Das Syndrom der infantilen Spasmen ist eine schwere Anfallserkrankung, die meist bei Säuglingen unter 1 Jahr beginnt, oft zwischen dem 3. und 12. Monat. Die wichtigsten Anzeichen sind kurze, wiederholte Spasmen, und bei vielen Säuglingen treten außerdem Veränderungen in der Entwicklung auf oder sie verlieren Fähigkeiten, die sie bereits erworben hatten. Nicht bei allen verläuft die Erkrankung gleich, aber frühe Anzeichen des Syndroms der infantilen Spasmen brauchen dringend medizinische Versorgung, weil anhaltende Anfälle die Hirnentwicklung beeinträchtigen können. Die Behandlung umfasst oft steroidbasierte Arzneimittel oder Vigabatrin, und manche Kinder brauchen außerdem eine Behandlung der zugrunde liegenden Ursache. Die Prognose kann unterschiedlich ausfallen, und manche Säuglinge entwickeln sich bei früher Behandlung gut. In schweren Fällen kann das Syndrom der infantilen Spasmen jedoch lebensbedrohlich sein und zu einer bleibenden Epilepsie oder Entwicklungsstörung führen.
Wie viele Menschen leben mit Infantile spasms syndrome?
Es gibt keine einzelne, allgemein akzeptierte Zahl dafür, wie viele Menschen weltweit oder in den Vereinigten Staaten mit dem Syndrom der infantilen Spasmen leben, weil die meisten Quellen eher neue Fälle bei Säuglingen erfassen als die Gesamtzahl der Betroffenen. Häufig zitierte Schätzungen gehen davon aus, dass weltweit jedes Jahr etwa 30,000 bis 60,000 Säuglinge daran erkranken, basierend auf ungefähr 2 bis 5 Fällen pro 10,000 lebend geborene Säuglinge (Orphanet, 2024), und dass in den Vereinigten Staaten jedes Jahr etwa 1,500 bis 2,500 Säuglinge diagnostiziert werden (National Organization for Rare Disorders, 2024).
Überblick
Infantile spasms syndromeSymptome
Das Syndrom der infantilen Spasmen verursacht kurze, wiederholte Muskelversteifungen oder Zuckungen, oft kurz nach dem Aufwachen. Viele Babys wirken außerdem weniger aufmerksam, machen keine neuen Fortschritte in ihrer Entwicklung oder verlieren bereits erlernte Fähigkeiten wieder.
Ausblick und Prognose
Das Syndrom der infantilen Spasmen benötigt eine dringende Behandlung, weil eine frühe Kontrolle der Spasmen die Entwicklung verbessern kann. Die Prognose fällt sehr unterschiedlich aus: Manche Kinder entwickeln sich gut, während andere weiterhin Anfälle, Lernverzögerungen oder Autismus haben, vor allem wenn eine zugrunde liegende Hirn- oder genetische Erkrankung vorliegt.
Ursachen und Risikofaktoren
Das Syndrom der infantilen Spasmen kann durch Unterschiede im Gehirn entstehen, die schon vor der Geburt vorhanden sind, durch genetische Veränderungen, durch einen Sauerstoffmangel rund um die Geburt, einen Schlaganfall, eine Infektion oder eine Kopfverletzung. Das Risiko ist erhöht bei Frühgeburt, Entwicklungsstörungen des Gehirns und einigen Stoffwechselstörungen.
Genetische Einflüsse
Genetik kann beim infantilen epileptischen Spasmen-Syndrom sehr wichtig sein. Bei vielen Kindern helfen genetische Veränderungen zu erklären, warum es auftritt. Sie können auch die Auswahl von Untersuchungen und Behandlungen lenken und vielleicht die Wahrscheinlichkeit klären, dass es in der Familie erneut auftritt.
Diagnose
Die Diagnose des Syndroms der infantilen Spasmen beruht auf dem Anfallsmuster, der medizinischen Vorgeschichte und einer EEG-Hirnwellenuntersuchung. Ärztinnen und Ärzte setzen häufig auch ein MRT sowie Blut- oder Gentests ein, um nach der Ursache zu suchen.
Behandlung und Medikamente
Das Syndrom der infantilen Spasmen erfordert eine dringende Behandlung, um die Spasmen zu stoppen und die Entwicklung zu schützen. Ärztinnen und Ärzte verwenden häufig ACTH oder andere Steroide. Vigabatrin ist ebenfalls häufig, besonders bei tuberöser Sklerose. Einige Babys brauchen außerdem eine ketogene Diät oder eine Epilepsiechirurgie.
Symptome
Das Syndrom der infantilen Spasmen zeigt sich im Alltag oft als kurze Anfälle ungewöhnlicher Bewegungen, besonders wenn ein Baby aufwacht. Die frühen Symptome des Syndroms der infantilen Spasmen können leicht übersehen werden, weil die Bewegungen sehr kurz sind und wie Erschrecken, Bauchkrämpfe oder Kopfnicken wirken können. Viele Babys machen auch nicht wie erwartet neue Entwicklungsschritte, und manche verlieren Fähigkeiten, die sie bereits begonnen hatten zu nutzen. Die Beschwerden unterscheiden sich von Person zu Person und können sich im Laufe der Zeit verändern.
Das Hauptsymptom ist eine Gruppe sehr kurzer epileptischer Anfälle, die innerhalb von Sekunden oder Minuten nacheinander auftreten. Ein Baby kann mehrere hintereinander haben, dann ruhig wirken, und später tritt wieder eine weitere Serie auf.
Die Spasmen treten oft direkt nach dem Aufwachen aus dem Schlaf oder nach einem Nickerchen auf. Dieser Zeitpunkt kann den Morgen oder die Schlafenszeit für Familien besonders beunruhigend machen.
Während eines Spasmus kann sich ein Baby plötzlich an der Taille nach vorne beugen, die Knie anziehen oder die Arme an den Körper ziehen. Bei manchen Babys wölbt sich stattdessen der Rücken oder der Körper versteift sich kurz.
Manche Spasmen sehen wie schnelle Kopfnicker, Schulterzuckungen oder nach außen schleudernde Arme aus. Weil jede Bewegung so kurz ist, können sie anfangs mit einem normalen Erschreckreflex verwechselt werden.
Wie Betroffene Infantile spasms syndrome normalerweise zuerst bemerken?
