Erblicher Brustkrebs ist ein vererbtes Risiko für Brustkrebs, das durch bestimmte Genveränderungen verursacht wird, die in Familien vorkommen können. Viele Menschen mit erblichem Brustkrebs werden im Erwachsenenalter diagnostiziert, aber das erhöhte Risiko besteht lebenslang und kann manchmal schon jüngere Erwachsene als üblich betreffen. Frühe Anzeichen von erblichem Brustkrebs sind oft die gleichen wie bei anderem Brustkrebs, zum Beispiel ein neuer Knoten in der Brust, Haut- oder Brustwarzenveränderungen oder eine Schwellung unter dem Arm. Nicht alle erleben dasselbe, und die Prognose hängt davon ab, wann der Krebs entdeckt wird und ob er sich ausgebreitet hat. Zur Versorgung bei erblichem Brustkrebs gehören oft ein früheres und häufigeres Screening, genetische Beratung und Testung sowie eine Behandlung wie Operation, Medikamente, Strahlentherapie oder Chemotherapie, wenn sich Krebs entwickelt.
Wie viele Menschen leben mit Hereditary breast cancer?
Weltweit lebten etwa 7.8 million Frauen in den 5 Jahren nach einer Brustkrebsdiagnose (WHO, 2024). Da davon ausgegangen wird, dass die erbliche Form etwa 5% bis 10% aller Brustkrebsfälle ausmacht (American Cancer Society, 2024), ergibt das weltweit ungefähr 390,000 bis 780,000 Menschen, die mit erblich bedingtem Brustkrebs leben. Dabei handelt es sich jedoch um eine Schätzung und nicht um eine direkte Zählung. In den Vereinigten Staaten leben mehr als 4 million Menschen mit einer Brustkrebsanamnese (American Cancer Society, 2024); bei demselben Anteil von 5% bis 10% ergibt sich daraus eine Schätzung von etwa 200,000 bis 400,000 Menschen mit erblich bedingtem Brustkrebs in den USA, ebenfalls als Schätzung und nicht als direkte Zählung.
Überblick
Hereditary breast cancerSymptome
Erblicher Brustkrebs selbst verursacht keine Symptome; er bedeutet ein vererbtes erhöhtes Risiko für Brustkrebs. Wenn Krebs entsteht, sind die frühen Symptome von erblichem Brustkrebs in der Regel die gleichen wie bei anderen Brustkrebsarten, zum Beispiel ein neuer Knoten in der Brust, Hautveränderungen oder Ausfluss aus der Brustwarze.
Ausblick und Prognose
Bei erblichem Brustkrebs verbessert sich die Aussichten oft durch frühere Vorsorgeuntersuchungen, vorbeugende Maßnahmen und auf den Krebs-Typ abgestimmte Behandlungen. Viele Menschen leben noch jahrelang nach der Diagnose, und Angehörige können das Risiko oft durch genetische Beratung und regelmäßige Kontrollen senken.
Ursachen und Risikofaktoren
Erblich bedingter Brustkrebs wird vor allem durch vererbte Genveränderungen verursacht, oft in BRCA1, BRCA2 oder ähnlichen Genen. Das Risiko ist höher bei einer ausgeprägten Familienanamnese und bei bestimmter Abstammung, einschließlich aschkenasisch-jüdischer Herkunft. Hormone, Alkohol, Übergewicht und Strahlung können das Risiko zusätzlich beeinflussen.
Genetische Einflüsse
Die Genetik spielt eine zentrale Rolle beim erblichen Brustkrebs. Vererbte Genveränderungen, vor allem in BRCA1, BRCA2 und einigen anderen Genen, können das Risiko deutlich erhöhen und dabei helfen, die Vorsorge, Tests in der Familie und manchmal auch die Wahl der Behandlung zu steuern.
Diagnose
Ärztinnen und Ärzte schauen sich deine persönliche und familiäre Krebsvorgeschichte, die bildgebenden Untersuchungen der Brust und die Ergebnisse der Biopsie an. Die Diagnose eines erblich bedingten Brustkrebses wird durch genetische Tests gestützt, besonders wenn mehrere Angehörige Brust-, Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen- oder Prostatakrebs hatten.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung von erblich bedingtem Brustkrebs umfasst oft eine Operation, Strahlentherapie, Chemotherapie, hormonblockierende Arzneimittel oder zielgerichtete Medikamente wie PARP-Inhibitoren, abhängig von der Genveränderung und vom Tumor selbst. Viele sprechen auch über eine risikoreduzierende Operation und engmaschigere Vorsorgeuntersuchungen.
Symptome
Viele Menschen mit erblich bedingtem Brustkrebs fühlen sich völlig gesund, solange sich kein Brustkrebs entwickelt. Das vererbte Risiko selbst verursacht in der Regel keine Schmerzen, keine Müdigkeit und keine sichtbaren Veränderungen, sodass die ersten Hinweise oft in deiner persönlichen und familiären Vorgeschichte liegen. Familienmitglieder erkennen manchmal Muster, die der betroffene Mensch nicht sieht. Wenn sich Krebs entwickelt, sind die Anzeichen meist dieselben wie bei nicht erblich bedingtem Brustkrebs, zum Beispiel ein neuer Knoten in der Brust, Veränderungen an Haut oder Brustwarze oder eine Schwellung in der Achsel.
Das vererbte Risiko bei erblich bedingtem Brustkrebs verursacht für sich genommen in der Regel keine Schmerzen, keine Erschöpfung und keine sichtbaren Veränderungen der Brust. Wenn nach den frühen Merkmalen von erblich bedingtem Brustkrebs gefragt wird, ist der wichtigste Punkt, dass sich viele Menschen völlig gesund fühlen, solange sich kein Krebs entwickelt hat.
Mehrere nahe Verwandte mit Brust- oder Eierstockkrebs können auf ein vererbtes Krebsrisiko hinweisen. Dieses Muster ist sowohl auf der mütterlichen als auch auf der väterlichen Seite der Familie bedeutsam.
Brustkrebs, der in jüngerem Alter diagnostiziert wird, oft vor den Wechseljahren, kann ein Hinweis darauf sein, dass erblich bedingter Brustkrebs vorliegt. Das kann auch dann vorkommen, wenn sonst keine anderen klaren Warnzeichen bestehen.
Brustkrebs bei Männern, Bauchspeicheldrüsenkrebs oder einige Prostatakrebserkrankungen in der Familie können ebenfalls auf eine vererbte Ursache hinweisen. Diese Muster können erklären, warum erblich bedingter Brustkrebs in manchen Familien vorkommt.
Wie Betroffene Hereditary breast cancer normalerweise zuerst bemerken?
