Die erbliche motorische und sensible Neuropathie Typ 6 ist eine seltene, vererbte Nervenerkrankung, die Bewegung, Empfindung und oft auch das Sehen beeinträchtigt. Viele Menschen mit erblicher motorischer und sensibler Neuropathie Typ 6 bemerken zuerst eine sich langsam verschlechternde Muskelschwäche, einen Fallfuß, Taubheitsgefühle oder Schwierigkeiten, klar zu sehen. Frühe Anzeichen der ererbten motorischen und sensiblen Neuropathie Typ 6 können in der Kindheit, in den Teenagerjahren oder im Erwachsenenalter beginnen. Die Erkrankung ist in der Regel lebenslang und schreitet im Laufe der Zeit fort, aber nicht alle haben denselben Verlauf. Bei vielen Menschen mit erblicher motorischer und sensibler Neuropathie Typ 6 kann die Lebenserwartung nahezu normal sein, auch wenn schwere Fälle zu mehr Behinderung führen und eine engmaschigere medizinische Betreuung erfordern können. Die Behandlung heilt die erbliche motorische und sensible Neuropathie Typ 6 nicht, daher liegt der Schwerpunkt der Versorgung auf der Behandlung der Beschwerden mit augenärztlicher Betreuung, Physiotherapie, Hilfsmitteln zur Fortbewegung und Unterstützung bei alltäglichen Aktivitäten.
Wie viele Menschen leben mit Hereditary motor and sensory neuropathy type 6?
Die hereditäre motorische und sensible Neuropathie Typ 6 ist eine sehr seltene Form der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, und verlässliche weltweite oder US-amerikanische Zahlen für genau diesen Typ werden nicht durchgehend veröffentlicht. Zum Vergleich: Alle Formen der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung zusammen betreffen weltweit etwa 2.8 million people (Charcot-Marie-Tooth Association, 2025) und in den Vereinigten Staaten etwa 150,000 people (Charcot-Marie-Tooth Association, 2025). Typ 6 selbst macht vermutlich nur einen sehr kleinen Teil dieser Fälle aus, daher gibt es keine allgemein anerkannte direkte Schätzung.
Überblick
Hereditary motor and sensory neuropathy type 6Symptome
Die hereditäre motorische und sensorische Neuropathie Typ 6 verursacht häufig langsam zunehmende Muskelschwäche und Taubheitsgefühle in den Füßen und Beinen, die später manchmal auch die Hände betreffen. Bei vielen kommt es außerdem durch eine Schädigung des Sehnervs zu einem Sehverlust. Das kann ein frühes Anzeichen der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie Typ 6 sein.
Ausblick und Prognose
Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ 6 führt meist zu einem langsam fortschreitenden Verlust des Sehvermögens und zu nervenbedingter Muskelschwäche, doch der Verlauf kann sehr unterschiedlich sein. Viele Menschen leben jahrzehntelang, und eine unterstützende Behandlung kann dazu beitragen, die Mobilität, Selbstständigkeit und Alltagsfunktionen zu erhalten.
Ursachen und Risikofaktoren
Die hereditäre motorische und sensible Neuropathie Typ 6 wird meist durch eine Veränderung im MFN2-Gen verursacht. Sie kann von einem Elternteil vererbt werden oder bei dir neu entstehen. Eine familiäre Vorbelastung erhöht das Risiko.
Genetische Einflüsse
Genetik ist bei der hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie Typ 6 von zentraler Bedeutung, weil sie durch krankheitsverursachende Genveränderungen entsteht, die in Familien weitergegeben werden oder neu auftreten. Unterschiedliche genetische Varianten können den Schweregrad, das Alter beim Beginn der Beschwerden und manchmal auch eine Beteiligung der Augen beeinflussen.
Diagnose
Die hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ 6 wird anhand der Symptome, einer Augen- und Nervenuntersuchung sowie der Familienanamnese diagnostiziert. Ärztinnen und Ärzte bestätigen die Diagnose einer hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie Typ 6 in der Regel mit einer genetischen Untersuchung und manchmal mit Nervenuntersuchungen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie Typ 6 konzentriert sich auf die Symptome und die Alltagsfunktion. Viele Menschen mit hereditärer motorischer und sensorischer Neuropathie Typ 6 profitieren von Physiotherapie, Hilfsmitteln für die Mobilität und einer Schmerzbehandlung. Eine regelmäßige Versorgung der Augen und Nerven kann helfen, die Unterstützung zu steuern.
Symptome
Die hereditäre motorische und sensible Neuropathie Typ 6 betrifft oft das Gehen, den Gebrauch der Hände und das Sehvermögen. Daher können alltägliche Aufgaben wie Treppensteigen, das Zuknöpfen von Knöpfen oder das Lesen kleiner Schrift mehr Anstrengung erfordern. Die frühen Merkmale der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathie Typ 6 beginnen oft in der Kindheit oder in den Teenagerjahren, aber manche Menschen erhalten die Diagnose erst im Erwachsenenalter. Die Merkmale unterscheiden sich von Person zu Person und können im Laufe der Zeit deutlicher werden.
Die Schwäche fällt oft am deutlichsten in den Füßen und Unterschenkeln auf, was das Laufen, Treppensteigen oder Anheben des Fußvorderteils erschweren kann. Bei manchen Menschen entwickelt sich ein Fußheberschwäche, und die Muskulatur der Unterschenkel kann im Laufe der Zeit schlanker wirken.
Auch die Handmuskeln können betroffen sein, sodass Knöpfe, Reißverschlüsse, Handschrift oder das Öffnen von Gläsern schwerer fallen. Der Griff kann schwächer wirken, und feine Fingerbewegungen können weniger präzise sein.
