Hemi-Myeloschisis ist ein seltener Geburtsfehler, bei dem sich ein Teil der sich entwickelnden Wirbelsäule und des Rückenmarks nicht normal bildet oder schließt, meist auf einer Seite. Er wird meist vor der Geburt in der Bildgebung oder bei der Geburt erkannt. Zu den frühen Anzeichen von Hemi-Myeloschisis können Schwäche in den Beinen, Gefühlsveränderungen und Probleme mit der Blasen- oder Darmkontrolle gehören. Nicht alle erleben das Gleiche, und die Ausprägungen von Hemi-Myeloschisis können von schweren Bewegungsproblemen bis zu ausgeprägten Fehlbildungen der Wirbelsäule und des Gehirns reichen. Hemi-Myeloschisis besteht lebenslang, und in schweren Fällen kann er lebensbedrohlich sein, besonders wenn andere schwerwiegende Geburtsfehler vorliegen. Die Behandlung heilt Hemi-Myeloschisis nicht, aber eine Operation, Unterstützung bei der Mobilität und eine fortlaufende Betreuung durch Fachärzte können helfen, Komplikationen zu behandeln und die Funktion im Alltag zu verbessern.
Wie viele Menschen leben mit Hemimyeloschisis?
Hemi-Myeloschisis ist so selten, dass es keine verlässlichen, weithin genutzten Schätzungen dazu gibt, wie viele Menschen weltweit oder in den Vereinigten Staaten damit leben. In der Praxis wird diese Erkrankung meist nur in einzelnen Fallberichten oder sehr kleinen medizinischen Fallserien beschrieben, nicht in Bevölkerungszahlen. Daher gibt es keine belastbare weltweite oder US-amerikanische Zahl.
Überblick
HemimyeloschisisSymptome
Hemi-Myeloschisis wird meist vor der Geburt oder bei der Entbindung erkannt. Zu den Anzeichen können eine Öffnung an einer Seite der Wirbelsäule, Schwäche oder Lähmung der Beine sowie Probleme mit der Kontrolle von Blase oder Darm gehören.
Ausblick und Prognose
Hemi-Myeloschisis ist in der Regel eine schwere angeborene Erkrankung, und die Prognose hängt davon ab, wie stark das Rückenmark betroffen ist und ob weitere Wirbelsäulenprobleme vorliegen. Viele Menschen mit Hemi-Myeloschisis benötigen eine frühe Operation und eine langfristige Unterstützung für Beweglichkeit sowie Blasen- oder Darmfunktion.
Ursachen und Risikofaktoren
Hemi-Myeloschisis entwickelt sich meist sehr früh in der Schwangerschaft, wenn sich das Rückenmarksgewebe nicht normal schließt. Das Risiko kann bei niedrigem Folatspiegel, bestimmten Antiepileptika, Diabetes, Adipositas, hohem Fieber und einer familiären Vorgeschichte von Neuralrohrdefekten steigen.
Genetische Einflüsse
Genetik kann bei Hemi-Myeloschisis eine Rolle spielen, aber die Erkrankung wird meist nicht durch eine einzelne Genveränderung verursacht. Man geht davon aus, dass die meisten Fälle auf eine Mischung aus genetischer Anfälligkeit und Faktoren in der frühen Schwangerschaft zurückgehen, einschließlich des Folatstatus.
Diagnose
Hemi-Myeloschisis wird meist anhand erkennbarer Befunde an der Wirbelsäule vor oder kurz nach der Geburt diagnostiziert. Die Diagnose von Hemi-Myeloschisis wird durch pränatalen Ultraschall oder MRT bestätigt und nach der Geburt durch körperliche Untersuchung und bildgebende Darstellung der Wirbelsäule.
Behandlung und Medikamente
Hemi-Myeloschisis wird in der Regel kurz nach der Geburt operativ behandelt, um das freiliegende Rückenmark zu bedecken und zu schützen und das Infektionsrisiko zu senken. Die laufende Behandlung umfasst oft Physiotherapie, Unterstützung der Mobilität und Hilfe bei Problemen mit Blase, Darm, Haut und Beinen.
Symptome
Hemi-Myeloschisis ist meist schon vor der Geburt oder bei der Geburt auffällig, weil sich ein Teil des Rückenmarks nicht normal schließt und ausbildet. Bei vielen Menschen mit Hemi-Myeloschisis gehören eine offene Stelle über der Wirbelsäule, Schwäche oder ein vermindertes Gefühl unterhalb dieser Höhe sowie Probleme mit der Blasen- oder Darmkontrolle zu den wichtigsten Anzeichen. Das genaue Muster hängt davon ab, an welcher Stelle die Wirbelsäule betroffen ist und ob andere Veränderungen am Gehirn oder an der Wirbelsäule vorliegen. Da diese Erkrankung selten ist und schwer verlaufen kann, benötigen Babys oft schon kurz nach der Geburt eine dringende fachärztliche Behandlung.
Die frühen Merkmale von Hemi-Myeloschisis sind oft schon bei der Geburt als offene Stelle am Rücken mit freiliegendem Nervengewebe sichtbar. Weil dieses Gewebe nicht normal bedeckt ist, kann Rückenmarksflüssigkeit austreten und das Infektionsrisiko ist hoch.
Die Beine bewegen sich möglicherweise nicht mit normaler Kraft, und Hemi-Myeloschisis kann eine Seite stärker betreffen als die andere. Wenn ein Kind wächst, kann das das Stehen, Gehen oder das Gleichgewicht erschweren.
Manche Babys haben unterhalb der Wirbelsäulenöffnung ein vermindertes Gefühl für Berührung, Schmerz oder Temperatur. Später kann es dadurch leichter passieren, dass Schnittverletzungen, Verbrennungen oder Druckstellen übersehen werden.
Die Nerven, die das Wasserlassen und den Stuhlgang steuern, arbeiten möglicherweise nicht gut. Viele Menschen mit Hemi-Myeloschisis brauchen Unterstützung bei Urinverlust, Problemen beim Entleeren der Blase, Verstopfung oder Stuhlverlust.
