Das Kearns-Sayre-Syndrom ist eine seltene mitochondriale Erkrankung, die meist vor dem 20. Lebensjahr beginnt. Es verursacht oft herabhängende Augenlider, Schwierigkeiten bei der Augenbewegung und Muskelschwäche. Manche Menschen mit dem Kearns-Sayre-Syndrom entwickeln außerdem Herzrhythmusstörungen, Hörverlust oder Veränderungen des Sehvermögens. Viele Menschen mit dem Kearns-Sayre-Syndrom haben lebenslange gesundheitliche Bedürfnisse, und die Erkrankung kann sich im Laufe der Zeit verschlechtern. Nicht alle machen die gleiche Erfahrung. Die Behandlung konzentriert sich auf die Überwachung und das Behandeln von Komplikationen. Eine sorgfältige Betreuung des Herzens ist besonders wichtig, weil schwere Herzprobleme bei einigen Menschen mit dem Kearns-Sayre-Syndrom lebensbedrohlich sein können.
Wie viele Menschen leben mit Kearns-sayre syndrome?
Exakte Fallzahlen werden nicht erfasst, aber anhand der oft zitierten Schätzung, dass das Kearns-Sayre-Syndrom etwa 1 bis 3 Menschen pro 100,000 betrifft, könnten weltweit ungefähr 80,000 bis 240,000 Menschen damit leben (StatPearls, 2024). Ausgehend von derselben Schätzung könnten in den Vereinigten Staaten etwa 3,000 bis 10,000 Menschen mit dem Kearns-Sayre-Syndrom leben (StatPearls, 2024).
Überblick
Kearns-sayre syndromeSymptome
Das Kearns-Sayre-Syndrom betrifft häufig die Augen, die Muskulatur und das Herz. Zu den frühen Symptomen des Kearns-Sayre-Syndroms können hängende Augenlider, Schwierigkeiten bei der Bewegung der Augen, Müdigkeit, Schwäche, Hörverlust und eine schlechte Balance gehören. Bei manchen entwickeln sich auch Herzrhythmusstörungen.
Ausblick und Prognose
Das Kearns-Sayre-Syndrom schreitet normalerweise langsam fort, kann aber im Laufe der Zeit die Augen, das Herz, die Muskeln und das Hörvermögen beeinträchtigen. Viele Menschen mit dem Kearns-Sayre-Syndrom kommen am besten mit regelmäßigen Herzuntersuchungen, augenärztlicher Versorgung, Unterstützung beim Hören und Hilfe bei der täglichen Müdigkeit und Schwäche zurecht.
Ursachen und Risikofaktoren
Das Kearns-Sayre-Syndrom entsteht meist durch eine spontane Deletion in der mitochondrialen DNA, die oft vor der Geburt auftritt. Es wird nur selten von der Mutter vererbt, und Lebensstil- oder Umweltfaktoren verursachen es nicht, auch wenn sie die Komplikationen beeinflussen können.
Genetische Einflüsse
Genetische Veränderungen sind beim Kearns-Sayre-Syndrom zentral. Es wird meist durch Veränderungen der mitochondrialen DNA verursacht, am häufigsten durch große Deletionen. Diese genetischen Veränderungen helfen, die Diagnose zu bestätigen und die genetische Beratung der Familie zu unterstützen, auch wenn die Vererbung oft nicht einfach ist.
Diagnose
Die Diagnose des Kearns-Sayre-Syndroms beginnt meist mit Augenbefunden, Muskelschwäche und anderen klinischen Merkmalen. Ärztinnen und Ärzte bestätigen sie oft mit genetischen Tests, Blutuntersuchungen, Herzuntersuchungen und bildgebenden Verfahren. Da die Anzeichen im Verlauf der Zeit auftreten können, kann die Diagnose mehr als einen Termin erfordern.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung des Kearns-Sayre-Syndroms konzentriert sich auf die Symptome und darauf, Komplikationen zu verhindern. Viele brauchen regelmäßige Herzuntersuchungen und manchmal einen Herzschrittmacher, außerdem eine Behandlung von Sehproblemen, Hörproblemen, Diabetes oder Muskelschwäche. Coenzym Q10 kann einigen Menschen helfen.
Symptome
Das Kearns-Sayre-Syndrom zeigt sich oft eher durch Veränderungen an Augen, Muskeln, Gehör, Herz und Hormonen als durch ein einzelnes Problem. Einige der frühen Merkmale des Kearns-Sayre-Syndroms können zunächst unabhängig voneinander wirken, zum Beispiel hängende Augenlider, Schwierigkeiten beim Bewegen der Augen oder eine deutlich schnellere Ermüdung als erwartet. Es beginnt in der Regel vor dem 20. Lebensjahr. Die Merkmale unterscheiden sich von Person zu Person und können sich im Laufe der Zeit verändern.
Ein oder beide oberen Augenlider können tief hängen, manchmal so weit, dass das Sehen teilweise verdeckt wird. Viele Menschen mit Kearns-Sayre-Syndrom ziehen dann die Augenbrauen hoch, neigen den Kopf nach hinten oder werden beim Lesen schnell müde, weil sie die Augenlider nur schwer offen halten können.
Die Augen bewegen sich möglicherweise nicht in alle Richtungen vollständig, sodass das Blicken nach oben, unten oder zur Seite eingeschränkt sein kann. Das kann es schwieriger machen, einem sich bewegenden Objekt zu folgen oder den Blick schnell von einem Bildschirm zu einer sprechenden Person zu wenden.
Manche Menschen haben Schwierigkeiten, bei schwachem Licht zu sehen, oder bemerken einen allmählichen Verlust des seitlichen Sehens. Helles Blenden kann störend sein, und dunkle Räume, Treppen oder Nachtfahrten können schwieriger werden.
Das Gehör kann sich in beiden Ohren langsam verschlechtern, besonders beim Verstehen von Gesprächen an belebten Orten. Betroffene bitten andere möglicherweise häufiger, etwas zu wiederholen, oder drehen den Fernseher lauter als früher.
