Der juvenile Morbus Huntington ist eine seltene Form des Morbus Huntington, die im Kindes- oder Jugendalter beginnt. Zu den frühen Symptomen des juvenilen Morbus Huntington können Veränderungen des Verhaltens, des Lernens, der Bewegung, des Sprechens und des Schluckens gehören, und Krampfanfälle sind häufiger als bei der im Erwachsenenalter beginnenden Erkrankung. Nicht alle Betroffenen erleben den Verlauf gleich. Der juvenile Morbus Huntington ist eine lebenslange und fortschreitende Erkrankung, sodass sich die Symptome im Laufe der Zeit meist verschlimmern und den Alltag, die Schule und die Selbstständigkeit beeinträchtigen können. Die Behandlung heilt den juvenilen Morbus Huntington nicht, aber Medikamente, Therapie, Ernährungsunterstützung und fachärztliche Versorgung können helfen, die Symptome zu behandeln, und die Lebenserwartung ist in schwereren Fällen oft verkürzt.
Wie viele Menschen leben mit Juvenile huntington disease?
Weltweit gehen veröffentlichte Schätzungen davon aus, dass insgesamt etwa 70,000 bis 100,000 Menschen mit der Huntington-Krankheit leben. Daher wird geschätzt, dass die juvenile Huntington-Krankheit etwa 3,500 bis 10,000 Menschen betrifft. Das ist eine Schätzung und keine direkte Zählung, weil bei etwa 5% bis 10% der Fälle die Erkrankung vor dem 20. Lebensjahr beginnt (Rawlins et al., 2016; Huntington's Disease Society of America, 2023). In den Vereinigten Staaten leben insgesamt etwa 41,000 Menschen mit der Huntington-Krankheit, sodass die juvenile Form schätzungsweise etwa 2,000 bis 4,000 Menschen betrifft, ebenfalls als Schätzung und nicht als direkte Zählung (Huntington's Disease Society of America, 2023).
Überblick
Juvenile huntington diseaseSymptome
Die juvenile Huntington-Krankheit beginnt oft mit langsameren Leistungen in der Schule, Veränderungen der Stimmung oder des Verhaltens und Ungeschicklichkeit. Zu den frühen Symptomen der juvenilen Huntington-Krankheit können auch Steifigkeit, Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken und Krampfanfälle gehören. Die Symptome verschlimmern sich im Laufe der Zeit in der Regel.
Ausblick und Prognose
Die juvenile Huntington-Krankheit schreitet bei dir meist schneller voran als die Form mit Beginn im Erwachsenenalter und betrifft im Laufe der Zeit oft die Bewegung, das Lernen, das Verhalten und das Schlucken. Viele Menschen mit juveniler Huntington-Krankheit brauchen mit der Zeit immer mehr Unterstützung im Alltag, aber eine Behandlung der Beschwerden, Therapien und eine Familienplanung können deinen Komfort und deine Lebensqualität verbessern.
Ursachen und Risikofaktoren
Der juvenile Morbus Huntington wird durch ein erweitertes HTT-Gen verursacht, das meist von einem betroffenen Elternteil vererbt wird, oft vom Vater. Der wichtigste Risikofaktor ist eine familiäre Vorbelastung; längere Genwiederholungen erhöhen tendenziell die Wahrscheinlichkeit eines früheren Beginns und eines schwereren Krankheitsverlaufs.
Genetische Einflüsse
Die Genetik ist bei der juvenilen Huntington-Krankheit zentral. Sie wird durch eine Veränderung im HTT-Gen verursacht. Eine größere Repeat-Expansion bedeutet meist einen früheren Beginn und schwerere Symptome, daher ist eine genetische Untersuchung für die Diagnose entscheidend.
Diagnose
Die juvenile Huntington-Krankheit wird anhand der Symptome, der Familienanamnese und einer neurologischen Untersuchung diagnostiziert. Ärztinnen und Ärzte bestätigen die Diagnose der juvenilen Huntington-Krankheit oft mit einer genetischen Untersuchung. Bildgebende Verfahren des Gehirns können die Diagnose stützen und andere Ursachen ausschließen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der Juvenilen Huntington-Krankheit konzentriert sich auf die Beschwerden im Alltag und auf Unterstützung. Arzneimittel können bei Anfällen, Steifigkeit, Stimmungsveränderungen oder Schlafproblemen helfen. Unterstützung durch Physio-, Sprach- und Ernährungstherapie kann vielen Menschen mit Juveniler Huntington-Krankheit helfen, sicherer und besser zurechtzukommen.
Symptome
Die juvenile Huntington-Krankheit zeigt sich im Alltag oft durch Veränderungen in der schulischen Leistung, der Bewegung, dem Verhalten oder der Sprache. Frühe Anzeichen der juvenilen Huntington-Krankheit können leicht mit Stress, einer Lernstörung oder einer anderen neurologischen Erkrankung verwechselt werden. Die Anzeichen können von Person zu Person unterschiedlich sein und sich im Laufe der Zeit verändern. Bei vielen Menschen mit juveniler Huntington-Krankheit stehen eher Steifigkeit und Verlangsamung im Vordergrund als die tänzerischen Bewegungen, die man oft bei der im Erwachsenenalter beginnenden Huntington-Krankheit sieht.
Probleme mit Aufmerksamkeit, Gedächtnis und Verarbeitungsgeschwindigkeit können Schulaufgaben und mehrstufige Aufgaben deutlich erschweren. Ein Kind oder Jugendlicher, der früher im Unterricht gut mitkam, braucht vielleicht plötzlich mehr Zeit, mehr Erinnerungen oder zusätzliche Unterstützung.
Reizbarkeit, Angst, Depressionen oder plötzliche Wut können deutlicher werden. Familienmitglieder bemerken manchmal Muster, die dem jungen Menschen selbst nicht auffallen, zum Beispiel Rückzug, Frustration oder eine kürzere Zündschnur.
Die Muskeln können sich angespannt anfühlen, und Bewegungen können langsam, unbeholfen oder schwer zu beginnen sein. Dadurch kann Schreiben, Anziehen oder das Aufstehen aus dem Sitzen mehr Anstrengung kosten.
Ungeschicklichkeit, häufiges Stolpern und ein unsicherer Gang sind häufige Anzeichen. Laufen, Treppensteigen oder Sport können schwerer werden, und Stürze können öfter vorkommen.
Wie Betroffene Juvenile huntington disease normalerweise zuerst bemerken?