Wie das Syndrom der infantilen Spasmen zum ersten Mal auffällt, ist oft im ersten Lebensjahr, wenn ein Baby plötzlich kurze Anfallsserien mit Versteifung, Kopfnicken oder schleudernden Armbewegungen hat, besonders kurz nach dem Aufwachen. Die ersten Anzeichen des Syndroms der infantilen Spasmen können anfangs leicht übersehen werden, weil die Episoden wie ein Erschrecken, eine Kolik oder ein Reflux wirken können. Sie treten jedoch meist immer wieder in einem Muster auf und können von Weinen oder einer kurzen Phase verminderter Wachheit gefolgt sein. Viele Familien bemerken auch, dass ihr Baby keine Fähigkeiten mehr so entwickelt wie erwartet oder weniger aufmerksam wirkt. Deshalb brauchen diese Bewegungen dringend ärztliche Abklärung.
Arten von Infantile spasms syndrome
Das Syndrom der infantilen Spasmen hat nicht viele formale Krankheitsuntertypen, wie es bei manchen genetischen Erkrankungen der Fall ist. Stattdessen beschreiben Ärztinnen und Ärzte die Formen des Syndroms der infantilen Spasmen meist danach, wie die Spasmen während einer Episode aussehen, und in manchen Fällen nach dem Hirnwellensmuster, das im EEG zu sehen ist. Die Symptome sehen nicht bei allen gleich aus. Für viele Familien fällt der Unterschied im Alltag auf, zum Beispiel wenn sich ein Baby kurz nach dem Aufwachen plötzlich in wiederholten Serien nach vorne beugt oder sich kurz versteift, wobei Arme und Beine ausgestreckt werden.
Flexionsspasmen
Diese Spasmen führen dazu, dass sich ein Baby plötzlich nach vorne beugt, oft mit herabhängendem Kopf und an den Körper herangezogenen Armen und Beinen. Sie treten häufig in Serien auf, besonders nach dem Aufwachen, und können ein wenig wie wiederholte Crunches oder kurze Jackknife-Bewegungen aussehen. Viele Menschen mit Syndrom der infantilen Spasmen haben dieses Muster.
Extensionsspasmen
Diese führen dazu, dass sich der Körper plötzlich streckt oder versteift, wobei sich Hals, Rücken, Arme oder Beine nach außen ausstrecken. Sie sehen möglicherweise weniger nach Vorbeugen aus und eher nach einem kurzen Erschrecken mit kräftigem Strecken. Bei manchen Babys ist diese Form anfangs leicht zu übersehen, weil jeder Spasmus nur sehr kurz ist.
Gemischte Spasmen
Das ist das häufigste Muster, bei dem Beugen und Strecken im selben Spasmus gleichzeitig auftreten. Ein Baby kann die Arme ausstrecken, während sich der Rumpf nach vorne beugt, oder die Bewegungen können von einer Serie zur nächsten unterschiedlich sein. Die Ausprägung der Beschwerden kann sich im Laufe der Zeit verändern.
Subtile Spasmen
Manche Episoden sind mild und schwerer zu erkennen, mit kleinen Kopfnicken, kurzen Augenbewegungen oder leichten Zuckungen von Schulter und Arm. Da sie wie Reflux, ein Erschrecken oder normale Babybewegungen wirken können, werden frühe Anzeichen des Syndroms der infantilen Spasmen manchmal übersehen. Diese weniger offensichtlichen Anfälle brauchen trotzdem dringend medizinische Aufmerksamkeit, wenn sie in Serien auftreten.
Hypsarrhythmie-Muster
Viele Babys mit Syndrom der infantilen Spasmen haben ein sehr auffälliges EEG-Muster, das Hypsarrhythmie genannt wird, andere nicht. Wenn es vorhanden ist, stützt es die Diagnose, aber die sichtbaren Spasmen können trotzdem anderen Formen ähneln. Ein bestimmtes Muster bedeutet nicht unbedingt, dass die Episoden eines Kindes von Tag zu Tag schwerer aussehen.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein — im Moment gibt es keine bewährte Änderung des Lebensstils und keinen medizinischen Schritt, der den Beginn des Säuglingsspasmus-Syndroms spürbar verzögern kann. Das liegt daran, dass es meist durch ein zugrunde liegendes Gehirn- oder Genproblem beginnt und nicht durch etwas, das Familien kontrollieren können. Studien haben nicht gezeigt, dass Ernährung, Bewegung, Schlafgewohnheiten oder Supplemente es verhindern können. Ärztinnen und Ärzte empfehlen jedoch eine umgehende Abklärung und den Beginn einer bewährten Behandlung, sobald die Spasmen einsetzen, weil eine frühe Behandlung mit einer besseren Anfallskontrolle verbunden ist und die Entwicklung unterstützen kann. Das garantiert zwar kein besseres Ergebnis, aber wenn du schnell Hilfe bekommst, hat dein Baby die bestmögliche Chance.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Die Genetik kann manchmal dabei helfen zu erklären, warum das Syndrom der infantilen Spasmen bei einem Kind anders aussieht als bei einem anderen. Dazu gehören auch die Probleme, die zusätzlich zu den Spasmen auftreten, wie schwer die Anfälle sind und ob die Entwicklung eher leicht oder eher stärker beeinträchtigt ist. Bei einigen Kindern ist eine bekannte genetische Veränderung mit einem früheren Beginn, schwerer kontrollierbaren Anfällen oder einer höheren Wahrscheinlichkeit für weitere Merkmale verbunden, zum Beispiel für einen niedrigen Muskeltonus, Fütterprobleme oder Verzögerungen beim Lernen und in der Bewegung. Es gibt jedoch viele Überschneidungen, und derselbe genetische Befund kann Kinder unterschiedlich betreffen. Die genetischen Ergebnisse können Familien und Ärzten hilfreiche Hinweise darauf geben, worauf sie achten sollten, aber sie können die Symptome in der Regel nicht mit völliger Sicherheit vorhersagen.
