Die Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Lactatdehydrogenase-Mangels ist eine seltene vererbte Erkrankung, die beeinflusst, wie der Körper bei harter körperlicher Anstrengung gespeicherten Zucker nutzt. Menschen mit einer Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Lactatdehydrogenase-Mangels haben nach intensiver Aktivität oft Muskelschmerzen, Krämpfe, ausgeprägte Müdigkeit oder dunklen Urin. Die Merkmale beginnen meist im Kindesalter oder im frühen Erwachsenenalter und können lebenslang anhalten. Bei einigen kann das erste Anzeichen eine kleine Veränderung sein, die sie zunächst abtun, zum Beispiel dass sie bei Sport oder anstrengender Arbeit viel früher erschöpft sind als andere. Nicht alle erleben die Erkrankung auf die gleiche Weise. Die Behandlung der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Lactatdehydrogenase-Mangels konzentriert sich darauf, Auslöser zu vermeiden, auf eine gute Flüssigkeitszufuhr zu achten und sich von einem Spezialisten für Stoffwechselerkrankungen oder neuromuskuläre Erkrankungen beraten zu lassen. Die Lebenserwartung ist oft nahezu normal, wenn ein schwerer Muskelabbau verhindert wird.
Wie viele Menschen leben mit Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency?
Direkte weltweite und US-amerikanische Fallzahlen sind für die Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-Mangels nicht verfügbar. Häufig zitierte Quellen zu seltenen Erkrankungen wie Orphanet gehen davon aus, dass weniger als 1 von 1 million Menschen betroffen ist. Das würde bedeuten, dass weltweit weniger als etwa 8,000 Menschen betroffen sind (Orphanet, 2024) und in den Vereinigten Staaten weniger als etwa 350 Menschen (Orphanet, 2024); dabei handelt es sich um grobe Schätzungen und nicht um direkte Fallzahlen.
Überblick
Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiencySymptome
Die Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-Mangels verursacht vor allem eine Belastungsintoleranz. Viele Menschen entwickeln nach starker körperlicher Aktivität Muskelschmerzen, Krämpfe, ungewöhnliche Müdigkeit und dunklen Urin; einige haben bei Belastung auch Hautausschläge oder Nesselsucht.
Ausblick und Prognose
Viele Menschen mit einer Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-Mangels haben eine normale Lebenserwartung. Im Alltag wird die Prognose eher durch Belastungsintoleranz, Muskelschmerzen und Episoden von dunklem Urin als durch eine fortschreitende Verschlechterung bestimmt.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Glykogenspeicherkrankheit durch Laktatdehydrogenase-Mangel wird durch vererbte Veränderungen im LDHA-Gen verursacht, meist dann, wenn beide Elternteile jeweils eine veränderte Kopie weitergeben. Dein Lebensstil verursacht sie nicht, aber starke körperliche Belastung kann Beschwerden auslösen.
Genetische Einflüsse
Die Genetik ist bei der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-Mangels von zentraler Bedeutung, da sie durch Veränderungen im LDHA-Gen verursacht wird. Unterschiedliche genetische Varianten können beeinflussen, wie stark die Beschwerden ausgeprägt sind und wann sie beginnen, auch innerhalb derselben Familie.
Diagnose
Die Diagnose einer Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-Mangels beginnt in der Regel mit klinischen Merkmalen wie belastungsabhängigen Muskelschmerzen oder Myoglobin im Urin. Ärztinnen und Ärzte bestätigen sie mit Blut- und Urintests, Muskeluntersuchungen und genetischen Tests.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-Mangels konzentriert sich darauf, Muskelsymptome zu lindern und Episoden zu verhindern. Viele kommen am besten zurecht, wenn sie ihre Aktivitäten einteilen, intensive körperliche Belastung vermeiden und gut hydriert bleiben. Eine Fachärztin oder ein Facharzt für Stoffwechselerkrankungen kann dir außerdem eine angepasste Ernährung und regelmäßige Kontrollen empfehlen.
Symptome
Viele Menschen mit Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-Mangels fühlen sich in Ruhe wohl, bekommen aber bei kurzer, intensiver Aktivität Probleme. Ein kurzer Sprint, steile Treppen oder schweres Heben können innerhalb von Minuten Muskelschmerzen, Krämpfe und ungewöhnliche Müdigkeit auslösen. Die frühen Anzeichen einer Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-Mangels treten oft eher bei körperlicher Belastung als bei ruhigen alltäglichen Tätigkeiten auf. Die Ausprägung ist von Person zu Person unterschiedlich und kann sich im Laufe der Zeit verändern.
Kurze Aktivität mit hoher Anstrengung kann schnell Beschwerden auslösen, auch wenn entspanntes Gehen oder lockeres Radfahren gut möglich ist. Viele Menschen merken, dass sie Sprints, schnelle Steigungen oder andere maximale Anstrengungen nicht durchhalten können.
Beanspruchte Muskeln können bei Anstrengung brennen, schmerzen, sich angespannt anfühlen oder verkrampfen, oft in den Beinen oder Armen. Die Beschwerden bessern sich meist in Ruhe, aber eine härtere Einheit kann anhaltende Muskelkater-ähnliche Schmerzen hinterlassen.
Manche Menschen fühlen sich nach einem kurzen Kraftakt zittrig, schwer oder ungewöhnlich schwach. Die Erholung kann länger dauern als erwartet, auch wenn die Anstrengung nur wenige Minuten gedauert hat.
Intensive körperliche Belastung kann manchmal zu einem Muskelabbau führen, wodurch der Urin rot, braun oder teefarben werden kann. Das tritt oft zusammen mit starken Muskelschmerzen oder Schwellungen auf und sollte dringend abgeklärt werden.
