Das Huntington-Krankheit-ähnliche Syndrom aufgrund von c9orf72-Expansionen ist eine seltene vererbte Erkrankung des Gehirns, die meist im Erwachsenenalter beginnt. Es kann unwillkürliche Bewegungen, Veränderungen von Verhalten oder Stimmung sowie Probleme mit Denken und Alltag mit sich bringen. Nicht alle erleben die Erkrankung gleich, und die ersten Anzeichen des Huntington-Krankheit-ähnlichen Syndroms aufgrund von c9orf72-Expansionen können sich von Familie zu Familie unterscheiden. Die Erkrankung verläuft fortschreitend und verschlechtert sich meist im Laufe der Jahre, und in schwereren Fällen kann sie die Lebenserwartung verkürzen. Es gibt keine Heilung, aber eine Behandlung kann helfen, Bewegungsbeschwerden, psychische Symptome und den Bedarf an unterstützender Versorgung zu bewältigen.
Wie viele Menschen leben mit Huntington disease-like syndrome due to c9orf72 expansions?
Weltweite und US-amerikanische Prävalenzschätzungen für das Huntington-ähnliche Syndrom aufgrund von C9orf72-Expansionen werden nicht einheitlich von einer einzigen maßgeblichen Quelle berichtet. Diese Erkrankung gilt als sehr selten und wird in der Regel entweder den breiteren C9orf72-assoziierten Erkrankungen von Gehirn und Nerven oder den Huntington-ähnlichen Syndromen zugerechnet. Daher liegen keine getrennten weltweiten und US-amerikanischen Fallzahlen vor.
Überblick
Huntington disease-like syndrome due to c9orf72 expansionsSymptome
Ein Huntington-ähnliches Syndrom aufgrund von C9orf72-Expansionen kann Stimmungs- und Verhaltensänderungen, Schwierigkeiten beim klaren Denken und unwillkürliche Bewegungen verursachen. Zu den frühen Symptomen eines Huntington-ähnlichen Syndroms aufgrund von C9orf72-Expansionen gehören oft Ungeschicklichkeit, Gleichgewichtsprobleme oder Veränderungen der Sprache.
Ausblick und Prognose
Bei vielen Menschen mit einem Huntington-ähnlichen Syndrom aufgrund von C9orf72-Expansionen verschlechtern sich die Symptome im Laufe der Zeit meist, auch wenn das Tempo unterschiedlich sein kann. Viele brauchen mit dem Fortschreiten der Erkrankung zunehmend Unterstützung bei der Bewegung, beim Denken, beim Verhalten und bei alltäglichen Aktivitäten.
Ursachen und Risikofaktoren
Das Huntington-ähnliche Syndrom aufgrund von C9orf72-Expansionen wird durch eine verlängerte, sich wiederholende DNA-Sequenz im C9orf72-Gen verursacht, die meist von einem Elternteil vererbt wird, obwohl sie auch als neue genetische Veränderung beginnen kann. Eine familiäre Vorbelastung ist der wichtigste Risikofaktor.
Genetische Einflüsse
Genetik spielt beim Huntington-ähnlichen Syndrom aufgrund von C9orf72-Expansionen eine zentrale Rolle, weil die Erkrankung durch eine expandierte Wiederholung im C9orf72-Gen verursacht wird. Die Größe der Wiederholung kann das Risiko und manchmal auch das Alter beeinflussen, in dem die Symptome beginnen.
Diagnose
Die Diagnose des Huntington-ähnlichen Syndroms aufgrund von c9orf72-Expansionen beginnt mit den klinischen Merkmalen und der Familienanamnese. Ärztinnen und Ärzte bestätigen die genetische Diagnose des Huntington-ähnlichen Syndroms aufgrund von c9orf72-Expansionen in der Regel mit einem genetischen Test auf die C9orf72-Repeat-Expansion.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung des Huntington-ähnlichen Syndroms aufgrund von C9orf72-Expansionen konzentriert sich darauf, Veränderungen der Bewegungen, der Stimmung, des Verhaltens und des Denkens zu lindern. Zur Versorgung können Medikamente gegen Chorea, Depression, Angst, Reizbarkeit oder Psychose gehören sowie Sprachtherapie, Physiotherapie und Ergotherapie. Auch genetische Beratung und regelmäßige neurologische Verlaufskontrollen helfen.
Symptome
Viele Menschen mit Huntington-ähnlichem Syndrom aufgrund von C9orf72-Expansionen bemerken zunächst kleine Veränderungen in der Bewegung, im Denken oder im Verhalten, die beginnen, den Alltag zu beeinträchtigen. Die frühen Merkmale des Huntington-ähnlichen Syndroms aufgrund von C9orf72-Expansionen können subtil sein, zum Beispiel wenn jemand unruhiger wirkt, Schwierigkeiten hat, organisiert zu bleiben, oder etwas zurückgezogener oder impulsiver als sonst handelt. Die Veränderungen sind anfangs oft nur leicht ausgeprägt und gehen im Alltag unter, bis sie deutlicher auffallen. Bei einigen Menschen stehen vor allem Bewegungsstörungen im Vordergrund, während andere zusätzlich Muskelschwäche, Sprechstörungen oder deutliche Veränderungen von Stimmung und Urteilsvermögen entwickeln.
Unwillkürliche ruckartige oder wringende Bewegungen können das Gesicht, die Arme, die Beine oder den Rumpf betreffen. Dadurch können Schreiben, Essen, Anziehen oder ruhig Sitzen schwerer fallen.
Das Gehen kann unsicherer werden, mit Ungeschicklichkeit, schlechter Koordination oder mehr Stürzen. Treppen, Bordsteine und schnelle Richtungswechsel können schwierig werden.
Viele Menschen mit Huntington-ähnlichem Syndrom aufgrund von C9orf72-Expansionen bemerken langsameres Denken, Konzentrationsprobleme oder Schwierigkeiten bei Planung und Multitasking. Aufgaben wie den Umgang mit Geld, das Befolgen von Anweisungen oder das Wechseln zwischen einzelnen Schritten können mehr Anstrengung erfordern.
Depressionen, Angst, Reizbarkeit, Apathie oder ein Verlust an Motivation können auftreten. Manche Menschen werden impulsiver, sozial weniger aufmerksam oder zurückgezogener als sonst.
Wie Betroffene Huntington disease-like syndrome due to c9orf72 expansions normalerweise zuerst bemerken?