Hereditärer Brustkrebs fällt oft zuerst nicht deshalb auf, weil er sich sofort anders anfühlt, sondern weil sich ein Muster zeigt: mehrere enge Verwandte mit Brustkrebs, Eierstockkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs oder Prostatakrebs, besonders in jüngerem Alter oder über mehr als eine Generation hinweg. Wenn körperliche Warnzeichen da sind, bemerkst du bei hereditärem Brustkrebs vielleicht zuerst einen neuen Knoten in der Brust, eine Verdickung, eine Veränderung der Brustform, Dellen in der Haut, Veränderungen an der Brustwarze oder seltener geschwollene Lymphknoten in der Achsel. Viele Krebsarten, die mit einem vererbten Risiko zusammenhängen, werden jedoch schon bei routinemäßigen Mammographien oder einer MRT entdeckt, bevor sie Beschwerden verursachen. Anders gesagt: Die ersten Anzeichen von hereditärem Brustkrebs sind oft entweder eine starke Familiengeschichte oder eine Veränderung an der Brust, die rasch abgeklärt werden sollte. Wenn du eines davon früh bemerkst, kann das den Weg für genetische Tests, frühere Vorsorgeuntersuchungen und mehr Behandlungsmöglichkeiten öffnen.
Arten von Hereditary breast cancer
Erblicher Brustkrebs ist kein einzelner Krankheitstyp. Die Haupttypen des erblichen Brustkrebses werden meist durch die Genveränderung definiert, mit der eine Person geboren wird. Das kann das Alter beeinflussen, in dem der Krebs beginnt, wie wahrscheinlich es ist, dass beide Brüste betroffen sind, und ob auch andere Krebsarten wahrscheinlicher sind. Forschende beschreiben diese Kategorien, um die Muster der Erkrankung besser zu verstehen. Viele Menschen mit erblichen Brustkrebs bemerken vor der Entstehung eines Tumors nie einen Unterschied. Daher zeigen sich die Unterschiede zwischen den Varianten vor allem in den Krebsrisikomustern und nicht in Beschwerden im Alltag.
BRCA1-bezogen
Dies ist eine der bekanntesten Varianten und erhöht oft die Wahrscheinlichkeit für Brustkrebs in jüngerem Alter als üblich. Die Tumoren wachsen eher schnell und können triple-negativ sein, ein gebräuchlicher medizinischer Begriff für einen Subtyp, dem drei übliche Behandlungsziele fehlen. Auch das Risiko für Eierstockkrebs ist höher als durchschnittlich.
BRCA2-bezogen
Diese Variante erhöht das Brustkrebsrisiko ebenfalls deutlich, aber das Krebsmuster kann sich von erblichen Brustkrebsformen mit BRCA1-Bezug unterscheiden. Hormonrezeptor-positive Brustkrebserkrankungen sind häufiger, und auch das Risiko für Eierstock-, Prostata-, Bauchspeicheldrüsen- und männlichen Brustkrebs ist erhöht. In manchen Familien sind über mehrere Generationen mehrere Angehörige betroffen.
PALB2-bezogen
PALB2 ist eine weitere gut bekannte erbliche Variante, die mit einem klar erhöhten Brustkrebsrisiko verbunden ist. Das Muster kann einer Erkrankung mit BRCA2-Bezug ähneln, wobei Brustkrebs manchmal in jüngerem Alter auftritt und die Familienanamnese deutlich belastet ist. Auch das Risiko für Eierstock- und Bauchspeicheldrüsenkrebs kann mäßig erhöht sein.
TP53-bezogen
Veränderungen in TP53 verursachen das Li-Fraumeni-Syndrom, eine erbliche Krebserkrankung, zu der Brustkrebs in sehr jungem Alter gehören kann. Menschen mit dieser Variante können auch ein höheres Risiko für Sarkome, Hirntumoren, Leukämie und Nebennierenkrebs haben. Weil Strahlung bei diesem Syndrom problematischer sein kann, können sich die Behandlungskonzepte unterscheiden.
PTEN-bezogen
Veränderungen in PTEN verursachen das PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom, zu dem auch das Cowden-Syndrom gehört. Neben dem Brustkrebsrisiko haben viele Menschen mit dieser Variante gutartige Wucherungen und möglicherweise ein höheres Risiko für Schilddrüsen- oder Gebärmutterkrebs. Der Kopfumfang kann in manchen Familien größer als durchschnittlich sein.
CDH1-bezogen
Der erbliche Brustkrebs mit CDH1-Bezug ist am stärksten mit dem lobulären Brustkrebs verbunden, der in den milchbildenden Drüsen entsteht und in der Bildgebung schwerer zu erkennen sein kann. Diese Variante erhöht auch das Risiko für diffusen Magenkrebs, eine Art von Magenkrebs, die sich durch die Magenwand ausbreitet, statt einen klar abgrenzbaren Knoten zu bilden. In der Familienanamnese finden sich oft Brustkrebs, Magenkrebs oder beides.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nicht auf zuverlässige Weise: Die Forschung hat nicht gezeigt, dass Änderungen des Lebensstils den Beginn von erblich bedingtem Brustkrebs eindeutig verzögern können, auch wenn körperliche Aktivität, ein gesundes Gewicht, ein begrenzter Alkoholkonsum und Nichtrauchen mit einem geringeren allgemeinen Risiko für Brustkrebs verbunden sind. Für Menschen mit einem starken erblichen Risiko sind die am besten etablierten medizinischen Maßnahmen eine frühere und häufigere Vorsorgeuntersuchung und, für manche, eine vorbeugende medikamentöse Behandlung oder eine Operation zur Risikosenkung. Diese Maßnahmen können das Risiko senken oder helfen, Krebs früh zu entdecken, aber sie garantieren keine Vorbeugung. Trotzdem können diese Schritte vielen Menschen mit einem erblichen Brustkrebsrisiko helfen, sich besser vorbereitet und unterstützt zu fühlen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Bei erblich bedingtem Brustkrebs kann die Genetik manchmal Hinweise auf die Beschwerden geben, indem sie zeigt, welches Krebsrisikogen beteiligt ist. Denn manche Genveränderungen sind mit einem höheren Risiko verbunden, schon in jüngerem Alter an Brustkrebs zu erkranken oder im Laufe der Zeit mehr als einen Krebs zu entwickeln. Die Genetik kann die genauen Beschwerden im Alltag meist nicht vorhersagen, weil die Symptome von Brustkrebs oft stärker von Größe, Lage und Art des Tumors abhängen als von der vererbten Genveränderung selbst. Dennoch kann der genetische Befund Ärztinnen und Ärzten helfen einzuschätzen, wann Krebs eher beginnen könnte und ob eine sorgfältige Früherkennung schon früher nötig ist, noch bevor überhaupt Beschwerden auftreten.