Wie Betroffene Hemimyeloschisis normalerweise zuerst bemerken?
Hemi-Myeloischisis wird meist schon vor der Geburt bemerkt, oft im pränatalen Ultraschall, wenn sich ein Teil der Wirbelsäule und des Rückenmarks nicht schließt und Ärztinnen und Ärzte einen offenen Defekt entlang einer Seite sehen können. Wenn es während der Schwangerschaft nicht erkannt wird, sind die ersten Anzeichen von Hemi-Myeloischisis meist bei der Geburt deutlich sichtbar, darunter eine sichtbare Öffnung oder ein sackähnlicher Bereich am Rücken, Schwäche oder eingeschränkte Bewegung der Beine und manchmal Probleme mit der Blasen- oder Darmkontrolle. Da es sich um eine seltene angeborene Erkrankung der Wirbelsäule handelt, kann es je nach Größe des Defekts und seiner Lage unterschiedlich auffallen, aber meist wird es schon sehr früh von Eltern, Betreuungspersonen oder dem medizinischen Team bemerkt.
Arten von Hemimyeloschisis
Es sind keine klar abgegrenzten Formen der Hemi-Myeloschisis allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein. Es gibt keine guten Belege dafür, dass Änderungen des Lebensstils oder Medikamente den Beginn von Symptomen bei Hemi-Myeloschisis wesentlich verzögern können, weil es sich um einen sehr seltenen angeborenen Fehlbildungen des Rückenmarks handelt, die sich vor der Geburt entwickelt und meist bei der Geburt bereits vorhanden ist. Die Behandlung zielt auf eine frühe fachärztliche Versorgung und Unterstützung bei damit verbundenen Problemen ab, nicht darauf, den Symptombeginn zu verzögern. Für zukünftige Schwangerschaften ist gut bekannt, dass Folsäure, die vor der Empfängnis und in der frühen Schwangerschaft eingenommen wird, das Risiko für einige schwere angeborene Fehlbildungen von Gehirn und Wirbelsäule senkt. Das verringert aber nur das Risiko und verhindert oder verzögert keine Symptome bei jemandem, der bereits mit Hemi-Myeloschisis lebt.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Bei Menschen mit Hemi-Myeloschisis sagt die Genetik Ärzten in der Regel nicht genau voraus, welche Symptome auftreten, wie schwer sie sein werden oder wann sie beginnen. Zwar können Gene, die die frühe Entwicklung des Rückenmarks beeinflussen, zum Risiko für diesen seltenen Defekt des Rückenmarks beitragen, doch die Auswirkungen im Alltag hängen viel stärker davon ab, an welcher Stelle das Rückenmark betroffen ist, wie viel Gewebe beteiligt ist und ob noch andere Unterschiede im Gehirn oder an der Wirbelsäule vorliegen. In der Praxis wird genetische Testung bei Hemi-Myeloschisis in der Regel nicht verwendet, um Symptome vorherzusagen, weil die Symptommuster selbst dann stark variieren können, wenn der zugrunde liegende Entwicklungsweg ähnlich ist.
Ursachen und Risikofaktoren
Hemi-Myeloschisis beginnt meist sehr früh in der Schwangerschaft, wenn sich ein Teil des sich entwickelnden Rückenmarks und des umliegenden Gewebes nicht wie erwartet schließt. Die genauen Ursachen von Hemi-Myeloschisis sind nicht vollständig geklärt, aber man geht davon aus, dass mehrere Faktoren zusammenwirken, wobei eine genetische Veranlagung mit der Umgebung während der Schwangerschaft interagiert. Es ist selten nur ein einziger Faktor – entscheidend ist die Kombination. Zu den bekannten Risikofaktoren für diese Gruppe von angeborenen Veränderungen der Wirbelsäule gehören niedrige Folatwerte, vorbestehender Diabetes, Übergewicht und bestimmte Anfallsmedikamente, die während der frühen Schwangerschaft eingenommen werden. Auch eine Familienanamnese kann das Risiko erhöhen. Wenn du dir wegen der Ursachen von Hemi-Myeloschisis Sorgen machst, kann dir eine Ärztin oder ein Arzt oder eine genetische Beratung die persönlichen und schwangerschaftsbezogenen Risiken erklären.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Hemi-Myeloschisis ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung, die sehr früh in der Schwangerschaft auftritt, wenn sich ein Teil des sich entwickelnden Rückenmarks und der Wirbelsäule nicht auf die übliche Weise schließt oder bildet. Die stärksten bekannten Risikofaktoren sind ein Mangel an Folsäure vor der Schwangerschaft und in den ersten Schwangerschaftswochen, eine Familienanamnese mit schweren angeborenen Fehlbildungen, die Gehirn oder Wirbelsäule betreffen, bestimmte Medikamente gegen Krampfanfälle, schlecht eingestellter Diabetes, Adipositas und eine erhöhte Körpertemperatur zu Beginn der Schwangerschaft, zum Beispiel durch hohes Fieber oder häufige Nutzung von Whirlpool oder Sauna. Bei vielen Menschen mit Hemi-Myeloschisis gibt es keine einzelne klare Ursache, und es ist wahrscheinlich auf eine Mischung aus genetischen Faktoren und Belastungen in der frühen Schwangerschaft zurückzuführen.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Wenn Menschen nach Risikofaktoren für Hemi-myeloschisis fragen, geht es meist um mehrere Einflüsse, die schon sehr früh in der Schwangerschaft wirken. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (Umwelt-)Faktoren ein. Da Hemi-myeloschisis sehr selten ist, stammt ein großer Teil der Evidenz aus der Forschung zu offenen Neuralrohrdefekten als Gruppe. Das Vorliegen eines Risikofaktors bedeutet nicht, dass ein Baby mit Sicherheit betroffen sein wird.
Niedrige Folatspiegel und manchmal auch ein niedriger Vitamin-B12-Spiegel rund um die Empfängnis gehören zu den klarsten biologischen Risiken, die mit Hemi-myeloschisis und verwandten offenen Neuralrohrdefekten verbunden sind. Diese Nährstoffe sind besonders im ersten Schwangerschaftsmonat wichtig, oft noch bevor jemand weiß, dass eine Schwangerschaft besteht.
