Goiter

Ein Kropf entsteht, wenn die Schilddrüse zum Wachstum angeregt wird oder Schwierigkeiten hat, genug Hormone zu bilden. Eine zu geringe oder zu hohe Jodzufuhr, eine autoimmune Schilddrüsenerkrankung, Schilddrüsenknoten und seltene vererbte Störungen der Schilddrüsenhormonproduktion können ihn verursachen. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Das Risiko ist bei Frauen, in der Pubertät oder während einer Schwangerschaft sowie mit zunehmendem Alter höher. Es steigt auch, wenn Schilddrüsenerkrankungen in der Familie vorkommen. Rauchen, bestimmte Medikamente wie Lithium oder Amiodaron, eine frühere Bestrahlung des Halses und das Leben in Gebieten mit wenig Jod erhöhen das Risiko zusätzlich. Suche deshalb eine Ärztin oder einen Arzt auf, wenn du frühe Anzeichen eines Kropfs bemerkst.

Genetische Risikofaktoren

Kropf kann in Familien gehäuft auftreten und lässt sich bei manchen auf seltene Veränderungen in einzelnen Genen zurückführen. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Es gibt auch allgemeinere genetische Veranlagungen, die Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse wahrscheinlicher machen und so den Boden für einen Kropf bereiten können. Ärztinnen und Ärzte können dies als genetische Risikofaktoren für einen Kropf beschreiben, von bekannten Syndromen bis hin zu subtilen Varianten, die das Risiko nur geringfügig erhöhen.

• Defekte der Hormonsynthese: Vererbte Veränderungen in den Schritten zur Hormonbildung der Schilddrüse können dazu führen, dass die Drüse härter arbeiten muss und sich zu einem Kropf vergrößert. Diese sind meist autosomal-rezessiv und können Gene wie TPO, TG, DUOX2 oder IYD betreffen. Viele werden im Kindesalter oder in den Teenagerjahren bemerkt.

• Pendred-Syndrom: Rezessive Veränderungen im SLC26A4-Gen können zu Hörverlust des Innenohrs und zu einem Kropf führen, weil der Transport von Iodid in der Schilddrüse gestört ist. Ein Kropf tritt oft im späten Kindesalter oder in den Teenagerjahren auf. Manche Angehörige tragen dieselbe Veränderung, haben aber mildere Befunde an der Schilddrüse.

• DICER1-Syndrom: Diese vererbte (autosomal-dominante) Erkrankung erhöht die Wahrscheinlichkeit für einen multinodulären Kropf und bestimmte Tumoren. Viele Menschen mit einer DICER1-Veränderung entwickeln Schilddrüsenknoten in der Adoleszenz oder im jungen Erwachsenenalter. Das Ausmaß der Schilddrüsenvergrößerung ist innerhalb von Familien sehr unterschiedlich.

• PTEN-Hamartom-Syndrom: Veränderungen im PTEN-Gen (autosomal-dominant) sind mit einer vergrößerten Schilddrüse, einem multinodulären Kropf und Schilddrüsenknoten verbunden. Betroffene haben oft weitere Merkmale wie Hautwucherungen oder einen größeren Kopfumfang, doch die Muster variieren. Veränderungen der Schilddrüse können im Kindes- oder Erwachsenenalter auftreten.

• Familiärer multinodulärer Kropf: Manche Familien haben eine ausgeprägte Neigung zu einem multinodulären Kropf ohne ein einzelnes benanntes Syndrom. Das Muster ist oft autosomal-dominant mit variabler Ausprägung. Die beteiligten Gene können sich zwischen Familien unterscheiden, und das Alter beim Auftreten ist sehr unterschiedlich.

• Aktivierung des TSH-Rezeptors: Eine aktivierende Veränderung im TSHR-Gen kann dazu führen, dass die Schilddrüse überaktiv wird und sich zu einem Kropf vergrößert. Die Vererbung ist autosomal-dominant, sodass mehrere Generationen betroffen sein können. Knoten und Anzeichen einer Überfunktion der Schilddrüse können in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter beginnen.

• Schilddrüsenhormonresistenz: Veränderungen im THRB-Gen können dazu führen, dass Körpergewebe weniger auf Schilddrüsenhormon anspricht. Dadurch steigt TSH an und die Schilddrüse kann sich zu einem Kropf vergrößern. Diese vererbte Erkrankung ist autosomal-dominant mit variablen Merkmalen. Manche Menschen haben außer einer sichtbaren Schwellung am Hals nur wenige Beschwerden.

