Das Syndrom der Larynxabduktorparalyse und Intelligenzminderung ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die den Kehlkopf und die Hirnentwicklung betrifft. Wenn du dieses Syndrom hast, zeigen sich die Anzeichen oft schon im Säuglings- oder Kindesalter, zum Beispiel eine geräuschvolle Atmung, ein schwacher oder ungewöhnlicher Schrei oder eine ungewöhnliche Stimme sowie eine Entwicklungsverzögerung mit lebenslanger Intelligenzminderung. Nicht alle Betroffenen erleben den Verlauf gleich. Bei vielen Menschen mit dem Syndrom der Larynxabduktorparalyse und Intelligenzminderung besteht das Muster ein Leben lang, und schwere Atemprobleme können ernst und zeitweise lebensbedrohlich sein. Die Behandlung konzentriert sich auf Unterstützung und Sicherheit. Dazu können eine Versorgung der Atemwege, Unterstützung beim Essen und Trinken, Sprach- und Entwicklungstherapien und manchmal eine Operation wie eine Tracheostomie gehören, um das Atmen zu erleichtern.
Wie viele Menschen leben mit Laryngeal abductor paralysis-intellectual disability syndrome?
Weltweite und US-amerikanische Schätzungen für das Larynxabduktorenparalyse-Intelligenzminderung-Syndrom werden nicht einheitlich von einer einzigen maßgeblichen Quelle berichtet. Es scheint außergewöhnlich selten zu sein, aber es gibt keine verlässliche veröffentlichte Zahl darüber, wie viele Menschen weltweit oder in den Vereinigten Staaten damit leben.
Überblick
Laryngeal abductor paralysis-intellectual disability syndromeSymptome
Das Larynxabduktorparese-Intelligenzminderung-Syndrom verursacht häufig eine schwache oder raue Stimme, Atemprobleme und Fütterprobleme aufgrund von Problemen mit der Bewegung der Stimmbänder. Viele Menschen mit dieser Erkrankung haben außerdem eine Entwicklungsverzögerung oder eine Intelligenzminderung. Die Anzeichen werden meist im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit bemerkt.
Ausblick und Prognose
Das Syndrom mit Larynxabduktorparalyse und Intelligenzminderung ist meist lebenslang. Die Aussichten hängen von Atem- und Schluckproblemen, dem Entwicklungsbedarf und davon ab, wie früh die Unterstützung beginnt. Wenn du mit dieser Erkrankung lebst, können dir Maßnahmen zur Sicherung der Atemwege, zur Ernährung und zum Lernen helfen. Der Unterstützungsbedarf im Alltag kann jedoch sehr unterschiedlich sein.
Ursachen und Risikofaktoren
Das Larynx-Abduktorparalyse-Intelligenzminderung-Syndrom wird durch eine schädliche genetische Veränderung verursacht, die oft schon bei der Geburt vorhanden ist. Es kann vererbt werden oder bei einem Kind zum ersten Mal auftreten. Eine familiäre Vorbelastung kann das Risiko erhöhen.
Genetische Einflüsse
Die Genetik spielt eine zentrale Rolle beim Larynxabduktorparese-intellektuelle-Beeinträchtigungs-Syndrom, das als genetische Erkrankung gilt. Veränderungen in bestimmten Genen gelten als Ursache dieses Syndroms und erklären oft, warum die Beschwerden früh beginnen und sich von einer Familie oder Person zur anderen unterscheiden.
Diagnose
Das Larynxabduktorparese-Intelligenzminderungssyndrom wird anhand der klinischen Merkmale diagnostiziert, vor allem bei Atem- oder Stimmproblemen und Entwicklungsverzögerungen. Ärztinnen und Ärzte bestätigen die Diagnose oft mit einer genetischen Untersuchung. Bildgebende Verfahren oder Untersuchungen der Atemwege können helfen, den Kehlkopf zu beurteilen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung des Syndroms mit Kehlkopf-Abduktorenparalyse und Intelligenzminderung umfasst in der Regel eine Unterstützung der Atemwege und des Schluckens, Sprach- und Ernährungstherapie sowie entwicklungsbezogene Förderangebote. Einige Kinder benötigen möglicherweise eine Operation oder eine Tracheotomie, wenn die Atemprobleme schwer werden.
Symptome
Geräuschvolle Atmung bei einem Neugeborenen, ein schwacher Schrei oder Trinkschwierigkeiten können zu den ersten Dingen gehören, die Familien bemerken. Die frühen Merkmale des Syndroms der Larynxabduktorparalyse mit intellektueller Beeinträchtigung betreffen meist den Kehlkopf sowie Entwicklung und Lernen. Bei vielen Menschen mit dem Syndrom der Larynxabduktorparalyse mit intellektueller Beeinträchtigung brauchen Atmung und Kommunikation in der frühen Kindheit die meiste Aufmerksamkeit, während Entwicklungsunterschiede mit dem Wachstum des Kindes deutlicher werden. Die Ausprägung kann von milder bis schwerer reichen.
Viele Babys mit diesem Syndrom machen beim Einatmen ein hochfrequentes oder raues Geräusch, weil sich die Stimmbänder nicht so gut öffnen, wie sie sollten. Es fällt oft stärker beim Weinen, Trinken oder im Liegen auf.
Manche Kinder haben eine angestrengte Atmung mit schneller Atmung oder Einziehungen des Brustkorbs unter den Rippen, wenn der Luftstrom eingeschränkt ist. In schwereren Fällen kann es zu niedrigen Sauerstoffwerten oder wiederholter Atemnot kommen, die eine sofortige medizinische Versorgung erfordern.
Der Schrei, die Stimme oder später die Sprache können schwach, hauchig oder ungewöhnlich klingen, weil der Kehlkopf betroffen ist. Das kann es schwerer machen, klar gehört zu werden, besonders an lauten Orten.