Ursachen und Risikofaktoren
Bei vielen Babys mit Syndrom der infantilen Spasmen liegt ein zugrunde liegendes Problem im Gehirn vor. Das kann eine genetische Erkrankung, eine bei der Geburt vorhandene Hirnveränderung oder eine Schädigung durch Sauerstoffmangel, Schlaganfall, Blutung oder Infektion sein. Einige Risiken beginnen vor der Geburt oder um den Geburtszeitpunkt herum, zum Beispiel eine sehr frühe Geburt oder Probleme, die die Gehirnentwicklung beeinflussen. Der Lebensstil eines Elternteils verursacht das Syndrom der infantilen Spasmen normalerweise nicht direkt, aber Alkohol- oder Drogenexposition während der Schwangerschaft kann das Risiko manchmal erhöhen. Es ist selten nur ein einziger Faktor, und die Ursachen des Syndroms der infantilen Spasmen können sehr unterschiedlich sein.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Das Syndrom der infantilen Spasmen tritt am häufigsten auf, weil ein zugrunde liegendes Problem beeinflusst, wie sich das Gehirn eines Babys entwickelt hat oder verletzt wurde, zum Beispiel Unterschiede in der Gehirnstruktur, zu wenig Sauerstoff rund um die Geburt, Blutungen oder ein Schlaganfall im Gehirn oder eine schwere Gehirninfektion. Eine kleinere, aber wichtige Gruppe von Fällen steht mit genetischen Erkrankungen oder Genveränderungen in Zusammenhang, vor allem mit dem tuberösen Sklerose-Komplex, einer Erkrankung, die Wucherungen im Gehirn und in anderen Organen verursachen kann. Eine Frühgeburt und andere frühe Hirnprobleme können das Risiko erhöhen, und bei manchen Babys wird keine klare Ursache gefunden.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Das Syndrom der infantilen Spasmen ist bei Babys wahrscheinlicher, die bereits ein Problem haben, das beeinflusst, wie sich das Gehirn gebildet hat oder in frühem Lebensalter verletzt wurde. Einige Risiken liegen im Körper selbst, andere kommen aus der Umwelt. Wenn du die Risikofaktoren für das Syndrom der infantilen Spasmen kennst, können Familien und Ärztinnen oder Ärzte Babys besser erkennen, die engmaschiger nachkontrolliert werden sollten. Bei vielen Babys liegt mehr als ein Risikofaktor gleichzeitig vor.
Babys, die mit Unterschieden in der Gehirnstruktur geboren werden, haben ein höheres Risiko für das Syndrom der infantilen Spasmen. Diese Veränderungen können normale Signale im Gehirn schon sehr früh in der Entwicklung stören.
Ein Sauerstoffmangel rund um die Geburt kann das Risiko für das Syndrom der infantilen Spasmen erhöhen. Das ist wahrscheinlicher, wenn es während der Geburt zu schwerem Stress oder nach der Entbindung zu Problemen bei der ausreichenden Sauerstoffversorgung gekommen ist.
Blutungen im Gehirn oder um das Gehirn herum, besonders bei Neugeborenen, können das Risiko für das Syndrom der infantilen Spasmen erhöhen. Das wird häufiger bei sehr früh geborenen Babys und bei Babys gesehen, die nach der Geburt schwer krank sind.
Ein Schlaganfall vor oder kurz nach der Geburt kann Hirngewebe schädigen und Spasmen später im Säuglingsalter wahrscheinlicher machen. Andere schwere frühe Hirnverletzungen können eine ähnliche Wirkung haben.
Genetische Risikofaktoren
Bei vielen Familien beginnt das Säuglingsspasmus-Syndrom, weil sich die Gene verändern, die die frühe Entwicklung des Gehirns steuern. Diese Veränderungen können beeinflussen, wie Gehirnzellen Verbindungen bilden und die elektrische Aktivität steuern, wodurch Spasmen wahrscheinlicher werden. In einigen Fällen kann eine genetische Untersuchung ein klareres Bild des familiären Risikos liefern und zeigen, ob die Veränderung vererbt wurde oder beim Kind zum ersten Mal aufgetreten ist. Selbst wenn eine genetische Ursache gefunden wird, können die Auswirkungen von Kind zu Kind sehr unterschiedlich sein.
Neue Genveränderungen: Viele Säuglinge mit Säuglingsspasmus-Syndrom haben eine genetische Veränderung, die neu bei ihnen aufgetreten ist und nicht von einem der Elternteile vererbt wurde. Das kann um die Empfängnis herum geschehen, sodass es in der Familie möglicherweise keine frühere Vorgeschichte von Anfällen oder verwandten Erkrankungen gibt.
Vererbte Veränderungen: Einige genetische Veränderungen werden von einem Elternteil weitergegeben, manchmal sogar dann, wenn der Elternteil nur leichte Symptome hat oder keine erkannten Symptome zeigt. In diesem Fall kann das Risiko für das Säuglingsspasmus-Syndrom oder verwandte neurologische Erkrankungen bei anderen Familienmitgliedern höher sein.
Ein-Gen-Erkrankungen: Veränderungen in einem Gen können die Signalübertragung im Gehirn oder die Entwicklung stören und direkt zum Säuglingsspasmus-Syndrom führen. Bekannte Beispiele betreffen Gene wie TSC1, TSC2, STXBP1, CDKL5, ARX und KCNQ2, auch wenn das genaue Muster von Kind zu Kind unterschiedlich sein kann.
Chromosomenveränderungen: Manche Säuglinge haben statt einer Veränderung in einem einzelnen Gen ein fehlendes, zusätzliches oder neu angeordnetes Stück eines Chromosoms. Diese größeren Veränderungen können viele Gene gleichzeitig betreffen und gehören zu den genetischen Ursachen des Säuglingsspasmus-Syndroms, die in Untersuchungen gefunden werden.
Tuberöse Sklerose: Der tuberöse Sklerose-Komplex ist eine der bekanntesten genetischen Erkrankungen, die mit dem Säuglingsspasmus-Syndrom in Verbindung stehen. Er wird durch Veränderungen in TSC1 oder TSC2 verursacht und kann das Risiko für Spasmen erhöhen, weil sich dadurch bestimmte Teile des Gehirns anders entwickeln.
Familienanamnese: Eine Familienanamnese mit Säuglingsspasmus-Syndrom, Anfällen in der frühen Kindheit, Entwicklungsunterschieden oder bestimmten genetischen Syndromen kann auf ein höheres vererbtes Risiko hinweisen. Trotzdem haben viele Kinder mit Säuglingsspasmus-Syndrom keine bekannte Familienanamnese.
