Herzblock, kongenitaler

Ein angeborener Herzblock kann durch bestimmte Immunantikörper der schwangeren Mutter verursacht werden, die die Plazenta passieren und den Herzschlag des Babys beeinflussen. Einige Risikofaktoren sind modifizierbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht modifizierbar (Dinge, die du nicht ändern kannst). Zu den häufigen Risikofaktoren für einen angeborenen Herzblock gehören Lupus oder Sjögren-Syndrom bei der Mutter, strukturelle Herzfehler beim Baby und seltene Veränderungen in Genen für den Herzrhythmus. Ein vorheriges Kind mit angeborenem Herzblock erhöht die Wahrscheinlichkeit in einer weiteren Schwangerschaft. Bestimmte Infektionen in der Schwangerschaft und einige Medikamente wurden in seltenen Fällen damit in Verbindung gebracht, viele alltägliche Gewohnheiten jedoch nicht.

Genetische Risikofaktoren

Familien möchten oft wissen, warum ein Baby einen sehr langsamen Herzschlag entwickelt hat und was das für die nächste Schwangerschaft bedeutet. Ein angeborener Herzblock kann auf vererbte Ursachen zurückgehen – Veränderungen in einzelnen Genen oder Unterschiede in den Chromosomen – oder ein Merkmal eines umfassenderen genetischen Syndroms sein. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Das konkrete genetische Risiko variiert je nach Subtyp, und das Verständnis der genetischen Risikofaktoren für angeborenen Herzblock kann bei Untersuchungen und bei der genetischen Beratung helfen.

• Veränderungen in einem einzelnen Gen: Veränderungen in einem Gen, das die elektrischen Signale des Herzens steuert, können einen isolierten angeborenen Herzblock verursachen. Beispiele sind Varianten in SCN5A, NKX2-5, LMNA oder TBX5. Diese können vererbt werden oder erstmals bei einem Kind auftreten.

• Syndromale Erkrankungen: Einige genetische Syndrome umfassen angeborenen Herzblock zusammen mit weiteren Merkmalen. Das Holt-Oram-Syndrom (TBX5) und bestimmte mitochondriale Erkrankungen sind Beispiele. In diesen Fällen folgt das Risiko oft dem Vererbungsmuster des Syndroms.

• Gene des Reizleitungssystems: Gene, die den atrioventrikulären Knoten und das Reizleitungssystem aufbauen, können das Risiko für angeborenen Herzblock erhöhen, wenn sie verändert sind. Dazu gehören Ionenkanal-Gene und Gene, die die frühe Herzentwicklung steuern. Die Auswirkungen können von einem AV-Block ersten Grades bis zu einem vollständigen Block bei der Geburt reichen.

• Veränderungen der mitochondrialen DNA: Veränderungen in der mitochondrialen DNA können die Energie im Reizleitungsgewebe beeinträchtigen und zu einem Herzblock führen. Das Kearns-Sayre-Spektrum und verwandte Erkrankungen gehen in der Kindheit oft mit einer Reizleitungsstörung einher. Diese Varianten werden meist von der Mutter vererbt.

• Veränderungen der Chromosomenkopien: Fehlende oder zusätzliche Abschnitte eines Chromosoms können mehrere Herzgene gleichzeitig stören. Das kann sich als angeborener Herzblock zusammen mit weiteren angeborenen Auffälligkeiten oder Entwicklungsbefunden zeigen. Ein genomischer Microarray kann viele dieser Veränderungen erkennen.

• Neumutationen: Manchmal entsteht eine genetische Veränderung neu beim Kind, ohne familiäre Vorbelastung. Das kann einen isolierten angeborenen Herzblock erklären. Das Risiko für eine weitere Schwangerschaft ist dann meist geringer als wenn ein Elternteil die Veränderung trägt.

• Autosomal-dominantes Risiko: Eine einzelne veränderte Genkopie kann in manchen Familien ausreichen, um eine Reizleitungsstörung auszulösen. Dieses Muster kann einen angeborenen Herzblock oder mildere Verzögerungen der Erregungsleitung einschließen. Der Schweregrad kann stark variieren, selbst innerhalb derselben Familie.

• Autosomal-rezessives Risiko: Seltene Erkrankungen, die einen Herzblock verursachen, erfordern zwei veränderte Genkopien – eine von jedem Elternteil. Die Eltern können gesunde Träger ohne Beschwerden sein. Das Risiko ist höher, wenn die Eltern eine nahe gemeinsame Abstammung haben.

• Maternale Immun-Gene: Ein immunvermittelter angeborener Herzblock entsteht, wenn anti-SSA/Ro-Antikörper die Plazenta passieren und das Reizleitungssystem des Babys schädigen. Bestimmte HLA-Typen können diese Antikörper wahrscheinlicher machen, sodass sich das Risiko in Familien mit Autoimmunerkrankungen häufen kann. Die Gene des Babys spielen in diesem Weg möglicherweise eine geringere Rolle.

