orientierung und Mobilitätstraining lehrt sicheres Bewegen zu Hause, im Freien und in der Schule. Dazu können der Umgang mit dem Blindenstock, das Üben von Wegstrecken und das Einschätzen von Bordsteinen, Treppen und belebten Bereichen gehören.
Angebote der frühen Förderung können die Sehentwicklung, die Kommunikation und alltägliche Fähigkeiten im Säuglingsalter und in der frühen Kindheit unterstützen. Unterstützende Therapien können Familien auch helfen, einfache Wege zu lernen, um Greifen, Verfolgen mit den Augen und Erkunden im Alltag zu fördern.
Viele Kinder profitieren von individueller schulischer Unterstützung, einschließlich Änderungen beim Sitzplatz, mehr Zeit, Audiomaterialien und barrierefreier Technik. Lehrkräfte für Schülerinnen und Schüler mit Sehbeeinträchtigung können helfen, das Lernen so anzupassen, dass Kinder mit Leber'scher kongenitaler Amaurose 9 aktiver teilnehmen können.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Für Menschen mit Leber-kongenitaler Amaurose 9 gibt es nicht viele Standardmedikamente, die zur Behandlung der Augenerkrankung selbst eingesetzt werden. Deshalb gibt es keinen gut belegten Nachweis dafür, dass vererbte Unterschiede die Wirkung der meisten Routinebehandlungen deutlich verändern. In der täglichen Versorgung werden Medikamente häufiger für damit verbundene Bedürfnisse eingesetzt, etwa für Wohlbefinden, Schlaf oder andere Gesundheitsprobleme. Manche Menschen bauen diese Arzneimittel etwas schneller oder langsamer ab als andere, was Nebenwirkungen oder den Eindruck beeinflussen kann, wie gut ein Medikament wirkt. Wenn eine neue Behandlung in Betracht gezogen wird, besonders eine hochspezialisierte, kann das Behandlungsteam die genaue genetische Ursache genau prüfen, weil das Ansprechen zwischen den verschiedenen vererbten Formen dieser Erkrankung unterschiedlich sein kann.
Pharmakologische Behandlungen
Für die Leber-Kongenitale-Amaurose 9 gibt es derzeit kein zugelassenes Medikament, das die zugrunde liegende Netzhautschädigung rückgängig machen oder verlorenes Sehvermögen wiederherstellen kann. Die medikamentöse Behandlung der Leber-Kongenitale-Amaurose 9 zielt in der Regel eher auf begleitende Augenprobleme, Beschwerden oder Komplikationen ab als auf die Ursache. Nicht jeder spricht in gleicher Weise auf dasselbe Medikament an. Die meisten Menschen mit LCA9 werden vor allem mit Unterstützung bei Sehbehinderung, regelmäßigen augenärztlichen Kontrollen und der Behandlung zusätzlicher Augenprobleme versorgt, die auftreten.
Es gibt kein zugelassenes Medikament speziell für die Leber-Kongenitale-Amaurose 9, die durch Veränderungen in NMNAT1 verursacht wird. Das bedeutet, dass Medikamente den wesentlichen Sehverlust bei LCA9 derzeit nicht aufhalten oder rückgängig machen.
Befeuchtende Augentropfen wie Carboxymethylcellulose oder Hypromellose sowie dickere Salben wie Petrolatum-Mineralöl können helfen, wenn sich die Augen trocken, sandig oder gereizt anfühlen. Sie behandeln die Netzhaut nicht, können aber den Augenkomfort im Alltag verbessern.
Wenn eine Augenärztin oder ein Augenarzt eine Entzündung oder Schwellung feststellt, können manchmal Medikamente wie Prednisolon-Augentropfen oder Ketorolac-Augentropfen eingesetzt werden. Diese sind nur für ausgewählte Situationen gedacht und brauchen medizinische Überwachung, da sie keine Routinebehandlung der LCA9 selbst sind.
Wenn bei jemandem mit Leber-Kongenitale-Amaurose 9 eine zusätzliche Augeninfektion auftritt, können antibiotische Tropfen oder Salben wie Erythromycin oder Moxifloxacin verordnet werden. Diese behandeln die Infektion, nicht die vererbte Netzhauterkrankung.
Genetische Einflüsse
Bei der Leber-kongenitalen Amaurose 9 ist die genetische Ursache klar: Sie entsteht durch schädliche Veränderungen in beiden Kopien des NMNAT1-Gens. Dieses Gen hilft dabei, dass die Zellen der Netzhaut gesund bleiben. Wenn es nicht richtig funktioniert, kann schon im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit ein schwerer Sehverlust beginnen. Anders als bei Augenerkrankungen, bei denen Gene nur das Risiko erhöhen, ist die Genetik bei der Leber-kongenitalen Amaurose 9 die direkte Ursache.