Der juvenile Morbus Huntington wird oft nicht durch ein einzelnes dramatisches Ereignis bemerkt, sondern durch eine allmähliche Veränderung darin, wie sich ein Kind oder Jugendlicher bewegt, lernt oder verhält. Zu den frühen Warnzeichen können ein Abfall der Schulleistung, Konzentrationsprobleme, neue Steifheit oder Ungeschicklichkeit, verlangsamte Bewegungen, Veränderungen der Sprache, Stimmungsschwankungen oder Verhaltensänderungen und manchmal Krampfanfälle gehören; anders als beim Morbus Huntington mit Beginn im Erwachsenenalter verursacht die juvenile Form häufiger eine Rigidität und Verlangsamung als auffällige ruckartige Bewegungen. Weil diese ersten Anzeichen des juvenilen Morbus Huntington anfangs wie häufigere Probleme wirken können, erkennen Familien meist erst, dass mehr dahintersteckt, wenn sich mehrere Veränderungen häufen und sich im Laufe der Zeit weiter verschlimmern.
Arten von Juvenile huntington disease
Die juvenile Huntington-Krankheit kann den Alltag auf verschiedene Weise beeinträchtigen, von Schwierigkeiten, in der Schule mitzuhalten, bis hin zu Veränderungen beim Gehen, der Stimmung oder der Sprache. Die Symptome sehen nicht bei allen gleich aus. In der Praxis werden die wichtigsten Arten von Symptomen der juvenilen Huntington-Krankheit nach der Art der Veränderungen eingeteilt, die am deutlichsten hervortreten, auch wenn viele Menschen mit juveniler Huntington-Krankheit eine Mischform und nicht nur ein einzelnes Muster haben.
Bewegungsveränderungen
Viele Menschen mit juveniler Huntington-Krankheit entwickeln Steifigkeit, Verlangsamung, Ungeschicklichkeit oder Schwierigkeiten mit Gleichgewicht und Koordination. Das kann sich in häufigen Stürzen, einem schlurfenden Gang oder einer Handschrift zeigen, die sich schwerer kontrollieren lässt. Jüngere Kinder haben eher Rigidität und Verlangsamung als die fließenden, zappeligen Bewegungen, die man oft bei der im Erwachsenenalter beginnenden Huntington-Krankheit sieht.
Krampfanfälle
Krampfanfälle kommen bei der juvenilen Huntington-Krankheit häufiger vor als bei der Form, die im Erwachsenenalter auftritt. Sie können zu starren Blicken, Zuckungen des Körpers oder Phasen der Reaktionslosigkeit führen und werden am häufigsten beobachtet, wenn die Symptome in der Kindheit beginnen. Selbst innerhalb desselben Typs kann die Intensität von leicht bis schwer reichen.
Veränderungen beim Denken
Zu den frühen Symptomen der juvenilen Huntington-Krankheit gehören oft Probleme mit Aufmerksamkeit, Lernen, Gedächtnis und Verarbeitungsgeschwindigkeit. Für viele bedeutet das, in der Schule zurückzufallen, für vertraute Aufgaben länger zu brauchen oder Schwierigkeiten beim Planen und Organisieren zu haben. Diese Veränderungen können auftreten, bevor Bewegungsstörungen deutlich werden.
Verhaltensänderungen
Manche Menschen mit juveniler Huntington-Krankheit haben Reizbarkeit, Angst, Depressionen oder starke Stimmungsschwankungen. Andere wirken zurückgezogener, impulsiver oder ungewöhnlich frustriert durch Routinen, die früher gut zu bewältigen waren. Diese Symptome können sich mit den Veränderungen beim Denken überschneiden und werden anfangs manchmal für Stress oder ein eigenständiges psychisches Problem gehalten.
Sprechen und Schlucken
Die juvenile Huntington-Krankheit kann die Muskeln beeinflussen, die du zum Sprechen und Schlucken brauchst. Dann kann die Sprache weniger deutlich werden oder Mahlzeiten können länger dauern. Manche Menschen husten beim Essen oder Trinken, meiden bestimmte Lebensmittel oder wirken stiller, weil Sprechen mehr Kraft kostet. Diese Probleme werden oft deutlicher, wenn die Erkrankung fortschreitet.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Derzeit gibt es keine nachgewiesene Möglichkeit, den Beginn der Symptome bei der juvenilen Huntington-Krankheit zu verlangsamen oder zu verhindern, weil der Zeitpunkt des Auftretens vor allem durch das veränderte Gen selbst bestimmt wird. Gesunde Gewohnheiten wie körperlich aktiv zu bleiben, gut zu schlafen, sich gut zu ernähren und andere gesundheitliche Probleme zu behandeln, können die allgemeine Gesundheit und die Funktion im Alltag unterstützen. Es wurde jedoch nicht gezeigt, dass sie den Beginn der Symptome bei dieser Erkrankung in relevantem Maß verzögern. Es gibt dafür keine etablierte vorbeugende Behandlung. Eine frühe Verlaufskontrolle bei einer Fachärztin oder einem Facharzt für Gehirn- und Nervenerkrankungen sowie ein Unterstützungsteam können Familien aber dabei helfen, vorauszuplanen und die Symptome zu behandeln, sobald sie auftreten. Die Forschung läuft weiter.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Die Genetik kann Ärzten ziemlich viel über die Symptome bei der juvenilen Huntington-Krankheit verraten, weil sie in der Regel mit einer sehr großen Expansion im HTT-Gen verbunden ist, und größere Expansionen führen dazu, dass die Symptome meist früher im Leben auftreten. Bei Kindern und Jugendlichen verschiebt sich das Muster dadurch oft weg von der typischen Erwachsenenversion. Dann sind Steifigkeit, Verlangsamung, Gehprobleme, Sprach- oder Schluckstörungen, Lernabfall, Verhaltensänderungen und Anfälle häufiger als die ruckartigen Bewegungen, die viele Menschen mit der Huntington-Krankheit verbinden. Dennoch kann die Genetik nicht jedes Detail vorhersagen, sodass zwei junge Menschen mit ähnlichen Testergebnissen trotzdem unterschiedliche Symptome, unterschiedliche Schweregrade und unterschiedliche Veränderungsgeschwindigkeiten haben können.
