Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern

Dieser Zustand tritt auf, wenn die die Schilddrüse blockierenden Antikörper der Mutter die Plazenta passieren und die Schilddrüsenaktivität des Babys verringern. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Eine aktuelle oder frühere Autoimmunerkrankung der Schilddrüse bei der Mutter, die manchmal familiär gehäuft auftritt, erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass diese Antikörper vorhanden sind. Zu den wichtigsten Risikofaktoren für eine angeborene Hypothyreose durch den transplazentaren Übertritt von TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern gehören höhere Antikörperspiegel und ein zuvor betroffenes Baby. Der Jodhaushalt und eine sorgfältige Schilddrüsenbetreuung in der Schwangerschaft können beeinflussen, wie stark die Wirkung ausfällt, sie verursachen sie aber nicht.

Genetische Risikofaktoren

Genetik spielt hier vor allem über die Tendenz der Mutter eine Rolle, schilddrüsenblockierende Antikörper zu entwickeln. Die genetischen Ursachen einer angeborenen Hypothyreose durch die transplazentare Übertragung von TSH-bindenden hemmenden Antikörpern hängen mit vererbten Merkmalen des Immunsystems zusammen, die diese Antikörper wahrscheinlicher machen. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Familiäre Muster deuten darauf hin, dass die Gene der Mutter das Risiko am stärksten beeinflussen, während die Gene des Babys in den meisten Fällen eine kleinere Rolle zu spielen scheinen.

• Mütterliche Immungene: Vererbte Varianten in immunregulierenden Genen können die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass die Mutter Antikörper bildet, die den TSH-Rezeptor blockieren. Dadurch steigt das Risiko des Babys für eine angeborene Hypothyreose durch die transplazentare Übertragung von TSH-bindenden hemmenden Antikörpern. Beispiele sind bestimmte HLA-Typen und andere Gene, die das Immunsystem steuern.

• Familienanamnese: Autoimmune Schilddrüsenerkrankungen treten oft in Familien auf, was viele kleine genetische Einflüsse widerspiegelt, die zusammenwirken. Wenn eine Mutter nahe Verwandte mit Morbus Basedow oder Hashimoto-Thyreoiditis hat, ist ihre Wahrscheinlichkeit höher, blockierende Antikörper zu entwickeln. Selbst innerhalb einer Familie können die Verläufe stark unterschiedlich sein.

• Autoimmunes Auftreten: Familien mit anderen Autoimmunerkrankungen, etwa Typ-1-Diabetes, Vitiligo oder perniziöser Anämie, haben eine höhere genetische Neigung zu einer Autoimmunität der Schilddrüse. Dieser gemeinsame Hintergrund kann während der Schwangerschaft die Bildung schilddrüsenblockierender Antikörper wahrscheinlicher machen. Dieses vererbte gehäufte Auftreten wurde in vielen Bevölkerungsgruppen beobachtet.

Übertragung

Die angeborene Hypothyreose durch transplazentaren Übertritt von TSH-bindenden Hemmantikörpern ist nicht ansteckend; sie kann nicht durch Berührung, Husten, gemeinsam benutzte Gegenstände oder Stillen übertragen werden. Sie tritt nur während der Schwangerschaft auf, wenn schilddrüsenblockierende Antikörper von einer Person mit einer autoimmunen Schilddrüsenerkrankung die Plazenta zum Baby passieren – so wird die angeborene Hypothyreose durch transplazentaren Übertritt von TSH-bindenden Hemmantikörpern übertragen. Die verminderte Schilddrüsenfunktion des Babys ist meist vorübergehend und bessert sich, wenn diese Antikörper im Lauf von mehreren Wochen bis Monaten von selbst abgebaut werden. Sie wird nicht über Gene vererbt, kann aber in einer späteren Schwangerschaft erneut auftreten, wenn dieselben mütterlichen Antikörper noch vorhanden sind.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe in Betracht, die Mutter oder den anderen Elternteil auf eine Autoimmunerkrankung der Schilddrüse zu testen, besonders auf eine in der Schwangerschaft behandelte Basedow-Krankheit, da Antikörper die Plazenta passieren und die Schilddrüse eines Neugeborenen beeinflussen können. Neugeborene mit wenig Energie, länger anhaltendem Ikterus, schlechtem Trinkverhalten oder auffälligem Screening brauchen rasch eine bestätigende Diagnostik. Die Ergebnisse helfen dabei, eine rechtzeitige Behandlung mit Schilddrüsenhormonen und die weitere Kontrolle zu steuern.

