Das Laubry-Pezzi-Syndrom ist eine seltene Herzerkrankung, bei der ein Loch zwischen den unteren Herzkammern im Laufe der Zeit zu einer Schädigung der Aortenklappe führt. Menschen mit Laubry-Pezzi-Syndrom haben anfangs möglicherweise keine Anzeichen. Bei einigen entwickeln sich aber Kurzatmigkeit, Müdigkeit, Brustbeschwerden oder ein Herzgeräusch, das eine Ärztin oder ein Arzt bei der Untersuchung hört. Bei manchen ist das erste Anzeichen eine kleine Veränderung, die sie zunächst nicht ernst nehmen, zum Beispiel ungewöhnliche Atemnot beim Treppensteigen. Das Laubry-Pezzi-Syndrom wird meist im Kindesalter oder jungen Erwachsenenalter erkannt, auch wenn der Zeitpunkt variieren kann, und es verschwindet nicht von selbst. Die Behandlung umfasst oft eine Herzüberwachung und eine Operation, um das Loch zu verschließen und die Klappe zu reparieren oder zu ersetzen. Die Aussicht ist oft gut, wenn die Erkrankung früh erkannt und behandelt wird.
Wie viele Menschen leben mit Laubry-Pezzi-Syndrom?
Das Laubry-Pezzi-Syndrom ist so selten, dass es keine verlässliche aktuelle Schätzung dafür gibt, wie viele Menschen weltweit damit leben. Auch gibt es kein zentrales globales Register und keine große öffentliche Gesundheitsquelle, die eine Bevölkerungszahl angibt. Dasselbe gilt für die Vereinigten Staaten: Es wird keine verlässliche aktuelle nationale Schätzung einheitlich berichtet, und die veröffentlichten Informationen beschränken sich meist auf einzelne Fallberichte und kleine Fallserien.
Überblick
Laubry-Pezzi-SyndromSymptome
Das Laubry-Pezzi-Syndrom verursacht oft ein Herzgeräusch, Müdigkeit, Atemnot oder Trinkschwäche und langsames Wachstum bei Säuglingen und Kindern. Manche Menschen haben anfangs keine offensichtlichen Anzeichen, und die Erkrankung wird bei einer Herzuntersuchung entdeckt.
Ausblick und Prognose
Beim Laubry-Pezzi-Syndrom hängt die Prognose vor allem von der Undichtigkeit der Herzklappe und von der Größe des Lochs zwischen den Herzkammern ab. Vielen geht es nach einer rechtzeitigen Reparatur gut, besonders wenn die Behandlung beginnt, bevor sich eine dauerhafte Belastung des Herzens oder eine Schädigung der Lungengefäße entwickelt.
Ursachen und Risikofaktoren
Das Laubry-Pezzi-Syndrom beginnt meist vor der Geburt, am häufigsten durch eine bei der Geburt vorhandene Öffnung in der Herzwand plus eine nahe gelegene Schwäche der Aortenklappe. Das Risiko ist bei bestimmten Lage der Öffnung und größeren Defekten höher. Lebensstilfaktoren verursachen das Laubry-Pezzi-Syndrom nicht.
Genetische Einflüsse
Die Genetik wird bei Laubry-Pezzi-Syndrom nicht als maßgeblich direkt beteiligt angesehen. In den meisten Fällen ist es mit einem strukturellen Herzfehler verbunden und nicht mit einer bekannten vererbten Genveränderung, auch wenn die Genetik eine Rolle spielen kann, wenn verwandte Herzfehler in der Familie vorkommen.
Diagnose
Das Laubry-Pezzi-Syndrom wird in der Regel aufgrund klinischer Merkmale und Herzbildgebung vermutet, insbesondere anhand eines Echokardiogramms. Die Ärztinnen und Ärzte achten auf einen Ventrikelseptumdefekt mit Veränderungen der Aortenklappe. Die Diagnose des Laubry-Pezzi-Syndroms wird durch diese bildgebenden Befunde bestätigt.
Behandlung und Medikamente
Das Laubry-Pezzi-Syndrom wird behandelt, indem der Herzfehler und die geschädigte Aortenklappe repariert werden, oft durch eine Operation. Medikamente können die Belastung des Herzens oder Flüssigkeitsansammlungen vor oder nach der Behandlung lindern. Regelmäßige Herzuntersuchungen helfen dabei, den richtigen Zeitpunkt und die weitere Versorgung festzulegen.
Symptome
Wenn du mit dem Laubry-Pezzi-Syndrom lebst, bekommst du vielleicht leichter Luftnot, wirst bei Belastung schneller müde oder erfährst bei einer Untersuchung, dass ein Herzgeräusch vorliegt. Bei vielen Menschen mit Laubry-Pezzi-Syndrom sind die frühen Merkmale mild, besonders im Kindesalter. Die Anzeichen hängen davon ab, wie groß der Herzfehler ist und wie stark die nahe gelegene Herzklappe undicht ist. Deshalb fühlen sich manche Menschen über Jahre gut, während andere schon früher im Leben Fütterprobleme, schlechtes Wachstum oder Beschwerden durch eine Herzbelastung haben.
Beim Spielen, Treppensteigen oder Sport kann das Atmen anstrengender wirken, weil das Herz weniger effizient arbeitet. Manche Menschen mit dem Laubry-Pezzi-Syndrom merken das nur bei Belastung, während anderen schon bei alltäglichen Tätigkeiten die Luft knapp wird.
Viele Betroffene werden früher müde als erwartet und brauchen mehr Pausen. Bei Kindern kann sich das dadurch zeigen, dass sie beim aktiven Spielen oft anhalten müssen oder nicht gut mit Gleichaltrigen mithalten können.
Ein rauschendes Geräusch kann mit dem Stethoskop zu hören sein, auch wenn du dich ganz gesund fühlst. Das ist ein häufiges Zeichen, das Ärztinnen und Ärzte bemerken, wenn das Blut im Herzen oder über eine undichte Klappe unnormal fließt.