Wie Betroffene Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency normalerweise zuerst bemerken?
Wie sich eine Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Lactatdehydrogenase-Mangels erstmals bemerkbar macht, zeigt sich oft bei körperlicher Belastung: Ein Kind, ein Jugendlicher oder ein junger Erwachsener kann bei kurzen, intensiven Belastungen wie Sprinten, Treppensteigen oder Sport ungewöhnliche Muskelkrämpfe, starke Müdigkeit oder Schmerzen entwickeln. Manche bemerken auch dunklen Urin nach anstrengender Bewegung, was ein Zeichen für einen Muskelabbau sein kann. Ärztinnen und Ärzte stellen möglicherweise fest, dass die Beschwerden bei Anstrengung schnell auftreten, obwohl die Kraft zwischen den Episoden oft normal ist. Da die ersten Anzeichen einer Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Lactatdehydrogenase-Mangels leicht wie „einfach untrainiert sein“ wirken können, ist es oft das Muster wiederkehrender Beschwerden bei intensiver Aktivität, das zuerst zu einer medizinischen Abklärung führt.
Arten von Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency
Verschiedene Varianten der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-Mangels werden in der Regel danach definiert, welcher Teil des LDH-Enzyms betroffen ist. Das ist wichtig, weil das Enzym in verschiedenen Geweben wirkt und sich die Hauptprobleme daher von Variante zu Variante unterscheiden können. Der bekannteste Typ betrifft die Skelettmuskulatur und führt eher bei starker körperlicher Belastung zu Beschwerden, während ein viel seltenerer Typ, an dem eine andere LDH-Untereinheit beteiligt ist, oft nur wenige oder keine klaren Beschwerden im Alltag verursacht. Nicht alle Betroffenen erleben jeden Typ.
LDHA-Mangel
Das ist die Hauptform und die am besten bekannte Form. Meist ist damit die Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-Mangels gemeint. Viele Menschen mit dieser Variante haben eine Belastungsintoleranz, frühe Muskelschmerzen, Krämpfe oder starke Müdigkeit bei kurzer, intensiver Aktivität wie Sprints, schnellem Treppensteigen oder dem Heben schwerer Gewichte. Bei einigen kann es nach starker körperlicher Anstrengung auch zu Episoden von dunklem Urin kommen, weil sich Muskelgewebe abbaut.
LDHB-Mangel
Diese viel seltenere Variante betrifft eine andere LDH-Untereinheit und zeigt meist ein anderes Muster als die Muskelform. In vielen berichteten Fällen haben Betroffene nur wenige oder keine Symptome, die im Alltag klar auffallen, und die Erkrankung wird möglicherweise erst nach Blutuntersuchungen oder speziellen Enzymtests bemerkt. Wenn Beschwerden vorhanden sind, stehen die klassischen belastungsabhängigen Muskelanfälle, wie sie beim LDHA-Mangel auftreten, in der Regel nicht im Vordergrund.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein, es gibt keine nachgewiesene Möglichkeit, den Beginn der Symptome bei der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-Mangels sinnvoll zu verzögern, weil es sich um eine vererbte Störung des Muskelenergiestoffwechsels handelt, die von Geburt an vorhanden ist. Sehr intensive körperliche Anstrengung zu vermeiden und deine persönlichen Auslöser kennenzulernen, kann helfen, Episoden von Muskelschmerzen, Krämpfen, extremer Müdigkeit oder dunklem Urin zu verringern. Das ist jedoch etwas anderes, als die Erkrankung zu verhindern oder den Beginn der Symptome ganz aufzuhalten. Auch wenn das frustrierend sein kann, kann eine frühe Beratung durch eine Ärztin oder einen Arzt mit Erfahrung mit seltenen Muskelerkrankungen vielen Menschen trotzdem helfen, sicherer zu bleiben und die Beschwerden im Laufe der Zeit besser zu bewältigen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Bei der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Lactatdehydrogenase-Mangels kann die Genetik die Diagnose bestätigen, aber sie kann in der Regel nicht genau vorhersagen, welche Beschwerden du von Tag zu Tag haben wirst. Wenn du Veränderungen im selben Gen hast, zeigen sich oft ähnliche muster von belastungsabhängigen Muskelsymptomen, wie Krämpfe, frühe Ermüdung oder Episoden von Muskelzerfall. Das Alter, in dem die Symptome beginnen, und ihre Schwere können jedoch weiterhin von Person zu Person variieren, selbst innerhalb derselben Familie. Kurz gesagt: Die Genveränderung weist auf die Erkrankung hin, aber sie ist nur ein begrenzter Hinweis auf die Stärke oder den Zeitpunkt der Symptome.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Hauptursache der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Lactatdehydrogenase-Mangel ist eine vererbte Veränderung im LDHA-Gen. Betroffene erkranken in der Regel nur dann, wenn sie von jedem Elternteil eine veränderte Genkopie erben, sodass eine familiäre Vorbelastung das Risiko erhöhen kann. Anstrengende körperliche Aktivität verursacht die Erkrankung nicht, ist aber der häufigste Auslöser für Muskelsymptome. Das Risiko kann von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Dehydrierung, Fieber und andere körperliche Belastungen können die Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Lactatdehydrogenase-Mangel stärker bemerkbar machen.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Dieser Zustand wird fast immer dadurch verursacht, dass du zwei veränderte Kopien eines Gens namens LDHA erbst, je eine von jedem Elternteil. Dadurch kann dein Körper während starker Muskelarbeit gespeicherten Zucker nicht normal nutzen. Die wichtigsten Risikofaktoren sind eine familiäre Vorbelastung, dass beide Elternteile jeweils eine veränderte Genkopie tragen, ohne es zu wissen, und dass du von verwandten Eltern geboren wirst, was die Wahrscheinlichkeit erhöht, dieselbe seltene Genveränderung von beiden Seiten zu erben. Es sind keine Lebensstil-, Ernährungs- oder Umweltursachen bekannt.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Wenn Menschen nach Umwelt- oder biologischen Risikofaktoren für die Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Lactatdehydrogenase-Mangels fragen, ist der wichtigste Punkt, dass keine gut belegten nicht-genetischen Risiken identifiziert wurden. Ärztinnen und Ärzte teilen Risiken oft in interne (biologische) und externe (Umwelt-)Faktoren ein. Bei dieser Erkrankung zeigen die derzeitigen Daten keine klaren Umwelteinflüsse, mütterlichen Erkrankungen oder geburtsbedingten Faktoren, die das Auftreten zuverlässig erhöhen würden – abgesehen von der zugrunde liegenden Genveränderung, die von Geburt an vorhanden ist.