Menschen bemerken ein Huntington-ähnliches Syndrom aufgrund von C9orf72-Expansionen meist zuerst, wenn subtile Veränderungen den Alltag stören, oft im mittleren Lebensalter: Das können neue Probleme mit dem Gleichgewicht oder der Koordination sein, ungewöhnliche ruckartige oder unruhige Bewegungen, verwaschene Sprache oder eine deutliche Veränderung von Verhalten, Urteilsvermögen oder Persönlichkeit. Bei manchen stehen die ersten Anzeichen eines Huntington-ähnlichen Syndroms aufgrund von C9orf72-Expansionen eher mit Denken und Stimmung als mit Bewegung in Zusammenhang, mit zunehmender Vergesslichkeit, Schwierigkeiten beim Planen, Apathie, Reizbarkeit, Depression oder Symptomen, die wie eine frontotemporale Demenz oder, seltener, eine amyotrophe Lateralsklerose wirken können. Da sich diese frühen Veränderungen langsam entwickeln und häufigere Erkrankungen nachahmen können, werden viele Betroffene zuerst von Familienmitgliedern bemerkt, die spüren, dass etwas nicht stimmt, bevor die Diagnose gestellt wird.
Arten von Huntington disease-like syndrome due to c9orf72 expansions
Wenn Menschen nach den Formen eines Huntington-ähnlichen Syndroms durch c9orf72-Expansionen fragen, meinen Ärztinnen und Ärzte damit meist die wichtigsten klinischen Muster und nicht getrennte Genveränderungen. Dieselbe genetische Expansion kann zu unterschiedlichen Mischungen aus Bewegungs-, Denk-, Verhaltens- und nervenbedingten Problemen führen. Die Anzeichen sehen nicht bei allen gleich aus. Bei manchen Menschen stehen vor allem unwillkürliche Bewegungen und Gleichgewichtsstörungen im Vordergrund, während andere zunächst Persönlichkeitsveränderungen, Gedächtnisprobleme oder Schwäche zeigen.
Bewegungsbetont
Dieses Muster ähnelt am ehesten der Huntington-Krankheit, mit ruckartigen unwillkürlichen Bewegungen, Ungeschicklichkeit, schlechtem Gleichgewicht und Veränderungen beim Sprechen oder Schlucken. Viele Betroffene dieser Form entwickeln im Verlauf auch eine Verlangsamung des Denkens oder Stimmungsschwankungen. Alltägliche Aufgaben wie das Gehen durch einen überfüllten Raum oder der Umgang mit Besteck können schwieriger werden.
Verhaltensbetont
Bei manchen Menschen betreffen die ersten Veränderungen die Persönlichkeit, das Urteilsvermögen, die Motivation oder das soziale Verhalten stärker als die Bewegung. Familienmitglieder oder Freunde bemerken manchmal Teilnahmslosigkeit, impulsives Verhalten oder einen Verlust an Einfühlungsvermögen, bevor deutliche Bewegungsprobleme auftreten. Dieses Muster überschneidet sich mit der frontotemporalen Demenz.
Kognitiv betont
Manche bemerken zuerst Veränderungen des Denkens, zum Beispiel Probleme beim Planen, Konzentrieren, Organisieren oder Erinnern an kürzlich erhaltene Informationen. Für viele kann das bedeuten, dass ihnen vertraute Abläufe schwerer fallen, sie mit Finanzen kämpfen oder mehr Zeit für Entscheidungen brauchen. Bewegungsbeschwerden können anfangs mild sein oder erst später auftreten.
Motoneuron-betont
Ein weiteres häufiges Muster umfasst Schwäche, Muskelzuckungen, Krämpfe und einen fortschreitenden Verlust der Muskelkontrolle, ähnlich wie bei der amyotrophen Lateralsklerose. Das kann beim Gehen, beim Einsatz der Hände, beim Sprechen oder beim Atmen beeinträchtigt sein, wenn die Erkrankung fortschreitet. Wenn eine Form vorliegt, bedeutet das nicht zwangsläufig, dass sich auch die anderen entwickeln.
Gemischte Ausprägung
Manche Menschen haben schon früh im Verlauf eine Kombination aus Bewegungsbeschwerden, Verhaltens- oder Denkveränderungen und Merkmalen einer Motoneuron-Erkrankung. Das Gleichgewicht der Symptome kann sich im Verlauf verschieben, sodass die Erkrankung nicht klar in nur eine Kategorie passt. Dieses gemischte Muster ist bei c9orf72-Expansionen gut bekannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Im Moment gibt es keine guten Belege dafür, dass Lebensstiländerungen oder eine medizinische Behandlung den Beginn von Symptomen bei einem Huntington-ähnlichen Syndrom durch eine C9orf72-Genveränderung spürbar verzögern können, auch wenn die Forschung weiterläuft. Regelmäßige körperliche Aktivität, guter Schlaf, soziale und geistige Aktivität sowie die Gesundheit von Herz und Blutgefäßen zu fördern, können die allgemeine Gehirngesundheit unterstützen, aber es ist nicht nachgewiesen, dass sie diese Erkrankung verhindern oder den Beginn der Symptome zuverlässig hinauszögern. Es gibt keine etablierte vorbeugende Behandlung, aber eine frühe Betreuung durch eine Fachärztin oder einen Facharzt für Erkrankungen des Gehirns und eine genetische Beratung können bei der Kontrolle und Planung helfen. Auch wenn sich dadurch ein späterer Beginn nicht garantieren lässt, lohnt es sich weiterhin, auf deine allgemeine Gesundheit zu achten.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Bei dieser Erkrankung ist die zugrunde liegende genetische Veränderung eine Erweiterung der Wiederholungssequenz im C9orf72-Gen, und diese Erweiterung steht in engem Zusammenhang mit den Beschwerden, die sich entwickeln können, insbesondere mit einer Kombination aus Bewegungsstörungen, Veränderungen des Denkens sowie Verhaltens- oder psychiatrischen Symptomen. Selbst innerhalb derselben Familie können die Symptome sehr unterschiedlich ausfallen. Die Genetik hilft also, die Ursache zu erklären, sagt aber nicht zuverlässig voraus, welche Symptome jemand genau haben wird, wie schwer sie sein werden oder in welchem Alter sie beginnen. Im Allgemeinen können größere Wiederholungserweiterungen in einigen Familien mit einem früheren Beginn verbunden sein, aber dieser Zusammenhang ist nicht genau genug, um daraus eine klare Vorhersage für eine einzelne Person abzuleiten.
