Knochensarkom

In den meisten Fällen ist die genaue Ursache eines Knochensarkoms nicht bekannt.
Zu den Risikofaktoren für ein Knochensarkom gehören eine frühere hoch dosierte Strahlentherapie, vererbte Genveränderungen und seltene Knochenerkrankungen.
Dein Risiko kann während Wachstumsschüben in der Pubertät oder im späteren Erwachsenenalter steigen, und die Erkrankung kommt bei Männern und Jungen etwas häufiger vor.
Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.
Der Lebensstil scheint nur eine kleine Rolle zu spielen, aber regelmäßige Bewegung und der Verzicht auf Rauchen unterstützen deine allgemeine Gesundheit.

Genetische Risikofaktoren

Genetische Faktoren spielen eine klare Rolle dabei, bei wem ein Knochensarkom entsteht, sowohl durch vererbte Syndrome als auch durch DNA-Veränderungen, die nur im Tumor auftreten. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Manche Menschen erben von einem Elternteil ein höheres Risiko, während bei anderen ein Tumor durch eine DNA-Veränderung entsteht, die zufällig in Knochenzellen auftritt. Ärztinnen und Ärzte können eine genetische Beratung und eine genetische Untersuchung empfehlen, wenn ein Knochensarkom in jungen Jahren auftritt oder wenn es eine starke Familienanamnese gibt.

• Hereditätes Retinoblastom: Eine vererbte Veränderung im RB1-Gen erhöht die Wahrscheinlichkeit für ein Osteosarkom, eine Form des Knochensarkoms, besonders in der Jugend und im jungen Erwachsenenalter. Die RB1-Veränderung ist in allen Zellen vorhanden und kann durch eine genetische Untersuchung bestätigt werden. Familienmitglieder können eine Untersuchung und Beratung angeboten bekommen.

• Li-Fraumeni-Syndrom: Eine vererbte Veränderung im TP53-Gen erhöht das lebenslange Risiko für viele Krebsarten deutlich, darunter auch Knochensarkome. Bei Betroffenen können Tumoren in jüngerem Alter als üblich auftreten. Familien profitieren oft von einer spezialisierten genetischen Betreuung.

• Rothmund-Thomson-Syndrom: Veränderungen im RECQL4-Gen können zu dieser seltenen Erkrankung und zu einem erhöhten Risiko für ein Osteosarkom im Kindesalter führen. Kleinwuchs und ein Hautausschlag in der Kindheit sind häufige Merkmale. Eine genetische Untersuchung kann die Diagnose klären.

• Multiple Exostosen: Vererbte Veränderungen in EXT1 oder EXT2 verursachen viele gutartige Knochenwucherungen und erhöhen später im Leben das Risiko für ein Chondrosarkom, eine Form des Knochensarkoms. Das Risiko hängt davon ab, welches Gen betroffen ist. Eine regelmäßige fachärztliche Nachsorge wird empfohlen.

• Ollier-/Maffucci-Syndrome: Diese Erkrankungen werden durch Mosaikveränderungen in IDH1 oder IDH2 verursacht, die nach der Empfängnis entstehen und meist nicht vererbt werden. Sie gehen mit einem erhöhten Risiko für ein Chondrosarkom einher. Betroffene können mehrere Knorpeltumoren haben und beim Maffucci-Syndrom zusätzlich gutartige Gefäßwucherungen.

• DNA-Reparatursyndrome: Seltene vererbte Erkrankungen wie das Bloom-Syndrom (BLM) oder das Werner-Syndrom (WRN) schwächen die Fähigkeit des Körpers, DNA-Schäden zu beheben, und erhöhen so das Sarkomrisiko. Diese Krebsarten können in jüngerem Alter als üblich auftreten. Die Versorgung sollte am besten in einer genetischen Sprechstunde koordiniert werden.

• Ewing-Fusionsgene: Die meisten Ewing-Sarkome werden durch eine Fusion von EWSR1 mit FLI1 oder einem ähnlichen Partner angetrieben, also durch eine DNA-Veränderung im Tumor und nicht durch eine vererbte Veränderung. Diese Fusion wirkt wie ein festhängender Wachstumsschalter. Für Angehörige besteht durch diese tumorspezifische Veränderung kein erhöhtes Risiko.

• Tumorveränderungen in TP53/RB1: Viele Osteosarkome zeigen Veränderungen in TP53 oder RB1 nur in den Tumorzellen, nicht im übrigen Körper. Es handelt sich um somatische Mutationen, die zufällig entstehen und nicht vererbt werden. Sie helfen zu erklären, warum ein Sarkom auch ohne Familienanamnese auftreten kann.

