Herzdivertikel

Die meisten Fälle beginnen früh in der fetalen Entwicklung, wenn sich ein kleiner Bereich der Herzwand anders ausbildet. Ein kardiales Divertikel ist in der Regel bei der Geburt vorhanden und meist nicht mit einer bekannten vererbten Genveränderung verbunden. Es kann isoliert oder zusammen mit anderen angeborenen Veränderungen im Brustkorb oder Bauch auftreten, und eine Familienanamnese ist selten. Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Bei dieser Erkrankung sind die meisten jedoch nicht veränderbar. Es gibt keine nachgewiesenen lebensstilbedingten Risikofaktoren für ein kardiales Divertikel, und das meiste Risiko ergibt sich daraus, wie sich das Herz vor der Geburt entwickelt hat.

Genetische Risikofaktoren

Die meisten Fälle beginnen vor der Geburt und spiegeln wider, wie sich die Herzwand früh in der Schwangerschaft gebildet hat. Ein Herzdivertikel kann eigenständig auftreten oder zusammen mit Fehlbildungen im mittleren Brust- und Bauchbereich, wie der Pentalogie nach Cantrell, die manchmal mit chromosomalen Veränderungen einhergehen. Einige Risikofaktoren werden über die Gene vererbt. Die bisherige Evidenz zeigt, dass viele Fälle sporadisch sind. Wenn genetische Ursachen eines Herzdivertikels gefunden werden, liegen ihnen meist chromosomale Veränderungen oder seltene Syndrome zugrunde.

• Sporadische Fälle: Viele angeborene Divertikel entstehen ohne nachweisbare vererbte Veränderung. Sie spiegeln vermutlich einen einmaligen Fehler bei der frühen Bildung der Herzwand wider. In einigen Familien gibt es keine Vorgeschichte mit ähnlichen Herzbefunden.

• Syndrombezug: Die Pentalogie nach Cantrell und verwandte thorakoabdominale Syndrome sind eng mit einem Ventrikeldivertikel verknüpft. In solchen Fällen kann eine chromosomale Veränderung oder eine Störung eines Entwicklungswegs vorliegen. Das Herzdivertikel ist dabei eines von mehreren Merkmalen.

• Zusätzliche Chromosomen: Seltene Fälle treten im Zusammenhang mit Trisomie 13 oder Trisomie 18 bei mehreren angeborenen Auffälligkeiten auf. Diese Zusammenhänge stammen vor allem aus Fallberichten und nicht aus großen Studien. Das Divertikel ist meist nur ein Teil eines komplexen Gesamtbilds.

• Chromosomenabschnitte: In einigen Personen wurden Mikrodeletionen oder Mikroduplikationen beschrieben, die Regionen betreffen, die für die Entwicklung von Herz und Körperwand wichtig sind. Das stützt einen chromosomalen Mechanismus bei einem Teil der Herzdivertikel. Die Evidenz bleibt begrenzt.

• Einzelgenveränderungen: Seltene Genveränderungen, die an der frühen Herzstruktur beteiligt sind, wurden berichtet, wenn das Divertikel als Teil eines umfassenderen Syndroms auftritt. Die betroffenen Gene variieren, und gesicherte Zusammenhänge sind selten.

• Familiengeschichte: Vereinzelt berichten Familien von mehr als einer verwandten Person mit einem Ventrikeldivertikel. Das spricht in manchen Familienlinien für eine erbliche Veranlagung, auch wenn das Vererbungsmuster nicht gut belegt ist. Die meisten Herzdivertikel bleiben jedoch isoliert und treten nicht familiär auf.

Übertragung

Ein Herzdivertikel ist nicht von Mensch zu Mensch übertragbar; es ist nicht ansteckend. Es handelt sich um eine angeborene Herzfehlbildung, die sich früh in der fetalen Entwicklung bildet, und bei den meisten Menschen gibt es keinen Hinweis darauf, dass sie vererbt wurde.