Genetische Risikofaktoren
Wenn diese Erkrankung in einer Familie auftritt, ist eine der ersten Fragen oft, ob sie vererbt wurde. Die genetischen Ursachen der Glykogenspeicherkrankheit durch Lactatdehydrogenase-Mangel sind Veränderungen im LDHA-Gen, das beeinflusst, wie Muskelzellen bei starker körperlicher Belastung Energie aus gespeichertem Zucker freisetzen. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht immer, dass die Erkrankung auftritt; in den meisten Fällen müssen Betroffene von beiden Elternteilen eine nicht funktionierende Kopie erben. Das Wissen um das familiäre Vererbungsmuster kann Verwandten helfen, ihre eigenen Chancen besser einzuschätzen.
LDHA-Gen: Diese Erkrankung wird durch schädliche Veränderungen im LDHA-Gen verursacht. Dieses Gen hilft dem Körper, ein Protein zu bilden, das nötig ist, um gespeicherten Zucker in nutzbare Energie umzuwandeln, besonders bei intensiver Muskelaktivität.
Rezessive Vererbung: Die Glykogenspeicherkrankheit durch Lactatdehydrogenase-Mangel wird meist autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass jemand in der Regel nur betroffen ist, wenn er oder sie zwei nicht funktionierende Kopien von LDHA erbt, eine von jedem Elternteil.
Trägereltern: Eltern, die jeweils eine veränderte LDHA-Kopie tragen, sind meist gesund und wissen vielleicht nicht, dass sie Träger sind. Mit jeder Schwangerschaft besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, dass das Kind die Erkrankung hat, eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2, dass das Kind Träger ist, und eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, dass das Kind zwei funktionierende Kopien erbt.
Familienanamnese: Eine Familienanamnese dieser Erkrankung oder ähnlicher muskulärer Probleme bei Belastung kann ein Hinweis darauf sein, dass dieselbe Genveränderung in der Familie vorkommt. Wenn ein Kind betroffen ist, können auch Brüder und Schwestern betroffen sein oder gesunde Träger sein.
Verwandte Eltern: Die Wahrscheinlichkeit ist höher, wenn die Eltern biologisch verwandt sind, zum Beispiel Cousins, weil sie mit größerer Wahrscheinlichkeit dieselbe seltene LDHA-Veränderung tragen. Das bedeutet nicht, dass ein Kind auf jeden Fall betroffen sein wird, aber es erhöht die Wahrscheinlichkeit bei rezessiven genetischen Erkrankungen wie dieser.
Lebensstil-Risikofaktoren
Die Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Lactatdehydrogenase-Mangel wird nicht durch Lebensgewohnheiten verursacht, aber tägliche Entscheidungen können die Beschwerden und die Erholung stark beeinflussen. Das Hauptproblem ist die schlechte Verträglichkeit intensiver anaerober Belastung, die Muskelschmerzen, Krämpfe und Episoden von Muskelabbau auslösen kann. Wenn Menschen nach Lebensstil-Risikofaktoren für die Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Lactatdehydrogenase-Mangel fragen, liegt der nützlichste Fokus auf Gewohnheiten, die die Wahrscheinlichkeit belastungsabhängiger Beschwerden erhöhen oder senken. Ein angepasstes Aktivitätstempo, Unterstützung der Erholung und das Vermeiden häufiger Auslöser können einen spürbaren Unterschied machen.
Kurze Phasen hochintensiver Aktivität wie Sprinten, schweres Heben oder Intervalltraining mit maximaler Anstrengung können schnell Muskelschmerzen, Steifigkeit und frühe Ermüdung auslösen. Diese Aktivitäten beruhen stark auf dem anaeroben Stoffwechsel, der die zentrale Schwachstelle bei dieser Erkrankung ist. Wiederholte Überanstrengung kann das Risiko für Rhabdomyolyse und dunklen Urin erhöhen.
Ein langsames Aufwärmen, ein gleichmäßiges Tempo und das Aufhören, bevor starke Schmerzen entstehen, können Beschwerden während des Trainings verringern. Viele Menschen vertragen leichte bis mäßige aerobe Aktivität besser als eine plötzliche maximale Anstrengung. Zu verstehen, wie der Lebensstil die Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Lactatdehydrogenase-Mangel beeinflusst, beginnt oft damit, Art und Intensität der Aktivität an die persönlichen Grenzen anzupassen.