• Gene für Autoimmunrisiko: Häufige Varianten in immunrelevanten Genen (wie HLA-DR, CTLA4 oder PTPN22) erhöhen die Wahrscheinlichkeit für Morbus Basedow oder Hashimoto-Thyreoiditis, die beide zu einem Kropf führen können. Jede Variante erhöht das Risiko nur ein wenig, und die Kombination der Effekte ist am wichtigsten. Eine familiäre Vorgeschichte einer autoimmunen Schilddrüsenerkrankung weist auf eine höhere genetische Anfälligkeit hin.

Übertragung

Kropf ist nicht ansteckend – du kannst ihn weder bekommen noch an jemand anderen weitergeben. Er entwickelt sich durch Faktoren im Körper oder in der Umgebung, zum Beispiel durch eine geringe Jodaufnahme, Erkrankungen des Immunsystems, die die Schilddrüse betreffen, Knoten oder hormonelle Veränderungen, und nicht durch eine Infektion. Eine familiäre Vorbelastung kann dein Risiko erhöhen, aber eine genetische Übertragung von Kropf ist nicht direkt möglich; vererbt werden kann eine Neigung zu Schilddrüsenproblemen, nicht die Schilddrüsenvergrößerung selbst. In Gebieten, in denen viele Menschen zu wenig Jod aufnehmen, kann Kropf in einer Gemeinschaft häufig sein. Das spiegelt jedoch eine gemeinsame Ernährung und Umwelt wider, nicht eine Übertragung von Mensch zu Mensch.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn in deiner Familie eine starke Vorgeschichte mit Schilddrüsenerkrankungen oder Schilddrüsenkrebs besteht, wenn du einen früh auftretenden oder wiederkehrenden Kropf hast oder wenn Knoten in der Bildgebung oder Biopsie verdächtig aussehen. Sie kann helfen, das Risiko zu klären, die Überwachung zu steuern und Entscheidungen zur Operation zu unterstützen sowie die medikamentöse Behandlung anzupassen, vor allem bei Kindern oder während der Schwangerschaft. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt oder mit einer genetischen Beratungsperson, um den passenden Test auszuwählen.

Der Alltag passt sich oft an, wenn sich eine Struma im Laufe der Zeit vergrößert oder verkleinert. Manche bemerken sie kaum, andere haben mit Druck im Hals, einem engen Kragen oder einem anhaltenden Husten zu tun. Der Verlauf ist nicht bei allen gleich, aber die meisten Strumen sind gutartig und gut behandelbar, besonders wenn die Ursache früh erkannt wird. Viele Menschen stellen fest, dass sich die Beschwerden mit einer Behandlung der eigentlichen Ursache bessern, etwa bei Jodmangel, einer Überfunktion oder Unterfunktion der Schilddrüse oder einer Entzündung. Schwere Komplikationen wie Atemnot, Schluckbeschwerden oder Stimmveränderungen sind selten und entwickeln sich meist langsam, sodass Zeit für ein rechtzeitiges Eingreifen bleibt.

Es kann hilfreich sein, den langfristigen Verlauf zu betrachten. Prognose bedeutet, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabilisiert. Bei einer Struma hängt sie von Größe, Wachstumsmuster und den Schilddrüsenhormonwerten ab. Kleine, stabile Strumen bleiben oft über Jahre unauffällig und müssen manchmal nur beobachtet werden. Größere oder schnell wachsende Strumen brauchen dagegen eher Medikamente, radioaktives Jod oder eine Operation. Zu den frühen Anzeichen einer Struma, die du ärztlich abklären lassen solltest, gehören eine neu aufgetretene Schwellung am Hals, ein Würgegefühl im Liegen oder ein Knoten, der schnell größer wird.

Mit kontinuierlicher Versorgung behalten viele Menschen eine normale Schilddrüsenfunktion und können weiterhin alles machen, also auch Sport, Reisen und eine Schwangerschaft. Die Sterblichkeit durch die Struma selbst ist in Ländern mit guter medizinischer Versorgung selten. Eine lebensbedrohliche Einengung der Atemwege ist ungewöhnlich und lässt sich bei rechtzeitiger Behandlung meist verhindern. Medizinisch gesehen wird der langfristige Verlauf oft sowohl durch genetische Faktoren als auch durch den Lebensstil beeinflusst, einschließlich der Jodzufuhr und des Rauchstatus. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Verlauf aussehen könnte, besonders wenn du schon einmal eine Schilddrüsenerkrankung hattest, in einer Region mit wenig Jod lebst oder Veränderungen am Hals oder an der Stimme bemerkst.