Manche merken, dass sich der Herzschlag schnell, kräftig, flatternd oder unregelmäßig anfühlt. Diese Episoden können kommen und gehen und fallen bei Bewegung, Stress oder Koffein stärker auf.
Wie Betroffene Laubry-Pezzi-Syndrom normalerweise zuerst bemerken?
Wie das Laubry-Pezzi-Syndrom zuerst auffällt, beginnt oft mit einem Herzgeräusch, das eine Ärztin oder ein Arzt bei einer Untersuchung im Neugeborenenalter, in der Kindheit oder im Schulalter hört, manchmal noch bevor Familien überhaupt Beschwerden bemerken. Bei einigen Kindern sind die ersten Anzeichen des Laubry-Pezzi-Syndroms, dass sie schneller ermüden als erwartet, Atemnot beim Trinken oder Spielen haben, nur schlecht zunehmen oder ein Herzschlag, der ungewöhnlich kräftig oder schnell wirkt. Da es sich um eine angeborene Herzkrankheit handelt, also um eine Erkrankung, die von Geburt an vorhanden ist, kann sie auch erstmals in einem Echokardiogramm erkannt werden, nachdem ein Herzgeräusch oder andere frühe herzbezogene Auffälligkeiten zu einer genaueren Untersuchung geführt haben.
Arten von Laubry-Pezzi-Syndrom
Es sind keine klar abgegrenzten Formen des Laubry-Pezzi-Syndroms allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein, es gibt keine guten Belege dafür, dass Änderungen des Lebensstils wie Ernährung, Bewegung, Schlaf oder Nahrungsergänzungsmittel den Beginn von Symptomen beim Laubry-Pezzi-Syndrom nennenswert verzögern können, weil es durch ein Herzstrukturproblem verursacht wird, das von Geburt an vorhanden ist. Was hilft, ist eine regelmäßige Betreuung durch eine Kardiologin oder einen Kardiologen und Herzultraschall-Kontrollen, denn eine rechtzeitige Behandlung des Lochs im Herzen und einer undichten Herzklappe ist der wichtigste nachgewiesene Weg, spätere Schäden zu verringern und die Wahrscheinlichkeit zu senken, dass sich die Beschwerden verschlimmern. Auch bei guter Versorgung kann das keine Vorbeugung garantieren, aber eine engmaschige Nachsorge kann wirklich einen Unterschied machen, weil Probleme dann früh erkannt werden.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Bei Menschen mit dem Laubry-Pezzi-Syndrom kann die Genetik in der Regel nicht klar vorhersagen, welche Symptome auftreten, wie schwer sie ausfallen oder genau wann sie beginnen. In den meisten Fällen hängen die Auswirkungen im Alltag stärker von den Herzveränderungen selbst ab, vor allem von der Größe und Lage des Lochs zwischen den beiden unteren Herzkammern und davon, wie stark die Aortenklappe undicht ist, als von einer bekannten Genveränderung. Einige vererbte Faktoren können eine Rolle beim allgemeinen Risiko spielen, mit einem Herzfehler geboren zu werden, aber es gibt kein gut belegtes genetisches Muster, das die Symptome bei dieser Erkrankung zuverlässig vorhersagt.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Hauptursache des Laubry-Pezzi-Syndroms ist ein Loch zwischen den unteren Herzkammern, das von Geburt an vorhanden ist und Ventrikelseptumdefekt genannt wird. Wenn Blut durch diese Öffnung fließt, kann es an der benachbarten Aortenklappe ziehen, und im Laufe der Zeit kann die Klappe absinken und undicht werden. Einige Fälle stehen mit vererbten oder neu aufgetretenen genetischen Veränderungen in Zusammenhang, die die Herzentwicklung beeinflussen, aber bei vielen gibt es keine klare einzelne Ursache. Die Familienanamnese kann ein Teil der Vorgeschichte sein, und einige Einflüsse während der Schwangerschaft können das Risiko für den zugrunde liegenden Herzfehler ebenfalls erhöhen. Dazu gehören zum Beispiel ein in der Schwangerschaft schlecht eingestellter Diabetes, Alkohol, Rauchen sowie einige Arzneimittel oder Infektionen.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Das Laubry-Pezzi-Syndrom entwickelt sich meist bei Menschen, die mit einem Loch in der Wand zwischen den zwei unteren Pumpkammern des Herzens geboren werden. Diese Erkrankung wird Ventrikelseptumdefekt genannt. Das größte Risiko besteht, wenn dieses Loch nahe an der Klappe liegt, die das Blut aus dem Herzen leitet, oder wenn es nicht behandelt wird, denn jahrelanger schneller Blutfluss kann die Klappe nach und nach belasten und undicht machen. Es gibt keine einzelne häufige vererbte Ursache des Laubry-Pezzi-Syndroms selbst, obwohl der angeborene Herzfehler manchmal Teil einer umfassenderen genetischen oder angeborenen Erkrankung sein kann.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Das Laubry-Pezzi-Syndrom ist selten, und in vielen Schwangerschaften gibt es keinen einzelnen klaren Grund, warum es auftritt. Man nimmt an, dass sich die Risikofaktoren für das Laubry-Pezzi-Syndrom mit denen für bestimmte angeborene Herzfehler überschneiden, weil die Veränderung sehr früh in der fetalen Herzentwicklung beginnt. Ärztinnen und Ärzte ordnen die Risiken oft in innere (biologische) und äußere (Umwelt-)Faktoren ein.
Ein Laubry-Pezzi-Syndrom ist wahrscheinlicher, wenn sich während der fetalen Entwicklung eine Herzöffnung nahe der Aortenklappe bildet. Diese Lage kann dazu führen, dass die Klappe von Anfang an weniger gestützt ist.
Ein hoher Blutzucker in der Frühschwangerschaft kann stören, wie sich das Herz des Babys bildet. Das Risiko ist höher, wenn der Diabetes schon vor der Schwangerschaft besteht oder in den ersten Wochen nicht gut eingestellt ist.