Ursachen und Risikofaktoren
Erblicher Brustkrebs beginnt meist mit einer vererbten Genveränderung, am häufigsten in BRCA1, BRCA2, PALB2 oder einem ähnlichen Gen. Eine starke Familienanamnese von Brust-, Eierstock-, Prostata- oder Bauchspeicheldrüsenkrebs, besonders in jüngerem Alter, erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass dieses Muster vorliegt. Eine Genveränderung bedeutet nicht, dass du die Erkrankung auf jeden Fall entwickeln wirst. Alter, bei der Geburt zugewiesenes Geschlecht, Brustdichte und die lebenslange Östrogenexposition können das Risiko zusätzlich beeinflussen. Eine frühere Bestrahlung des Brustkorbs, Alkoholkonsum und Übergewicht nach den Wechseljahren können das Risiko ebenfalls erhöhen. Ein genetischer Test auf erblichen Brustkrebs kann helfen, das Risiko in Familien besser einzuordnen.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Erblicher Brustkrebs wird meist durch eine vererbte Genveränderung verursacht, die in einer Familie weitergegeben wird, vor allem in den BRCA1- oder BRCA2-Genen, und seltener in einigen anderen mit Brustkrebs verbundenen Genen. Die stärksten Hinweise und Risikofaktoren sind eine ausgeprägte Familienanamnese mit Brustkrebs, Krebs der Eierstöcke, der Bauchspeicheldrüse oder der Prostata, Brustkrebs in jungem Alter bei nahen Verwandten, Brustkrebs bei Männern in der Familie und aschkenasisch-jüdische Abstammung, was die Wahrscheinlichkeit erhöht, eine dieser vererbten Veränderungen zu tragen. Faktoren wie Gewicht, Alkohol und zunehmendes Alter können das Brustkrebsrisiko allgemein beeinflussen, erklären aber in der Regel nicht, warum Krebs in einer Familie gehäuft auftritt.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Das Risiko für erblichen Brustkrebs kann auch durch mehrere körperbezogene und Umweltfaktoren beeinflusst werden. Einige Risiken liegen im Körper selbst, andere stammen aus der Umwelt um uns herum. Wenn du diese Risikofaktoren für erblichen Brustkrebs verstehst, kann das helfen, Vorsorge- und Präventionspläne zu steuern.
Menschen, denen bei der Geburt weiblich zugewiesen wurde, haben wegen Unterschieden im Brustgewebe und in der Hormonexposition ein deutlich höheres Brustkrebsrisiko. Auch Männer können erblichen Brustkrebs entwickeln, das kommt aber viel seltener vor.
Das Risiko steigt mit dem Alter, auch bei erblichen Brustkrebsformen. Diese Krebserkrankungen können früher als im Durchschnitt auftreten, aber auch das Älterwerden erhöht weiterhin die Gesamtswahrscheinlichkeit, dass Krebs entsteht.
Eine längere lebenslange Exposition gegenüber Östrogen und Progesteron kann das Brustkrebsrisiko erhöhen. Eine frühe erste Periode, eine späte Menopause und eine erste Schwangerschaft mit Geburt eines reifen Kindes erst später oder gar nicht können das Brustgewebe über mehr Jahre einer hormonellen Stimulation aussetzen.
Dichtes Brustgewebe ist mit einem höheren Brustkrebsrisiko verbunden. Es kann außerdem erschweren, kleine Tumoren in einer Mammographie zu erkennen.
Genetische Risikofaktoren
Erblich bedingter Brustkrebs wird oft zu einem Thema, wenn mehrere nahe Verwandte an Brust-, Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen- oder Prostatakrebs erkrankt sind, besonders in jüngerem Alter. Die wichtigste genetische Ursache ist eine vererbte Veränderung in einem Gen, das vor Krebs schützt, am häufigsten BRCA1 oder BRCA2, obwohl auch mehrere andere Gene das Risiko erhöhen können. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt. Wenn du die genetischen Risikofaktoren für erblich bedingten Brustkrebs verstehen möchtest, sind Muster in der Familie über mehrere Generationen hinweg oft der wichtigste Hinweis.
BRCA1-Veränderungen: Vererbte Veränderungen in BRCA1 sind eine der häufigsten Ursachen für erblich bedingten Brustkrebs. Sie können das Risiko deutlich erhöhen und gehen in derselben Familie oft mit Eierstockkrebs einher.
BRCA2-Veränderungen: Vererbte Veränderungen in BRCA2 erhöhen die Wahrscheinlichkeit für erblich bedingten Brustkrebs ebenfalls deutlich. Sie können in Familien mit Brustkrebs bei Männern, Bauchspeicheldrüsenkrebs oder Prostatakrebs vorkommen.
PALB2-Veränderungen: PALB2 hilft den Zellen, Schäden an ihrem Erbgut zu reparieren. Vererbte Veränderungen in diesem Gen können das Brustkrebsrisiko deutlich erhöhen, selbst wenn BRCA1 und BRCA2 unauffällig sind.
TP53-Veränderungen: TP53 hilft normalerweise dabei, dass geschädigte Zellen aufhören zu wachsen, wenn etwas schiefläuft. Vererbte Veränderungen können das Li-Fraumeni-Syndrom verursachen, bei dem Brustkrebs in jüngerem Alter und zusammen mit anderen Krebserkrankungen in der Familie auftreten kann.
PTEN-Veränderungen: Vererbte PTEN-Veränderungen können ein PTEN-Hamartom-Tumorsyndrom verursachen, das mit einem höheren Brustkrebsrisiko einhergeht. In Familien können auch Schilddrüsen-, Gebärmutter- oder andere wachstumsbedingte Probleme auftreten.
CDH1-Veränderungen: Vererbte Veränderungen in CDH1 stehen mit lobulärem Brustkrebs in Zusammenhang, der in den milchbildenden Drüsen entsteht. Sie können auch in Familien mit einer ausgeprägten Vorgeschichte von diffusem Magenkrebs vorkommen.
STK11-Veränderungen: Vererbte STK11-Veränderungen verursachen das Peutz-Jeghers-Syndrom, das das Risiko für mehrere Krebsarten einschließlich Brustkrebs erhöht. Betroffene können auch dunkle Sommersprossen um die Lippen oder im Mund sowie Wucherungen im Verdauungstrakt haben.
CHEK2 und ATM: Veränderungen in CHEK2 oder ATM erhöhen das Brustkrebsrisiko meist weniger stark als BRCA1 oder BRCA2. Trotzdem können sie wichtig sein, wenn Brustkrebs bei mehreren nahen Verwandten auftritt.
Starke Familienanamnese: Wenn mehrere nahe Verwandte an Brustkrebs erkrankt sind, besonders über mehr als eine Generation hinweg, steigt die Wahrscheinlichkeit für eine vererbte Ursache. Dieses Muster ist auf beiden Seiten der Familie wichtig, auch auf der Seite deines Vaters.