Das Trinken kann länger dauern als erwartet, besonders im Säuglingsalter, und manche Kinder husten, verschlucken sich oder ermüden schnell beim Trinken. Eine schlechte Koordination zwischen Atmung und Schlucken kann Mahlzeiten anstrengend machen und die Gewichtszunahme beeinträchtigen.
Wie Betroffene Laryngeal abductor paralysis-intellectual disability syndrome normalerweise zuerst bemerken?
Wie das Larynx-Abduktor-Paralyse-Intelligenzminderung-Syndrom erstmals bemerkt wird, beginnt oft im Säuglingsalter, wenn ein Baby lautes Atmen, einen schwachen oder ungewöhnlichen Schrei, Trinkschwierigkeiten oder Episoden von Atemnot hat, die dadurch verursacht werden, dass sich die Stimmbänder nicht so öffnen, wie sie sollten. Wenn ein Kind älter wird, können Familien und Ärztinnen oder Ärzte auch Verzögerungen beim Sitzen, Laufen oder Lernen bemerken, zusammen mit Hypotonie (niedriger Muskeltonus) oder anderen Entwicklungsbesonderheiten, auch wenn das Muster von Kind zu Kind unterschiedlich sein kann. In vielen Fällen sind die ersten Anzeichen des Larynx-Abduktor-Paralyse-Intelligenzminderung-Syndroms die Atem- und Ernährungsprobleme, während die intellektuellen und entwicklungsbezogenen Merkmale mit der Zeit deutlicher werden.
Arten von Laryngeal abductor paralysis-intellectual disability syndrome
Es sind keine klar abgegrenzten Formen des Syndroms mit Larynxabduktorenparalyse und Intelligenzminderung weithin anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Beim Syndrom mit Lähmung der Larynxabduktoren und geistiger Behinderung gibt es keine guten Belege dafür, dass Ernährung, Bewegung, Schlaf oder andere Veränderungen des Lebensstils den Beginn der Symptome spürbar verzögern können; es handelt sich um eine sehr seltene angeborene Erkrankung, und der Zeitpunkt des Symptombeginns scheint vor allem durch die Genveränderung selbst bestimmt zu werden. Es gibt auch keine nachgewiesenen Medikamente oder standardisierten frühen Screening-Maßnahmen, die das Auftreten der Erkrankung verhindern könnten. Eine regelmäßige Nachsorge kann jedoch helfen, Atem-, Schluck-, Sprach- und Lernprobleme früh zu erkennen, damit Unterstützung früher beginnen kann. Die Forschung zu seltenen genetischen Erkrankungen läuft weiter, deshalb lohnt es sich, mit einem erfahrenen Behandlungsteam in Kontakt zu bleiben. Derzeit ist jedoch kein Ansatz bekannt, der den Symptombeginn zuverlässig hinauszögern kann.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetik kann die Diagnose des Larynxabduktorparese-Intelligenzminderung-Syndroms bestätigen und dabei helfen zu erklären, warum die Hauptmerkmale, wie Atem- oder Stimmprobleme durch eine eingeschränkte Öffnung der Stimmlippen sowie Entwicklungs- oder Lernschwierigkeiten, gemeinsam auftreten. Da dieses Syndrom sehr selten ist, verfügen Ärztinnen und Ärzte bisher noch nicht über genügend Informationen, um mit einer bestimmten genetischen Veränderung genau vorherzusagen, welche Symptome genau auftreten, wie schwer sie ausfallen oder wann sie beginnen, auch wenn es von Person zu Person Unterschiede geben kann. Mit anderen Worten: Gentests sind oft vor allem hilfreich, um die Erkrankung zu erkennen und die Familienberatung zu unterstützen, für die Vorhersage des alltäglichen Verlaufs der Beschwerden sind sie jedoch meist weniger genau.
Ursachen und Risikofaktoren
Das Syndrom aus Larynxabduktor-Lähmung und Intelligenzminderung wird vermutlich durch eine seltene genetische Veränderung verursacht, und in den berichteten Familien scheint es oft einem X-chromosomal vererbten Muster zu folgen. Das bedeutet, dass die Familiengeschichte der wichtigste bekannte Risikofaktor ist und Jungen häufiger betroffen sein können, wenn die Veränderung auf dem X-Chromosom liegt. Einige Risiken werden vererbt, während sich andere im Laufe der Zeit durch Lebensstil oder Umwelt entwickeln. Für dieses Syndrom gibt es keinen klaren Beleg dafür, dass Ernährung, Bewegung, Infektionen oder andere alltägliche Einflüsse die Hauptursache sind. Forschende lernen noch, wie diese Teile zusammenwirken, aber eine genetische Beratung kann Familien dabei helfen zu verstehen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass das Syndrom aus Larynxabduktor-Lähmung und Intelligenzminderung erneut auftritt.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Das Larynxabduktorparalyse-Intelligenzminderungssyndrom wird vermutlich vor allem durch eine seltene vererbte Genveränderung verursacht, nicht durch etwas, das ein Elternteil während der Schwangerschaft getan hat, oder durch Lebensstilfaktoren. Der wichtigste bekannte Risikofaktor ist eine familiäre Vorgeschichte der Erkrankung oder verwandter Symptome. In einigen Familien scheint es einem X-chromosomalen Muster zu folgen, was bedeutet, dass Jungen möglicherweise häufiger betroffen sind. Es sind keine häufigen nicht-genetischen Risikofaktoren bekannt, die eindeutig mit diesem Syndrom verbunden sind.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Beim Larynxabduktorparese-Intelligenzminderung-Syndrom sind die bekannten Risikofaktoren nicht gut definiert. Forschende untersuchen noch, wie äußere Einflüsse mit unserer inneren Biologie zusammenwirken. Da nur eine kleine Zahl von Fällen beschrieben wurde, haben Ärztinnen und Ärzte keine klaren Umwelt- oder biologischen Risikofaktoren für das Larynxabduktorparese-Intelligenzminderung-Syndrom bestätigt.
Veröffentlichte Berichte haben bestimmte äußere Einflüsse nicht durchgängig mit diesem Syndrom in Verbindung gebracht. Infektionen, Toxine und Strahlung wurden auf Grundlage der begrenzten verfügbaren Evidenz nicht als gesicherte Risikofaktoren bestätigt.