Die Leber-kongenitale Amaurose 9 wird meist autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind von jedem Elternteil jeweils eine veränderte Kopie von NMNAT1 erbt. Ein Träger oder eine Trägerin hat eine veränderte Kopie, hat aber meist keine Symptome. Deshalb wissen Eltern oft nicht, dass sie Träger sind, bis bei einem Kind die Diagnose gestellt wird. Weil die Ursache an ein bestimmtes Gen gebunden ist, kann eine genetische Untersuchung bei Leber-kongenitaler Amaurose 9 die Diagnose bestätigen und Familien helfen, die Wahrscheinlichkeit für weitere Schwangerschaften besser zu verstehen.
Ist Leber congenital amaurosis 9 genetisch bedingt?
Die Genetik spielt bei der Leberschen kongenitalen Amaurose 9 eine zentrale Rolle. Sie wird durch Veränderungen in einem bestimmten Gen verursacht. Unterschiedliche genetische Varianten können beeinflussen, wie früh die ersten Anzeichen der Leberschen kongenitalen Amaurose 9 auftreten und wie stark die Sehprobleme werden.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Teil des Menschseins und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten dieser Varianten beeinflussen die Gesundheit nicht direkt und spiegeln einfach die normale menschliche Vielfalt wider. Bei vielen Genen weist das Vorhandensein einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante auf einen möglichen Zusammenhang hin, nicht auf eine sichere Diagnose, vor allem dann, wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren eine Rolle spielen. In manchen Situationen reicht jedoch eine gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei der Leberschen kongenitalen Amaurose 9 sind genetische Faktoren wichtig, weil die genaue Genveränderung dabei hilft, zu klären, welche Behandlungsoptionen sinnvoll sein können und welche nicht. Diese Form der Leberschen kongenitalen Amaurose 9 steht mit Veränderungen im NMNAT1-Gen in Zusammenhang. Daher kann eine genetische Untersuchung bei Leberscher kongenitaler Amaurose 9 die Ursache bestätigen und Familien helfen zu verstehen, ob genspezifische Forschungsstudien relevant sein könnten. Derzeit gibt es kein zugelassenes Arzneimittel, von dem bekannt ist, dass es bei Leberscher kongenitaler Amaurose 9 je nach häufigen Mustern der Gene, die den Medikamentenabbau beeinflussen, anders wirkt; stattdessen besteht die wichtigste Aufgabe der Genetik darin, die richtige Diagnose zu stellen und Betroffene der passenden Behandlung oder Studie zuzuordnen. Das ist besonders wichtig, weil es für eine andere Form der Leberschen kongenitalen Amaurose, die durch ein anderes Gen, RPE65, verursacht wird, eine zugelassene Gentherapie gibt. Diese Behandlung wird jedoch bei Menschen mit Leberscher kongenitaler Amaurose 9 voraussichtlich nicht helfen, es sei denn, auch dieses andere Gen ist beteiligt. Die genetischen Ergebnisse können Ärztinnen und Ärzte auch dabei unterstützen, abzuschätzen, wie sich die Erkrankung im Laufe der Zeit entwickeln kann, und die Sehunterstützung, schulische oder berufliche Anpassungen sowie regelmäßige augenärztliche Kontrollen zu planen. Nicht jeder Unterschied im Ansprechen ist genetisch bedingt, aber für viele Familien ist die Kenntnis des genauen Gens ein wichtiger Schritt, um die aktuellen Behandlungsoptionen bei Leberscher kongenitaler Amaurose 9 und mögliche künftige Möglichkeiten zu verstehen.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Für viele Menschen mit Leberscher kongenitaler Amaurose 9 ist die wichtigste tägliche Herausforderung der schwere Sehverlust seit der Kindheit. Diese Erkrankung gilt meist als Augenerkrankung und nicht als Störung, die viele Körpersysteme betrifft. Ein weiterer wichtiger Aspekt ist die mögliche Verbindung mit anderen Erkrankungen: Anders als bei einigen vererbten Sehstörungen ist die Lebersche kongenitale Amaurose 9 typischerweise nicht dafür bekannt, größere Probleme mit den Nieren, dem Hörvermögen, dem Herzen oder anderen Organen zu verursachen. Dennoch kann die eingeschränkte Sehfähigkeit mit häufigen Problemen zusammenfallen, zum Beispiel mit verzögerten motorischen Entwicklungsschritten, Schlafstörungen durch abnorme Lichtreaktionen oder mit Stress und Angst im Alltag. Das kann das Gesamtbild komplexer erscheinen lassen. Die Wechselwirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Wenn bei jemandem mit Leberscher kongenitaler Amaurose 9 Beschwerden außerhalb der Augen auftreten, suchen Ärztinnen und Ärzte möglicherweise auch nach einer anderen Erkrankung, statt anzunehmen, dass alles zur LCA9 gehört.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Leber congenital amaurosis 9 verursachen?
