Hereditäres nichtpolypöses Kolonkarzinom, auch Lynch-Syndrom genannt, ist eine vererbte Erkrankung, die das Risiko für Darmkrebs und einige andere Krebsarten erhöht. Sie ist lebenslang, und viele Menschen mit hereditärem nichtpolypösem Kolonkarzinom fühlen sich jahrelang wohl, bis sich ein Krebs entwickelt. Deshalb fehlen frühe Symptome eines hereditären nichtpolypösen Kolonkarzinoms oft. Viele Menschen erfahren erstmals von einem hereditären nichtpolypösen Kolonkarzinom, wenn Darmkrebs in jüngerem Alter als erwartet auftritt oder wenn mehrere Angehörige verwandte Krebsarten haben. Die Prognose fällt unterschiedlich aus, aber hereditäres nichtpolypöses Kolonkarzinom kann lebensbedrohlich sein, wenn ein Krebs übersehen wird, während regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen, genetische Tests und manchmal eine vorbeugende Operation das Risiko deutlich senken und die Behandlungsergebnisse verbessern können.
Wie viele Menschen leben mit Hereditary nonpolyposis colon cancer?
Das hereditäre nichtpolypöse Kolonkarzinom, heute meist Lynch-Syndrom genannt, betrifft Schätzungen zufolge weltweit etwa 29 Millionen Menschen. Grundlage dafür ist die CDC-Schätzung, dass etwa 1 von 279 Menschen daran erkrankt, sowie die derzeitige Weltbevölkerungszahl (CDC, 2024; United Nations, 2024). In den Vereinigten Staaten ergibt dieselbe Schätzung etwa 1.2 Millionen Menschen (CDC, 2024; U.S. Census Bureau, 2024).
Überblick
Hereditary nonpolyposis colon cancerSymptome
Das hereditäre nichtpolypöse Kolonkarzinom verursacht oft keine Anzeichen, bis sich Krebs entwickelt. Zu den frühen Warnzeichen eines hereditären nichtpolypösen Kolonkarzinoms können Blut im Stuhl, Bauchschmerzen, veränderte Stuhlgewohnheiten, unerklärlicher Gewichtsverlust oder abnorme Gebärmutterblutungen gehören.
Ausblick und Prognose
Bei Menschen mit hereditärem nicht-polypösem kolorektalem Karzinom ist die Prognose bei lebenslanger Vorsorge oft gut, vor allem mit regelmäßigen Koloskopien. Viele Krebserkrankungen lassen sich verhindern oder früh erkennen, wenn die Behandlung am besten wirkt, auch wenn das Risiko für andere Krebserkrankungen weiterhin eine fortlaufende Nachsorge erfordert.
Ursachen und Risikofaktoren
Das hereditäre nichtpolypöse Kolonkarzinom entsteht in der Regel durch eine vererbte Veränderung in DNA-Reparaturgenen, die am häufigsten von einem Elternteil weitergegeben wird. Die familiäre Vorbelastung ist der wichtigste Risikofaktor. Alter, Rauchen, Adipositas und starker Alkoholkonsum können das Krebsrisiko zusätzlich erhöhen.
Genetische Einflüsse
Die Genetik spielt beim Lynch-Syndrom eine zentrale Rolle. Es tritt meist familiär auf, weil vererbte Veränderungen in Mismatch-Reparatur-Genen dahinterstehen. Daher kann eine genetische Testung die Diagnose bestätigen und dabei helfen, das Krebsscreening für Angehörige zu steuern.
Diagnose
Die Diagnose eines hereditären nichtpolypösen Kolonkarzinoms beginnt meist mit einer ausgeprägten persönlichen oder familiären Vorgeschichte von Kolonkarzinomen oder verwandten Krebserkrankungen. Ärztinnen und Ärzte bestätigen die genetische Diagnose eines hereditären nichtpolypösen Kolonkarzinoms mit genetischen Tests und manchmal auch mit einer Tumoranalyse.
Behandlung und Medikamente
Das hereditäre nichtpolypöse Kolonkarzinom wird mit regelmäßigen Koloskopien und, wenn nötig, mit einer Operation behandelt, um Krebs oder Gewebe mit hohem Risiko zu entfernen. Aspirin kann bei einigen das zukünftige Risiko für Kolonkrebs senken. Zur Behandlung gehört auch das Screening auf Gebärmutterkrebs und andere damit zusammenhängende Krebserkrankungen.
Symptome
Viele Menschen fühlen sich jahrelang völlig gesund. Das Lynch-Syndrom, oft auch erblicher nichtpolypöser kolorektaler Krebs genannt, verursacht für gewöhnlich keine Beschwerden für sich allein; die frühen Anzeichen bestehen oft in einem familiären Muster aus Darm-, Gebärmutter- oder anderen verwandten Krebserkrankungen. Für viele Menschen mit Lynch-Syndrom ist der erste Hinweis, dass Krebs in jüngerem Alter als erwartet oder bei mehr als einem engen Verwandten auftritt. Wenn doch Beschwerden auftreten, stammen sie meist von einem verwandten Krebs und nicht von der vererbten Erkrankung selbst.
Mehrere nahe Verwandte können Darmkrebs oder Krebs der Gebärmutter, Eierstöcke, des Magens, des Dünndarms, der Harnwege, der Bauchspeicheldrüse oder des Gehirns haben. Familienmitglieder erkennen manchmal Muster, die der betroffenen Person nicht auffallen.
Mit dem Lynch-Syndrom verbundener Krebs tritt oft vor dem 50. Lebensjahr auf, obwohl er auch später auftreten kann. Eine Diagnose in jüngerem Alter als erwartet ist eines der deutlichsten Zeichen, auf die Ärztinnen und Ärzte achten.
Manche Menschen mit Lynch-Syndrom entwickeln im Laufe der Zeit mehr als einen verwandten Krebs oder gleichzeitig zwei voneinander getrennte Krebserkrankungen. Das kann Krebs im Darm und in der Gebärmutter bedeuten oder Krebs in verschiedenen Abschnitten des Darms.
Anders als bei einigen anderen erblichen Formen von Darmkrebs verursacht das Lynch-Syndrom normalerweise keine Hunderte von Polypen. Viele Betroffene haben nur wenige Wucherungen im Darm oder vor der Krebsdiagnose keine sichtbaren Polypen.
Wie Betroffene Hereditary nonpolyposis colon cancer normalerweise zuerst bemerken?