Das Gefühl in Füßen und Händen kann abgeschwächt sein, sodass Schmerzen, Wärme oder die genaue Position eines Fußes am Boden schwerer wahrzunehmen sind. Kribbeln oder Brennen kann auftreten, aber Taubheitsgefühl fällt oft mehr auf.
Schwache Sprunggelenksmuskeln und ein vermindertes Gefühl können das Gleichgewicht instabiler machen, besonders auf unebenem Boden oder bei schwachem Licht. Manche Menschen heben beim Gehen die Knie höher an, damit die Zehen den Boden nicht streifen.
Wie Betroffene Hereditary motor and sensory neuropathy type 6 normalerweise zuerst bemerken?
Die hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ 6 wird oft zuerst bemerkt, wenn ein Kind, ein Jugendlicher oder ein junger Erwachsener beginnt, eine Kombination aus Gleichgewichts- oder Gehproblemen und Sehveränderungen zu entwickeln, die kaum zu übersehen sind. Zu den ersten Anzeichen der hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie Typ 6 gehören oft häufiges Stolpern, Hohlfüße, Schwäche in den Unterschenkeln oder Händen und ein allmählicher Rückgang des Sehvermögens durch eine Schädigung des Sehnervs. Das bedeutet, dass der Nerv, der die Sehinformationen vom Auge zum Gehirn leitet, nicht richtig arbeitet. In manchen Familien wird die hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ 6 erstmals bei einer Augenuntersuchung wegen verschwommenen Sehens oder Schwierigkeiten beim Erkennen von Details bemerkt, während es in anderen erst klar wird, nachdem Ärztinnen oder Ärzte den Sehverlust mit einer nervenbedingten Muskelschwäche und einer verminderten Sensibilität in Verbindung bringen.
Arten von Hereditary motor and sensory neuropathy type 6
Es sind keine eigenständigen Formen der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathie Typ 6 allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Für die hereditäre motorische und sensible Neuropathie Typ 6 gibt es keinen nachgewiesenen Weg, den Beginn der Symptome zu verzögern, da es sich um eine erbliche Nervenerkrankung handelt und die Forschung nicht gezeigt hat, dass Lebensstiländerungen oder Medikamente den Beginn zuverlässig hinauszögern können. Aktiv zu bleiben, nicht zu rauchen, Alkohol zu begrenzen und andere Gesundheitsprobleme zu behandeln, die den Nerven schaden können, kann die allgemeine Nerven- und Augengesundheit unterstützen. Das ist aber nicht dasselbe wie die Erkrankung zu verhindern, und es ist nicht gezeigt worden, dass dadurch das Einsetzen der Symptome verhindert wird. Die Forschung läuft weiter. Auch wenn es im Moment keinen klaren Weg gibt, den Beginn zu verlangsamen, können regelmäßige Nachsorge und frühe Unterstützung vielen Menschen trotzdem helfen, mit Veränderungen so gut wie möglich umzugehen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Ja. Bei der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathie Typ 6 kann die genaue genetische Veränderung dabei helfen, das Muster der Symptome vorherzusagen. Dazu gehört auch, ob Schwäche und Taubheitsgefühle in den Füßen und Beinen eher zusammen mit einem Sehverlust durch eine Schädigung des Sehnervs auftreten. Außerdem kann sie Hinweise darauf geben, wie früh die ersten Symptome beginnen und wie schwer sie werden können. Trotzdem kann die Genetik keine perfekte Vorhersage liefern, weil Menschen mit Veränderungen im selben Gen weiterhin unterschiedliche Symptome und unterschiedlich starke Auswirkungen im Alltag haben können.
Ursachen und Risikofaktoren
Bei vielen Menschen mit hereditärer motorischer und sensorischer Neuropathie Typ 6 ist die Ursache eine Veränderung im MFN2-Gen. Diese Veränderung kann von einem Elternteil vererbt werden, oder sie kann bei einer Person in der Familie neu entstehen. Eine genetische Untersuchung kann dein persönliches Risiko manchmal genauer einschätzen. Die Familienanamnese ist der wichtigste Risikofaktor für die hereditäre motorische und sensorische Neuropathie Typ 6. Alter, Diabetes, Rauchen, starker Alkoholkonsum und bestimmte Toxin-Expositionen verursachen sie nicht, können aber die frühen Anzeichen der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie Typ 6 und ihren Schweregrad beeinflussen.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die Hauptursache der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathie Typ 6 ist eine Veränderung in einem Gen, am häufigsten im MFN2-Gen, das dafür sorgt, dass die Nerven im Körper und der Nerv, der die Sehsignale weiterleitet, richtig funktionieren. Der wichtigste Risikofaktor ist eine familiäre Vorgeschichte der Erkrankung, weil sie meist von einem Elternteil vererbt wird. Bei manchen Menschen entsteht die Genveränderung jedoch zum ersten Mal und wird nicht vererbt. Es sind keine bekannten Lebensstil- oder Umweltfaktoren bekannt, von denen angenommen wird, dass sie diese Erkrankung verursachen.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Wenn Menschen nach Risikofaktoren für hereditäre motorische und sensible Neuropathie Typ 6 fragen, ist der wichtigste Punkt, dass keine klaren umweltbedingten oder nicht-genetischen biologischen Auslöser festgelegt wurden. Die meisten Familien haben nichts getan, um sie zu verursachen, und es gibt keine Hinweise darauf, dass alltägliche Gewohnheiten sie auslösen. Das Bewusstsein für biologische und umweltbedingte Einflüsse hilft dir, dich vorbereitet zu fühlen.
Es ist nicht nachgewiesen, dass irgendeine Umweltbelastung das Risiko für hereditäre motorische und sensible Neuropathie Typ 6 erhöht. Nervenschäden durch Giftstoffe oder bestimmte Arzneimittel können auftreten, aber das gilt als anderes Problem und nicht als diese Erkrankung.