Wenn eine schwangere Person eine Phenylketonurie hat, eine seltene Stoffwechselerkrankung, können hohe Phenylalaninwerte die frühe Herzentwicklung beeinträchtigen. Eine sorgfältige Behandlung vor der Schwangerschaft und in der Frühschwangerschaft kann dieses Risiko senken.
Manche Infektionen in der Frühschwangerschaft, besonders Röteln, können das sich bildende Herz beeinflussen. Das ist vor allem im ersten Trimester wichtig, wenn sich die zentralen Herzstrukturen ausbilden.
Genetische Risikofaktoren
Beim Laubry-Pezzi-Syndrom spielen genetische Faktoren meist nur eine indirekte Rolle und sind nicht als eine einzelne, eindeutige Ursache anzusehen. Diese Erkrankung entwickelt sich am häufigsten bei jemandem, der mit einem Ventrikelseptumdefekt geboren wurde, also einem Loch zwischen den beiden Herzkammern, und einige dieser Defekte stehen mit vererbten oder chromosomenbedingten Veränderungen in Verbindung. In der Praxis sind die wichtigsten genetischen Risikofaktoren für das Laubry-Pezzi-Syndrom die Faktoren, die die Wahrscheinlichkeit bestimmter angeborener Herzfehler erhöhen, vor allem eines Ventrikelseptumdefekts nahe der Aortenklappe.
Kein einzelnes Gen: Es ist keine einzelne Genveränderung nachgewiesen, die Laubry-Pezzi-Syndrom direkt verursacht. Genetik spielt vor allem dann eine Rolle, wenn sie zu dem Herzfehler beiträgt, aus dem sich dieses Syndrom meist entwickelt, insbesondere zu einem Ventrikelseptumdefekt.
Familienanamnese: Eine Familienanamnese mit angeborenen Herzfehlern kann die Wahrscheinlichkeit, mit einem Ventrikelseptumdefekt geboren zu werden, leicht erhöhen. Dadurch kann sich später auch das Risiko für ein Laubry-Pezzi-Syndrom indirekt erhöhen, auch wenn die meisten Verwandten diese Komplikation nie entwickeln.
Chromosomenstörungen: Einige Chromosomenstörungen, einschließlich Down-Syndrom und 22q11.2-Deletion-Syndrom, können Ventrikelseptumdefekte als Teil ihrer Herzbefunde umfassen. Liegt ein solcher Defekt nahe der Aortenklappe, kann das Risiko für ein Laubry-Pezzi-Syndrom höher sein.
Gene der Herzentwicklung: Seltene vererbte Veränderungen in Genen, die vor der Geburt bei der Ausbildung des Herzens helfen, können in einigen Familien mit isolierten Ventrikelseptumdefekten vorkommen. Eine genetische Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Sie erhöht vor allem die Wahrscheinlichkeit des zugrunde liegenden Herzfehlers und verursacht das Laubry-Pezzi-Syndrom nicht direkt.
Lebensstil-Risikofaktoren
Das Laubry-Pezzi-Syndrom ist eine angeborene Herzerkrankung, daher wird es nicht durch Lebensgewohnheiten verursacht. Dennoch kann der Einfluss des Lebensstils auf das Laubry-Pezzi-Syndrom wichtig sein, weil alltägliche Gewohnheiten die Arbeitsbelastung des Herzens, die Stärke der Beschwerden und das Risiko für Komplikationen wie eine zunehmende Klappeninsuffizienz oder Herzinsuffizienz verändern können. Die wichtigsten lebensstilbedingten Risikofaktoren sind jene, die den Blutdruck erhöhen, das Herz belasten oder das Infektionsrisiko steigern. Gesunde Gewohnheiten solltest du gemeinsam mit einer Kardiologin oder einem Kardiologen anpassen, besonders wenn Beschwerden, eine Aortenregurgitation oder Einschränkungen bei der Aktivität vorliegen.
Sehr anstrengende körperliche Belastung kann den Blutdruck und die Kraft des Blutflusses über das Herz erhöhen, was bei manchen Menschen mit Laubry-Pezzi-Syndrom die Beschwerden verschlimmern kann. Leichte bis mäßige Aktivität ist oft hilfreich für Fitness und Ausdauer, aber das sichere Maß hängt davon ab, wie stark die Klappeninsuffizienz oder die Herzvergrößerung ausgeprägt ist.
Eine Ernährung mit viel Salz kann Wassereinlagerungen fördern und den Blutdruck erhöhen, was die Arbeitsbelastung des Herzens steigern kann. Bei Menschen, die bereits Beschwerden haben oder deren Herzfunktion eingeschränkt ist, kann dadurch Atemnot oder Schwellungen wahrscheinlicher werden.
Übermäßiges Körpergewicht zwingt das Herz zu mehr Arbeit und steht mit einem höheren Blutdruck in Verbindung. Bei jemandem mit Laubry-Pezzi-Syndrom kann diese zusätzliche Belastung Müdigkeit verstärken, die Belastbarkeit verringern und die langfristige Herzbehandlung erschweren.
Nikotin erhöht die Herzfrequenz und den Blutdruck und kann die Belastung des Herz-Kreislauf-Systems verschlimmern. Rauchen schädigt außerdem die Blutgefäße und verringert die allgemeine Herz-Lungen-Fitness, wodurch sich Beschwerden schwieriger kontrollieren lassen können.
Risikoprävention
Das Laubry-Pezzi-Syndrom kann meist nicht vollständig verhindert werden, weil es sich um einen angeborenen Herzfehler handelt, der von Geburt an besteht. Für viele Menschen mit Laubry-Pezzi-Syndrom geht es bei der Vorbeugung vor allem darum, das Risiko für Komplikationen zu senken, insbesondere für eine Verschlechterung der Undichtigkeit der Aortenklappe und eine Belastung des Herzens. Eine frühe Diagnose, regelmäßige kardiologische Kontrollen und eine rechtzeitige Behandlung können einen spürbaren Unterschied machen. Vorbeugung ist flexibel – sie passt sich deinem Leben und deiner gesundheitlichen Vorgeschichte an.