Ursachen und Risikofaktoren
Das Huntington-Krankheit-ähnliche Syndrom aufgrund von C9ORF72-Expansionen entsteht, weil das C9ORF72-Gen einen ungewöhnlich langen, sich wiederholenden DNA-Abschnitt enthält. Diese Veränderung wird meist von einem Elternteil vererbt, sodass die familiäre Vorbelastung der wichtigste Risikofaktor ist. Die Symptome können jedoch selbst innerhalb einer Familie stark unterschiedlich ausfallen. Auch das Alter spielt eine Rolle, weil die Anzeichen meist erst im Erwachsenenalter beginnen und das Risiko von Person zu Person stark variieren kann. Lebensstil- und Umweltfaktoren verursachen das Huntington-Krankheit-ähnliche Syndrom aufgrund von C9ORF72-Expansionen nicht, sie können aber beeinflussen, wann die Symptome beginnen oder wie stark sie ausgeprägt sind. Wenn du dir wegen deines familiären Risikos Sorgen machst, kann dir eine Ärztin oder ein Arzt oder ein Facharzt für Genetik erklären, wie die Testung abläuft und was das für Angehörige bedeuten kann.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die Hauptursache ist eine vererbte Veränderung im C9orf72-Gen, bei der sich ein kurzer Abschnitt des genetischen Codes viel zu oft wiederholt. Der wichtigste Risikofaktor ist, dass ein Elternteil oder ein anderer naher Verwandter diese Genveränderung hat oder dass es ähnliche Erkrankungen in der Familie gibt, zum Beispiel ungeklärte Bewegungsstörungen, ausgeprägte Verhaltens- oder Denkveränderungen oder eine Nervenerkrankung, die zu Muskelschwäche führt. Es sind keine gut belegten Lebensstil- oder Umweltfaktoren bekannt, die dieses Syndrom verursachen.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Die bekannten Risikofaktoren für das dem Huntington-Syndrom-ähnliche Syndrom durch c9orf72-Expansionen sind eher intern als umweltbedingt. Der stärkste Zusammenhang besteht mit einer Veränderung, die bereits im Körper vorhanden ist, während bislang keine äußere Exposition eindeutig als Ursache dieses Syndroms belegt werden konnte. Das Bewusstsein für biologische und Umweltfaktoren kann dir helfen, dich vorbereitet zu fühlen.
Eine C9orf72-Repeat-Expansion ist der wichtigste biologische Faktor hinter dieser Erkrankung. Ohne diese Expansion ist nicht zu erwarten, dass das dem Huntington-Syndrom-ähnliche Syndrom durch c9orf72-Expansionen auftritt.
Wenn diese Expansion in einer Familie vorkommt, haben nahe Angehörige eine höhere Wahrscheinlichkeit, sie ebenfalls zu tragen. Deshalb gehört die Familienanamnese zu den wichtigsten Hinweisen, wenn Ärztinnen und Ärzte das Risiko einschätzen.
Die Anzeichen treten meist erst im Erwachsenenalter und nicht in der Kindheit auf. Das Alter erzeugt die Expansion nicht, kann aber beeinflussen, wann die Erkrankung bemerkbar wird.
Kein Umweltfaktor wie Verschmutzung, eine Infektion oder eine andere äußere Exposition wurde bisher eindeutig als Ursache dieses Syndroms gezeigt. Die Forschung läuft weiter, doch die aktuellen Hinweise sprechen viel stärker für die zugrunde liegende biologische Veränderung.
Genetische Risikofaktoren
Bei vielen Menschen mit einem Huntington-ähnlichen Syndrom aufgrund von C9orf72-Expansionen ist die entscheidende genetische Ursache ein ungewöhnlich langer Abschnitt sich wiederholender DNA im C9orf72-Gen. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Am häufigsten wird diese Expansion innerhalb von Familien nach einem dominanten Erbgang vererbt, was bedeutet, dass schon eine veränderte Genkopie ausreichen kann, um das Risiko zu erhöhen. Dieselbe Veränderung kann auch bei Verwandten mit anderen Diagnosen vorkommen, vor allem bei frontotemporaler Demenz oder ALS. Deshalb ist die Familienanamnese nicht immer eindeutig.
C9orf72-Expansion: Die bekannte genetische Ursache ist eine ungewöhnlich lange, sich wiederholende DNA-Sequenz im C9orf72-Gen. Wenn diese Wiederholung zu lang wird, kann sie Nervenzellen schädigen und im Verlauf zu Beschwerden führen.
Dominanter Erbgang: Diese Expansion wird meist von einem Elternteil nach einem autosomal-dominanten Muster vererbt. Wenn ein Elternteil sie trägt, hat jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2, also 50%, dieselbe Veränderung zu erben.
Gemischte Familienanamnese: Eine Familienanamnese mit einem Huntington-ähnlichen Syndrom aufgrund von C9orf72-Expansionen kann auf ein erhöhtes Risiko hinweisen, aber Verwandte können stattdessen eine frontotemporale Demenz, ALS oder unerklärte Veränderungen von Bewegung, Verhalten oder Denken haben. Das liegt daran, dass sich dieselbe Expansion innerhalb derselben Familie unterschiedlich zeigen kann.
Altersabhängiges Risiko: Nicht jeder, der die Expansion erbt, entwickelt im gleichen Alter Symptome. Das Risiko steigt mit dem Alter, wodurch die Erkrankung über Generationen hinweg uneinheitlich wirken kann.
Lebensstil-Risikofaktoren
Das Huntington-ähnliche Syndrom aufgrund von c9orf72-Expansionen wird nicht durch Lebensgewohnheiten verursacht, aber tägliche Gewohnheiten können die Funktion, die Sicherheit und die Lebensqualität trotzdem beeinflussen. In der Praxis hängt es bei diesem Syndrom oft davon ab, die Beweglichkeit zu erhalten, die Ernährung zu unterstützen, Komplikationen zu verringern und bei Verhaltens- oder Schlafsymptomen zu helfen, wie sich der Lebensstil auf das Huntington-ähnliche Syndrom aufgrund von c9orf72-Expansionen auswirkt. Die hilfreichsten Veränderungen sind meist individuell, weil zu den Beschwerden Bewegungs-, kognitive, psychiatrische und manchmal mit Motoneuronen verbundene Merkmale gehören können.
