Der intermediäre atrioventrikuläre Septumdefekt ist ein angeborener Herzfehler, der die Wand zwischen den Herzkammern und die Herzklappen betrifft. Er ist meist schon bei der Geburt vorhanden. Viele Babys oder Kinder entwickeln eine schnelle Atmung, trinken schlecht, nehmen nur langsam zu oder ermüden leicht, auch wenn manche Fälle erst später festgestellt werden. Nicht alle erleben den Verlauf gleich. Ein intermediärer atrioventrikulärer Septumdefekt wird am häufigsten mit einer Herzoperation behandelt, und manche Kinder brauchen vor der Korrektur zusätzlich Medikamente, um Beschwerden einer Herzinsuffizienz zu lindern. Mit rechtzeitiger Versorgung geht es vielen Menschen mit einem intermediären atrioventrikulären Septumdefekt gut. Schwere unbehandelte Fälle können jedoch zu ernsthaften Komplikationen führen und die Lebensdauer verkürzen.
Wie viele Menschen leben mit Intermediate atrioventricular septal defect?
Weltweite und US-amerikanische Zahlen für Menschen, die mit einem intermediären atrioventrikulären Septumdefekt leben, werden nicht durch eine einzelne autoritative Quelle konsistent berichtet. Zum Vergleich: Weltweit leben etwa 13.3 million Menschen mit einer Herzerkrankung, die von Geburt an vorhanden ist und angeborene Herzkrankheit genannt wird (Global Burden of Disease Study, 2019), und in den Vereinigten Staaten leben etwa 2.4 million Menschen mit einem angeborenen Herzfehler (Gilboa et al., 2016), aber dieser genaue intermediäre Subtyp wird in der Regel nicht gesondert gezählt.
Überblick
Intermediate atrioventricular septal defectSymptome
Ein intermediärer atrioventrikulärer Septumdefekt kann zu Trinkschwäche, langsamer Gewichtszunahme, schneller Atmung, Schwitzen beim Trinken und rascher Ermüdung führen. Manche Babys haben außerdem häufige Brustinfekte oder ein Herzgeräusch, das kurz nach der Geburt festgestellt wird.
Ausblick und Prognose
Bei einem intermediären atrioventrikulären Septumdefekt sind die Aussichten oft gut, wenn der Herzfehler repariert wird und die Nachsorge fortgesetzt wird. Viele Menschen führen ein aktives Leben, auch wenn einige später Eingriffe oder eine Behandlung wegen Klappenundichtigkeit, Rhythmusstörungen oder Herzinsuffizienz benötigen.
Ursachen und Risikofaktoren
Der intermediäre atrioventrikuläre Septumdefekt entwickelt sich in der Regel vor der Geburt, während sich das Herz bildet. Er steht oft mit genetischen Veränderungen in Zusammenhang, insbesondere mit dem Down-Syndrom, und tritt manchmal familiär gehäuft auf. Die meisten Fälle werden nicht durch etwas verursacht, das ein Elternteil getan hat.
Genetische Einflüsse
Genetik kann bei einem intermediären Atrioventrikulärseptumdefekt wichtig sein, besonders wenn er im Rahmen einer umfassenderen genetischen Erkrankung auftritt. Dennoch haben viele Menschen mit einem intermediären Atrioventrikulärseptumdefekt keine klare erbliche Ursache, sodass genetische Tests eine Antwort finden können, aber nicht müssen.
Diagnose
Ein intermediärer atrioventrikulärer Septumdefekt wird meist mit einer Herzultraschalluntersuchung diagnostiziert, nachdem ein Herzgeräusch, schlechtes Wachstum oder Atemprobleme Anlass zur Sorge gegeben haben. Ärztinnen und Ärzte nutzen außerdem die körperliche Untersuchung, ein EKG und ein Röntgenbild des Brustkorbs. Eine genetische Testung kann hilfreich sein, wenn andere klinische Merkmale auf ein Syndrom hindeuten.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung des intermediären atrioventrikulären Septumdefekts umfasst oft eine Herzoperation, um das Loch zu verschließen und die Herzklappen zu reparieren. Viele benötigen außerdem vor oder nach der Operation Medikamente, um Beschwerden zu lindern, Flüssigkeitsansammlungen zu behandeln und die Herzfunktion zu unterstützen.
Symptome
Ein intermediärer atrioventrikulärer Septumdefekt kann dazu führen, dass das Herz weniger effizient pumpt, sodass zusätzliches Blut in die Lunge fließt und das Herz stärker arbeiten muss als gewöhnlich. Bei Säuglingen zeigt sich das oft beim Füttern, im Schlaf oder wenn sie erkältet sind; bei älteren Kindern oder Erwachsenen fällt es eher bei Spielen, Sport oder beim Treppensteigen auf. Die Veränderungen sind anfangs oft nur dezent und gehen im Alltag unter, bis sie auffälliger werden. Zu den häufigen frühen Merkmalen eines intermediären atrioventrikulären Septumdefekts gehören Atemprobleme, schnelle Ermüdung und Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme.
Das Atmen kann schneller oder angestrengter wirken als erwartet, selbst in Ruhe. Manche Säuglinge ziehen die Rippen ein oder atmen während des Fütterns schwerer, weil die Lunge zusätzliches Blut erhält.
Das Füttern kann lange dauern, mit häufigen Pausen, Unruhe oder Absetzen, um Luft zu holen. Ein Säugling wirkt vielleicht hungrig, wird aber müde, bevor er die Flasche leert oder fertig gestillt ist.
Wenn das Füttern mehr Kraft kostet und der Körper mehr Energie verbraucht, kann die Gewichtszunahme langsam sein. Manche Säuglinge bleiben kleiner als erwartet oder brauchen länger, bis sie aus den Neugeborenenkleidern herausgewachsen sind.
Kinder und Erwachsene mit intermediärem atrioventrikulärem Septumdefekt können schneller erschöpft sein als andere in ihrem Alter. Spielen, Bergaufgehen oder Sport können zu früher Müdigkeit oder zu mehr Pausen führen.
Wie Betroffene Intermediate atrioventricular septal defect normalerweise zuerst bemerken?