Wenn ein Ventrikelseptumdefekt und frühe Klappenveränderungen früh erkannt werden, kann das helfen, im Lauf der Zeit weitere Schäden zu verhindern. Wenn ein Säugling, Kind oder Erwachsener ein Herzgeräusch oder frühe Anzeichen des Laubry-Pezzi-Syndroms hat, kann eine Echokardiographie die rechtzeitige Versorgung lenken.
Menschen mit Laubry-Pezzi-Syndrom brauchen eine fortlaufende Kontrolle, um auf eine zunehmende Undichtigkeit der Aortenklappe und Veränderungen von Herzgröße oder Herzfunktion zu achten. Diese Termine helfen den Ärzten zu entscheiden, wann Beobachtung ausreicht und wann eine Reparatur sicherer ist.
Wenn empfohlen, kann das Verschließen des Herzfehlers und die Reparatur der betroffenen Klappe das Risiko für dauerhafte Herzschäden senken. Zu langes Abwarten kann dazu führen, dass sich die Undichtigkeit der Klappe verschlimmert und die Behandlung komplizierter wird.
Eine gute tägliche Mundpflege und regelmäßige Zahnarztbesuche können die Wahrscheinlichkeit von Infektionen im Blutkreislauf senken, die das Herz betreffen können. Das ist wichtig, weil einige Menschen mit angeborenen Herzfehlern ein höheres Risiko für eine infektiöse Endokarditis haben.
Kann man Laubry-Pezzi-Syndrom vorbeugen?
Das Laubry-Pezzi-Syndrom entsteht meist durch ein Herzproblem, das sich vor der Geburt entwickelt. Deshalb gibt es keine sichere Möglichkeit, es zu verhindern. Gesunde Maßnahmen in der Schwangerschaft, wie regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen, der Verzicht auf Alkohol, Rauchen und schädliche Drogen sowie eine gute Einstellung des Diabetes, können dazu beitragen, das Risiko für einige angeborene Fehlbildungen zu senken. Eine Vorbeugung können sie aber nicht garantieren. In vielen Familien hat nichts, was ein Elternteil getan hat, dazu geführt.
Übertragung
Das Laubry-Pezzi-Syndrom ist keine Infektion. Es ist also nicht ansteckend und kann nicht durch die Luft, durch Berührung, über Nahrung oder durch engen Kontakt von einer Person auf eine andere übertragen werden. Es ist ein seltenes Herzproblem, das mit einem Herzfehler verbunden ist, der von Geburt an vorhanden ist. Dabei handelt es sich oft um ein Loch zwischen den unteren Herzkammern und um eine benachbarte Herzklappe, die undicht wird.
Wenn Familien fragen, wie das Laubry-Pezzi-Syndrom vererbt wird, gibt es in den meisten Fällen kein einzelnes, gut etabliertes Vererbungsmuster, und viele Fälle scheinen sporadisch aufzutreten. Dennoch können einige angeborene Herzfehler in Familien häufiger vorkommen. Wenn es also in deiner Familie eine Vorgeschichte mit angeborenem Herzfehler gibt, kann ein Termin in einer genetischen Beratung oder bei einem Herzspezialisten helfen, das Risiko für eine zukünftige Schwangerschaft besser zu erklären.
Wann man seine Gene testen sollte
Eine genetische Testung ist beim Laubry-Pezzi-Syndrom selbst normalerweise kein Routineverfahren. Es kann sinnvoll sein, dies zu besprechen, wenn es eine Familienanamnese mit angeborenen Herzfehlern gibt oder wenn andere angeborene Auffälligkeiten vorliegen, weil das auf eine umfassendere genetische Ursache hinweisen kann. Bei den meisten Menschen richten sich frühe Erkennung und Behandlung vor allem nach der Herzbildgebung und den kardiologischen Verlaufskontrollen.
Diagnose
Das Laubry-Pezzi-Syndrom wird meist diagnostiziert, wenn ein Herzgeräusch, Atemnot oder schnelle Ermüdbarkeit zu einer genaueren Untersuchung des Herzens führen. Es handelt sich um eine seltene angeborene Herzerkrankung, bei der ein Loch zwischen den Pumpkammern des Herzens mit einer Undichtigkeit der Aortenklappe verbunden ist. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einer Untersuchung und Herztests, um die Diagnose des Laubry-Pezzi-Syndroms zu bestätigen und zu sehen, wie stark die Klappe betroffen ist.
Die Ärztin oder der Arzt fragt nach Beschwerden wie Atemnot, verminderter Belastbarkeit, Brustbeschwerden oder häufigen Atemwegsinfektionen. Eine ausführliche Familien- und Krankengeschichte kann helfen, diese Beschwerden einzuordnen, auch wenn diese Erkrankung meist anhand der Herzbefunde selbst erkannt wird.
Beim Abhören des Herzens kann ein Herzgeräusch auffallen, das durch den abnormen Blutfluss durch das Loch im Herzen und durch die Klappenundichtigkeit entsteht. Bei der Untersuchung wird auch nach Anzeichen für Flüssigkeitsansammlung, schnelle Atmung oder einen kräftig pochenden Herzschlag gesucht.
Dieser Herzultraschall ist der wichtigste Test beim Laubry-Pezzi-Syndrom. Er kann den Ventrikelseptumdefekt zeigen, wie die Aortenklappe gezogen wird oder einsinkt und wie schwer die Klappenundichtigkeit ist.
Die Doppler-Untersuchung wird meist als Teil des Echokardiogramms durchgeführt, um Richtung und Geschwindigkeit des Blutflusses darzustellen. So lässt sich die Größe des Shunts und das Ausmaß der Aortenregurgitation messen, was für die Diagnose des Laubry-Pezzi-Syndroms entscheidend ist.