Ursachen und Risikofaktoren
Die juvenile Huntington-Krankheit entsteht durch eine Veränderung im HTT-Gen mit zu vielen CAG-Wiederholungen. Das größte Risiko besteht darin, diese Veränderung von einem Elternteil zu erben, und die juvenile Form ist meist mit einer sehr hohen Zahl an Wiederholungen verbunden. Sie tritt am häufigsten familiär auf und geht oft von einem betroffenen Vater aus, während eine neu entstandene Genveränderung selten ist. Umwelt und Lebensstil verursachen keine juvenile Huntington-Krankheit, aber Stress, schlechter Schlaf und andere Gesundheitsprobleme können beeinflussen, wie früh sich die ersten Anzeichen der juvenilen Huntington-Krankheit bemerkbar machen. Deine Familienanamnese zu kennen, ist ein guter erster Schritt, und eine genetische Testung kann helfen, das Risiko genauer einzuschätzen.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die juvenile Huntington-Krankheit wird fast immer dadurch verursacht, dass ein verändertes huntingtin-Gen von einem Elternteil mit Huntington-Krankheit vererbt wird, nicht durch etwas, das ein Kind oder eine Familie getan hat. Der wichtigste Risikofaktor ist, einen Elternteil mit dieser Erkrankung zu haben. Diese früh einsetzende Form tritt eher auf, wenn die Genveränderung größer als üblich ist und vom Vater weitergegeben wird. Es sind keine Lebensstil-, Ernährungs-, Verletzungs- oder Umweltfaktoren bekannt, die sie verursachen.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Die juvenile Huntington-Krankheit unterscheidet sich von vielen Erkrankungen im Kindesalter, weil sie nicht mit alltäglichen Gewohnheiten oder üblichen Umwelteinflüssen zusammenhängt. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in interne (biologische) und externe (Umwelt-)Faktoren ein. Bei der juvenilen Huntington-Krankheit gibt es keine gut belegten Umweltursachen, und das wichtigste Risiko besteht darin, die Huntington-Krankheitsveränderung innerhalb einer betroffenen Familie zu erben. Das kann für Familien hilfreich sein, die sich auch über die frühen Anzeichen der juvenilen Huntington-Krankheit informieren.
Die juvenile Huntington-Krankheit tritt fast immer bei Kindern auf, die in eine Familie hineingeboren werden, die bereits von der Huntington-Krankheit betroffen ist. Wenn ein Elternteil Huntington-Krankheit hat, kann die Erkrankung an ein Kind weitergegeben werden.
Die juvenile Form wird häufiger von einem betroffenen Vater als von einer betroffenen Mutter vererbt. Das liegt daran, dass die vererbte Veränderung bei der Weitergabe vom Vater auf das Kind manchmal größer werden kann.
Kinder mit juveniler Huntington-Krankheit erben meist eine deutlich größere Form der Huntington-bezogenen Veränderung. Größere vererbte Veränderungen sind mit einem früheren Beginn der Beschwerden verbunden.
Es ist kein häufiger Umwelteinfluss nachgewiesen, der die juvenile Huntington-Krankheit verursacht. Die aktuelle Evidenz zeigt nicht, dass Infektionen, Verletzungen, Luftverschmutzung oder übliche Einflüsse im Kindesalter die Erkrankung allein auslösen.
Genetische Risikofaktoren
Wenn die Symptome in der Kindheit oder in den Teenagerjahren beginnen, geht das juvenile Huntington-Syndrom meist auf eine bestimmte vererbte Genveränderung zurück. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Der wichtigste Auslöser ist eine sehr lange CAG-Wiederholung im HTT-Gen, und längere Wiederholungen sind deutlich stärker mit einem früheren Beginn verbunden. Für Familien, die sich nach den genetischen Ursachen des juvenilen Huntington-Syndroms fragen, sind die wichtigsten Hinweise, ob diese Genveränderung vorliegt, wie groß die Wiederholung ist und von welchem Elternteil sie vererbt wurde.
HTT-Genveränderung: Das juvenile Huntington-Syndrom wird durch eine Veränderung im HTT-Gen verursacht, die dazu führt, dass ein wiederholter DNA-Abschnitt zu lang wird. Dieses veränderte Gen kann nach und nach Nervenzellen schädigen und zu Symptomen führen, wenn die Wiederholung im höheren Bereich liegt.
Lange CAG-Wiederholung: Der stärkste genetische Risikofaktor ist die Größe der CAG-Wiederholung im HTT-Gen. Sehr lange Wiederholungen sind enger mit einem Beginn in der Kindheit oder im Teenageralter verbunden, auch wenn sich das genaue Alter, in dem die Symptome anfangen, allein anhand der Wiederholungslänge nicht vorhersagen lässt.
Betroffener Elternteil: Das juvenile Huntington-Syndrom entsteht meist, wenn die HTT-Genveränderung von einem Elternteil vererbt wird. Jedes Kind eines Elternteils mit dieser Veränderung hat eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2, also 50%, sie zu erben. Ob die Symptome schon in der Kindheit und nicht erst im Erwachsenenalter beginnen, hängt vor allem davon ab, wie lang die Wiederholung ist.
Vererbung vom Vater: Sehr große Wiederholungsausweitungen werden häufiger vom Vater weitergegeben. Das ist ein Grund, warum das juvenile Huntington-Syndrom nach einer Vererbung vom Vater auf das Kind häufiger beobachtet wird als nach einer Vererbung von der Mutter auf das Kind. Ärztinnen und Ärzte nennen das Antizipation. Das bedeutet, dass die Wiederholung über Generationen wachsen kann und die Symptome früher beginnen können.
Lücken in der Familiengeschichte: Eine bekannte Familienanamnese ist häufig, aber nicht jede Familie weiß davon. Manchmal hatte ein Elternteil nur milde, spätere oder unerkannt gebliebene Symptome, und in seltenen Fällen wird die Wiederholung größer, wenn sie an ein Kind weitergegeben wird. Eine völlig neue HTT-Genveränderung, die zum ersten Mal in einer Familie auftritt, ist sehr selten.
Lebensstil-Risikofaktoren
Die juvenile Huntington-Krankheit ist vererbt, daher verursacht der Lebensstil sie nicht. Wie sich der Lebensstil auf die juvenile Huntington-Krankheit auswirkt, kann jedoch wichtig sein, weil alltägliche Gewohnheiten das Energiegleichgewicht, die Beweglichkeit, die Sicherheit beim Schlucken, die Stimmung, den Schlaf und das Risiko für Komplikationen beeinflussen können. Der wichtigste Schwerpunkt liegt meist darauf, Funktion, Wohlbefinden und Sicherheit zu unterstützen, während sich die Symptome im Laufe der Zeit verändern.