Regelmäßige, angeleitete Bewegung kann helfen, Kraft, Gleichgewicht, Gehfähigkeit und Selbstständigkeit im Alltag länger zu erhalten. Individuell angepasste Programme können außerdem Bewegungsmangel vorbeugen und das Sturzrisiko senken, wenn die Bewegungsprobleme fortschreiten.
Eine unzureichende Nahrungsaufnahme, Gewichtsverlust und Schluckbeschwerden können in dieser Erkrankung Schwäche, Müdigkeit und Gebrechlichkeit verschlimmern. Hochkalorische Mahlzeiten, bei Bedarf angepasste Konsistenzen und eine frühe ernährungsmedizinische Beratung können helfen, das Gewicht zu erhalten und das Risiko einer Aspiration zu senken.
Unregelmäßiger Schlaf, unbehandelte Schlafprobleme und nächtliche Störungen können Reizbarkeit, Denkprobleme und die Funktion am Tag verschlechtern. Eine feste Schlafroutine und eine ärztliche Abklärung der Schlafsymptome können die Kognition, die Stimmung und die Belastung der betreuenden Personen verbessern.
Alkohol und Freizeitdrogen können schlechtes Urteilsvermögen, Impulsivität, Depressionen und Gleichgewichtsprobleme verstärken. Sie können außerdem mit verordneten Medikamenten wechselwirken und das Risiko für Stürze, Verschlucken oder unsicheres Verhalten erhöhen.
Risikoprävention
Das Huntington-ähnliche Syndrom aufgrund von c9orf72-Expansionen ist eine genetische Erkrankung. Menschen können die Erkrankung selbst meist nicht verhindern, wenn sie die erweiterte Genveränderung bereits bei der Geburt haben. Vorbeugung bedeutet hier vor allem, das Risiko von Komplikationen zu senken, Veränderungen früh zu erkennen und die Alltagsfunktion so lange wie möglich zu erhalten. Einige Maßnahmen gelten allgemein, andere sind auf Menschen mit bestimmten Risiken zugeschnitten.
Wenn diese Erkrankung in deiner Familie vorkommt, kann dir eine genetische Beratung helfen, dein eigenes Risiko und die Wahrscheinlichkeit einer Weitergabe zu verstehen. Für manche Familien gehört dazu auch die Besprechung von Untersuchungen vor einer Schwangerschaft oder einer Embryonenuntersuchung mit IVF.
Eine fortlaufende Nachsorge kann helfen, frühe Symptome des Huntington-ähnlichen Syndroms aufgrund von c9orf72-Expansionen zu erkennen, zum Beispiel Veränderungen der Bewegung, des Denkens, der Stimmung oder der Sprache. Frühere Unterstützung kann das Risiko für Verletzungen, übersehene Ernährungsprobleme oder vermeidbare Krankenhausaufenthalte senken.
Gleichgewichtsprobleme und unwillkürliche Bewegungen können das Sturzrisiko bei Menschen mit Huntington-ähnlichem Syndrom aufgrund von c9orf72-Expansionen erhöhen. Physiotherapie, geeignetes Schuhwerk und einfache Anpassungen zu Hause wie bessere Beleuchtung und weniger Stolperfallen können helfen.
Probleme beim Kauen oder Schlucken können zu Verschlucken, Gewichtsverlust oder Brustinfektionen führen. Eine Fachperson für Sprache und Schlucken kann sicherere Nahrungsmittelkonsistenzen, bessere Esspositionen und Wege empfehlen, Mahlzeiten weniger anstrengend zu machen.
Kann man Huntington disease-like syndrome due to c9orf72 expansions vorbeugen?
Nein, es gibt keine bekannte Möglichkeit, ein Huntington-ähnliches Syndrom durch eine C9orf72-Expansion zu verhindern, weil es durch eine Veränderung in einem Gen verursacht wird, das häufig in Familien vererbt wird. Gesunde Gewohnheiten sind für das allgemeine Wohlbefinden weiterhin wichtig, aber es ist nicht gezeigt worden, dass sie die Entstehung dieser Erkrankung verhindern. Wenn sie in deiner Familie vorkommt, kann eine genetische Beratung dir helfen, dein Risiko besser zu verstehen und Möglichkeiten der Familienplanung zu besprechen.
Übertragung
Das Huntington-ähnliche Syndrom durch C9orf72-Expansionen ist nicht ansteckend. Es kann also nicht durch Berührung, Küssen, Husten, Sex oder das gemeinsame Essen von Lebensmitteln von einer Person auf eine andere übertragen werden. Stattdessen wird es meist aufgrund einer Veränderung im C9orf72-Gen in Familien vererbt.
Wenn Familien fragen, wie das Huntington-ähnliche Syndrom durch C9orf72-Expansionen vererbt wird, ist der wichtigste Punkt, dass ein Elternteil, der die Expansion trägt, sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2 oder 50% an jedes Kind weitergeben kann. Viele Menschen mit dieser Erkrankung haben eine familiäre Vorbelastung, auch wenn das anfangs vielleicht nicht offensichtlich ist, weil die Symptome unterschiedlich ausfallen können und bei manchen Verwandten nie eine Diagnose gestellt wurde.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe eine C9orf72-Testung in Betracht, wenn du oder nahe Angehörige Huntington-ähnliche Symptome, eine frontotemporale Demenz oder eine Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) haben, besonders bei einer ausgeprägten Familienanamnese. Für gesunde Erwachsene mit einer betroffenen Angehörigenperson ist eine prädiktive Testung eine persönliche Entscheidung, die am besten mit genetischer Beratung getroffen wird; für ein routinemäßiges Population-Screening wird sie nicht empfohlen.
Diagnose
Veränderungen bei Bewegung, Stimmung oder Denken führen Menschen oft dazu, Hilfe zu suchen, besonders wenn im Verlauf mehrere Symptome zusammen auftreten. Das Huntington-Krankheit-ähnliche Syndrom aufgrund von c9orf72-Expansionen wird meist durch die Kombination aus einer neurologischen Untersuchung, einer Untersuchung des Gehirns und einem Gentest diagnostiziert, um die Ursache zu bestätigen. Es ist ganz natürlich, sich Sorgen zu machen, wenn sich die Symptome nicht klar erklären lassen.
Ärztinnen und Ärzte beginnen meist damit, nach Veränderungen bei Bewegung, Gleichgewicht, Sprache, Verhalten, Gedächtnis und alltäglicher Funktion zu fragen. Die Diagnose des Huntington-Krankheit-ähnlichen Syndroms aufgrund von c9orf72-Expansionen beginnt oft dann, wenn diese Symptome auf eine Erkrankung hindeuten, die Gehirn und Nervensystem betrifft.