Der Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Bei den meisten Babys mit angeborener Hypothyreose aufgrund des transplazentaren Übertritts von TSH-bindenden inhibierenden Antikörpern stabilisieren sich die Schilddrüsenwerte, sobald die Antikörper der Mutter in den ersten Lebensmonaten nachlassen. Viele brauchen Schilddrüsenhormon nur für kurze Zeit, auch wenn manche Kinder bis zum Ende des ersten Lebensjahres behandelt werden müssen, während die Ärztinnen und Ärzte Wachstum, Energie, Trinkverhalten und frühe Anzeichen der angeborenen Hypothyreose wie anhaltenden Ikterus oder Schläfrigkeit überwachen.

Die Prognose fällt nicht bei allen gleich aus, aber die meisten Kinder entwickeln sich sehr gut, wenn niedrige Schilddrüsenwerte rasch korrigiert werden. Eine frühe Behandlung kann einen großen Unterschied machen, besonders für die Gehirnentwicklung in den ersten Monaten. Deshalb sind das Neugeborenenscreening und eine schnelle Behandlung so wichtig. Mit rechtzeitiger Behandlung und regelmäßigen Kontrollen sind die langfristige neurologische Entwicklung und das Wachstum meist normal, und die Ergebnisse im Schulalter sind in der Regel mit denen von Gleichaltrigen vergleichbar.

Schwere Komplikationen und Todesfälle durch diese spezielle Form sind in ressourcenstarken Gesundheitssystemen selten, weil sie erkennbar und gut behandelbar ist. Das Hauptrisiko entsteht durch eine verspätete Diagnose oder eine unzureichende Behandlung, die Wachstum und Lernen beeinträchtigen kann. Wenn die Werte im Zielbereich gehalten werden, sinken diese Risiken deutlich. Wenn die mütterlichen Antikörper abklingen, können viele Kinder das Medikament unter ärztlicher Anleitung schrittweise reduzieren oder absetzen, auch wenn manche eine längere Nachbeobachtung brauchen, um sicherzugehen, dass sich die Schilddrüse erholt hat. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte.

Die Behandlung der angeborenen Hypothyreose durch den transplazentaren Übertritt von TSH-bindenden hemmenden Antikörpern konzentriert sich darauf, das fehlende Schilddrüsenhormon zu ersetzen, damit das Wachstum und die Gehirnentwicklung des Babys im richtigen Rahmen bleiben. Ärztinnen und Ärzte beginnen in der Regel kurz nach der Geburt mit Levothyroxin (ein synthetisches Schilddrüsenhormon), passen die Dosis an, wenn das Baby wächst, und kontrollieren die Werte regelmäßig mit Blutuntersuchungen. Die Behandlung sieht oft von Person zu Person anders aus, weil die Antikörperspiegel über Monate abnehmen können, wenn die mütterlichen Antikörper aus dem Körper verschwinden. Dein Behandlungsteam prüft daher, ob die Schilddrüse wieder von selbst zu arbeiten beginnt. Neben der medizinischen Behandlung spielen auch Alltagsgewohnheiten eine Rolle, vor allem um die tägliche Einnahme einfach und zuverlässig zu machen: Nimm das Medikament jeden Tag zur gleichen Zeit ein und vermeide Milchpulver oder Nahrungsergänzungsmittel mit Eisen oder Calcium in der Nähe der Dosis. Im Alter von etwa 3 Jahren machen viele Kinder einen ärztlich überwachten Versuch ohne Medikament, um zu sehen, ob die Hypothyreose nur vorübergehend war. Wenn sich die Schilddrüsenwerte verschlechtern oder die Beschwerden zurückkehren, wird Levothyroxin als fortlaufende Erhaltungstherapie wieder begonnen.