Wie Betroffene Kearns-sayre syndrome normalerweise zuerst bemerken?
Wie das Kearns-Sayre-Syndrom zuerst auffällt, beginnt oft in der Kindheit oder im Jugendalter, wenn ein Kind herabhängende Augenlider entwickelt oder die Augen nicht mehr normal bewegen kann, manchmal mit verschwommenem Sehen oder Schwierigkeiten, nach oben, unten oder zur Seite zu schauen. Zu den ersten Anzeichen des Kearns-Sayre-Syndroms können auch Kleinwuchs, Hörverlust, Muskelschwäche, geringe Belastbarkeit oder Verzögerungen in Wachstum und Entwicklung gehören. Eine Augenärztin oder ein Augenarzt kann außerdem eine charakteristische Veränderung der Netzhaut feststellen, die pigmentäre Retinopathie genannt wird. Da diese Erkrankung auch das Herz betreffen kann, wird sie bei manchen Menschen erst erkannt, nachdem Ohnmacht, ungewöhnliche Müdigkeit oder ein auffälliger Herzrhythmus in Untersuchungen festgestellt werden. Deshalb ist eine frühe medizinische Abklärung wichtig.
Arten von Kearns-sayre syndrome
Es sind keine klar abgegrenzten Formen des Kearns-Sayre-Syndroms allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Derzeit gibt es keine guten Belege dafür, dass Lebensstiländerungen oder Medikamente den Beginn der Symptome beim Kearns-Sayre-Syndrom spürbar verzögern können. Allgemeine gesunde Gewohnheiten wie nicht zu rauchen, ausreichend zu schlafen, sich im Rahmen deiner Möglichkeiten zu bewegen und andere gesundheitliche Probleme zu behandeln, können die allgemeine Gesundheit unterstützen. Es ist jedoch nicht gezeigt worden, dass sie das Kearns-Sayre-Syndrom verhindern oder die Symptome zuverlässig hinauszögern. Die Forschung zu Behandlungen für das Problem der Zellenergie, das die Erkrankung verursacht, läuft weiterhin. Gut belegt ist die regelmäßige Nachsorge, vor allem bei Herz- und Augenuntersuchungen, weil so Probleme früh erkannt und behandelt werden können. Auch wenn das den Beginn der Erkrankung nicht verhindert, kann es vielen Menschen mit Kearns-Sayre-Syndrom helfen, länger sicherer zu bleiben und sich besser zu fühlen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Die Genetik kann viel darüber erklären, warum sich das Kearns-Sayre-Syndrom von Person zu Person unterschiedlich äußert. In den meisten Fällen steht es mit dem Verlust eines Stücks der mitochondrialen DNA in Zusammenhang. Die Größe dieser Veränderung, ihre Lage und wie viel davon in verschiedenen Geweben vorhanden ist, können beeinflussen, welche Symptome auftreten, wie schwer sie sind und wann sie beginnen. Das hilft zu erklären, warum bei manchen Menschen vor allem herabhängende Augenlider und Augenbewegungsstörungen auftreten, während andere zusätzlich Herzrhythmusstörungen, Hörverlust, Muskelschwäche, Kleinwuchs oder eine Beteiligung anderer Organe entwickeln, oft schon in der Kindheit oder in den Teenagerjahren.
Ursachen und Risikofaktoren
Bei vielen Menschen mit Kearns-Sayre-Syndrom ist die Ursache eine Veränderung der mitochondrialen DNA, also des Erbmaterials in den energiebildenden Teilen der Zellen. Diese Veränderung ist meist ein größeres fehlendes DNA-Stück, das zufällig vor der Geburt entsteht. Deshalb haben die meisten Menschen mit Kearns-Sayre-Syndrom keine familiäre Vorgeschichte mit Kearns-Sayre-Syndrom. Der wichtigste biologische Faktor ist, wie viele Mitochondrien die Veränderung tragen und welche Gewebe betroffen sind, weil das beeinflusst, welche Symptome auftreten und wie schwer sie sind. Das Risiko kann von Person zu Person stark variieren. Es ist kein bestimmter Lebensstil und keine bestimmte Umweltbelastung bekannt, die Kearns-Sayre-Syndrom verursacht. Regelmäßige Kontrollen können Ärztinnen oder Ärzten jedoch helfen, Augen-, Herz- und Hormonprobleme früher zu erkennen.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Das Kearns-Sayre-Syndrom wird meist durch ein großes fehlendes Stück genetischen Materials in der DNA innerhalb der Mitochondrien verursacht, also in den Teilen der Zellen, die Energie produzieren. Dadurch hat der Körper Schwierigkeiten, Gewebe zu versorgen, die viel Energie brauchen, wie die Augen, Muskeln, das Herz und das Gehirn. Die meisten Fälle entstehen zufällig sehr früh in der Entwicklung und werden nicht vererbt. In seltenen Fällen kann die Veränderung jedoch von der Mutter weitergegeben werden. Es sind keine bekannten lebensstil- oder umweltbedingten Risikofaktoren bekannt, die diese Erkrankung eindeutig verursachen.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Wenn Menschen nach den Ursachen des Kearns-Sayre-Syndroms suchen, ist der entscheidende Punkt, dass es meist schon vor der Geburt beginnt, weil sich die mitochondriale DNA verändert, also die DNA in den Teilen der Zellen, die Energie produzieren. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (umweltbedingte) Faktoren ein. Bei dieser Erkrankung ist das wichtigste bekannte Risiko eine zufällige Deletion der mitochondrialen DNA, die in der Eizelle, im Embryo oder in einer sehr frühen Entwicklungsphase auftritt. Ein bestimmter äußerer Auslöser ist nicht als häufiger Trigger nachgewiesen.
In den meisten Fällen geht ein großer Abschnitt der mitochondrialen DNA durch Zufall verloren. Diese biologische Veränderung ist der wichtigste bekannte Faktor hinter der Erkrankung.