Eine unzureichende Flüssigkeitszufuhr kann die Erholung von belastungsbedingten Muskelschäden erschweren und Komplikationen verschlimmern, wenn eine Rhabdomyolyse auftritt. Eine gute Hydrierung ist besonders wichtig rund um körperliche Aktivität und bei heißem Wetter. Eine durch Alkohol bedingte Dehydratation kann dieses Risiko bei manchen Menschen zusätzlich erhöhen.
Wenn du wieder trainierst, bevor sich die Muskeln vollständig erholt haben, kann das wiederholte Schmerzepisoden verstärken und die Schwäche verlängern. Ruhetage, Schlaf und ein langsamer Wiedereinstieg nach Beschwerden sind wichtig für die Muskelregeneration. Wenn du Schmerzen nach Belastung ignorierst, kann das zu stärkeren Schüben führen.
Risikoprävention
Bei Menschen, die mit einer Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Laktatdehydrogenase-Mangel leben, lässt sich die Erkrankung selbst in der Regel nicht verhindern, weil sie vererbt wird. Vorbeugung bedeutet vor allem, das Risiko für schmerzhafte Muskelsymptome, einen schweren Muskelabbau und andere Komplikationen im Alltag und bei körperlicher Aktivität zu senken. Viele Menschen mit einer Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Laktatdehydrogenase-Mangel kommen am besten zurecht, wenn sie ihre eigenen Grenzen kennen und Aktivität, Ernährung und Flüssigkeitszufuhr darauf abstimmen. Verschiedene Menschen brauchen unterschiedliche Vorbeugungsstrategien – es gibt keine Einheitslösung.
Harte, plötzliche Aktivitätsschübe können bei einer Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Laktatdehydrogenase-Mangel Krämpfe, ausgeprägte Erschöpfung und Muskelschäden auslösen. Gleichmäßigere, moderate Aktivität mit Ruhepausen ist oft sicherer als Sprints auf Höchstleistung oder intensive Intervalltrainings.
Ein stufenweises Aufwärmen kann den Muskeln helfen, sich vor der Aktivität anzupassen, und das Risiko für frühe Schmerzen oder ein Spannungsgefühl senken. Auch das anschließende Abkühlen kann vielen Menschen mit einer Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Laktatdehydrogenase-Mangel die Erholung erleichtern.
Trotz starker Muskelschmerzen weiterzumachen ist bei dieser Erkrankung keine gute Trainingsstrategie. Wenn du beim Sport frühe Anzeichen einer Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Laktatdehydrogenase-Mangel bemerkst, zum Beispiel ungewöhnliches Brennen, Schwäche oder Krämpfe, kann ein frühes Stoppen helfen, einen schwereren Muskelabbau zu verhindern.
Eine gute Flüssigkeitszufuhr kann den Körper bei Bewegung und Krankheit unterstützen, besonders wenn Muskelsymptome aufflammen. Das ist bei heißem Wetter, bei längerer Aktivität oder starkem Schwitzen noch wichtiger.
Kann man Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency vorbeugen?
Nein, eine Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-Mangels kann in der Regel nicht verhindert werden, weil es sich um eine seltene erbliche Erkrankung handelt, mit der Menschen geboren werden. Wenn sie in deiner Familie vorkommt, können genetische Beratung und Familientests vor einer Schwangerschaft dir helfen, das Risiko einer Weitergabe zu verstehen. Ganz verhindern lassen kann sie sich dadurch jedoch nicht.
Übertragung
Die Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-Mangels ist keine Infektion. Du kannst sie also nicht durch Berührung, Husten, Nahrung, Blut oder Sex von einer anderen Person bekommen. Viele Menschen mit einer Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-Mangels werden damit geboren, weil sie in Familien vererbt wird.
Wenn du dich fragst, wie eine Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-Mangels vererbt wird: Meistens passiert das, wenn ein Kind von jedem Elternteil eine veränderte Genkopie erhält; die Eltern sind oft gesunde Träger und wissen vielleicht nicht, dass sie die Veränderung haben. Bei jeder Schwangerschaft zwischen zwei Trägern besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1 in 4, dass das Kind die Erkrankung hat, eine Wahrscheinlichkeit von 1 in 2, dass das Kind Träger ist, und eine Wahrscheinlichkeit von 1 in 4, dass das Kind keine der beiden veränderten Genkopien erbt.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn du wiederholt Muskelkrämpfe, eine ausgeprägte Belastungsintoleranz oder dunklen Urin nach intensiver Aktivität hast, vor allem bei familiärer Vorbelastung oder einem ungeklärten hohen Kreatinkinase-Wert in Blutuntersuchungen. Bei dieser erblichen Erkrankung wird die Untersuchung vor allem eingesetzt, um die Diagnose zu bestätigen, sichere Bewegungs- und Aktivitätsformen zu finden und Angehörigen zu helfen, ihr eigenes Risiko besser zu verstehen.
Diagnose
Menschen mit Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Lactatdehydrogenase-Mangels werden oft nach körperlicher Belastung untersucht, wenn sich immer wieder dasselbe Muster zeigt: plötzliche Muskelschmerzen, ausgeprägte Müdigkeit und manchmal dunkler Urin nach intensiver Aktivität. Die Diagnose beginnt meist mit der Schilderung dieser Beschwerden und wird dann durch gezielte Labor- und Gentests bestätigt. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung.
Ärztinnen und Ärzte achten genau darauf, wann die Beschwerden auftreten, besonders auf Krämpfe, Muskelschmerzen und ungewöhnliche Erschöpfung bei kurzen, intensiven Belastungsspitzen. Schwierigkeiten beim Sprinten oder schnellen Treppensteigen, während sanftere Aktivität besser vertragen wird, können ein wichtiger Hinweis sein.