• Familiäre Sarkomanamnese: Wenn nahe Verwandte ein Sarkom oder bestimmte Krebserkrankungen in jungem Alter haben, kann das auf ein gemeinsam vererbtes Risiko hinweisen. Das kann dazu führen, dass frühe Anzeichen eines Knochensarkoms genauer beachtet und eine genetische Untersuchung besprochen wird. Eine Fachperson für Genetik kann Muster innerhalb der Familie beurteilen.

• Andere seltene Syndrome: Erkrankungen wie das RAPADILINO-Syndrom oder das Baller-Gerold-Syndrom (ebenfalls mit RECQL4 verbunden) und einige Erkrankungen der Mismatch-Reparatur können das Sarkomrisiko erhöhen. Sie sind selten, sollten aber bedacht werden, wenn Krebs in jungen Jahren auftritt. Die Testung richtet sich nach den Merkmalen auf die wahrscheinlichsten Gene.

Übertragung

Knochensarkom ist nicht ansteckend – du kannst es weder bekommen noch durch Umarmungen, Küsse, Husten, Sex oder das Teilen von Besteck weitergeben. Es wird auch nicht über eine Schwangerschaft oder das Stillen übertragen, und der alltägliche Kontakt zu Hause, in der Schule oder bei der Arbeit ist sicher.

Wenn du dich fragst, wie Knochensarkom vererbt wird, ist der wichtigste Punkt: Der Krebs selbst wird nicht vererbt. In einer kleinen Zahl von Familien können seltene vererbte Genveränderungen die Wahrscheinlichkeit erhöhen, an einem Knochensarkom zu erkranken, aber in den meisten Fällen tritt die Erkrankung ohne jede familiäre Vorgeschichte auf.

Wann man seine Gene testen sollte

Knochensarkom wird oft nicht vererbt, aber genetische Tests sind wichtig, wenn bei dir die Diagnose in jungen Jahren gestellt wurde, du mehrere Tumoren hast, ungewöhnliche Tumorarten vorliegen oder eine familiäre Vorgeschichte früher Krebserkrankungen besteht. Tests können die Überwachung, die Auswahl der Behandlung und das Screening für Angehörige steuern. Wende dich bald nach der Diagnose an eine Fachkraft für Genetik oder dann, wenn die Risikofaktoren auf dich zutreffen.

Der Blick auf das langfristige Bild kann hilfreich sein. Bei vielen Menschen mit Knochensarkom hängt die Prognose von der Sarkomart ab (zum Beispiel Osteosarkom, Ewing-Sarkom oder Chondrosarkom), vom Stadium bei der Diagnose, von Tumorgröße und -lage sowie davon, ob sich der Tumor ausgebreitet hat. Frühe Anzeichen eines Knochensarkoms – zum Beispiel anhaltende Knochenschmerzen nachts oder Schwellungen nach einem kleinen Stoß – können leicht übersehen werden. Wird die Erkrankung früher erkannt, bedeutet das oft eine wirksamere Behandlung und eine bessere Chance auf Heilung. Die 5-Jahres-Überlebensraten unterscheiden sich stark: Bei einer auf den Entstehungsort begrenzten Erkrankung ist das Überleben deutlich höher als bei Krebs, der sich auf die Lunge oder andere Knochen ausgebreitet hat. Auch Alter und allgemeiner Gesundheitszustand spielen eine Rolle. Jüngere Menschen vertragen eine intensive Behandlung in der Regel besser, während ältere Erwachsene möglicherweise andere Erkrankungen haben, die die Erholung beeinflussen.

Die Behandlung umfasst meist Operation, Chemotherapie und manchmal Strahlentherapie. Viele Menschen kehren mit der Zeit und Rehabilitation in die Schule, zur Arbeit und zum Sport zurück. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf. Wird das Knochensarkom vollständig entfernt und hat es sich nicht ausgebreitet, ist eine langfristige Remission häufig. Trotzdem sind regelmäßige bildgebende Kontrollen nötig, weil Rückfälle oft innerhalb der ersten 2–3 Jahre auftreten. Wenn bei der Diagnose Metastasen vorhanden sind oder später auftreten, ist das Überleben geringer. Manche Menschen erreichen dennoch eine langfristige Kontrolle, vor allem wenn begrenzte Herde in der Lunge operativ entfernt werden können. Die Sterblichkeit hat sich bei lokalisiertem Osteosarkom und Ewing-Sarkom im Laufe der Jahrzehnte dank besserer Operationen, Chemotherapie und unterstützender Behandlung stetig verbessert.