Bereits bestehender Diabetes, vor allem wenn der Blutzucker früh in der Schwangerschaft hoch ist, kann die Wahrscheinlichkeit für Hemi-myeloschisis und andere offene Neuralrohrdefekte erhöhen. Das Risiko scheint von den Bedingungen im Körper auszugehen, die in den frühesten Entwicklungsphasen vorliegen.
Ein höheres mütterliches Körpergewicht wurde mit einer größeren Wahrscheinlichkeit für offene Neuralrohrdefekte in Verbindung gebracht. Veränderungen des Stoffwechsels, Entzündungsprozesse und die Art und Weise, wie der Körper wichtige Vitamine verarbeitet, können dabei eine Rolle spielen.
Eine hohe Körpertemperatur in der sehr frühen Schwangerschaft, oft durch Fieber oder eine längere Hitzeeinwirkung von außen, wurde mit Neuralrohrdefekten in Verbindung gebracht. Das ist besonders wichtig während der Wochen, in denen sich die Strukturen der Wirbelsäule bilden und schließen.
Genetische Risikofaktoren
Hemi-myeloschisis lässt sich meist nicht auf ein einzelnes Gen zurückführen. Stattdessen scheint es sich am ehesten um mehrere vererbte Faktoren zu handeln, die beeinflussen, wie sich das Rückenmark sehr früh in der Entwicklung schließt, ähnlich wie bei anderen offenen Neuralrohrdefekten. Da die Erkrankung selten ist, werden die genetischen Ursachen von Hemi-myeloschisis noch weiter untersucht, und eine genetische Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt.
Familienanamnese: Wenn ein naher Verwandter oder eine nahe Verwandte Spina bifida oder einen anderen Neuralrohrdefekt hat, kann das das Risiko für Hemi-myeloschisis in einer Schwangerschaft erhöhen. Das spricht für gemeinsame vererbte Faktoren, die die frühe Entwicklung der Wirbelsäule beeinflussen.
Frühere Schwangerschaft: Wenn es in einer Familie schon einmal eine Schwangerschaft mit einem Neuralrohrdefekt gab, ist das Risiko in einer späteren Schwangerschaft höher als im Durchschnitt. Ein Teil dieses erhöhten Risikos wird vermutlich durch gemeinsame Gene erklärt, auch wenn das Muster meist keine einfache Vererbung ist.
Mehrere Gene: In vielen Fällen erklärt kein einzelnes Gen Hemi-myeloschisis. Forschende gehen davon aus, dass mehrere genetische Unterschiede jeweils ein kleines zusätzliches Risiko in den frühesten Phasen des Verschlusses des Rückenmarks beitragen können.
Folatgene: Vererbte Unterschiede in Genen, die dem Körper beim Umgang mit Folat helfen, können die Anfälligkeit für offene Neuralrohrdefekte erhöhen. Diese Veränderungen verursachen Hemi-myeloschisis für sich allein nicht direkt, können die frühe Entwicklung aber anfälliger machen.
Neuralrohr-Gene: Seltene Veränderungen in Genen, die das Neuralrohr beim Verschluss steuern, wurden in einigen Familien mit ähnlichen Wirbelsäulenfehlbildungen beschrieben. Diese Genveränderungen sind selten, und viele Menschen mit Hemi-myeloschisis haben keine einzelne identifizierbare Mutation.
Chromosomenstörungen: Selten kann Hemi-myeloschisis oder eine ähnliche Wirbelsäulenfehlbildung Teil einer umfassenderen Chromosomenstörung oder eines genetischen Syndroms sein. Das wird eher in Betracht gezogen, wenn neben dem Befund an der Wirbelsäule noch weitere größere angeborene Auffälligkeiten vorliegen.
Lebensstil-Risikofaktoren
Hemi-Myeloschisis liegt von Geburt an vor, daher wird es nicht durch Lebensgewohnheiten verursacht. Wie sich der Lebensstil auf Hemi-Myeloschisis auswirkt, kann jedoch wichtig sein für die Beweglichkeit, den Hautschutz, die Blasen- und Darmfunktion, Schmerzen und das Risiko für Komplikationen. Die wichtigsten lebensstilbedingten Risikofaktoren bei Hemi-Myeloschisis sind die Gewohnheiten im Alltag, die Druckschäden, Konditionsverlust, Infektionen und Funktionsverlust verschlimmern können.
Zu wenig Bewegung kann Muskelschwäche, Gelenksteifigkeit und den Verlust der Ausdauer bei Menschen mit Hemi-Myeloschisis verschlimmern. Regelmäßige, an die Erkrankung angepasste Bewegung und Physiotherapie können helfen, Beweglichkeit, Durchblutung und Selbstständigkeit zu erhalten.
Langes Verharren in einer Position und unzureichende Druckentlastung können das Risiko für Hautschäden und Wunden erhöhen, besonders dort, wo das Gefühl vermindert ist. Tägliche Hautkontrollen, Druckentlastung und sorgfältige Gewohnheiten beim Sitzen oder bei Orthesen können dieses Komplikationsrisiko senken.
Unregelmäßige Katheterisierungsroutinen, geringe Flüssigkeitsaufnahme oder verzögertes Wasserlassen können das Risiko für Harnverhalt und Infektionen erhöhen. Eine gute Flüssigkeitszufuhr und ein strukturierter Blasenplan können helfen, die Gesundheit von Nieren und Harnwegen zu schützen.
Eine ballaststoffarme Ernährung, unzureichende Flüssigkeitszufuhr und unregelmäßige Toilettengänge können Verstopfung und Darmunfälle verschlimmern. Eine feste Darmroutine mit genug Flüssigkeit und Ballaststoffen kann das Wohlbefinden verbessern und Folgekomplikationen verringern.
