Die isolierte Aplasie des Sehnervs ist eine sehr seltene Augenerkrankung, die von Geburt an vorliegt. Sie kann im betroffenen Auge zu schwerem Sehverlust oder zu Blindheit führen. Sie wird meist im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit erkannt, wenn bei einer Augenuntersuchung erste Anzeichen der isolierten Aplasie des Sehnervs deutlich werden oder wenn ein Baby Gegenstände nicht normal mit den Augen verfolgt. Bei der isolierten Aplasie des Sehnervs stellen Ärztinnen und Ärzte fest, dass sich der Sehnerv nicht entwickelt hat, und das Auge kann auch andere strukturelle Auffälligkeiten aufweisen. Nicht alle erleben den Verlauf gleich. Die Erkrankung besteht lebenslang, sie ist für sich genommen meist nicht tödlich, und die Versorgung konzentriert sich auf die Unterstützung des Sehvermögens, die Behandlung begleitender Augenprobleme und die Kontrolle durch Augenspezialistinnen oder Augenspezialisten.
Wie viele Menschen leben mit Isolated optic nerve aplasia?
Für die isolierte Aplasie des Sehnervs liegt keine verlässliche weltweite oder US-weite Bevölkerungsabschätzung vor; diese sehr seltene Augenerkrankung wurde bislang vor allem in einzelnen Fallberichten beschrieben und nicht in großen Bevölkerungsstudien. Deshalb haben Fachleute keine gut belegte Zahl dazu, wie viele Menschen weltweit oder in den Vereinigten Staaten damit leben.
Überblick
Isolated optic nerve aplasiaSymptome
Die isolierte Aplasie des Sehnervs ist bei der Geburt vorhanden und führt in dem betroffenen Auge meist zu einem schweren Sehverlust oder zur Erblindung. Ärztinnen oder Ärzte können außerdem eine kleine Pupille feststellen, die nur schlecht auf Licht reagiert, sowie andere Veränderungen der Augenstruktur.
Ausblick und Prognose
Bei einer isolierten Sehnervaplasie ist der Verlust des Sehvermögens meist schwer und lebenslang, weil sich der Sehnerv nicht gebildet hat. Viele Betroffene mit einem betroffenen Auge passen sich im Laufe der Zeit gut an, während ein Befall beider Augen den Alltag deutlich stärker beeinträchtigt.
Ursachen und Risikofaktoren
Die isolierte Aplasie des Sehnervs tritt meist vor der Geburt auf, wenn sich der Sehnerv während der frühen Entwicklung des Auges nicht normal ausbildet. Die meisten Fälle sind sporadisch, also ohne klaren Zusammenhang mit dem Lebensstil oder der Umwelt. Seltene entwicklungsbedingte oder genetische Faktoren können jedoch eine Rolle spielen.
Genetische Einflüsse
Die Genetik scheint bei der isolierten Aplasie des Sehnervs in den meisten Fällen keine große Rolle zu spielen, und viele Fälle treten sporadisch auf. Seltene genetische Veränderungen können in einigen Familien dazu beitragen, aber es ist keine einzelne eindeutige genetische Ursache gesichert.
Diagnose
Ärztinnen und Ärzte diagnostizieren eine isolierte Aplasie des Sehnervs anhand der klinischen Merkmale, die bei einer Augenuntersuchung gesehen werden, oft nach der Geburt. Eine MRT kann die Diagnose einer isolierten Aplasie des Sehnervs bestätigen und nach begleitenden Unterschieden im Gehirn oder an den Augen suchen. Genetische Tests können empfohlen werden.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der isolierten Aplasie des Sehnervs konzentriert sich darauf, das vorhandene Sehvermögen bestmöglich zu nutzen. Dazu können Sehhilfen für sehschwache Menschen, eine Brille, wenn sie hilfreich ist, und der Schutz des stärkeren Auges gehören. Frühzeitige Unterstützung bei Mobilität, Lernen und Entwicklung kann den Alltag erleichtern.
Symptome
Das Sehvermögen kann von Geburt an sehr stark eingeschränkt sein, und bei einigen Betroffenen sieht ein Auge überhaupt nicht. Bei der isolierten Aplasie des Sehnervs hat sich der Nerv, der visuelle Signale vom Auge zum Gehirn weiterleitet, nicht entwickelt. Deshalb sind die Hauptmerkmale ein schwerer Sehverlust und damit verbundene Veränderungen der Augenbewegungen. Wenn nur ein Auge betroffen ist, kommen viele Menschen mit isolierter Aplasie des Sehnervs im Alltag gut zurecht, können aber Schwierigkeiten haben, Entfernungen richtig einzuschätzen. Die frühen Anzeichen einer isolierten Aplasie des Sehnervs fallen meist im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit auf.
Das Sehvermögen im betroffenen Auge ist von Geburt an meist extrem schlecht, und manche Betroffene nehmen überhaupt kein Licht wahr. Wenn beide Augen betroffen sind, kann ein Baby Gesichter nicht fixieren oder Lichtquellen nicht verfolgen.
Die Pupille im betroffenen Auge reagiert auf Licht oft nur wenig oder gar nicht. Das ist ein Zeichen, auf das Ärztinnen und Ärzte bei einer Augenuntersuchung achten, auch wenn der vordere Teil des Auges normal aussieht.
Das betroffene Auge kann nach innen oder außen abweichen, oft wird das als wanderndes Auge beschrieben. Manche Kinder entwickeln auch rhythmische, zittrige Augenbewegungen, weil das Gehirn keine normalen visuellen Reize erhält.
Wenn nur ein Auge betroffen ist, können viele Menschen mit isolierter Aplasie des Sehnervs mit dem anderen Auge gut sehen, haben aber möglicherweise Schwierigkeiten mit dem räumlichen Sehen. Alltägliche Aufgaben wie einen Ball fangen, in ein Glas einschenken oder eine Stufe richtig einschätzen können dann mehr Konzentration erfordern.
Wie Betroffene Isolated optic nerve aplasia normalerweise zuerst bemerken?