Wie wird Laubry-Pezzi-Syndrom diagnostiziert?
Das Laubry-Pezzi-Syndrom wird in der Regel mit einer Herzuntersuchung und einem Echokardiogramm diagnostiziert. Das ist eine Ultraschalluntersuchung, die die Struktur des Herzens und den Blutfluss darin zeigt. Ärztinnen und Ärzte nutzen diese Untersuchung, um nach einem Loch zwischen den unteren Herzkammern zu suchen und zu sehen, ob eine der Herzklappen aus ihrer normalen Position gezogen wird und undicht ist. Sie können auch ein Elektrokardiogramm, ein Röntgenbild des Brustkorbs oder andere bildgebende Untersuchungen des Herzens einsetzen, um ein vollständigeres Bild zu erhalten. Eine genetische Untersuchung ist jedoch in der Regel nicht der wichtigste Weg, um diese Erkrankung zu diagnostizieren.
Stadien von Laubry-Pezzi-Syndrom
Das Laubry-Pezzi-Syndrom hat keine festgelegten Verlaufsstadien. Das liegt daran, dass es meist durch ein strukturelles Herzproblem und dessen Auswirkungen auf den Blutfluss erkannt wird und nicht durch einen standardisierten schrittweisen Abbau im Laufe der Zeit. Oft beginnt der Verlauf damit, dass dir Veränderungen im Alltag auffallen, zum Beispiel wenn du beim Treppensteigen kurzatmig wirst, schneller erschöpft bist oder erfährst, dass bei einer Routineuntersuchung ein Herzgeräusch festgestellt wurde; das kann sich mit den frühen Anzeichen des Laubry-Pezzi-Syndroms überschneiden. Ärztinnen und Ärzte diagnostizieren und überwachen das Laubry-Pezzi-Syndrom in der Regel mit einer körperlichen Untersuchung, einer Herzultraschalluntersuchung und manchmal mit Tests wie einem Elektrokardiogramm oder einer kardialen Bildgebung, um zu prüfen, wie sich die Klappenundichtigkeit und die Herzfunktion verändern.
Ausblick und Prognose
Die Prognose beim Laubry-Pezzi-Syndrom hängt vor allem davon ab, wie früh der Ventrikelseptumdefekt und die damit verbundene Undichtigkeit der Aortenklappe erkannt und behandelt werden. Wenn du rechtzeitig behandelt wirst, besonders bevor sich eine ausgeprägte Aortenklappeninsuffizienz oder Schädigung des linken Ventrikels entwickelt, geht es vielen Betroffenen nach der Operation gut, und bei regelmäßiger kardiologischer Nachsorge ist eine gute Langzeitüberlebensrate möglich. Wenn sich die Diagnose oder Behandlung verzögert, kann die Erkrankung zu einer zunehmenden Aortenklappeninsuffizienz, Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörungen, infektiöser Endokarditis oder pulmonaler Hypertonie fortschreiten. All das verschlechtert die Prognose. Die Sterblichkeit ist bei diesem seltenen Syndrom selbst nicht genau definiert, aber die operative Sterblichkeit ist in erfahrenen Zentren heutzutage in der Regel niedrig. Das Risiko für schwere Erkrankung und Tod steigt jedoch, sobald eine fortgeschrittene Klappenerkrankung oder Herzinsuffizienz vorliegt. Eine lebenslange Überwachung ist meist nötig, weil manche Betroffene später erneut an der Klappe behandelt werden müssen oder eine Behandlung verbleibender Herzprobleme brauchen.
Langzeitwirkungen
Bei vielen Menschen beziehen sich die langfristigen Auswirkungen des Laubry-Pezzi-Syndroms vor allem darauf, wie stark die Aortenklappe im Laufe der Zeit undicht ist und wie hart das Herz arbeiten muss. Manche haben über Jahre im Alltag kaum Einschränkungen, während bei anderen eine deutlichere Belastung des Herzens entsteht, wenn das Leck ausgeprägt wird. Wichtig ist: Langfristig bedeutet nicht immer fortschreitend, vor allem dann nicht, wenn die Erkrankung früh erkannt und behandelt wird. Das Langzeitbild wird oft von der Größe des Herzfehlers, dem Ausmaß der Klappenschädigung und dem Zeitpunkt der Korrektur bestimmt.
Die bekannteste langfristige Folge des Laubry-Pezzi-Syndroms ist eine anhaltende Undichtigkeit der Aortenklappe, die als Aortenklappeninsuffizienz bezeichnet wird. Im Laufe der Zeit kann dadurch die Blutmenge zunehmen, die das Herz pumpen muss, und die Undichtigkeit kann sich langsam verschlimmern, wenn die Klappe geschädigt ist.
Wenn das Herz über längere Zeit zusätzliches Blut bewältigen muss, kann sich die linke Herzhälfte dehnen und vergrößern. Das kann sich schrittweise entwickeln, und bildgebende Untersuchungen können diese Veränderungen zeigen, noch bevor im Alltag Beschwerden auffallen.
In weiter fortgeschrittenen Fällen kann die langfristige Belastung die Pumpfunktion des Herzens schwächen. Viele Menschen mit Laubry-Pezzi-Syndrom bemerken dann eine verminderte Belastbarkeit, Atemnot oder Schwellungen, besonders wenn frühe Anzeichen des Laubry-Pezzi-Syndroms über Jahre übersehen wurden.
Manche Menschen entwickeln eine geringere Belastbarkeit, wenn die Klappenundichtigkeit oder die Herzbelastung zunimmt. Im Alltag kann das bedeuten, dass sie auf Treppen schneller außer Atem geraten, bei Spaziergängen öfter Pausen brauchen oder schneller ermüden als erwartet.
Wie ist es, mit Laubry-Pezzi-Syndrom zu leben?