Das mütterliche Alter, gesundheitliche Erkrankungen und schwangerschaftsbedingte medizinische Probleme wurden nicht als Risikofaktoren für das Larynxabduktorparese-Intelligenzminderung-Syndrom festgestellt. Derzeit wird kein spezifischer körperlicher mütterlicher Faktor als gesicherte Ursache für eine erhöhte Wahrscheinlichkeit anerkannt.
Frühgeburtlichkeit, niedriges Geburtsgewicht und Geburtskomplikationen haben nicht gezeigt, dass sie die Wahrscheinlichkeit für dieses Syndrom erhöhen. Wenn sie vorliegen, gelten sie auf Grundlage der aktuellen Evidenz nicht als bestätigte Erklärungen.
Dieses Syndrom ist extrem selten, daher ist die Forschung zu Risikofaktoren sehr begrenzt. Das bedeutet, dass viele mögliche biologische oder Umweltfaktoren weiterhin nicht belegt sind, statt klar bestätigt oder ausgeschlossen zu sein.
Genetische Risikofaktoren
Das Larynxabduktorparalyse-Intelligenzminderung-Syndrom scheint in den bisher beschriebenen Familien eine starke genetische Grundlage zu haben. Für Familien, die nach den genetischen Ursachen des Larynxabduktorparalyse-Intelligenzminderung-Syndroms fragen, ist der deutlichste Hinweis, dass ähnliche Atemwegs- und Entwicklungsprobleme über mehrere Generationen hinweg aufgetreten sind. In den berichteten Familien passte das Muster am häufigsten zu einer autosomal-dominanten Vererbung, was bedeutet, dass eine veränderte Genkopie ausreichen kann, um das Syndrom auszulösen. In manchen Fällen kann eine genetische Untersuchung ein klareres Bild deines persönlichen Risikos geben, auch wenn das genaue Gen nicht in jeder Familie sicher bestätigt worden ist.
Autosomal-dominant: In berichteten Familien folgte das Larynxabduktorparalyse-Intelligenzminderung-Syndrom am häufigsten einem autosomal-dominanten Muster. Das bedeutet, dass eine veränderte Kopie des verantwortlichen Gens ausreichen kann, um die Erkrankung auszulösen.
Familienanamnese: Wenn ein Elternteil oder eine nahestehende Verwandte oder ein nahestehender Verwandter eine ähnliche Stimmbandparalyse, laute Atmung oder Intelligenzminderung hat, steigt der Verdacht, dass das Syndrom in der Familie auftritt. Eine ausführliche Familienanamnese kann einer der stärksten genetischen Hinweise sein.
Betroffener Elternteil: Wenn ein Elternteil die ursächliche genetische Veränderung trägt, hat jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2, also 50%, sie zu erben. Ein Kind, das die Veränderung erbt, muss nicht genau die gleichen Merkmale oder die gleiche Ausprägung wie der Elternteil haben.
Grenzen der Tests: Forschende haben in jeder Familie mit Larynxabduktorparalyse-Intelligenzminderung-Syndrom nicht ein einzelnes bestimmtes Gen als Ursache bestätigt. Deshalb findet die genetische Untersuchung nicht immer eine klare Antwort, selbst wenn das Familienmuster stark auf die Diagnose hinweist.
Lebensstil-Risikofaktoren
Das Larynxabduktorparalyse-Intelligenzminderung-Syndrom wird nicht durch Lebensgewohnheiten verursacht, aber alltägliche Routinen können die Atemsicherheit, das Schlucken, die Mobilität und die allgemeine Funktion dennoch beeinflussen. Für Familien, die fragen, wie der Lebensstil das Larynxabduktorparalyse-Intelligenzminderung-Syndrom beeinflusst, sind die wichtigsten Themen der Schutz der Atemwege, die Ernährung, Aktivität, Schlaf und der tägliche Unterstützungsbedarf. Gute Gewohnheiten können die Grunderkrankung nicht beseitigen, sie können aber Komplikationen verringern und helfen, die Lebensqualität zu erhalten.
Große Bissen, hastige Mahlzeiten und schlechte Schluckroutinen können das Risiko für Verschlucken oder Aspiration erhöhen, wenn die Kehlkopfbewegung eingeschränkt ist. Langsameres Essen, sicherere Nahrungs-Konsistenzen und eine aufrechte Position beim Essen können helfen, die Atemwege zu schützen und die Ernährung zu unterstützen.
Übergewicht kann die Atemanstrengung, das Schnarchen und die Obstruktion der oberen Atemwege bei jemandem verschlimmern, der bereits eine Schwäche der Stimmlippenabduktoren hat. Mangelernährung kann außerdem die Muskelkraft, die Ausdauer und die Erholung während einer Erkrankung verringern.
Zu wenig Aktivität kann zu Dekonditionierung, schwächerem Husten und geringerer Ausdauer führen, was Atmung und Mobilität erschweren kann. Regelmäßige, überwachte Bewegung, die an die Fähigkeiten angepasst ist, kann helfen, Kraft, Haltung und die tägliche Funktion zu erhalten.
Unregelmäßiger Schlaf, schlechte Schlafhygiene oder Schlafpositionen, die eine Verengung der Atemwege verschlimmern, können nächtliche Atemprobleme und Tagesmüdigkeit verstärken. Eine feste Routine und Aufmerksamkeit für bequeme, die Atemwege unterstützende Schlafgewohnheiten können Erholung und Wachheit verbessern.
Risikoprävention
Bei einem Larynxabduktorparalyse-Intelligenzminderung-Syndrom gibt es keine bekannte Möglichkeit, die genetische Erkrankung selbst zu verhindern. Vorbeugung bedeutet in der Regel, das Risiko von Komplikationen zu senken, vor allem von Atemproblemen, Verschlucken, unzureichender Ernährung und verpasster Entwicklungsförderung. Manche Maßnahmen zur Vorbeugung gelten allgemein, andere sind auf Menschen mit bestimmten Risiken zugeschnitten. Da dieses Syndrom die Atemwege schon früh im Leben beeinträchtigen kann, kann ein frühes Handeln bei den ersten Anzeichen eines Larynxabduktorparalyse-Intelligenzminderung-Syndroms den Alltag sicherer machen.