Eine Ärztin oder ein Arzt prüft Gang, Koordination, Reflexe, Augenbewegungen, Muskelkraft und unwillkürliche Bewegungen. So lässt sich erkennen, welche Teile des Nervensystems beteiligt sein könnten und ob das Muster zu frühen Anzeichen des Huntington-Krankheit-ähnlichen Syndroms aufgrund von c9orf72-Expansionen passt.
Eine ausführliche Familien- und Krankengeschichte kann dabei helfen, Angehörige mit Demenz, Bewegungsstörungen, psychischen Erkrankungen oder Motoneuronerkrankung zu erkennen. Da c9orf72-bedingte Erkrankungen in Familien gehäuft auftreten können, kann dieser Schritt auch dann einen wichtigen Hinweis geben, wenn frühere Diagnosen unklar waren.
Mit MRT und manchmal auch CT lassen sich Veränderungen in Hirnregionen erkennen, die mit Bewegung, Verhalten und Denken verbunden sind. Die Bildgebung kann die Erkrankung allein nicht beweisen, aber sie kann die Diagnose unterstützen und helfen, andere Ursachen auszuschließen.
Wie wird Huntington disease-like syndrome due to c9orf72 expansions diagnostiziert?
Ärztinnen und Ärzte stellen diese Erkrankung meist anhand des Verlaufs der Beschwerden über die Zeit fest, zum Beispiel anhand von Veränderungen der Bewegung, des Denkens, des Verhaltens oder der Stimmung, zusammen mit einer sorgfältigen Untersuchung und der Familienanamnese. Bildgebende Untersuchungen des Gehirns und andere Tests können eingesetzt werden, um andere Ursachen auszuschließen, die ähnlich aussehen können. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt, der eine ungewöhnliche Repeat-Expansion im C9orf72-Gen nachweist.
Stadien von Huntington disease-like syndrome due to c9orf72 expansions
Das Huntington-ähnliche Syndrom aufgrund von c9orf72-Expansionen hat keine definierten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es Menschen auf unterschiedliche Weise betreffen kann. Veränderungen der Bewegung, des Denkens, des Verhaltens oder der Stimmung können sehr unterschiedlich ausfallen, statt einem klaren schrittweisen Muster zu folgen. Ärztinnen und Ärzte beginnen in der Regel mit einem Gespräch über die frühen Symptome des Huntington-ähnlichen Syndroms aufgrund von c9orf72-Expansionen. Dazu kommen eine neurologische Untersuchung, die Familienanamnese, bildgebende Verfahren des Gehirns und genetische Tests, um die Ursache zu bestätigen. Die Nachsorge konzentriert sich in der Regel darauf, Veränderungen im Laufe der Zeit in der Alltagsfunktion, im Gedächtnis, im Verhalten, in der Sprache und in der Bewegung zu verfolgen, damit Behandlung und Unterstützung bei Bedarf angepasst werden können.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten bei einem Huntington-ähnlichen Syndrom aufgrund von c9orf72-Expansionen sind unterschiedlich, aber es handelt sich im Allgemeinen um eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, bei der Bewegungs-, kognitive und Verhaltenssymptome im Laufe der Zeit meist zunehmen. Viele betroffene Menschen verlieren nach und nach ihre Selbstständigkeit und brauchen schließlich immer mehr Unterstützung bei alltäglichen Aktivitäten, Beaufsichtigung und Langzeitversorgung. Die Prognose hängt stark vom genauen Krankheitsverlauf ab, vor allem davon, ob zusätzlich zu den Huntington-ähnlichen Merkmalen eine frontotemporale Demenz, eine amyotrophe Lateralsklerose oder beides auftritt. Wenn Anzeichen einer ALS vorliegen, ist das Überleben oft deutlich verkürzt und kann nach Beginn der motorischen Symptome nur noch wenige Jahre betragen, während Menschen ohne ALS viele Jahre mit langsamerem Fortschreiten leben können. Komplikationen wie Stürze, Schluckstörungen, Infektionen, Mangelernährung und Immobilität können die Krankheitslast und die Sterblichkeit erheblich erhöhen. Da der Verlauf sogar innerhalb von Familien sehr unterschiedlich sein kann, ist eine regelmäßige Nachsorge durch Neurologie und unterstützende Behandlungsteams wichtig, um die Prognose im Laufe der Zeit immer besser einschätzen zu können.
Langzeitwirkungen
Bei vielen Menschen mit einem Huntington-ähnlichen Syndrom aufgrund von c9orf72-Expansionen umfasst das Langzeitbild eine allmähliche Veränderung von Bewegung, Denken, Verhalten und der selbstständigen Bewältigung des Alltags. Der Verlauf kann auch innerhalb derselben Familie stark variieren, aber diese Erkrankung schreitet im Allgemeinen mit der Zeit fort. Bei manchen Menschen fallen zuerst Veränderungen der Stimmung oder des Verhaltens auf, während andere früher Bewegungsprobleme oder Schwierigkeiten mit Gedächtnis und Planung bemerken. Wichtig ist: Langfristig bedeutet nicht immer dasselbe Muster für alle.
Unwillkürliche Bewegungen, Steifigkeit, verlangsamte Bewegungen und Gleichgewichtsprobleme können mit der Zeit deutlicher werden. Für viele kann das mehr Stürze, Schwierigkeiten beim sicheren Gehen oder Hilfe bei Aufgaben bedeuten, die früher selbstverständlich waren.
Probleme mit Planung, Konzentration, Urteilsvermögen und Gedächtnis können die Arbeit, die Finanzen oder das Einnehmen von Medikamenten nach und nach beeinträchtigen. Bei manchen Menschen sind die frühen Anzeichen des Huntington-ähnlichen Syndroms aufgrund von c9orf72-Expansionen eher kognitiv als bewegungsbezogen.
Depression, Angst, Reizbarkeit, Apathie oder ein Verlust des sozialen Gespürs können dauerhafte Auswirkungen auf Beziehungen und den Alltag haben. Diese Veränderungen gehören zur Gehirnerkrankung selbst und sind nicht einfach nur eine Reaktion auf Stress.
Die Sprache kann undeutlicher werden, und das Schlucken kann im Verlauf der Erkrankung schwieriger werden. Dadurch steigt das Risiko für Verschlucken, Brustinfektionen durch Verschlucken von Nahrung und ungeplanten Gewichtsverlust.