Der erbliche nicht-polypöse Dickdarmkrebs, auch Lynch-Syndrom genannt, wird oft nicht zuerst bemerkt, weil er sofort Symptome verursacht, sondern weil sich Krebs in einer Familie in ungewöhnlich jungen Jahren häuft, vor allem Dickdarm- oder Endometriumkarzinom. Für viele Menschen sind die ersten Anzeichen des erblichen nicht-polypösen Dickdarmkrebses eine eigene Diagnose von Dickdarmkrebs vor dem 50. Lebensjahr, wiederkehrende Dickdarmpolypen oder Krebserkrankungen im Verlauf der Zeit oder die Erkenntnis, dass mehrere nahe Angehörige verwandte Krebserkrankungen hatten, zum Beispiel kolorektalen Krebs, Gebärmutterkrebs, Eierstockkrebs, Magenkrebs oder Krebs der Harnwege. Manchmal wird der erbliche nicht-polypöse Dickdarmkrebs erstmals durch eine genetische Untersuchung nach der Diagnose eines Angehörigen erkannt, was Familien die Möglichkeit geben kann, früher mit Vorsorgeuntersuchungen und Vorbeugung zu beginnen.
Arten von Hereditary nonpolyposis colon cancer
Das erbliche nicht-polypöse Kolonkarzinom, auch Lynch-Syndrom genannt, kann von Familie zu Familie etwas unterschiedlich aussehen, weil es durch mehrere verwandte Genveränderungen verursacht werden kann. In der Praxis werden die wichtigsten Formen des erblichen nicht-polypösen Kolonkarzinoms meist danach eingeteilt, welches DNA-Reparaturgen betroffen ist. Das kann beeinflussen, in welchem Alter der Krebs auftritt, welche Organe eher betroffen sind und wie deutlich das familiäre Muster ausgeprägt ist. Die Beschwerden entstehen nicht so sehr durch die Genveränderung selbst, sondern durch die Krebsarten, für die das Risiko erhöht ist, zum Beispiel Darmkrebs, Gebärmutterkrebs, Magenkrebs oder Krebs der Harnwege. Nicht bei allen treten alle Formen auf.
MLH1-bezogen
Dies ist eine der häufigsten Varianten des erblichen nicht-polypösen Kolonkarzinoms und ist oft mit einem höheren lebenslangen Risiko für Darmkrebs und Endometriumkarzinom verbunden. Viele Menschen mit dieser Form erkranken in jüngerem Alter als in der Allgemeinbevölkerung, und in einigen Familien treten auch Magen- oder Dünndarmkrebs auf.
MSH2-bezogen
Diese Form verursacht oft ein breites Lynch-Syndrom-Muster, wobei Darmkrebs und Endometriumkarzinom häufig sind und in einigen Familien auch Krebs der Harnwege, Eierstockkrebs, Magenkrebs oder Hautkrebs häufiger vorkommen. Eine Person muss vielleicht vor allem frühzeitig auf Darmkrebs untersucht werden, während ein anderes Familienmitglied genauer auf Krebserkrankungen außerhalb des Darms überwacht wird.
MSH6-bezogen
Diese Variante hat im Durchschnitt oft ein späteres Erkrankungsalter als die MSH1- oder MSH2-bezogene Erkrankung, auch wenn frühe Krebserkrankungen trotzdem auftreten können. Endometriumkarzinom ist bei dieser Form besonders wichtig, und manche Menschen mit MSH6-bezogenem erblichem nicht-polypösem Kolonkarzinom haben weniger Kolonpolypen als erwartet.
PMS2-bezogen
Diese Form ist meist mit einem insgesamt geringeren Krebsrisiko verbunden als mehrere andere Lynch-Syndrom-Varianten, aber das Risiko liegt trotzdem klar über dem Durchschnitt, und Vorsorgeuntersuchungen bleiben wichtig. Bei vielen bedeutet das, dass Krebserkrankungen erst später im Erwachsenenalter auftreten, und die Familiengeschichte wirkt anfangs vielleicht weniger auffällig.
EPCAM-bezogen
Veränderungen in der Nähe des EPCAM-Gens können das benachbarte MSH2-Gen abschalten und so ein Lynch-Syndrom-Muster verursachen, das oft der MSH2-bezogenen Erkrankung ähnelt. Das Darmkrebsrisiko ist erhöht, und in einigen Familien ist auch das Risiko für Endometriumkarzinom und andere Lynch-assoziierte Krebserkrankungen höher.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Teilweise: Du kannst die vererbte Genveränderung beim hereditären nicht-polypösen kolorektalen Karzinom, auch Lynch-Syndrom genannt, nicht ändern. Deshalb ist nicht gezeigt worden, dass reine Lebensstiländerungen zuverlässig hinauszögern, wann Symptome oder Krebs beginnen. Nicht zu rauchen, aktiv zu bleiben, ein gesundes Gewicht zu halten und Alkohol zu begrenzen, kann aber dazu beitragen, das allgemeine Krebsrisiko zu senken. Der wichtigste nachgewiesene Schritt sind frühzeitige, regelmäßige Koloskopien, um in den Dickdarm zu schauen und kleine Wucherungen zu entfernen, bevor sie zu Krebs werden. Manche Menschen erhalten außerdem den Rat, mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt über eine vorbeugende Einnahme von Aspirin zu sprechen. Diese Schritte können das Risiko senken und helfen, Krebs früh zu erkennen, aber sie können nicht garantieren, dass Krebs verhindert wird.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Beim hereditären nicht-polypösen Kolonkarzinom, auch Lynch-Syndrom genannt, kann die spezifische Genveränderung beeinflussen, welche Krebsarten mit größerer Wahrscheinlichkeit entstehen und in welchem Alter sie auftreten können. Meistens verursacht sie jedoch kein eindeutiges Muster von Beschwerden im Alltag, bevor sich ein Krebs bildet. Viele Menschen mit Lynch-Syndrom fühlen sich jahrelang wohl, während andere Anzeichen im Zusammenhang mit Darmkrebs oder einem anderen verwandten Krebs entwickeln können, zum Beispiel Veränderungen der Stuhlgewohnheiten, Blutungen oder unerklärlichen Gewichtsverlust, je nachdem, wo der Krebs beginnt. Selbst innerhalb derselben Familie können sich Beschwerden und Zeitpunkt unterscheiden. Deshalb hilft die Genetik eher dabei, das Risiko einzuschätzen, als genau vorherzusagen, welche Beschwerden jemand haben wird.