Bluttests können Marker für Muskelschädigung zeigen, etwa Kreatinkinase, besonders nach einem Schub der Beschwerden. Eine Urinuntersuchung kann Myoglobin aus dem Muskelabbau nachweisen, wenn der Urin tee- oder dunkelbraun wird.
Ärztinnen und Ärzte können einen Belastungstest durchführen, um zu sehen, wie der Körper den Energiebedarf unter Anstrengung bewältigt. Bei der Diagnose der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Lactatdehydrogenase-Mangels steigt das Laktat möglicherweise nicht wie erwartet an, während andere Abbauprodukte zunehmen können.
Spezielle Untersuchungen können die Aktivität der Lactatdehydrogenase in Blutzellen oder Muskelgewebe messen. Eine sehr niedrige oder fehlende Enzymaktivität stützt die Diagnose stark, wenn sie zum Symptommuster passt.
Wie wird Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency diagnostiziert?
Ärztinnen und Ärzte stellen diese Diagnose meist, indem sie das typische Beschwerdebild zusammenführen, vor allem Muskelschmerzen, Krämpfe, extreme Müdigkeit oder dunklen Urin nach starker Belastung, sowie Bluttests, mit denen geprüft wird, wie die Muskeln Zucker für schnelle Energie verwerten. Ein kurzer Belastungstest kann zeigen, dass Lactat, eine normale Substanz, die während körperlicher Aktivität gebildet wird, nicht so ansteigt, wie es sollte, während im Blut Zeichen einer Muskelbelastung ansteigen können. Die Diagnose wird häufig durch einen genetischen Test bestätigt, der nach einer Veränderung im LDHA-Gen sucht. Manchmal wird auch eine kleine Muskelprobe untersucht, wenn die Ursache weiterhin unklar ist.
Stadien von Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency
Die Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Laktatdehydrogenase-Mangel hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich meist um ein lebenslanges Stoffwechselproblem handelt, das eher in bestimmten Situationen wie intensiver körperlicher Belastung Beschwerden verursacht, statt sich im Laufe der Zeit in klaren, schrittweisen Phasen zu entwickeln. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über belastungsabhängige Muskelschmerzen, Krämpfe, ungewöhnliche Müdigkeit oder Episoden von dunklem Urin, da dies frühe Anzeichen einer Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Laktatdehydrogenase-Mangel sein können. Die Diagnose stützt sich in der Regel auf das Muster der Beschwerden, Blut- und Urintests, die rund um die Symptomepisoden durchgeführt werden, und manchmal auf eine genetische Untersuchung, um die Ursache zu bestätigen.
Ausblick und Prognose
Die Prognose bei einer Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-Mangels ist insgesamt günstig. Viele Betroffene haben eine normale Lebenserwartung. Die Beschwerden bestehen meist langfristig, lassen sich aber oft gut beherrschen, wenn du intensive anaerobe Belastung vermeidest und auf Auslöser achtest, die Muskelschmerzen, Krämpfe, Myoglobinurie oder Rhabdomyolyse auslösen können. Die meisten berichteten Komplikationen hängen mit Episoden eines Muskelabbaus zusammen und nicht mit einem fortschreitenden Verlust der Muskelfunktion, auch wenn der Schweregrad selbst innerhalb von Familien unterschiedlich sein kann. Schwere Folgen wie eine akute Nierenschädigung können bei einer schweren Rhabdomyolyse auftreten, Todesfälle werden in der medizinischen Literatur jedoch nur selten berichtet. Da diese Erkrankung sehr selten ist, gibt es nur begrenzte Daten zur Langzeitprognose, und eine regelmäßige Nachsorge ist wichtig, um eine individuelle Beratung zu ermöglichen.
Langzeitwirkungen
Für viele Menschen konzentriert sich die Auswirkung der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-Mangels im Alltag eher auf anstrengende Aktivität als auf eine dauerhafte Erkrankung. Das Langzeitbild ist oft durch wiederkehrende Muskelprobleme bei intensiver körperlicher Belastung geprägt, während die allgemeine Gesundheit zwischen den Episoden recht stabil bleiben kann. Bei den meisten Menschen kommt es nicht zu einer weitreichenden Organschädigung, aber wiederholte schwere Episoden können dennoch zu wichtigen Komplikationen führen. Wenn Menschen nach den Langzeitfolgen der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-Mangels fragen, achten Ärztinnen und Ärzte meist auf die Muskelfunktion, Veränderungen des Urins nach Belastung und das Nierenrisiko bei schweren Attacken.
Viele Menschen mit Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-Mangels ermüden bei kurzer, intensiver Aktivität wie Sprinten, schnellem Treppensteigen oder schwerem Heben rasch. Das kann über Jahre bestehen bleiben und Sport, militärische Ausbildung oder körperlich anstrengende Berufe einschränken.
Episoden mit schmerzhaften Krämpfen und Muskelschädigung können nach starker Anstrengung auftreten, besonders wenn die Aktivität plötzlich oder anaerob ist. Einige Auswirkungen können nur leichte Schmerzen sein, während andere eine schwere Rhabdomyolyse mit deutlicher Schwäche und Schwellung verursachen.
Nach einer ausgeprägten Muskelschädigung kann sich der Urin braun oder teeartig verfärben, weil Muskelproteine hineingelangen. Wiederkehrende Episoden können beunruhigend sein, auch wenn sie oft nur im Zusammenhang mit starker Anstrengung auftreten und nicht jeden Tag.
Eine schwere Rhabdomyolyse kann die Nieren belasten und in manchen Fällen ein akutes Nierenversagen verursachen. Das steht normalerweise mit schweren Attacken in Zusammenhang und nicht mit einem stetigen Rückgang der Nierenfunktion im Laufe der Zeit.