Regelmäßige Kontrollen bei einem Hals-Nasen-Ohren-Team können helfen, eine Verengung des Kehlkopfs oder eine Verschlechterung der Stimmbandbewegung früh zu erkennen. Das kann das Risiko plötzlicher Atemnot senken, besonders bei Infektionen, im Schlaf oder nach Sedierung.
Erkältungen und andere Infektionen der Atemwege können die Beschwerden an den Atemwegen bei Menschen mit Larynxabduktorparalyse-Intelligenzminderung-Syndrom deutlich verschlimmern. Händehygiene, routinemäßige Impfungen und eine schnelle Behandlung bei Atemveränderungen können helfen, Komplikationen zu verringern.
Schluckuntersuchungen und Unterstützung beim Füttern können helfen, das Risiko des Verschluckens oder des Eindringens von Nahrung in die Lunge zu senken. Für viele kann das bedeuten, die Konsistenz von Speisen anzupassen, Mahlzeiten zu verlangsamen oder eine Schlucktherapie zu nutzen, um das Essen sicherer zu machen.
Lautes Atmen, Atempausen oder unruhiger Schlaf sollten abgeklärt werden, weil eine Atemwegsverlegung nachts deutlicher werden kann. Schlafstudien und eine rechtzeitige Behandlung können helfen, niedrige Sauerstoffwerte und eine eingeschränkte Tagesfunktion zu verhindern.
Kann man Laryngeal abductor paralysis-intellectual disability syndrome vorbeugen?
Nein, es gibt keine bekannte Möglichkeit, das Larynxabduktorparalyse-Intelligenzminderungssyndrom zu verhindern, weil es sich um eine seltene genetische Erkrankung handelt. Wenn diese Erkrankung in einer Familie vorkommt, kann eine genetische Beratung vor einer Schwangerschaft dabei helfen, die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens zu verstehen, aber sie kann eine Vorbeugung nicht garantieren.
Übertragung
Das Syndrom der Larynxabduktorparese und geistigen Behinderung ist nicht infektiös, also wird es nicht durch Kontakt, Husten oder andere alltägliche Exposition von einer Person auf eine andere übertragen. In den bisher beschriebenen Familien scheint die Vererbung des Syndroms der Larynxabduktorparese und geistigen Behinderung zu einem X-chromosomalen Muster zu passen, was bedeutet, dass das veränderte Gen auf dem X-Chromosom liegt.
Für viele Menschen mit dem Syndrom der Larynxabduktorparese und geistigen Behinderung bedeutet das, dass die Erkrankung meist in Familien weitergegeben wird und nicht „angesteckt“ wird. Männer sind dabei häufiger betroffen, während Frauen die Genveränderung ohne klare Symptome tragen können. Bei manchen Kindern kann erstmals eine neue genetische Veränderung auftreten, auch wenn es keine Familienanamnese gibt.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn ein Kind früh ein Atemgeräusch oder Atemwegsprobleme aufgrund einer Larynxabduktorenparese zusammen mit einer Entwicklungsverzögerung oder einer Intelligenzminderung hat, besonders wenn es eine familiäre Vorgeschichte gibt. Eine gesicherte Diagnose kann dir helfen, die Überwachung der Atemwege, die Entwicklungsförderung und die Familienberatung zu steuern, sie wird aber nicht für ein routinemäßiges Screening bei gesunden Menschen eingesetzt.
Diagnose
Das Syndrom mit Larynxabduktorparalyse und intellektueller Beeinträchtigung wird meist erkannt, wenn Atem- oder Stimmprobleme zusammen mit Entwicklungsauffälligkeiten auftreten. Ein Kind kann früh auffällige Atemgeräusche, Probleme beim Trinken oder einen schwachen Schrei haben und später Verzögerungen beim Sprechen, Lernen oder in den motorischen Fähigkeiten zeigen. Eine Diagnose ist oft ein wichtiger Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung, und die Diagnose des Syndroms mit Larynxabduktorparalyse und intellektueller Beeinträchtigung wird in der Regel durch die Kombination klinischer Merkmale mit genetischer Testung bestätigt.
Ärztinnen und Ärzte achten auf das Gesamtbild der Anzeichen, vor allem auf Probleme mit der Bewegung der Stimmbänder zusammen mit intellektueller Beeinträchtigung oder Entwicklungsverzögerung. Sie prüfen auch Begleitmerkmale wie niedrigen Muskeltonus, Trinkschwierigkeiten oder Verzögerungen beim Laufen und Sprechen.
Eine HNO-Fachärztin oder ein HNO-Facharzt untersucht den Kehlkopf meist mit einer flexiblen Kamera, um zu sehen, ob sich die Stimmbänder beim Atmen normal öffnen. Das hilft, die Larynxabduktorparalyse zu bestätigen, und zeigt auch, wie schwer das Problem der Atemwege ist.
Entwicklungstests helfen dabei, Lernen, Sprache, Verhalten und motorische Fähigkeiten strukturiert zu erfassen. Diese Ergebnisse zeigen, wie sich die Erkrankung auf den Alltag auswirkt, und können die Unterstützung zu Hause und in der Schule lenken.
Genetische Tests werden oft eingesetzt, um die genetische Diagnose des Syndroms mit Larynxabduktorparalyse und intellektueller Beeinträchtigung zu bestätigen. Die Ergebnisse können die zugrunde liegende Genveränderung aufzeigen und helfen zu klären, ob auch andere Familienmitglieder betroffen sein könnten.
Wie wird Laryngeal abductor paralysis-intellectual disability syndrome diagnostiziert?