Die isolierte Aplasie des Sehnervs fällt meist sehr früh auf, oft bei der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten, wenn ein Baby keinen Blickkontakt herstellt, Gesichter nicht verfolgt oder dem Licht nicht wie erwartet folgt. Ärztinnen, Ärzte oder Betreuungspersonen bemerken vielleicht auch ungewöhnliche Augenbewegungen, verminderte Sehreaktionen oder dass eine oder beide Pupillen nicht normal reagieren, was eine Augenuntersuchung veranlassen kann. Bei vielen Menschen mit dieser Erkrankung sind die ersten Anzeichen einer isolierten Aplasie des Sehnervs von Anfang an ein schwerer Sehverlust, auch wenn die genauen Befunde je nachdem variieren können, ob ein Auge oder beide Augen betroffen sind.
Arten von Isolated optic nerve aplasia
Eine isolierte Aplasie des Sehnervs ist von Geburt an vorhanden. Die wichtigsten klinischen Varianten werden jedoch meist danach beschrieben, wie viele Augen betroffen sind, und nicht nach einem bekannten genbasierten Subtyp. In der Praxis werden die Formen der isolierten Aplasie des Sehnervs meist in einseitige und beidseitige Formen eingeteilt, und diese können sich im Alltag der Sehfähigkeit deutlich unterscheiden. Die Anzeichen sehen nicht bei allen gleich aus.
Einseitige Form
Diese betrifft ein Auge, während das andere eine normale oder nahezu normale Sehfähigkeit haben kann. Viele Betroffene fallen bereits im Säuglings- oder Kindesalter auf, weil ein Auge Gegenstände nicht gut fixiert, wegzuschweifen scheint oder nur sehr schlecht sieht. Im Alltag ist die Funktion oft besser als bei der beidseitigen Form, aber das räumliche Sehen kann trotzdem eingeschränkt sein.
Beidseitige Form
Diese betrifft beide Augen und führt meist von Geburt an zu einer schweren Sehbeeinträchtigung. Säuglinge nehmen möglicherweise keinen normalen Blickkontakt auf, verfolgen Gesichter oder Lichtquellen nicht und können ungewöhnliche Augenbewegungen entwickeln, zum Beispiel suchende Bewegungen oder Nystagmus. Die beidseitige isolierte Aplasie des Sehnervs ist seltener und hat oft stärkere Auswirkungen auf die Entwicklung, weil die Sehkraft schon früh im Leben so stark eingeschränkt ist.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein. Die isolierte Aplasie des Sehnervs ist eine angeborene Erkrankung, bei der sich der Nerv, der Sehinformationen vom Auge zum Gehirn leitet, nicht entwickelt. Deshalb gibt es keine guten Hinweise darauf, dass Änderungen des Lebensstils, die Ernährung, Bewegung, Schlaf oder Medikamente den Beginn von Symptomen verzögern können. Eine frühe Betreuung durch eine Augenärztin oder einen Augenarzt und Sehunterstützung können vielen Betroffenen helfen, ihr Sehvermögen so gut wie möglich zu nutzen und auf andere damit verbundene Probleme zu achten. Das ist jedoch etwas anderes als die Erkrankung zu verhindern oder ihren Beginn zu verzögern.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Bei Menschen mit isolierter Aplasie des Sehnervs kann die Genetik die Symptome meist nur schlecht vorhersagen, weil diese Erkrankung selten ist und die meisten isolierten Fälle keine einzelne, gut belegte genetische Ursache haben. Die Symptome hängen vor allem davon ab, wie stark sich der Sehnerv nicht entwickelt hat. Deshalb besteht der Sehverlust typischerweise schon von Geburt an und kann von sehr schlechtem Sehen bis zu keinem nutzbaren Sehen im betroffenen Auge reichen. Der Zeitpunkt lässt sich derzeit durch Gene nicht zuverlässig vorhersagen. In dem seltenen Fall, dass die Aplasie des Sehnervs Teil einer umfassenderen genetischen Erkrankung ist, kann eine genetische Untersuchung helfen, damit verbundene Augen-, Gehirn- oder Hormonprobleme zu erklären. Sie sagt aber möglicherweise trotzdem nicht genau voraus, welche Symptome am schwersten ausgeprägt sein werden.
Ursachen und Risikofaktoren
Für Familien kann es hilfreich sein zu wissen, dass eine isolierte Aplasie des Sehnervs sehr früh vor der Geburt beginnt und nicht durch etwas verursacht wird, das ein Elternteil später getan hat. Das Hauptproblem ist, dass sich der Sehnerv nicht normal bildet, und viele Fälle treten sporadisch ohne eine klar erkennbare einzelne Ursache auf. Eine neue genetische Veränderung kann bei einigen Babys eine Rolle spielen, aber eine isolierte Aplasie des Sehnervs scheint in der Regel nicht stark vererbt zu sein. Zu den möglichen biologischen und Umwelt-Risikofaktoren gehören andere frühe Störungen der Augen- oder Hirnentwicklung sowie pränatale Einflüsse wie Alkohol oder bestimmte Infektionen. Da diese Erkrankung sehr selten ist, sind die genauen Risikofaktoren für eine isolierte Aplasie des Sehnervs nicht vollständig bekannt, und Forschende lernen noch, wie diese einzelnen Faktoren zusammenhängen.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die isolierte Aplasie des Sehnervs tritt meist sehr früh in der Schwangerschaft auf, wenn sich das Auge und der Nerv, der die Sehsignale zum Gehirn leitet, entwickeln, und in den meisten Fällen ist die genaue Ursache nicht bekannt. Viele Menschen mit dieser Erkrankung haben keine eindeutige familiäre Vorgeschichte, deshalb geht man oft davon aus, dass sie zufällig entsteht und nicht durch etwas, das ein Elternteil getan oder nicht getan hat. Selten kann eine genetische Veränderung oder ein anderes Problem in der frühen Augenentwicklung eine Rolle spielen, aber es gibt keine gut belegten alltäglichen Risikofaktoren wie Ernährung, Bewegung oder routinemäßige Aktivitäten.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Bei der isolierten Aplasie des Sehnervs sind die genauen Risikofaktoren nicht gut definiert, weil die Erkrankung sehr selten ist. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (Umwelt-)Faktoren ein. Nach dem bisherigen Wissensstand beginnt sie mit einer Störung der sehr frühen Augenentwicklung vor der Geburt, und in vielen Fällen wird keine einzelne Ursache gefunden.