Wie ist es, mit Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency zu leben?
Das Leben mit einer Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-Mangels bedeutet oft, dass kurze Phasen intensiver Aktivität, wie Sprinten, schnelles Treppensteigen oder schweres Heben, Muskelschmerzen, Krämpfe, ungewöhnliche Erschöpfung und manchmal dunklen Urin durch Muskelabbau auslösen können. Viele Menschen mit dieser Erkrankung lernen, ihr Tempo anzupassen, Bewegung sorgfältig zu planen und ihren Alltag so zu gestalten, dass plötzliche, hochintensive Anstrengung vermieden wird, während sie gleichzeitig so aktiv bleiben, wie es sicher möglich ist. Für Familie, Freunde, Lehrkräfte, Trainer oder Arbeitskollegen besteht die wichtigste Auswirkung oft darin zu verstehen, dass es sich nicht einfach um mangelnde Fitness handelt, sondern um ein echtes Energieproblem in der Muskulatur. Unterstützung durch Flexibilität, Ruhepausen und schnelle Aufmerksamkeit für Warnzeichen kann den Alltag deutlich leichter und sicherer machen.
Behandlung und Medikamente
Die Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-Mangels wird in der Regel behandelt, indem Symptome vermieden und Probleme rasch behandelt werden, wenn sie auftreten, da es keine Standardheilung gibt, die die zugrunde liegende Enzymveränderung behebt. Viele Menschen mit dieser Erkrankung kommen am besten zurecht, wenn sie körperliche Aktivität dosieren, plötzliche intensive Belastung vermeiden und Ruhepausen einplanen, damit alltägliche Aufgaben oder Trainingseinheiten weniger wahrscheinlich starke Muskelschmerzen oder dunklen Urin auslösen. Die Behandlung sieht oft bei jeder Person anders aus, aber Ärztinnen und Ärzte können auch eine gute Flüssigkeitszufuhr empfehlen und in manchen Fällen eine für dich sichere Schmerzbehandlung, während gleichzeitig nach Komplikationen nach starker Anstrengung gesucht wird. Wenn es zu einem Muskelabbau kommt, kann die Behandlung eine dringende medizinische Versorgung mit Flüssigkeit über eine Vene bedeuten, um die Nieren zu schützen, vor allem nach frühen Anzeichen einer Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-Mangels wie ausgeprägten Muskelschmerzen, Schwäche oder cola-farbenem Urin. Da diese Erkrankung selten ist, wird die Versorgung häufig von einer Fachärztin oder einem Facharzt für Stoffwechselerkrankungen oder Neuromuskuläres gesteuert, die oder der die Empfehlungen an den Alltag anpasst und Veränderungen im Laufe der Zeit überwacht.
Kann man Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency heilen?
Nein, die Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-Mangels kann derzeit nicht geheilt werden. Die Behandlung behebt nicht die zugrunde liegende Ursache, kann aber helfen, Probleme zu verhindern und Beschwerden zu behandeln. Das geschieht oft durch das Vermeiden sehr intensiver körperlicher Belastung, das Einteilen der Aktivitäten und eine rasche Behandlung bei Muskelschmerzen, Schwäche oder dunklem Urin nach Belastung. Für viele Menschen mit dieser Erkrankung sind eine fortlaufende Nachsorge und ein an deinen Alltag angepasster Behandlungsplan am besten.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Der Alltag mit Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Lactatdehydrogenase-Mangels dreht sich oft um den Umgang mit Aktivität, weil kurze Phasen intensiver Belastung schnell zu Muskelschmerzen, Krämpfen und extremer Müdigkeit führen können. Viele Menschen mit Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Lactatdehydrogenase-Mangels kommen mit praktischen, medikamentenfreien Maßnahmen am besten zurecht, die die Belastung der Muskeln verringern und helfen, dunklen Urin durch Muskelabbau zu verhindern. Der Umgang mit dieser Erkrankung bedeutet oft, das Training einzuteilen, Mahlzeiten und Flüssigkeit zu planen und bei Bedarf mit Fachleuten aus der Rehabilitation zusammenzuarbeiten. Nicht jeder Ansatz wirkt gleich gut, daher wird die Versorgung meist an die Symptome, das Alter und das Aktivitätsniveau angepasst.
Vollsprints, schweres Heben und andere intensive Belastungsspitzen zu vermeiden, kann helfen, Muskelschmerzen und Rhabdomyolyse zu verringern, also einen schweren Muskelabbau. Viele Menschen kommen mit sanfteren, gleichmäßigen Aktivitäten und regelmäßigen Pausen besser zurecht.
Ein längeres, stufenweises Aufwärmen kann den Muskeln helfen, sich vor der Aktivität anzupassen, und Bewegungen besser handhabbar machen. Das kann besonders nützlich sein, wenn bei dir kurz nach Beginn des Sports frühe Anzeichen einer Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Lactatdehydrogenase-Mangels auftreten.
Ausreichend zu trinken vor, während und nach der Aktivität kann die Erholung unterstützen und das Risiko für Nierenprobleme senken, wenn Muskelabbau auftritt. Wenn der Urin tee- oder cola-farben wird, solltest du die Bewegung beenden und sofort ärztliche Hilfe suchen.