Wenn die DNA-Veränderung sehr früh nach der Befruchtung auftritt, kann sie sich während der Entwicklung auf viele Gewebe ausbreiten. Dadurch wird das vollständige Muster des Kearns-Sayre-Syndroms wahrscheinlicher als eine stärker begrenzte mitochondriale Erkrankung.
Die Erkrankung ist wahrscheinlicher, wenn viele Zellen, vor allem Gewebe mit hohem Energiebedarf, die Veränderung der mitochondrialen DNA tragen. Sind weniger Zellen betroffen, können die Befunde milder ausfallen oder anders aussehen.
Forschende haben keine bestimmte Umweltbelastung identifiziert, die das Risiko für dieses Syndrom klar und zuverlässig erhöht. In den meisten Fällen wird kein nachgewiesener äußerer Auslöser gefunden.
Genetische Risikofaktoren
Bei vielen Menschen mit Kearns-Sayre-Syndrom liegt die Ursache in einer Veränderung der mitochondrialen DNA, also des genetischen Materials in den Teilen der Zellen, die Energie erzeugen. Wenn Menschen nach den genetischen Ursachen des Kearns-Sayre-Syndroms fragen, lautet die Antwort meist, dass ein großes Stück dieser mitochondrialen DNA fehlt. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Die meisten Fälle treten zum ersten Mal bei der betroffenen Person auf und werden nicht weitergegeben, aber das Vererbungsmuster kann variieren.
Mitochondriale Deletionen: Die häufigste Ursache ist ein großes fehlendes Segment in der mitochondrialen DNA. Dadurch wird die Energieproduktion gestört, besonders in Geweben mit hohem Energiebedarf, etwa in den Augenmuskeln, im Herzen und im Gehirn.
Seltene andere Veränderungen: In einer kleinen Zahl von Fällen liegen andere Veränderungen der mitochondrialen DNA vor, zum Beispiel Duplikationen oder seltenere Varianten. Diese sind viel seltener als eine einzelne große Deletion.
Spontane Veränderungen: Die meisten Menschen mit Kearns-Sayre-Syndrom sind die Ersten in ihrer Familie mit der genetischen Veränderung. In diesen Fällen entstand die Veränderung meist zufällig früh in der Entwicklung und wurde von keinem Elternteil vererbt.
Mütterliche Vererbung: Selten kann eine Veränderung der mitochondrialen DNA von einer Mutter auf ihr Kind weitergegeben werden, weil die Mitochondrien aus der Eizelle stammen. Wenn das geschieht, können verschiedene Kinder derselben Familie ganz unterschiedlich betroffen sein.
Heteroplasmie: Viele Menschen mit Kearns-Sayre-Syndrom haben eine Mischung aus veränderter und unveränderter mitochondrialer DNA, ein Muster, das medizinisch als Heteroplasmie bezeichnet wird. Die Menge der veränderten DNA kann von Gewebe zu Gewebe unterschiedlich sein. Das hilft zu erklären, warum die Beschwerden so stark variieren.
Schwelleneffekt: Kearns-Sayre-Syndrom entwickelt sich meist dann, wenn der Anteil der veränderten mitochondrialen DNA in einem Gewebe einen bestimmten Wert überschreitet. Das ist ein Grund dafür, dass frühe Anzeichen von Kearns-Sayre-Syndrom oft die energieintensiven Teile des Körpers betreffen, vor allem die Augenmuskeln und das Herz.
Lebensstil-Risikofaktoren
Lebensgewohnheiten verursachen das Kearns-Sayre-Syndrom nicht, aber sie können Müdigkeit, Muskelfunktion, Herzsicherheit und Beschwerden im Alltag beeinflussen. In der Praxis geht es bei der Frage, wie der Lebensstil das Kearns-Sayre-Syndrom beeinflusst, vor allem darum, die Belastung der Mitochondrien zu verringern und Komplikationen an Augen, Muskeln, Herz und endokrinem System zu begrenzen. Am hilfreichsten sind meist Gewohnheiten, die den Energieverbrauch ausgleichen, lange Stoffwechselbelastungen vermeiden und die regelmäßige medizinische Versorgung unterstützen.
Intensive oder lang andauernde körperliche Aktivität kann die Muskelermüdung und die Belastungsintoleranz beim Kearns-Sayre-Syndrom verschlimmern. Ein angemessenes Einteilen der Kräfte, Ruhepausen und individuell angepasste leichte bis mäßige Aktivität können helfen, die Beweglichkeit zu erhalten, ohne übermäßige Erschöpfung auszulösen.
Zu wenig Bewegung kann zu Dekonditionierung, schwächeren Muskeln und geringerer Ausdauer führen, was die Funktionen im Alltag weiter einschränken kann. Sanfte regelmäßige Aktivität, oft angeleitet durch eine Ärztin, einen Arzt oder eine Physiotherapeutin beziehungsweise einen Physiotherapeuten, kann helfen, Kraft und Gleichgewicht zu erhalten.
Das Auslassen von Mahlzeiten oder lange Fastenphasen können bei einer mitochondrialen Erkrankung den Stoffwechselstress erhöhen und Schwäche, Müdigkeit oder Unwohlsein verschlimmern. Regelmäßige Mahlzeiten und eine gleichmäßige Energiezufuhr können helfen, Beschwerden durch eine zu geringe Energieverfügbarkeit zu verringern.
Eine unzureichende Zufuhr von Kalorien, Eiweiß und wichtigen Nährstoffen kann Muskelschwäche, Energiemangel und eine schlechte Erholung stärker bemerkbar machen. Ein Ernährungsplan, der auf Schluckprobleme, Wachstum, Gewichtsschwankungen oder das Risiko für Diabetes abgestimmt ist, kann die begrenzte Energieproduktion des Körpers besser unterstützen.