Ursachen und Risikofaktoren
Viele Menschen mit dem Lynch-Syndrom lernen das Risiko erst durch ein Muster von Dickdarm- oder Gebärmutterkrebs bei nahen Verwandten kennen. Die wichtigsten genetischen Ursachen des Lynch-Syndroms sind vererbte Veränderungen in DNA-Reparaturgenen wie MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 oder EPCAM. Eine Genveränderung bedeutet nicht, dass du die Erkrankung mit Sicherheit entwickelst. Das Risiko steigt oft mit dem Alter, und das Krebsmuster kann sich je nach Geschlecht unterscheiden, weil auch die Gebärmutter und die Eierstöcke betroffen sein können. Rauchen, Übergewicht, geringe körperliche Aktivität, starker Alkoholkonsum und eine Ernährung mit viel verarbeitetem Fleisch oder rotem Fleisch können das Risiko für Darmkrebs zusätzlich erhöhen.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Das hereditäre nichtpolypöse kolorektale Karzinom wird meist durch eine vererbte Veränderung in einem Gen verursacht, das normalerweise dabei hilft, Schäden in Zellen zu reparieren. Der größte Risikofaktor ist deshalb, dass du einen Elternteil, ein Geschwister oder ein Kind mit dieser Erkrankung hast oder eine starke Familienanamnese für kolorektales Karzinom, Uteruskarzinom oder bestimmte andere Krebserkrankungen in jüngerem Alter. Die Erkrankung selbst wird in der Regel nicht durch den Lebensstil verursacht. Mit zunehmendem Alter und bei manchen Menschen können Rauchen, Übergewicht und eine Ernährung mit viel verarbeitetem Fleisch das Risiko für ein kolorektales Karzinom weiter erhöhen, wenn bereits die vererbte Genveränderung vorliegt.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Wenn deine Ärztin oder dein Arzt einschätzt, wer ein erhöhtes Risiko für das Lynch-Syndrom hat, ist die Familienanamnese meist der stärkste Hinweis. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (Umwelt-)Faktoren ein. Bei dieser Erkrankung sind die wichtigen Risiken vor allem intern, während belegte äußere Einflüsse begrenzt sind.
Wenn ein Elternteil, Bruder, eine Schwester oder ein Kind an Lynch-Syndrom erkrankt ist, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass es auch in der Familie auftritt. Je näher die Blutsverwandtschaft ist, desto wichtiger wird dieser Hinweis.
Ein familiäres Muster von Darmkrebs zusammen mit Gebärmutter-, Eierstock-, Magen-, Dünndarm-, Harntrakt- oder bestimmten Hautkrebsarten kann auf das Lynch-Syndrom hinweisen. Das ist besonders wichtig, wenn mehrere Verwandte auf derselben Seite der Familie betroffen sind.
Krebsarten, die bei nahen Verwandten vor dem 50. Lebensjahr auftreten, machen eine erbliche Ursache wahrscheinlicher. Ärztinnen und Ärzte achten auch darauf, wenn bei einer Person im Lauf der Zeit mehr als eine zusammenhängende Krebsart auftritt.
Das Risiko ist besorgniserregender, wenn ähnliche Krebsarten über zwei oder mehr Generationen hinweg auftreten. Ein solches Muster ist oft aussagekräftiger als eine einzelne isolierte Diagnose in der Familie.
Genetische Risikofaktoren
Krebs kann in manchen Familien gehäuft auftreten, und das hereditäre nicht-polypöse kolorektale Karzinom ist ein Grund dafür. Diese vererbte Erkrankung, oft Lynch-Syndrom genannt, entsteht meist durch eine Veränderung in einem Gen, das kleine Fehler in der DNA repariert. Das genaue Risiko kann davon abhängen, welches Gen betroffen ist und wie deine Familiengeschichte aussieht. In manchen Fällen kann eine genetische Testung ein klareres Bild deines persönlichen Risikos geben.
MLH1-Veränderungen: Veränderungen im MLH1-Gen gehören zu den häufigsten genetischen Ursachen des hereditären nicht-polypösen kolorektalen Karzinoms. Wenn dieses Reparaturgen nicht richtig funktioniert, können sich DNA-Fehler in den Zellen schneller anhäufen. Menschen mit MLH1-Veränderungen haben oft ein höheres Risiko für Darmkrebs und einige andere mit Lynch-Syndrom verbundene Krebsarten.
MSH2-Veränderungen: Veränderungen in MSH2 sind eine weitere wichtige Ursache des hereditären nicht-polypösen kolorektalen Karzinoms. Auch dieses Gen hilft, Fehler bei der DNA-Kopierung zu beheben, sodass sich schädliche Fehler mit der Zeit ansammeln können. Das mit MSH2 verbundene Lynch-Syndrom kann das Risiko für mehrere Krebsarten erhöhen, darunter Darmkrebs und Gebärmutterkrebs.
MSH6-Veränderungen: MSH6-Veränderungen können ein hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom verursachen, wobei die Krebsarten manchmal später auftreten als in manchen anderen Lynch-Familien. Das Risikomuster kann unterschiedlich sein, wobei das Darmkrebsrisiko oft niedriger ist als bei MLH1 oder MSH2, während das Risiko für Gebärmutterkrebs weiterhin wichtig sein kann. Nicht jede Person mit einer MSH6-Veränderung wird an Krebs erkranken.
PMS2-Veränderungen: PMS2-Veränderungen sind eine anerkannte Ursache des hereditären nicht-polypösen kolorektalen Karzinoms, aber das durchschnittliche Risiko ist oft niedriger als bei einigen anderen Lynch-Genen. Krebs kann bei vielen Menschen mit einer PMS2-Veränderung auch in höherem Alter auftreten. Trotzdem liegt das Risiko weiterhin über dem der Allgemeinbevölkerung.
EPCAM-Deletion: In manchen Familien schaltet ein fehlendes Stück in der Nähe des EPCAM-Gens das benachbarte MSH2-Gen ab. Das kann zu einem hereditären nicht-polypösen kolorektalen Karzinom führen, obwohl MSH2 selbst nicht direkt auf die übliche Weise verändert ist. Das Risikomuster kann dem mit MSH2 verbundenen Lynch-Syndrom ähneln.
Familiäre Vererbung: Das hereditäre nicht-polypöse kolorektale Karzinom wird meist autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind eine 50%ige Chance hat, das veränderte Gen zu erben, wenn ein Elternteil es trägt. Dieses familiäre Muster zeigt sich oft über mehrere Generationen hinweg. Männer und Frauen können die Erkrankung gleichermaßen erben und weitergeben.