• X-chromosomale Muster: In seltenen Fällen tragen Gene auf dem X-Chromosom zu Struktur- und Reizleitungsstörungen des Herzens bei, zu denen ein angeborener Herzblock gehört. Einige Lateralisierungs-Gene (Heterotaxie) folgen diesem Muster. Das Risiko für Söhne und Töchter kann je nach betroffenem Gen unterschiedlich sein.

Übertragung

Der angeborene atrioventrikuläre Block ist nicht ansteckend; du kannst ihn weder bekommen noch von Mensch zu Mensch weitergeben. Er entwickelt sich vor der Geburt, meist dann, wenn bestimmte Autoantikörper der schwangeren Person die Plazenta passieren und die elektrische Signalübertragung im Herzen des Babys stören. Seltener tritt er zusammen mit einer strukturellen Herzfehlbildung auf, die sich im Mutterleib bildet. Eine genetische Vererbung des angeborenen atrioventrikulären Blocks ist ungewöhnlich, aber er kann in Familien gehäuft auftreten, weil seltene Genveränderungen das elektrische System des Herzens beeinflussen, oder er kann als neue genetische Veränderung beim Baby entstehen. Wenn jemand diese Antikörper hat und schon einmal ein Baby mit angeborenem atrioventrikulärem Block hatte, ist das Risiko für ein erneutes Auftreten höher als im Durchschnitt; ein Termin in der Genetik oder der maternalen-fetalen Medizin kann das individuelle Risiko und die Vererbung des angeborenen atrioventrikulären Blocks klären. Während der Schwangerschaft oder nach der Geburt besteht für andere kein Infektionsrisiko.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe in Betracht, zu prüfen, ob es in der Familie eine Vorgeschichte mit angeborenem Herzblock oder Autoimmunerkrankungen wie anti-Ro/SSA-positivem Lupus oder Sjögren-Syndrom gibt, besonders vor oder früh in der Schwangerschaft. Genetische und Antikörpertests können die Pläne für die fetale Überwachung und die Vorbereitung auf die Entbindung steuern. Wenn ein vorheriges Kind betroffen war, ist eine frühere und engmaschigere Überwachung mit individuell angepasster Betreuung angezeigt.

Für viele Menschen mit angeborenem Herzblock hängt der Alltag davon ab, wie langsam der Herzschlag ist und ob ein Herzschrittmacher eingesetzt ist. Manche Menschen haben kaum Einschränkungen außer den routinemäßigen Kontrolluntersuchungen, während andere schnell ermüden, sich bei Belastung schwindelig fühlen oder bei Infektionen, einer Schwangerschaft oder einer Operation engmaschiger überwacht werden müssen. Der Verlauf sieht bei jedem etwas anders aus. Eine frühe Behandlung kann einen großen Unterschied machen, besonders wenn Ärztinnen oder Ärzte frühe Anzeichen eines angeborenen Herzblocks wie Ohnmacht, extreme Müdigkeit oder schlechtes Trinken bei Säuglingen erkennen.

Es kann hilfreich sein, auch den langfristigen Verlauf zu betrachten. Medizinisch gesehen wird die Langzeitprognose oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil beeinflusst. Viele Kinder mit angeborenem Herzblock kommen gut bis ins Erwachsenenalter, vor allem wenn sie bei Bedarf einen Herzschrittmacher erhalten und regelmäßig zur Kontrolle gehen, damit Einstellungen und Medikamente angepasst werden können. Eine Schwangerschaft ist meist mit sorgfältiger Planung und Überwachung des Herzrhythmus möglich, auch wenn manche eine Anpassung ihres Geräts oder ihrer Medikamente brauchen. Schwerwiegende Komplikationen wie Herzinsuffizienz oder gefährliche Herzrhythmusstörungen sind bei moderner Schrittmachertherapie selten, können aber vorkommen. Deshalb sind regelmäßige Kontrollen wichtig.

Wenn ein angeborener Herzblock mit mütterlichen Autoantikörpern oder einer strukturellen Herzveränderung zusammenhängt, kann die Prognose unterschiedlich ausfallen; manche Babys brauchen kurz nach der Geburt eine Schrittmachertherapie, während andere über Jahre beobachtet werden, bevor überhaupt eingegriffen wird. Die Langzeitüberlebensrate bei Menschen mit Schrittmacher ist insgesamt gut, aber das Risiko steigt, wenn eine begleitende Herzmuskelerkrankung, unbehandelte Herzklappenprobleme oder wiederholte Infektionen des Schrittmachersystems vorliegen. Mit fortlaufender Behandlung führen viele Menschen ein aktives, selbstständiges Leben, einschließlich Arbeit, Schule und Bewegung, die an das eigene Energielevel angepasst ist. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Verlauf aussehen könnte, einschließlich der Frage, wie deine Vorgeschichte, deine Untersuchungsergebnisse und jedes von dir verwendete Gerät die kommenden Jahre beeinflussen.