Wie ein intermediärer atrioventrikulärer Septumdefekt zuerst auffällt, hängt oft davon ab, wie viel zusätzliches Blut durch das Herz fließt. Viele Familien erfahren jedoch schon im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit, dass etwas nicht stimmt, wenn ein Baby beim Trinken schnell müde wird, schneller atmet, stärker schwitzt als erwartet oder nicht gut zunimmt. Bei einigen Kindern sind die ersten Anzeichen eines intermediären atrioventrikulären Septumdefekts wiederholte Brustinfektionen, schlechtes Wachstum oder Atemnot bei Spielen im Vergleich zu anderen Kindern. Manchmal wird er auch bei einer routinemäßigen Untersuchung erstmals bemerkt, wenn eine Ärztin oder ein Arzt ein Herzgeräusch hört oder Anzeichen dafür sieht, dass das Herz stärker arbeiten muss, als es sollte.
Arten von Intermediate atrioventricular septal defect
Es sind keine eindeutig abgegrenzten Typen des intermediären atrioventrikulären Septumdefekts allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
In der Regel nein: Es gibt keine guten Belege dafür, dass Veränderungen des Lebensstils den Beginn von Symptomen bei einem mittelgradigen atrioventrikulären Septumdefekt spürbar verzögern können, weil es sich um eine Herzfehlbildung handelt, die von Geburt an besteht. Hilfreich sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen bei einer Kardiologin oder einem Kardiologen und, wenn nötig, eine rechtzeitige operative Korrektur, um die Belastung von Herz und Lunge zu verringern und die Wahrscheinlichkeit späterer Komplikationen zu senken; gesunde Gewohnheiten können die allgemeine Herzgesundheit unterstützen, verhindern die Erkrankung aber nicht und garantieren auch nicht, dass Symptome ausbleiben. Trotzdem kann eine frühe Behandlung einen echten Unterschied dafür machen, wie gut viele Menschen mit dieser Erkrankung im Verlauf zurechtkommen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetik kann manchmal erklären, warum ein intermediärer atrioventrikulärer Septumdefekt auftritt und ob er zusammen mit anderen gesundheitlichen Problemen vorkommt, besonders bei Menschen mit Chromosomenstörungen wie dem Down-Syndrom. Bestimmte genetische Veränderungen können mit Unterschieden in der Struktur des Herzens verbunden sein. Das kann beeinflussen, welche Symptome auftreten, wie früh sie beginnen und wie schwer Probleme wie Trinkschwäche, schnelle Atmung, rasche Ermüdung oder eine Gedeihstörung werden. Trotzdem sagen Gene die Symptome nicht perfekt voraus, weil die Auswirkungen im Alltag oft vor allem davon abhängen, wie groß die Herzöffnung genau ist und wie gut die Herzklappen arbeiten.
Ursachen und Risikofaktoren
Ein intermediärer atrioventrikulärer Septumdefekt beginnt meist vor der Geburt, wenn eine vererbte oder neu aufgetretene genetische Veränderung beeinflusst, wie sich die Mitte des Herzens und seine Klappen bilden. Er kommt bei Babys mit Down-Syndrom häufiger vor und kann auch in Familien mit anderen angeborenen Herzfehlern auftreten. Das Risiko kann auch höher sein, wenn die schwangere Person schon vor der Schwangerschaft Diabetes oder Adipositas hat. Rauchen, starker Alkoholkonsum und einige Medikamente zu Beginn der Schwangerschaft können das Risiko zusätzlich erhöhen, aber selten ist nur ein einzelner Faktor verantwortlich, und die Kombination spielt eine Rolle. Viele Babys mit intermediärem atrioventrikulärem Septumdefekt haben keine einzelne klare Ursache, sodass die genauen Ursachen eines intermediären atrioventrikulären Septumdefekts oft sowohl Gene als auch schwangerschaftsbedingte Faktoren umfassen.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Der intermediäre atrioventrikuläre Septumdefekt ist ein Herzfehler, der vor der Geburt beginnt, wenn sich die Mitte des Herzens und die Klappen zwischen den Herzkammern zu Beginn der Schwangerschaft nicht vollständig entwickeln. Oft gibt es keine einzelne eindeutige Ursache, aber die stärksten Risikofaktoren sind genetisch bedingt, vor allem das Down-Syndrom und seltener andere vererbte Veränderungen oder eine familiäre Vorgeschichte von Herzfehlern. Auch einige nicht genetische Faktoren können das Risiko erhöhen, am deutlichsten Diabetes vor oder während der Schwangerschaft und Adipositas. Viele Kinder mit dieser Erkrankung werden jedoch ohne bekannten Risikofaktor geboren.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Der intermediäre atrioventrikuläre Septumdefekt entwickelt sich sehr früh in der Schwangerschaft, daher beziehen sich die wichtigsten Risikofaktoren darauf, wie das fetale Herz in den ersten Wochen entsteht. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (Umwelt-)Faktoren ein. In vielen Schwangerschaften wird keine einzelne Ursache gefunden, aber einige Gesundheitszustände und Einflüsse gelten als bekannte Risikofaktoren für einen intermediären atrioventrikulären Septumdefekt.
Ein höheres mütterliches Alter ist mit einer größeren Wahrscheinlichkeit für einige angeborene Herzfehler verbunden, einschließlich eines intermediären atrioventrikulären Septumdefekts. Das ist ein Zusammenhang, keine Gewissheit, und viele ältere Eltern bekommen Kinder ohne Herzfehler.
Diabetes vor der Schwangerschaft oder ein hoher Blutzucker sehr früh in der Schwangerschaft kann die frühe Herzentwicklung beeinträchtigen. Dadurch steigt die Wahrscheinlichkeit eines intermediären atrioventrikulären Septumdefekts und anderer angeborener Herzfehler.
Bestimmte Infektionen in der frühen Schwangerschaft, vor allem Röteln, können die normale Entwicklung des kindlichen Herzens stören. Das Risiko ist am höchsten, wenn die Infektion in den ersten Wochen auftritt, während das Herz entsteht.
Ein deutliches Fieber früh in der Schwangerschaft kann die Wahrscheinlichkeit angeborener Herzveränderungen erhöhen. Entscheidend scheinen vor allem der Zeitpunkt und die Stärke des Temperaturanstiegs zu sein.