Familienanamnese: Eine ausgeprägte Familienanamnese des hereditären nicht-polypösen kolorektalen Karzinoms oder verwandter Krebsarten ist ein wichtiger Hinweis auf ein genetisches Risiko. Das gilt besonders, wenn die Krebserkrankungen in jüngerem Alter auftreten oder mehrere nahe Verwandte betreffen. Eine bekannte krebsauslösende Genveränderung in der Familie macht die Wahrscheinlichkeit eines vererbten Risikos deutlich höher.
Lebensstil-Risikofaktoren
Das Lynch-Syndrom ist erblich bedingt, daher verursachen Lebensgewohnheiten es nicht. Wie sich der Lebensstil auf das Lynch-Syndrom auswirkt, kann jedoch wichtig sein, weil einige Gewohnheiten beeinflussen können, wann Krebserkrankungen entstehen, wie hoch das allgemeine Risiko für kolorektale Krebserkrankungen ist und wie wahrscheinlich andere damit zusammenhängende Gesundheitsprobleme sind. Die sinnvollste Betrachtung von Lebensstil-Risikofaktoren beim Lynch-Syndrom konzentriert sich auf Faktoren, die das Risiko verändern können, statt die Erkrankung selbst zu verursachen.
Tabakkonsum ist bei Menschen mit Lynch-Syndrom mit einem höheren Risiko für kolorektale Adenome und kolorektale Krebserkrankungen verbunden. Rauchen kann auch mit einer früheren Krebsentstehung zusammenhängen und ein ohnehin erhöhtes erbliches Risiko schwerer beherrschbar machen.
Starker oder regelmäßiger Alkoholkonsum kann das Risiko für kolorektale Krebserkrankungen durch Auswirkungen auf die Darmschleimhaut, Entzündungen und den Stoffwechsel erhöhen. Bei Menschen mit Lynch-Syndrom kann das die erbliche Neigung zu Krebs noch verstärken, ohne das Syndrom selbst zu verursachen.
Übergewicht und Adipositas sind in der Allgemeinbevölkerung mit einem höheren Risiko für kolorektale Krebserkrankungen verbunden und können das Risiko beim Lynch-Syndrom ebenfalls verschlechtern. Überschüssiges Körperfett kann die Insulinresistenz und chronische Entzündungen verstärken, was bei einer bereits genetisch anfälligen Person die Krebsentstehung begünstigen kann.
Geringe regelmäßige körperliche Aktivität kann einige der schützenden Stoffwechsel- und entzündungshemmenden Effekte verringern, die Bewegung bieten kann. Aktiv zu bleiben kann helfen, das Risiko für kolorektale Krebserkrankungen zu senken und die Gewichtskontrolle bei Menschen mit Lynch-Syndrom zu unterstützen.
Risikoprävention
Bei Menschen mit erblichen nicht-polypösen Kolorektalkarzinomen, oft als Lynch-Syndrom bezeichnet, geht es bei der Vorbeugung weniger darum, die Genveränderung selbst zu stoppen, sondern vielmehr darum, das Krebsrisiko zu senken oder die Erkrankung früh zu entdecken. Das kann sich im Alltag ganz praktisch auswirken, zum Beispiel dadurch, dass du mit der Darmspiegelung früher beginnst als die meisten Menschen und auch dann regelmäßig zu Kontrolluntersuchungen gehst, wenn du dich wohl fühlst. Vorbeugung wirkt am besten, wenn sie mit regelmäßigen Kontrollen kombiniert wird. Da das Lynch-Syndrom auch das Risiko für andere Krebserkrankungen erhöht, ist ein individueller Plan mit einer Fachperson für Genetik oder Krebs oft der sicherste Weg.
Die regelmäßige Darmspiegelung ist die wichtigste Möglichkeit, das Risiko durch erbliches nicht-polypöses Kolorektalkarzinom zu senken, weil sie vor der Krebsentstehung Vorstufen erkennen und entfernen kann. Vielen Menschen mit Lynch-Syndrom wird geraten, früher zu beginnen und die Untersuchung häufiger zu wiederholen als die Allgemeinbevölkerung.
Wenn erbliches nicht-polypöses Kolorektalkarzinom in deiner Familie vorkommt, können eine genetische Beratung und eine genetische Untersuchung klären, wer das Risiko trägt und wer nicht. Wenn du dein Risiko kennst, kannst du besser einschätzen, welche vorbeugenden Maßnahmen am wichtigsten sind.
Bei einigen Menschen mit erblichen nicht-polypösen Kolorektalkarzinomen kann tägliches Aspirin im Laufe der Zeit helfen, das Risiko für ein kolorektales Karzinom zu senken. Das ist nicht für alle geeignet, deshalb sollten Dosis und Blutungsrisiko vor Beginn mit einer Ärztin oder einem Arzt besprochen werden.
Nicht zu rauchen, Alkohol zu begrenzen, körperlich aktiv zu bleiben und ein gesundes Gewicht zu halten, kann helfen, das Krebsrisiko zu senken und die allgemeine Gesundheit bei Menschen mit erblichen nicht-polypösen Kolorektalkarzinomen zu unterstützen. Neben der medizinischen Versorgung zählen auch die Gewohnheiten im Alltag.
Kann man Hereditary nonpolyposis colon cancer vorbeugen?
Nein, du kannst den erblichen nichtpolypösen Dickdarmkrebs selbst nicht verhindern, weil er durch eine vererbte Genveränderung verursacht wird, mit der du geboren wirst. Wenn du damit lebst, können regelmäßige Darmkrebsvorsorgeuntersuchungen, das Entfernen von Wucherungen, bevor sie zu Krebs werden, und gesunde Gewohnheiten wie nicht zu rauchen, körperlich aktiv zu bleiben und ein gesundes Gewicht zu halten, das Krebsrisiko senken oder helfen, ihn früh zu erkennen. Diese Maßnahmen können helfen, aber sie beseitigen das Risiko nicht vollständig.
Übertragung
Das hereditäre nichtpolypöse Kolonkarzinom, auch Lynch-Syndrom genannt, ist nicht ansteckend. Es kann sich daher nicht von einer Person auf eine andere durch Berührung, Sex, Nahrung oder die Luft ausbreiten. Stattdessen wird es meist durch eine Genveränderung von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben, die das Risiko für bestimmte Krebsarten erhöht.
Bei den meisten Familien folgt die Vererbung des hereditären nichtpolypösen Kolonkarzinoms einem autosomal-dominanten Muster. Das bedeutet, dass jedes Kind eines Elternteils, das die Genveränderung trägt, eine Chance von 1 zu 2, also 50%, hat, sie zu erben. Die genetische Weitergabe des hereditären nichtpolypösen Kolonkarzinoms kann Menschen jeden Geschlechts betreffen, und selbst innerhalb derselben Familie können sich das Krebsrisiko und das Alter, in dem die Probleme beginnen, unterscheiden.