In den meisten Fällen hat ein Baby mit dieser Diagnose keine vererbte Schilddrüsenerkrankung. Die Genetik ist nur ein Teil des Puzzles, aber bei dieser Erkrankung ist der Hauptauslöser mütterliche Immunglobuline, die das Schilddrüsensignal des Babys während der Schwangerschaft vorübergehend blockieren. Die angeborene Hypothyreose durch transplazentaren Übertritt von TSH-bindenden inhibierenden Antikörpern spiegelt eher eine familiäre Veranlagung der Mutter zu einer Autoimmunerkrankung der Schilddrüse wider als eine Genveränderung in der Schilddrüse des Babys. Viele Familien fragen: „Ist die angeborene Hypothyreose durch TSH-blockierende Antikörper erblich?“ Die einfachste Antwort ist: Die Veranlagung zu einer Autoimmunerkrankung der Schilddrüse kann in Familien gehäuft vorkommen, aber die niedrigen Schilddrüsenwerte des Neugeborenen entstehen, weil Antikörper die Plazenta passieren, nicht wegen der DNA des Babys. Wenn die Mutter in einer späteren Schwangerschaft hohe Antikörperspiegel hat, kann ein weiteres Kind erneut betroffen sein, aber die Erkrankung selbst ist beim Neugeborenen in der Regel vorübergehend, sobald die Antikörper abgebaut werden. Da diese Ursache keine Ein-Gen-Erkrankung beim Baby ist, ist eine genetische Untersuchung im Allgemeinen nicht nötig, es sei denn, die Ärztinnen oder Ärzte ziehen andere vererbte Formen der angeborenen Hypothyreose in Betracht.

Angeborene Hypothyreose aufgrund des transplazentaren Übertritts von TSH-bindenden inhibierenden Antikörpern tritt oft bei Babys auf, die von Müttern mit autoimmuner Schilddrüsenerkrankung geboren werden, zum Beispiel Hashimoto-Thyreoiditis oder einer früheren Morbus Basedow-Erkrankung. In diesem Zusammenhang gelangen die Immunproteine der Mutter über die Plazenta und blockieren vorübergehend die Schilddrüse des Babys. Deshalb können die frühen Anzeichen einer angeborenen Hypothyreose aufgrund des transplazentaren Übertritts von TSH-bindenden inhibierenden Antikörpern mit häufigen Neugeborenenproblemen wie länger anhaltendem Ikterus, Trinkschwäche, Schläfrigkeit oder niedrigem Muskeltonus (Hypotonie) zusammenfallen. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Bei Neugeborenen, die zusätzlich zu früh geboren sind oder Herz- oder Atemprobleme haben, kann eine unbehandelte Hypothyreose das Trinken, das Wachstum und die Temperaturregulation zusätzlich erschweren. Wenn eine Mutter in der Vorgeschichte eine Morbus Basedow-Erkrankung hat, können auch stimulierende Antikörper über die Plazenta gelangen. Selten tragen Babys sowohl blockierende als auch stimulierende Antikörper, wodurch die Schilddrüsenwerte schwanken und sich die Beschwerden verändern, bis die Antikörper abgebaut sind. Eine Iod-Exposition durch Antiseptika oder Kontrastmittel rund um die Geburt oder Schilddrüsenmedikamente der Mutter kann die Schilddrüse des Babys zusätzlich unterdrücken und die Hypothyreose vorübergehend verstärken. Die Wechselwirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen, aber mit einer raschen Behandlung mit Schilddrüsenhormonen und der Überwachung anderer Erkrankungen geht es den meisten Babys gut, während die mütterlichen Antikörper im Laufe von Wochen bis Monaten abklingen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.