Ein höheres Alter der Mutter oder des Vaters ist kein gut belegter Risikofaktor für hereditäre motorische und sensible Neuropathie Typ 6. Anders als bei einigen angeborenen Erkrankungen zeigt die derzeitige Evidenz kein klares altersabhängiges Muster.
Übliche schwangerschaftsbedingte Probleme, Ereignisse rund um die Geburt und häufige Infektionen wurden nicht als Ursache für hereditäre motorische und sensible Neuropathie Typ 6 nachgewiesen. Da diese Erkrankung selten ist, sind Studien zu nicht-genetischen Risikofaktoren begrenzt, aber es wurde keine klare biologische oder umweltbedingte Ursache bestätigt.
Genetische Risikofaktoren
Viele Menschen mit hereditärer motorisch-sensibler Neuropathie Typ 6 stellen fest, dass sie in der Familie vorkommt, oft mit Schwäche, Taubheitsgefühlen und Sehveränderungen, die in unterschiedlichem Alter auftreten. Die wichtigste bekannte genetische Ursache ist eine Veränderung in MFN2, einem Gen, das Nervenzellen, einschließlich des Sehnervs, dabei hilft, mit Energie versorgt zu bleiben. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Eine genetische Untersuchung kann die Ursache oft bestätigen und Familien dabei helfen zu verstehen, wer sonst noch gefährdet sein könnte.
MFN2-Veränderungen: Veränderungen in MFN2 sind die wichtigste bekannte genetische Ursache der hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie Typ 6. Dieses Gen hilft dem Energiesystem der Zelle, lange Nerven zu versorgen, sodass schädliche Veränderungen sowohl die Nerven der Gliedmaßen als auch den Sehnerv beeinflussen können. Unterschiedliche MFN2-Varianten können zu einer milderen oder schwereren Erkrankung führen.
Dominante Vererbung: Die hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ 6 wird meist autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass schon eine veränderte Genkopie ausreichen kann, um die Erkrankung auszulösen. Wenn ein Elternteil die Variante trägt, hat jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2, also 50%, sie zu erben.
Neue Varianten: Manchmal entsteht die MFN2-Veränderung zum ersten Mal bei einer Person und wurde nicht von einem der Elternteile vererbt. Das kann die hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ 6 bei jemandem erklären, in dessen Familie die Erkrankung bisher nicht bekannt war.
Familienanamnese: Wenn ein naher Angehöriger eine ungeklärte Nervenerkrankung, Schwäche der Füße, Gleichgewichtsprobleme oder einen frühen Sehverlust hat, kann das die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass die Erkrankung in deiner Familie genetisch bedingt ist. In manchen Familien können die frühen Anzeichen der hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie Typ 6 von einer Person zur anderen recht unterschiedlich aussehen.
Variable Auswirkungen: Selbst bei derselben MFN2-Veränderung können Familienmitglieder unterschiedlich betroffen sein. Ein Angehöriger kann früher oder stärker ausgeprägte Schwäche und Sehverlust haben, während eine andere Person mildere Beschwerden oder einen späteren Beginn zeigt.
Lebensstil-Risikofaktoren
Die hereditäre motorische und sensorische Neuropathie Typ 6 ist eine erbliche Neuropathie, daher verursacht sie nicht die Lebensweise. Dennoch kann es für Müdigkeit, Mobilität, Verletzungsrisiko und den Alltag wichtig sein, wie die Lebensweise die hereditäre motorische und sensorische Neuropathie Typ 6 beeinflusst. Die wichtigsten lebensstilbedingten Risikofaktoren bei hereditärer motorischer und sensorischer Neuropathie Typ 6 sind Gewohnheiten, die Schwäche, Gleichgewichtsprobleme, Nervenbelastung oder Komplikationen durch verminderte Aktivität verschlimmern können.
Zu wenig Bewegung kann den körperlichen Abbau beschleunigen und bestehende Schwäche, geringe Belastbarkeit und Gleichgewichtsprobleme schwerer beherrschbar machen. Regelmäßige, angepasste Bewegung kann helfen, die Mobilität zu erhalten und Stürze zu verringern, ohne geschwächte Muskeln zu überlasten.
Sehr intensive oder schlecht eingeteilte Aktivität kann die Müdigkeit verstärken und die Schwäche bei Menschen mit neuromuskulärer Erkrankung vorübergehend verschlechtern. Aktivitätspläne, die Kräftigung, Ausdauertraining und Erholung ausbalancieren, sind meist sicherer und besser durchzuhalten.
Übergewicht kann schwache Beinmuskeln und instabile Gelenke zusätzlich belasten, was das Gehen erschweren und die Müdigkeit verstärken kann. Ein gesundes Gewicht kann die Mobilität, den Komfort und den Energieverbrauch bei täglichen Aktivitäten verbessern.
Starker Alkoholkonsum kann die peripheren Nerven zusätzlich toxisch belasten und Taubheitsgefühle, brennende Schmerzen oder Unsicherheit verstärken. Eine Einschränkung von Alkohol kann helfen, vermeidbare Nervenschäden zusätzlich zur Grunderkrankung zu verringern.
Risikoprävention
Für Menschen mit hereditärer motorischer und sensibler Neuropathie Typ 6 gibt es in der Regel keine bekannte Möglichkeit, die Erkrankung selbst zu verhindern, weil sie vererbt ist. Vorbeugung bedeutet vor allem, das Risiko für Komplikationen zu senken, vermeidbare Funktionsverluste zu verlangsamen und Sehkraft, Beweglichkeit und die Selbstständigkeit im Alltag zu schützen. Manche Maßnahmen zur Vorbeugung gelten allgemein, andere werden an Menschen mit bestimmten Risiken angepasst. Da die Beschwerden unterschiedlich ausfallen können, wird die Versorgung im Verlauf meist individuell angepasst.