Risikoprävention
Das Kearns-Sayre-Syndrom kann meist nicht verhindert werden, weil es durch Veränderungen der mitochondrialen DNA verursacht wird, die in der Regel nicht auf vorhersagbare Weise vererbt werden. Für Menschen mit Kearns-Sayre-Syndrom bedeutet Vorbeugung vor allem, das Risiko von Komplikationen zu senken, die Herz, Augen, Gehör, Muskeln und das Hormonsystem betreffen können. Das ist im Alltag wichtig, weil sich Probleme langsam aufbauen können, zum Beispiel wenn du auf Treppen schneller müde wirst, sich dein Sehen bei schwachem Licht verschlechtert oder du wegen Veränderungen des Herzrhythmus Ohnmachtsanfälle hast. Vorbeugung wirkt am besten in Kombination mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen.
Regelmäßige Herzuntersuchungen können helfen, Rhythmusstörungen früh zu erkennen, was beim Kearns-Sayre-Syndrom besonders wichtig ist. Einige Menschen brauchen einen Herzschrittmacher oder eine engmaschige Nachsorge, um ein gefährliches Verlangsamen des Herzschlags und plötzliche Kollapszustände zu verhindern.
Regelmäßige Augenuntersuchungen können helfen, hängende Augenlider und Netzhautprobleme zu behandeln, bevor sie Lesen, Autofahren oder sicheres Gehen stärker beeinträchtigen. Der Schutz des Sehvermögens und die frühe Behandlung behandelbarer Probleme können Unfälle und die Belastung im Alltag verringern.
Regelmäßige Hörtests können einen schleichenden Hörverlust beim Kearns-Sayre-Syndrom früh erkennen. Hörgeräte oder andere Unterstützung können Gespräche erleichtern und helfen, Isolation, überhörte Alarme oder Probleme in der Schule oder am Arbeitsplatz zu verhindern.
Blutuntersuchungen können nach Diabetes, Schilddrüsenerkrankungen, niedrigem Kalzium oder anderen hormonbedingten Problemen suchen, die manchmal beim Kearns-Sayre-Syndrom auftreten. Wenn diese Probleme früh erkannt werden, kann das verhindern, dass die Beschwerden schwerer werden, und möglicherweise einige frühe Anzeichen des Kearns-Sayre-Syndroms verringern, die sonst leicht übersehen werden.
Kann man Kearns-sayre syndrome vorbeugen?
Nein, das Kearns-Sayre-Syndrom kann meist nicht verhindert werden, weil es durch eine Veränderung des Erbguts verursacht wird, die die Energiegewinnung des Körpers beeinträchtigt, und dies oft zufällig geschieht. Wenn es in einer Familie gehäuft auftritt, kann eine genetische Beratung vor einer Schwangerschaft dabei helfen, das Risiko zu verstehen, aber sie kann eine Verhinderung nicht garantieren.
Übertragung
Das Kearns-Sayre-Syndrom ist nicht ansteckend. Du kannst es also nicht von jemand anderem durch Husten, Küssen, Sex, Essen oder normalen Alltagskontakt bekommen. Es ist eine genetische Erkrankung, die mit Veränderungen der mitochondrialen DNA verbunden ist. Das ist das kleine Maß an genetischem Material in den Teilen der Zellen, die Energie erzeugen.
Bei vielen Familien stammt die genetische Weitergabe des Kearns-Sayre-Syndroms nicht von einem Elternteil, weil die DNA-Veränderung zum ersten Mal beim betroffenen Kind auftritt. Seltener beruht die Vererbung des Kearns-Sayre-Syndroms auf mitochondrialer DNA, die von der Mutter weitergegeben wird, weil Väter ihre Mitochondrien nicht an ihre Kinder weitergeben.
Wann man seine Gene testen sollte
Genetische Tests werden in der Regel erwogen, wenn ein Kind, ein Jugendlicher oder ein junger Erwachsener Anzeichen zeigt, die zu einem Kearns-Sayre-Syndrom passen, insbesondere herabhängende Augenlider, Probleme bei der Augenbewegung, pigmentäre Retinopathie, Hörverlust, schlechtes Wachstum oder Herzrhythmusstörungen. Die Tests können helfen, die Diagnose zu bestätigen, die Überwachung des Herzens zu steuern und die genetische Beratung der Familie zu unterstützen.
Diagnose
Das Kearns-Sayre-Syndrom wird meist diagnostiziert, indem ein Muster aus Augen-, Muskel-, Herz- und nervenbezogenen Problemen zusammengeführt und die Ursache dann mit speziellen Tests bestätigt wird. Viele Menschen mit Kearns-Sayre-Syndrom suchen erstmals ärztliche Hilfe, weil herabhängende Augenlider, Probleme mit der Augenbewegung oder ungewöhnliche Müdigkeit Schule, Arbeit oder Autofahren beeinträchtigen. Eine Diagnose ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung. Die Diagnose des Kearns-Sayre-Syndroms beruht häufig sowohl auf klinischen Befunden als auch auf genetischen Untersuchungen.
Ärztinnen und Ärzte achten auf eine typische Kombination von Beschwerden, vor allem herabhängende Augenlider, eingeschränkte Augenbewegungen und eine langsam zunehmende Muskelschwäche. Sie berücksichtigen auch damit verbundene Probleme wie Hörverlust, Kleinwuchs, Gleichgewichtsstörungen oder Diabetes, weil das Kearns-Sayre-Syndrom mehrere Körpersysteme betreffen kann.
Eine ausführliche Augenuntersuchung kann eine Schwäche der Muskeln zeigen, die die Augen bewegen, sowie Veränderungen an der Netzhaut, der lichtempfindlichen Schicht am hinteren Teil des Auges. Diese Befunde können die genetische Diagnose des Kearns-Sayre-Syndroms deutlich stützen, wenn sie zusammen mit den passenden Beschwerden auftreten.