Die Zusammenarbeit mit einer Ernährungsfachkraft kann dir helfen, Mahlzeiten an die Aktivität anzupassen und lange Phasen ohne Essen zu vermeiden, wenn das deine Beschwerden verschlimmert. Manche merken, dass regelmäßiges Essen die Energie unterstützt, auch wenn keine einzelne Ernährung allen hilft.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-Mangels gibt es keine gut belegten Beispiele dafür, dass die Genveränderung bei dieser Erkrankung die Verarbeitung oder Wirksamkeit gängiger Arzneimittel klar beeinflusst. Trotzdem betrifft diese Erkrankung die Energiegewinnung der Muskeln. Deshalb können Ärztinnen und Ärzte bei Medikamenten vorsichtiger sein, wenn Muskelschmerzen, Krämpfe oder ein Muskelabbau bereits ein Thema sind, besonders im Zusammenhang mit harter körperlicher Belastung oder anderer körperlicher Beanspruchung. Im Alltag bedeutet das: Es ist wichtig, jedem Arzt und jeder Apotheke von der Erkrankung zu erzählen, damit die Behandlung mit dieser zusätzlichen Vorsicht geplant werden kann.
Pharmakologische Behandlungen
Bei der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Lactatdehydrogenase-Mangels gibt es kein zugelassenes Arzneimittel, das das zugrunde liegende Enzymproblem behebt. Die meisten Menschen werden mit Änderungen des Lebensstils behandelt, während Medikamente vor allem dann eingesetzt werden, wenn Beschwerden oder Komplikationen Hilfe brauchen, insbesondere nach anstrengender körperlicher Belastung. In der Praxis bedeutet das, dass die Behandlung oft nur kurzfristig erfolgt und sich eher nach der aktuellen Situation richtet als nach einer täglichen, krankheitsspezifischen Verordnung.
Derzeit gibt es kein Standardmedikament, das den Lactatdehydrogenase-Mangel selbst korrigiert. Bei vielen Menschen mit dieser Erkrankung ist die Behandlung eher unterstützend als eine regelmäßige Medikamentenbehandlung.
Acetaminophen kann bei Muskelschmerzen nach Belastung eingesetzt werden, wenn eine Ärztin oder ein Arzt dies für geeignet hält. Das kann bei einem Lactatdehydrogenase-Mangel während Schüben Teil der Behandlung sein, vor allem wenn das Ziel eine Schmerzlinderung ohne zusätzliche Belastung der Nieren ist.
Ibuprofen oder Naproxen werden in der allgemeinen medizinischen Versorgung manchmal gegen Schmerzen eingesetzt, können aber vermieden werden, wenn eine Dehydrierung, dunkler Urin oder der Verdacht auf eine Nierenschädigung besteht. Frage deine Ärztin oder deinen Arzt, warum dir ein bestimmtes Arzneimittel empfohlen wurde.
Bei schweren Episoden mit Muskelabbau kann die Behandlung im Krankenhaus in ausgewählten Fällen Medikamente wie Natriumbicarbonat umfassen, zusammen mit einer engmaschigen Überwachung. Diese Arzneimittel behandeln den Enzymmangel selbst nicht, können aber helfen, Komplikationen wie eine Säureansammlung zu behandeln oder die Nieren zu schützen.
Genetische Einflüsse
Wenn starke körperliche Belastung ungewöhnliche Muskelschmerzen, Krämpfe oder dunklen Urin auslöst, liegt der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Laktatdehydrogenase-Mangel oft eine vererbte Genveränderung zugrunde. Diese spezielle Erkrankung wird durch Veränderungen im LDHA-Gen verursacht, das Muskelzellen dabei hilft, gespeicherten Zucker bei kurzen Aktivitätsphasen in nutzbare Energie umzuwandeln. Es ist naheliegend, sich zu fragen, ob die Familiengeschichte eine Rolle spielt: Diese Erkrankung wird in der Regel autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Kind erbt von jedem Elternteil eine veränderte Genkopie. Eltern fühlen sich oft völlig gesund, weil schon eine einzelne veränderte Kopie in der Regel keine Symptome verursacht. Deshalb können die genetischen Ursachen der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Laktatdehydrogenase-Mangel überraschend sein, selbst wenn bei niemandem sonst in der Familie eine Diagnose gestellt wurde. Ein genetischer Test kann die Diagnose bestätigen und deinen Angehörigen helfen zu verstehen, ob sie eine veränderte Kopie tragen oder die Erkrankung an ihre Kinder weitergeben könnten.
Ist Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency genetisch bedingt?