Frühe Familienfälle: Brustkrebs, der bei dir oder einem nahen Verwandten vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert wurde, hat wahrscheinlicher einen erblichen Zusammenhang als Krebs, der später im Leben festgestellt wird. Der Verdacht wächst, wenn mehr als ein Familienmitglied betroffen war.
Verwandte Krebsarten: Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen- und bestimmte Prostatakrebserkrankungen in der Familie können auf dieselben vererbten Genveränderungen hinweisen, die das Brustkrebsrisiko erhöhen. Diese Kombination von Krebserkrankungen ist besonders wichtig, wenn sie bei nahen Verwandten auftritt.
Brustkrebs bei Männern: Brustkrebs bei einem Mann in der Familie ist ungewöhnlich und kann ein wichtiger Hinweis auf ein erbliches Risiko sein. Schon ein einzelner Fall kann auf eine Genveränderung wie BRCA2 hindeuten.
Aschkenasische Herkunft: Menschen mit aschkenasischer jüdischer Abstammung haben eine höhere Wahrscheinlichkeit, bestimmte vererbte Veränderungen in BRCA1 oder BRCA2 zu tragen. Viele erkranken nie an Krebs, aber diese Abstammung kann erblich bedingten Brustkrebs in manchen Familien wahrscheinlicher machen.
Mehrere Primärtumoren: Brustkrebs in beiden Brüsten oder Brustkrebs zusammen mit Eierstock- oder Bauchspeicheldrüsenkrebs macht eine vererbte Ursache wahrscheinlicher. Dieses Muster kann darauf hindeuten, dass das Risiko über ein Familiengen weitergegeben wird.
Lebensstil-Risikofaktoren
Erblich bedingter Brustkrebs wird durch ein vererbtes Risiko ausgelöst, daher verursacht der Lebensstil ihn nicht. Trotzdem kann es wichtig sein, wie sich der Lebensstil auf erblich bedingten Brustkrebs auswirkt, weil bestimmte Gewohnheiten die Wahrscheinlichkeit beeinflussen können, an Krebs zu erkranken, das Risiko eines Rückfalls nach der Behandlung und die allgemeine Gesundheit während der Zeit nach der Behandlung. Die wichtigsten lebensstilbezogenen Risikofaktoren für erblich bedingten Brustkrebs sind solche, die mit Hormonen, Körpergewicht, Alkoholkonsum und der langfristigen Stoffwechselgesundheit zusammenhängen.
Regelmäßiger Alkoholkonsum kann das Brustkrebsrisiko erhöhen, auch bei Menschen, die bereits eine erbliche Veranlagung tragen. Der Effekt scheint mit höherer Aufnahme zuzunehmen, weil Alkohol den Östrogenspiegel beeinflussen und DNA schädigen kann.
Übergewicht oder Adipositas, besonders nach der Menopause, kann die Östrogenproduktion aus Körperfett erhöhen und die Wahrscheinlichkeit steigern, dass sich Brustkrebs entwickelt oder zurückkehrt. Übergewicht kann außerdem behandlungsbedingte Ergebnisse verschlechtern und das Risiko für andere Krebserkrankungen und Herzerkrankungen erhöhen.
Geringe körperliche Aktivität steht mit Gewichtszunahme, Insulinresistenz und stärkerer Entzündung in Verbindung, was sich alles ungünstig auf das Brustkrebsrisiko auswirken kann. Regelmäßige Bewegung kann helfen, das Rückfallrisiko zu senken, Müdigkeit zu verbessern und die Erholung nach der Behandlung zu unterstützen.
Eine Ernährung mit vielen stark verarbeiteten Lebensmitteln, zu vielen Kalorien und wenig Ballaststoffen kann Gewichtszunahme und eine schlechtere Stoffwechselgesundheit fördern, was bei einer erblichen Veranlagung das Risiko zusätzlich erhöhen kann. Ernährungsweisen mit vielen Gemüse, Obst, Vollkornprodukten und mageren Proteinen können die Gewichtskontrolle und die allgemeine Belastbarkeit während der Behandlung besser unterstützen.
Risikoprävention
Erblicher Brustkrebs bedeutet ein vererbtes erhöhtes Brustkrebsrisiko, oft wegen einer Genveränderung, die in einer Familie weitergegeben wurde. Meist lässt sich das nicht vollständig verhindern, aber viele Menschen mit einem erblichen Brustkrebsrisiko können die Wahrscheinlichkeit senken, dass Krebs entsteht, oder ihn früher entdecken, wenn die Behandlung wirksamer ist. Vorbeugung bedeutet, das Risiko zu senken, nicht es vollständig auszuschalten. Wenn Brust- oder Eierstockkrebs in mehreren Generationen oder in jungen Jahren auftritt, kann ein Gespräch mit einer Fachkraft für Genetik helfen zu klären, welche Vorbeugungsmaßnahmen zu deiner Situation passen.
Eine genetische Beratung und Testung kann zeigen, ob dein Risiko mit einer vererbten Genveränderung wie BRCA1 oder BRCA2 zusammenhängt. Das hilft dabei, Vorsorge, Medikamente und Familienplanung individueller zu steuern.
Menschen mit einem erblichen Brustkrebsrisiko brauchen oft früher und häufiger Vorsorge als die Allgemeinbevölkerung. Dazu können eine Brust-MRT und Mammographien nach einem auf dich zugeschnittenen Zeitplan gehören, um frühe Anzeichen von erblichem Brustkrebs oder sehr kleine Tumoren zu entdecken, bevor sie Probleme verursachen.
Manche Menschen mit hohem vererbtem Risiko können von Medikamenten profitieren, die die Wahrscheinlichkeit eines hormonempfindlichen Brustkrebses senken. Eine Ärztin oder ein Arzt kann helfen, den möglichen Nutzen gegen Nebenwirkungen, Alter, Menopausenstatus und Schwangerschaftspläne abzuwägen.
Für manche kann eine Operation zur Entfernung von gesundem Brustgewebe das spätere Brustkrebsrisiko deutlich senken. Wenn das vererbte Risiko auch Eierstockkrebs umfasst, kann auch die Entfernung der Eierstöcke und Eileiter besprochen werden.
Kann man Hereditary breast cancer vorbeugen?
Erblicher Brustkrebs kann nicht immer verhindert werden, weil das zusätzliche Risiko von einer Genveränderung kommt, mit der du geboren wirst. Wenn in deiner Familie jedoch Brustkrebs häufig vorkommt oder du weißt, dass du eine vererbte Genveränderung trägst, können regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen, einige Medikamente und manchmal eine vorbeugende Operation das Krebsrisiko senken oder dabei helfen, Krebs früh zu erkennen. Gesunde Gewohnheiten wie wenig Alkohol, ausreichend Bewegung und ein gesundes Gewicht können auch das allgemeine Brustkrebsrisiko senken, aber sie beseitigen das vererbte Risiko nicht.