Gewichtsverlust und ein hoher Energiebedarf sind bei der juvenilen Huntington-Krankheit häufig, daher kann eine unzureichende Aufnahme zu rascherer Schwäche und geringerer Belastbarkeit führen. Regelmäßige kalorienreiche Mahlzeiten, genug Eiweiß und Hilfe durch eine Ernährungsfachkraft können Wachstum, Kraft und die Funktion im Alltag unterstützen.
Zu schnelles Essen, Mahlzeiten mit Ablenkung oder schwer zu kauende Speisen können das Risiko für Verschlucken und Aspiration erhöhen, wenn das Schlucken beeinträchtigt ist. Angepasste Konsistenzen, aufrechtes Sitzen und eine Sprach- und Schlucktherapie können das Essen sicherer machen und helfen, die Ernährung aufrechtzuerhalten.
Geeignete Bewegung kann helfen, Beweglichkeit, Flexibilität, Gleichgewicht und die Effizienz der Atmung bei Menschen mit juveniler Huntington-Krankheit zu erhalten. Inaktivität kann eine Abnahme der körperlichen Leistungsfähigkeit und Steifigkeit verschlimmern, während Bewegungspläne oft an Anfälle, Koordinationsprobleme oder Erschöpfung angepasst werden müssen.
Unregelmäßiger Schlaf, Schlafmangel oder sehr spätes Zubettgehen können bei einigen Kindern mit juveniler Huntington-Krankheit Reizbarkeit, Konzentration, Tagesmüdigkeit und die Anfallskontrolle verschlechtern. Ein fester Schlafrhythmus kann die Funktion im Alltag verbessern und die Belastung für die Familie verringern.
Risikoprävention
Da die juvenile Huntington-Krankheit vererbt wird, gibt es keine nachgewiesene Möglichkeit, die Erkrankung selbst zu verhindern, sobald die Genveränderung vorhanden ist. Für Familien, die von der juvenilen Huntington-Krankheit betroffen sind, bedeutet Vorbeugung in der Regel, das Risiko für Komplikationen zu senken, Probleme früh zu erkennen und die Gesundheit im Alltag zu unterstützen, während sich die Symptome verändern. Manche Vorbeugungsmaßnahmen gelten allgemein, andere sind auf Menschen mit bestimmten Risiken zugeschnitten. Das kann sogar schon wichtig sein, bevor die ersten Symptome der juvenilen Huntington-Krankheit deutlich werden.
Wenn die juvenile Huntington-Krankheit in deiner Familie vorkommt, kann dir eine genetische Beratung helfen, die Vererbung, mögliche Tests und Optionen für die Familienplanung zu verstehen. Das kann die Genveränderung bei jemandem, der sie geerbt hat, nicht verhindern, aber es kann Familien helfen, informierte Entscheidungen zu treffen.
Eine fortlaufende Betreuung durch eine Neurologin oder einen Neurologen und andere Fachleute kann Veränderungen bei Bewegung, Lernen, Stimmung oder Anfällen früh erkennen. Vorbeugung wirkt am besten in Kombination mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen.
Anfälle sind bei der juvenilen Huntington-Krankheit häufiger als bei der Huntington-Krankheit mit Beginn im Erwachsenenalter, deshalb können eine schnelle Diagnose und Behandlung helfen, Verletzungen und Komplikationen zu verhindern. Familien sollten nach einem Notfallplan für Anfälle fragen, wenn Anfälle vermutet werden oder bereits diagnostiziert wurden.
Schwierigkeiten beim Kauen oder Schlucken können das Risiko für Verschlucken und Brustinfektionen erhöhen. Eine frühe Einbindung einer Fachkraft für Sprache und Schlucken zusammen mit Veränderungen der Lebensmittelkonsistenz, wenn nötig, kann das Essen sicherer machen.
Kann man Juvenile huntington disease vorbeugen?
Nein, der juvenile Morbus Huntington kann meist nicht verhindert werden, weil er durch eine Genveränderung verursacht wird, die in Familien vererbt wird. Derzeit gibt es keine nachgewiesene Möglichkeit, sein Auftreten zu verhindern, wenn ein Kind diese Genveränderung geerbt hat. Für Familien mit einer Vorgeschichte von Morbus Huntington kann ein Gespräch mit einer Fachärztin oder einem Facharzt für Genetik dabei helfen, zukünftige Möglichkeiten der Familienplanung zu verstehen, aber es kann die Erkrankung bei jemandem, der sie bereits hat, nicht verhindern.
Übertragung
Juvenile Huntington-Krankheit ist nicht ansteckend. Sie kann daher nicht von Person zu Person durch Berührung, Husten, Sex, Nahrung oder Blut übertragen werden. Stattdessen erben Menschen mit Juvenile Huntington-Krankheit meist eine Veränderung im HTT-Gen von einem Elternteil. Jedes Kind eines betroffenen Elternteils hat eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2, also 50 %, dieselbe Veränderung zu erben.
Wenn du dich fragst, wie Juvenile Huntington-Krankheit vererbt wird, dann folgt sie einem dominanten Muster. Das bedeutet, dass eine veränderte Kopie des Gens ausreicht, um die Erkrankung auszulösen. Bei Juvenile Huntington-Krankheit wird die Genveränderung oft vom Vater weitergegeben und kann dazu führen, dass die Symptome schon früher im Leben beginnen. Neue Fälle ohne familiäre Vorgeschichte sind selten.
Wann man seine Gene testen sollte
Bei der juvenilen Huntington-Krankheit wird eine genetische Untersuchung meist dann in Betracht gezogen, wenn ein Kind oder ein Jugendlicher beunruhigende Symptome hat und ein Elternteil oder eine nahestehende Verwandte bzw. ein nahestehender Verwandter an Huntington-Krankheit erkrankt ist. Eine prädiktive Testung bei gesunden Minderjährigen wird im Allgemeinen vermieden, aber eine diagnostische Testung kann die Ursache bestätigen und dabei helfen, die Behandlung, die Unterstützung in der Schule und die Familienplanung zu steuern.