Wann man seine Gene testen sollte
Genetische Tests sind besonders hilfreich, wenn bei dir in jungem Alter ein kolorektales Karzinom oder ein Endometriumkarzinom aufgetreten ist, mehrere Verwandte an diesen Krebsarten erkrankt sind, in einer Familie mehrere mit dem Lynch-Syndrom zusammenhängende Krebsarten vorkommen oder eine bekannte familiäre Mutation vorliegt. Ein positives Ergebnis kann dazu führen, dass bei dir eine frühere und häufigere Koloskopie durchgeführt wird, und es kann die Vorsorge für andere Krebsarten steuern.
Diagnose
Ein hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom wird oft vermutet, wenn Dickdarm-, Gebärmutter- oder bestimmte andere Krebserkrankungen in jüngerem Alter als erwartet auftreten oder bei mehreren Verwandten über Generationen hinweg vorkommen. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist damit, deine persönliche und familiäre Krankengeschichte genau zu betrachten, weil Muster in der Familie ein früher Hinweis darauf sein können, dass dieses Krebsrisikosyndrom vorliegt. Eine Diagnose ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung, und die genetische Diagnose des hereditären nicht-polypösen Kolonkarzinoms beruht normalerweise auf Familienanamnese, Tumoruntersuchung und einem genetischen Blut- oder Speicheltest.
Eine ausführliche Familien- und Krankengeschichte kann helfen zu zeigen, ob sich verwandte Krebserkrankungen so häufen, dass dies für ein hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom spricht. Ärztinnen und Ärzte fragen, welche Verwandten Krebs hatten, um welche Krebsart es sich handelte und in welchem Alter die Diagnose gestellt wurde.
Behandelnde achten auf Krebserkrankungen, die mit dieser Erkrankung verbunden sind, vor allem auf Darmkrebs und Gebärmutterschleimhautkrebs, aber auch auf Eierstockkrebs, Magenkrebs, Harnwegskrebs und einige andere Krebsarten. Das Gesamtmuster kann helfen zu entscheiden, ob eine genetische Untersuchung sinnvoll ist.
Wenn bereits ein Krebs festgestellt wurde, kann der Tumor auf Probleme der Mismatch-Reparatur mit Immunhistochemie oder einer Untersuchung auf Mikrosatelliteninstabilität getestet werden. Diese Ergebnisse bestätigen die Erkrankung für sich allein nicht, können sie aber stark nahelegen und den nächsten Schritt lenken.
Ein Blut- oder Speicheltest kann nach einer vererbten Veränderung in einem der Mismatch-Reparatur-Gene suchen, die mit hereditärem nicht-polypösem Kolonkarzinom verbunden sind. Das ist der wichtigste Weg, die Diagnose zu bestätigen, wenn der Test eine eindeutig krankheitsverursachende Variante findet.
Wie wird Hereditary nonpolyposis colon cancer diagnostiziert?
Ärztinnen und Ärzte diagnostizieren das Lynch-Syndrom meist, indem sie die eigene Krebsvorgeschichte einer Person und das familiäre Muster von Darm-, Gebärmutter- und bestimmten anderen Krebserkrankungen betrachten, besonders wenn sie in jüngerem Alter auftreten. Wenn jemand bereits Krebs hat, testen Ärztinnen und Ärzte häufig den Tumor, um zu sehen, ob die Zellen einen Teil ihres normalen Systems zur Reparatur von DNA-Schäden verloren haben, was stark auf diese Erkrankung hindeuten kann. Ein Blut- oder Speicheltest kann dann nach einer vererbten Genveränderung suchen, um die Diagnose zu bestätigen und zu zeigen, ob auch andere Familienmitglieder möglicherweise ein Risiko haben.
Stadien von Hereditary nonpolyposis colon cancer
Beim Lynch-Syndrom gibt es keine fest definierten Stadien des Fortschreitens. Das liegt daran, dass es sich um eine vererbte Veranlagung für Krebs handelt und nicht um eine Erkrankung, die sich im Laufe der Zeit normalerweise in festgelegten, schrittweisen Phasen entwickelt. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über deine persönliche und familiäre Vorgeschichte von Darmkrebs, Gebärmutterkrebs und bestimmten anderen Krebserkrankungen. Sie können dir Screening-Untersuchungen wie eine Koloskopie früher oder häufiger als üblich empfehlen. Die Diagnose wird oft durch Tumortests und genetische Tests auf das Lynch-Syndrom bestätigt, während sich die Nachsorge eher auf regelmäßige Krebsvorsorge als auf die Einteilung in Krankheitsstadien konzentriert.
Ausblick und Prognose
Mit regelmäßigen Koloskopien ab jungem Alter und der raschen Entfernung präkanzeröser Polypen können viele Menschen mit dem Lynch-Syndrom ihr Risiko für ein fortgeschrittenes kolorektales Karzinom deutlich senken und eine nahezu normale Lebenserwartung haben. Die Gesamtprognose hängt davon ab, welcher Krebs entsteht, welches spezifische Gen betroffen ist und wie konsequent eine Person die Überwachung auf Karzinome des Dickdarms, des Endometriums, der Eierstöcke, des Magens, der Harnwege und andere mit dem Lynch-Syndrom assoziierte Karzinome wahrnimmt. Karzinome, die im Rahmen eines Screenings gefunden werden, werden oft in früheren Stadien diagnostiziert und sind besser behandelbar, was das Überleben verbessert. Ohne Überwachung ist das lebenslange Krebsrisiko deutlich höher, und Todesfälle durch kolorektale, endometriale oder andere damit zusammenhängende Karzinome sind wahrscheinlicher. Die Sterblichkeit variiert je nach Krebsart und Stadium, aber die Ergebnisse haben sich mit genetischer Diagnosestellung, angepasstem Screening, risikosenkender Operation in ausgewählten Fällen und moderner Krebstherapie deutlich verbessert.
Langzeitwirkungen
Für viele Menschen drehen sich die langfristigen Auswirkungen des Lynch-Syndroms vor allem um das lebenslange Krebsrisiko und weniger um Beschwerden im Alltag. Die Langzeitfolgen können sehr unterschiedlich sein. Diese Erkrankung kann jedoch das Risiko für Darmkrebs und mehrere andere Krebsarten erhöhen, oft in jüngerem Alter als üblich. Manche entwickeln im Laufe der Zeit auch mehr als einen voneinander unabhängigen Krebs. Die Prognose hängt stark davon ab, welche Krebsarten auftreten, wann sie entdeckt werden und welche vererbte Genveränderung zugrunde liegt.