Übertragung
Erblicher Brustkrebs ist nicht ansteckend. Er kann also nicht durch Berührung, Sex, Küssen oder die gemeinsame Luft von einer Person auf eine andere übertragen werden. Stattdessen tritt er familiär gehäuft auf, weil einige Menschen eine Genveränderung erben, die ihr Risiko für Brustkrebs und manchmal auch für bestimmte andere Krebsarten erhöht.
Bei der genetischen Vererbung des erblichen Brustkrebses kann ein Elternteil, der eine dieser Genveränderungen trägt, sie bei jeder Schwangerschaft mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2 oder 50 % an ein Kind weitergeben. Dabei kann sie von beiden Elternteilen vererbt werden. Seltener entsteht die Genveränderung erstmals bei einem Familienmitglied. Sobald sie aber vorhanden ist, kann sie an die nächsten Generationen weitervererbt werden.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn Brustkrebs in deiner Familie vorkommt, wenn er in jungen Jahren aufgetreten ist oder wenn es bei nahen Verwandten Eierstockkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs oder Prostatakrebs gibt. Eine Testung wird auch häufig für Menschen mit triple-negativem Brustkrebs oder mit aschkenasisch-jüdischer Abstammung empfohlen, weil die Ergebnisse bei der Vorsorge, der Prävention und der Behandlung helfen können.
Diagnose
Erblicher Brustkrebs wird meist vermutet, wenn Brustkrebs in jüngerem Alter auftritt, mehr als eine enge Verwandte oder ein enger Verwandter betrifft oder in Mustern erscheint, die darauf hindeuten, dass er in einer Familie gehäuft vorkommt. Die Diagnose beginnt oft mit einer sorgfältigen Prüfung deiner persönlichen und familiären Vorgeschichte und geht dann in Tests über, wenn das Muster dazu passt. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung. In vielen Fällen wird die Diagnose eines erblichen Brustkrebses durch genetische Tests bestätigt und nicht allein durch Symptome.
Ärztinnen und Ärzte beginnen meist damit, nach Brustkrebs, Eierstockkrebs, Prostatakrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs und anderen verwandten Krebserkrankungen bei nahen und erweiterten Verwandten zu fragen. Das Muster über mehrere Generationen hinweg kann zusammen mit dem Alter bei der Krebsdiagnose zeigen, ob ein vererbtes Risiko wahrscheinlich ist.
Dein Behandlungsteam prüft, ob Brustkrebs in jungem Alter aufgetreten ist, beide Brüste betroffen hat oder zusammen mit anderen Krebserkrankungen aufgetreten ist. Diese Angaben können den Verdacht auf erblichen Brustkrebs auch dann verstärken, wenn die Familienanamnese nur wenige Hinweise bietet.
Behandelnde können strukturierte Fragen oder Risikowerkzeuge einsetzen, um zu entscheiden, ob genetische Tests sinnvoll sind. Dieser Schritt hilft dabei, die Menschen zu erkennen, die am ehesten von einer genetischen Diagnose des erblichen Brustkrebses profitieren.
Eine Blut- oder Speichelprobe kann nach vererbten Veränderungen in Genen suchen, die mit dem Brustkrebsrisiko verbunden sind, vor allem BRCA1 und BRCA2, und manchmal auch in mehreren Genen gleichzeitig. Ein positives Ergebnis kann eine erbliche Ursache bestätigen, während ein negatives Ergebnis diese nicht immer ausschließt.
Wie wird Hereditary breast cancer diagnostiziert?
Ärztinnen und Ärzte diagnostizieren Brustkrebs zunächst selbst mit einer Brustuntersuchung, bildgebenden Verfahren wie Mammographie, Ultraschall oder MRT sowie einer Biopsie. Dabei wird eine kleine Gewebeprobe entnommen, um nach Krebs zu suchen. Anschließend achten sie auf Hinweise darauf, dass die Erkrankung erblich sein könnte, zum Beispiel mehrere nahe Verwandte mit Brustkrebs oder verwandten Krebsarten, eine Erkrankung in jüngerem Alter als üblich, Krebs in beiden Brüsten oder Brustkrebs bei einem Mann. Wenn solche Anzeichen vorliegen, kann eine Untersuchung von Blut oder Speichel nach vererbten Genveränderungen suchen, oft mit Unterstützung durch eine genetische Beratung oder eine andere Fachperson.
Stadien von Hereditary breast cancer
Erblicher Brustkrebs hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass „erblich“ ein vererbtes, erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Brustkrebs beschreibt und keine eigene Erkrankung, die im Laufe der Zeit einen eigenen stufenweisen Verlauf durchläuft. Ärztinnen und Ärzte beginnen in der Regel mit einem Gespräch über die persönliche und familiäre Vorgeschichte, nutzen dann Brustuntersuchungen und bildgebende Verfahren wie Mammographien oder MRT-Aufnahmen und führen manchmal eine Biopsie durch, wenn ein Knoten oder ein anderes Warnzeichen gefunden wird. Wenn es Bedenken wegen eines vererbten Risikos oder früher Anzeichen von erblichem Brustkrebs gibt, können eine genetische Beratung und ein Gentest angeboten werden. Die weitere Nachsorge richtet sich nach den Screening-Ergebnissen, dem Alter und danach, ob tatsächlich Krebs vorliegt.
Ausblick und Prognose
Die Prognose bei erblich bedingtem Brustkrebs fällt sehr unterschiedlich aus und hängt vom jeweiligen betroffenen Gen, dem Alter bei der Diagnose, dem Tumorstadium, der Tumorbiologie und vom Zugang zu Überwachung und risikosenkender Versorgung ab. Wird erblich bedingter Brustkrebs durch eine intensivierte Früherkennung früh erkannt, sind die Ergebnisse oft günstig, und viele Menschen leben nach der Behandlung noch lange. Pathogene Varianten wie BRCA1 und BRCA2 können jedoch das Lebenszeitrisiko für die Entwicklung von Brustkrebs, Zweittumoren und in manchen Fällen für eine aggressivere Erkrankung erhöhen. Das kann die Prognose verschlechtern, wenn der Krebs spät entdeckt wird. Die Sterblichkeit wird vor allem dadurch bestimmt, ob sich der Krebs über die Brust hinaus ausgebreitet hat; wie beim Brustkrebs insgesamt ist das Überleben bei auf die Brust begrenzter Erkrankung deutlich höher als bei metastasierter Erkrankung. Vorbeugende Strategien wie MRT-Screening, prophylaktische Operation und eine angepasste systemische Behandlung können das Krebsrisiko deutlich senken oder die Ergebnisse bei Menschen mit erblich bedingtem Brustkrebs verbessern. Genetische Beratung und eine fortlaufende Nachsorge sind wichtig, weil die Prognose nicht nur das Überleben nach einer einzelnen Krebsdiagnose umfasst, sondern bei einigen erblichen Syndromen auch das künftige Risiko für weitere Brust- oder Eierstockkrebs-Erkrankungen.