Man nimmt an, dass die isolierte Aplasie des Sehnervs sehr früh in der Schwangerschaft beginnt, wenn sich das Gewebe entwickelt, aus dem Auge und Sehnerv entstehen. Eine Störung in diesem Stadium kann die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass sich diese Strukturen nicht normal ausbilden.
Diabetes während der Schwangerschaft ist ein bekannter biologischer Risikofaktor für einige größere angeborene Unterschiede, die Augen und Gehirn betreffen. Als direkte Ursache der isolierten Aplasie des Sehnervs ist er nicht belegt, kann aber bei der Suche nach möglichen Ursachen berücksichtigt werden.
Starke Umwelteinflüsse in der frühen Schwangerschaft, etwa Strahlung oder bestimmte giftige Chemikalien, können die normale Entwicklung des Fetus stören. Für die isolierte Aplasie des Sehnervs wurde jedoch keine einzelne Belastung als verlässliche Ursache bestätigt.
In manchen Fällen tritt diese Erkrankung zusammen mit anderen Besonderheiten der frühen Augen- oder Gehirnentwicklung auf. Das spricht für eine weiter gefasste Störung vor der Geburt. Trotzdem kann die isolierte Aplasie des Sehnervs auch allein auftreten, ohne einen klar erkennbaren zusammenhängenden Faktor.
Genetische Risikofaktoren
Für Familien, die verstehen möchten, warum eine isolierte Aplasie des Sehnervs aufgetreten ist, können genetische Faktoren Teil des Bildes sein, doch die Antwort bleibt oft unvollständig. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Dennoch sind die meisten berichteten Fälle einer isolierten Aplasie des Sehnervs sporadisch, das heißt, sie treten einmalig in einer Familie auf, und kein einzelnes Gen wurde als übliche Ursache bestätigt. Weil die Erkrankung so selten ist, ist die Forschung zu den genetischen Ursachen der isolierten Aplasie des Sehnervs bisher noch begrenzt.
Unklare Ursache: Bei vielen Menschen mit isolierter Aplasie des Sehnervs können Ärztinnen und Ärzte keine eindeutige genetische Ursache feststellen. Das liegt vor allem daran, dass die Erkrankung extrem selten ist und in großen genetischen Gruppen noch nicht untersucht wurde.
Familiäres Muster: Die meisten berichteten Fälle treten bei einem Kind in einer Familie auf, ohne dass ein Elternteil oder ein Geschwisterkind betroffen ist. Eine klare Familienanamnese ist ungewöhnlich, was darauf hindeutet, dass das vererbte Wiederholungsrisiko oft gering ist, auch wenn genaue Zahlen nicht bekannt sind.
Frühe Augen-Gene: Wenn eine genetische Untersuchung erwogen wird, konzentrieren sich Ärztinnen und Ärzte oft auf Gene, die die sehr frühe Entwicklung von Auge und Gehirn steuern. Bisher erklärt kein einzelnes Gen die meisten Fälle der isolierten Aplasie des Sehnervs.
Weiter gefasste Syndrome: Manchmal tritt eine Aplasie des Sehnervs zusammen mit anderen Veränderungen an Augen, Gehirn oder Hormonsystem im Rahmen einer breiteren genetischen Erkrankung auf. In diesen Fällen bezieht sich das genetische Risiko meist eher auf die zugrunde liegende Erkrankung als auf die isolierte Aplasie des Sehnervs selbst.
Chromosomale Veränderungen: Seltene Veränderungen, die größere DNA-Abschnitte betreffen, können gefunden werden, wenn eine Aplasie des Sehnervs zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auftritt. Das ist ein Grund, warum eine genetische Untersuchung nützlicher sein kann, wenn die Erkrankung nicht wirklich isoliert ist.
Lebensstil-Risikofaktoren
Eine isolierte Aplasie des Sehnervs ist von Geburt an vorhanden, Lebensgewohnheiten verursachen sie also nicht. Dennoch kann es für die Sicherheit, die visuelle Entwicklung, die Funktion im Alltag und den Schutz des verbleibenden Sehvermögens wichtig sein, wie sich der Lebensstil auf die isolierte Aplasie des Sehnervs auswirkt. Die wichtigsten Faktoren sind diejenigen, die das Verletzungsrisiko senken, die Anpassung an Sehschwäche oder Blindheit unterstützen und helfen, die allgemeine Augengesundheit zu erhalten.
Schützende Brillen sind besonders wichtig, wenn ein Auge besser sieht als das andere, weil eine Verletzung des stärkeren Auges die Selbstständigkeit stark beeinträchtigen kann. Sportbrillen, Schutzbrillen und das Vermeiden von Aktivitäten mit hohem Risiko ohne Schutz können die Wahrscheinlichkeit eines vermeidbaren Sehverlusts senken.
Körperliche Aktivität verändert den fehlenden Sehnerv nicht, kann aber das Gleichgewicht, die Koordination, das Selbstvertrauen und die Mobilität bei Menschen verbessern, die sich an einen schweren Sehverlust anpassen. Aktivitäten mit guter Aufsicht und klaren räumlichen Hinweisen können das Sturz- und Verletzungsrisiko verringern.
Gute Beleuchtung, kontrastreiche Markierungen und eine aufgeräumte Umgebung können die Orientierung erleichtern, wenn eine Aplasie des Sehnervs zu einer starken Sehbeeinträchtigung führt. Diese Gewohnheiten können das Risiko für Stürze, Zusammenstöße und tägliche Frustration senken.