Genetische Risikofaktoren
Wenn ein Baby mit einem intermediären atrioventrikulären Septumdefekt geboren wird, möchten Familien oft wissen, warum das passiert ist und ob es erneut auftreten könnte. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Für diese Herzfehlbildung sind die bekanntesten genetischen Zusammenhänge Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom, eine familiäre Vorbelastung sowie seltenere Gen- oder Chromosomenveränderungen, auch wenn viele Kinder keine einzelne, klare genetische Erklärung haben.
Down-Syndrom: Atrioventrikuläre Septumdefekte, einschließlich intermediärer Formen, kommen bei Babys mit Down-Syndrom häufiger vor. Das Down-Syndrom entsteht, wenn eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 vorliegt. Wegen dieses starken Zusammenhangs empfehlen Ärztinnen und Ärzte bei diesem Herzfehler oft eine Chromosomenuntersuchung.
Familienanamnese: Wenn ein Elternteil, Bruder, eine Schwester oder ein Kind einen atrioventrikulären Septumdefekt oder einen anderen Herzfehler hat, kann das Risiko in einer Familie erhöht sein. Das bedeutet nicht, dass dieselbe Erkrankung erneut auftritt, aber es spricht dafür, dass gemeinsame Gene beteiligt sein könnten. Eine genetische Beratung kann helfen, das Risiko für eine spätere Schwangerschaft einzuschätzen.
Genveränderungen: Seltene Veränderungen in Genen, die die frühe Herzentwicklung steuern, können das Risiko für einen intermediären atrioventrikulären Septumdefekt erhöhen. Diese Veränderungen können in einer Familie vererbt werden oder nur beim Kind vorliegen. Das ist ein Grund, warum die genetischen Ursachen des intermediären atrioventrikulären Septumdefekts nicht immer einfach sind.
Chromosomenveränderungen: Bei manchen Kindern liegt statt eines ganzen zusätzlichen Chromosoms ein fehlendes oder zusätzliches Stück eines Chromosoms vor. Wenn das passiert, können mehrere Gene gleichzeitig betroffen sein, was die Wahrscheinlichkeit für diesen Herzfehler erhöhen kann. Bei der Untersuchung wird möglicherweise auch nach diesen kleineren Chromosomenveränderungen gesucht.
Genetische Syndrome: Ein intermediärer atrioventrikulärer Septumdefekt kann Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms sein, das auch Wachstum, Entwicklung oder die Bildung anderer Organe beeinflusst. In diesen Fällen ist das Herzproblem nur ein Teil eines größeren Musters und kein isolierter Befund. Eine genetische Abklärung kann helfen, Hinweise auf dieses Muster zu finden.
Neue Veränderungen: Manchmal tritt die genetische Veränderung zum ersten Mal beim Kind auf und wird in der Blutuntersuchung bei keinem Elternteil gefunden. Auch solche neuen Veränderungen können die frühe Herzbildung in der Schwangerschaft stören. Wenn das die Ursache ist, ist die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens oft geringer als bei einer vererbten Veränderung, aber nicht immer null.
Lebensstil-Risikofaktoren
Bei Menschen mit intermediärem atrioventrikulärem Septumdefekt verursachen Lebensgewohnheiten den Herzfehler nicht, sie können aber im Laufe der Zeit die Beschwerden, die Belastbarkeit und das Risiko für Komplikationen beeinflussen. Zu verstehen, wie sich der Lebensstil auf den intermediären atrioventrikulären Septumdefekt auswirkt, kann dazu beitragen, die Herzfunktion und das tägliche Wohlbefinden zu unterstützen. Die wichtigsten Lebensstil-Risikofaktoren bei intermediärem atrioventrikulärem Septumdefekt betreffen körperliche Aktivität, Ernährung und Gewicht, Tabak- und Substanzexposition, Schlaf, Maßnahmen zur Infektionsvorbeugung und das konsequente Einhalten der Behandlung.
Zu wenig Bewegung kann Fitness und Ausdauer verringern, während plötzliche intensive Anstrengung bei manchen Menschen Atemnot, Herzklopfen oder Müdigkeit verschlimmern kann. Ein individueller, von einer Kardiologin oder einem Kardiologen begleiteter Bewegungsplan kann helfen, die Belastbarkeit zu erhalten, ohne das Herz zu überlasten.
Übergewicht lässt das Herz stärker arbeiten und kann Atemnot verstärken oder die Belastbarkeit senken. Eine ausgewogene Ernährung, die ein gesundes Gewicht unterstützt, kann helfen, Flüssigkeitseinlagerungen, Blutdruckbelastung und die gesamte Herzarbeit zu verringern.
Eine hohe Salzaufnahme kann Flüssigkeitseinlagerungen fördern und Schwellungen oder Atemnot verschlimmern, besonders wenn die Herzfunktion bereits beeinträchtigt ist. Manchen Menschen wird außerdem geraten, die Flüssigkeitszufuhr genau zu beobachten, wenn Anzeichen einer Herzinsuffizienz vorliegen.
Tabakrauch und Nikotin können die Herzfrequenz erhöhen, die Blutgefäße belasten und die Sauerstoffversorgung verschlechtern, was Herzbeschwerden verstärken kann. Wenn du nicht rauchst und nicht vapest, senkst du außerdem das Risiko für Lungenprobleme, die das Herz zusätzlich belasten können.
Risikoprävention
Ein intermediärer atrioventrikulärer Septumdefekt ist eine angeborene Herzerkrankung. Deshalb gibt es nach Beginn der Schwangerschaft meist keine sichere Möglichkeit, den Defekt selbst zu verhindern. Risikosenkung bedeutet vor allem, das Risiko für angeborene Herzfehler vor und während der Schwangerschaft zu verringern und eine frühzeitige pränatale Betreuung zu nutzen, um Auffälligkeiten so früh wie möglich zu erkennen. Einige Maßnahmen gelten allgemein, andere werden an Menschen mit bestimmten Risiken angepasst.