Lebensstil-Risikofaktoren
Das Syndrom der infantilen Spasmen wird nicht durch Lebensgewohnheiten verursacht. Dennoch können alltägliche Routinen die Anfallskontrolle, die Entwicklung und das Risiko von Komplikationen beeinflussen. In der Praxis wirkt sich der Lebensstil bei diesem Syndrom vor allem über Schlaf, Ernährung, konsequente Behandlung und unterstützende Therapien aus, nicht über Vorbeugung. Am wichtigsten ist es, das Gehirn in einer empfindlichen Entwicklungsphase zu schützen und alles zu verringern, was Anfälle verschlimmern oder die Versorgung verzögern kann.
Schlechter oder unregelmäßiger Schlaf kann bei einigen Säuglingen die Krampfschwelle senken und die Spasmen schwerer kontrollierbar machen. Ein fester Schlafrhythmus und rasche Aufmerksamkeit bei Schlafstörungen können die Anfallskontrolle und die Entwicklung am Tag unterstützen.
Ausgelassene Dosen, verzögerte Behandlung oder eine unregelmäßige Nachsorge können dazu führen, dass die Spasmen und die abnorme Hirnaktivität länger anhalten. Eine rasche, verlässliche Anwendung der verordneten Behandlung gibt die beste Chance, Entwicklungsbeeinträchtigungen zu begrenzen.
Fütterungsprobleme, unzureichende Gewichtszunahme oder Dehydrierung können ein Kind schwächen und die Erholung während aktiver Spasmen erschweren. In ausgewählten Fällen kann eine von Spezialistinnen und Spezialisten geführte diätetische Behandlung wie eine ketogene Diät die Anfallskontrolle verbessern, sie sollte aber niemals ohne medizinische Überwachung begonnen werden.
Fieber, Virusinfektionen und eine unzureichende Nahrungsaufnahme während einer Erkrankung können den Körper belasten und die Anfallslast manchmal verschlimmern. Gute Händehygiene, aktuelle Routinevorsorge und frühzeitiger medizinischer Rat, wenn ein Säugling krank ist, können Rückschritte verringern.
Risikoprävention
Das Infantile-Spasmen-Syndrom lässt sich meist nicht vollständig verhindern, weil es häufig nach Veränderungen im Gehirn auftritt, die schon vor der Geburt oder früh im Leben beginnen. Für viele Familien bedeutet Vorbeugung vor allem, das Risiko bekannter Ursachen nach Möglichkeit zu senken und Komplikationen durch eine schnelle Behandlung und engmaschige Nachkontrollen zu verringern. Einige vorbeugende Maßnahmen gelten allgemein, andere sind auf Menschen mit bestimmten Risiken zugeschnitten.
Eine gute Schwangerschaftsbetreuung kann das Risiko einiger Hirnschädigungen und Infektionen senken, die mit dem Infantile-Spasmen-Syndrom verbunden sind. Dazu gehören die Behandlung bestehender Gesundheitsprobleme, der Verzicht auf Alkohol und nicht verordnete Drogen sowie empfohlene Impfungen und Infektionsscreenings.
Die Vermeidung eines schweren Sauerstoffmangels, einer ausgeprägten Frühgeburtlichkeit und einer Geburtsverletzung kann einige Fälle von Infantile-Spasmen-Syndrom verringern. Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft und eine fachkundige Geburtshilfe helfen, diese Risiken zu senken, auch wenn sich nicht jede Ursache verhindern lässt.
Infektionen, die das Gehirn betreffen, wie Meningitis oder Enzephalitis, können bei einigen Babys zu einem Infantile-Spasmen-Syndrom führen. Impfungen, Händehygiene und schnelle medizinische Hilfe bei Fieber, ungewöhnlicher Schläfrigkeit oder Anfällen können helfen, dieses Risiko zu verringern.
Die Vermeidung schwerer Kopfverletzungen kann bei einer kleinen Zahl von Kindern die Wahrscheinlichkeit von Anfällen und späterem Infantile-Spasmen-Syndrom senken. Die richtige Verwendung des Kindersitzes, sichere Schlafumgebungen und eine engmaschige Aufsicht in Phasen mit erhöhter Sturzgefahr sind dabei wichtig.
Kann man Infantile spasms syndrome vorbeugen?
Das Syndrom der infantilen Spasmen lässt sich meist nicht vollständig verhindern, weil es bei vielen Babys durch Veränderungen in der Gehirnentwicklung, genetische Veränderungen oder andere gesundheitliche Probleme entsteht, die Familien nicht beeinflussen können. Regelmäßige Schwangerschaftsvorsorge, der Verzicht auf Alkohol und illegale Drogen während der Schwangerschaft, die rasche Behandlung schwerer Infektionen und das Senken des Risikos für Kopfverletzungen können das Risiko in manchen Fällen verringern, aber sie können nicht alle Fälle verhindern.
Übertragung
Das Infantile-Spasmen-Syndrom ist nicht ansteckend. Du kannst es also nicht durch Kontakt, Husten oder gemeinsam genutzte Räume von einem Kind auf ein anderes übertragen. Für viele Familien ist die wichtigere Frage, wie das Infantile-Spasmen-Syndrom vererbt wird. Die Antwort lautet: Das ist unterschiedlich, weil dieses Syndrom mehrere verschiedene Ursachen haben kann.
Bei einigen Kindern entsteht es durch eine neue genetische Veränderung, die bei keinem der Elternteile vorhanden war. Bei anderen liegt es an einer Veränderung oder Schädigung des Gehirns, die vor, während oder nach der Geburt aufgetreten ist. Bei einer kleineren Zahl von Familien kann eine genetische Ursache von einem Elternteil auf ein Kind weitergegeben werden. Wie groß dieses Risiko ist, hängt von der genauen Ursache ab. Eine genetische Beratung ist daher oft der beste Weg, um das Risiko für zukünftige Schwangerschaften zu verstehen.
Wann man seine Gene testen sollte
Eine genetische Untersuchung ist in der Regel sinnvoll, sobald infantile Spasmen diagnostiziert werden, besonders wenn die Ursache nicht bereits durch eine Bildgebung des Gehirns oder andere Untersuchungen geklärt ist. Frühe Ergebnisse können manchmal auf die Ursache hinweisen, die Wahl der Behandlung lenken und das Wiederholungsrisiko für spätere Schwangerschaften klären.