Diagnose
Das juvenile Huntington-Syndrom wird in der Regel diagnostiziert, indem die Beschwerden des Kindes oder Jugendlichen, die Befunde der Untersuchung, die Familienanamnese und ein genetischer Test zusammengeführt werden, um die Ursache zu bestätigen. Im Alltag beginnen die Sorgen oft mit Veränderungen wie Problemen in der Schule, zunehmenden Gleichgewichtsstörungen, steifen Bewegungen, Krampfanfällen oder Veränderungen von Stimmung und Verhalten. Eine Diagnose ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung. Weil die Erkrankung selten ist und anfangs anderen neurologischen Erkrankungen ähneln kann, kann die Diagnose des juvenilen Huntington-Syndroms mehr als einen Termin erfordern.
Die Ärztinnen und Ärzte schauen genau darauf, wann die Beschwerden begonnen haben und wie sie sich im Laufe der Zeit verändert haben. Sie fragen nach Bewegungsproblemen, Steifigkeit, Ungeschicklichkeit, Sprach- oder Schluckproblemen, Krampfanfällen sowie Veränderungen beim Lernen, in der Stimmung oder im Verhalten.
Eine sorgfältige Untersuchung prüft Gang, Gleichgewicht, Muskeltonus, Koordination, Reflexe, Augenbewegungen und Denkfähigkeiten. So lässt sich besser erkennen, ob das Muster zum juvenilen Huntington-Syndrom passt und wie das Nervensystem betroffen ist.
Eine ausführliche Familien- und Gesundheitsanamnese kann dabei helfen herauszufinden, ob Huntington-Syndrom oder ähnliche Beschwerden bei Angehörigen aufgetreten sind. Trotzdem kann das juvenile Huntington-Syndrom anfangs übersehen werden, wenn Familienangaben unklar sind oder noch nicht bekannt sind.
Ein Bluttest kann nach der erweiterten HTT-Genveränderung suchen, die das Huntington-Syndrom verursacht. Das ist der wichtigste Test, um die genetische Diagnose des juvenilen Huntington-Syndroms zu bestätigen.
Wie wird Juvenile huntington disease diagnostiziert?
Die juvenile Huntington-Krankheit wird in der Regel anhand des Gesamtbildes diagnostiziert: anhand der Symptome eines Kindes oder Jugendlichen, der Entwicklung dieser Probleme im Laufe der Zeit, einer neurologischen Untersuchung und oft auch anhand einer Familienanamnese der Huntington-Krankheit. Ärztinnen und Ärzte können außerdem bildgebende Untersuchungen des Gehirns und andere Tests einsetzen, um häufigere Ursachen für Krampfanfälle, Steifigkeit, Ungeschicklichkeit, Verhaltensänderungen oder Probleme in der Schule auszuschließen. Ein Bluttest, der nach der Genveränderung bei Huntington sucht, kann die Diagnose bestätigen, wenn die Anzeichen und die Familienanamnese darauf hindeuten.
Stadien von Juvenile huntington disease
Die juvenile Huntington-Krankheit kann sich im Laufe der Zeit verschlechtern, aber die Krankheitsphasen sind nicht so festgelegt oder vorhersehbar wie bei manchen anderen Erkrankungen. Bei vielen Menschen mit juveniler Huntington-Krankheit beginnen die Veränderungen oft mit Schwierigkeiten in der Schule, Verhaltensänderungen, Steifigkeit oder Ungeschicklichkeit und nicht mit den unwillkürlichen Bewegungen, die manche Menschen mit der Huntington-Krankheit mit Beginn im Erwachsenenalter verbinden. Die frühen Symptome der juvenilen Huntington-Krankheit können von Kind zu Kind oder von Teenager zu Teenager unterschiedlich aussehen, und das Tempo der Veränderungen kann variieren. Manchmal kommen die Antworten schnell, manchmal dauert es länger.
Frühes Stadium
Zunächst wirken sich oft leichte Veränderungen auf den Alltag aus, zum Beispiel Schwierigkeiten, im Unterricht mitzuhalten, verlangsamtetes Denken, Stimmungsschwankungen oder eine ungewöhnliche Steifigkeit oder Ungeschicklichkeit. Bei einigen Kindern und Jugendlichen können auch Krampfanfälle, häufige Stürze oder eine Handschrift auftreten, die sich schwerer kontrollieren lässt.
Mittleres Stadium
Die Beschwerden werden meist deutlicher, und die Selbstständigkeit nimmt oft ab. Gehen, Sprechen, Schlucken, Lernen und das Bewältigen von Routineaufgaben können schwerer fallen, und viele brauchen mehr Unterstützung zu Hause und in der Schule.
Spätes Stadium
Schwere Probleme mit Bewegung, Schlucken und Kommunikation sind häufig, und eine Betreuung rund um die Uhr ist oft nötig. In dieser Phase kann die juvenile Huntington-Krankheit auch das Risiko für Gewichtsverlust, Brustinfektionen und andere Komplikationen erhöhen, die mit eingeschränkter Beweglichkeit und Schluckstörungen verbunden sind.
Ausblick und Prognose
Die juvenile Huntington-Krankheit hat meist eine ungünstigere Prognose als die Form mit Beginn im Erwachsenenalter. Bei vielen Betroffenen schreiten Bewegungsstörungen, kognitiver Abbau, Verhaltenssymptome und Krampfanfälle schneller voran. Die meisten Menschen verlieren über mehrere Jahre nach und nach ihre Selbstständigkeit und benötigen schließlich eine Rund-um-die-Uhr-Unterstützung bei der Mobilität, der Nahrungsaufnahme und der täglichen Versorgung. Die angegebene Überlebenszeit liegt oft bei etwa 10 bis 15 Jahren nach Beginn der Symptome, auch wenn der Verlauf von Person zu Person unterschiedlich sein kann. Der Tod ist typischerweise mit Komplikationen einer fortgeschrittenen Neurodegeneration verbunden, zum Beispiel mit Aspirationspneumonie, Infektionen, Verletzungen nach Stürzen, Mangelernährung oder anderen medizinischen Komplikationen, und nicht mit einer einzelnen direkten Ursache. Eine frühere Diagnose, die Behandlung der Krampfanfälle, ernährungsmedizinische Unterstützung, Physio- und Sprachtherapie sowie eine sorgfältige palliativmedizinische Planung können das Wohlbefinden und die Lebensqualität verbessern, halten das Fortschreiten der Erkrankung derzeit aber nicht auf. Familien profitieren oft von einer genetischen Beratung und einer interdisziplinären Versorgung, weil der Unterstützungsbedarf im Laufe der Zeit meist stetig zunimmt.