Eine fortlaufende Betreuung durch Neurologie, Augenheilkunde und Rehabilitation kann helfen, Veränderungen früh zu erkennen und die Behandlung anzupassen, bevor sich Probleme verfestigen. Das ist besonders wichtig, wenn frühe Anzeichen der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathie Typ 6 das Gehen, den Gebrauch der Hände oder das Sehen beeinträchtigen.
Schwache Sprunggelenke, gefühllose Füße und Gleichgewichtsprobleme können das Risiko für Stürze und Verletzungen erhöhen. Stützende Schuhe, Anpassungen zu Hause und eine auf Gleichgewicht ausgerichtete Physiotherapie können vielen Menschen mit hereditärer motorischer und sensibler Neuropathie Typ 6 helfen, sich sicherer zu bewegen.
Sanfte Bewegung und Dehnübungen können helfen, Kraft, Beweglichkeit und Ausdauer zu erhalten, ohne die schwachen Muskeln zu überlasten. Eine Therapeutin oder ein Therapeut kann dich bei Aktivitäten anleiten, die die Gelenke schützen und helfen, Kontrakturen, Fußfehlstellungen und den Verlust der Beweglichkeit zu verhindern.
Da die hereditäre motorische und sensible Neuropathie Typ 6 den Sehnerv beeinflussen kann, sind regelmäßige Augenuntersuchungen wichtig, auch wenn Veränderungen des Sehens anfangs nur gering erscheinen. Besseres Licht, Hilfsmittel für sehbeeinträchtigte Menschen und frühe Unterstützung in Schule oder Beruf können Unfälle und die tägliche Belastung verringern.
Kann man Hereditary motor and sensory neuropathy type 6 vorbeugen?
Nein, die erbliche motorische und sensorische Neuropathie Typ 6 kann in der Regel nicht verhindert werden, weil sie durch eine vererbte Genveränderung verursacht wird, die von Geburt an vorhanden ist. Wenn sie in deiner Familie vorkommt, können genetische Beratung und Tests zur Familienplanung dir helfen, das Risiko einer Weitergabe zu verstehen, aber sie können die Erkrankung nicht vollständig verhindern.
Übertragung
Die hereditäre motorische und sensible Neuropathie Typ 6 ist nicht ansteckend. Sie kann daher nicht durch Berührung, Husten, Sex, Nahrung oder Blut von einer Person auf eine andere übertragen werden. Stattdessen erfolgt die genetische Weitergabe der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathie Typ 6 durch eine Genveränderung, die von Geburt an vorhanden ist.
In vielen Familien reicht schon eine veränderte Genkopie aus, um die hereditäre motorische und sensible Neuropathie Typ 6 auszulösen. Deshalb hat ein Elternteil mit dieser Erkrankung bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2, sie weiterzugeben. Bei manchen Menschen entsteht die Erkrankung erstmals durch eine neue Genveränderung in der Familie, sodass eine bekannte Familienanamnese nicht immer vorliegt.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn bei dir oder nahen Verwandten in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter Schwäche, Fußfehlstellungen, Gleichgewichtsprobleme, Taubheitsgefühle oder ein ungeklärter Sehverlust aufgetreten sind. Ein bestätigtes Ergebnis kann die Ursache klären, die Überwachung von Augen und Nerven steuern, die Familienplanung beeinflussen und dabei helfen, Verwandte zu identifizieren, die von einer Untersuchung profitieren könnten.
Diagnose
Die hereditäre motorische und sensible Neuropathie Typ 6 wird meist diagnostiziert, wenn sich ein Muster aus Nervenproblemen und Sehveränderungen zusammenfügt. Eine Person sucht vielleicht zuerst Hilfe wegen häufigen Verstauchungen der Knöchel, Schwierigkeiten mit Knöpfen oder verschwommenem zentralem Sehen, das das Lesen erschwert. Eine Diagnose ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung. Die Diagnose der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathie Typ 6 stützt sich oft auf die klinischen Merkmale und wird dann durch genetische Tests bestätigt.
Ärztinnen und Ärzte fragen nach Beschwerden wie Fußschwäche, Taubheitsgefühl, Gleichgewichtsproblemen und Veränderungen des Sehvermögens. Sie achten auch darauf, wann die Beschwerden begonnen haben und ob sie sich im Laufe der Zeit langsam verschlimmert haben.
Eine Untersuchung von Nerven und Muskeln prüft Kraft, Reflexe, Empfinden und dein Gangbild. Menschen mit hereditärer motorischer und sensibler Neuropathie Typ 6 zeigen oft Zeichen einer längenabhängigen Neuropathie, das heißt, Füße und Unterschenkel sind zuerst betroffen.
Eine ausführliche Augenuntersuchung sucht nach Schäden am Sehnerv, die zu einer verminderten Sehschärfe und Schwierigkeiten beim Erkennen von Farben führen können. Gesichtsfeldtests und bildgebende Verfahren des Sehnervs können zeigen, wie stark der Nerv betroffen ist.
Nervenleitungsuntersuchungen und Elektromyographie messen, wie gut Nerven Signale weiterleiten und wie Muskeln reagieren. Diese Tests helfen, eine periphere Neuropathie zu bestätigen, und können zeigen, ob das Hauptproblem eine Schädigung der Nervenfasern, der Nervenhülle oder beidem ist.
Wie wird Hereditary motor and sensory neuropathy type 6 diagnostiziert?