Risikoprävention
Hemi-Myeloschisis ist eine seltene angeborene Fehlbildung, die sich sehr früh in der Schwangerschaft entwickelt. Deshalb geht es bei der Vorbeugung vor allem darum, das Risiko für Neuralrohrdefekte vor und in den ersten Wochen der Schwangerschaft zu senken. Sie lässt sich nicht immer verhindern, und viele Familien haben nichts dazu beigetragen. Vorbeugung bedeutet, das Risiko zu senken, nicht es vollständig auszuschließen. Wenn du eine Schwangerschaft planst, konzentrieren sich die wirksamsten Maßnahmen auf Folsäure, die Überprüfung von Medikamenten und die Behandlung von Vorerkrankungen vor der Empfängnis.
Wenn du vor der Schwangerschaft und während der frühen Schwangerschaft täglich Folsäure einnimmst, kann das das Risiko für Neuralrohrdefekte senken, einschließlich Defekte im Zusammenhang mit Hemi-Myeloschisis. Das ist wichtig, weil sich das Rückenmark sehr früh bildet, oft noch bevor jemand weiß, dass eine Schwangerschaft besteht.
Ein Termin bei einer Ärztin oder einem Arzt vor der Empfängnis kann helfen, persönliche Risiken, frühere Schwangerschaften und die Familienanamnese zu besprechen. Das ist besonders hilfreich, wenn es schon einmal einen Neuralrohrdefekt gab, da das Risiko in einer späteren Schwangerschaft höher sein kann.
Manche Medikamente, vor allem bestimmte Antiepileptika, können das Risiko für angeborene Fehlbildungen der Wirbelsäule erhöhen, wenn sie um die Empfängnis herum oder in der frühen Schwangerschaft eingenommen werden. Setze verschriebene Medikamente nicht eigenständig ab, sondern sprich vor einem Kinderwunsch mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über sicherere Optionen.
Ein schlecht eingestellter Diabetes vor und in der frühen Schwangerschaft kann das Risiko für schwere angeborene Fehlbildungen erhöhen. Wenn dein Blutzucker vor der Empfängnis im Zielbereich liegt, kann das helfen, das Risiko für Hemi-Myeloschisis und damit verbundene Erkrankungen zu senken.
Kann man Hemimyeloschisis vorbeugen?
Nicht vollständig: Eine Hemi-Myeloschisis lässt sich nicht immer verhindern, aber einige Maßnahmen können das Risiko für diese Form einer angeborenen Wirbelsäulenfehlbildung senken. Die am besten belegte Maßnahme ist eine ausreichende Zufuhr von Folsäure, einem B-Vitamin, vor der Schwangerschaft und in den sehr frühen Wochen der Schwangerschaft, weil sich die Wirbelsäule sehr früh bildet. Eine gute Diabeteskontrolle vor der Schwangerschaft und das Besprechen bestimmter Medikamente gegen Anfälle mit deiner Ärztin oder deinem Arzt können ebenfalls helfen, aber manche Fälle treten trotzdem auf, selbst wenn die Eltern alles richtig machen.
Übertragung
Hemi-Myeloschisis ist nicht ansteckend, daher kannst du sie nicht von einer anderen Person durch Berührung, das Einatmen derselben Luft, über Nahrung oder durch sexuellen Kontakt bekommen. Sie entsteht vor der Geburt, sehr früh in der Schwangerschaft, wenn sich das Gewebe, aus dem sich Wirbelsäule und Rückenmark bilden, nicht auf die übliche Weise schließt.
Für die meisten Familien ist die Vererbung von Hemi-Myeloschisis nicht einfach oder direkt. Statt einem klaren Muster von den Eltern an das Kind ist sie meist mit einer Kombination aus genetischer Veranlagung und Faktoren in der frühen Schwangerschaft verbunden. Eine familiäre Vorbelastung mit Neuralrohrdefekten kann das Risiko in einer späteren Schwangerschaft manchmal erhöhen.
Wann man seine Gene testen sollte
Hemi-Myeloschisis ist ein angeborener Rückenmarkdefekt, und genetische Tests sind in der Regel nicht die wichtigste Untersuchung für die frühe Erkennung oder die Behandlungsplanung. Die Erkennung erfolgt typischerweise vor der Geburt mittels Ultraschall und mütterlichem Blut-Screening sowie nach der Geburt mit bildgebenden Verfahren; genetische Tests können nur in Betracht gezogen werden, wenn die Ärztinnen oder Ärzte ein umfassenderes Syndrom oder wiederkehrende Neuralrohrdefekte in der Familie vermuten.
Diagnose
Hemi-Myeloschisis wird in der Regel bei der Geburt oder sogar schon vor der Geburt diagnostiziert, weil sich Wirbelsäule und Rückenmark nicht normal entwickeln. Ärztinnen und Ärzte erkennen es oft an sichtbaren körperlichen Merkmalen und setzen dann bildgebende Verfahren ein, um zu bestätigen, was betroffen ist, und die Versorgung zu planen. Eine frühe und genaue Diagnose kann dir helfen, mit Zuversicht vorauszuplanen, besonders wenn Fachleute über eine dringende Behandlung und langfristige Unterstützung entscheiden müssen.
Viele Fälle werden erstmals während der Schwangerschaft in routinemäßigen Ultraschalluntersuchungen vermutet. Ärztinnen und Ärzte achten auf eine Öffnung in der Wirbelsäule und auf Veränderungen im Gehirn oder Rückenmark, die häufig mit dieser Erkrankung einhergehen.
Nach der Entbindung untersuchen Ärztinnen und Ärzte den Rücken und das Nervensystem des Babys sofort. Sichtbare Befunde an der Wirbelsäule sowie Schwäche, verminderte Bewegung oder Veränderungen der Blasen- und Darmfunktion können alle zur Diagnose von Hemi-Myeloschisis beitragen.
Bildgebende Verfahren wie Ultraschall bei Neugeborenen oder MRT liefern ein klareres Bild des Rückenmarks, des umgebenden Gewebes und des Ausmaßes des Defekts. Das hilft, Hemi-Myeloschisis zu bestätigen und Entscheidungen zu Operation und Nachsorge zu unterstützen.