Die regelmäßige Nutzung von Orientierungstraining, Strategien für Sehschwäche und Hilfsmitteln kann die Funktion verbessern, auch wenn die zugrunde liegende Erkrankung angeboren ist. Konsequentes Üben kann Kindern und Erwachsenen helfen, die verbleibenden visuellen Hinweise und nichtvisuellen Fähigkeiten besser zu nutzen.
Risikoprävention
Die isolierte Aplasie des Sehnervs besteht von Geburt an, daher gibt es keinen nachgewiesenen Weg, die Erkrankung selbst zu verhindern, sobald sie sich während der Schwangerschaft entwickelt hat. Für viele Menschen mit isolierter Aplasie des Sehnervs bedeutet Vorbeugung, das gesündere Auge zu schützen, die Entwicklung früh zu unterstützen und das Risiko vermeidbarer Komplikationen zu senken. Unterschiedliche Menschen brauchen unterschiedliche Vorbeugungsstrategien – es gibt kein einziges Schema. Frühe Unterstützung kann den Alltag erleichtern, vor allem wenn das Sehen die Mobilität, das Lernen oder das räumliche Sehen beeinflusst.
Wenn noch Sehen auf einem Auge vorhanden ist, wird der Schutz dieses Auges bei isolierter Aplasie des Sehnervs besonders wichtig. Schutzbrillen für Sport, Gartenarbeit oder bei umherfliegenden Partikeln können helfen, Verletzungen zu verhindern. Regelmäßige augenärztliche Versorgung hilft außerdem, behandelbare Probleme früh zu erkennen.
Regelmäßige Termine bei einer Augenärztin oder einem Augenarzt können bei Menschen mit isolierter Aplasie des Sehnervs helfen, die Sehfunktion, den Augeninnendruck und die Ausrichtung der Augen zu überwachen. Das kann das Risiko senken, übersehene Komplikationen wie ein schwachsichtiges Auge im sehenden Auge oder eine Belastung durch nicht korrigierte Sehprobleme zu verpassen.
Frühförderangebote können bei Bewegung, Gleichgewicht und Lernen helfen, wenn der Sehverlust die Entwicklung beeinträchtigt. Für ein Baby oder Kind mit isolierter Aplasie des Sehnervs kann das frühere Unterstützung beim Greifen, Laufen und bei der Anpassung des Sehens bedeuten. Das frühzeitige Erkennen der ersten Anzeichen einer sehbedingten Entwicklungsverzögerung kann zu schnellerer Unterstützung führen.
Brillen, Lupen, Hilfen für stärkere Kontraste sowie Anpassungen in der Schule oder am Arbeitsplatz können Unfälle und die tägliche Belastung verringern. Viele Menschen mit isolierter Aplasie des Sehnervs kommen besser zurecht, wenn Beleuchtung, Schriftgröße und die Gestaltung des Zuhauses an ihre Sehbedürfnisse angepasst werden.
Kann man Isolated optic nerve aplasia vorbeugen?
Nein, es gibt keine bekannte Möglichkeit, einer isolierten Aplasie des Sehnervs vorzubeugen, einer seltenen Erkrankung, bei der ein Baby ohne den wichtigsten Nerv geboren wird, der die Sehsignale vom Auge zum Gehirn leitet. Sie entsteht sehr früh in der Schwangerschaft, und in den meisten Fällen ist die genaue Ursache unklar. Eine gute Schwangerschaftsbetreuung, der Verzicht auf Alkohol, Rauchen und schädliche Drogen sowie die gute Kontrolle von Erkrankungen wie Diabetes sind sinnvolle Maßnahmen für die allgemeine Gesundheit, aber es ist nicht belegt, dass sie dieser Erkrankung vorbeugen.
Übertragung
Die isolierte Aplasie des Sehnervs ist nicht ansteckend, sie kann also nicht durch Berührung, Husten, Sex, Blut oder den alltäglichen Kontakt von einer Person auf eine andere übertragen werden. Wenn Menschen fragen, wie die isolierte Aplasie des Sehnervs vererbt wird, lautet die Antwort, dass die meisten berichteten Fälle offenbar sporadisch während der frühen Entwicklung vor der Geburt auftreten, anstatt klar in Familien weitergegeben zu werden.
Bei einigen Kindern vermuten Ärzte möglicherweise eine umfassendere genetische Ursache oder eine neue genetische Veränderung, die zum ersten Mal bei diesem Kind aufgetreten ist, aber bei vielen Menschen mit isolierter Aplasie des Sehnervs lässt sich kein eindeutiges Vererbungsmuster finden. Wenn diese Erkrankung Teil anderer angeborener Unterschiede ist oder es in der Familie eine Vorgeschichte mit Problemen der Augen- oder Gehirnentwicklung gibt, kann eine genetische Beratung helfen zu klären, ob ein Risiko für die Weitergabe von Eltern auf Kind besteht.
Wann man seine Gene testen sollte
Genetische Testung wird in der Regel bald nach der Diagnose einer isolierten Aplasie des Sehnervs in Betracht gezogen, besonders wenn beide Augen betroffen sind, weitere angeborene Auffälligkeiten oder Entwicklungsverzögerungen vorliegen oder eine ähnliche Erkrankung in der Familie vorkommt. Die Testung verändert den Augenbefund selbst möglicherweise nicht, kann aber helfen, ein umfassenderes genetisches Syndrom zu erkennen und die weitere Versorgung zu steuern.
Diagnose
Bei einer isolierten Aplasie des Sehnervs beginnt die Diagnose meist damit, dass ein Baby oder Kind in einem oder beiden Augen scheinbar nicht normal sieht oder dass eine Augenuntersuchung zeigt, dass der Sehnerv fehlt. Ärztinnen und Ärzte sichern die Diagnose, indem sie die Augenuntersuchung mit den Bildgebungsbefunden zusammenführen, weil der Sehnerv nicht so gesehen werden kann, wie er arbeitet oder sich erwartungsgemäß entwickelt. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung, besonders wenn Familien schon lange verstehen wollen, warum das Sehvermögen von Anfang an stark eingeschränkt ist.