Ein Arztgespräch vor der Schwangerschaft kann helfen, die persönliche und familiäre Vorgeschichte, Diabetes, Lupus und frühere Schwangerschaftskomplikationen zu prüfen, die das Risiko für einen intermediären atrioventrikulären Septumdefekt beeinflussen können. Das ist besonders hilfreich, wenn ein bekannter Herzfehler in der Familie vorliegt oder wenn du die Wahrscheinlichkeit in einer zukünftigen Schwangerschaft besser verstehen möchtest.
Eine gute Blutzuckerkontrolle vor der Empfängnis und in der frühen Schwangerschaft kann das Risiko für einige Fehlbildungen, einschließlich bestimmter Herzfehler, senken. Für viele kann das bedeuten, Medikamente anzupassen, den Glukosespiegel regelmäßig zu kontrollieren und vor dem Versuch einer Empfängnis stabile Werte anzustreben.
Die Einnahme von Folsäure vor der Schwangerschaft und in der frühen Schwangerschaft hilft, das Risiko für einige schwere angeborene Fehlbildungen zu senken. Sie verhindert nicht jeden Fall eines intermediären atrioventrikulären Septumdefekts, ist aber ein Standard-Schritt, der eine gesunde frühe Entwicklung unterstützt.
Einige Medikamente können das Risiko für Fehlbildungen erhöhen, wenn sie um die Empfängnis herum oder in der frühen Schwangerschaft eingenommen werden. Wenn du verschreibungspflichtige Medikamente, frei verkäufliche Präparate, Nahrungsergänzungsmittel sowie Akne- oder Krampfanfälle-Behandlungen mit einer Ärztin oder einem Arzt besprichst, können bei Bedarf sicherere Alternativen gefunden werden.
Kann man Intermediate atrioventricular septal defect vorbeugen?
Meistens nein. Diese Art von Herzfehler entwickelt sich vor der Geburt, und in den meisten Fällen gibt es keine bekannte Möglichkeit, ihn vollständig zu verhindern. Während der Schwangerschaft kann es helfen, bekannte Risikofaktoren wie Rauchen, Alkoholkonsum, schlecht eingestellten Diabetes und die Einnahme von Arzneimitteln, die in der Schwangerschaft nicht sicher sind, zu reduzieren. Das kann die Wahrscheinlichkeit einiger Herzfehler senken, aber es kann das Auftreten eines intermediären atrioventrikulären Septumdefekts nicht sicher verhindern.
Übertragung
Der intermediäre atrioventrikuläre Septumdefekt ist nicht ansteckend. Du kannst ihn also nicht durch Kontakt, Luft, Nahrung oder Sex von einer anderen Person bekommen. Stattdessen handelt es sich um eine angeborene Herzfehlbildung, die sich vor der Geburt eines Babys entwickelt.
Für viele Familien ist die genetische Vererbung des intermediären atrioventrikulären Septumdefekts nicht einfach: Einige Fälle treten ohne familiäre Vorbelastung auf, während andere mit einer Veränderung eines Chromosoms oder Gens verbunden sind, die von den Eltern an das Kind weitergegeben werden kann. Wenn ein Elternteil oder ein naher Verwandter diese Art von Herzfehler oder eine damit verbundene genetische Erkrankung hat, kann das Risiko für ein Baby höher sein. Das genaue Risiko hängt jedoch von der zugrunde liegenden Ursache in dieser Familie ab.
Wann man seine Gene testen sollte
Da ein intermediärer atrioventrikulärer Septumdefekt meist von Geburt an vorliegt, ist eine genetische Testung kurz nach der Diagnose besonders sinnvoll, vor allem wenn weitere angeborene Unterschiede, Entwicklungsauffälligkeiten oder eine Familienanamnese für angeborene Herzkrankheiten bestehen. Die Testung kann helfen, Syndrome wie das Down-Syndrom zu erkennen und das Screening, die Nachsorge und die Familienplanung zu steuern.
Diagnose
Viele Menschen mit einem intermediären atrioventrikulären Septumdefekt kommen wegen eines Herzgeräuschs, schlechter Nahrungsaufnahme, Kurzatmigkeit oder verlangsamtem Wachstum im Säuglings- oder Kindesalter in ärztliche Behandlung, auch wenn bei manchen die Diagnose erst später gestellt wird, wenn sich Bewegung anstrengender anfühlt. Die Diagnose ist oft ein Wendepunkt auf dem Weg zu Antworten und Unterstützung. Die Diagnose eines intermediären atrioventrikulären Septumdefekts stützt sich meist auf das Muster der Herzbefunde und wird dann durch eine Herzbildgebung bestätigt.
Die Ärztinnen und Ärzte fragen nach Nahrungsaufnahme, Atmung, Schwitzen bei Aktivität oder beim Trinken, Wachstum und schneller Erschöpfbarkeit. Eine ausführliche Familien- und Krankengeschichte kann Hinweise auf verwandte Herzerkrankungen oder ein Syndrom geben, das zusammen mit diesem Defekt auftreten kann.
Eine Ärztin oder ein Arzt achtet auf ein Herzgeräusch und prüft, ob es Anzeichen dafür gibt, dass das Herz stärker als üblich arbeiten muss, etwa schnelle Atmung oder unzureichende Gewichtszunahme. Außerdem wird auf Flüssigkeitsansammlungen, eine bläuliche Verfärbung der Lippen oder Haut und andere körperliche Merkmale geachtet, die auf eine begleitende genetische Erkrankung hinweisen können.
Dieser Herzultraschall ist die wichtigste Untersuchung zur Bestätigung eines intermediären atrioventrikulären Septumdefekts. Er zeigt das Loch zwischen den Herzkammern, wie die gemeinsamen Klappen geformt sind und ob Blut zurückfließt oder in die falsche Richtung strömt.
Ein Elektrokardiogramm, auch EKG genannt, prüft den Herzrhythmus und das elektrische Muster des Herzens. Ein Röntgenbild des Brustkorbs kann zeigen, ob das Herz vergrößert ist oder ob zu viel Blut in die Lunge fließt, was bei diesem Defekt vorkommen kann.
Wie wird Intermediate atrioventricular septal defect diagnostiziert?