Ärztinnen und Ärzte können auch das Gehirn per Ultraschall oder MRT untersuchen, weil bei manchen Babys damit verbundene Veränderungen auftreten können. Diese bildgebenden Befunde helfen zu zeigen, ob zusätzliche Probleme wie ein Flüssigkeitsstau oder Veränderungen im Hinterhirn vorliegen.
Wie wird Hemimyeloschisis diagnostiziert?
Hemi-Myeloschisis wird meist während der Schwangerschaft bei einer Ultraschalluntersuchung entdeckt. Dabei kann ein offener Defekt an der Wirbelsäule des Babys sichtbar werden. Auch ein Bluttest in der Schwangerschaft kann einen erhöhten Wert eines Proteins zeigen, der bei offenen Wirbelsäulendefekten häufig ansteigt. Ärztinnen und Ärzte setzen oft eine genauere Bildgebung ein, zum Beispiel ein fetales MRT vor der Geburt oder ein MRT nach der Geburt, um die Diagnose zu bestätigen und zu sehen, wie stark das Rückenmark und das umliegende Gewebe betroffen sind und ob es begleitende Veränderungen im Gehirn oder an der Wirbelsäule gibt. Eine genetische Untersuchung ist normalerweise nicht der Grund für die Diagnose, kann aber manchmal angeboten werden, um nach anderen Erkrankungen oder möglichen Ursachen zu suchen.
Stadien von Hemimyeloschisis
Hemi-Myeloschisis hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine strukturelle Störung handelt, die schon früh in der Entwicklung vor der Geburt vorhanden ist, und nicht um eine Erkrankung, die im Laufe der Zeit schrittweise Phasen durchläuft. Wie Hemi-Myeloschisis den Alltag beeinflusst, kann sehr unterschiedlich sein. Ärztinnen und Ärzte erkennen sie aber meist durch einen pränatalen Ultraschall, bildgebende Untersuchungen nach der Geburt und eine körperliche Untersuchung der Wirbelsäule und der Nerven. Wenn es Bedenken wegen früher Anzeichen von Hemi-Myeloschisis oder damit verbundenen Nervenproblemen gibt, liegt der Schwerpunkt der Nachsorge meist auf der Beweglichkeit, der Blasen- und Darmfunktion sowie auf bildgebenden Untersuchungen, um die Behandlung zu steuern und Komplikationen zu überwachen.
Ausblick und Prognose
Die Aussicht bei Hemi-Myeloschisis ist im Allgemeinen schlecht, weil es sich um eine sehr schwere Form der offenen Spinaldysraphie handelt, die oft mit schweren neurologischen Schädigungen und anderen angeborenen Fehlbildungen verbunden ist. Das Überleben hängt vom Ausmaß und der Ausdehnung des Defekts ab, davon, ob auch das Gehirn und andere Organe betroffen sind, und davon, wie schnell spezialisierte neonatologische und neurochirurgische Versorgung verfügbar ist. Säuglinge, die überleben, haben meist langfristig erhebliche Beeinträchtigungen. Dazu können Lähmungen oder Schwäche der Beine, Blasen- und Darmfunktionsstörungen, orthopädische Probleme, wiederkehrende Infektionen und der Bedarf an wiederholten Operationen sowie lebenslanger Rehabilitation gehören. Die Sterblichkeit ist höher als bei typischen Formen der Spina bifida, besonders in der Neugeborenenzeit und wenn zusätzliche lebensbedrohliche Fehlbildungen vorliegen. Für Familien, die nach der Lebenserwartung bei Hemi-Myeloschisis fragen, gibt es keine einzelne vorhersagbare Zahl, weil die Verläufe stark variieren. In den schwersten Ausprägungen gilt die Erkrankung jedoch als lebensverkürzend. Eine frühe interdisziplinäre Versorgung kann das Wohlbefinden verbessern, Komplikationen verringern und die Funktion bei Überlebenden bestmöglich fördern, sie kann die zugrunde liegende neurologische Schädigung aber meist nicht rückgängig machen.
Langzeitwirkungen
Die langfristige Aussicht bei Hemimyeloschisis hängt stark davon ab, welcher Abschnitt der Wirbelsäule betroffen ist und ob es weitere damit verbundene Veränderungen im Gehirn, im Rückenmark oder an den Knochen gibt. Viele Menschen mit Hemimyeloschisis haben bleibende Probleme mit Bewegung, Blase, Darm oder dem Bewegungsapparat, die früh im Leben beginnen und bis ins Erwachsenenalter anhalten können. Die langfristigen Auswirkungen sind sehr unterschiedlich. Manche Kinder haben mildere körperliche Einschränkungen, andere brauchen lebenslange Unterstützung bei der Mobilität und der täglichen Versorgung. Das Verständnis der langfristigen Verläufe kann bei der Wahl der Behandlung helfen und erleichtert es, die Langzeitfolgen von Hemimyeloschisis im Kindes- und Erwachsenenalter einzuordnen.
Schwäche oder Lähmung in einem oder beiden Beinen kann langfristig bestehen, und das Ausmaß hängt oft von der Höhe der Wirbelsäulenöffnung ab. Manche Menschen mit Hemimyeloschisis gehen selbstständig, während andere im Laufe der Zeit Orthesen, Gehhilfen oder Rollstühle brauchen.
Veränderungen der Nerven können es schwer machen, Blase oder Darm vollständig zu kontrollieren. Bei vielen kann das zu Harninkontinenz, Verstopfung, Harnverhalt oder wiederholten Harnwegsinfektionen führen, die über Jahre anhalten.
Ungleichmäßige Muskelzüge und reduzierte Bewegung können das Wachstum von Hüften, Füßen und Wirbelsäule beeinflussen. Mit der Zeit können alltägliche Abläufe schwieriger werden, etwa wegen Skoliose, Hüftinstabilität, Gelenksteifigkeit oder Fußdeformitäten.
Ein vermindertes Gefühl unterhalb des betroffenen Wirbelsäulenabschnitts kann Druckgeschwüre und Hautverletzungen wahrscheinlicher machen. Kleine Reibungs- oder Druckstellen können unbemerkt bleiben und sich zu tieferen Wunden entwickeln, wenn sie bestehen bleiben.