Die Behandlung einer Struma hängt von ihrer Größe, den Beschwerden, der Ursache (zum Beispiel zu wenig Jod, Unter- oder Überfunktion der Schilddrüse) und davon ab, wie schnell sie sich verändert. Kleine Strumen ohne Beschwerden werden oft mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen und Ultraschall beobachtet; wenn die Schilddrüsenwerte normal sind und die Schwellung nicht wächst oder dich nicht stört, ist möglicherweise keine sofortige Behandlung nötig. Bei einer Schilddrüsenunterfunktion kann Levothyroxin das fehlende Hormon ersetzen und die Struma möglicherweise langsam verkleinern; bei einer Schilddrüsenüberfunktion gehören zu den Möglichkeiten Thyreostatika, radioaktives Jod, um das Schilddrüsengewebe schonend zu verkleinern, oder in bestimmten Fällen eine Operation. Eine Operation kann empfohlen werden, wenn eine Struma groß ist, weiterwächst, Druckbeschwerden wie Schluck- oder Atemprobleme verursacht, verdächtige Knoten aufweist oder wenn der Verdacht auf Krebs besteht. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, daher kann dir deine Ärztin oder dein Arzt helfen, die Vor- und Nachteile der einzelnen Möglichkeiten abzuwägen.

Deine Gene können beeinflussen, wie deine Schilddrüse wächst und wie sie auf Auslöser wie Jodmangel oder Veränderungen im Immunsystem reagiert. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Wenn mehrere Verwandte eine Schilddrüsenvergrößerung, Knoten oder eine Autoimmunerkrankung der Schilddrüse haben, ist auch dein eigenes Risiko für eine Struma (Schilddrüsenvergrößerung) höher, auch wenn sie nicht zwangsläufig auftritt.

Es gibt seltene genetische Ursachen einer Struma, die in der Kindheit beginnen, wenn vererbte Veränderungen die Fähigkeit der Schilddrüse beeinträchtigen, Hormone zu bilden, und sich die Drüse als Ausgleich vergrößert. Häufiger wirken Gene zusammen mit der Umwelt – Jodaufnahme, Alter, Geschlecht und Rauchen –, um das Risiko zu erhöhen oder zu senken. Wenn eine Struma sehr früh auftritt oder in deiner Familie stark gehäuft vorkommt, kann eine Ärztin oder ein Arzt eine genetische Beratung oder eine genetische Untersuchung besprechen, um das Risiko für dich und deine Angehörigen besser einzuordnen.

Kropf tritt oft zusammen mit anderen Schilddrüsenerkrankungen auf, und diese Kombination kann die Symptome und die Wahl der Behandlung beeinflussen. Autoimmunerkrankungen wie Hashimoto-Thyreoiditis oder Morbus Basedow bestehen häufig gleichzeitig; wenn das Schilddrüsenhormon zu niedrig oder zu hoch ist, kann das den Herzrhythmus, den Blutdruck und die Knochenstärke beeinflussen, sodass sich eine Herzkrankheit oder Osteoporose stärker bemerkbar machen kann. Menschen mit Diabetes, besonders Typ-1-Diabetes, oder Zöliakie haben mit größerer Wahrscheinlichkeit autoimmune Schilddrüsenprobleme, daher wird bei diesen Erkrankungen oft empfohlen, die Schilddrüse mit zu prüfen. Ein sehr großer Kropf kann auf die Luftröhre oder die Speiseröhre drücken, was Asthma, COPD oder Schlafapnoe verschlimmern kann, weil Atmen oder Schlucken schwerer fällt. Frage nach, ob Medikamente für eine Erkrankung die Behandlung einer anderen beeinflussen könnten. In der Schwangerschaft steigt der Jodbedarf, und das Gleichgewicht der Schilddrüse ist für die Gehirnentwicklung des Babys wichtig, daher ist es wichtig, Kropf und Schilddrüsenwerte vor und während der Schwangerschaft zu behandeln; wenn du die frühen Symptome von Kropf kennst – Halsfülle, enge Kragen oder ein neuer Husten –, kannst du rechtzeitig Hilfe bekommen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.