Diagnose
Das Syndrom der infantilen Spasmen wird meist vermutet, wenn ein Baby kurze, wiederholte Zuckungs- oder Versteifungsattacken hat, oft in Serien, besonders rund ums Aufwachen. Eltern können bemerken, dass die Bewegungen anders aussehen als ein gewöhnlicher Schreck, zum Beispiel mehrere plötzliche Kopfnicker über ein paar Minuten. Ärztinnen und Ärzte beginnen in der Regel mit dem Muster der Anfälle, der Entwicklung des Babys und einer gründlichen Untersuchung und bestätigen dann die Diagnose des Syndroms der infantilen Spasmen mit speziellen Tests. Da diese Erkrankung mehrere Ursachen haben kann, wird bei der Abklärung oft sowohl auf die Anfälle selbst als auch auf den Auslöser geachtet.
Das Behandlungsteam fragt, wie die Episoden aussehen, wie lange sie dauern und ob sie in Serien auftreten. Zu Hause aufgenommene Videos können sehr hilfreich sein, weil die Spasmen kurz sein können und während des Termins vielleicht nicht auftreten.
Ein Elektroenzephalogramm, kurz EEG, zeichnet die elektrische Aktivität des Gehirns auf und ist ein wichtiger Test beim Syndrom der infantilen Spasmen. Ärztinnen und Ärzte achten auf ein stark ungeordnetes Muster, das die Diagnose oft stützt, auch wenn nicht jedes Baby zu jedem Zeitpunkt dieselbe Ableitung zeigt.
Ärztinnen und Ärzte prüfen den Muskeltonus, die Reflexe, den Blickkontakt und ob ein Baby frühe Entwicklungsschritte erreicht. So lässt sich besser einschätzen, wie die Erkrankung das Nervensystem beeinflusst und ob Hinweise auf eine zugrunde liegende Ursache vorliegen.
Die Magnetresonanztomografie (MRT) erstellt detaillierte Bilder des Gehirns, um Verletzungen, Unterschiede in der Gehirnentwicklung oder andere strukturelle Ursachen zu erkennen. Die Bildgebung kann helfen, die Behandlung zu lenken und besser einzugrenzen, was die Spasmen ausgelöst haben könnte.
Wie wird Infantile spasms syndrome diagnostiziert?
Das Syndrom der infantilen Spasmen wird diagnostiziert, indem das Aussehen der Anfälle, ihr Zeitpunkt und eine Gehirnwellenuntersuchung namens EEG zusammen betrachtet werden. Dabei zeigt das EEG während des Schlafs und im Wachzustand oft ein stark auffälliges Muster. Die Ärztinnen und Ärzte prüfen auch die Entwicklung des Babys und führen in der Regel eine Bildgebung des Gehirns, zum Beispiel ein MRT, sowie Blut- oder Urinuntersuchungen durch, um die Ursache zu finden. Bei einigen Babys kann auch eine genetische Untersuchung helfen, den Grund für die Spasmen zu entdecken, aber die Diagnose selbst ergibt sich vor allem aus den Symptomen und dem EEG.
Stadien von Infantile spasms syndrome
Das Syndrom der infantilen Spasmen hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es meist durch ein Anfallsmuster und Veränderungen in der Hirnuntersuchung erkannt wird und nicht durch einen stetigen, schrittweisen Abbau im Laufe der Zeit. Oft beginnt der Prozess damit, dass du Veränderungen im Alltag bemerkst, zum Beispiel kurze Serien von Kopfnicken oder einer Versteifung des Körpers, besonders wenn ein Baby gerade aufwacht oder einschläft; das können frühe Anzeichen des Syndroms der infantilen Spasmen sein. Ärztinnen und Ärzte stellen die Diagnose des Syndroms der infantilen Spasmen in der Regel anhand der Anfallsvorgeschichte, einer körperlichen und entwicklungsneurologischen Untersuchung sowie von Tests wie einer EEG-Hirnstromableitung. Manchmal werden auch bildgebende Verfahren des Gehirns und weitere Untersuchungen eingesetzt, um nach der Ursache zu suchen.
Ausblick und Prognose
Die Prognose beim Syndrom der infantilen Spasmen variiert stark und hängt von der zugrunde liegenden Ursache, davon ab, wie schnell die Behandlung die Spasmen stoppt, und davon, ob die Entwicklung schon vor Beginn der Anfälle beeinträchtigt war. Selbst bei rascher Behandlung entwickeln viele Kinder später eine anhaltende Epilepsie, eine intellektuelle Beeinträchtigung, Merkmale aus dem Autismus-Spektrum oder anhaltende motorische und Lernschwierigkeiten. Kinder ohne erkennbare strukturelle oder genetische Ursache und mit schneller Anfallskontrolle haben in der Regel eine bessere Prognose. Ein Rückfall nach der ersten Behandlung ist häufig, und bei manchen Kindern entwickelt sich daraus ein anderes schweres Epilepsiesyndrom wie das Lennox-Gastaut-Syndrom. Die Sterblichkeit ist höher als in der allgemeinen pädiatrischen Bevölkerung, besonders bei Kindern mit schweren zugrunde liegenden Hirnerkrankungen, unkontrollierten Anfällen oder erheblichen medizinischen Komplikationen, auch wenn Todesfälle häufiger mit der Ursache des Syndroms als mit den Spasmen selbst zusammenhängen. Eine frühe Diagnose, eine wirksame Behandlung und eine engmaschige Entwicklungsförderung können die langfristigen Ergebnisse verbessern, aber viele betroffene Kinder brauchen weiterhin eine neurologische und rehabilitative Versorgung.
Langzeitwirkungen
Für viele Familien ist bei einem Syndrom der infantilen Spasmen nicht nur die Epilepsie im Säuglingsalter die größte Sorge, sondern auch, wie sich ein Kind im Laufe der Zeit entwickelt, lernt und im Alltag zurechtkommt. Die Langzeitfolgen sind sehr unterschiedlich. Sie hängen unter anderem von der Ursache ab, davon, wie früh die Spasmen beginnen, und davon, ob später weiterhin Anfälle auftreten. Viele Menschen mit einem Syndrom der infantilen Spasmen können bleibende Auswirkungen auf die Entwicklung, das Verhalten oder die allgemeine Gesundheit haben. Andere kommen besser zurecht als erwartet, vor allem wenn die Behandlung früh wirkt.
Viele Kinder mit einem Syndrom der infantilen Spasmen haben langfristige Verzögerungen bei Sprache, Lernen, Bewegung oder sozialen Fähigkeiten. Einige brauchen fortlaufende Unterstützung in der Schule und im Alltag. Diese Schwierigkeiten können leicht bis schwer ausgeprägt sein.
