Genetische Störung des elastischen Gewebes der Dermis ist eine Gruppe erblich bedingter Erkrankungen, die die Haut und manchmal auch andere Organe betrifft. Menschen mit einer genetischen Störung des elastischen Gewebes der Dermis haben oft lockere, schlaffe Haut, und manche haben auch Gelenküberbeweglichkeit, Hernien oder Probleme mit Lunge und Herz. Die ersten Anzeichen einer genetischen Störung des elastischen Gewebes der Dermis werden meist bei der Geburt, im Kindesalter oder manchmal erst später bemerkt, und die Erkrankung ist in der Regel lebenslang. Nicht alle haben dieselben Erfahrungen, und die Lebenserwartung kann bei leichteren Formen nahezu normal sein, kann aber bei schweren Formen, die Lunge, Herz oder Blutgefäße betreffen, kürzer sein. Die Behandlung heilt die Grunderkrankung nicht, aber vielen Menschen mit einer genetischen Störung des elastischen Gewebes der Dermis helfen eine regelmäßige fachärztliche Betreuung, die Behandlung von Organproblemen, Physiotherapie und manchmal eine Operation bei Hernien oder Hautproblemen.
Wie viele Menschen leben mit Genetic dermis elastic tissue disorder?
Da „genetische Störung des elastischen Gewebes der Dermis“ eine breite Beschreibung und nicht eine einzelne benannte Erkrankung ist, gibt es keine allgemein anerkannte Schätzung dafür, wie viele Menschen weltweit oder in den Vereinigten Staaten damit leben. Diese seltenen erblichen Erkrankungen, die das dehnbare Stützgewebe der Haut betreffen, werden in der Regel einzeln erfasst, sodass Fachleute keine gemeinsame weltweite oder US-Gesamtsumme angeben.
Überblick
Genetic dermis elastic tissue disorderSymptome
Menschen mit einer genetischen Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis haben oft sehr lockere, runzelige Haut, die in Falten hängt. Manche haben auch Hernien, Gelenklockerheit oder ein verlangsamtes Wachstum. Die Anzeichen können bei der Geburt vorhanden sein oder im frühen Kindesalter auffallen.
Ausblick und Prognose
Der Ausblick für Menschen mit genetischer Störung des elastischen Bindegewebes der Dermis hängt davon ab, welche Körpersysteme betroffen sind. Viele haben ihr Leben lang lockere, fragile Haut, während bei einigen zusätzlich Probleme mit der Lunge, dem Herzen oder den Blutgefäßen auftreten können. Deshalb ist eine regelmäßige fachärztliche Nachsorge besonders wichtig.
Ursachen und Risikofaktoren
Die genetische Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis wird meist durch eine vererbte oder neu entstandene Genveränderung verursacht, die das elastische Gewebe beeinträchtigt. Das Risiko ist bei einer familiären Vorbelastung höher, und die Schwere kann je nach Subtyp, Alter, Rauchen und Sonneneinstrahlung variieren.
Genetische Einflüsse
Die Genetik spielt eine zentrale Rolle bei genetischer Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis. Verschiedene Genveränderungen können beeinflussen, wie schwer die Erkrankung verläuft, welche Körperteile betroffen sind und wann die ersten Anzeichen auftreten. Daher kann eine genetische Untersuchung helfen, die Diagnose und die genetische Beratung für die Familie zu unterstützen.
Diagnose
Die Diagnose einer erblichen Störung des elastischen Gewebes der Dermis beginnt meist mit einer körperlichen Untersuchung und der Erhebung der Haut- und Familienanamnese. Ärztinnen und Ärzte bestätigen sie oft anhand klinischer Merkmale, Hauttests und genetischer Tests.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der genetischen Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis konzentriert sich auf den Schutz der Haut, die Wundversorgung und die Überwachung damit verbundener Probleme wie Hernien, Veränderungen der Blutgefäße oder Gelenkprobleme. Viele Menschen mit einer genetischen Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis profitieren außerdem von Physiotherapie und einer regelmäßigen fachärztlichen Nachsorge.
Symptome
Bei einer genetischen Störung des elastischen Gewebes der Dermis ist das auffälligste Merkmal eine Haut, die schlaff herabhängt und sich nach leichtem Dehnen nur schlecht wieder zurückbildet. Viele Menschen mit dieser Erkrankung wirken älter, als sie sind, weil sich zusätzliche Hautfalten und Falten bilden, besonders im Gesicht, am Hals, an den Händen und am Bauch. Die frühen Anzeichen einer genetischen Störung des elastischen Gewebes der Dermis beginnen oft schon im Säuglings- oder Kindesalter, aber das Muster und die Schwere können je nach Untertyp unterschiedlich sein. Manche Menschen haben vor allem Hautveränderungen, während andere zusätzlich Merkmale haben, die die Lunge, das Herz und die Blutgefäße, die Verdauung, das Wachstum oder die Gelenke betreffen.
Die Haut kann schlaff, gefaltet oder für den Körper zu groß wirken, besonders im Gesicht, am Hals, am Bauch, an den Armen und an den Oberschenkeln. Sie fühlt sich oft weich oder dünn statt fest an, was das Wohlbefinden, die Passform der Kleidung und das Körperbild beeinflussen kann.