Ein intermediärer atrioventrikulärer Septumdefekt wird meist mit einem Echokardiogramm diagnostiziert. Das ist ein Ultraschall des Herzens, der die Öffnungen zwischen den Herzkammern zeigt und wie die Herzklappen geformt sind und arbeiten. Ärztinnen und Ärzte können zunächst einen Verdacht haben, wenn sie ein Herzgeräusch hören oder Anzeichen wie schnelle Atmung, Trinkschwierigkeiten, leichte Ermüdbarkeit oder schlechtes Wachstum bemerken. Außerdem können sie eine Herzstromkurve namens Elektrokardiogramm und ein Röntgenbild des Brustkorbs einsetzen, um zu sehen, wie das Herz damit zurechtkommt. Manchmal wird der Defekt schon vor der Geburt bei einer Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft oder bei einem speziellen fetalen Herzultraschall entdeckt, und eine genetische Testung kann angeboten werden, wenn Anzeichen für eine damit verbundene genetische Erkrankung vorliegen.
Stadien von Intermediate atrioventricular septal defect
Ein intermediärer atrioventrikulärer Septumdefekt hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich um einen angeborenen strukturellen Herzfehler handelt und nicht um eine Erkrankung, die sich im Laufe der Zeit normalerweise in festgelegten Schritten entwickelt. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über Beschwerden wie schlechtes Trinken, schnelle Ermüdbarkeit bei Aktivität, Atemnot oder verlangsamtes Wachstum bei Säuglingen und Kindern, einschließlich möglicher früher Anzeichen eines intermediären atrioventrikulären Septumdefekts. Er wird in der Regel mit einer Herzuntersuchung, einer Echokardiografie (Ultraschalluntersuchung des Herzens) und manchmal mit einem Elektrokardiogramm oder einer Röntgenaufnahme des Brustkorbs diagnostiziert und überwacht, um zu prüfen, wie das Herz arbeitet und ob der Defekt den Blutfluss beeinträchtigt.
Ausblick und Prognose
Die Prognose beim atrioventrikulären Septumdefekt mittleren Schweregrads ist im Allgemeinen gut, wenn er früh erkannt und chirurgisch korrigiert wird. Die meisten Kinder überleben bis ins Erwachsenenalter und haben einen guten Funktionsstatus. Die Prognose hängt von der Größe der verbleibenden Septumdefekte, dem Ausmaß der Undichtigkeit der atrioventrikulären Klappen, dem Vorliegen einer pulmonalen Hypertonie und davon ab, ob Begleiterkrankungen wie das Down-Syndrom oder andere Herzfehler vorliegen. Unbehandelt kann der Defekt zu Symptomen einer Herzinsuffizienz, Gedeihstörung, wiederkehrenden Atemwegsinfektionen, Herzrhythmusstörungen und einer fortschreitenden pulmonalen Gefäßerkrankung führen, was das Langzeitüberleben verschlechtert. Nach einer erfolgreichen Korrektur ist die Sterblichkeit in erfahrenen Zentren relativ niedrig, aber eine lebenslange kardiologische Nachsorge ist wichtig, weil manche Betroffene später wegen Klappeninsuffizienz, verbleibender Shunts oder Rhythmusstörungen behandelt werden müssen. Die langfristige Lebensqualität ist oft günstig, besonders bei Menschen ohne schwere pulmonale Hypertonie oder erhebliche postoperative Komplikationen. Insgesamt ist die Prognose beim atrioventrikulären Septumdefekt mittleren Schweregrads heute deutlich besser als früher, weil sich die pädiatrische Herzchirurgie und die Nachsorge weiterentwickelt haben.
Langzeitwirkungen
Viele Menschen mit einem intermediären atrioventrikulären Septumdefekt kommen über Jahre gut zurecht, aber das Langzeitbild hängt stark davon ab, ob das Herz repariert wurde, wie früh die Behandlung begonnen hat und ob noch irgendeine Klappenundichtigkeit besteht. Mit der Zeit kann diese Erkrankung die Belastbarkeit, den Herzrhythmus, den Druck in den Lungengefäßen und die allgemeine Herzfunktion beeinflussen. Die Langzeitfolgen sind sehr unterschiedlich, und manche Menschen haben nur leichte Einschränkungen, während andere bis ins Erwachsenenalter hinein eine fortlaufende fachärztliche Betreuung brauchen. Bei Kindern können vor allem Wachstum und Belastbarkeit im Vordergrund stehen, während sich der Schwerpunkt bei Erwachsenen oft auf Herzrhythmusstörungen, Klappenveränderungen und das Risiko in der Schwangerschaft verlagert.
Viele Menschen mit einem intermediären atrioventrikulären Septumdefekt werden bei Sport, Treppensteigen oder längeren Spaziergängen schneller müde als andere. Das kann vorkommen, wenn das Herz wegen einer Klappenundichtigkeit, eines verbleibenden Lochs oder Veränderungen des Blutflusses im Laufe der Zeit härter arbeiten muss.
Die Klappen zwischen den oberen und unteren Herzkammern können undicht bleiben oder im Laufe des Lebens undichter werden. Für viele bedeutet das Kurzatmigkeit, geringere Belastbarkeit oder Schwellungen, wenn das Herz anfängt, sich schwerzutun.
Manche Menschen entwickeln einen unregelmäßigen Herzschlag, besonders nach einer Herzoperation oder mit zunehmendem Alter. Du kannst Herzstolpern, Aussetzer, Schwindel oder Herzrasen bemerken, und Ärztinnen oder Ärzte können diese Veränderungen über Jahre verfolgen, um zu sehen, ob sie häufiger werden.
Wenn der Blutfluss über längere Zeit abnormal bleibt, kann der Herzmuskel nach und nach schwächer werden oder weniger effizient arbeiten. Das kann zu Flüssigkeitsansammlungen, Luftnot und Müdigkeit führen, besonders im Erwachsenenalter.
Wie ist es, mit Intermediate atrioventricular septal defect zu leben?