Ärztinnen und Ärzte diagnostizieren die hereditäre motorische und sensible Neuropathie Typ 6, indem sie das Muster der Beschwerden im Verlauf betrachten, zum Beispiel langsam zunehmende Schwäche und Muskelschwund in Füßen, Beinen oder Händen, Gefühlsveränderungen, Gleichgewichtsprobleme und Sehverlust, zusammen mit einer Familiengeschichte mit ähnlichen Problemen. In der Regel machen sie eine körperliche Untersuchung und eine Untersuchung der Nerven, Nervenfunktionstests, die prüfen, wie gut die Nerven Signale weiterleiten, sowie eine Augenuntersuchung, um nach Schäden zu suchen, die mit den Veränderungen des Sehvermögens zusammenhängen. Ein Gentest kann helfen, die Diagnose zu bestätigen, und kann auch dabei helfen, andere erbliche Nervenerkrankungen auszuschließen, wird aber normalerweise zusammen mit diesen anderen Befunden und nicht allein verwendet.
Stadien von Hereditary motor and sensory neuropathy type 6
Die hereditäre motorische und sensible Neuropathie Typ 6 hat keine definierten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass sie sich in der Regel langsam entwickelt und von Person zu Person unterschiedlich verläuft, statt klaren, standardisierten Schritten zu folgen. Viele Menschen mit hereditärer motorischer und sensibler Neuropathie Typ 6 bemerken eine langsame Veränderung von Kraft, Gleichgewicht, Gefühl in Füßen und Händen und manchmal auch des Sehvermögens. Deshalb überwachen Ärztinnen und Ärzte den Verlauf im Laufe der Zeit mit der Vorgeschichte der Beschwerden, einer körperlichen und neurologischen Untersuchung sowie augenärztlichen Kontrollen. Die Ursache zu identifizieren ist der Ausgangspunkt für die richtige Versorgung, und Untersuchungen wie Nervenleitungsstudien und genetische Tests können helfen, die Diagnose zu bestätigen und die frühen Anzeichen der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathie Typ 6 zu klären.
Ausblick und Prognose
Der Verlauf der hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie Typ 6 ist unterschiedlich. Bei vielen Menschen verläuft sie jedoch langsam fortschreitend mit zunehmender distaler Schwäche, Gefühlsverlust, Gangproblemen und einer Sehbeeinträchtigung, die von leicht bis schwer reichen kann. Die Lebenserwartung liegt oft nahe am Normalbereich, wenn die Erkrankung im Wesentlichen auf die peripheren Nerven und Sehnerven begrenzt ist. Allerdings kann die Beeinträchtigung im Laufe der Zeit zunehmen, und manche Betroffene benötigen schließlich Gehhilfen oder eine Unterstützung bei Sehschwäche. Die Prognose fällt bei Menschen mit früherem Beginn, schnellerem Fortschreiten oder zusätzlichen Komplikationen wie ausgeprägter Optikusatrophie, Hörverlust oder Beteiligung des zentralen Nervensystems meist ungünstiger aus. Ein Atemversagen und andere lebensbedrohliche Komplikationen sind in den meisten berichteten Fällen nicht typisch, sodass eine erhöhte Sterblichkeit bisher nicht eindeutig nachgewiesen ist. Schwere multisystemische Verläufe können jedoch mit größeren gesundheitlichen Risiken einhergehen. Eine regelmäßige neurologische, ophthalmologische, rehabilitative und genetische Verlaufskontrolle kann helfen, die Funktion zu erhalten, das Fortschreiten zu überwachen und Komplikationen früh zu behandeln.
Langzeitwirkungen
Bei vielen Menschen mit erblicher motorischer und sensibler Neuropathie Typ 6 dreht sich das Langzeitbild oft um Veränderungen des Sehvermögens zusammen mit Schwäche und Gefühlsverlust in Händen und Füßen. Diese Auswirkungen können sich langsam entwickeln und das Gehen, Lesen, Autofahren, den Schulbesuch, die Arbeit und andere alltägliche Aufgaben beeinträchtigen. Die Langzeitfolgen fallen sehr unterschiedlich aus, und selbst innerhalb derselben Familie haben manche Menschen mildere Veränderungen, während andere deutlich stärker beeinträchtigt sind. Die Merkmale können früher oder später im Leben beginnen, und das Tempo kann von Person zu Person verschieden sein.
Eine anhaltende Schädigung des Sehnervs kann verschwommenes Sehen, verminderte Sehschärfe, Probleme beim Erkennen von Farben und blinde Flecken verursachen. Für viele kann das mit der Zeit das Lesen kleiner Schrift, das Erkennen von Gesichtern aus der Ferne oder das Autofahren erschweren.
Schwäche in Beinen und Füßen kann zu Stolpern, schlechtem Gleichgewicht und einem erhöhten Sturzrisiko führen. Viele Menschen bemerken kleine Anpassungen, zum Beispiel dass sie den Boden genauer im Blick behalten müssen oder Treppen und unebene Untergründe schwerer bewältigen.
Schwäche und Verlust der Feinmotorik in den Händen können Knöpfe, Reißverschlüsse, Handschrift und das Öffnen von Behältern erschweren. Mit der Zeit können alltägliche Abläufe länger dauern, weil Greifen und präzise Fingerbewegungen weniger sicher werden.
Ein vermindertes Gefühl in Füßen und Händen kann es schwerer machen, Druck, Temperatur oder kleinere Verletzungen wahrzunehmen. Manche Menschen entwickeln außerdem Brennen, Kribbeln oder Nervenschmerzen, was das Unbehagen und die Müdigkeit verstärken kann.
Wie ist es, mit Hereditary motor and sensory neuropathy type 6 zu leben?