Langzeitwirkungen
Bei vielen Menschen wirkt sich erblich bedingter Brustkrebs weit über die erste Behandlungsrunde hinaus auf das Leben aus. Das langfristige Bild wird oft vom Stadium bei der Diagnose, der beteiligten Genveränderung und davon geprägt, wie der Krebs auf Operationen, Medikamente und Strahlentherapie anspricht. Viele Menschen mit erblich bedingtem Brustkrebs kommen über Jahre gut zurecht, aber die weitere Nachsorge ist wichtig, weil einige gesundheitliche Folgen und Krebsrisiken mit der Zeit bestehen bleiben können.
Erblich bedingter Brustkrebs kann Monate oder Jahre nach der Behandlung wieder auftreten, entweder im Brustbereich oder an anderer Stelle im Körper. Die Wahrscheinlichkeit eines Rückfalls hängt von Faktoren wie dem Tumorstadium, dem Typ und davon ab, ob die Behandlung den Krebs vollständig entfernt oder kontrolliert hat.
Einige vererbte Brustkrebssyndrome erhöhen das lebenslange Risiko für eine neue Brustkrebserkrankung, einschließlich Krebs in der anderen Brust. Bestimmte Genveränderungen können auch das Risiko für andere Krebserkrankungen erhöhen, deshalb empfehlen Ärztinnen und Ärzte möglicherweise eine langfristige Vorsorge über die Brust hinaus.
Operation, Chemotherapie, Strahlentherapie und zielgerichtete Medikamente können bleibende Folgen hinterlassen, etwa Armschwellung, Nervenschmerzen, Erschöpfung oder Herz- und Knochenprobleme. Medizinisch werden diese manchmal als Spätfolgen bezeichnet, und sie können während der Behandlung oder erst Jahre später auftreten.
Die Behandlung kann die Fruchtbarkeit, die Menstruation oder eine frühe Menopause beeinflussen, besonders bei jüngeren Erwachsenen. Das kann zu Hitzewallungen, vaginaler Trockenheit, Schlafproblemen und Veränderungen im Sexualleben führen, die langfristig anhalten können.
Wie ist es, mit Hereditary breast cancer zu leben?
Mit hereditärem Brustkrebs zu leben bedeutet oft, zwei Realitäten zugleich zu tragen: die täglichen Auswirkungen des Krebses selbst, wenn bei dir eine Diagnose gestellt wurde, und das fortlaufende Wissen, dass deine Gene die Wahrscheinlichkeit für zukünftige Krebserkrankungen bei dir und manchmal auch bei nahen Angehörigen erhöhen können. Für viele prägt das den Alltag durch Arzttermine, Vorsorgeuntersuchungen, Entscheidungen über Operationen oder Medikamente und die seelische Belastung durch die Ungewissheit, selbst in Zeiten, in denen es dir gut geht. Es kann auch die Menschen um dich herum betreffen, weil Partner, Kinder, Geschwister und Eltern ähnliche Sorgen haben, dich bei Behandlung und Genesung unterstützen oder sich selbst für eine genetische Beratung und Untersuchung entscheiden können. Trotzdem bauen viele Menschen mit hereditärem Brustkrebs ein erfülltes, sinnvolles Leben auf, und klare Informationen können aus Angst einen praktischen Plan für Versorgung, Vorbeugung und familiäre Unterstützung machen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung von erblichem Brustkrebs hängt vom Krebs selbst, der beteiligten Genveränderung und davon ab, ob das Ziel darin besteht, das zukünftige Risiko zu senken oder einen bereits vorhandenen Krebs zu behandeln. Ärztinnen und Ärzte können Operation, Strahlentherapie, Chemotherapie, eine hormonblockierende Behandlung und neuere zielgerichtete Arzneimittel einsetzen; wenn die Behandlung auf deine Gene abgestimmt wird, spricht man oft von personalisierter Medizin. Zum Beispiel können manchen Menschen mit vererbten Veränderungen in BRCA1 oder BRCA2 PARP-Inhibitoren angeboten werden, die bestimmten Krebszellen beim Absterben helfen und gleichzeitig gesunde Zellen möglichst schonen. Menschen mit erblichem Brustkrebs können mit ihrem Behandlungsteam auch über risikosenkende Möglichkeiten sprechen, zum Beispiel engmaschigere Vorsorge, Arzneimittel, die das hormonbedingte Risiko senken, oder eine vorbeugende Operation, wenn die Wahrscheinlichkeit für einen neuen Krebs hoch ist. Die richtige Behandlung zu finden, kann etwas Zeit brauchen, und der beste Plan entsteht oft durch ein Team aus Krebsärztinnen und -ärzten, Chirurginnen und Chirurgen sowie Fachleuten für Genetik.
Kann man Hereditary breast cancer heilen?
Nein, es gibt keine Heilung für die vererbte Genveränderung, die das Risiko für erblichen Brustkrebs verursacht. Wenn sich jedoch Brustkrebs entwickelt, kann die Behandlung ihn oft entfernen oder unter Kontrolle halten, besonders wenn er früh erkannt wird. Viele Menschen mit diesem erblichen Risiko senken ihr Krebsrisiko auch durch engmaschigere Kontrollen, Medikamente oder eine vorbeugende Operation.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Das Leben mit erblichem Brustkrebs bedeutet oft, nicht nur an die Behandlung zu denken, sondern auch an Möglichkeiten, das Risiko zu senken, Krebs früh zu erkennen und das Wohlbefinden im Alltag zu unterstützen. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit sorgfältigen Vorsorgeuntersuchungen, Beratung und Entscheidungen über Operationen oder Familienplanung. Der beste Plan hängt von deinem Alter, deiner persönlichen Krebsvorgeschichte, der Genveränderung und davon ab, ob du bereits Brustkrebs oder Eierstockkrebs hattest. Menschen mit erblichem Brustkrebs brauchen möglicherweise auch zusätzliche Unterstützung bei den frühen Anzeichen von erblichem Brustkrebs, beim Körperbild, bei der Fruchtbarkeit und in der Familienkommunikation.