Die Genetik ist bei der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-Mangels von zentraler Bedeutung, da sie durch Veränderungen im LDHA-Gen verursacht wird. Unterschiedliche genetische Varianten können beeinflussen, wie stark die Beschwerden ausgeprägt sind und wann sie beginnen, auch innerhalb derselben Familie.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler und häufiger Bestandteil der menschlichen Biologie in der Allgemeinbevölkerung. Die meisten beeinflussen die Gesundheit nicht direkt und spiegeln einfach die natürlichen Unterschiede zwischen Menschen wider. Bei vielen Genen deutet das Tragen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, besonders wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen reicht jedoch eine einzelne, gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Für viele Menschen mit Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-Mangels bedeutet Behandlung weniger ein bestimmtes Medikament als vielmehr eine individuell angepasste Versorgung, um Muskelschmerzen, Krämpfe und Episoden von dunklem Urin nach starker Belastung zu verhindern. Die genetische Veränderung beeinflusst, wie gut die Muskelzellen des Körpers gespeicherten Zucker bei intensiver Aktivität nutzen, und die Genetik hilft zu erklären, warum manche Menschen mildere Beschwerden haben, während andere strengere Grenzen für anstrengende Bewegung und eine engere Nachsorge brauchen. Nicht jeder Unterschied im Ansprechen ist genetisch bedingt, aber bei dieser Erkrankung dient die genetische Untersuchung vor allem dazu, die Diagnose zu bestätigen und die praktische Versorgung zu steuern, statt ein gezielt auf Gene ausgerichtetes Medikament auszuwählen. Derzeit gibt es kein weithin anerkanntes Medikament, das das zugrunde liegende Genproblem bei Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-Mangels korrigiert, und es gibt keinen standardisierten pharmakogenetischen Test, der Ärztinnen oder Ärzten sagt, welches Routine-Medikament am besten wirkt. Stattdessen konzentriert sich die Behandlung bei Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-Mangels meist darauf, Auslöser zu vermeiden, Komplikationen schnell zu behandeln und unterstützende Medikamente je nach Beschwerden, Alter, allgemeinem Gesundheitszustand und früheren Reaktionen auf die Behandlung auszuwählen.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Bei vielen Menschen mit Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Lactatdehydrogenase-Mangels ist die Hauptsorge nicht, dass sie andere Krankheiten stark verursacht, sondern dass sie sich mit ihnen überschneiden und die Zuordnung der Beschwerden erschweren kann. Muskelschmerzen, Krämpfe, ungewöhnliche Erschöpfung bei körperlicher Belastung und Episoden mit dunklem Urin können anderen Muskelerkrankungen ähneln, während manche Menschen auch Symptome haben, die mit einer Anämie zusammenhängen und mit anderen Bluterkrankungen verwechselt werden können. Die Wechselwirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Fieber, eine Virusinfektion, Dehydratation oder eine andere Erkrankung, die den Körper belastet, kann Muskelschwäche oder einen Muskelabbau wahrscheinlicher machen. Deshalb schauen Ärztinnen und Ärzte meist auf das Gesamtbild und nicht nur auf diese Erkrankung für sich allein. Wenn jemand wiederholt Episoden einer Muskelverletzung hat, können als Komplikation Nierenprobleme entstehen. Deshalb sollten neue Schwellungen, weniger Urin oder eine zunehmende Erschöpfung rasch abgeklärt werden. Da die frühen Symptome der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Lactatdehydrogenase-Mangels häufigeren Erkrankungen ähneln können, kann eine koordinierte Nachsorge helfen, zu unterscheiden, was von dieser Erkrankung kommt und was möglicherweise auf etwas anderes zurückzuführen ist.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency verursachen?
Ähnliche Symptome können auch bei anderen seltenen erblichen Erkrankungen des Muskelenergiestoffwechsels auftreten, besonders bei der McArdle-Krankheit und der Tarui-Krankheit, bei denen die Muskeln Schwierigkeiten haben, gespeicherten Zucker während körperlicher Belastung zu nutzen. Ärztinnen und Ärzte denken vielleicht auch an Probleme damit, wie der Körper Fett zur Energiegewinnung nutzt, an einige mitochondriale Erkrankungen, die die Energieversorgung der Zelle beeinträchtigen, und an häufigere Muskelerkrankungen wie eine Muskelentzündung. Alle diese Erkrankungen können belastungsabhängige Muskelschmerzen, Krämpfe, frühe Ermüdung, Schwäche oder dunklen Urin nach starker Aktivität verursachen.
Geschichte
Menschen mit einer Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Laktatdehydrogenase-Mangel werden oft zuerst durch ein rätselhaftes Muster im Alltag erkannt: Muskelschmerzen, Krämpfe oder ungewöhnliche Erschöpfung bei intensiver körperlicher Belastung, obwohl sie sich zwischen den Episoden im Alltag meist recht normal fühlen. Jemand schafft vielleicht einen kurzen Sprint, steigt mehrere Treppenabsätze hinauf oder hebt Gewichte und bekommt dann viel früher als erwartet brennende Muskelschmerzen. Dieses Muster half Ärztinnen und Ärzten, diese Erkrankung von anderen Muskelerkrankungen abzugrenzen.
In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür gewachsen, weil bessere Laboruntersuchungen es erleichtert haben, diese Beschwerden mit einem Problem zu verbinden, wie Muskelzellen bei starker Belastung mit Energie umgehen. Frühe medizinische Berichte konzentrierten sich vor allem auf Belastungsintoleranz und Episoden von Muskelschädigung, manchmal mit dunklem Urin nach starker Anstrengung, was auftreten kann, wenn geschädigte Muskulatur ihre Inhaltsstoffe in den Blutkreislauf freisetzt. Im Laufe der Zeit erkannten Ärztinnen und Ärzte, dass die Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Laktatdehydrogenase-Mangel zu einer breiteren Gruppe seltener Stoffwechselerkrankungen gehört, die beeinflussen, wie der Körper bei Belastung gespeicherten Zucker nutzt.
Mit der Weiterentwicklung der medizinischen Wissenschaft konnten Forschende bestätigen, dass es sich nicht nur um ein vages „Belastungsproblem“ handelt, sondern um eine eigenständige Erkrankung mit biologischer Ursache. Spätere Studien zeigten außerdem, dass sie in Familien gehäuft auftreten kann. Das half zu erklären, warum manche Menschen schon in jungen Jahren Beschwerden hatten, während andere erst nach Jahren diagnostiziert wurden, nachdem man ihnen gesagt hatte, sie seien einfach nicht fit genug oder würden sich zu sehr anstrengen. Wenn du diese Vorgeschichte kennst, lässt sich auch besser verstehen, warum frühe Anzeichen einer Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Laktatdehydrogenase-Mangel zunächst übersehen werden können: Die Erkrankung ist selten, die Beschwerden können kommen und gehen, und viele Menschen fühlen sich zwischen den Episoden wohl. Heute ist sie zwar weiterhin selten, aber besser verstanden als früher, was zu einer früheren Erkennung und sichereren Versorgung führen kann.