Das Leben mit dem Laubry-Pezzi-Syndrom kann von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Für viele bedeutet es jedoch, einen angeborenen Herzfehler engmaschig im Blick zu behalten, bei dem ein Loch zwischen den Herzkammern mit einer Undichtigkeit der Aortenklappe verbunden ist. Manche Menschen fühlen sich über Jahre hinweg wohl, während andere Atemnot, schnelle Ermüdbarkeit, Herzklopfen oder eine verminderte Belastbarkeit bei körperlicher Anstrengung bemerken. Der Alltag kann sich dann um kardiologische Termine, Herzbildgebung, Medikamente gegen Beschwerden oder eine geplante Operation drehen, wenn sie nötig ist. Das kann auch die Menschen um dich herum betreffen, weil Familienmitglieder oft bei Terminen, der Planung von Aktivitäten und der Erholung nach Eingriffen helfen. Mit Kontrollen und Behandlung können jedoch viele Menschen feste Routinen aufbauen und innerhalb der Belastungsgrenzen ihres Herzens aktiv bleiben.
Behandlung und Medikamente
Das Laubry-Pezzi-Syndrom wird in der Regel behandelt, indem man die Herzprobleme versorgt, die es verursacht, vor allem das Loch zwischen den unteren Herzkammern und die undichte Aortenklappe. In leichten Fällen können Ärztinnen und Ärzte das Herz mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen und Ultraschalluntersuchungen beobachten. Viele Menschen mit Laubry-Pezzi-Syndrom brauchen jedoch eine Operation, um das Loch zu verschließen und die Klappe zu reparieren oder manchmal zu ersetzen, bevor das Leck schlimmer wird. Medikamente beheben das strukturelle Problem nicht, können aber helfen, wenn Beschwerden wie Kurzatmigkeit, Flüssigkeitsansammlungen oder eine Belastung des Herzens auftreten. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze. Weil der Zeitpunkt wichtig ist, kann eine frühe Behandlung beim Laubry-Pezzi-Syndrom dazu beitragen, die Herzfunktion zu schützen und das Risiko langfristiger Komplikationen zu senken.
Kann man Laubry-Pezzi-Syndrom heilen?
Das Laubry-Pezzi-Syndrom hat keine medikamentöse Heilung, kann aber oft durch eine Herzoperation korrigiert werden, bei der das Loch im Herzen verschlossen und die undichte Klappe repariert wird. Die Behandlung zielt darauf ab, weitere Herzschäden zu verhindern, die Beschwerden zu verbessern und die Herzfunktion zu schützen. Viele Menschen benötigen danach weiterhin regelmäßige Nachkontrollen.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Mit dem Laubry-Pezzi-Syndrom zu leben bedeutet oft mehr als die Einnahme von Medikamenten, denn die tägliche Versorgung richtet sich meist darauf, das Herz zu schützen, bevor sich der Schaden verschlimmert. Die wichtigsten nicht medikamentösen Behandlungen sind regelmäßige kardiologische Kontrollen, bildgebende Untersuchungen und, wenn nötig, Eingriffe zum Verschluss des Lochs im Herzen und zur Reparatur der undichten Aortenklappe. Die Behandlung dieser Erkrankung umfasst oft ein Team, zu dem eine Kardiologin oder ein Kardiologe, eine Herzchirurgin oder ein Herzchirurg bei angeborenen Herzfehlern und manchmal eine Beratung zu Schwangerschaft oder Genetik gehören. Der beste Plan hängt davon ab, wie groß der Herzfehler ist, wie stark die Klappe undicht ist und ob Beschwerden oder eine Herzbelastung aufgetreten sind.
Regelmäßige Termine bei einer Kardiologin oder einem Kardiologen helfen dabei, zu verfolgen, ob sich das Loch im Herzen oder die Undichtigkeit der Klappe im Lauf der Zeit verändert. Echokardiogramme und manchmal Belastungstests können frühe Anzeichen einer Herzbelastung zeigen, noch bevor im Alltag Beschwerden deutlich werden.
Viele Menschen mit dem Laubry-Pezzi-Syndrom brauchen im Verlauf eine Operation, um den Ventrikelseptumdefekt zu verschließen und die Aortenklappe zu reparieren oder zu ersetzen, wenn sie undicht ist. Das ist oft die wichtigste Behandlung beim Laubry-Pezzi-Syndrom ohne Medikamente, weil sie fortschreitende Schäden an Klappe und Herz verhindern kann.
Sichere körperliche Aktivität wird oft empfohlen, aber intensiver Sport kann eingeschränkt werden müssen, wenn eine ausgeprägte Klappenundichtigkeit, eine Herzvergrößerung oder Beschwerden wie Atemnot vorliegen. Eine Kardiologin oder ein Kardiologe kann dir helfen, Bewegung so anzupassen, dass du aktiv bleibst, ohne das Herz zu überlasten.
Gute Mundhygiene und regelmäßige Zahnarztbesuche sind wichtig, weil ungesunde Zahnfleischverhältnisse und unbehandelte Zahninfektionen bei manchen Menschen mit struktureller Herzerkrankung das Risiko für eine Herzinfektion erhöhen können. Zähneputzen, Zahnseide und eine frühe Behandlung von Zahnproblemen sind einfache Gewohnheiten, die die Herzgesundheit unterstützen können.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei einem Laubry-Pezzi-Syndrom richtet sich die Behandlung in der Regel viel stärker nach dem Herzproblem selbst, zum Beispiel einem Loch zwischen den Pumpkammern des Herzens und einer undichten Aortenklappe, als nach genetischen Unterschieden darin, wie Medikamente verarbeitet werden. In der täglichen Versorgung wählen Ärztinnen und Ärzte Medikamente anhand von Beschwerden wie Atemnot, Flüssigkeitsansammlungen, Blutdruck und Belastung des Herzens aus. Es gibt keine weit verbreiteten, gut etablierten genetischen Tests, die die Auswahl von Medikamenten bei dieser Erkrankung routinemäßig verändern. Anders gesagt: Deine Gene können trotzdem eine kleine Rolle dabei spielen, wie dein Körper auf einige Herzmedikamente reagiert, aber beim Laubry-Pezzi-Syndrom ist das in der Regel nicht der wichtigste Faktor für die Behandlung.