Menschen mit dem Lynch-Syndrom haben ein deutlich höheres lebenslanges Risiko für Darmkrebs als die Allgemeinbevölkerung. Diese Krebsarten treten oft schon früher im Erwachsenenalter auf, manchmal noch vor dem üblichen Alter für Vorsorgeuntersuchungen bei Menschen ohne diese Erkrankung.
Viele Menschen mit dem Lynch-Syndrom haben langfristig auch ein erhöhtes Risiko für Krebsarten außerhalb des Darms, vor allem für Endometriumkarzinom und, in einigen Familien, für Eierstockkrebs, Magenkrebs, Dünndarmkrebs, Harnwegskrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Hirntumoren oder bestimmte Hautkrebsarten. Das genaue Muster kann sich von Familie zu Familie und je nach betroffenem Gen unterscheiden.
Ein langfristiges Merkmal ist die Möglichkeit, im Laufe der Jahre mehr als einen voneinander unabhängigen Primärtumor zu entwickeln, statt nur einen Krebs, der gestreut hat. Rückblickend beschreiben manche ihren Verlauf als Phasen guter Gesundheit, unterbrochen von neuen Befunden, die erneut abgeklärt werden müssen.
Das Lynch-Syndrom ist mit Krebserkrankungen verbunden, die in jüngerem Alter beginnen können, als Ärztinnen und Ärzte es in der Allgemeinbevölkerung normalerweise erwarten. Dieser frühere Beginn kann die Langzeitprognose beeinflussen, weil Krebs in jungem Alter Arbeit, Familienplanung und die Gesundheit über viele weitere Lebensjahre hinweg beeinträchtigen kann.
Wie ist es, mit Hereditary nonpolyposis colon cancer zu leben?
Mit einem hereditären nonpolyposen Kolonkarzinom, oft Lynch-Syndrom genannt, zu leben, bedeutet im Alltag meist eher mehr Wachsamkeit als Krankheit: Viele Menschen fühlen sich wohl, aber regelmäßige Koloskopien, gynäkologische Kontrollen bei einigen Frauen und andere Vorsorgetermine werden zu einem festen Teil des Lebens, weil das Risiko für bestimmte Krebserkrankungen erhöht ist und in jüngerem Alter beginnen kann. Für viele ist nicht die körperliche Symptomatik am schwersten, sondern die stetige seelische Belastung durch Termine, das Warten auf Ergebnisse und Entscheidungen über Arbeit, Versicherung, Familienplanung und den Zeitpunkt, zu dem genetische Informationen weitergegeben werden. Weil diese Erkrankung in Familien auftritt, betrifft sie oft auch Angehörige. Das wirft Fragen dazu auf, wer sonst noch das gleiche Risiko haben könnte, und gibt Verwandten die Chance, sich frühzeitig testen zu lassen und vorzubeugen.
Behandlung und Medikamente
Das hereditäre nicht-polypöse Kolonkarzinom, auch Lynch-Syndrom genannt, wird mit einer Kombination aus Krebsprävention, enger Überwachung und der üblichen Krebsbehandlung behandelt, wenn ein Tumor gefunden wird. Für viele Menschen beginnt die Behandlung mit kleinen täglichen Schritten, zum Beispiel regelmäßigen Koloskopien, um Wucherungen früh zu erkennen und zu entfernen, sowie Kontrollen auf andere mit dem Lynch-Syndrom verbundene Krebserkrankungen. Manchen wird auch empfohlen, täglich Aspirin einzunehmen, und manche entscheiden sich je nach Alter, Genveränderung und Familienplanung für eine risikovermindernde Operation. Wenn sich Dickdarmkrebs oder ein anderer Krebs entwickelt, umfasst die Behandlung in der Regel eine Operation und kann auch eine Chemotherapie beinhalten. Manche Tumoren sprechen besonders gut auf eine Immuntherapie an, weil Krebserkrankungen bei Lynch-Syndrom oft Veränderungen in ihrer DNA-Reparatur haben. Da der beste Behandlungsplan davon abhängt, welches Gen betroffen ist, wie hoch dein Krebsrisiko ist und ob bereits Krebs vorliegt, wird die Versorgung in der Regel von einer Fachperson für Genetik und einer Fachärztin oder einem Facharzt für Krebsmedizin gesteuert.
Kann man Hereditary nonpolyposis colon cancer heilen?
Nein, ein erbliches nichtpolypöses Kolonkarzinom kann nicht geheilt werden, weil es durch eine vererbte Genveränderung verursacht wird, die nicht verschwindet. Aber regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen, vor allem Untersuchungen zur genauen Beurteilung des Dickdarms und Kontrollen auf andere damit verbundene Krebserkrankungen, können helfen, Probleme früh zu erkennen oder Krebs manchmal sogar zu verhindern. Außerdem können eine Operation, Medikamente und andere Krebsbehandlungen gut wirken, wenn sich doch Krebs entwickelt. Viele Menschen mit dieser Erkrankung kommen mit enger Nachsorge und der richtigen Versorgung über Jahre gut zurecht.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Mit dem Lynch-Syndrom zu leben bedeutet oft, vorausschauend zu planen – mit regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen und risikoreduzierender Versorgung, statt sich nur auf Symptome zu verlassen. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit enger Nachsorge, damit Darmkrebs oder andere Krebserkrankungen so früh wie möglich entdeckt werden. Der genaue Plan hängt vom Alter, der persönlichen Krebsanamnese, der Familienanamnese und davon ab, welche Genveränderung vorliegt. Diese Schritte können das Risiko senken, Krebs früher erkennen lassen und Menschen helfen, fundierte Entscheidungen über Operationen und genetische Testungen in der Familie zu treffen.
Regelmäßige Koloskopien sind ein zentraler Teil der Versorgung beim Lynch-Syndrom, weil sie Polypen oder frühen Krebs erkennen können, bevor Beschwerden entstehen. Das ist besonders wichtig, da frühe Anzeichen des Lynch-Syndroms mild sein oder fehlen können. Deine Fachärztin oder dein Facharzt wird dir empfehlen, wie oft die Untersuchung je nach deinem Risiko wiederholt werden sollte.