Wie ist es, mit Hemimyeloschisis zu leben?
Mit Hemi-Myeloschisis zu leben kann bedeuten, mit einer großen Bandbreite an Herausforderungen umzugehen, die davon abhängen, wie stark das Rückenmark und das umliegende Gewebe vor der Geburt betroffen waren. Viele Menschen mit dieser Erkrankung haben möglicherweise Schwäche oder Lähmungen in einem Teil des Körpers, Probleme mit der Blasen- oder Darmkontrolle, veränderte Empfindungen und einen Bedarf an fortlaufender medizinischer Betreuung, Rehabilitation, Hilfsmitteln zur Fortbewegung oder Unterstützung bei alltäglichen Abläufen. Für Familien und andere enge Unterstützer umfasst der Alltag oft Arzttermine, praktische Pflege und eine emotionale Anpassung. Mit koordinierter Versorgung und Unterstützung können jedoch viele weiterhin Routinen aufbauen, die stabil, sinnvoll und erfüllend sind.
Behandlung und Medikamente
Hemimyeloschisis wird von Geburt an fachärztlich behandelt. Der wichtigste Schritt ist meist eine Operation kurz nach der Entbindung, um das freiliegende Rückenmarksgewebe zu schützen, das Infektionsrisiko zu senken und die Öffnung am Rücken zu schließen. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, weil viele Menschen mit Hemimyeloschisis auch eine laufende Versorgung wegen Bewegungsproblemen, Schwäche, Problemen mit der Blasen- oder Darmkontrolle und manchmal einer Flüssigkeitsansammlung um das Gehirn benötigen, die einen weiteren Eingriff erforderlich machen kann. Es gibt keine Medizin, die die Rückenmarksverletzung selbst rückgängig macht. Deshalb konzentriert sich die Behandlung darauf, Komplikationen zu verhindern, die Entwicklung zu unterstützen und den Alltag durch Rehabilitation, Hilfsmittel zur Fortbewegung und regelmäßige Kontrollen bei der Neurochirurgie, Urologie, Orthopädie und Physiotherapie zu erleichtern. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, und der beste Plan hängt davon ab, wie stark das Rückenmark betroffen ist und ob weitere Veränderungen an der Wirbelsäule oder im Gehirn vorliegen.
Kann man Hemimyeloschisis heilen?
Nein, es gibt keine Heilung für Hemimyeloschisis, einen seltenen Geburtsfehler, bei dem sich ein Teil des Rückenmarks und des Rückens nicht normal entwickeln. Eine Behandlung kann das Rückenmark nicht normal machen, aber eine Operation kurz nach der Geburt kann helfen, den freiliegenden Bereich zu schützen und das Risiko für Infektionen und weitere Schäden zu senken. Eine fortlaufende Versorgung, wie Physiotherapie und Hilfe bei Blasen-, Darm- oder Bewegungsproblemen, kann den Alltag unterstützen, aber die langfristige Aussicht kann von Kind zu Kind sehr unterschiedlich sein.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die tägliche Versorgung von Menschen mit Hemi-Myeloschisis konzentriert sich oft darauf, das Rückenmark zu schützen, die Bewegung zu unterstützen und bei der Blasen-, Darm- und Hautpflege zu helfen. Da diese Erkrankung schon bei der Geburt besteht und die Nerven unterhalb der Öffnung der Wirbelsäule beeinträchtigen kann, umfasst die Behandlung meist ein Team, zu dem Neurochirurgie, Rehabilitation, Orthopädie und Therapeutinnen und Therapeuten gehören können. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit Eingriffen, Therapie und praktischen Routinen, die das Risiko von Komplikationen senken und die Entwicklung unterstützen. Der beste Plan hängt davon ab, wo der Defekt an der Wirbelsäule liegt und wie stark eine Schwäche, ein Gefühlsverlust oder Probleme mit Blase und Darm bei einem Kind ausgeprägt sind.
Eine Operation ist oft die wichtigste Behandlung, um den freiliegenden Bereich der Wirbelsäule und das umliegende Gewebe zu verschließen und zu schützen. Das kann das Risiko für Infektionen und weitere Nervenschäden senken, auch wenn bereits vorhandene Nervenschäden nicht immer rückgängig gemacht werden.
Physiotherapie hilft dabei, Kraft aufzubauen, die Beweglichkeit der Gelenke zu schützen und Sitzen, Stehen oder Gehen zu unterstützen, während ein Kind wächst. Bei Kindern mit Hemi-Myeloschisis kann eine frühe Therapie Familien auch dabei helfen, Steifigkeit, Schwäche oder Verzögerungen bei motorischen Entwicklungsschritten zu bewältigen.
Ergotherapie konzentriert sich auf alltägliche Fähigkeiten wie Essen, Ankleiden, die Nutzung der Hände und eine sichere Lagerung. Unterstützende Therapien können auch bei Hilfsmitteln helfen und Aktivitäten zu Hause und in der Schule erleichtern.
Orthesen, Schienen, Gehhilfen, Rollstühle oder andere Hilfsmittel zur Fortbewegung können eingesetzt werden, um die Haltung zu verbessern und Bewegungen sicherer zu machen. Nicht jede Maßnahme wirkt gleich, deshalb werden diese Unterstützungen im Verlauf meist angepasst, wenn sich die Bedürfnisse ändern.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit Hemi-Myeloschisis konzentriert sich die Behandlung in der Regel auf Operation und unterstützende Versorgung statt auf langfristige Medikamente. Daher ist nicht bekannt, dass genetische Unterschiede eine große, gut belegte Rolle dabei spielen, wie die Behandlung wirkt. Manche Medikamente, die rund um eine Operation eingesetzt werden, etwa Schmerzmittel oder Schlafmittel, können bei verschiedenen Menschen unterschiedlich wirken. Bei dieser Erkrankung wird jedoch keine routinemäßige genetische Testung verwendet, um diese Entscheidungen zu steuern. Kurz gesagt, dein Behandlungsteam wird Entscheidungen über Medikamente in der Regel auf Alter, Symptome, andere gesundheitliche Probleme und die tatsächliche Reaktion einer Person stützen, nicht auf genetische Ergebnisse.