Ein Elektrokardiogramm und oft auch eine längere Überwachung des Herzrhythmus werden verwendet, um Leitungsstörungen zu prüfen, die bei dieser Erkrankung häufig und wichtig sind. Außerdem kann eine Echokardiographie durchgeführt werden, um Aufbau und Funktion des Herzens zu beurteilen.
Blutuntersuchungen können erhöhte Laktatwerte oder andere Anzeichen dafür zeigen, dass das Energiesystem des Körpers unter Belastung steht. Ärztinnen und Ärzte prüfen auch auf damit verbundene Komplikationen wie Hormonstörungen, Diabetes oder Nierenprobleme.
Wie wird Kearns-sayre syndrome diagnostiziert?
Das Kearns-Sayre-Syndrom wird in der Regel diagnostiziert, indem dein Symptommuster und die Untersuchungsergebnisse zusammen betrachtet werden, vor allem herabhängende Augenlider, Schwierigkeiten bei der Augenbewegung und Sehveränderungen, die vor dem 20. Lebensjahr beginnen. Ärztinnen und Ärzte führen oft eine sorgfältige Augenuntersuchung durch und prüfen Herz, Hörvermögen, Muskelkraft und Gleichgewicht, weil diese Erkrankung mehrere Körperbereiche betreffen kann. Ein genetischer Test kann nach der häufigen Veränderung in der mitochondrialen DNA suchen, die sie verursacht. Wenn das Ergebnis weiterhin unklar ist, nehmen Ärztinnen und Ärzte manchmal eine kleine Muskelprobe, um nach den typischen Veränderungen zu suchen.
Stadien von Kearns-sayre syndrome
Das Kearns-Sayre-Syndrom hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es im Verlauf meist keinem klaren schrittweisen Muster folgt. Stattdessen können die Symptome in unterschiedlichem Alter beginnen und Augen, Muskeln, Herz und andere Körperbereiche auf verschiedene Weise betreffen. Oft beginnt der Prozess damit, dass dir Veränderungen im Alltag auffallen, zum Beispiel herabhängende Augenlider, Schwierigkeiten bei der Augenbewegung, ungewöhnliche Müdigkeit oder Hörprobleme. Ärztinnen und Ärzte achten dann auf das Symptommuster, führen eine Untersuchung durch und prüfen Herz, Augen und Muskeln. Zu den Untersuchungen bei frühen Symptomen des Kearns-Sayre-Syndroms können Blutuntersuchungen, ein Herz-EKG, Augenuntersuchungen, Muskeltests, eine Bildgebung des Gehirns und manchmal eine genetische Untersuchung gehören, um nach Veränderungen der mitochondrialen DNA zu suchen.
Ausblick und Prognose
Die Prognose beim Kearns-Sayre-Syndrom ist sehr unterschiedlich und hängt davon ab, welche Organe betroffen sind, doch die Erkrankung schreitet in der Regel im Laufe der Zeit fort. Viele Menschen entwickeln eine zunehmende Muskelschwäche, Störungen der Augenbewegungen, Hörverlust, endokrine Komplikationen und eine verminderte Belastbarkeit, während die schwersten Risiken von kardialen Reizleitungsstörungen ausgehen, die unbehandelt zu Ohnmacht, Herzblock oder plötzlichem Tod führen können. Mit sorgfältiger Überwachung, besonders mit regelmäßiger Herzuntersuchung und rechtzeitiger Schrittmacherimplantation, wenn nötig, kann das Überleben verbessert und können einige Komplikationen behandelt werden. Trotzdem erleben viele betroffene Menschen eine zunehmende Einschränkung und benötigen eine multidisziplinäre Versorgung wegen Problemen mit dem Sehen, Hören, dem endokrinen System, dem Nervensystem und dem Herzen. Die Sterblichkeit ist höher als in der Allgemeinbevölkerung, vor allem wegen Herzrhythmuskomplikationen und in manchen Fällen wegen einer schweren Multisystemerkrankung.
Langzeitwirkungen
Viele Menschen mit Kearns-Sayre-Syndrom entwickeln Veränderungen eher langsam über Jahre hinweg als auf einmal. Das Langzeitbild besteht oft aus einer Mischung von Augen-, Muskel-, Herz-, Hör- und hormonbedingten Problemen, wobei die Auswirkungen im Alltag von leichter Müdigkeit bis zu deutlichen Einschränkungen beim Gehen, Lesen oder Autofahren reichen. Die Langzeitfolgen fallen sehr unterschiedlich aus, selbst bei Menschen mit derselben Diagnose. Bei Kindern und Jugendlichen können Schule, Sport und Wachstum betroffen sein, während im Erwachsenenalter meist vor allem die Beweglichkeit, das Sehvermögen, das Hörvermögen und Herzrhythmusprobleme im Vordergrund stehen.
Herabhängende Augenlider und Schwierigkeiten beim Bewegen der Augen verschlimmern sich oft mit der Zeit, was Lesen, Autofahren oder das Blicken nach oben und unten erschweren kann. Manche Menschen mit Kearns-Sayre-Syndrom entwickeln außerdem Veränderungen der Netzhaut, die das Sehvermögen verringern, besonders bei schwachem Licht.
Viele Menschen mit Kearns-Sayre-Syndrom haben eine anhaltende Schwäche und eine geringe Belastbarkeit, sodass Treppen, längere Spaziergänge oder das Tragen von Einkäufen schwieriger werden können. Zu den frühen Anzeichen des Kearns-Sayre-Syndroms kann schnelle Erschöpfbarkeit gehören, und im Verlauf benötigen manche Menschen Gehhilfen.
Gestörte elektrische Signale im Herzen können mit dem Alter auftreten oder sich verschlimmern. Das kann Schwindel, Ohnmacht, Atemnot oder in manchen Fällen lebensbedrohliche Herzrhythmusprobleme verursachen.