Ärztinnen und Ärzte stellen die Diagnose des Larynxabduktorparalyse-Intelligenzminderung-Syndroms meist, indem sie ein typisches Muster von Befunden zusammenführen. Besonders wichtig sind dabei eine laute Atmung oder Atemprobleme durch Stimmbänder, die sich nicht gut öffnen, zusammen mit einer verzögerten Entwicklung und Lernproblemen. Ein Hals-Nasen-Ohren-Spezialist untersucht den Kehlkopf oft mit einer kleinen flexiblen Kamera, um zu sehen, wie sich die Stimmbänder bewegen. Außerdem kann das Kind Hör-, Schluck- und Entwicklungsuntersuchungen bekommen, um andere Ursachen auszuschließen. Eine genetische Untersuchung kann angeboten werden, um nach einer zugrunde liegenden erblichen Ursache zu suchen oder die Familienberatung zu unterstützen. Die Diagnose hängt aber vor allem von den Symptomen, der Untersuchung und den Tests der Stimmbänder ab.
Stadien von Laryngeal abductor paralysis-intellectual disability syndrome
Das Syndrom der Larynxabduktorparalyse und Intelligenzminderung hat keine festgelegten Verlaufsstadien. Das liegt daran, dass es meist an einem Muster lebenslanger Merkmale erkannt wird und nicht an einem schrittweisen Abbau im Laufe der Zeit. Die Beschwerden können jedoch auffälliger werden, wenn ein Kind wächst und sich die Anforderungen im Alltag verändern. Viele Menschen fühlen sich beruhigt, wenn sie wissen, was ihre Untersuchungen zeigen können — und was nicht. Die Diagnose beruht meist auf der Kombination aus Atem- oder Stimmproblemen durch eine eingeschränkte Öffnung der Stimmbänder, Entwicklungsverzögerung oder Intelligenzminderung, einer körperlichen Untersuchung und manchmal auf Tests wie einer Beurteilung der Atemwege, Hörtests, Untersuchungen von Gehirn und Nerven sowie genetischen Untersuchungen, um die Ursache zu bestätigen. In der Praxis führen die frühen Beschwerden des Syndroms der Larynxabduktorparalyse und Intelligenzminderung oft dazu, dass mehrere Fachärzte hinzugezogen werden.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten für Menschen mit dem Larynxabduktorparese-Intelligenzminderung-Syndrom variieren vor allem je nach Ausmaß der Atemwegsbeteiligung und der Fütterungsschwierigkeiten in frühen Lebensjahren. Episoden von Stridor, Atemnot oder Aspiration können schwerwiegend sein und Eingriffe wie eine Tracheotomie erforderlich machen. Das größte medizinische Risiko besteht daher meist im Säuglingsalter und in der frühen Kindheit. Intelligenzminderung sowie Sprach- oder Entwicklungsverzögerungen bestehen in der Regel langfristig und bleiben oft bis ins Erwachsenenalter bestehen, sie schreiten aber normalerweise nicht so fort wie bei einer degenerativen neurologischen Erkrankung. Da dieses Syndrom extrem selten ist, sind veröffentlichte Informationen zur Lebenserwartung begrenzt, und eine genaue Sterberate ist nicht verfügbar. Insgesamt ist die Prognose besser, wenn Atmung, Schlucken, Ernährung und Infektionen rasch behandelt werden und wenn die betroffenen Menschen fortlaufende Entwicklungs-, Sprach- und unterstützende Versorgung erhalten.
Langzeitwirkungen
Menschen mit dem Syndrom der laryngealen Abduktorparalyse und Intelligenzminderung erleben oft langfristige Auswirkungen, die Atmung, Stimme, Entwicklung und die tägliche Selbstständigkeit betreffen. Das Muster kann von Person zu Person unterschiedlich sein, aber die Schwierigkeiten beginnen oft in der Kindheit und können bis ins Erwachsenenalter anhalten. Die langfristigen Auswirkungen sind sehr unterschiedlich, und die Belastung im Alltag hängt oft davon ab, wie schwer die Atemwegs- und Lernprobleme sind. Wenn du über die langfristigen Auswirkungen nachdenkst, kannst du Erwartungen für Schule, Kommunikation und den fortlaufenden medizinischen Bedarf besser einschätzen.
Eine schwache Öffnung der Stimmbänder kann dauerhaft zu hörbarer Atmung, Kurzatmigkeit oder Atemproblemen im Schlaf führen. Für viele bedeutet das, dass sie bei Aktivität schneller müde werden oder bei Infektionen wiederholt Phasen von Atemnot haben.
Viele Menschen mit dem Syndrom der laryngealen Abduktorparalyse und Intelligenzminderung haben langfristig eine schwache, hauchige oder angestrengte Stimme. Das kann es schwieriger machen, laut zu sprechen, in lauten Umgebungen verstanden zu werden oder in Schule oder Beruf mit einem Gespräch mitzuhalten.
Manche haben langfristig Schwierigkeiten, das Schlucken zu koordinieren, besonders in der frühen Kindheit. Dadurch steigt das Risiko für Husten beim Essen, unzureichende Gewichtszunahme oder dafür, dass Nahrung und Flüssigkeit in die Atemwege gelangen, was Ärztinnen und Ärzte Aspiration nennen.
Eine Intelligenzminderung hat meist bleibende Auswirkungen auf Lernen, Sprache und Problemlösen. Zu den frühen Anzeichen des Syndroms der laryngealen Abduktorparalyse und Intelligenzminderung gehören oft verzögerte Sprachentwicklung und langsamere Fortschritte bei Alltagsfertigkeiten, und diese Bedürfnisse können bis ins Erwachsenenalter bestehen bleiben.
Wie ist es, mit Laryngeal abductor paralysis-intellectual disability syndrome zu leben?