Langzeitwirkungen
Die juvenile Huntington-Krankheit kann im Laufe der Zeit Bewegung, Denken, Verhalten, Lernen und die selbstständige Bewältigung des Alltags beeinträchtigen. Bei Kindern und Jugendlichen verläuft die Erkrankung oft schneller als bei der im Erwachsenenalter beginnenden Huntington-Krankheit, sodass Veränderungen über Jahre statt über Jahrzehnte deutlicher werden können. Die langfristigen Auswirkungen sind sehr unterschiedlich, aber viele Menschen mit juveniler Huntington-Krankheit brauchen zunehmend Unterstützung in der Schule, zu Hause und bei der medizinischen Versorgung. Wenn du über die langfristigen Auswirkungen nachdenkst, kannst du dich als Familie besser darauf vorbereiten, wie sich der Unterstützungsbedarf mit dem Alter verändern kann.
Steifigkeit, Ungeschicklichkeit, langsame Bewegungen und Gleichgewichtsstörungen werden im Laufe der Zeit oft stärker einschränkend. Dadurch können Gehen, Schreiben, Anziehen und andere alltägliche Aufgaben schwerer werden, und Stürze können häufiger vorkommen.
Die Sprache kann undeutlicher werden, und manche Menschen haben im Verlauf zunehmend Schwierigkeiten, sicher zu kauen oder zu schlucken. Mahlzeiten können länger dauern, und Husten, Verschlucken, Gewichtsverlust oder Brustinfektionen können zu Problemen werden.
Schulische Fähigkeiten wie Aufmerksamkeit, Gedächtnis, Verarbeitungsgeschwindigkeit und Organisation werden oft schwieriger zu bewältigen. Frühe Anzeichen der juvenilen Huntington-Krankheit können zunächst wie schlechtere Noten oder ein deutlich höherer Unterstützungsbedarf im Unterricht wirken.
Gereiztheit, Angst, gedrückte Stimmung, impulsives Verhalten oder emotionale Ausbrüche können Beziehungen und den Alltag nachhaltig beeinflussen. Manche werden im Verlauf der Erkrankung auch weniger motiviert oder wirken zurückgezogener.
Wie ist es, mit Juvenile huntington disease zu leben?
Mit der juvenilen Huntington-Krankheit zu leben, bedeutet oft, dass sich das tägliche Leben in vielen Bereichen von Kindheit und Jugend gleichzeitig verändert: In der Schule kann es schwieriger werden, weil Denken und Gedächtnis langsamer werden, Sprechen und Gehen mehr Anstrengung kosten und Steifigkeit, Ungeschicklichkeit, Schluckprobleme oder Krampfanfälle die Belastung noch erhöhen können. Viele Menschen mit juveniler Huntington-Krankheit erleben auch Veränderungen der Stimmung, des Verhaltens oder der Aufmerksamkeit. Deshalb werden feste Abläufe, Therapien und eine enge Beaufsichtigung oft Teil des Alltags. Für Familien und Freundeskreis kann das Sorge, zusätzliche Betreuung und große seelische Anpassungen mit sich bringen. Aber klare Unterstützung zu Hause, in der Schule und in der medizinischen Versorgung kann das Leben sicherer, besser vorhersehbar und verbundener machen.
Behandlung und Medikamente
Wenn du an der juvenilen Huntington-Krankheit erkrankt bist, wirst du mit einer Mischung aus Medikamenten, Therapien und praktischer Unterstützung behandelt, da es bisher keine Heilung gibt und die Behandlung darauf ausgerichtet ist, Beschwerden zu lindern und die Alltagsfunktion zu erhalten. Ärztinnen und Ärzte können Medikamente einsetzen, um Bewegungsprobleme, Steifigkeit, Stimmungsveränderungen, Angst, Schlafprobleme, Anfälle oder Verhaltensänderungen zu lindern. Der genaue Behandlungsplan hängt davon ab, welche Beschwerden die größten Schwierigkeiten verursachen. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze. Viele Menschen mit juveniler Huntington-Krankheit profitieren außerdem von Physio-, Ergo- und Sprachtherapie sowie von Ernährungsunterstützung, wenn Kauen, Schlucken oder das Halten des Gewichts schwierig werden. Da sich frühe Symptome der juvenilen Huntington-Krankheit im Laufe der Zeit verändern können, sind regelmäßige Kontrolltermine wichtig, damit das Behandlungsteam die Behandlung anpassen und sowohl das Kind als auch die Familie unterstützen kann.
Kann man Juvenile huntington disease heilen?
Nein, es gibt bisher keine Heilung für die juvenile Huntington-Krankheit. Die Behandlung kann sie nicht aufhalten oder rückgängig machen, aber Medikamente und unterstützende Versorgung können helfen, die Beschwerden zu lindern, den Alltag angenehmer zu machen und das tägliche Leben zu unterstützen. Dazu kann Hilfe bei Bewegungsproblemen, Anfällen, Veränderungen von Stimmung und Verhalten, Sprechen und Schlucken sowie beim Lernen oder bei schulischen Bedürfnissen gehören.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Das Leben mit der Juvenilen Huntington-Krankheit beeinträchtigt oft Bewegung, Lernen, Verhalten und die Selbstständigkeit im Alltag. Deshalb geht die Versorgung meist über Medikamente allein hinaus. Nichtmedikamentöse Behandlungen bilden oft die Grundlage dafür, zu Hause, in der Schule und in der Gemeinschaft so sicher, so wohl und so aktiv wie möglich zu bleiben. Da sich die Beschwerden im Laufe der Zeit verändern können, wird die Unterstützung in der Regel an die jeweiligen Bedürfnisse angepasst und bei Bedarf verändert.
Physiotherapie hilft bei Gleichgewicht, Steifigkeit, Gehen und sicheren Transfers vom Bett oder Stuhl. Für viele bedeutet das, Kraft, Dehnübungen und Strategien zur Sturzvorbeugung zu üben, damit sich Bewegungen im Alltag sicherer anfühlen.
Ergotherapie konzentriert sich auf alltägliche Aufgaben wie Anziehen, Waschen, Schreiben und den Umgang mit Hilfsmitteln in der Schule oder zu Hause. Eine Therapeutin oder ein Therapeut kann leichtere Wege für solche Aufgaben vorschlagen, zusammen mit Handstützen, Veränderungen beim Sitzen oder anderen Hilfsmitteln, die die Sicherheit verbessern.