Selten tritt ein Herzdivertikel als Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms auf. In diesen Fällen richtet sich die Vererbung des Herzdivertikels nach dem Muster der zugrunde liegenden Erkrankung. Wenn du dir Sorgen über die genetische Weitergabe eines Herzdivertikels in deiner Familie machst, kann eine Kardiologin oder ein Kardiologe oder eine genetische Beratung deine Familiengeschichte durchgehen und besprechen, ob eine Untersuchung sinnvoll ist.

Wann man seine Gene testen sollte

Erwäge eine genetische Untersuchung, wenn du selbst oder in deiner Familie angeborene Herzfehler, ungeklärte Herzrhythmusstörungen, einen plötzlichen Herztod vor dem 50. Lebensjahr oder mehrere Angehörige mit strukturellen Herzveränderungen hast. Die Untersuchung kann klären, ob ein erbliches Syndrom vorliegt, die Häufigkeit der bildgebenden Untersuchungen festlegen und Eingriffe oder Medikamente individuell anpassen. Sprich mit einer Kardiologin oder einem Kardiologen und einer genetischen Beratung über den richtigen Zeitpunkt.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, vor allem nach einem unerwarteten Befund wie einem kardialen Divertikel in einer Ultraschall- oder MRT-Untersuchung. Bei vielen verursacht es keine Beschwerden und bleibt über Jahre stabil. Wenn doch Probleme auftreten, hängen sie oft von Größe und Lage des Divertikels ab – manche Menschen spüren ein kurzes Herzflattern oder bemerken eine verringerte Belastbarkeit, andere merken überhaupt nichts. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf.

Die Prognose fällt nicht bei allen gleich aus, aber die meisten Menschen mit einem kleinen, stabilen kardialen Divertikel haben eine gute Langzeitprognose und eine normale Lebenserwartung. Zu den Risiken, auf die du achten solltest, gehören Herzrhythmusstörungen, die Bildung von Blutgerinnseln in der Ausstülpung oder – selten – eine Schwächung der Wand. Schwere Komplikationen wie ein Riss sind sehr selten, besonders bei Erwachsenen mit einem muskulären Divertikel mit engem Hals, das sich mit jedem Herzschlag nicht ausdehnt. In der Schwangerschaft oder bei Bluthochdruck arbeitet das Herz stärker, daher kann dein Behandlungsteam dich in diesen Zeiten enger überwachen. Eine frühe Behandlung kann wirklich einen Unterschied machen, weil die Behandlung von Rhythmusstörungen, der Einsatz von Blutverdünnern, wenn sie angezeigt sind, oder die Planung einer Operation bei einer Ausstülpung mit hohem Risiko Probleme verhindern kann.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Wenn das kardiale Divertikel bereits im Säuglingsalter zusammen mit anderen Herzveränderungen entdeckt wird, können Eingriffe früher nötig sein, und die Prognose hängt dann von diesen kombinierten Problemen ab. Bei Erwachsenen leben viele Menschen jahrzehntelang ohne Fortschreiten; bildgebende Verlaufskontrollen helfen, die Stabilität zu bestätigen und Veränderungen früh zu erkennen. Wenn eine Operation empfohlen wird – meist bei größer werdenden Ausstülpungen, Blutgerinnseln oder schwer kontrollierbaren Arrhythmien –, sind die Ergebnisse in erfahrenen Zentren in der Regel gut, mit geringem Operationsrisiko und einer Linderung der Beschwerden. Frag nach frühen Anzeichen eines kardialen Divertikels, die dich zu einem Anruf veranlassen sollten – neu auftretendes Herzstolpern, Ohnmacht, plötzliche Atemnot oder Brustschmerzen – und halte die routinemäßigen Kontrolltermine ein, damit kleine Anpassungen deine langfristige Gesundheit schützen können.