Die Behandlung des angeborenen Herzblocks hängt davon ab, wie langsam der Herzschlag ist, welche Beschwerden vorliegen und ob der Block teilweise oder vollständig ist. Eine unterstützende Behandlung kann im Alltag einen großen Unterschied machen. Für viele beginnt sie mit engmaschiger Überwachung, Medikamenten zur Unterstützung der Herzfunktion und der Behandlung begleitender Probleme wie niedrigem Blutdruck oder Symptomen einer Herzinsuffizienz. Neugeborene und Kinder mit schwerem angeborenem Herzblock brauchen oft einen Herzschrittmacher, damit das Herz mit einer sicheren Frequenz schlägt; auch Erwachsene, bei denen Beschwerden wie Ohnmacht, extreme Erschöpfung oder Belastungsintoleranz auftreten, können von einem Herzschrittmacher profitieren. Medikamente, die die Beschwerden lindern, werden als frequenzstützende Therapien oder Herzinsuffizienztherapien bezeichnet, aber Arzneimittel können die elektrische Leitungsbahn nicht „freimachen“. Deshalb sind Geräte die wichtigste Behandlung, wenn die Herzfrequenz zu niedrig ist. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über den besten Einstieg für dich, besonders wenn dir Schwindel, Kurzatmigkeit, schlechtes Trinken bei einem Säugling oder Ohnmachtsanfälle auffallen, denn das können frühe Anzeichen eines angeborenen Herzblocks sein, die eine rasche Behandlung erfordern.

Die Genetik kann bei einem angeborenen AV-Block eine Rolle spielen, aber die Mechanismen sind unterschiedlich. Bei vielen Babys entsteht der Block, weil die Mutter bestimmte Immunproteine trägt (anti-Ro/SSA- oder anti-La/SSB-Antikörper), die die Plazenta passieren und die elektrische Leitungsbahn des Babys schädigen. Dieses Muster ist eher mit einer familiären Neigung zu Autoimmunerkrankungen verbunden als mit einem Gen, das direkt an das Baby weitergegeben wird. Wenn eine frühere Schwangerschaft betroffen war, kann das Risiko für einen angeborenen AV-Block in späteren Schwangerschaften höher sein. Deshalb werden Mütter oft früh auf diese Antikörper untersucht und engmaschig kontrolliert. Seltener kann eine Genveränderung beim Baby beteiligt sein, die beeinflusst, wie sich das Herz entwickelt oder wie Signale durch das Herz geleitet werden. Manchmal kommt dann noch ein von Geburt an bestehender struktureller Herzfehler hinzu. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Selbst wenn eine Genvariante vorhanden ist, führt sie nicht automatisch zu einem Herzblock, und ihre Auswirkung kann sich von einer betroffenen Verwandten oder einem betroffenen Verwandten zur anderen unterscheiden. Die Genetik sagt nichts darüber voraus, ob frühe Symptome eines angeborenen AV-Blocks auftreten. Manche Neugeborene haben keine auffälligen Probleme, während andere schlecht trinken, ungewöhnlich schläfrig wirken oder schnell atmen. Deshalb werden Entscheidungen über genetische Untersuchungen und eine genetische Beratung meist auf der Grundlage des gesamten klinischen Bildes und der Familiengeschichte getroffen.

Das tägliche Leben mit einem angeborenen Herzblock kann komplizierter sein, wenn noch ein weiteres Gesundheitsproblem hinzukommt. In vielen Fällen hängt er mit Autoimmunerkrankungen der Mutter wie dem Sjögren-Syndrom oder Lupus zusammen; Antikörper können die Plazenta passieren und das Herz des Babys entzünden. Derselbe Prozess kann auch einen neonatalen Lupus mit Hautausschlag, niedrigen Blutwerten oder einer Reizung der Leber verursachen. Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten, und in diesem Zusammenhang können diese zusätzlichen Probleme die Überwachung in der Schwangerschaft, die Planung der Entbindung und die Versorgung des Neugeborenen beeinflussen. Ein angeborener Herzblock kann auch zusammen mit bestimmten strukturellen Herzveränderungen auftreten, die schon bei der Geburt vorhanden sind – etwa einer „vertauschten“ Verbindung zwischen den unteren Herzkammern (kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien) – und diese Überschneidung kann das Risiko für eine Herzinsuffizienz erhöhen oder dazu führen, dass früher ein Herzschrittmacher nötig ist. Für Familien können Hautausschläge oder Gelbsucht durch den neonatalen Lupus die frühen Anzeichen eines angeborenen Herzblocks wie Trinkschwäche, Schläfrigkeit oder kühle, marmorierte Haut manchmal überdecken. Deshalb hilft eine abgestimmte Versorgung zwischen Geburtshilfe, Rheumatologie und Kardiologie dabei, den Blick auf das Gesamtbild zu behalten. Einige Medikamente, die bei anderen Erkrankungen eingesetzt werden, einschließlich Arzneimitteln, die den Herzschlag verlangsamen (wie bestimmte Betablocker), können die Leitungsstörung verschlimmern. Deshalb wird dein Behandlungsteam in der Regel alle Behandlungen während der Schwangerschaft und nach der Geburt überprüfen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.