Wie ist es, mit Huntington disease-like syndrome due to c9orf72 expansions zu leben?
Mit einem Huntington-krankheitsähnlichen Syndrom aufgrund von C9orf72-Expansionen zu leben, kann bedeuten, dass sich Bewegungsstörungen, Veränderungen des Denkens und der Urteilsfähigkeit sowie Schwankungen der Stimmung oder des Verhaltens allmählich miteinander verbinden. Muster und Tempo können jedoch von Person zu Person unterschiedlich sein. Für viele Menschen werden alltägliche Aufgaben wie Arbeiten, Autofahren, den Umgang mit Geld oder das Folgen von Gesprächen mit der Zeit schwieriger. Deshalb werden Unterstützung zu Hause und eine regelmäßige medizinische Versorgung oft zu einem wichtigen Teil des Alltags. Diese Erkrankung betrifft auch die Menschen um dich herum: Familienmitglieder und enge Freunde können Betreuungsaufgaben übernehmen, Abläufe anpassen und mit emotionaler Belastung umgehen, während sie sich zugleich mit Fragen zum erblichen Risiko und zur Zukunft auseinandersetzen.
Behandlung und Medikamente
Für das Huntington-ähnliche Syndrom durch c9orf72-Expansionen gibt es bisher keine Heilung. Die Behandlung konzentriert sich daher darauf, Beschwerden zu lindern, die Alltagsfunktion zu erhalten und die Lebensqualität zu unterstützen. Unterstützende Versorgung kann einen echten Unterschied dafür machen, wie du dich im Alltag fühlst, und viele Menschen mit Huntington-ähnlichem Syndrom durch c9orf72-Expansionen profitieren von einer Kombination aus Medikamenten, Physiotherapie, Unterstützung bei Sprechen oder Schlucken und psychischer Versorgung. Ärztinnen und Ärzte wählen die Behandlung je nach den Problemen aus, die die größten Schwierigkeiten verursachen, etwa unwillkürliche Bewegungen, Steifigkeit, Stimmungsveränderungen, Angst, Schlafprobleme oder Veränderungen von Denken und Verhalten. Der Behandlungsplan verändert sich oft im Laufe der Zeit, wenn sich die Bedürfnisse ändern. Für viele kann das bedeuten, dass eine Behandlung die Bewegungsbeschwerden und eine andere Depression, Reizbarkeit oder Psychose angeht, zusammen mit praktischer Hilfe zu Hause, wenn Gehen, Essen oder die Kommunikation schwerer fallen. Da die frühen Anzeichen des Huntington-ähnlichen Syndroms durch c9orf72-Expansionen von Person zu Person unterschiedlich sein können, sind regelmäßige Kontrollen bei einer Neurologin oder einem Neurologen und einem erweiterten Behandlungsteam meist der beste Weg, die Behandlung sicher und sinnvoll zu halten.
Kann man Huntington disease-like syndrome due to c9orf72 expansions heilen?
Nein, es gibt derzeit keine Heilung für ein Huntington-ähnliches Syndrom, das durch eine Veränderung im C9orf72-Gen verursacht wird. Eine Behandlung kann die Erkrankung nicht aufhalten oder rückgängig machen, aber sie kann helfen, Probleme mit Bewegung, Stimmung, Verhalten, Schlaf, Sprache und Schlucken zu behandeln und den Alltag zu unterstützen. Die Versorgung wird auf jede Person abgestimmt und kann Medikamente, Physiotherapie, Sprachtherapie und praktische Unterstützung zu Hause umfassen.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die Versorgung im Alltag bei einem Huntington-Krankheit-ähnlichen Syndrom durch c9orf72-Expansionen konzentriert sich oft darauf, Bewegung, Kommunikation, Essen und tägliche Abläufe so stabil und sicher wie möglich zu halten. Da die Beschwerden Veränderungen von Bewegung, Denken, Verhalten, Sprache und manchmal auch Motoneuronerkrankungen umfassen können, funktioniert die Behandlung meist am besten im Team statt mit nur einer einzigen Therapie. Die Behandlung dieser Erkrankung bedeutet oft, Rehabilitation, emotionale Unterstützung, Hilfe bei der Ernährung und praktische Planung zu kombinieren und den Plan dann an die sich ändernden Bedürfnisse anzupassen.
Physiotherapie kann bei Gleichgewicht, Gehen, Steifigkeit und Sturzvorbeugung helfen. Viele Betroffene eines Huntington-Krankheit-ähnlichen Syndroms durch c9orf72-Expansionen profitieren von Kraft-, Dehn- und Gangtraining, das auf ihre Belastbarkeit und Sicherheitsbedürfnisse abgestimmt ist.
Ergotherapie hilft dabei, alltägliche Aufgaben wie Anziehen, Waschen, Kochen und Schreiben leichter und sicherer zu machen. Sie kann Veränderungen zu Hause, Handstrategien und Hilfsmittel umfassen, die die Selbstständigkeit so lange wie möglich unterstützen.
Sprach- und Schlucktherapie kann eine klarere Sprache, ein sichereres Schlucken und andere Kommunikationswege unterstützen, wenn das Sprechen schwerer fällt. Bei vielen beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit Sprach- und Schlucktherapie für ein Huntington-Krankheit-ähnliches Syndrom durch c9orf72-Expansionen, besonders wenn frühe Symptome das Essen oder Gespräche beeinträchtigen.
Gutes Essen kann schwierig werden, wenn es zu Verschlucken, Gewichtsverlust, langsamen Mahlzeiten oder einem erhöhten Kalorienbedarf durch ständige Bewegungen kommt. Eine Ernährungsfachkraft kann Konsistenzen der Nahrung, Mahlzeitenzeiten und kalorienreiche Optionen empfehlen, die sich leichter und sicherer handhaben lassen.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit einem Huntington-Krankheit-ähnlichen Syndrom aufgrund einer C9orf72-Repeat-Expansion zielt die Behandlung in der Regel auf Beschwerden wie Bewegungsveränderungen, Stimmungssymptome, Verhaltensänderungen oder Schlafprobleme ab. Es gibt keinen gut gesicherten Nachweis dafür, dass diese gleiche vererbte Veränderung zuverlässig vorhersagen kann, welche Medikamente am besten wirken oder welche Nebenwirkungen auftreten. In der täglichen Versorgung sprechen viele Menschen aus den üblichen Gründen unterschiedlich auf diese Medikamente an, zum Beispiel wegen des Alters, anderer Gesundheitsprobleme, der Leberfunktion und der anderen Medikamente, die sie einnehmen. So kann eine Person schon bei einer niedrigen Dosis sehr müde werden, während eine andere mehr braucht, um überhaupt einen Nutzen zu bemerken. Auch wenn Gene manchmal beeinflussen können, wie der Körper bestimmte Arzneimittel verarbeitet, ist eine routinemäßige, genbasierte Anpassung von Medikamenten derzeit kein Standardbestandteil der Versorgung bei dieser Erkrankung.