Eine Fachärztin oder ein Facharzt für Augenheilkunde schaut den Augenhintergrund an und kann feststellen, dass der Sehnervenkopf fehlt, statt die übliche runde, klar begrenzte Form zu haben. Auch die anderen Teile des Auges werden sorgfältig untersucht, weil das hilft, die isolierte Aplasie des Sehnervs zu bestätigen und sie von anderen Ursachen einer sehr schlechten Sehfähigkeit zu unterscheiden.
Ärztinnen und Ärzte beurteilen, wie die Pupillen auf Licht reagieren, da diese Reaktionen oft vermindert oder nicht vorhanden sind, wenn der Sehnerv fehlt. Dieser einfache Test am Krankenbett kann die Diagnose einer isolierten Aplasie des Sehnervs unterstützen, besonders bei Babys, die nicht beschreiben können, was sie sehen.
Eine altersgerechte Sehtestung hilft zu zeigen, wie viel Sehvermögen vorhanden ist und ob ein oder beide Augen betroffen sind. Bei Säuglingen achten Ärztinnen und Ärzte eher auf visuelle Aufmerksamkeit, Blickfolge und Reaktionen auf Gesichter oder Licht als auf standardisierte Buchstabentafeln.
Eine Magnetresonanztomographie (MRT) von Gehirn und Augenhöhlen wird oft eingesetzt, um zu sehen, ob der Sehnerv fehlt, und um benachbarte Hirnstrukturen zu prüfen. Diese Bildgebungsbefunde sind ein wichtiger Teil der Diagnose einer isolierten Aplasie des Sehnervs und helfen, verwandte Entwicklungsabweichungen auszuschließen.
Wie wird Isolated optic nerve aplasia diagnostiziert?
Die isolierte Sehnervenaplasie wird in der Regel von einer Augenärztin oder einem Augenarzt diagnostiziert, nachdem eine sorgfältige Augenuntersuchung gezeigt hat, dass sich der Nerv, der die Sehinformationen vom Auge zum Gehirn leitet, nicht entwickelt hat. Oft besteht dabei schon von Geburt an eine sehr starke Sehschwäche. Ärztinnen und Ärzte setzen häufig bildgebende Verfahren wie ein MRI ein, also eine Untersuchung, die die Augenhöhle und das Gehirn darstellt, um zu bestätigen, dass der Sehnerv fehlt, und um nach weiteren Unterschieden am Auge oder im Gehirn zu suchen. Gentests sind nicht der Hauptweg, um diese Erkrankung zu diagnostizieren, können aber eingesetzt werden, wenn es Hinweise darauf gibt, dass auch eine breiter angelegte erbliche Erkrankung vorliegen könnte.
Stadien von Isolated optic nerve aplasia
Die isolierte Aplasie des Sehnervs hat keine definierten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine angeborene Entwicklungsstörung des Auges handelt und nicht um eine Erkrankung, die sich im Laufe der Zeit normalerweise schrittweise verschlimmert. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über die Sehkraft seit dem Säuglingsalter oder der frühen Kindheit, zusammen mit einer Augenuntersuchung, die zeigt, dass sich der Sehnerv nicht normal entwickelt hat; das ist zentral für die Diagnose der isolierten Aplasie des Sehnervs. Bildgebende Untersuchungen wie ein MRT können ebenfalls eingesetzt werden, um den Befund zu bestätigen und nach weiteren Unterschieden am Auge oder im Gehirn zu suchen, während sich die Nachsorge auf die Unterstützung des Sehvermögens und die Überwachung der allgemeinen Entwicklung konzentriert.
Ausblick und Prognose
Die Prognose bei isolierter Aplasie des Sehnervs hängt davon ab, ob ein Auge oder beide Augen betroffen sind. Das Sehvermögen des betroffenen Auges ist jedoch von Geburt an in der Regel stark eingeschränkt und erholt sich nicht, weil der Sehnerv fehlt. Bei einseitigen Fällen kann die Lebensqualität insgesamt gut sein, wenn das andere Auge normal sieht, besonders mit früher visueller Rehabilitation, Schutzmaßnahmen für das sehende Auge und schulischer Unterstützung. Ein beidseitiger Befall geht mit einer deutlich schlechteren Sehprognose einher und kann zu einer lebenslangen schweren Sehbehinderung führen, sodass frühzeitig Angebote zur Entwicklungsförderung, Mobilität und Versorgung bei Sehbeeinträchtigung nötig sind. Die Erkrankung selbst schreitet in der Regel nicht fort, sodass sich das Sehvermögen im betroffenen Auge meist über die angeborene Einschränkung hinaus im Laufe der Zeit nicht weiter verschlechtert. Die Sterblichkeit ist durch die isolierte Aplasie des Sehnervs selbst nicht erhöht. Die Prognose sollte jedoch neu bewertet werden, wenn später zusätzliche Hirn-, endokrine oder syndromale Auffälligkeiten festgestellt werden, da diese Begleiterkrankungen die langfristige Gesundheit beeinflussen können.
Langzeitwirkungen
Bei vielen Menschen mit isolierter Aplasie des Sehnervs wird das Langzeitbild oft durch einen dauerhaften Sehverlust am betroffenen Auge geprägt. Im Alltag kann sich das auf das räumliche Sehen, das seitliche Sehen auf einer Seite und darauf auswirken, wie sicher sich jemand in belebten Räumen bewegt, Sport treibt oder später im Leben Auto fährt. Da es sich um eine angeborene Erkrankung handelt, bestehen diese Langzeitfolgen meist schon seit dem Säuglingsalter, auch wenn ihre Auswirkungen mit den wachsenden Anforderungen in Schule, Beruf und Selbstständigkeit deutlicher werden können.
Das Sehvermögen des betroffenen Auges fehlt langfristig meist oder ist stark eingeschränkt. Das bessert sich in der Regel nicht mit dem Alter, weil sich der Sehnerv nicht normal entwickelt hat.