Mit einem intermediären atrioventrikulären Septumdefekt zu leben, kann ganz unterschiedliche Erfahrungen im Alltag bedeuten: Manche Menschen fühlen sich über Jahre hinweg wohl, während andere merken, dass sie schnell müde werden, unter Atemnot, geringer Belastbarkeit oder häufigen Atemwegsinfektionen leiden, weil das Blut nicht auf dem üblichen Weg durch das Herz fließt. Zum Alltag können regelmäßige Termine in der Kardiologie, Echokardiografien (Ultraschalluntersuchungen des Herzens), in manchen Fällen Medikamente gegen Beschwerden und manchmal eine Herzoperation oder eine spätere Nachsorge nach der Reparatur gehören. Deshalb müssen Schule, Arbeit, Sport und Familienalltag gelegentlich angepasst werden. Für Eltern, Partner und andere nahestehende Menschen kann die Erkrankung zusätzliche Planung, Sorgen und Pflegeaufgaben mit sich bringen. Mit guter medizinischer Versorgung können jedoch viele Menschen mit diesem Herzfehler wachsen, lernen, arbeiten und ein erfülltes Leben führen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung des intermediären atrioventrikulären Septumdefekts konzentriert sich meist darauf, das Loch zwischen den Herzkammern zu schließen und die Klappen zu reparieren, weil der zusätzliche Blutfluss das Herz und die Lunge im Laufe der Zeit belasten kann. Vor der Operation nehmen viele Menschen mit intermediärem atrioventrikulärem Septumdefekt Medikamente ein, um Beschwerden wie schnelle Atmung, schlechtes Trinken oder Schwellungen zu lindern. Dazu können Wassertabletten gehören, um Flüssigkeitsansammlungen zu verringern, sowie andere Herzmedikamente, die dem Herzen helfen, effektiver zu pumpen. Die Behandlung sieht oft bei jeder Person anders aus, da der Zeitpunkt vom Alter, den Symptomen, einer Undichtigkeit der Klappen und davon abhängt, ob Anzeichen für einen hohen Druck in der Lunge bestehen. Manche brauchen nur für kurze Zeit Medikamente, während andere schon im Säuglings- oder Kindesalter operiert werden müssen. Auch nach der Reparatur ist eine kardiologische Nachsorge wichtig, weil manche Klappenprobleme oder Rhythmusveränderungen erst später auftreten können. Wenn du wissen möchtest, welche Behandlung beim intermediären atrioventrikulären Septumdefekt am besten ist, kann dir eine Fachärztin oder ein Facharzt für kinderkardiologie oder angeborene Herzfehler bei Erwachsenen erklären, ob Medikamente, eine Operation oder beides am ehesten helfen werden.
Kann man Intermediate atrioventricular septal defect heilen?
Ein intermediärer atrioventrikulärer Septumdefekt lässt sich nicht mit Medikamenten heilen, aber oft mit einer Herzoperation korrigieren. Die Behandlung soll die Öffnungen zwischen den Herzkammern verschließen, undichte Herzklappen verbessern und Beschwerden wie Müdigkeit, Trinkschwäche oder Atemnot lindern. Viele Menschen kommen nach der Korrektur gut zurecht, auch wenn regelmäßige kardiologische Kontrollen weiterhin wichtig sind und manche später Medikamente oder einen weiteren Eingriff benötigen.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Der Alltag mit einem intermediären atrioventrikulären Septumdefekt kann beinhalten, dass du schnell müde wirst, schlecht trinkst, langsam wächst oder bei Aktivität kurzatmig wirst. Deshalb konzentriert sich die Behandlung oft darauf, die Herzarbeit effizienter zu machen und normales Wachstum und eine normale Entwicklung zu unterstützen. Die wichtigste nicht medikamentöse Behandlung ist eine Herzoperation, um das Loch zwischen den Herzkammern zu verschließen und die Klappen zu reparieren, wobei je nach Bedarf vor und nach der Operation weitere Behandlungen hinzukommen. Zusätzlich zu den Eingriffen können unterstützende Therapien beim Trinken, bei der Aktivität und bei der Erholung helfen. Die Versorgung wird meist an das Alter, die Beschwerden und das Ausmaß der Klappenundichtigkeit angepasst. Manche Menschen brauchen zunächst nur eine Überwachung, während andere früher behandelt werden müssen, weil Anzeichen wie unzureichende Gewichtszunahme oder frühe Beschwerden eines intermediären atrioventrikulären Septumdefekts vorliegen.
Die Operation ist die wichtigste Behandlung bei einem intermediären atrioventrikulären Septumdefekt, wenn der Defekt Beschwerden verursacht, das Herz vergrößert ist oder die Lunge belastet wird. Der Eingriff verschließt in der Regel die Öffnung im Herzen und repariert die Klappen, damit das Blut in die richtige Richtung fließt.
Die laufende Betreuung durch eine Herzspezialistin oder einen Herzspezialisten hilft dabei, Wachstum, Klappenfunktion, Herzrhythmus und den Druck in der Lunge zu überwachen. Echokardiogramme und Untersuchungen helfen dem Behandlungsteam zu entscheiden, wann eine Operation nötig ist und wie gut das Herz danach arbeitet.
Säuglinge und kleine Kinder brauchen möglicherweise eine Trinktherapie, hochkalorische Ernährungspläne oder vorübergehend eine Sondenernährung, wenn sie beim Trinken schnell ermüden. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern damit, ihnen zu helfen, genug Kalorien für Wachstum und Heilung aufzunehmen.
Viele Menschen mit einem intermediären atrioventrikulären Septumdefekt können aktiv bleiben, aber manche brauchen Einschränkungen, die sich nach den Beschwerden, den Sauerstoffwerten oder der Funktionsfähigkeit der Klappen richten. Ein kardiologisches Team kann dich dabei beraten, welche Spiele, Sportarten und welche Rückkehr zu körperlicher Belastung nach der Operation sicher sind.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit einem intermediären atrioventrikulären Septumdefekt werden häufig Medikamente eingesetzt, um die Belastung des Herzens und Flüssigkeitseinlagerungen vor der Operation zu lindern oder wenn die Beschwerden später anhalten. Wie gut diese Medikamente wirken, hängt in der Regel stärker vom Herzfehler selbst, vom Alter und von der Nierenfunktion ab als von vererbten genetischen Unterschieden. Im Alltag kann das bedeuten, dass ein Kind unter einem Entwässerungsmittel weniger kurzatmig ist und leichter trinken kann, während ein anderes wegen Nebenwirkungen vielleicht eine andere Dosis oder engmaschigere Kontrollen braucht. Derzeit ist genetische Testung kein routinemäßiger Teil der Auswahl häufiger Medikamente für diese Erkrankung, auch wenn die mit dem Herzfehler verbundenen Gene für die allgemeine Gesundheit und den Behandlungsplan der Person weiterhin wichtig sein können.