Auch wenn die infantilen Spasmen aufhören, können später in der Kindheit andere Anfallsarten auftreten. Bei einigen Kindern entwickelt sich eine schwer behandelbare Epilepsie, die Aufmerksamkeit, Lernen und Sicherheit beeinträchtigen kann.
Bei einigen Kindern zeigen sich später Merkmale, die mit Autismus verbunden sind, etwa Unterschiede in der Kommunikation, im sozialen Miteinander oder wiederholende Verhaltensweisen. Frühe Symptome eines Syndroms der infantilen Spasmen können sich mit frühen Entwicklungsauffälligkeiten überschneiden, was das langfristige Gesamtbild anfangs schwerer einzuordnen machen kann.
Aufmerksamkeitsprobleme, Hyperaktivität, Reizbarkeit oder Schwierigkeiten bei der Emotionsregulation können auch im Alter bestehen bleiben. Für viele kann das zu Problemen in der Schule, bei Routinen oder in sozialen Situationen führen.
Wie ist es, mit Infantile spasms syndrome zu leben?
Mit dem Syndrom der infantilen Spasmen zu leben, kann den Alltag zu einem Kreislauf aus plötzlichen Anfallsserien, dringenden Arztbesuchen und genauer Beobachtung von Veränderungen in der Entwicklung, beim Trinken und Essen, beim Schlaf und beim Wohlbefinden machen. Viele Säuglinge mit dieser Erkrankung haben auch Verzögerungen beim Lernen, in der Bewegung oder in der Kommunikation, sodass Familien oft häufige Therapietermine und zusätzliche Unterstützung bei den täglichen Abläufen brauchen. Für Eltern und andere Betreuungspersonen kann die Erkrankung Erschöpfung, Sorge und ständige Wachsamkeit mit sich bringen, während Geschwister und andere Angehörige ebenfalls den Druck veränderter Abläufe und emotionaler Belastung spüren können. Trotzdem können eine frühe Behandlung und eine verlässliche Unterstützung einen großen Unterschied machen, und viele Familien erleben, dass klare Behandlungspläne und ein starkes Behandlungsteam den Alltag besser bewältigbar machen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung des Syndroms der infantilen Spasmen muss schnell beginnen, weil ein frühes Stoppen der Spasmen die Entwicklung verbessern und das Risiko anhaltender Anfallsprobleme senken kann. Die wichtigsten Behandlungen sind meist verschreibungspflichtige Medikamente, die die abnorme Gehirnaktivität beruhigen, am häufigsten eine hormonbasierte Behandlung wie ACTH oder Steroidmedikamente oder ein Anfallsmedikament namens Vigabatrin; bei einigen Kindern können Ärztinnen oder Ärzte mehr als einen Ansatz verwenden. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, und die beste Wahl kann von der Ursache der Spasmen, dem Alter des Kindes und dem Ergebnis des EEG-Gehirnwellentests abhängen. Wenn Medikamente nicht ausreichend helfen, brauchen einige Säuglinge möglicherweise eine spezielle fettreiche Diät, eine Behandlung für ein zugrunde liegendes Gehirnproblem oder in ausgewählten Fällen eine Epilepsiechirurgie. Weil die frühe Behandlung des Syndroms der infantilen Spasmen so wichtig ist, werden Familien in der Regel eng von einer Neurologin oder einem Neurologen begleitet, um auf Nebenwirkungen zu achten, zu überprüfen, ob die Spasmen aufgehört haben, und Ernährung, Schlaf und Entwicklung im Alltag zu unterstützen.
Kann man Infantile spasms syndrome heilen?
Es gibt keine einzelne Heilung für das Syndrom der infantilen Spasmen, aber einigen Babys geht es sehr gut, wenn die Behandlung schnell beginnt, und in wenigen Fällen können die Spasmen dauerhaft aufhören, vor allem wenn es eine behandelbare Ursache gibt. Für die Behandlung werden in der Regel Steroidmedikamente oder Antiepileptika eingesetzt, manchmal auch eine Operation, wenn die Spasmen von einem kleinen Bereich des Gehirns ausgehen. Auch wenn die Spasmen aufhören, brauchen viele Kinder weiterhin eine laufende Versorgung wegen Lern-, Entwicklungs- oder anderen Anfallsproblemen.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Der Alltag mit dem Syndrom der infantilen Spasmen kann sich schnell verändern, vor allem wenn Anfälle, verzögerte Entwicklungsschritte oder Fütterprobleme Schlaf, Spiel und Familienroutinen beeinträchtigen. Neben Medikamenten können nicht medikamentöse Behandlungen die Entwicklung unterstützen, das Wohlbefinden verbessern und Familien im Alltag entlasten. Die beste nicht medikamentöse Behandlung beim Syndrom der infantilen Spasmen hängt von der Ursache, der Anfallskontrolle und der Entwicklung des Kindes ab.
Frühförderangebote helfen Babys und Kleinkindern, Fähigkeiten in Bewegung, Spiel, Kommunikation und Lernen aufzubauen. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit regelmäßigen Therapieterminen und Übungen zu Hause, die sich in den Alltag einfügen.
Physiotherapie kann bei der Kopfkontrolle, dem Rollen, Sitzen, Gleichgewicht und bei Muskelsteifigkeit oder Muskelschwäche helfen. Das kann besonders nützlich sein, wenn das Syndrom der infantilen Spasmen die motorische Entwicklung beeinträchtigt hat oder wenn ein Kind für sein Alter weniger sicher wirkt als erwartet.
Ergotherapie konzentriert sich auf Alltagsfähigkeiten wie Greifen, Haltung, sensorisches Wohlbefinden und Spiel. Manche Strategien lassen sich ganz natürlich in deine Routine einbauen – zum Beispiel durch die Positionierung beim Spielen oder das Üben von Handgebrauch bei den Mahlzeiten.