Mit dem Syndrom der Lähmung der Kehlkopfabduktoren und geistigen Behinderung zu leben, kann einige der grundlegendsten Bereiche des Alltags gleichzeitig beeinträchtigen: Atmung, Sprechen, Lernen und Sicherheit. Viele Menschen mit dieser Erkrankung brauchen eine engmaschige Überwachung, weil sich die Stimmlippen möglicherweise nicht normal öffnen. Das kann zu hörbarer Atmung, einer schwachen oder veränderten Stimme, Schlafstörungen, Fütter- oder Schluckbeschwerden und in einigen Fällen zu einer dringenden Versorgung der Atemwege führen. Die geistige Behinderung kann außerdem bedeuten, dass zusätzliche Unterstützung bei der Kommunikation, in der Schule und bei alltäglichen Abläufen nötig ist. Für Familien und andere enge Bezugspersonen bringt das oft eine Mischung aus praktischer Pflege, häufigen Arztbesuchen und ständiger Aufmerksamkeit für die Atmung oder den Entwicklungsbedarf mit sich. Mit abgestimmter Versorgung und den richtigen Unterstützungsangeboten können viele Menschen mit diesem Syndrom jedoch auch Routinen, Beziehungen und im Laufe der Zeit spürbare Fortschritte aufbauen.
Behandlung und Medikamente
Das Syndrom der laryngealen Abduktorparalyse mit Intelligenzminderung wird behandelt, indem der Fokus auf den Problemen liegt, die es verursacht, vor allem auf Atmung, Schlucken, Kommunikation und Lernbedarf, weil es keine einzelne Behandlung gibt, die die zugrunde liegende genetische Veränderung behebt. Viele Menschen mit dem Syndrom der laryngealen Abduktorparalyse mit Intelligenzminderung brauchen möglicherweise eine Betreuung durch mehrere Spezialisten, und die Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, zum Beispiel die Überwachung der Atemwege, Unterstützung bei Sprache und Ernährung, Entwicklungsförderung sowie Hilfe in der Schule oder bei Fähigkeiten für den Alltag. Wenn sich die Stimmbänder nicht gut öffnen und die Atmung geräuschvoll oder angestrengt wird, können Ärzte Eingriffe empfehlen, um die Atemwege zu schützen. Manche brauchen außerdem eine Behandlung von Reflux, Brustinfektionen oder einer unzureichenden Gewichtszunahme, falls diese Probleme auftreten. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, daher wird die Versorgung im Laufe der Zeit an die Symptome, das Alter und den Schweregrad der Erkrankung angepasst.
Kann man Laryngeal abductor paralysis-intellectual disability syndrome heilen?
Nein, derzeit gibt es keine Heilung für das Larynxabduktor-Paralyse-Intelligenzminderungssyndrom, eine seltene genetische Erkrankung, die den Kehlkopf betrifft und Lern- und Entwicklungsprobleme verursacht. Die Behandlung beseitigt die Erkrankung nicht, kann aber helfen, Atmung, Stimme, Ernährung und die Entwicklung im Alltag zu unterstützen, oft mit fachärztlicher Versorgung, Therapie und manchmal mit Eingriffen, um die Atemwege offen zu halten. Die Versorgung wird in der Regel an jede Person individuell angepasst, da die Symptome und der Unterstützungsbedarf unterschiedlich sein können.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Im Alltag konzentriert sich die Versorgung beim Syndrom mit Larynxabduktorparalyse und intellektueller Behinderung meist eher auf Atmung, Ernährung, Kommunikation und Entwicklung als auf Medikamente. Die Behandlung dieser Erkrankung bedeutet oft die Zusammenarbeit mit einem Team, zu dem Hals-Nasen-Ohren-Fachärzte, Sprach- und Schlucktherapeuten, Entwicklungstherapeuten und schulische Unterstützungsangebote gehören können. Die Behandlung wird an jede Person angepasst, weil Atemwegsprobleme, Lernbedarf und motorische Schwierigkeiten sehr unterschiedlich ausgeprägt sein können.
Die Betreuung der Atmung hat oft die erste Priorität, besonders wenn laute Atmung, Atempausen oder Anstrengung beim Einatmen den Schlaf, die Ernährung oder Aktivitäten beeinträchtigen. Dazu können eine engmaschige Überwachung der Atemwege, Lagerung und in manchen Fällen Eingriffe wie eine Tracheostomie gehören, um die Atemwege offen zu halten.
Sprach- und Sprechtherapie kann bei der Stimme, beim sicheren Schlucken und bei der alltäglichen Kommunikation helfen. Für viele umfasst die Sprachtherapie beim Syndrom mit Larynxabduktorparalyse und intellektueller Behinderung auch Strategien, um das Verschlucken zu verringern und Mahlzeiten weniger belastend zu machen.
Manche Menschen brauchen Schluckuntersuchungen, angepasste Konsistenzen oder angeleitete Ernährungspläne, wenn das Schlucken unsicher ist oder die Gewichtszunahme zu gering ausfällt. Wenn Essen über den Mund nicht ausreicht, kann Sondenernährung eingesetzt werden, um die Ernährung zu sichern und das Risiko zu senken, dass Nahrung in die Atemwege gelangt.
Wenn die Sprache eingeschränkt ist, können Bildtafeln, unterstützte Gebärdensprache oder sprachgenerierende Geräte dabei helfen, Bedürfnisse auszudrücken und zu Hause sowie in der Schule mitzumachen. Wenn eine Methode nicht hilft, gibt es meist andere Möglichkeiten, die besser zu den Fähigkeiten einer Person passen.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Für Menschen mit dem Larynxabduktorenparalyse-Intelligenzminderung-Syndrom gibt es keine gut belegten Hinweise darauf, dass diese Erkrankung einen bekannten, routinemäßigen genetisch bedingten Einfluss darauf hat, wie häufig verwendete Arzneimittel wirken. In der täglichen Versorgung richtet sich die Behandlung meist eher nach den Beschwerden der Person, zum Beispiel nach Atmung, Stimme, Bewegung oder dem Bedarf bei Anfällen, sowie danach, wie sie im Laufe der Zeit darauf anspricht, als nach speziellen genetischen Tests zur Arzneimittelwirkung. Trotzdem können viele Menschen mit dieser Erkrankung auf Medikamente unterschiedlich reagieren, etwa wegen ihres allgemeinen Gesundheitszustands, wegen Schluck- oder Atemproblemen oder wegen anderer Erkrankungen, die sie haben. Deshalb sind sorgfältige Dosisanpassungen und eine engmaschige Nachsorge wichtig.