Genetische Beratung hilft dir zu verstehen, was eine vererbte Genveränderung für dein eigenes Krebsrisiko und für enge Angehörige bedeutet. Sie kann auch Entscheidungen über Vorsorgeuntersuchungen, Operationen und den Zeitpunkt einer genetischen Untersuchung bei Familienmitgliedern unterstützen.
Eine erweiterte Vorsorge umfasst oft eine Brust-MRT und Mammographien, die früher als in der Allgemeinbevölkerung beginnen. So kann Krebs in kleinerem Ausmaß gefunden werden, manchmal noch bevor er Beschwerden verursacht.
Manche Menschen entscheiden sich für eine vorbeugende Operation, bei der Brustgewebe, Eierstöcke oder Eileiter entfernt werden, um das spätere Krebsrisiko zu senken. Das sind weitreichende Entscheidungen, deshalb sind Beratung und eine sorgfältige Besprechung von Zeitpunkt, Fruchtbarkeit und Erholung wichtig.
Regelmäßige Bewegung, wenig Alkohol, nicht rauchen und ein gesundes Gewicht können die allgemeine Brustgesundheit unterstützen und möglicherweise das Krebsrisiko senken. Schon kleine Veränderungen können mit der Zeit einen spürbaren Nutzen bringen, besonders wenn sie Teil einer festen Routine werden.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei erblich bedingtem Brustkrebs können vererbte Genveränderungen Ärztinnen oder Ärzten manchmal dabei helfen vorherzusagen, welche Behandlungen eher wirken und welche eher Nebenwirkungen verursachen können. Manche vererbten Veränderungen machen zum Beispiel bestimmte zielgerichtete Krebsmedikamente besser geeignet, während andere Menschen einige Medikamente schneller oder langsamer verstoffwechseln. Das kann beeinflussen, wie gut die Behandlung wirkt oder wie stark sie den Körper belastet. Diese Art der genetisch gesteuerten Behandlungsplanung wird manchmal Pharmakogenomik genannt. Für viele Menschen mit erblich bedingtem Brustkrebs kann sie Ärztinnen oder Ärzten dabei helfen, einen Behandlungsplan zu wählen, der sicherer und wirksamer ist.
Pharmakologische Behandlungen
Die Behandlung von erblich bedingtem Brustkrebs hängt oft vom Tumor selbst ab, einschließlich der Frage, ob er Hormone nutzt, zu viel HER2-Protein bildet oder Merkmale aufweist, wie sie bei BRCA1- oder BRCA2-assoziierter Erkrankung vorkommen. Viele Menschen mit erblich bedingtem Brustkrebs erhalten dieselben grundlegenden Medikamente wie bei anderen Brustkrebsarten, aber einige vererbte Krebserkrankungen können auch mit gezielteren Medikamenten behandelt werden. Nicht jede Person spricht auf dasselbe Medikament auf dieselbe Weise an. In der Praxis wählen Ärztinnen und Ärzte einen Plan auf Grundlage des Krebsstadiums, der beteiligten Genveränderung und der Frage, ob die Behandlung den Krebs verkleinern, kontrollieren oder die Wahrscheinlichkeit eines Rückfalls senken soll.
Olaparib und Talazoparib sind zielgerichtete Medikamente, die vor allem bei HER2-negativem Brustkrebs eingesetzt werden, der mit einer vererbten BRCA1- oder BRCA2-Veränderung verbunden ist. Sie können helfen, wenn sich der Krebs ausgebreitet hat, und Olaparib kann in einigen Hochrisikofällen auch nach einer Behandlung im Frühstadium eingesetzt werden, um die Wahrscheinlichkeit eines Rückfalls zu senken.
Zu den häufigen Chemotherapeutika gehören Doxorubicin, Epirubicin, Cyclophosphamid, Paclitaxel, Docetaxel, Carboplatin und Cisplatin. Diese Medikamente werden oft bereits bei den frühen Schritten der Behandlungsplanung bei erblich bedingtem Brustkrebs eingesetzt, weil sie vor einer Operation, nach einer Operation oder bei ausgebreitetem Krebs gegeben werden können.
Tamoxifen, Anastrozol, Letrozol, Exemestan und Fulvestrant werden bei Tumoren eingesetzt, die auf Östrogen oder Progesteron ansprechen und dadurch wachsen. Für viele kann das bedeuten, nach einer Operation über Jahre täglich eine Tablette einzunehmen, oder eine Behandlung zu erhalten, die hilft, fortgeschrittenen Krebs unter Kontrolle zu halten.
Trastuzumab und Pertuzumab werden häufig eingesetzt, wenn der Krebs zu viel HER2-Protein bildet. Weitere Optionen sind in bestimmten Situationen Ado-Trastuzumab emtansin und Trastuzumab-Deruxtecan. Diese Medikamente werden nicht gewählt, weil der Krebs erblich bedingt ist, sondern weil der Tumor HER2-positiv getestet wurde.
Genetische Einflüsse
Wenn Brustkrebs bei mehreren nahen Angehörigen auftritt, in jüngerem Alter beginnt oder zusammen mit Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen- oder Prostatakrebs vorkommt, können vererbte Genveränderungen ein Teil der Ursache sein. Beim erblich bedingten Brustkrebs liegen diese Veränderungen am häufigsten in BRCA1 oder BRCA2, doch auch andere Gene wie PALB2, TP53 und CHEK2 können das Risiko erhöhen. Die Familiengeschichte ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Eine Genveränderung bedeutet nicht immer, dass jemand an Krebs erkrankt, aber sie kann zu früheren Vorsorgeuntersuchungen führen, die Wahl von Medikamenten oder einer Operation beeinflussen und Angehörigen helfen, ihr eigenes Risiko besser einzuschätzen. Diese Genveränderungen können von beiden Elternteilen weitergegeben werden, und jedes Kind einer Person mit einer krebsrisikobehafteten Genveränderung hat eine 1 in 2, also 50%, Chance, sie zu erben. Eine genetische Beratung und genetische Testung bei erblich bedingtem Brustkrebs können dir helfen zu verstehen, was in deiner Familie bekannt ist und welche nächsten Schritte sich lohnen könnten, zu besprechen.
Ist Hereditary breast cancer genetisch bedingt?