Sprach- und Schlucktherapie kann helfen, wenn das Sprechen undeutlicher wird oder das Schlucken schwerer fällt. Strukturierte Programme wie Schluckuntersuchungen und Kommunikationstraining können Menschen mit Juveniler Huntington-Krankheit dabei unterstützen, sicherer zu essen und Bedürfnisse leichter auszudrücken.
Die Unterstützung durch eine Ernährungsfachkraft wird oft eingesetzt, wenn das Essen länger dauert, das Gewicht sinkt oder die Gefahr des Verschluckens besteht. Veränderungen der Konsistenz, kalorienreichere Mahlzeiten und praktische Abläufe bei den Mahlzeiten können helfen, die Ernährung aufrechtzuerhalten und den Stress rund ums Essen zu verringern.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Manche Menschen mit juveniler Huntington-Krankheit bauen Medikamente gegen Bewegungsstörungen, Stimmungsveränderungen oder Krampfanfälle langsamer oder schneller ab als erwartet, weil sie kleine vererbte Unterschiede in ihren Genen haben. Dadurch kann eine übliche Dosis schlechter wirken oder mehr Nebenwirkungen wie Schläfrigkeit, Steifigkeit oder Unruhe verursachen. Das verändert nicht die Hauptursache der Erkrankung, kann aber erklären, warum ein junger Mensch mit einem Medikament gut zurechtkommt, während ein anderer eine niedrigere Dosis, eine höhere Dosis oder ein anderes Medikament braucht. In manchen Fällen können Ärztinnen und Ärzte die Pharmakogenomik einsetzen. Das bedeutet, genetische Informationen zu nutzen, um die Auswahl von Medikamenten zu unterstützen, besonders dann, wenn die Behandlung schwer auszubalancieren war.
Pharmakologische Behandlungen
Der Alltag mit Juvenile Huntington disease besteht oft darin, die einzelnen Beschwerden nacheinander zu behandeln, zum Beispiel Krampfanfälle, Steifheit, Stimmungsschwankungen, Schlafprobleme und herausforderndes Verhalten. Es gibt kein Medikament, das Juvenile Huntington disease selbst aufhält oder rückgängig macht. Deshalb richtet sich die Behandlung auf Wohlbefinden, Sicherheit und Funktionsfähigkeit. Nicht alle sprechen auf dasselbe Medikament gleich an. Ärztinnen und Ärzte passen die Behandlung meist an das Alter, die Beschwerden und die Nebenwirkungen an und können sie im Verlauf anpassen.
Krampfanfälle treten bei Juvenile Huntington disease häufiger auf als bei der Erwachsenenform, deshalb sind Antiepileptika oft ein zentraler Teil der Behandlung. Häufige Optionen sind levetiracetam, valproic acid, lamotrigine und clobazam. Die Auswahl richtet sich nach Anfallsart, Alter und Nebenwirkungen.
Depressionen, Angst, Reizbarkeit und zwanghaftes Verhalten können mit Antidepressiva wie sertraline, fluoxetine oder citalopram behandelt werden. Diese Medikamente können besonders hilfreich sein, wenn zu den frühen Anzeichen von Juvenile Huntington disease Rückzug, gedrückte Stimmung oder zunehmende Frustration gehören.
Risperidone, olanzapine, quetiapine und aripiprazole können bei starker Reizbarkeit, Aggression, Unruhe oder Psychose eingesetzt werden. In manchen Fällen werden Medikamente kombiniert, um das Verhalten besser zu kontrollieren und zugleich Schlaf- oder Bewegungsbeschwerden zu lindern.
Tetrabenazine oder deutetrabenazine können helfen, Chorea zu verringern. Damit sind plötzliche, tanzartige Bewegungen gemeint, die bei einigen Menschen mit Huntington disease auftreten. Bei Juvenile Huntington disease stehen jedoch oft Steifheit und Verlangsamung stärker im Vordergrund als Chorea. Deshalb werden diese Medikamente nur gezielt eingesetzt, weil sie manchmal die gedrückte Stimmung verschlechtern oder Müdigkeit verursachen können.
Genetische Einflüsse
Die juvenile Huntington-Krankheit wird durch eine Veränderung im HTT-Gen verursacht. Die Genetik ist also ein zentraler Faktor und nicht nur eine mögliche Ursache. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Die Huntington-Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass schon eine veränderte Kopie des Gens ausreicht, um die Erkrankung auszulösen. Ein ungewöhnlich langer, wiederholter Abschnitt in diesem Gen führt eher zur juvenilen Form. Diese längeren Wiederholungen werden oft von einem betroffenen Vater vererbt, weil der wiederholte Abschnitt länger werden kann, wenn er von einem Elternteil auf das Kind übertragen wird. Das kann erklären, warum die Symptome in manchen Familien viel früher beginnen als in anderen. Eine genetische Untersuchung bei juveniler Huntington-Krankheit kann die Diagnose bestätigen und Angehörigen helfen, ihr eigenes Risiko und die Möglichkeiten der genetischen Beratung besser zu verstehen.
Ist Juvenile huntington disease genetisch bedingt?