Pharmakologische Behandlungen
Bei vielen Menschen mit einem intermediären atrioventrikulären Septumdefekt werden Medikamente vor allem eingesetzt, um das Herz und die Lunge zu entlasten, während die Ärztinnen und Ärzte eine Operation planen oder anhaltende Beschwerden behandeln. Medikamentöse Behandlungen sollen nicht alles auf einmal beheben, können aber bei schneller Atmung, Trinkschwäche, Schwellungen oder Flüssigkeitsansammlungen helfen. Der genaue Plan hängt vom Alter, von der Größe des Herzshunts und davon ab, ob Probleme wie Herzinsuffizienz, auffällige Herzrhythmen oder erhöhter Druck in der Lunge bestehen.
Furosemid wird häufig eingesetzt, damit der Körper überschüssige Flüssigkeit ausscheiden kann. Dadurch können schnelle Atmung, Schwitzen beim Trinken und Schwellungen gelindert werden. Spironolacton oder Chlorothiazid können ergänzt werden, wenn sich eine Flüssigkeitsüberladung schwerer kontrollieren lässt oder wenn die Ärztinnen und Ärzte eine stärkere gemeinsame Wirkung erzielen wollen.
Captopril oder Enalapril können eingesetzt werden, wenn der intermediäre atrioventrikuläre Septumdefekt Zeichen einer Herzinsuffizienz verursacht und das Herz stärker als üblich arbeiten muss. Diese Medikamente entspannen die Blutgefäße und können die Belastung des Herzens verringern, auch wenn nicht jedes Kind sie braucht.
Digoxin wird manchmal eingesetzt, wenn Beschwerden einer Herzinsuffizienz trotz anderer Behandlung anhalten, besonders bei Säuglingen, die beim Trinken schnell ermüden. Es kann dem Herzen helfen, effektiver zu pumpen, aber die Blutspiegel und Nebenwirkungen müssen sorgfältig überwacht werden.
Sildenafil kann verordnet werden, wenn eine pulmonale Hypertonie besteht, also ein hoher Blutdruck in den Lungenarterien, der bei manchen Menschen mit einem ausgeprägten, unbehandelten Defekt auftreten kann. In schwereren Fällen können Spezialteams Medikamente wie Bosentan oder prostacyclinbasierte Medikamente einsetzen.
Genetische Einflüsse
Wenn ein Baby mit einem intermediären atrioventrikulären Septumdefekt geboren wird, fragen sich viele Familien, ob Gene dazu beigetragen haben, wie sich das Herz vor der Geburt entwickelt hat. Eine Familiengeschichte mit einem intermediären atrioventrikulären Septumdefekt oder anderen angeborenen Herzfehlern kann eine genetische Mitursache wahrscheinlicher machen. Die Familiengeschichte ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Dieser Herzfehler tritt bei Babys mit Down-Syndrom und einigen anderen Chromosomenstörungen häufiger auf, obwohl viele Babys mit einem intermediären atrioventrikulären Septumdefekt keine klare vererbte Ursache haben. In vielen Fällen scheint er aus einer Mischung aus genetischen Faktoren und frühen Entwicklungsveränderungen zu entstehen, und nicht aus etwas, das ein Elternteil getan hat oder nicht getan hat. Wenn es noch andere angeborene Auffälligkeiten, Entwicklungsauffälligkeiten oder mehrere betroffene Verwandte gibt, kann das Behandlungsteam eine genetische Abklärung oder Testung empfehlen, um die Ursache und die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens in der Familie besser zu verstehen.
Ist Intermediate atrioventricular septal defect genetisch bedingt?
Genetik kann bei einem intermediären Atrioventrikulärseptumdefekt wichtig sein, besonders wenn er im Rahmen einer umfassenderen genetischen Erkrankung auftritt. Dennoch haben viele Menschen mit einem intermediären Atrioventrikulärseptumdefekt keine klare erbliche Ursache, sodass genetische Tests eine Antwort finden können, aber nicht müssen.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Teil der menschlichen Biologie und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten dieser Varianten wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus und spiegeln einfach natürliche Unterschiede zwischen Menschen wider. Bei vielen Genen deutet das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, vor allem dann, wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um die Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei Säuglingen und Kindern mit intermediärem atrioventrikulärem Septumdefekt kann das Trinken anstrengend sein, die Atmung kann beschleunigt sein, und die Wahl der Behandlung richtet sich vor allem nach der Herzstruktur und danach, wie viel zusätzliches Blut in die Lunge fließt. Manche haben auch eine zugrunde liegende genetische Erkrankung, besonders das Down-Syndrom, das das Risiko für einen hohen Druck in den Lungenblutgefäßen erhöhen kann und den Zeitpunkt der Operation sowie die Notwendigkeit einer engmaschigeren Überwachung beeinflussen kann. Arzneimittel wie Diuretika (Wassertabletten) und andere Medikamente, die die Belastung des Herzens lindern, werden meist anhand der Beschwerden und der Herzfunktion ausgewählt, nicht anhand einer einzelnen Genveränderung.