Das Leben mit der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie Typ 6 (HMSN6) bedeutet oft, mit einer Mischung aus fortschreitender nervenbedingter Schwäche, verminderter Sensibilität und Sehverlust umzugehen. Dadurch können alltägliche Aufgaben wie sicheres Gehen, Lesen, Autofahren oder der Umgang mit kleinen Gegenständen mit der Zeit schwieriger werden. Viele Menschen mit dieser Erkrankung sind auf Unterstützung bei Sehschwäche, Hilfsmittel zur Fortbewegung, Physiotherapie und Anpassungen zu Hause oder in der Schule angewiesen, um selbstständig zu bleiben. Auch Erschöpfung oder Stürze können Teil der täglichen Planung werden. Für die Familie und andere enge Bezugspersonen kann die Erkrankung neben praktischen Veränderungen auch eine emotionale Belastung mit sich bringen, zum Beispiel bei der Unterstützung mit Transport, Terminen und der Anpassung von Routinen. Mit der richtigen Unterstützung können jedoch viele Menschen mit HMSN6 weiterhin ein sinnvolles, aktives Leben führen.
Behandlung und Medikamente
Die hereditäre motorische und sensible Neuropathie Typ 6 wird durch die Behandlung der Symptome sowie den Schutz von Sehvermögen und Mobilität versorgt, da es keine Heilung gibt, die die zugrunde liegende Genveränderung behebt. Zur Versorgung gehören meist regelmäßige Kontrollen bei Neurologie, Augenheilkunde und Rehabilitations-Teams, weil die Behandlung bei jeder Person anders aussehen kann. Viele Menschen mit hereditärer motorischer und sensibler Neuropathie Typ 6 profitieren von Physio- und Ergotherapie, Orthesen oder anderen Gehhilfen sowie von Unterstützung bei Sehbeeinträchtigung, damit sich alltägliche Aufgaben sicherer und leichter bewältigen lassen. Ärztinnen und Ärzte können außerdem Medikamente gegen Nervenschmerzen, Muskelkrämpfe oder damit verbundene Probleme einsetzen, und sie können in ausgewählten Fällen eine Operation empfehlen, wenn Veränderungen der Fußform oder andere Knochen- und Gelenkprobleme das Gehen erschweren. Unterstützende Behandlung kann im Alltag einen spürbaren Unterschied machen, und eine frühe Behandlung der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathie Typ 6 kann helfen, Funktion und Lebensqualität zu erhalten.
Kann man Hereditary motor and sensory neuropathy type 6 heilen?
Nein, derzeit gibt es keine Heilung für die hereditäre motorische und sensible Neuropathie Typ 6, eine seltene Erbkrankheit, die die Nerven schädigt, die für Bewegung, Gefühl und manchmal auch das Sehvermögen zuständig sind. Die Behandlung konzentriert sich darauf, die Symptome zu kontrollieren und den Betroffenen zu helfen, so aktiv und selbstständig wie möglich zu bleiben. Dazu gehören oft Physiotherapie, Schmerzbehandlung, Orthesen oder andere Hilfsmittel zur Unterstützung der Mobilität sowie eine regelmäßige augenärztliche Versorgung, wenn das Sehvermögen betroffen ist. Diese Versorgung kann die zugrunde liegende Nervenschädigung nicht rückgängig machen, aber sie kann im Alltag trotzdem einen spürbaren Unterschied machen.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Das Leben mit hereditärer motorischer und sensibler Neuropathie Typ 6 kann das Gehen, den Einsatz der Hände, das Gleichgewicht und manchmal auch das Sehvermögen beeinträchtigen. Deshalb ist Unterstützung im Alltag oft genauso wichtig wie die ärztliche Nachsorge. Die Behandlung dieser Erkrankung bedeutet oft, einen Versorgungsplan rund um Bewegung, Sicherheit und Selbstständigkeit aufzubauen, statt sich nur auf Medikamente zu verlassen. Da die Symptome und die frühen Symptome der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathie Typ 6 von Person zu Person unterschiedlich sein können, wird die Behandlung in der Regel an die Herausforderungen angepasst, die du im Moment hast. Viele Menschen profitieren von einem Teamansatz, zu dem Rehabilitation, Fachleute für Augenheilkunde und genetische Beratung gehören können.
Physiotherapie kann helfen, Kraft, Beweglichkeit, Gleichgewicht und Gelenkbeweglichkeit so lange wie möglich zu erhalten. Eine Therapeutin oder ein Therapeut kann Dehnübungen, Gangtraining und schonende Bewegung empfehlen, um Stürze und Erschöpfung zu verringern.
Ergotherapie konzentriert sich auf alltägliche Aufgaben wie Anziehen, Schreiben, die Nutzung eines Telefons oder die Zubereitung von Mahlzeiten, wenn Handschwäche das erschwert. Manche Strategien lassen sich ganz natürlich in deinen Alltag einbauen – zum Beispiel angepasste Griffe, Hilfsmittel und Arbeitsplätze, um die Belastung zu verringern.
Knöchel-Fuß-Orthesen und Handschienen können die Stabilität verbessern, schwache Muskeln stützen und das Gehen oder Greifen sicherer machen. Sie können mit der Zeit auch helfen, Stolpern, Umknicken des Sprunggelenks und ungünstige Gelenkstellungen zu begrenzen.
Gehstöcke, Rollatoren oder Rollstühle können helfen, wenn Schwäche oder Gleichgewichtsprobleme das Fortbewegen anstrengend oder unsicher machen. Nicht jede Maßnahme wirkt gleich gut, deshalb hängt die passende Hilfe von deiner Kraft, deinem Sehvermögen, deiner Wohnsituation und deinem Alltag ab.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Wenn du mit hereditärer motorisch-sensibler Neuropathie Typ 6 lebst, gibt es keinen gut etablierten genbasierten Arzneimittelplan, der klar vorhersagt, welche Medikamente für die Erkrankung selbst am besten wirken. Vererbte Unterschiede können aber manchmal beeinflussen, wie dein Körper gängige Medikamente abbaut, die bei Nervenschmerzen oder anderen Beschwerden helfen sollen. Das kann verändern, wie gut ein Medikament wirkt oder wie wahrscheinlich Nebenwirkungen sind. Im Alltag kann das bedeuten, dass eine Person mit einer Standarddosis eine gute Linderung spürt, während eine andere zu müde oder schwindelig wird oder nur wenig davon profitiert. Deshalb braucht die Behandlung oft sorgfältige Versuche und Anpassungen.