Der Weg ist für jede Person etwas anders. Das Leben nach der Behandlung kann Steifigkeit, eine rekonstruktive Gliedererhaltung oder eine Amputation umfassen. Mit gezielter Physiotherapie erlangen viele wieder eine gute Funktion und Selbstständigkeit. Eine regelmäßige Nachsorge ist wichtig, um ein Wiederauftreten zu erkennen und Spätfolgen der früheren Chemotherapie an Herz, Nieren, Gehör oder Fruchtbarkeit zu behandeln. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte.

Die Behandlung von Knochensarkomen konzentriert sich darauf, den Tumor zu entfernen oder zu kontrollieren, die Funktion der Gliedmaßen zu erhalten und eine Ausbreitung zu verhindern. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, am häufigsten eine Operation zur Entfernung des Tumors mit einem Rand gesunden Gewebes sowie eine Chemotherapie vor und/oder nach der Operation; eine Strahlentherapie kann eingesetzt werden, wenn eine Operation nicht möglich ist oder um das Risiko zu senken, dass der Krebs zurückkehrt. Für viele Menschen beginnt die Behandlung mit kleinen Schritten im Alltag, zum Beispiel mit der Schmerzkontrolle, damit du nach Empfehlung deines Behandlungsteams aktiv bleibst, und mit der Vorbereitung auf Operationen oder Chemotherapie-Termine. Bei einigen Sarkomen gibt es spezielle medikamentöse Möglichkeiten, darunter zielgerichtete Therapien oder eine Immuntherapie, besonders wenn sich der Krebs ausgebreitet hat oder wieder auftritt; deine Ärztin oder dein Arzt kann dir helfen, die Vor- und Nachteile jeder Option abzuwägen. Auch wenn das Leben mit einem Knochensarkom überwältigend sein kann, gelingt es vielen Menschen, ihre Beschwerden zu bewältigen und ein erfülltes Leben zu führen.

Gene können beeinflussen, wer ein Knochensarkom entwickelt, aber die meisten Fälle sind nicht vererbt. Es ist natürlich, sich zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. Eine kleine Zahl tritt bei Menschen mit erblichen Krebssyndromen auf – wie dem Li-Fraumeni-Syndrom oder dem hereditären Retinoblastom –, die das Risiko für bestimmte Knochensarkome erhöhen, vor allem für das Osteosarkom. Im Gegensatz dazu entsteht die entscheidende genetische Veränderung beim Ewing-Sarkom in der Regel nur im Tumor selbst und wird nicht in Familien weitergegeben. Selbst wenn ein Gen das Risiko erhöht, entwickeln viele Menschen nie ein Knochensarkom. Eine genetische Beratung kann dir helfen, das vererbte Risiko für Knochensarkom zu klären und zu entscheiden, ob genetische Tests zum Risiko für Knochensarkom oder eine angepasste Vorsorge für dich und deine Angehörigen sinnvoll sind.

Das Leben mit einem Knochensarkom zusammen mit anderen Gesundheitsproblemen kann die tägliche Versorgung komplizierter machen, besonders während der Behandlung und der Erholung. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Diabetes oder Durchblutungsstörungen können die Wundheilung nach einer gliedmaßenerhaltenden Operation oder einer Amputation verlangsamen und das Infektionsrisiko erhöhen, besonders wenn Metallimplantate oder eine Prothese verwendet werden. Herz- oder Nierenerkrankungen können beeinflussen, welche Chemotherapie-Medikamente am sichersten sind – manche Medikamente können Herz oder Nieren belasten – deshalb kann dein Behandlungsteam die Dosis anpassen oder Alternativen wählen. Eine chronische Lungenerkrankung kann eine Operation erschweren, wenn sich das Knochensarkom auf die Lunge ausgebreitet hat. Frühe Anzeichen eines Knochensarkoms können einer Arthritis oder einer Sportverletzung ähneln, sodass begleitende Gelenkerkrankungen die Diagnose und den Behandlungsbeginn manchmal verzögern. Eine frühere Bestrahlung eines Körperbereichs kann Jahre später zu einem strahlenassoziierten Sarkom führen, und bestimmte vererbte Krebsveranlagungen können das Risiko erhöhen, im Laufe des Lebens ein Knochensarkom oder andere Krebsarten zu entwickeln. Chemotherapie schwächt die Infektabwehr, was bestehende Infektionen verschlimmern kann und den Zeitpunkt von Impfungen oder Zahnbehandlungen beeinflussen kann. Starke Schmerzmittel oder Entzündungshemmer müssen bei einer Magen-, Leber- oder Nierenerkrankung unter Umständen besonders vorsichtig eingesetzt werden.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.