Ein fortschreitender Hörverlust ist häufig und kann Gespräche, schulisches Lernen, die Arbeit und die Sicherheit im Alltag beeinträchtigen. Manche merken zunächst nur leichte Veränderungen des Hörvermögens, die über die Jahre deutlicher werden.
Wie ist es, mit Kearns-sayre syndrome zu leben?
Mit dem Kearns-Sayre-Syndrom zu leben bedeutet oft, sich an einen Körper anzupassen, der schneller ermüdet und nach und nach mehrere Körpersysteme gleichzeitig beeinträchtigen kann, vor allem die Augen, die Muskeln, das Gehör, das Herz und das Gleichgewicht. Viele Menschen mit Kearns-Sayre-Syndrom brauchen regelmäßige Termine bei mehreren Spezialisten, sind möglicherweise auf Seh- oder Hörhilfen angewiesen und brauchen manchmal eine Einteilung der Aktivitäten, weil Müdigkeit und Muskelschwäche die Schule, die Arbeit, das Autofahren und Sport erschweren können. Für Familien und andere nahe Bezugspersonen kann sich der Alltag ebenfalls verändern, weil Fahrten zu Terminen, Hilfe bei der Kommunikation oder Fortbewegung und das Achten auf dringende Symptome wie Ohnmacht oder zunehmende Schwäche Teil der Routine werden können.
Behandlung und Medikamente
Das Kearns-Sayre-Syndrom wird behandelt, indem die Probleme an Augen, Herz, Muskeln und anderen Organen versorgt werden, denn es gibt keine Heilung, die die zugrunde liegende mitochondriale Veränderung behebt. Viele Menschen mit Kearns-Sayre-Syndrom benötigen regelmäßige Herzuntersuchungen, und manche brauchen einen Herzschrittmacher, wenn der Herzschlag gefährlich langsam oder unregelmäßig wird; herabhängende Augenlider, Hörverlust, Diabetes oder Hormonprobleme werden auf die übliche Weise für diese Erkrankungen behandelt. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze. Dazu können Physiotherapie zur Unterstützung von Kraft und Ausdauer, Hilfe für das Sehen und Hören sowie Nahrungsergänzungsmittel wie Coenzym Q10 in einigen Fällen gehören, auch wenn der Nutzen von Person zu Person unterschiedlich sein kann. Da die frühen Anzeichen des Kearns-Sayre-Syndroms im Laufe der Zeit mehrere Körpersysteme betreffen können, wird die Versorgung in der Regel von einem Team von Spezialisten mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen koordiniert.
Kann man Kearns-sayre syndrome heilen?
Nein, es gibt derzeit keine Heilung für das Kearns-Sayre-Syndrom. Eine Behandlung kann die Erkrankung nicht verschwinden lassen, aber sie kann dir helfen, die Beschwerden zu lindern und das Risiko schwerer Probleme zu senken, vor allem solcher, die das Herz, die Augen, das Gehör und das Hormonsystem des Körpers betreffen. Zur Versorgung gehören oft regelmäßige Kontrolluntersuchungen und eine unterstützende Behandlung, zum Beispiel die Versorgung der Augen, Unterstützung beim Hören, die Behandlung von Hormon- oder Blutzuckerproblemen und manchmal bei Bedarf ein Herzgerät wie ein Herzschrittmacher.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Das Leben mit dem Kearns-Sayre-Syndrom wirkt sich oft auf Energie, Gleichgewicht, Hörvermögen, Sehvermögen und Herzgesundheit aus. Deshalb steht in der Behandlung meist eine unterstützende Versorgung im Mittelpunkt und nicht eine einzelne Lösung. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit regelmäßigen Kontrollen und Therapien, die helfen, die Funktion im Alltag zu erhalten. Nichtmedikamentöse Behandlungen beim Kearns-Sayre-Syndrom richten sich nach den betroffenen Organen und können sich im Verlauf verändern, wenn sich die Beschwerden wandeln. Viele Menschen mit Kearns-Sayre-Syndrom kommen am besten mit einem koordinierten Behandlungsteam zurecht, zu dem Herz-, Augen-, Hör-, Reha- und Ernährungsfachleute gehören können.
Regelmäßige Herzuntersuchungen, Elektrokardiogramme und Rhythmusüberwachung helfen, Überleitungsstörungen früh zu erkennen. Manche Menschen mit Kearns-Sayre-Syndrom benötigen möglicherweise einen Herzschrittmacher oder einen anderen Eingriff mit einem Gerät, um das Risiko schwerer Rhythmuskomplikationen zu senken.
Hängende Augenlider und schwache Augenbewegungen können Lesen, Autofahren oder Gehen an belebten Orten erschweren. Strukturierte Programme wie eine Versorgung bei Sehschwäche können im Alltag helfen, und manche profitieren von einer Augenlidoperation, wenn das herabhängende Lid das Sehen behindert.
Hörtests helfen, Veränderungen zu verfolgen, die sich schleichend entwickeln können. Hörgeräte oder andere Hörhilfen können die Verständigung verbessern, die Anstrengung verringern und helfen, dass Menschen zu Hause, in der Schule oder bei der Arbeit eingebunden bleiben.
Physiotherapie und sanfte Bewegungspläne können bei Gleichgewicht, Ausdauer und Muskelschwäche helfen. Nicht jeder Ansatz wirkt gleich gut, deshalb werden die Programme meist angepasst, um Überanstrengung zu vermeiden und zur Belastbarkeit der Person zu passen.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Für Menschen mit Kearns-Sayre-Syndrom kann dieselbe genetische Veränderung, die die Energieproduktion im Körper beeinträchtigt, auch beeinflussen, wie sicher manche Arzneimittel verarbeitet werden, besonders Medikamente, die Muskeln, Nerven, die Leber oder das Herz belasten können. Im Alltag kann das bedeuten, dass ein Medikament, das von den meisten Menschen normalerweise gut vertragen wird, mehr Nebenwirkungen verursachen kann oder dass eine Dosis besondere Vorsicht und engere Verlaufskontrollen erfordert. Deshalb prüfen Ärztinnen und Ärzte oft alle Medikamente sorgfältig und vermeiden möglicherweise bestimmte Arzneimittel oder überwachen dich genauer, wenn Beschwerden wie Schwäche, Herzrhythmusstörungen oder Veränderungen des Hörens und Sehens bereits Teil der Erkrankung sind.