Pharmakologische Behandlungen
Bei der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathie Typ 6 gibt es keine Arzneimittel, die die Erkrankung heilen oder die zugrunde liegende Nervenschädigung rückgängig machen können. Die Behandlung konzentriert sich meist darauf, die Beschwerden zu lindern, vor allem Nervenschmerzen. Physiotherapie, Orthesen und die Augenversorgung bleiben im Alltag oft wichtige Bestandteile der Versorgung. Nicht jedes Medikament wirkt bei allen Menschen gleich. In der Praxis werden Arzneimittel bei der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathie Typ 6 nach den Symptomen ausgewählt, die das tägliche Leben am stärksten beeinträchtigen.
Diese Arzneimittel werden oft bei brennenden, einschießenden oder elektrisierenden Nervenschmerzen eingesetzt. Sie können manchen Menschen mit hereditärer motorischer und sensibler Neuropathie Typ 6 helfen, besser zu schlafen, wenn die Schmerzen nachts stärker sind. Häufige Nebenwirkungen sind Müdigkeit, Schwindel und Schwellungen.
Diese Arzneimittel können ebenfalls Nervenschmerzen behandeln, vor allem wenn die Beschwerden anhaltend sind und dich zermürben. Sie können eine gute Option sein, wenn die Schmerzen auch deine Stimmung oder Energie beeinflussen. Übelkeit, trockener Mund, Schwitzen oder ein Anstieg des Blutdrucks können auftreten.
Diese älteren Antidepressiva werden oft in niedrigen Dosen gegen neuropathische Schmerzen eingesetzt und nicht in erster Linie gegen Depressionen. Manche Arzneimittel wirken schnell, während andere einige Wochen brauchen, bis der volle Nutzen erkennbar ist. Trockener Mund, Verstopfung, verschwommenes Sehen und Müdigkeit am nächsten Tag können die Anwendung bei manchen Menschen einschränken.
Lokale Behandlungen wie Lidocain-Pflaster oder Capsaicin-Creme können helfen, wenn die Schmerzen auf kleinere Bereiche wie die Füße begrenzt sind. Sie behandeln weder Schwäche noch Taubheitsgefühl, können aber oberflächliche Schmerzen lindern, ohne den ganzen Körper so stark zu beeinflussen. Hautreizungen oder ein Brennen können auftreten, besonders bei Capsaicin.
Genetische Einflüsse
Bei vielen Menschen mit hereditärer motorisch-sensibler Neuropathie Typ 6 ist die Ursache von Anfang an genetisch: Dieser Subtyp wird durch Veränderungen im MFN2-Gen verursacht. Dieses Gen hilft Nervenzellen dabei, Energie zu verarbeiten und dorthin zu transportieren, wo sie gebraucht wird. Wenn es verändert ist, können vor allem die sehr langen Nerven zu den Füßen, Händen und Augen betroffen sein. Die hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ 6 wird meist autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine veränderte Genkopie ausreicht, um die Erkrankung auszulösen, und dass jedes Kind eines betroffenen Elternteils eine 50%-ige Chance hat, sie zu erben. In manchen Familien ist sie über mehrere Generationen hinweg aufgetreten, während die Genveränderung in anderen Familien zum ersten Mal bei einer Person vorkommt. Dann gibt es möglicherweise keine frühere Familienanamnese. Um diese Zusammenhänge einzuordnen, kann deine Ärztin oder dein Arzt eine genetische Beratung und eine genetische Testung empfehlen, vor allem wenn frühe Anzeichen der hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie Typ 6 zusammen mit Sehstörungen auftreten.
Ist Hereditary motor and sensory neuropathy type 6 genetisch bedingt?
Genetik ist bei der hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie Typ 6 von zentraler Bedeutung, weil sie durch krankheitsverursachende Genveränderungen entsteht, die in Familien weitergegeben werden oder neu auftreten. Unterschiedliche genetische Varianten können den Schweregrad, das Alter beim Beginn der Beschwerden und manchmal auch eine Beteiligung der Augen beeinflussen.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Teil des Menschseins und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten dieser Varianten beeinträchtigen die Gesundheit nicht direkt und sind einfach Teil der normalen menschlichen Vielfalt. Bei vielen Genen deutet das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, vor allem wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne, gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathie Typ 6 ist das Ergebnis des Gentests heute oft weniger wichtig, um ein bestimmtes Medikament auszuwählen, als vielmehr für die Planung der gesamten Versorgung. Wenn das genaue Genveränderung bekannt ist, kann das Ärztinnen und Ärzten helfen, die Diagnose zu bestätigen, auf damit verbundene Probleme wie Sehveränderungen zu achten und die Behandlung auf alltägliche Bedürfnisse zu konzentrieren, zum Beispiel auf Mobilität, Schmerzbehandlung, Physiotherapie, Orthesen und bei Bedarf auf Unterstützung bei Sehschwäche. Nicht jede unterschiedliche Reaktion hat einen genetischen Hintergrund, aber bislang gibt es noch kein Standardmedikament für die hereditäre motorische und sensible Neuropathie Typ 6, das vor allem anhand einer pharmakogenetischen Testung ausgewählt wird. Für viele Menschen mit dieser Erkrankung bedeutet das, dass sich die Behandlung weiterhin vor allem nach den Symptomen, danach, wie schnell sich die Nervenprobleme verändern, und danach richtet, welche Bereiche des Alltags betroffen sind. Die Genetik kann auch dabei helfen zu erkennen, ob jemand für Forschungsstudien oder künftige gentargetierte Behandlungen infrage kommt. Das ist ein Grund, warum Menschen fragen, wie sich die Genetik auf die Behandlung der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathie Typ 6 auswirkt. Es ist außerdem sinnvoll, alle Medikamente mit deinem Behandlungsteam zu besprechen, weil einige Arzneimittel die Nervensymptome bei Menschen mit erblichen Neuropathien verschlimmern können, auch wenn dieses Risiko nicht nur mit einem einzelnen Gen zusammenhängt.