Pharmakologische Behandlungen
Arzneimittel bei Laubry-Pezzi-Syndrom werden vor allem eingesetzt, um die Belastung des Herzens zu verringern, Beschwerden zu lindern und dich zu unterstützen, während eine Operation geplant wird oder nachdem sie durchgeführt wurde. Es gibt kein Medikament, das den zugrunde liegenden Herzfehler selbst behebt. Die Behandlung hängt daher davon ab, wie stark eine Aortenklappeninsuffizienz oder eine Herzinsuffizienz vorliegt. Nicht jeder spricht in gleicher Weise auf dasselbe Medikament an. Bei vielen Menschen mit Laubry-Pezzi-Syndrom richtet sich der Bedarf an Medikamenten nach Beschwerden wie Atemnot, Müdigkeit, Schwellungen oder Herzrhythmusstörungen.
Arzneimittel wie Furosemid können helfen, wenn Laubry-Pezzi-Syndrom zu Flüssigkeitsansammlungen, Beinschwellungen oder Kurzatmigkeit führt. Sie helfen dem Körper, überschüssiges Salz und Wasser auszuscheiden, sodass Herz und Lunge weniger belastet werden.
Arzneimittel wie Enalapril, Lisinopril oder Captopril können eingesetzt werden, wenn das Herz wegen einer Klappeninsuffizienz oder von Symptomen einer Herzinsuffizienz stärker arbeiten muss. Sie erweitern die Blutgefäße und können die Arbeitsbelastung des Herzens verringern.
Losartan oder Valsartan können eingesetzt werden, wenn ein ACE-Hemmer nicht vertragen wird, zum Beispiel wegen Husten. Diese Arzneimittel senken den Widerstand in den Blutgefäßen und können die Herzfunktion bei einigen Menschen mit Laubry-Pezzi-Syndrom unterstützen.
Metoprolol, Carvedilol oder Bisoprolol können verordnet werden, wenn Herzrhythmusstörungen oder Zeichen bestehen, dass das Herz unter Belastung steht. Sie verlangsamen die Herzfrequenz und können manchen Menschen helfen, weniger Herzklopfen, Atemnot oder Müdigkeit zu verspüren.
Genetische Einflüsse
Das Laubry-Pezzi-Syndrom entwickelt sich meist, wenn jemand mit einem Loch zwischen den unteren Herzkammern geboren wird und die benachbarte Aortenklappe so betroffen ist, dass sich eine ihrer Klappen im Laufe der Zeit absenken und undicht werden kann. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familiengeschichte eine Rolle spielt. Die Genetik kann eine Bedeutung haben, weil der zugrunde liegende Herzfehler manchmal mit vererbten Veranlagungen oder mit einer umfassenderen genetischen Erkrankung verbunden sein kann. Das Laubry-Pezzi-Syndrom selbst ist jedoch meist nicht mit einem einzelnen bekannten Gen verknüpft. Viele Menschen mit Laubry-Pezzi-Syndrom haben keine eindeutige Familiengeschichte, während andere Angehörige mit angeborenen Herzfehlern haben können, statt genau demselben Syndrom. Wenn mehrere Familienmitglieder Herzfehler haben oder wenn es andere angeborene Auffälligkeiten oder Entwicklungsauffälligkeiten gibt, kann eine genetische Beratung dabei helfen zu klären, ob das Laubry-Pezzi-Syndrom in deiner Familie vererbt wird. Auch wenn Gene eine Rolle spielen, sind sie nur ein Faktor, und wie sich das Herz vor der Geburt gebildet hat, ist oft am wichtigsten.
Ist Laubry-Pezzi-Syndrom genetisch bedingt?
Die Genetik wird bei Laubry-Pezzi-Syndrom nicht als maßgeblich direkt beteiligt angesehen. In den meisten Fällen ist es mit einem strukturellen Herzfehler verbunden und nicht mit einer bekannten vererbten Genveränderung, auch wenn die Genetik eine Rolle spielen kann, wenn verwandte Herzfehler in der Familie vorkommen.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein häufiger und normaler Teil des Menschseins. In der Allgemeinbevölkerung beeinträchtigt die meisten dieser Varianten die Gesundheit nicht direkt und spiegeln einfach natürliche Unterschiede zwischen Menschen wider. Bei vielen Genen weist das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante auf einen möglichen Zusammenhang hin, nicht auf eine sichere Diagnose, insbesondere wenn mehrere Gene und Umwelteinflüsse eine Rolle spielen. In manchen Situationen reicht jedoch eine gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Die Behandlung des Laubry-Pezzi-Syndroms richtet sich meist eher nach der Art des Herzfehlers und danach, wie ausgeprägt der Klappenfehler ist, als nach einem bestimmten Arzneimittel-Gen-Test. Viele Menschen mit Laubry-Pezzi-Syndrom brauchen eine engmaschige Nachsorge, und einige benötigen Medikamente, um Beschwerden durch die Herzbelastung zu lindern oder den Blutdruck vor oder nach einem Eingriff zu kontrollieren. Andere brauchen eine Operation, um den Defekt und die Aortenklappe zu reparieren. Im Alltag kann das bedeuten, dass sich ein Kind oder ein Erwachsener über Jahre gut fühlt, während bei einer anderen Person Atemnot, Müdigkeit oder ein neues Herzgeräusch früher auftreten und eine Behandlung früher nötig wird.