Andere vererbte Augenerkrankungen, die die Netzhaut betreffen, die lichtempfindliche Schicht an der Rückseite des Auges, können sehr ähnlich aussehen, besonders andere Formen der Leber-Kongenitalen Amaurose, früh einsetzende Netzhauterkrankung, Retinitis pigmentosa, Achromatopsie und kongenitale stationäre Nachtblindheit. Bei Babys und kleinen Kindern ziehen Ärztinnen und Ärzte außerdem eine verzögerte Sehentwicklung, Albinismus oder Probleme mit dem Sehnerv oder dem Gehirn in Betracht, die ebenfalls zu schlechtem Sehen oder ungewöhnlichen Augenbewegungen führen können.
Geschichte
Leber-Kongenitale Amaurose 9 wurde im weiteren historischen Verlauf der Leber-Kongenitalen Amaurose erkannt, einer Gruppe schwerer vererbter Augenerkrankungen, die sehr früh im Leben beginnen. Lange bevor Ärztinnen und Ärzte sie in bestimmte Typen einteilen konnten, bemerkten Familien und Augenfachleute bei manchen Babys und kleinen Kindern ein ähnliches Muster: von Anfang an sehr schlechtes Sehen, ungewöhnliche Augenbewegungen und eine geringe Reaktion auf Licht. Für Eltern bedeutete das oft das Gefühl, dass ein Neugeborenes auf übliche Weise keinen Blickkontakt herstellte oder dass ein Kind Schwierigkeiten hatte, Gesichter und Lichtquellen zu verfolgen.
In den vergangenen Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür gewachsen, weil bessere augenärztliche Untersuchungen und genetische Forschung den Ärzten halfen zu verstehen, dass das, was früher als eine einzige Erkrankung erschien, in Wirklichkeit mehrere eng verwandte Formen waren. Die Leber-Kongenitale Amaurose selbst wurde erstmals im 19. Jahrhundert beschrieben, als Ärztinnen und Ärzte begannen, frühen, schweren Sehverlust mit Veränderungen der Netzhaut zu verknüpfen, der lichtempfindlichen Schicht am hinteren Ende des Auges. Mit der Zeit lernten Fachleute, dass einige Kinder mit den gleichen frühen Symptomen der Leber-Kongenitalen Amaurose unterschiedliche zugrunde liegende Ursachen hatten. Das führte zur Nummerierung von Subtypen wie Leber-Kongenitale Amaurose 9.
Dieser Wandel war wichtig, weil er die Erkrankung von etwas, das nur über Symptome beschrieben wurde, zu etwas machte, das sich genauer einordnen ließ. Mit der Weiterentwicklung der Medizin nutzten Ärztinnen und Ärzte Werkzeuge wie Netzhautuntersuchungen, elektrophysiologische Tests der Reaktion des Auges auf Licht und später genetische Untersuchungen, um einen Subtyp vom anderen zu unterscheiden. Das half, die Diagnose zu verbessern, gab Familien klarere Antworten und ermöglichte Forschenden zu untersuchen, warum das Sehen so früh im Leben beeinträchtigt ist.
Heute wird die Geschichte der Leber-Kongenitalen Amaurose 9 weitergeschrieben, während Forschende mehr darüber lernen, wie sich verschiedene Subtypen entwickeln und wie sie sich von Person zu Person unterscheiden können. Trotzdem ist die Hauptgeschichte klar: Was früher nur als schwere Blindheit oder sehr stark eingeschränktes Sehen im Säuglingsalter erkannt wurde, wird heute als Teil eines detaillierteren und genaueren Gesamtbildes verstanden. Für viele Menschen mit Leber-Kongenitaler Amaurose 9 hat dieser Fortschritt eine frühere Diagnose, bessere Unterstützung und fundiertere Gespräche über die Versorgung und die künftige Forschung zu Behandlungsmöglichkeiten bedeutet.