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Viele Menschen mit hereditärer motorischer und sensibler Neuropathie Typ 6 stellen fest, dass andere Gesundheitsprobleme die Herausforderungen im Alltag noch verstärken, vor allem wenn sowohl Gleichgewicht als auch Sehvermögen beeinträchtigt sind. Wenn zum Beispiel zusätzlich Diabetes, eine Schilddrüsenerkrankung oder ein Vitaminmangel vorliegt, der Nerven schädigen kann, können Taubheitsgefühle, Schwäche oder Fußschmerzen deutlicher werden und sich schwerer einordnen lassen. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer Komorbidität, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Augenerkrankungen, die den Sehnerv oder die Netzhaut betreffen, können sich ebenfalls mit der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathie Typ 6 überlappen und verschwommenes Sehen verstärken oder die frühen Anzeichen der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathie Typ 6 zunächst weniger auffällig machen. Lungen-, Herz- oder Gelenkprobleme verursachen diese Erkrankung normalerweise nicht. Wenn sie aber vorhanden sind, können sie Gehen, Bewegung und alltägliche Aufgaben anstrengender machen. Da die Beschwerden aus mehr als einer Ursache stammen können, ist es hilfreich, deinem Behandlungsteam alle neuen Veränderungen beim Sehvermögen, bei der Kraft, beim Gefühl oder beim Gleichgewicht mitzuteilen, damit es nach behandelbaren Mitursachen ebenso wie nach der Neuropathie selbst suchen kann.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Hereditary motor and sensory neuropathy type 6 verursachen?
Andere vererbte Nervenkrankheiten, insbesondere andere Formen der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, können dieselbe Art von langsam fortschreitender Schwäche in Füßen und Beinen, Taubheitsgefühlen, Gleichgewichtsproblemen und manchmal auch Sehproblemen verursachen. Ärztinnen oder Ärzte können auch häufigere Ursachen einer Nervenschädigung ausschließen, wie Diabetes, einen niedrigen Vitamin-B12-Spiegel oder eine langfristige Entzündung der Nerven, ebenso wie einige vererbte Erkrankungen, die sowohl die Nerven als auch die Augen betreffen.
Geschichte
Lange bevor die heutigen Tests verfügbar waren, bemerkten Ärztinnen und Ärzte bereits Familien, in denen Schwäche, Gefühlsveränderungen und Sehprobleme über mehrere Generationen hinweg auftraten. Ende des 19. Jahrhunderts beschrieben Mediziner erstmals die größere Gruppe der erblichen Nervenerkrankungen, zu der später auch die hereditäre motorische und sensible Neuropathie Typ 6 gehören sollte. In dieser Phase stand vor allem das im Mittelpunkt, was sich im Alltag beobachten ließ: Schwierigkeiten, den vorderen Teil des Fußes anzuheben, Muskelschwund in den unteren Beinen, Taubheitsgefühle und ein Gangbild, das sich im Laufe der Zeit langsam veränderte.
Mit der Weiterentwicklung der Medizin wurde klar, dass nicht alle Betroffenen genau in dasselbe Muster passten. Einige Familien zeigten die üblichen Anzeichen einer erblichen peripheren Nervenerkrankung, entwickelten aber zusätzlich eine Schädigung des Sehnervs, die verschwommenes Sehen, eine verminderte Sehschärfe oder Schwierigkeiten beim Erkennen von Details verursachen kann. Diese Beobachtungen halfen Ärztinnen und Ärzten, die hereditäre motorische und sensible Neuropathie Typ 6 von anderen verwandten Erkrankungen abzugrenzen. Für viele Betroffene war dieser Unterschied wichtig, weil er erklärte, warum sowohl das Gehen als auch das Sehen beeinträchtigt sein konnten, manchmal mit Jahren Abstand.
In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür gewachsen, weil Nervenleitungsuntersuchungen, gründliche augenärztliche Untersuchungen und bessere bildgebende Verfahren Fachleuten eine genauere Beschreibung der Erkrankung ermöglichten. Frühe Symptome der hereditären motorischen und sensiblen Neuropathie Typ 6 wurden als unterschiedlich erkannt, sogar innerhalb derselben Familie. Manche bemerken zunächst häufiges Stolpern oder eine Schwäche im Sprunggelenk, während andere zuerst wegen sich langsam verändernder Sehprobleme untersucht werden, noch bevor die Nervensymptome deutlich werden. Dieses breitere Verständnis half, frühere Verwirrung zu verringern, als Betroffene manchmal unter allgemeineren Bezeichnungen zusammengefasst wurden, die nicht beide Aspekte der Erkrankung vollständig erfassten.
Spätere Forschungen zeigten, dass die hereditäre motorische und sensible Neuropathie Typ 6 eine genetische Grundlage hat, doch die Geschichte der Erkrankung ist im Grunde eine Geschichte sorgfältiger Beobachtung über lange Zeit. Was als Beschreibung von Familien mit ungewöhnlichen Symptomkombinationen begann, entwickelte sich nach und nach zu einer genaueren Diagnose. Heute gilt die Erkrankung weiterhin als selten, doch ihre Geschichte hat Ärztinnen und Ärzten geholfen zu verstehen, dass erbliche Nervenerkrankungen mehr als einen Teil des Nervensystems betreffen können und dass sich die Beschwerden einer Person langsam und nicht auf einmal entwickeln können.