Manche Menschen entscheiden sich für eine Operation, bei der ein Teil oder der gesamte Dickdarm entfernt wird, besonders nach einer Krebsdiagnose oder wenn immer wieder Polypen auftreten. Bei einigen Frauen kann nach Abschluss der Familienplanung auch eine Operation zur Entfernung der Gebärmutter und der Eierstöcke besprochen werden. Diese Entscheidungen sind sehr persönlich und hängen vom Krebsrisiko, vom Alter und vom allgemeinen Gesundheitszustand ab.
Viele Menschen mit Lynch-Syndrom müssen auch auf das Risiko für Gebärmutter- und Eierstockkrebs achten. Zur Nachsorge können gynäkologische Untersuchungen, bildgebende Verfahren und Gespräche über die Grenzen des Screenings gehören, da diese Tests Krebs nicht immer früh erkennen. Eine Fachärztin oder ein Facharzt für gynäkologische Onkologie kann helfen, den Plan individuell anzupassen.
Manche Menschen brauchen in regelmäßigen Abständen Untersuchungen des Magens und des oberen Dünndarms mit einer oberen Endoskopie. Das kann besonders relevant sein, wenn Familienanamnese, Herkunft oder eine bestimmte Genveränderung das Risiko erhöhen. Nicht jede Methode wirkt gleich gut, deshalb passen Ärztinnen und Ärzte diesen Teil der Versorgung individuell an.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit erblichem nicht-polypösem Kolonkarzinom, auch Lynch-Syndrom genannt, kann dasselbe vererbte Problem der DNA-Reparatur, das das Krebsrisiko erhöht, auch beeinflussen, wie gut bestimmte Krebsmedikamente wirken. Krebsarten, die mit dem Lynch-Syndrom in Verbindung stehen, sprechen oft besonders gut auf eine immunbasierte Behandlung an, die dem körpereigenen Abwehrsystem hilft, den Krebs zu erkennen und anzugreifen, während einige Standard-Chemotherapeutika in bestimmten Situationen weniger hilfreich sein können. Deshalb nutzen Ärztinnen und Ärzte häufig die Ergebnisse der genetischen Untersuchung des Krebses, um die Behandlung auszuwählen, die am ehesten wirksam ist.
Pharmakologische Behandlungen
Beim hereditären nichtpolypösen Dickdarmkrebs, auch Lynch-Syndrom genannt, werden Medikamente vor allem in zwei Situationen eingesetzt: um das spätere Krebsrisiko bei einigen Menschen zu senken und um Krebs zu behandeln, wenn er auftritt. Welche Medikamente bei Lynch-Syndrom-bedingtem Dickdarmkrebs eingesetzt werden, hängt vom Tumortyp, vom Stadium und von seinen genetischen Merkmalen ab. Medikamente sind oft nur ein Teil der Behandlung, denn regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen und manchmal auch eine Operation sind ebenfalls zentrale Bestandteile der Behandlung. Es gibt kein einzelnes Medikament, das das Lynch-Syndrom selbst heilt.
Tägliches Aspirin kann mit der Zeit bei einigen Menschen mit Lynch-Syndrom die Wahrscheinlichkeit für Darmkrebs senken. Die beste Dosis und der richtige Zeitpunkt werden weiterhin individuell festgelegt, da Aspirin das Risiko für Magenreizungen oder Blutungen erhöhen kann.
Pembrolizumab, Nivolumab und Dostarlimab sind wichtige Optionen für viele Krebsarten beim Lynch-Syndrom, da diese Tumoren oft gut auf eine auf das Immunsystem gerichtete Behandlung ansprechen. In einigen fortgeschrittenen Fällen kann Nivolumab mit Ipilimumab kombiniert werden, um den Immunangriff auf den Krebs zu verstärken.
Übliche Krebsmedikamente wie 5-fluorouracil, Capecitabin, Oxaliplatin und Irinotecan können eingesetzt werden, wenn der hereditäre nichtpolypöse Dickdarmkrebs bereits zu Dickdarmkrebs geführt hat. Die genaue Kombination hängt vom Stadium, vom Ausbreitungsort des Krebses und davon ab, ob die Behandlung den Krebs verkleinern, kontrollieren oder das Risiko eines Wiederauftretens senken soll.
Einige Menschen mit Lynch-Syndrom-bedingtem Dickdarmkrebs können auch Medikamente wie Bevacizumab, Cetuximab oder Panitumumab erhalten, je nach den Testergebnissen des Tumors. Diese Medikamente werden nicht nur deshalb ausgewählt, weil jemand das Lynch-Syndrom hat, sondern weil der Krebs bestimmte Merkmale aufweist, die die Wirkung der Medikamente wahrscheinlicher machen.
Genetische Einflüsse
Wenn mehrere nahe Verwandte in jüngerem Alter an Dickdarmkrebs, Gebärmutterkrebs oder verwandten Krebsarten erkrankt sind, suchen Ärztinnen oder Ärzte möglicherweise nach erblich bedingtem Dickdarmkrebs ohne Polyposis, auch bekannt als Lynch-Syndrom. Er wird meist durch eine vererbte Veränderung in einem der DNA-Reparaturgene des Körpers verursacht, am häufigsten MLH1, MSH2, MSH6 oder PMS2 und manchmal EPCAM. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Erblich bedingter Dickdarmkrebs ohne Polyposis wird typischerweise autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass jedes Kind eines Elternteils mit der Genveränderung eine 50%ige Chance hat, sie zu erben. Selbst innerhalb derselben Familie kann das Risiko unterschiedlich sein. So kann ein Verwandter früh an Krebs erkranken, während ein anderer überhaupt nie Krebs entwickelt. Genetische Beratung und genetische Tests können Familien helfen zu verstehen, wer gefährdet sein könnte und ob ein früheres oder häufigeres Screening sinnvoll ist.
Ist Hereditary nonpolyposis colon cancer genetisch bedingt?
Die Genetik spielt beim Lynch-Syndrom eine zentrale Rolle. Es tritt meist familiär auf, weil vererbte Veränderungen in Mismatch-Reparatur-Genen dahinterstehen. Daher kann eine genetische Testung die Diagnose bestätigen und dabei helfen, das Krebsscreening für Angehörige zu steuern.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler, häufiger Teil der menschlichen Biologie. Die meisten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und spiegeln einfach natürliche Unterschiede zwischen Menschen wider. Bei vielen Genen deutet das Vorliegen einer Variante, die mit einer Erkrankung verbunden ist, eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, vor allem wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren eine Rolle spielen. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne gut beschriebene Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei vielen Menschen mit hereditärem nichtpolypösem kolorektalen Karzinom prägt die Genetik die Behandlung von Anfang an. Die vererbte Genveränderung, die dieser Erkrankung zugrunde liegt, erhöht im Lauf der Zeit das Risiko für neue Darmkrebsarten. Deshalb besprechen Chirurgen möglicherweise, ob ein größerer Teil des Dickdarms entfernt werden sollte, als sie es bei jemandem ohne dieses Syndrom tun würden. Ärztinnen und Ärzte untersuchen außerdem den Tumor selbst auf ein verwandtes Muster namens Mismatch-Repair-Defizienz oder hohe Mikrosatelliteninstabilität, weil Krebsarten mit diesem Muster besonders gut auf eine Immuntherapie ansprechen können.