Viele Menschen mit isolierter Aplasie des Sehnervs haben ein vermindertes räumliches Sehen, weil das Gehirn die Signale beider Augen nicht auf die übliche Weise zusammenführen kann. Das kann Aufgaben wie einen Ball fangen, Flüssigkeiten eingießen oder Stufen und Bordsteinkanten einschätzen weniger genau machen.
Wenn die Signale eines Auges fehlen, kann sich das Gesichtsfeld auf dieser Seite verengen. Mit der Zeit gehören im Alltag oft häufigere Kopfbewegungen dazu, um Menschen, Verkehr oder Gegenstände von der betroffenen Seite wahrzunehmen.
Bei einigen Kindern und Erwachsenen entwickelt sich ein Schielen, auch Strabismus genannt, oder ein deutliches Abweichen des betroffenen Auges. Das kann über Jahre stabil bleiben, bei manchen Menschen aber in Fotos, in sozialen Situationen oder bei Müdigkeit auffälliger werden.
Wie ist es, mit Isolated optic nerve aplasia zu leben?
Das Leben mit einer isolierten Aplasie des Sehnervs kann von Geburt an mit schwerem Sehverlust oder Blindheit einhergehen, und der Alltag sieht sehr unterschiedlich aus, je nachdem, ob ein Auge oder beide Augen betroffen sind. Viele Menschen mit nur einem betroffenen Auge lernen, gut damit umzugehen, bemerken aber möglicherweise eine verminderte Tiefenwahrnehmung und ein kleineres Gesichtsfeld. Bei Menschen mit beidseitigem Befall ist dagegen meist schon ab der frühen Kindheit deutlich mehr Unterstützung bei Mobilität, Lernen und alltäglichen Aufgaben nötig. Für Familien und andere nahestehende Bezugspersonen bedeutet das oft Hilfe bei der visuellen Rehabilitation, Anpassungen in der Schule, Sicherheit im Zuhause und emotionaler Unterstützung. Mit den richtigen Hilfsmitteln und Angeboten können jedoch viele Menschen mit dieser Erkrankung feste Routinen entwickeln und ein starkes Gefühl von Selbstständigkeit aufbauen.
Behandlung und Medikamente
Eine isolierte Sehnervaplasie hat keine Behandlung, die den fehlenden Sehnerv nachwachsen lassen kann. Deshalb liegt der Schwerpunkt der Versorgung darauf, dir zu helfen, das vorhandene Sehvermögen zu nutzen und den Alltag so sicher und umfassend wie möglich zu bewältigen. Viele Menschen mit isolierter Sehnervaplasie profitieren von einer frühen Betreuung durch Augenfachleute, einer Sehrehabilitation und Sehhilfen für sehbehinderte Menschen, vor allem wenn Ärztinnen und Ärzte die frühen Anzeichen der isolierten Sehnervaplasie und das Ausmaß der Sehbeeinträchtigung auf einem oder beiden Augen abklären. Eine unterstützende Versorgung kann im Alltag einen spürbaren Unterschied machen. Dazu können eine Brille gehören, wenn sie dem anderen Auge hilft, Abkleben nur in ausgewählten Situationen sowie die Behandlung von Begleitproblemen wie Lichtempfindlichkeit, Fehlausrichtung der Augen oder Druckveränderungen im Auge, falls diese vorhanden sind. Kinder benötigen möglicherweise auch eine Entwicklungsförderung und regelmäßige Kontrolluntersuchungen, denn der beste Behandlungsplan hängt davon ab, ob die isolierte Sehnervaplasie allein auftritt oder zusammen mit anderen Unterschieden an Gehirn, Hormonen oder Augen.
Kann man Isolated optic nerve aplasia heilen?
Nein, eine isolierte Aplasie des Sehnervs kann derzeit nicht geheilt werden. Das bedeutet, dass sich der Nerv, der die Sehsignale vom Auge zum Gehirn leitet, nicht entwickelt hat. Deshalb kann die Behandlung das normale Sehvermögen im betroffenen Auge nicht wiederherstellen. Die Versorgung konzentriert sich darauf, das verbliebene Sehvermögen bestmöglich zu nutzen, das andere Auge zu schützen, wenn es normal sieht, und regelmäßige augenärztliche Kontrollen sowie Unterstützungsangebote für das Sehen zu nutzen.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Der Alltag mit einer isolierten Aplasie des Sehnervs dreht sich oft darum, einem Kind zu helfen, das vorhandene Sehvermögen zu nutzen, sich an eine schwere Sehbehinderung anzupassen und beim Wachsen sicher zu bleiben. Es gibt keine Behandlung, die einen fehlenden Sehnerv wiederherstellen kann. Deshalb liegt der Schwerpunkt der Versorgung meist auf Rehabilitation, Unterstützung beim Lernen und regelmäßigen Kontrollen bei Augenärzten. Der Umgang mit dieser Erkrankung bedeutet oft, früh zu beginnen, vor allem wenn eine Versorgung bei eingeschränktem Sehvermögen bei isolierter Aplasie des Sehnervs Entwicklung, Mobilität und Selbstständigkeit verbessern kann.
Fachleute für eingeschränktes Sehvermögen schätzen ein, wie viel Sehvermögen nutzbar ist, und schlagen praktische Hilfsmittel vor, die alltägliche Aufgaben erleichtern. Dazu können kontrastreiche Materialien, Lupen, veränderte Beleuchtung und Training gehören, wie das verbleibende Sehvermögen gut genutzt werden kann.
Säuglinge und kleine Kinder profitieren oft von früher Entwicklungsförderung, wenn der Sehverlust Spiel, Bewegung und Lernen beeinflusst. Die Behandlung kann die motorischen Fähigkeiten, die Kommunikation und die sensorische Entwicklung in wichtigen Wachstumsphasen unterstützen.
Orientierung und Mobilitätstraining hilft Menschen mit isolierter Aplasie des Sehnervs, sich sicherer durch Zuhause, Schule und öffentliche Räume zu bewegen. Manche lernen den Umgang mit dem Blindenstock, das Finden von Wegen und Methoden, um Stufen, Bordsteine und Hindernisse einzuschätzen.