Sprach- und Füttertherapie kann beim Saugen, Schlucken, Kauen und bei frühen Kommunikationsfähigkeiten helfen. Manche Babys mit dem Syndrom der infantilen Spasmen haben Schwierigkeiten mit sicherem Essen oder bleiben beim Babbeln und im Kontakt mit anderen zurück.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit dem Syndrom der infantilen Spasmen können genetische Unterschiede manchmal beeinflussen, wie gut eine Behandlung wirkt. Das liegt aber meist daran, dass die Genveränderung Teil der Ursache der Erkrankung ist, und nicht daran, dass sie direkt verändert, wie der Körper mit einem Arzneimittel umgeht. In der täglichen Versorgung setzen Ärztinnen und Ärzte oft zunächst Standardbehandlungen wie steroidbasierte Arzneimittel oder Vigabatrin ein. Zwar sind einige genetische Ursachen insgesamt mit einem besseren oder schlechteren Ansprechen verbunden, doch kann die genetische Testung bisher meist nicht mit Sicherheit vorhersagen, welches dieser häufig verwendeten Arzneimittel bei einem einzelnen Baby am besten wirkt. Das bedeutet: Gene können hilfreiche Hinweise auf das Gesamtbild geben, sie sind aber bisher kein routinemäßiges Werkzeug, um bei den meisten Säuglingen mit Spasmen zwischen den üblichen Erstbehandlungen zu wählen.
Pharmakologische Behandlungen
Wenn ein Baby ein infantiles Spasmen-Syndrom hat, muss die Behandlung in der Regel schnell beginnen, weil anhaltende Spasmen die Entwicklung und das tägliche Wohlbefinden beeinträchtigen können. Die wichtigsten eingesetzten Medikamente sind hormonbasierte Behandlungen wie ACTH oder hoch dosiertes Prednisolon sowie das Antiepileptikum Vigabatrin. Nicht jedes Baby spricht auf dasselbe Medikament gleich an. In manchen Situationen setzen Ärztinnen oder Ärzte auch andere Antiepileptika ein, wenn die Erstlinientherapie beim infantilen Spasmen-Syndrom nicht ausreichend wirkt.
ACTH gehört zu den wichtigsten Medikamenten, um das infantile Spasmen-Syndrom zu behandeln, und wird oft als Injektion über einen kurzen Zeitraum gegeben. Es kann gut wirken, aber Babys brauchen eine engmaschige Überwachung, weil es den Blutdruck erhöhen, das Infektionsrisiko steigern und den Blutzucker oder die Magen-Darm-Gesundheit beeinflussen kann.
Hoch dosiertes Prednisolon ist ein Steroid, das oral eingenommen wird, und wird häufig als Alternative zu ACTH eingesetzt. Es kann zu Hause leichter zu geben sein, erfordert aber trotzdem eine sorgfältige Nachsorge, weil Steroide Reizbarkeit, höheren Blutdruck, Schlafveränderungen und ein erhöhtes Infektionsrisiko verursachen können.
Vigabatrin ist eine weitere Erstwahlbehandlung und besonders wichtig, wenn das infantile Spasmen-Syndrom mit einem tuberösen Sklerosekomplex verbunden ist. Es kann bei manchen Babys sehr wirksam sein, obwohl eine Langzeitbehandlung das periphere Sehvermögen beeinträchtigen kann, sodass Fachärztinnen und Fachärzte Nutzen und Risiken sorgfältig abwägen.
Manche Zentren setzen eine hormonelle Behandlung zusammen mit Vigabatrin ein, besonders wenn die Spasmen schnell kontrolliert werden müssen oder ein einzelnes Medikament eine geringere Erfolgschance hat. In einigen Fällen werden Medikamente für ein besseres frühes Ansprechen kombiniert, aber dann müssen auch die Nebenwirkungen genauer beobachtet werden.
Genetische Einflüsse
Das infantile Spasmen-Syndrom kann mehrere Ursachen haben, und Gene sind für viele Familien ein wichtiger Teil des Gesamtbilds. Bei manchen Babys können Veränderungen in Genen, die an der Entwicklung des Gehirns und an der Art beteiligt sind, wie Nervenzellen Signale weitergeben, zu den Krampfanfällen und Entwicklungsproblemen führen, die mit dem infantilen Spasmen-Syndrom verbunden sind. Solche Genveränderungen treten oft zum ersten Mal beim Kind auf und werden nicht von einem Elternteil vererbt, auch wenn bei manchen Familien eine vererbte Erkrankung hinter den Spasmen steckt. Durch eine DNA-Testung lassen sich diese Veränderungen manchmal erkennen. Das kann helfen, die genetischen Ursachen des infantilen Spasmen-Syndroms zu erklären und Behandlung, Nachsorge und die spätere Familienplanung zu unterstützen. Auch wenn eine genetische Ursache gefunden wird, sagt das nicht immer genau voraus, wie schwer die Symptome sein werden oder wie ein Kind auf die Behandlung anspricht. Da das infantile Spasmen-Syndrom auch durch eine Hirnschädigung, Unterschiede in der Gehirnstruktur oder Stoffwechselstörungen entstehen kann, betrachten Ärztinnen und Ärzte die genetischen Ergebnisse meist zusammen mit dem EEG, den Bildaufnahmen des Gehirns und der vollständigen Krankengeschichte des Kindes.
Ist Infantile spasms syndrome genetisch bedingt?