Die Genetik kann auch die Wahl der Medikamente bei hereditärem nichtpolypösem kolorektalen Karzinom beeinflussen. Einige Darmkrebsarten im Frühstadium mit diesem Muster profitieren unter Umständen weniger von Fluorouracil allein, sodass die Chemotherapiepläne manchmal angepasst werden. Die genaue Genveränderung kann Ärztinnen und Ärzten helfen, das Risiko für spätere Krebserkrankungen einzuschätzen und die Nachsorge zu planen. Das ist ein wichtiger Teil davon, wie die Genetik die Behandlung beim hereditären nichtpolypösen kolorektalen Karzinom beeinflusst.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Bei vielen Menschen mit hereditärem nichtpolypösem kolorektalem Karzinom, oft Lynch-Syndrom genannt, ist die Hauptsorge nicht nur der Darmkrebs, sondern auch das über die Lebenszeit höhere Risiko für bestimmte andere Krebsarten. Um die allgemeine Gesundheit zu verstehen, ist es hilfreich zu sehen, wie sich die Erkrankungen überschneiden. Menschen mit hereditärem nichtpolypösem kolorektalem Karzinom haben auch ein erhöhtes Krebsrisiko in der Gebärmutterschleimhaut, an den Eierstöcken, im Magen, im Dünndarm, in den Harnwegen, der Bauchspeicheldrüse und einigen anderen Organen, auch wenn das genaue Muster von Familie zu Familie unterschiedlich sein kann. Das bedeutet, dass Ärztinnen und Ärzte oft Vorsorgeuntersuchungen empfehlen, die über den Darm hinausgehen, weil mit hereditärem nichtpolypösem kolorektalem Karzinom verknüpfte Krebserkrankungen in verschiedenen Körperbereichen und manchmal in jüngerem Alter als üblich auftreten können. Manche merken vielleicht, dass eine Familiengeschichte mit mehr als einer Krebsart zum ersten Mal den Verdacht weckt, vor allem wenn Verwandte Darm- und Gebärmutterkrebs hatten oder sich Krebserkrankungen über mehrere Generationen hinweg wiederholt haben. Dennoch bedeutet diese Erkrankung nicht, dass jede damit verbundene Krebsart auch auftritt, und eine sorgfältige Nachsorge kann helfen, Probleme früh zu erkennen, wenn die Behandlung eher wirksam ist.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Hereditary nonpolyposis colon cancer verursachen?
Andere erbliche Kolonkarzinom-Syndrome, insbesondere die familiäre adenomatöse Polyposis, die viele Wucherungen verursacht, sogenannte Polypen im Kolon, können manchmal dem hereditären non-polypösen Kolonkarzinom ähneln. Häufigere Erkrankungen wie nicht erbliches Kolonkarzinom, entzündliche Darmerkrankung, Hämorrhoiden und Divertikulitis können ebenfalls Blutungen, Bauchschmerzen oder Veränderungen der Stuhlgewohnheiten verursachen. Da das hereditäre non-polypöse Kolonkarzinom oft keine Symptome verursacht, bis sich ein Krebs entwickelt, nutzen Ärztinnen und Ärzte auch die Familienanamnese und das Muster der Krebserkrankungen in einer Familie, um diese voneinander zu unterscheiden.
Geschichte
Familien bemerkten manchmal schon lange ein Muster, bevor die Medizin dafür einen Namen hatte: Mehrere Angehörige entwickelten Darmkrebs, oft in jüngerem Alter als erwartet, und manchmal traten in derselben Familie auch andere Krebsarten auf. Was wir heute erbliches nicht-polypöses Kolonkarzinom nennen, heute oft als Lynch-Syndrom bekannt, rückte in den Fokus, als Ärztinnen und Ärzte erkannten, dass diese Häufungen kein Zufall waren. Für viele Menschen mit dieser Erkrankung ist diese Vorgeschichte bis heute wichtig, weil sie erklärt, warum die Familienanamnese so ein zentraler Teil der Versorgung ist.
Im 20. Jahrhundert halfen sorgfältige Berichte betroffener Familien Forschenden dabei, diese Erkrankung von anderen erblichen Darmkrebs-Syndromen zu unterscheiden, die viele sichtbare Polypen im Darm verursachen. Mit jedem Jahrzehnt erkannten Ärztinnen und Ärzte besser, dass manche Familien auch ohne diese große Zahl an Polypen ein hohes Krebsrisiko hatten. Dieser Wandel veränderte das Verständnis der Erkrankung und führte zu gezielterem Screening für Menschen mit einem starken familiären Muster von frühen oder wiederholten Krebserkrankungen.
Später identifizierten Forschende eine genetische Ursache und zeigten, dass das Problem das körpereigene System betrifft, das kleine Fehler repariert, die beim Kopieren der DNA in den Zellen entstehen. Früher galt das als selten, heute ist es als eine der häufigsten erblichen Ursachen von Darmkrebs anerkannt. Das erbliches nicht-polypöses Kolonkarzinom ist außerdem mit einem erhöhten Risiko für bestimmte andere Krebsarten verbunden, besonders für Endometriumkarzinom. Dieses wachsende Wissen hat die heutigen Empfehlungen dazu geprägt, wer früher getestet werden sollte, wer häufiger eine Koloskopie braucht und bei wem frühe Anzeichen eines erblichen nicht-polypösen Kolonkarzinoms und verwandter Krebsarten in der Familie beachtet werden sollten.
Auch der Name hat sich im Laufe der Zeit verändert. Ältere Bezeichnungen konzentrierten sich auf das, was Ärztinnen und Ärzte im Dickdarm sehen konnten, während das heutige Verständnis das breitere Krebsrisiko und die zugrunde liegende Biologie widerspiegelt. Wenn du diese Geschichte kennst, kann die Erkrankung etwas weniger rätselhaft wirken: Die heutigen Strategien zur Früherkennung und Vorbeugung beruhen auf vielen Jahren familiärer Erfahrungen, sorgfältiger Beobachtung und besserer Forschung.