Pharmakologische Behandlungen
Die Behandlung des Kearns-Sayre-Syndroms konzentriert sich meist auf die Probleme, die es am Herzen, im Hormonhaushalt, in den Muskeln, an den Augen oder im Gehirn verursacht, weil es kein Medikament gibt, das die Erkrankung selbst heilen kann. Die Einnahme von Medikamenten kann sich wie ein großer Schritt anfühlen, aber beim Kearns-Sayre-Syndrom werden sie oft eingesetzt, um fehlende Hormone zu ersetzen, Komplikationen zu kontrollieren und manchmal die Energieproduktion in den Mitochondrien zu unterstützen. Die genauen Medikamente unterscheiden sich von Person zu Person, je nachdem, welche Organe betroffen sind und wie schwer die Beschwerden sind.
Coenzym Q10 ist das mitochondriale Supplement, das beim Kearns-Sayre-Syndrom am häufigsten ausprobiert wird, mit dem Ziel, die Energieproduktion in den Zellen zu unterstützen. Es kann manchen Menschen bei Müdigkeit, Belastbarkeit oder Muskelsymptomen helfen, hält das Fortschreiten der Erkrankung aber nicht auf.
Folininsäure kann eingesetzt werden, wenn das Kearns-Sayre-Syndrom mit niedrigen Folatspiegeln rund um Gehirn und Rückenmark verbunden ist. Bei ausgewählten Personen kann sie neurologische Beschwerden bessern oder eine Verschlechterung verlangsamen, sodass Ärztinnen oder Ärzte die Befunde im Liquor prüfen und sie bei klarer Indikation einsetzen können.
Viele Menschen mit Kearns-Sayre-Syndrom brauchen Hormonmedikamente wie Levothyroxin bei einer Schilddrüsenunterfunktion, Hydrocortison bei Nebenniereninsuffizienz oder einen Ersatz von Sexualhormonen, wenn die Pubertät oder die Fortpflanzungshormone betroffen sind. Diese Behandlungen ersetzen das, was der Körper nicht ausreichend bildet, und können Energie, Wachstum, Temperaturverträglichkeit und die Alltagsfunktion verbessern.
Wenn das Kearns-Sayre-Syndrom zu Diabetes führt, wird oft Insulin benötigt, wobei manche Menschen je nach Alter und allgemeinem Gesundheitszustand zunächst mit anderen blutzuckersenkenden Medikamenten beginnen können. Führe ein einfaches Tagebuch über Beschwerden und Nebenwirkungen, das du zu den Kontrollterminen mitbringst.
Genetische Einflüsse
Bei vielen Menschen mit Kearns-Sayre-Syndrom stehen Probleme wie herabhängende Augenlider, Schwierigkeiten, die Augen zu bewegen, Hörverlust oder ungewöhnliche Müdigkeit mit einer Veränderung der mitochondrialen DNA zusammen. Das ist die kleine Menge Erbmaterial in den Teilen der Zellen, die Energie erzeugen. Beim Kearns-Sayre-Syndrom ist die übliche Ursache ein großer fehlender Abschnitt dieser mitochondrialen DNA. Dadurch wird es für Gewebe mit hohem Energiebedarf wie Muskeln, Augen, Herz und Gehirn schwieriger, normal zu arbeiten. Die meisten Fälle entstehen zufällig sehr früh in der Entwicklung und werden nicht in der Familie weitergegeben. Deshalb fehlt oft eine familiäre Vorgeschichte, obwohl es seltene Familien gibt, in denen Veränderungen der mitochondrialen DNA von der Mutter vererbt werden. Selbst bei derselben Genveränderung können Menschen sehr unterschiedliche Beschwerden und Schweregrade haben, teilweise weil der Anteil betroffener Mitochondrien von einem Gewebe zum anderen variieren kann. Deshalb können die frühen Anzeichen des Kearns-Sayre-Syndroms und sein Verlauf von Person zu Person unterschiedlich aussehen, und deshalb wird oft eine genetische Untersuchung eingesetzt, um die Diagnose zu bestätigen.
Ist Kearns-sayre syndrome genetisch bedingt?