Unterstützung in der Schule kann Kindern helfen, Lesen, Unterrichtsmaterialien und Technik so zu nutzen, dass sie zu ihren Sehbedürfnissen passen. Dazu können Großdruck, Brailleschrift bei Bedarf, veränderte Sitzplätze und angepasste Unterrichtspläne gehören.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Die isolierte Aplasie des Sehnervs ist eine angeborene Erkrankung, bei der sich der Sehnerv nicht ausbildet. Deshalb behandeln Medikamente das eigentliche Sehproblem in der Regel nicht. Aus diesem Grund ist nicht bekannt, dass genetische Unterschiede eine wichtige Rolle dabei spielen, wie Menschen mit dieser Erkrankung im Alltag auf eine Behandlung ansprechen, da sich die Versorgung vor allem auf die Sehunterstützung und auf die Untersuchung auf andere Augen- oder hirnbezogene Probleme konzentriert und nicht auf den Einsatz einer Standard-Langzeitmedikation. Wenn eine Person mit isolierter Aplasie des Sehnervs wegen anderer Gesundheitsprobleme ebenfalls Medikamente braucht, können ihre Gene dennoch beeinflussen, wie diese Arzneimittel wirken. Das ist jedoch unabhängig von dieser Augenerkrankung.
Pharmakologische Behandlungen
Bei isolierter Optikusaplasie gibt es kein Medikament, das den Sehnerv nachwachsen lassen oder das Sehvermögen des betroffenen Auges wiederherstellen kann. Die Behandlung konzentriert sich in der Regel darauf, die Diagnose zu sichern, das gesündere Auge zu schützen und gegebenenfalls andere, getrennte Augenprobleme zu behandeln. Medikamente können sich wie ein großer Schritt anfühlen, aber bei dieser Erkrankung sind Arzneimittel nicht die Hauptbehandlung, weil die zugrunde liegende Veränderung bereits vor der Geburt eingetreten ist.
Für die isolierte Optikusaplasie selbst gibt es keine zugelassene medikamentöse Behandlung. Arzneimittel ersetzen den fehlenden Sehnerv nicht, daher beruht die Behandlung bei isolierter Optikusaplasie in der Regel nicht auf Medikamenten.
Wenn jemand mit isolierter Optikusaplasie zusätzlich einen erhöhten Augeninnendruck oder ein Glaukom hat, können Ärztinnen oder Ärzte Augentropfen wie Timolol, Latanoprost, Dorzolamid oder Brimonidin verordnen. Diese Arzneimittel behandeln das Druckproblem, nicht den fehlenden Sehnerv.
Wenn eine separate Augenerkrankung festgestellt wird, kann die Behandlung Arzneimittel umfassen, die auf dieses Problem abgestimmt sind, zum Beispiel antibiotische oder entzündungshemmende Augentropfen, wenn sie eindeutig nötig sind. Nicht jeder spricht auf dasselbe Medikament gleich an, daher hängt der Plan von den Befunden bei der Untersuchung ab.
Genetische Einflüsse
Für viele Menschen mit isolierter Aplasie des Sehnervs ist eine der ersten Fragen, ob sie durch eine erbliche Ursache entstanden ist. In den meisten berichteten Fällen finden Ärztinnen und Ärzte keine klare erbliche Ursache, und die isolierte Aplasie des Sehnervs tritt in der Regel als seltene Veränderung auf, die sehr früh in der fetalen Entwicklung entsteht, und nicht als Erkrankung, die eindeutig in Familien gehäuft auftritt. Forschende gehen davon aus, dass Gene, die an der frühen Entwicklung von Auge und Gehirn beteiligt sind, manchmal eine Rolle spielen können, aber kein einzelnes Gen erklärt die meisten isolierten Fälle. Wenn die isolierte Aplasie des Sehnervs zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten, Hormonstörungen oder einer Familiengeschichte mit schweren Augenerkrankungen auftritt, kann die Wahrscheinlichkeit für einen zugrunde liegenden genetischen Faktor höher sein. Um diese Befunde zusammenzuführen, können Ärztinnen und Ärzte eine genetische Beratung empfehlen. Das kann Familien dabei helfen zu entscheiden, ob eine genetische Untersuchung bei isolierter Aplasie des Sehnervs oder verwandten Erkrankungen voraussichtlich hilfreiche Informationen liefert.
Ist Isolated optic nerve aplasia genetisch bedingt?