Pharmakologische Behandlungen
Es gibt kein Arzneimittel, das die zugrunde liegende Ursache des Larynxabduktorenparese-Intelligenzminderung-Syndroms korrigiert. Deshalb zielt die Behandlung in der Regel auf die Beschwerden und Komplikationen im Alltag ab. Arzneimittelbehandlungen sollen nicht alles auf einmal beheben, sondern Probleme wie Krampfanfälle, Reflux, vermehrten Speichelfluss, atemwegsbedingte Infektionen oder Verhaltens- und Schlafprobleme lindern, wenn sie auftreten. Da diese Erkrankung selten ist, wird die beste Behandlung für das Larynxabduktorenparese-Intelligenzminderung-Syndrom meist individuell angepasst und an den tatsächlich vorhandenen Beschwerden ausgerichtet. Viele Menschen mit Larynxabduktorenparese-Intelligenzminderung-Syndrom brauchen nicht die gleichen Medikamente, und manche benötigen überhaupt keine regelmäßige medikamentöse Behandlung.
Derzeit gibt es kein zugelassenes Arzneimittel, das das Larynxabduktorenparese-Intelligenzminderung-Syndrom selbst rückgängig macht. Die Versorgung konzentriert sich meist darauf, die damit verbundenen Beschwerden zu behandeln, während Atemwege, Ernährung und Entwicklungsbedarf auf andere Weise betreut werden.
Wenn Krampfanfälle auftreten, können Ärztinnen und Ärzte je nach Anfallsart sowie Alter und Gesundheit der betroffenen Person Antiepileptika wie levetiracetam, valproate, lamotrigine oder clobazam einsetzen. Nicht alle Menschen mit Larynxabduktorenparese-Intelligenzminderung-Syndrom haben Krampfanfälle, daher werden diese Arzneimittel nur dann verwendet, wenn sie klar notwendig sind.
Arzneimittel wie omeprazole, lansoprazole oder famotidine können eingesetzt werden, wenn ein Säurereflux die Nahrungsaufnahme, eine Reizung im Rachen oder Atembeschwerden verschlimmert. Bei manchen Menschen bedeutet das weniger Husten nach den Mahlzeiten oder weniger Beschwerden im Liegen.
Wenn der Speichel schwer zu handhaben ist, können glycopyrrolate oder scopolamine eingesetzt werden, um den Speichelfluss zu verringern und das Risiko zu senken, sich an Sekret zu verschlucken. Wenn Nebenwirkungen auftreten, können sie häufig trockenen Mund, Verstopfung oder Müdigkeit umfassen, deshalb muss die Dosierung sorgfältig überprüft werden.
Genetische Einflüsse
Das Larynxabduktorenparalyse-intellektuelle-Behinderung-Syndrom scheint eine starke genetische Grundlage zu haben, weil die bisher beschriebenen Fälle eher familiär gehäuft auftreten als zufällig. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss, und das in betroffenen Familien beschriebene Muster passt am besten zu einer X-chromosomalen Vererbung, was bedeutet, dass die Genveränderung wahrscheinlich auf dem X-Chromosom liegt und Jungen häufiger betroffen sind. In der Praxis kann sich eine solche Genveränderung sowohl auf die Nerven auswirken, die die Stimmlippen öffnen, als auch auf Teile der Hirnentwicklung. Das kann zu Atem- oder Stimmproblemen sowie zu Entwicklungs- und Lernschwierigkeiten führen. Das erklärt, warum die frühen Anzeichen des Larynxabduktorenparalyse-intellektuelle-Behinderung-Syndroms bereits im Säuglingsalter mit auffälliger Atmung, Trinkschwierigkeiten oder wiederholten Problemen mit den Atemwegen beginnen können, während Entwicklungsunterschiede oft erst deutlicher werden, wenn ein Kind wächst. Da dieses Syndrom extrem selten ist, wurde das genaue Gen in jeder Familie noch nicht eindeutig identifiziert. Eine Fachärztin oder ein Facharzt für Genetik kann dir helfen, die Familienanamnese zu besprechen und zu klären, ob eine genetische Untersuchung wahrscheinlich sinnvoll ist.
Ist Laryngeal abductor paralysis-intellectual disability syndrome genetisch bedingt?