Pharmakologische Behandlungen
Bei Hemi-Myeloschisis reparieren Medikamente die Wirbelsäulenöffnung selbst nicht, daher konzentriert sich die Behandlung meist auf eine Operation und unterstützende Maßnahmen. Medikamente sind oft nur ein Teil der Versorgung. Sie helfen dabei, Schmerzen zu lindern, Infektionen vorzubeugen und Probleme zu behandeln, die mit Nervenschäden zusammenhängen, etwa Beschwerden an Blase oder Darm. Weil Hemi-Myeloschisis selten ist und der Schweregrad unterschiedlich sein kann, richtet sich der Medikamentenplan nach den individuellen Bedürfnissen des Kindes und nach möglichen Begleitkomplikationen. Wenn Familien nach Medikamenten bei Hemi-Myeloschisis fragen, lautet die genaueste Antwort, dass es kein einzelnes Standardmedikament gibt, aber mehrere Arzneimittel zur Symptomkontrolle und Sicherheit eingesetzt werden können.
Antibiotika wie Ampicillin und Gentamicin oder andere im Krankenhaus ausgewählte Optionen können rund um den Zeitpunkt der Operation gegeben werden, wenn eine Infektion vermutet wird oder das freiliegende Gewebe gefährdet ist. Sie behandeln Hemi-Myeloschisis selbst nicht, können aber das Risiko schwerer Infektionen senken.
Acetaminophen und manchmal Ibuprofen können bei leichten Schmerzen eingesetzt werden, während stärkere Arzneimittel wie Morphin nach einer Operation bei Bedarf verwendet werden können. Ärztinnen und Ärzte wählen diese sehr sorgfältig aus, je nach Alter, Erholung und Sicherheit der Atmung.
Wenn Nervenschäden die Blasenkontrolle beeinträchtigen, können Medikamente wie Oxybutynin helfen, die Blase zu entspannen und den Druck zu senken. Das kann das Harnträufeln verringern, die Nieren schützen und wird oft zusammen mit der Katheterversorgung statt allein eingesetzt.
Verstopfung ist bei einigen Kindern mit Wirbelsäulen-Nervenschäden häufig, daher können Stuhlweichmacher oder Abführmittel wie Polyethylenglykol verwendet werden. Für viele kann das weniger Pressen, weniger Bauchschmerzen und einen besser planbaren Stuhlgang bedeuten.
Genetische Einflüsse
Bei Hemimyeloschisis können genetische Faktoren das Risiko beeinflussen, aber sie sind meist nur ein Teil des Gesamtbilds. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt, denn das Risiko kann höher sein, wenn eine frühere Schwangerschaft oder ein naher Verwandter von einem Neuralrohrdefekt betroffen war. Forschende gehen davon aus, dass mehrere Gene, die an der frühen Entwicklung von Wirbelsäule und Rückenmark beteiligt sind, sowie Gene, die beeinflussen, wie der Körper Folat nutzt, dazu beitragen können. Allerdings erklärt kein einzelnes Gen die meisten Fälle von Hemimyeloschisis. Anders gesagt: Das genetische Risiko für Hemimyeloschisis entsteht meist aus einer Mischung von Genen und nichtgenetischen Faktoren, darunter niedrige Folatspiegel vor und zu Beginn der Schwangerschaft, Diabetes und einige Medikamente wie bestimmte Antiepileptika. Wenn Hemimyeloschisis in deiner Familie aufgetreten ist, kann eine Fachärztin oder ein Facharzt für Genetik die Vorgeschichte ansehen und dir helfen, das Risiko für ein erneutes Auftreten in einer zukünftigen Schwangerschaft einzuschätzen.
Ist Hemimyeloschisis genetisch bedingt?
Genetik kann bei Hemi-Myeloschisis eine Rolle spielen, aber die Erkrankung wird meist nicht durch eine einzelne Genveränderung verursacht. Man geht davon aus, dass die meisten Fälle auf eine Mischung aus genetischer Anfälligkeit und Faktoren in der frühen Schwangerschaft zurückgehen, einschließlich des Folatstatus.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Bestandteil der menschlichen Biologie und in der Allgemeinbevölkerung weit verbreitet. Die meisten dieser Varianten haben keine direkte Auswirkung auf die Gesundheit und sind einfach Teil der natürlichen menschlichen Vielfalt. Bei vielen Genen deutet das Tragen einer Variante, die mit einer Erkrankung verbunden ist, eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine gesicherte Diagnose hin, besonders wenn mehr als ein Gen und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne, gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Für Familien, die mit Hemi-Myeloschisis umgehen, konzentriert sich die Behandlung meist auf eine frühe Operation, sorgfältige Wundversorgung und Unterstützung von Bewegung sowie Blasen- und Darmfunktion, statt auf einen krankheitsspezifischen Medikamentenplan. Wenn Menschen fragen, wie sich Genetik auf die Behandlung von Hemi-Myeloschisis auswirkt, ist die Antwort meist indirekt: Gene können helfen zu erklären, warum sich das Rückenmark anders entwickelt hat, aber sie weisen in der Regel nicht auf ein bestimmtes Medikament für diese Erkrankung hin. Wenn ein Baby außerdem andere angeborene Auffälligkeiten oder eine starke Familienanamnese hat, können Ärztinnen oder Ärzte eine genetische Untersuchung empfehlen, um nach einer umfassenderen genetischen Erkrankung zu suchen. Das kann helfen, die weitere Versorgung und das Screening zu planen.