Die Genetik ist nur ein Faktor, kann aber trotzdem wichtig sein, weil genetische Untersuchungen helfen können zu erklären, warum der intermediäre atrioventrikuläre Septumdefekt aufgetreten ist, und Ärzte auf andere Gesundheitsprobleme aufmerksam machen können, die die Behandlung oder Genesung verändern könnten. Wenn Familien fragen, wie die Genetik die Behandlung des intermediären atrioventrikulären Septumdefekts beeinflusst, lautet die Antwort meist, dass die Untersuchungen eher dabei helfen, den gesamten Behandlungsplan zu steuern, als das exakt beste Medikament vorherzusagen. Untersuchungen, die Gene prüfen, um die Arzneimittelreaktion vorherzusagen, manchmal als pharmakogenetische Testung bezeichnet, gehören bei diesem Herzfehler nicht zur Routine, obwohl vererbte Unterschiede manchmal Nebenwirkungen oder die Stärke der Reaktion auf bestimmte Arzneimittel beeinflussen können.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Ein mittlerer atrioventrikulärer Septumdefekt betrifft oft mehr als nur das Herz, weil der zusätzliche Blutfluss durch Herz und Lunge mit der Zeit auch andere Körpersysteme belasten kann. Viele Menschen mit einem mittleren atrioventrikulären Septumdefekt haben außerdem undichte Herzklappen, Herzrhythmusstörungen oder Zeichen einer Herzinsuffizienz, was das Trinken, die Bewegung und das Wachstum im Alltag erschweren kann. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Dieser Herzfehler wird auch bei Menschen mit bestimmten genetischen Erkrankungen, vor allem beim Down-Syndrom, häufiger gesehen, und das kann beeinflussen, wie sich die Beschwerden zeigen und wie die Versorgung geplant wird. Lungenprobleme wie ein hoher Blutdruck in den Lungenarterien, wiederkehrende Brustinfektionen oder Atembeschwerden können die Gesamtbelastung zusätzlich erhöhen, deshalb beziehen sich frühe Anzeichen eines mittleren atrioventrikulären Septumdefekts nicht immer nur auf das Herz. Weil diese Erkrankungen sich gegenseitig beeinflussen können, wird die Versorgung meist zwischen Herzspezialisten, der hausärztlichen Versorgung und manchmal auch genetischen oder Lungen-Teams abgestimmt.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Intermediate atrioventricular septal defect verursachen?
Andere Herzprobleme können einem intermediären atrioventrikulären Septumdefekt sehr ähnlich sehen, vor allem andere Arten von Löchern zwischen den Herzkammern, wie ein Vorhofseptumdefekt oder ein Ventrikelseptumdefekt, sowie die schwerere vollständige Form derselben Erkrankung. Ähnliche Symptome können auch bei einem zusätzlichen Blutgefäß auftreten, das nach der Geburt offen bleibt und persistierender Ductus arteriosus genannt wird, oder bei Problemen mit den Herzklappen, die dazu führen, dass das Blut in die falsche Richtung fließt. Bei Babys und Kindern können Ärztinnen und Ärzte auch häufige Lungenerkrankungen oder Brustinfektionen in Betracht ziehen, wenn die Hauptzeichen schnelle Atmung, Schwitzen beim Trinken, eine unzureichende Gewichtszunahme oder sehr schnelle Erschöpfung sind.
Geschichte
Über weite Teile der Medizingeschichte wurden Babys und Kinder mit Löchern zwischen den Herzkammern und Problemen mit den Herzklappen anhand dessen beschrieben, was Ärztinnen und Ärzte hören und sehen konnten: ein Herzgeräusch, unzureichende Gewichtszunahme, schnelle Atmung oder rasche Ermüdung beim Trinken und Spielen. Das, was wir heute intermediären atrioventrikulären Septumdefekt nennen, wurde anfangs nicht klar von anderen ähnlichen Herzveränderungen abgegrenzt, weil ältere Untersuchungsmethoden das Innere des Herzens nicht im Detail darstellen konnten. Ein Kind, das beim Trinken schwitzte und kurzatmig wurde, oder ein älteres Kind, das auf dem Spielplatz nicht mithalten konnte, wurde vielleicht als Kind mit einem Herzproblem erkannt, ohne dass jemand die genaue zugrunde liegende Struktur kannte.
Mit der Weiterentwicklung der Medizin begannen Ärztinnen und Ärzte, diese Herzveränderungen in genauere Gruppen einzuteilen. Im 20. Jahrhundert machten bessere Bildgebung, Herzkatheteruntersuchung, Operation und später die Echokardiographie es möglich zu erkennen, dass atrioventrikuläre Septumdefekte sich darin unterscheiden können, wie groß die Öffnungen sind und wie die gemeinsame Klappe ausgebildet ist. Das half zu erklären, warum einige Menschen bereits im Säuglingsalter schwere Beschwerden hatten, während bei anderen mit intermediärem atrioventrikulärem Septumdefekt die Diagnose später gestellt wurde, weil die Anzeichen milder waren oder sich langsamer entwickelten. Die Vorstellung einer „intermediären“ Form entstand aus diesem besseren Verständnis: Sie liegt zwischen der weniger ausgeprägten und der weiter fortgeschrittenen Form desselben Herzfehlers.
Diese veränderte Sichtweise änderte auch die Behandlung. Früher im letzten Jahrhundert hatten viele Kinder mit ausgeprägten angeborenen Herzfehlern kaum Möglichkeiten außer unterstützender Versorgung. Mit der Zeit wurde die Herzchirurgie sicherer und wirksamer, und die Ergebnisse verbesserten sich deutlich, als Chirurginnen und Chirurgen lernten, die Öffnungen zu verschließen und die fehlgebildete Klappe zu reparieren. Heute profitieren viele Menschen mit intermediärem atrioventrikulärem Septumdefekt von der Diagnose im Säuglings- oder Kindesalter, von geplanter Nachsorge und von einer Behandlung, die darauf abgestimmt ist, wie das Herz arbeitet, und nicht nur darauf, wie die Beschwerden nach außen wirken.
Forscherinnen und Forscher kamen außerdem zu dem Verständnis, dass atrioventrikuläre Septumdefekte als Teil umfassenderer genetischer oder entwicklungsbedingter Erkrankungen auftreten können, auch wenn die genaue Ursache nicht bei allen gleich ist. Dieser Wandel war wichtig, weil er zu einer vollständigeren Versorgung anregte, einschließlich der Suche nach weiteren gesundheitlichen Bedürfnissen und, wenn passend, einer genetischen Beratung für Familien. Das Wissen um die Geschichte der Erkrankung hilft zu erklären, warum die frühen Anzeichen eines intermediären atrioventrikulären Septumdefekts so unterschiedlich sein können und warum die moderne Diagnose auf einer sorgfältigen Herzbildgebung und nicht nur auf den Beschwerden allein beruht.