Die Behandlung eines Herzdivertikels hängt von seiner Größe, seiner Lage, deinen Beschwerden und davon ab, ob es das Herz belastet. Viele Menschen mit einem Herzdivertikel ohne Beschwerden werden mit regelmäßigen Kontrollen und bildgebenden Untersuchungen überwacht. Deine Ärztin oder dein Arzt kann dir auch Medikamente verordnen, um den Blutdruck, den Herzrhythmus oder Blutgerinnsel zu kontrollieren, wenn ein Komplikationsrisiko besteht. Ist das Divertikel groß, verursacht es Beschwerden wie Druckgefühl in der Brust, Atemnot, Ohnmacht oder Herzrhythmusstörungen, oder steht es im Zusammenhang mit embolischen Ereignissen, kann ein chirurgischer Eingriff zur Reparatur oder Entfernung empfohlen werden, manchmal zusammen mit dem Verschluss eines damit verbundenen Defekts oder einer Verstärkung der Herzwand. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, und die Entscheidungen werden in der Regel von einem Herzteam getroffen, zu dem Kardiologie, Bildgebung und Herzchirurgie gehören können. Frage deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten Ausgangspunkt für dich.

Die meisten Menschen mit einem kardialen Divertikel werden damit geboren (angeboren), und es scheint während der frühen Herzentwicklung zu entstehen und nicht durch ein in der Familie vererbtes Gen. Es ist natürlich, sich zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. In vielen Fällen tritt ein kardiales Divertikel als isolierter, sporadischer Befund auf, und es wurde kein einzelnes Gen als Ursache der meisten Fälle nachgewiesen. Manchmal tritt es zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten im Brust- oder Bauchraum auf (zum Beispiel als Teil eines Musters, das Pentalogie von Cantrell genannt wird). In solchen Situationen können Ärztinnen oder Ärzte nach chromosomalen Veränderungen oder einer monogenen Erkrankung suchen. Wenn zusätzliche strukturelle Auffälligkeiten, Entwicklungsverzögerungen oder eine bekannte Diagnose bei Verwandten vorliegen, kann eine genetische Beratung dabei helfen zu klären, ob Tests auf genetische Ursachen des kardialen Divertikels sinnvoll sein könnten. Selbst wenn eine Gen- oder Chromosomenveränderung gefunden wird, haben nicht alle Menschen in einer Familie die gleichen Merkmale, und ein genetischer Befund garantiert nicht, dass sich ein Divertikel entwickelt.

Ein kardiales Divertikel kann zusammen mit anderen Herzfehlern und angeborenen Veränderungen im Bereich der Mittellinie von Brust oder Bauch auftreten. Ärztinnen und Ärzte nennen das eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Bei einigen Babys tritt es als Teil eines seltenen Merkmalsclusters auf, der Brustbein, Zwerchfell und Bauchwand betrifft. Es kann auch gleichzeitig mit Löchern zwischen den Herzkammern oder mit Klappenproblemen bestehen. Herzrhythmusstörungen können sich mit einem kardialen Divertikel wechselseitig beeinflussen. Wenn bereits eine Kardiomyopathie oder Herzinsuffizienz vorliegt, kann die zusätzliche Belastung des Herzens Beschwerden wie Atemnot oder Müdigkeit verschlimmern. Das Risiko für Blutgerinnsel kann steigen, wenn sich in einem Divertikel ein langsamer Blutfluss entwickelt oder wenn zusätzlich Vorhofflimmern vorliegt. Deshalb werden Behandlungspläne oft unter Berücksichtigung der Antikoagulation und der Sicherheit anderer Medikamente gemeinsam erstellt. Menschen, bei denen frühe Symptome eines kardialen Divertikels abgeklärt werden, werden oft auch auf begleitende angeborene Herzfehler untersucht. Die Versorgung wird zwischen der Kardiologie und, wenn nötig, Fachärztinnen und Fachärzten für angeborene Herzfehler koordiniert.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.