Die Genetik scheint bei der isolierten Aplasie des Sehnervs in den meisten Fällen keine große Rolle zu spielen, und viele Fälle treten sporadisch auf. Seltene genetische Veränderungen können in einigen Familien dazu beitragen, aber es ist keine einzelne eindeutige genetische Ursache gesichert.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Bestandteil der menschlichen Biologie und in der Allgemeinbevölkerung weit verbreitet. Die meisten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und tragen lediglich zur normalen menschlichen Vielfalt bei. Bei vielen Genen weist das Vorliegen einer Variante, die mit einer Erkrankung verbunden ist, eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, besonders wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Fällen kann jedoch eine einzelne, gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei Menschen, die mit einer isolierten Aplasie des Sehnervs leben, liegt der Schwerpunkt der Behandlung meist auf der Sehunterstützung und dem Schutz der Augengesundheit, weil kein Arzneimittel einen fehlenden Sehnerv nachwachsen lassen kann. Die Genetik ist nur ein Faktor, aber genetische Tests bei isolierter Aplasie des Sehnervs können Ärztinnen oder Ärzten manchmal helfen zu erkennen, ob der Augenbefund wirklich isoliert ist oder Teil einer umfassenderen Erkrankung, die auch das Gehirn, die Hormone oder die Entwicklung betreffen kann. Das kann die Behandlung ganz praktisch verändern: Manche brauchen nur Leistungen für Sehbehinderung und regelmäßige Kontrollen, während andere bei festgestellten Begleitproblemen auch Arzneimittel wie eine Hormonersatztherapie benötigen. Wenn Medikamente eingesetzt werden, dann meist wegen damit verbundener Probleme und nicht wegen des Sehnervs selbst. In den meisten Fällen spielt die pharmakogenetische Testung bei der Auswahl von Medikamenten für isolierte Aplasie des Sehnervs keine große Rolle, weil es keine krankheitsspezifische medikamentöse Behandlung gibt, die angepasst werden könnte. Dennoch kann eine eindeutige genetische Diagnose Familien helfen zu verstehen, worauf sie im Verlauf achten sollten, und kann die Überweisung an die richtigen Fachärztinnen und Fachärzte lenken.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Für viele Menschen mit isolierter Sehnervenaplasie ist das wichtigste Problem im Alltag ein starker Sehverlust in dem betroffenen Auge oder den betroffenen Augen. Dabei handelt es sich in der Regel nicht um eine Erkrankung, die an anderer Stelle im Körper weitere Krankheiten auslöst. Wenn Ärztinnen und Ärzte eine isolierte Sehnervenaplasie erstmals diagnostizieren, prüfen sie oft sorgfältig, ob noch andere Probleme an den Augen, im Gehirn oder im Hormonhaushalt vorliegen. Denn manche Kinder, bei denen zunächst nur eine isolierte Augenauffälligkeit zu bestehen scheint, haben tatsächlich eine umfassendere Entwicklungsstörung. Ein weiterer wichtiger Aspekt ist die mögliche Verbindung zu anderen Erkrankungen. Wenn es sich wirklich um eine isolierte Sehnervenaplasie handelt, bestehen solche weiterreichenden Zusammenhänge in der Regel nicht, und sie verursacht typischerweise keine häufigen Erkrankungen wie Diabetes, Herzkrankheiten oder Autoimmunerkrankungen. Dennoch können manche Menschen mit isolierter Sehnervenaplasie auch damit verbundene Augenprobleme haben, zum Beispiel eine Fehlstellung der Augen oder ungewöhnliche Augenbewegungen. Kinder brauchen möglicherweise auch eine Verlaufskontrolle bei frühen Anzeichen einer Entwicklungsverzögerung, damit keine Beschwerden übersehen werden. Wenn Zeichen wie geringes Wachstum, Krampfanfälle oder Hormonprobleme auftreten, suchen Ärztinnen und Ärzte meist nach einer anderen zugrunde liegenden Diagnose, statt anzunehmen, dass sie Teil der isolierten Sehnervenaplasie selbst sind.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Isolated optic nerve aplasia verursachen?
Andere Augenerkrankungen, die von Geburt an vorhanden sind, können ähnlich aussehen, insbesondere ein unterentwickelter Sehnerv, eine schwere Schädigung oder Schrumpfung des Sehnervs sowie Probleme in der Netzhaut, der lichtempfindlichen Schicht an der Rückseite des Auges, die ebenfalls zu sehr schlechter Sehkraft oder Blindheit führen können. Bei einigen Säuglingen können auch ein dichter Katarakt, also eine trübe Linse, oder ein sehr kleines Auge anfangs ähnlich erscheinen. Um diese voneinander zu unterscheiden, sind meist eine sorgfältige Augenuntersuchung und bildgebende Verfahren nötig.
Geschichte
Lange bevor es moderne bildgebende Verfahren am Auge gab, beschrieben Ärzte gelegentlich Babys, die auf einem oder beiden Augen nur sehr eingeschränkt sehen konnten, obwohl die Außenseite des Auges auf den ersten Blick recht normal wirken konnte. Familien bemerkten vielleicht, dass ein Kind Gesichter, Spielzeug oder Licht nicht so verfolgte wie andere Babys. In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür gewachsen, dass die isolierte Aplasie des Sehnervs ein seltener Grund dafür sein kann, auch wenn frühere Berichte oft unvollständig waren, weil sich die Erkrankung schwer bestätigen ließ.
Zunächst entstand das Verständnis vor allem durch sorgfältige augenärztliche Untersuchungen und dadurch, was Kinder im Laufe ihres Wachstums sehen konnten oder nicht. Mit der Zeit erkannten Spezialisten, dass bei der isolierten Aplasie des Sehnervs der Sehnerv, der normalerweise die visuellen Signale vom Auge zum Gehirn leitet, fehlt und nicht nur unterentwickelt ist. Dieser Unterschied war wichtig, weil er Ärzten half, diese Erkrankung von anderen Ursachen eines schweren, von Geburt an bestehenden Sehverlusts zu unterscheiden, darunter Probleme an der Netzhaut, der Linse oder im Gehirn.
Mit der Weiterentwicklung der Medizin machten bessere Methoden wie die Ophthalmoskopie, der Ultraschall und später die MRT das Bild klarer. Diese Fortschritte halfen Ärzten zu erkennen, dass einige Kinder eine isolierte Aplasie des Sehnervs als eigenständige Erkrankung hatten, während andere zusätzliche Unterschiede im Gehirn, am Auge oder im Hormonhaushalt aufwiesen, die getrennt beurteilt werden mussten. Diese Entwicklung erklärt auch, warum ältere Fallberichte manchmal weiter gefasste oder weniger genaue Bezeichnungen verwendeten, als Ärzte es heute tun würden.
Die Forschung hat sich weiterhin darauf konzentriert, das gesamte Spektrum der Befunde zu beschreiben, da die isolierte Aplasie des Sehnervs sehr selten ist und viele Ärzte nie selbst einen Fall sehen. Frühe Anzeichen der isolierten Aplasie des Sehnervs werden meist im Säuglingsalter erkannt, oft dann, wenn ein Baby nicht auf visuelle Reize zu reagieren scheint. Die moderne Versorgung zielt heute darauf ab, den Bedarf an Sehhilfen früh zu erkennen, mögliche weitere gesundheitliche Probleme zu prüfen und die Entwicklung so gut wie möglich zu unterstützen. Dieses Wissen hilft zu erklären, warum die Diagnose heute genauer ist, auch wenn die Erkrankung selbst selten bleibt.