Die Genetik spielt eine zentrale Rolle beim erblichen Brustkrebs. Vererbte Genveränderungen, vor allem in BRCA1, BRCA2 und einigen anderen Genen, können das Risiko deutlich erhöhen und dabei helfen, die Vorsorge, Tests in der Familie und manchmal auch die Wahl der Behandlung zu steuern.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Veränderungen in Genen sind ein normaler Teil des Menschseins und in der Allgemeinbevölkerung sehr häufig. Die meisten dieser Veränderungen wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus und spiegeln einfach natürliche menschliche Unterschiede wider. Bei vielen Genen deutet das Vorliegen einer Variante, die mit einer Erkrankung in Zusammenhang steht, eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, besonders wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Fällen reicht jedoch eine gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Wenn erblich bedingter Brustkrebs mit einer vererbten Veränderung in BRCA1 oder BRCA2 zusammenhängt, kann dieses Ergebnis nicht nur erklären, warum sich der Krebs entwickelt hat, sondern auch die Wahl der Behandlung beeinflussen. Bei manchen Menschen machen diese Genveränderungen gezielte Arzneimittel namens PARP-Inhibitoren eher zu einer Behandlungsoption, weil sie eine Schwachstelle in der Reparatur von geschädigter DNA durch den Krebs ausnutzen. Dasselbe vererbte Ergebnis kann Ärztinnen und Ärzte in manchen Situationen auch dazu veranlassen, bestimmte Chemotherapien, einschließlich platinbasierter Arzneimittel, stärker in Betracht zu ziehen. Die Genetik ist nur ein Faktor. Deshalb berücksichtigt dein Behandlungsteam auch das Stadium des Krebses, den Hormonrezeptor- und HER2-Status, frühere Behandlungen und deinen allgemeinen Gesundheitszustand. Wenn du eine genetische Testung im Zusammenhang mit der Behandlung von erblich bedingtem Brustkrebs in Betracht ziehst, kann die Testung manchmal zeigen, welche Arzneimittel am besten passen könnten und ob Familienmitglieder vielleicht eine eigene genetische Beratung und Testung wünschen. Nicht alle Menschen mit erblich bedingtem Brustkrebs brauchen dieselben Arzneimittel, aber genetische Ergebnisse können dazu beitragen, die Behandlung besser auf dich abzustimmen.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Für viele Menschen mit erblich bedingtem Brustkrebs ist das größere Gesamtbild, dass die veränderte vererbte Genvariante das Risiko für mehr als eine Krebserkrankung im Laufe des Lebens erhöhen kann, nicht nur für Brustkrebs allein. Je nach betroffenem Gen kann auch ein höheres Risiko für Eierstockkrebs, Prostatakrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs oder, seltener, Melanom und bestimmte andere Krebsarten bestehen. Deshalb können Ärztinnen und Ärzte eine Vorsorge empfehlen, die über die Brust hinausgeht. Von einer „Komorbidität“ spricht man, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Bei erblich bedingtem Brustkrebs hat das aber oft weniger damit zu tun, dass eine Krankheit die andere verursacht, sondern eher mit einem gemeinsamen vererbten Risiko, das mehrere Organe betrifft. Es kann sein, dass du zuerst wegen Brustkrebs behandelt wirst und später erfährst, dass Verwandte mit Eierstockkrebs oder Prostatakrebs in dasselbe familiäre Muster passen. Einige vererbte Formen des erblich bedingten Brustkrebses können sich auch mit anderen gesundheitsbezogenen Folgen der Behandlung überschneiden, zum Beispiel mit Knochenschwund nach einer frühen Menopause oder mit Herzproblemen, die mit bestimmten Krebsmedikamenten zusammenhängen. Deshalb ist die Nachsorge wichtig. Wenn du erblich bedingten Brustkrebs hast, können Familienanamnese und genetische Tests deinem Behandlungsteam helfen zu entscheiden, ob auch auf andere Krebsarten geachtet werden sollte, und Prävention, Vorsorge und Behandlung sicherer auf dich abzustimmen.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Hereditary breast cancer verursachen?
Viele derselben Warnzeichen, wie ein Knoten in der Brust, Veränderungen an der Brustwarze, Brustschmerzen oder Einziehungen der Haut, können auch bei nicht erblich bedingtem Brustkrebs auftreten, der viel häufiger ist. Auch einige nicht bösartige Brusterkrankungen können ähnlich aussehen, vor allem mit Flüssigkeit gefüllte Zysten, harmlose feste Knoten und Brustinfektionen, die Rötung, Schwellung oder Wärme verursachen. Da sich diese Probleme überschneiden können, sollte jede neue Veränderung an der Brust von einer Ärztin oder einem Arzt abgeklärt werden, besonders wenn es in der Familie Brustkrebs oder Eierstockkrebs gehäuft gibt.
Geschichte
Lange bevor es moderne Tests gab, bemerkten einige Familien ein schmerzhaftes Muster: Eine Mutter, Tante oder Schwester erkrankte in jüngerem Alter als erwartet an Brustkrebs, manchmal gefolgt von Eierstockkrebs in derselben Familienlinie. Diese wiederholten Erfahrungen weckten früh die Frage, ob ein erhöhtes Risiko in Familien weitergegeben werden kann, auch wenn Ärztinnen und Ärzte kaum erklären konnten, warum.
In den vergangenen Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür gewachsen, aber die medizinische Vorstellung hinter erblichem Brustkrebs hat sich nur nach und nach entwickelt. Im 19. Jahrhundert und zu Beginn des 20. Jahrhunderts begannen Ärztinnen und Ärzte, Berichte über Familien zu veröffentlichen, in denen Brustkrebs über mehrere Generationen hinweg auftrat. Anfangs wurden diese Beobachtungen oft als Zufall abgetan oder allein dem gemeinsamen Lebensstil zugeschrieben. Als sich die medizinischen Aufzeichnungen verbesserten, konnten Forschende größere Familiengruppen vergleichen, und das Muster wurde immer schwerer zu ignorieren.
Im späteren 20. Jahrhundert halfen sorgfältige Familienstudien zu zeigen, dass einige Brustkrebserkrankungen mit einer vererbten Veranlagung zusammenhängen und nicht nur mit Zufall. Das veränderte die Sichtweise von Ärztinnen und Ärzten auf frühe Anzeichen von erblichen Brustkrebs und auf das Risiko bei gesunden Angehörigen, die sich wohl fühlten, aber eine starke familiäre Belastung hatten. Später identifizierten Forschende genetische Ursachen für einige dieser familiären Krebsmuster, was den Weg für moderne Beratung und Testung öffnete.
Diese Geschichte hat auch im Alltag Bedeutung. Für viele Menschen mit erblichem Brustkrebs oder mit einer Familiengeschichte, die darauf hindeutet, beschränkt sich die Versorgung heute nicht mehr darauf, einen Krebs erst zu behandeln, wenn er auftritt. Heute können dir eine frühere Vorsorgeuntersuchung, eine genauere familiäre Risikobewertung und Gespräche über Möglichkeiten zur Risikosenkung angeboten werden. Die Erkrankung ist emotional weiterhin komplex, besonders wenn mehrere Angehörige betroffen sind. Doch der Wandel von Vermutungen hin zu wissenschaftlichen Erkenntnissen hat es leichter gemacht, erblichen Brustkrebs zu erkennen und zu behandeln als früher.