Genetik kann beim infantilen epileptischen Spasmen-Syndrom sehr wichtig sein. Bei vielen Kindern helfen genetische Veränderungen zu erklären, warum es auftritt. Sie können auch die Auswahl von Untersuchungen und Behandlungen lenken und vielleicht die Wahrscheinlichkeit klären, dass es in der Familie erneut auftritt.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Teil des Menschseins und kommen in der Bevölkerung weit verbreitet vor. Die meisten beeinflussen die Gesundheit nicht direkt und spiegeln einfach die natürliche menschliche Vielfalt wider. Bei vielen Genen deutet das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, vor allem dann, wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In einigen Fällen reicht jedoch eine gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Für Familien, die fragen, wie die Genetik die Behandlung beim Syndrom der infantilen Spasmen beeinflusst, liegt der größte Nutzen oft darin, die zugrunde liegende Ursache zu finden und die besten Optionen früher einzugrenzen. Manche Genveränderungen weisen auf bestimmte Erkrankungen hin, und das kann wichtig sein, weil einige Ursachen besser auf bestimmte Medikamente ansprechen; so werden Babys mit tuberöser Sklerose-Komplex oft zuerst mit Vigabatrin behandelt. Genetische Ergebnisse können auch zeigen, ob das Syndrom der infantilen Spasmen Teil einer umfassenderen Erkrankung ist. Das kann das Behandlungsteam dazu veranlassen, weitere Therapien zu ergänzen, auf damit zusammenhängende Gesundheitsprobleme zu achten und Familien klarere Informationen darüber zu geben, was sie erwarten können. Nicht jeder Unterschied im Ansprechen ist genetisch bedingt, aber Gene können erklären, warum sich ein Kind unter einer Steroidbehandlung oder unter Vigabatrin schnell bessert, während ein anderes einen anderen Behandlungsplan braucht. Dennoch beginnen Ärztinnen und Ärzte die Behandlung in der Regel schnell, weil es für die Gehirnentwicklung wichtig ist, die Spasmen und das abnorme Gehirnwellenmuster früh zu stoppen, noch bevor alle genetischen Ergebnisse vorliegen. Kurz gesagt: Die Genetik ersetzt die Standardbehandlung beim Syndrom der infantilen Spasmen nicht, aber sie kann die Versorgung gezielter machen und Familien und Ärztinnen oder Ärzte dabei unterstützen, die besten nächsten Schritte zu wählen.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Viele Familien bemerken zuerst, dass das Säuglingsspasmus-Syndrom nicht isoliert auftritt, weil die Spasmen oft zusammen mit anderen Hirn- und Entwicklungsproblemen auftreten. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen vorkommen. Beim Säuglingsspasmus-Syndrom kann das eine Entwicklungsverzögerung, Zerebralparese, eine Autismus-Spektrum-Störung oder später im Kindesalter eine fortbestehende Epilepsie einschließen. Manche Kinder haben außerdem eine zugrunde liegende Hirnschädigung, eine genetische Erkrankung oder eine Stoffwechselstörung, die sowohl die Spasmen auslöst als auch Lernen, Bewegung oder Verhalten beeinträchtigt. Das ist im Alltag wichtig, weil sich frühe Anzeichen des Säuglingsspasmus-Syndroms mit Hinweisen auf andere neurologische Erkrankungen überschneiden können. Dadurch ist es zunächst schwieriger zu erkennen, was die Veränderungen beim Trinken, bei der Wachheit oder in der Entwicklung eines Kindes verursacht. Dass noch eine weitere Erkrankung vorliegt, bedeutet nicht immer, dass ein Kind schwerere Symptome haben wird. Es kann aber die Wahl der Behandlung, die Nachsorge und die langfristige Entwicklung beeinflussen. Deshalb wird die Versorgung oft zwischen Neurologie, Entwicklungsmedizin und manchmal auch Genetik koordiniert, damit alle Bereiche der Gesundheit eines Kindes gemeinsam beurteilt werden.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Infantile spasms syndrome verursachen?
Andere Arten von Anfällen können dem Syndrom der infantilen Spasmen ähnlich sehen, vor allem solche, die plötzliches Zucken, kurzes Versteifen oder wiederholte Bewegungsserien verursachen. Starker saurer Reflux kann bei einem Baby ebenfalls plötzliches Überstrecken, Versteifen oder Anziehen der Beine auslösen, und manche gesunde Babys haben harmloses Schaudern, Schreckreaktionen oder Zuckungen im Schlaf, die mit Spasmen verwechselt werden können. Seltener können auch Anfälle mit Atemanhalten oder ohnmachtsähnliche Episoden ähnlich aussehen.
Geschichte
Eltern haben seit Langem ein beängstigendes Muster bei Babys beschrieben, die plötzlich in kurzen Serien zucken, oft direkt nach dem Aufwachen, und dann Fähigkeiten verlieren, die sie bereits begonnen hatten zu entwickeln. Heute ist das Syndrom der infantilen Spasmen besser verstanden als früher, doch für viele Familien fühlen sich die ersten Momente immer noch verwirrend an, weil die Bewegungen anfangs sehr unscheinbar wirken können, fast wie wiederholtes Zusammenzucken oder ein kurzer Rumpfbeugekrampf.
Im 19. Jahrhundert begannen Ärztinnen und Ärzte, sorgfältige Beschreibungen dieser Episoden zu veröffentlichen, nachdem sie Säuglinge mit wiederholten Spasmen und Veränderungen in der Entwicklung gesehen hatten. Frühe medizinische Berichte brachten die Spasmen mit einem charakteristischen Gehirnwellenmuster und mit einer Verlangsamung der Entwicklung in Verbindung. Dadurch erkannten Ärztinnen und Ärzte, dass es sich um mehr als gewöhnlichen Reflux, Koliken oder einen starken Schreckreflex handelte. Im Laufe der Zeit änderte sich das Verständnis der Erkrankung, und der ältere Name „West-Syndrom“ wurde für eine bekannte Form innerhalb dieser breiteren Gruppe von Erkrankungen verwendet.
Mit der Verbesserung von Gehirnwellentests und bildgebenden Verfahren des Gehirns im 20. Jahrhundert lernten Ärztinnen und Ärzte, dass das Syndrom der infantilen Spasmen aus unterschiedlichen zugrunde liegenden Gründen auftreten kann, darunter Hirnschädigungen, strukturelle Unterschiede im Gehirn, Stoffwechselerkrankungen und Ursachen, die später als genetisch erkannt wurden. Das war wichtig, weil deutlich wurde, dass frühe Anzeichen des Syndroms der infantilen Spasmen rasche medizinische Aufmerksamkeit brauchen. Die Geschichte der Erkrankung ist eng mit dieser Erkenntnis verbunden: Je früher die Spasmen erkannt und behandelt werden, desto besser sind die Chancen, weitere Auswirkungen auf die Entwicklung zu begrenzen, auch wenn die Ergebnisse von Kind zu Kind sehr unterschiedlich ausfallen können.
In den letzten Jahrzehnten ist bei Kinderärztinnen und Kinderärzten, Neurologinnen und Neurologen sowie Familien das Bewusstsein gewachsen, dass das Syndrom der infantilen Spasmen nicht immer dramatisch aussieht. Manche Babys beugen sich nach vorne, andere werfen die Arme nach außen, und bei einigen zeigen sich nur kleine Kopfnickbewegungen oder eine kurze Versteifung. Dieses wachsende Bewusstsein hat dazu beigetragen, dass mehr Kinder rasch mit einem Elektroenzephalogramm, kurz EEG, untersucht werden, und hat auch zu klareren Behandlungsempfehlungen geführt. Trotzdem zeigt die Geschichte auch, wie leicht das Syndrom der infantilen Spasmen mit gewöhnlicherem Babyverhalten verwechselt werden kann. Deshalb bleibt Aufklärung ein so wichtiger Teil der Versorgung.