Die Genetik spielt eine zentrale Rolle beim Larynxabduktorparese-intellektuelle-Beeinträchtigungs-Syndrom, das als genetische Erkrankung gilt. Veränderungen in bestimmten Genen gelten als Ursache dieses Syndroms und erklären oft, warum die Beschwerden früh beginnen und sich von einer Familie oder Person zur anderen unterscheiden.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Veränderungen in Genen sind ein normaler Teil der menschlichen Biologie, und sie sind in der Allgemeinbevölkerung häufig. Die meisten dieser Varianten wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus und spiegeln einfach die natürliche Vielfalt wider, die bei Menschen zu beobachten ist. Bei vielen Genen deutet das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, besonders wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Fällen kann jedoch eine einzelne, gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Da Atmung, Stimme und Entwicklungsbedarf sehr unterschiedlich sein können, wird die Behandlung des Syndroms der Kehlkopfabduktorlähmung mit Intelligenzminderung meist an die Probleme angepasst, die den Alltag am stärksten beeinträchtigen. Die genetische Veränderung, die dem Syndrom der Kehlkopfabduktorlähmung mit Intelligenzminderung zugrunde liegt, kann helfen, die Diagnose zu bestätigen, weist aber meist nicht auf ein bestimmtes Medikament hin, das die zugrunde liegende Erkrankung behebt. In den meisten Fällen steht eine unterstützende Behandlung im Vordergrund, zum Beispiel Unterstützung der Atemwege und der Nahrungsaufnahme, Sprach- und Entwicklungstherapien sowie Medikamente nur bei Bedarf für damit verbundene Beschwerden. Die Genetik ist nur ein Faktor, und auch Alter, Schluck- oder Atemprobleme, andere Erkrankungen und die Medikamente, die du bereits einnimmst, können beeinflussen, welche Arzneimittel am sichersten sind. Da dieses Syndrom sehr selten ist, gibt es für Routine-Medikamente beim Syndrom der Kehlkopfabduktorlähmung mit Intelligenzminderung keine weit verbreiteten pharmakogenetischen Regeln. Ärztinnen und Ärzte wählen die Behandlung daher meist anhand der Beschwerden, des Ansprechens und einer sorgfältigen Nachsorge aus. Gentests beim Syndrom der Kehlkopfabduktorlähmung mit Intelligenzminderung können Familien und Ärztinnen oder Ärzten trotzdem helfen, die Versorgung zu planen, auf mögliche Komplikationen zu achten und Behandlungen zu vermeiden, die wahrscheinlich nicht helfen.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Bei vielen, die mit dem Syndrom der Larynxabduktorenlähmung mit Intelligenzminderung leben, können Erkältungen, Grippe oder andere Atemwegsinfektionen heftiger verlaufen, weil sich der Kehlkopf beim Atmen nicht normal öffnet. Dadurch kann sich eine laute Atmung oder Atemnot verschlimmern. Auch Probleme beim Essen und Schlucken können mit dieser Erkrankung zusammen auftreten. Das erhöht das Risiko, dass Nahrung oder Flüssigkeit in die falsche Richtung gerät und zu Brustinfektionen wie einer Aspirationspneumonie führt. Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Bei diesem Syndrom kann eine Entwicklungsverzögerung oder Intelligenzminderung es zusätzlich erschweren, frühe Anzeichen von Atemproblemen zu bemerken, Beschwerden zu erklären oder komplexe Behandlungsabläufe einzuhalten. Bei manchen werden auch schlafbezogene Atemprobleme deutlicher, vor allem während einer Erkrankung oder wenn die Atemwege geschwollen sind. Wenn auch Krampfanfälle, Hypotonie (niedriger Muskeltonus) oder Reflux vorliegen, können sie das Essen, den Schlaf und die Erholung erschweren, auch wenn das Muster von Person zu Person unterschiedlich sein kann. Weil das Syndrom der Larynxabduktorenlähmung mit Intelligenzminderung mit Erkrankungen der Atemwege, der Nahrungsaufnahme und des Nervensystems zusammenwirken kann, gelingt die Versorgung oft am besten, wenn HNO, Neurologie, Lungenmedizin sowie Fachleute für Sprache und Schlucken eng zusammenarbeiten.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Laryngeal abductor paralysis-intellectual disability syndrome verursachen?
Ähnliche Beschwerden können bei anderen Ursachen einer Stimmbandlähmung auftreten, darunter eine bei der Geburt entstandene Nervenverletzung, Probleme im Gehirn oder Hirnstamm wie Zerebralparese sowie bestimmte Nerven- oder Muskelerkrankungen, die es den Stimmbändern erschweren, sich normal zu öffnen. Deine Ärztin oder dein Arzt kann auch andere seltene genetische Erkrankungen in Betracht ziehen, die eine Kombination aus Entwicklungsverzögerung oder Lernproblemen, niedrigem Muskeltonus, Fütterproblemen, geräuschvoller Atmung oder einem schwachen Schrei oder einer schwachen Stimme verursachen können.
Geschichte
Für viele Menschen mit dem laryngealen Abduktorenlähmungs-Intelligenzminderung-Syndrom ist die Krankengeschichte wichtig, weil sie erklärt, warum die Diagnose oft lange gedauert hat. Die Kombination aus Atem- oder Stimmproblemen durch eine verminderte Öffnung der Stimmbänder zusammen mit Entwicklungs- und Lernunterschieden wurde nicht immer als Teil eines einzigen Syndroms erkannt. In früheren Jahren wurden Kinder und Erwachsene oft vor allem durch das Symptom beschrieben, das damals am deutlichsten auffiel, etwa geräuschvolle Atmung, ein schwacher Schrei, verspätete Sprachentwicklung oder Intelligenzminderung.
Mit der Entwicklung der Medizin bemerkten Ärztinnen und Ärzte, dass diese Merkmale bei derselben Person und manchmal auch bei mehr als einem Familienmitglied zusammen auftreten konnten. Dadurch verlagerte sich der Blick weg von der Annahme, dass jedes Problem unabhängig voneinander besteht. Im Laufe der Zeit wurden die Berichte genauer, und Fachleute aus der Neurologie, Genetik, Kinderentwicklung sowie der Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde trugen jeweils Teile zum Gesamtbild bei. Das, was heute wie ein klareres Muster erscheint, entstand nach und nach aus der sorgfältigen Beobachtung der frühen Anzeichen des laryngealen Abduktorenlähmungs-Intelligenzminderung-Syndroms und der Veränderungen im Verlauf der Kindheit.
Später machten verbesserte Tests es leichter, dieses Syndrom von anderen Erkrankungen zu unterscheiden, die ebenfalls Probleme mit der Bewegung der Stimmbänder oder Entwicklungsverzögerungen verursachen können. Forschende konnten zeigen, dass das laryngeale Abduktorenlähmungs-Intelligenzminderung-Syndrom eine genetische Grundlage hat. Das half zu bestätigen, dass es sich um eine eigenständige medizinische Erkrankung handelt und nicht um eine zufällige Häufung von Symptomen. Nicht jede frühe Beschreibung war vollständig, doch zusammen trugen sie dazu bei, dass Ärztinnen und Ärzte das Syndrom besser erkennen, genauere Beratung anbieten und Familien früher unterstützen konnten. Heute ist das Bewusstsein dafür noch immer begrenzt, weil die Erkrankung selten ist. Die Diagnose ist jedoch im Allgemeinen genauer als früher.