Pharmakologische Behandlungen
Die Behandlung des Huntington-Krankheit-ähnlichen Syndroms aufgrund von c9orf72-Expansionen zielt vor allem auf die Beschwerden ab, weil es kein Medikament gibt, das die genetische Veränderung selbst beseitigen kann. Medikamentöse Behandlungen sollen nicht alles auf einmal beheben, sondern die Probleme lindern, die den Alltag am stärksten beeinträchtigen, etwa ruckartige Bewegungen, Unruhe, Depression, Angst, Schlafstörungen oder Psychose. Der genaue Plan hängt davon ab, welche Beschwerden vorhanden sind, da manche Menschen vor allem Bewegungsstörungen haben, während bei anderen Veränderungen der Stimmung, des Verhaltens oder des Denkens im Vordergrund stehen. In der Praxis werden Medikamente oft ähnlich ausgewählt wie bei den frühen Beschwerden des Huntington-Krankheit-ähnlichen Syndroms aufgrund von c9orf72-Expansionen, mit enger Verlaufskontrolle und Anpassungen der Dosis im Laufe der Zeit.
Tetrabenazin und Deutetrabenazin können eingesetzt werden, um Chorea, also die tanzartigen unwillkürlichen Bewegungen, die manche Menschen entwickeln, zu verringern. Sie können helfen, wenn die Bewegungen das Gehen, Essen oder den Gebrauch der Hände beeinträchtigen, sie können bei einigen Menschen aber Depression, Schläfrigkeit oder Parkinsonismus verschlechtern.
Olanzapin, Risperidon, Quetiapin und manchmal Aripiprazol werden oft eingesetzt, wenn Chorea mit Reizbarkeit, Aggression, starker Unruhe oder Psychose einhergeht. Diese Arzneimittel können das Verhalten beruhigen und auch die abnormalen Bewegungen verringern, auch wenn Gewichtszunahme, Steifigkeit und Sedierung begrenzend sein können.
Sertralin, Citalopram, Escitalopram und Fluoxetin werden häufig bei Depression, Angst und sich wiederholenden oder zwanghaften Verhaltensweisen eingesetzt. Viele Menschen mit Huntington-Krankheit-ähnlichem Syndrom aufgrund von c9orf72-Expansionen empfinden diese Medikamente als hilfreich, wenn Niedergeschlagenheit, Ängstlichkeit oder seelische Belastung den Alltag beeinträchtigen.
Valproat, Carbamazepin und Lamotrigin können bei ausgeprägten Stimmungsschwankungen, Impulsivität oder Reizbarkeit erwogen werden. Sie werden meist gewählt, wenn Verhaltensänderungen ein großes Problem darstellen oder wenn Antidepressiva allein nicht ausreichen.
Genetische Einflüsse
Wenn sich Bewegungsveränderungen, Stimmungssymptome oder Denkprobleme in mehreren Generationen einer Familie zeigen, ist die Ursache oft stark erblich. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familiengeschichte eine Rolle spielt. Beim Huntington-ähnlichen Syndrom aufgrund von C9orf72-Expansionen ist die genetische Ursache eine verlängerte, mehrfach wiederholte DNA-Sequenz im C9orf72-Gen. Es handelt sich also nicht nur um einen allgemeinen Risikofaktor, sondern um die ursächliche Veränderung der Erkrankung. Die Erkrankung wird meist autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass ein Elternteil mit der Expansion an jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 50% hat, sie weiterzugeben. Selbst innerhalb derselben Familie können bei Menschen mit Huntington-ähnlichem Syndrom aufgrund von C9orf72-Expansionen die Symptome in unterschiedlichem Alter beginnen oder sich in etwas unterschiedlichen Kombinationen aus Bewegungs-, Verhaltens- oder Gedächtnisproblemen zeigen. Deshalb können genetische Tests und eine genetische Beratung Familien dabei helfen zu verstehen, wer möglicherweise ein Risiko hat und wie die frühen Symptome eines Huntington-ähnlichen Syndroms aufgrund von C9orf72-Expansionen aussehen können.
Ist Huntington disease-like syndrome due to c9orf72 expansions genetisch bedingt?