Die Genetik ist bei der juvenilen Huntington-Krankheit zentral. Sie wird durch eine Veränderung im HTT-Gen verursacht. Eine größere Repeat-Expansion bedeutet meist einen früheren Beginn und schwerere Symptome, daher ist eine genetische Untersuchung für die Diagnose entscheidend.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Veränderungen in Genen sind ein normaler und häufiger Teil des Menschseins. Die meisten dieser Veränderungen wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus und sind einfach Teil der natürlichen menschlichen Unterschiede. Bei vielen Genen weist eine Veränderung, die mit einer Erkrankung verbunden ist, eher auf einen möglichen Zusammenhang hin als auf eine sichere Diagnose, besonders wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Fällen kann jedoch eine einzelne, gut verstandene Veränderung in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei juveniler Morbus Huntington kann das Ergebnis des Gentests dem Behandlungsteam helfen, das wahrscheinliche Muster der Symptome zu verstehen, nicht nur die Diagnose zu bestätigen. Eine größere Wiederholungsveränderung im HTT-Gen ist oft mit einem früheren Beginn und mehr Steifigkeit, Anfällen sowie Lern- oder Verhaltensänderungen verbunden. Das kann beeinflussen, welche Medikamente zuerst in Betracht gezogen werden und wie vorsichtig die Dosen angepasst werden. Nicht jeder Unterschied in der Reaktion ist genetisch bedingt, aber die Behandlung bei juvenilem Morbus Huntington richtet sich weiterhin vor allem nach den Symptomen, die ein Kind oder Jugendlicher hat, sowie nach Nebenwirkungen, Schluckproblemen, Gewichtsverlust und anderen Medikamenten. Einige Arzneimittel gegen Stimmung, Verhalten, Bewegungsstörungen, Schlaf oder Anfälle können bei manchen Menschen besser wirken als bei anderen, und Ärztinnen und Ärzte ziehen gelegentlich umfassendere pharmakogenetische Tests in Betracht, wenn es ungewöhnliche Nebenwirkungen gab oder wiederholt Schwierigkeiten bestanden, eine passende Behandlung zu finden. Derzeit gibt es keinen weit verbreiteten genetischen Test, der für die meisten Menschen mit juvenilem Morbus Huntington zuverlässig das beste Medikament vorhersagen kann. Wenn Familien also fragen, wie sich die Genetik auf die Behandlung bei juvenilem Morbus Huntington auswirkt, ist die wichtigste Antwort, dass die Genetik die Erkrankung selbst prägt und hilft, die gesamte Versorgung zu lenken, während die Medikamentenwahl weiterhin vor allem von einer sorgfältigen Verlaufskontrolle und von Veränderungen der Symptome im Laufe der Zeit abhängt.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Bei vielen Menschen mit der juvenilen Huntington-Krankheit liegt die größte Herausforderung oft nicht nur in den Veränderungen von Bewegung, Denken und Verhalten selbst, sondern darin, wie sie sich mit anderen Gesundheitsproblemen vermischen und den Alltag erschweren können. Krampfanfälle kommen bei der juvenilen Huntington-Krankheit häufiger vor als bei der Form im Erwachsenenalter. Wenn sie auftreten, können sie Müdigkeit, Verwirrtheit, Stürze sowie Schwierigkeiten in der Schule oder mit dem Gedächtnis verstärken. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer Komorbidität, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Bei der juvenilen Huntington-Krankheit kann dazu auch Depression, Angst oder eine Zwangsstörung gehören. Diese Beschwerden können sich mit der Erkrankung überschneiden und es schwerer machen, Veränderungen der Stimmung oder des Verhaltens einzuordnen.
Wenn die Erkrankung fortschreitet, können Schluckstörungen das Risiko für Brustinfektionen erhöhen, wenn Essen oder Flüssigkeit in die Lunge gelangen, was manchmal zu einer Aspirationspneumonie führt. Steifheit, ein unsicheres Gleichgewicht und eingeschränkte Beweglichkeit können außerdem die Wahrscheinlichkeit für Verletzungen, Verstopfung und Gewichtsverlust erhöhen, besonders wenn eine andere Erkrankung das Essen oder die Aktivität einschränkt. Da die frühen Symptome der juvenilen Huntington-Krankheit manchmal wie Epilepsie, Lernstörungen oder psychische Erkrankungen aussehen können, ist eine sorgfältige Nachsorge wichtig, damit die Behandlung das Gesamtbild berücksichtigt und nicht nur einen Teil davon.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Juvenile huntington disease verursachen?
Andere Erkrankungen, die wie die juvenile Huntington-Krankheit aussehen können, sind die Wilson-Krankheit, eine seltene Erkrankung, bei der sich Kupfer im Körper ansammelt, sowie andere seltene vererbte Hirnerkrankungen, die Bewegungsstörungen, Veränderungen beim Lernen und Veränderungen der Stimmung oder des Verhaltens verursachen können. Ärztinnen und Ärzte müssen möglicherweise auch Epilepsie, Zerebralparese, Hirnverletzungen, Infektionen, die das Gehirn betreffen, oder Nebenwirkungen bestimmter Medikamente ausschließen, besonders wenn ein Kind oder Teenager Steifigkeit, Ungeschicklichkeit, Anfälle oder einen Leistungsabfall in der Schule hat.
Geschichte
Familien und Gemeinschaften bemerkten früher einmal Muster aus schweren Bewegungs- und Verhaltensveränderungen bei einigen Kindern und Jugendlichen, auch wenn diese Fälle lange Zeit nicht als eigene Erkrankung verstanden wurden. Im 19. Jahrhundert begannen Ärztinnen und Ärzte, klarere Beschreibungen der Huntington-Krankheit bei Erwachsenen zu veröffentlichen, doch jüngere Menschen mit einer ähnlichen Erkrankung wurden oft anderen kindlichen Erkrankungen des Gehirns oder der Nerven zugeordnet. Für viele Menschen mit juveniler Huntington-Krankheit, oder JHD, erklärt diese Geschichte, warum sich die Diagnose verzögern konnte und warum die Erkrankung früher wenig bekannt war.
Mit dem Fortschritt der Medizin erkannten Ärztinnen und Ärzte, dass die Huntington-Krankheit viel früher im Leben beginnen kann als zuvor angenommen. Frühe Berichte zeigten, dass sich JHD oft anders als die Form bei Erwachsenen äußert: Statt der fließenden, tanzartigen Bewegungen, die viele Menschen mit der Huntington-Krankheit verbinden, zeigten Kinder und Jugendliche häufiger Steifigkeit, Ungeschicklichkeit, verlangsamte Bewegungen, Schwierigkeiten in der Schule, Krampfanfälle oder Veränderungen der Stimmung und des Verhaltens. Eine Familie bemerkt vielleicht, dass ein Kind, das im Unterricht oder beim Sport früher problemlos mithielt, langsamer, steifer oder zurückgezogener wird, und diese Veränderungen wurden anfangs nicht immer der richtigen Ursache zugeordnet.
Im Laufe der Zeit halfen bildgebende Verfahren des Gehirns, eine bessere Dokumentation und Fortschritte in der Genetik dabei zu bestätigen, dass diese kindlichen Fälle Teil desselben Krankheitsspektrums sind. Dadurch wurde der Name juvenile Huntington-Krankheit einheitlicher verwendet, und es wurde besser verstanden, dass das Alter bei Krankheitsbeginn die Symptome beeinflussen kann. In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein gewachsen, und das hat die Diagnose, die familiäre Beratung und die unterstützende Versorgung verbessert, auch wenn JHD selten bleibt. Das Wissen um die Geschichte der Erkrankung macht auch deutlich, warum frühe Symptome der juvenilen Huntington-Krankheit noch immer mit anderen neurologischen oder entwicklungsbedingten Erkrankungen verwechselt werden können, besonders am Anfang.