Genetik kann dennoch in einem breiteren Sinn eine Rolle spielen, weil das Laubry-Pezzi-Syndrom zusammen mit anderen erblichen Herz- oder Bindegewebserkrankungen auftreten kann. Das kann die gesamte Versorgung und die Familienberatung beeinflussen. Nicht jeder Unterschied im Ansprechen ist genetisch bedingt, aber Ärztinnen und Ärzte können eine genetische Untersuchung empfehlen, wenn weitere angeborene Auffälligkeiten vorliegen, eine starke Familienanamnese für Herzprobleme besteht oder Hinweise darauf bestehen, dass der Herzfehler Teil eines umfassenderen Syndroms ist. Wenn du dich fragst, ob eine genetische Untersuchung die Behandlung des Laubry-Pezzi-Syndroms verändert, ist die Antwort oft, dass sie vor allem hilft, die Ursache zu verstehen, begleitende Gesundheitsprobleme zu prüfen und die langfristige Versorgung zu planen, statt ein bestimmtes Medikament einem anderen vorzuziehen.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Das Laubry-Pezzi-Syndrom kann komplizierter werden, wenn es zusammen mit anderen Herzproblemen auftritt, besonders mit einem Ventrikelseptumdefekt, der groß ist, schon lange besteht oder das Herz bereits belastet. Für viele Menschen mit Laubry-Pezzi-Syndrom kann das bedeuten, dass Beschwerden wie Atemnot, schnelle Erschöpfung oder eine verminderte Belastbarkeit schwerer einzuordnen sind, weil sich im Laufe der Zeit eine Herzinsuffizienz entwickeln oder verschlechtern kann. Ein weiterer wichtiger Aspekt ist der Zusammenhang mit anderen Erkrankungen: Menschen mit Laubry-Pezzi-Syndrom können auch anfälliger für eine infektiöse Endokarditis sein, also eine schwere Infektion der Herzinnenhaut oder der Herzklappen, besonders wenn der Blutfluss durch das Herz gestört ist. Wenn zusätzlich eine pulmonale Hypertonie vorliegt, kann der erhöhte Druck im Lungenkreislauf die Arbeit des Herzens weiter steigern und den Zeitpunkt der Behandlung beeinflussen. Bei einigen können auch Herzrhythmusstörungen auftreten, die das Bild um Herzklopfen, Schwindel oder Ohnmacht ergänzen. Weil sich die frühen Anzeichen des Laubry-Pezzi-Syndroms mit denen anderer Herzerkrankungen überschneiden können, ist eine regelmäßige Kontrolle durch eine Herzspezialistin oder einen Herzspezialisten wichtig, damit Komplikationen früh erkannt und die Behandlung abgestimmt geplant werden kann.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Laubry-Pezzi-Syndrom verursachen?
Das Laubry-Pezzi-Syndrom kann mit anderen Herzproblemen verwechselt werden, die ebenfalls ein Herzgeräusch, Müdigkeit, Kurzatmigkeit, Beschwerden in der Brust oder Herzklopfen verursachen, vor allem mit einem einfachen Loch zwischen den unteren Herzkammern, einer undichten Aortenklappe aufgrund einer anders angelegten Klappe bei der Geburt oder einer Infektion einer Herzklappe. Bei einigen Menschen können auch andere angeborene Herzfehler ähnlich aussehen, daher verwenden Ärztinnen und Ärzte meist Herzuntersuchungen, um sie voneinander zu unterscheiden.
Geschichte
Das Laubry-Pezzi-Syndrom gelangte durch Berichte über Menschen in die medizinische Literatur, die sowohl ein Loch zwischen den unteren Herzkammern als auch ein Problem mit der nahe gelegenen Aortenklappe hatten. Im Alltag konnte das bedeuten, dass ein Kind oder junger Erwachsener schneller als erwartet müde wurde, bei Belastung kurzatmig war oder bei einer Routineuntersuchung ein Herzgeräusch festgestellt wurde. Ärzte erkannten nach und nach, dass es sich dabei nicht immer um zwei zufällig gleichzeitig auftretende, getrennte Herzprobleme handelte, sondern um ein Muster, das gemeinsam auftreten konnte.
Das Laubry-Pezzi-Syndrom wurde in der medizinischen Literatur zunächst als Kombination aus Ventrikelseptumdefekt und Aortenklappeninsuffizienz beschrieben und nach den Ärzten benannt, die dazu beitrugen, es im frühen 20. Jahrhundert klarer zu definieren. Das frühe Verständnis hing davon ab, was mit dem Stethoskop gehört und bei einer Operation oder Autopsie gesehen werden konnte, sodass die Diagnose oft verzögert oder unvollständig war. Nicht jede frühe Beschreibung war vollständig, doch diese Berichte halfen Ärzten zu erkennen, dass der abnorme Blutfluss durch das Herz im Laufe der Zeit die Aortenklappe beeinträchtigen und zu einer zunehmenden Insuffizienz führen konnte.
Als die Herzbildgebung besser wurde, vor allem mit der Echokardiographie, ließ sich das Laubry-Pezzi-Syndrom bei lebenden Patienten viel leichter erkennen. Das war wichtig, weil sich die Erkrankung im Verlauf verändern kann: Eine Person kann zunächst nur wenige Beschwerden haben und später Müdigkeit, Atemnot oder eine verminderte Belastbarkeit entwickeln, wenn das Klappenproblem fortschreitet. Die moderne Versorgung hat die Geschichte des Laubry-Pezzi-Syndroms von einer späten Entdeckung hin zu einer früheren Diagnose, engmaschigeren Verlaufskontrollen und einer Behandlung verschoben, die geplant wird, bevor bleibende Herzschäden entstehen.
Heute wird die Geschichte des Laubry-Pezzi-Syndroms auch durch Fortschritte in der Versorgung angeborener Herzfehler geprägt. Chirurgen und Kardiologen wissen heute viel besser, wann sie kontrollieren und wann sie den Herzfehler oder das Klappenproblem korrigieren sollten, und die Ergebnisse sind deutlich besser als früher. Dieses Wissen hilft zu erklären, warum frühe Anzeichen des Laubry-Pezzi-Syndroms, selbst wenn sie mild sind, ernst genommen werden und warum regelmäßige Herzuntersuchungen weiterhin so wichtig für die Behandlung sind.