Genetische Veränderungen sind beim Kearns-Sayre-Syndrom zentral. Es wird meist durch Veränderungen der mitochondrialen DNA verursacht, am häufigsten durch große Deletionen. Diese genetischen Veränderungen helfen, die Diagnose zu bestätigen und die genetische Beratung der Familie zu unterstützen, auch wenn die Vererbung oft nicht einfach ist.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten gehören zum Menschsein dazu und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und spiegeln einfach natürliche Unterschiede zwischen Menschen wider. Bei vielen Genen deutet das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, besonders wenn mehr als ein Gen und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Fällen reicht jedoch eine einzelne, gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Für viele Menschen mit Kearns-Sayre-Syndrom geht es bei der Behandlung weniger um ein einziges Medikament, das alles behebt, sondern mehr darum, die dadurch verursachten Probleme zu behandeln, zum Beispiel Herzrhythmusstörungen, Hormonstörungen, Hörverlust oder Muskelermüdung. Da das Kearns-Sayre-Syndrom meist durch eine große Veränderung der mitochondrialen DNA verursacht wird, hilft der genetische Befund den Ärztinnen und Ärzten, die Diagnose zu bestätigen und eine Überwachung zu planen, die die Behandlung beeinflussen kann, besonders für das Herz und das Hormonsystem. Nicht jeder Unterschied im Ansprechen ist genetisch bedingt, aber die mitochondriale Veränderung ist wichtig, weil Zellen, die bereits Schwierigkeiten haben, Energie zu erzeugen, empfindlicher auf Medikamente reagieren können, die die Mitochondrien zusätzlich belasten. Das ist einer der Gründe, warum Fachärztinnen und Fachärzte die Medikamentenauswahl sorgfältig prüfen und Medikamente, von denen bekannt ist, dass sie die mitochondriale Funktion beeinflussen, bei sicheren Alternativen möglicherweise meiden oder besonders vorsichtig einsetzen. Genetische Tests können dabei helfen, die Behandlung des Kearns-Sayre-Syndroms zu steuern, aber sie zeigen in der Regel kein einzelnes bewährtes Medikament, das die Erkrankung rückgängig macht; die Versorgung konzentriert sich weiterhin darauf, jede Komplikation zu behandeln und schwere zu verhindern.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Das Kearns-Sayre-Syndrom betrifft oft mehr als nur die Augen und die Muskeln. Deshalb entwickeln viele Menschen mit Kearns-Sayre-Syndrom auch andere gesundheitliche Probleme, die den Alltag beeinflussen. Zum Beispiel kann das elektrische System des Herzens betroffen sein. Das bedeutet, dass eine Person, die sich bereits müde oder schwach fühlt, durch eine Herzrhythmusstörung auch Schwindel, Ohnmacht oder einen unregelmäßigen Herzschlag haben kann. Auch Diabetes, Hörverlust und hormonbedingte Erkrankungen wie Probleme mit der Schilddrüse oder den Nebenschilddrüsen können zusammen mit dem Kearns-Sayre-Syndrom auftreten. Manchmal wird es dadurch schwieriger zu erkennen, ob niedrige Energie, Belastungsintoleranz oder eine Wachstumsstörung damit zusammenhängen. Einige merken auch, dass Infektionen, Operationen oder andere schwere Erkrankungen die Beschwerden vorübergehend verschlimmern, weil der Körper in diesen Zeiten mehr Energie braucht. Die Auswirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Deshalb ist eine regelmäßige Nachsorge bei Spezialisten für Herz, Augen, Hormonstörungen und Neurologie wichtig, besonders wenn neue Beschwerden auftreten oder sich die frühen Anzeichen des Kearns-Sayre-Syndroms verändern.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Kearns-sayre syndrome verursachen?
Mehrere Erkrankungen können dem Kearns-Sayre-Syndrom ähneln, vor allem andere mitochondriale Erkrankungen, darunter eine verwandte Erkrankung namens chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie, die hauptsächlich langsam zunehmende hängende Augenlider und Augenbewegungsstörungen verursacht. Ärztinnen und Ärzte denken möglicherweise auch an Myasthenia gravis, die dazu führt, dass die Muskeln schnell ermüden, sowie an einige erbliche Muskelerkrankungen und die Schilddrüsenaugenkrankheit. Die genauen Möglichkeiten hängen davon ab, welche Probleme am stärksten im Vordergrund stehen, zum Beispiel Sehveränderungen, Muskelschwäche, Hörverlust oder Herzrhythmusstörungen.
Geschichte
Menschen mit dem Kearns-Sayre-Syndrom verbringen oft Jahre damit, Symptome miteinander zu verbinden, die anfangs nicht zusammenzuhängen scheinen. Ein Kind kann zunächst erschlaffte Augenlider oder Schwierigkeiten bei der Augenbewegung entwickeln, später dann Hörverlust, Schwäche oder Probleme mit dem Herzrhythmus. Erst mit der Zeit wird das Gesamtbild klar. Dieses langsame, gemischte Muster ist ein Grund dafür, warum die Erkrankung nur langsam als eigenständige Störung erkannt wurde.
Das Kearns-Sayre-Syndrom wurde in der medizinischen Literatur erstmals in der Mitte des 20. Jahrhunderts beschrieben. Es wurde erkannt, nachdem Ärztinnen und Ärzte dieselbe Gruppe von Problemen bei einigen Kindern und jungen Erwachsenen zusammen auftreten sahen. Frühe Berichte konzentrierten sich vor allem auf die Augenbefunde, insbesondere auf zunehmende Schwierigkeiten bei der Augenbewegung und eine Pigmentveränderung in der Netzhaut, die das Sehvermögen beeinträchtigen kann. Mit dem Fortschritt der Medizin begannen Fachleute zu verstehen, dass das Kearns-Sayre-Syndrom nicht nur die Augen betreffen kann, sondern auch Muskeln, Herz, Gehör, Wachstum und das Hormonsystem.
In der zweiten Hälfte des 20. Jahrhunderts halfen bessere Herzuntersuchungen, Augenuntersuchungen, Muskeluntersuchungen und bildgebende Verfahren des Gehirns den Ärztinnen und Ärzten dabei, das Kearns-Sayre-Syndrom zuverlässiger zu erkennen. Forschende lernten außerdem, dass es zu einer Gruppe von Erkrankungen gehört, die durch Probleme in den energiebildenden Teilen der Zellen verursacht werden. Das half zu erklären, warum das Syndrom mehrere Organe gleichzeitig betreffen kann. Nicht jede frühe Beschreibung war vollständig, doch zusammen legten sie das Fundament für das heutige Wissen.
Heute hilft die Geschichte des Kearns-Sayre-Syndroms zu erklären, warum sich die Diagnose weiterhin verzögern kann, vor allem wenn die frühen Anzeichen des Kearns-Sayre-Syndroms nacheinander statt gleichzeitig auftreten. Die Erkrankung gilt zwar weiterhin als selten, doch das Bewusstsein dafür ist heute viel besser als früher. Das hat die Überwachung von Komplikationen wie Veränderungen des Herzrhythmus sowie Seh- oder Hörproblemen verbessert. Dieses Wissen kann Familien beruhigen, denn die verstreuten Symptome, die sie bemerkt haben, waren nicht zufällig. Sie gehörten zu einem Muster, das die Medizin nach und nach zu erkennen gelernt hat.