Genetik spielt beim Huntington-ähnlichen Syndrom aufgrund von C9orf72-Expansionen eine zentrale Rolle, weil die Erkrankung durch eine expandierte Wiederholung im C9orf72-Gen verursacht wird. Die Größe der Wiederholung kann das Risiko und manchmal auch das Alter beeinflussen, in dem die Symptome beginnen.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Veränderungen in Genen sind ein normaler Teil des Menschseins und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten dieser Varianten wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus und spiegeln einfach natürliche Unterschiede zwischen Menschen wider. Bei vielen Genen weist das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante auf einen möglichen Zusammenhang hin, nicht auf eine sichere Diagnose, besonders dann, wenn mehrere Gene und Umwelteinflüsse eine Rolle spielen. In manchen Situationen reicht jedoch eine gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Im Alltag konzentriert sich die Behandlung des Huntington-ähnlichen Syndroms durch C9orf72-Expansionen meist darauf, Bewegungsprobleme, Veränderungen der Stimmung oder des Verhaltens, Schlafstörungen und kognitive Beschwerden zu lindern, weil es bisher kein Medikament gibt, das die zugrunde liegende Genveränderung behebt. Bei dieser Erkrankung ist der wichtigste genetische Befund ein zusätzlicher wiederholter Abschnitt im C9orf72-Gen. Eine genetische Untersuchung kann helfen, die Diagnose zu bestätigen, damit das Behandlungsteam die am besten geeignete symptomorientierte Behandlung wählen und über Forschungsstudien oder klinische Studien sprechen kann. Im Moment sagt dieses Ergebnis Ärztinnen und Ärzten meist nicht, welches Antidepressivum, Antipsychotikum oder welches Medikament gegen Bewegungsstörungen am besten wirkt. Deshalb wird die Behandlung weiter individuell angepasst, indem Nutzen und Nebenwirkungen eng beobachtet werden. Die Genetik ist nur ein Faktor. Auch das Alter, andere gesundheitliche Probleme, Schluckstörungen oder Gleichgewichtsprobleme sowie die Medikamente, die du bereits einnimmst, können die Wahl des Arzneimittels und die Dosierung beeinflussen. Für viele Menschen mit einem Huntington-ähnlichen Syndrom durch C9orf72-Expansionen bedeutet das, dass Medikamente oft vorsichtig begonnen und langsam angepasst werden, wenn sie Müdigkeit, Steifigkeit, Stürze oder eine Verschlechterung der Verwirrtheit verursachen. Wenn du eine genetische Untersuchung auf ein Huntington-ähnliches Syndrom durch C9orf72-Expansionen erwägst, lohnt es sich zu fragen, ob das Ergebnis die Diagnose, die genetische Beratung der Familie oder die Möglichkeiten für Studien verändern könnte, auch wenn es die Standardauswahl der Medikamente noch nicht beeinflusst.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Menschen, die mit einem Huntington-ähnlichen Syndrom aufgrund von c9orf72-Expansionen leben, haben möglicherweise nicht nur Symptome aus einem einzigen Körpersystem. Diese Erkrankung kann sich mit einer frontotemporalen Demenz überschneiden, die vor allem Verhalten, Persönlichkeit und Planung betrifft. Deshalb bemerken manche Familien zuerst schlechtes Urteilsvermögen, Apathie oder deutliche Stimmungsschwankungen, bevor Bewegungsprobleme klar werden. Bestimmte Erkrankungen können sich überschneiden. Das bedeutet, dass dieselbe genetische Veränderung auch mit einer amyotrophen Lateralsklerose, oder ALS, verbunden sein kann. Dann treten Muskelschwäche, Muskelzucken, Sprech- oder Schluckbeschwerden zusammen mit Veränderungen der Bewegung oder des Denkens auf. Wenn beide Muster gleichzeitig vorliegen, kann das die Diagnose und die tägliche Versorgung komplizierter machen, weil Zeichen, die wie frühe Symptome eines Huntington-ähnlichen Syndroms aufgrund von c9orf72-Expansionen aussehen, in Wirklichkeit diese weiter gefasste Nervenzellerkrankung widerspiegeln können. In der Praxis achten Ärztinnen und Ärzte im Verlauf oft auf Veränderungen von Gedächtnis, Verhalten, Kraft und Atmung, damit die Behandlung angepasst werden kann, falls eine weitere verwandte Erkrankung hinzukommt.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Huntington disease-like syndrome due to c9orf72 expansions verursachen?
Die wichtigste Erkrankung, die ähnlich aussehen kann, ist die Huntington-Krankheit selbst, denn beide können unwillkürliche Bewegungen, Veränderungen der Stimmung oder des Verhaltens und Probleme mit dem Denken verursachen. Ärztinnen und Ärzte können auch an eine frontotemporale Demenz und an Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) denken, ebenso an eine kleine Gruppe anderer vererbter Erkrankungen des Gehirns, die Bewegung, Gleichgewicht, Verhalten und Gedächtnis auf ähnliche Weise beeinträchtigen können.
Geschichte
Für viele Familien begann die Geschichte oft lange, bevor es dafür einen Namen gab. Eine geliebte Person entwickelte vielleicht langsam ungewöhnliche Bewegungen, Veränderungen der Stimmung oder des Verhaltens sowie Probleme mit Denken, Sprechen oder Gleichgewicht, während Ärztinnen und Ärzte nach einer Erklärung suchten. Das Huntington-ähnliche Syndrom aufgrund von C9orf72-Expansionen rückte in den Fokus, weil einige Menschen Beschwerden hatten, die dem Huntington-Syndrom sehr ähnlich sahen, die Standarduntersuchung auf das Huntington-Syndrom selbst aber negativ ausfiel.
Frühe Berichte wurden von dem geprägt, was Ärztinnen und Ärzte am Krankenbett sehen konnten. Menschen mit dieser Erkrankung wurden oft mit anderen Gehirnerkrankungen zusammengefasst, die Bewegung, Verhalten und Gedächtnis beeinflussen, weil sich die äußeren Anzeichen stark überlappen können. Dadurch wurde die Erkrankung leicht übersehen, vor allem wenn sich die Beschwerden von Person zu Person unterschiedlich zeigten.
In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür gewachsen, als Forschende begannen, bestimmte Huntington-ähnliche Erkrankungen mit umfassenderen Mustern einer Nervenzell-Erkrankung in Verbindung zu bringen. Einige Familien wurden zuerst erkannt, weil mehrere Angehörige über Generationen hinweg ähnliche Probleme hatten, während andere erst auffielen, als eine Person eine Mischung aus Bewegungsstörungen und Veränderungen des Denkens oder der Persönlichkeit entwickelte. Mit dem Fortschritt der Medizin wurde klar, dass es sich nicht nur um eine Huntington-ähnliche Form des Huntington-Syndroms handelt, sondern um Teil einer größeren Gruppe von Erkrankungen, die sowohl die Bewegung als auch die Denk- und Verhaltensnetzwerke des Gehirns betreffen können.
Spätere Forschung half zu erklären, warum das Bild so unterschiedlich wirken konnte. Viele Betroffene haben Chorea, also unwillkürliche, tänzelnde Bewegungen, andere können jedoch Steifigkeit, Zittern, Schwäche, Sprachstörungen oder Beschwerden entwickeln, die eher einer frontotemporalen Demenz oder einer Motoneuronerkrankung ähneln. Das ist einer der Gründe, warum die frühen Anzeichen des Huntington-ähnlichen Syndroms aufgrund von C9orf72-Expansionen anfangs verwirrend sein können, sowohl für Familien als auch für Behandelnde.
Die Geschichte dieser Erkrankung ist im Grunde die Geschichte einer besseren Erkennung. Was früher wie einzelne, voneinander getrennte Probleme erschien, wird heute als unterschiedliche Ausdrucksformen derselben zugrunde liegenden Erkrankung verstanden. Dieses Wissen kann helfen zu erklären, warum die Diagnose manchmal Zeit braucht und warum eine sorgfältige Familienanamnese, eine neurologische Untersuchung und moderne genetische Tests so wichtig geworden sind.