Die Genetik ist nur ein Faktor dafür, wie jemand auf Medikamente reagiert, die rund um die Operation oder gegen Beschwerden wie Schmerzen, Muskelsteifigkeit oder Blasenprobleme eingesetzt werden. In der Praxis wählen Ärztinnen und Ärzte diese Medikamente vor allem nach Alter, Nierenfunktion, anderen gesundheitlichen Bedürfnissen und danach aus, wie gut das Arzneimittel wirkt. Dann passen sie die Dosis an, wenn Nebenwirkungen auftreten oder der Nutzen begrenzt ist. Für viele Menschen mit Hemi-Myeloschisis liegt der Hauptwert der Genetik darin, die Ursache zu verstehen und die Gesamtversorgung zu planen, nicht darin, eine einzigartige medikamentöse Behandlung auszuwählen.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Menschen mit Hemi-Myeloschisis haben oft mehr als ein Gesundheitsproblem gleichzeitig, weil dieser seltene Defekt des Rückenmarks nahegelegene Nerven, die Wirbelsäule und manchmal auch das Gehirn beeinträchtigen kann. Wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten, sprechen Ärztinnen und Ärzte von einer Komorbidität. In der Praxis kann Hemi-Myeloschisis mit anderen Neuralrohrdefekten, einem Flüssigkeitsstau im Gehirn, Problemen mit der Blasen- oder Darmkontrolle sowie Veränderungen an Hüften, Beinen oder Füßen verbunden sein, die das Gehen und die Körperhaltung beeinflussen. Manche merken, dass Infektionen, Hautschädigungen oder Nierenprobleme mit der Zeit wahrscheinlicher werden, wenn die Nervenfunktion eingeschränkt ist und die Blase nicht normal entleert wird. Das Vorliegen einer weiteren Erkrankung bedeutet nicht immer, dass die Beschwerden schwerwiegend sein werden. Es heißt aber, dass die Versorgung meist die Mitwirkung mehrerer Fachärztinnen und Fachärzte braucht. Weil die Erkrankung selten ist und die Ausprägungen unterschiedlich sind, kann sich die Wechselwirkung von Hemi-Myeloschisis mit anderen Erkrankungen von Kind zu Kind und von Erwachsenem zu Erwachsenem unterschiedlich zeigen.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Hemimyeloschisis verursachen?
Andere Probleme, die das untere Rückenmark betreffen, können einem Hemi-Myeloschisis ähnlich sehen, vor allem andere Formen von Spina bifida, ein tethered spinal cord (ein zu fest fixiertes Rückenmark), bei dem das Rückenmark zu stark gezogen wird, oder ein gespaltenes Rückenmark. Ärztinnen und Ärzte können auch verwandte angeborene Erkrankungen in Betracht ziehen, die Schwäche in den Beinen, Gefühlsveränderungen oder Probleme mit Blase und Darm verursachen können, wie das Kaudale-Regression-Syndrom oder die Sakralagenesie, bei der sich ein Teil der unteren Wirbelsäule nicht vollständig ausbildet.
Geschichte
Lange vor der modernen Bildgebung beschrieben Ärztinnen, Ärzte und Pathologinnen und Pathologen Neugeborene mit sehr schweren Fehlbildungen der Wirbelsäule, auch wenn die damals verwendeten Begriffe nicht mit den heutigen übereinstimmten. Hemi-Myeloschisis fand Eingang in die medizinische Fachliteratur, als Fachleute immer besser zwischen verschiedenen Formen eines offenen Rückenmarksdefekts unterscheiden konnten. In der Praxis ist diese Geschichte wichtig, weil eine klarere Benennung Familien dabei half, genauere Erklärungen darüber zu erhalten, was während der Schwangerschaft geschehen war und welche Versorgung ein Neugeborenes sofort brauchen könnte.
Frühe Berichte stützten sich auf das, was bei der Geburt oder bei einer Autopsie sichtbar war. Da diese Fehlbildungen äußerlich ähnlich aussehen können, wurde Hemi-Myeloschisis oft mit anderen offenen Wirbelsäulenfehlbildungen zusammengefasst, statt als eigenes Muster beschrieben zu werden. Früher als selten angesehen, heute als Teil des breiteren Spektrums schwerer Neuralrohrdefekte erkannt, ließ sich Hemi-Myeloschisis leichter identifizieren, als sich Anatomieunterricht, Pathologie und neonatale Versorgung verbesserten.
Mit der Weiterentwicklung der Medizin begannen Ärztinnen und Ärzte, diese Befunde an der Wirbelsäule mit Problemen in der sehr frühen fetalen Entwicklung zu verbinden, wenn sich das Gewebe, aus dem Gehirn und Rückenmark entstehen, schließt und formt. Dadurch verlagerte sich der Blick weg von älteren, unvollständigen Vorstellungen hin zu einem genaueren Verständnis der Entwicklung vor der Geburt. Für viele Familien änderte sich dadurch auch die Erklärung der Erkrankung: nicht als etwas Rätselhaftes, das erst spät in der Schwangerschaft auftritt, sondern als sehr frühe Entwicklungsveränderung.
Ein wichtiger Wendepunkt kam mit dem pränatalen Ultraschall und später in ausgewählten Fällen mit dem fetalen MRT. Mit diesen Verfahren ließ sich bei einigen Schwangerschaften schon vor der Geburt ein schwerer Wirbelsäulendefekt erkennen, manchmal nachdem der Ultraschall Veränderungen an der Wirbelsäule, an der Kopfform oder an beidem gezeigt hatte. Das verbesserte die Planung der Entbindung, die Unterstützung des Neugeborenen und die Beratung, auch wenn Hemi-Myeloschisis selten bleibt und sich bis nach einer genauen Untersuchung oft nur schwer sicher einordnen lässt.
Später stellten Forschende fest, dass Erkrankungen in dieser Gruppe genetische und nicht genetische Ursachen haben können, doch die Geschichte von Hemi-Myeloschisis ist vor allem eine Geschichte besserer Beobachtung und klarerer Einordnung. Heute sprechen Ärztinnen und Ärzte meist im größeren Zusammenhang der offenen Spinaldysraphie darüber und weisen zugleich darauf hin, dass die einzelnen Befunde unterschiedlich ausfallen können. Die Geschichte der Erkrankung zu kennen hilft zu erklären, warum ältere Unterlagen andere Namen verwenden können und warum die frühen Anzeichen von Hemi-Myeloschisis in früheren Berichten anders beschrieben worden sein können.