Wenn die Haut leicht gedehnt wird, kann sie sich nur langsam zurückbilden, statt sofort in ihre Ausgangsform zurückzuspringen. Diese verminderte Elastizität ist eines der deutlichsten Zeichen einer genetischen Störung des elastischen Gewebes der Dermis.
Manche Kinder und Erwachsene haben herabhängende Wangen, lockere Haut um die Augen oder ein Gesicht, das länger und faltiger wirkt, als es dem Alter entspricht. Angehörigen fallen die Veränderungen oft zuerst auf.
Schwaches Gewebe in der Bauchwand kann zu einem Nabelbruch oder Leistenbruch führen. Das kann sich als weiche Vorwölbung zeigen, die bei Weinen, Husten oder Pressen deutlicher wird.
Wie Betroffene Genetic dermis elastic tissue disorder normalerweise zuerst bemerken?
Wie eine genetische Störung des elastischen Gewebes der Dermis erstmals auffällt, beginnt oft im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit, wenn Eltern oder Ärztinnen und Ärzte Haut sehen, die ungewöhnlich locker, runzlig oder in Falten hängend wirkt und nicht so in ihre ursprüngliche Form zurückspringt, wie gesunde Haut es normalerweise tut. Bei vielen Betroffenen dieser Art von Erkrankung können die ersten Anzeichen einer genetischen Störung des elastischen Gewebes der Dermis auch ein vorzeitig gealtertes Aussehen, leichte Blutergüsse oder Hernien umfassen. Manche Kinder werden auch zum ersten Mal erkannt, weil bei frühen Kontrolluntersuchungen Probleme mit der Atmung, dem Herzen oder dem Wachstum auffallen. Da diese Störungen sehr unterschiedlich verlaufen können, werden manche schon bei der Geburt entdeckt, während andere erst mit der Zeit klarer werden. Der erste Hinweis ist jedoch meist, dass die Haut und das Bindegewebe dehnbarer oder schwächer wirken, als es für das Alter des Kindes zu erwarten wäre.
Arten von Genetic dermis elastic tissue disorder
Es sind keine klar abgegrenzten Typen der genetischen Störung des elastischen Gewebes der Dermis weithin anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Meistens nein, nicht auf bewiesene Weise: Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, die das elastische Gewebe des Körpers betrifft, gibt es keine gut belegte Änderung des Lebensstils und keine Behandlung, für die gezeigt wurde, dass sie den Beginn der Symptome wesentlich hinauszögert. Die Forschung hat nicht gezeigt, dass Ernährung, Nahrungsergänzungsmittel oder Bewegung die Erkrankung verhindern können. Das Meiden von Rauchen, starker Sonnenexposition und unbehandeltem Bluthochdruck kann bei manchen Menschen jedoch helfen, die zusätzliche Belastung von Haut, Lungen und Blutgefäßen zu verringern. Es gibt keine nachgewiesene vorbeugende Medizin, aber eine frühe regelmäßige Nachsorge bei Ärztinnen oder Ärzten kann helfen, Probleme früher zu erkennen und die allgemeine Gesundheit zu unterstützen, was deinen Alltag trotzdem verbessern kann.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Die Genetik kann bei Symptomen von erblichen Erkrankungen des elastischen Bindegewebes der Dermis manchmal hilfreiche Hinweise geben, weil unterschiedliche Genveränderungen mit unterschiedlichen Mustern von Problemen verbunden sein können, zum Beispiel mit lockererer oder fragilerer Haut und, bei einigen Formen, mit Auswirkungen auf die Lunge, die Blutgefäße, die Gelenke oder die Verdauung. Im Allgemeinen kann das betroffene Gen beeinflussen, welche Symptome wahrscheinlicher sind, wie schwer sie ausfallen können und ob sie im Säuglingsalter, Kindesalter oder später beginnen. Dennoch gibt es zwischen Menschen mit derselben Erkrankung weiterhin viele Überschneidungen. Das bedeutet, genetische Ergebnisse können Ärztinnen und Ärzten helfen, besser zu entscheiden, worauf sie achten, aber sie können in der Regel nicht jedes Symptom vorhersagen und auch nicht genau, wie sich die Erkrankung im Alltag auf eine Person auswirken wird.
Ursachen und Risikofaktoren
Bei vielen Menschen mit einer genetischen Störung des elastischen Gewebes der Dermis liegt die Ursache in einer Veränderung eines Gens, das dabei hilft, dass elastische Fasern entstehen und stabil bleiben. Diese Veränderung kann von einem Elternteil vererbt werden, oder sie kann zum ersten Mal vor der Geburt auftreten. Das genaue betroffene Gen und eine Familienanamnese mit ähnlichen Problemen können beeinflussen, wie schwer die genetische Störung des elastischen Gewebes der Dermis ausfällt. Lebensstil und Umweltfaktoren verursachen sie in der Regel nicht, aber Rauchen, starke Sonneneinstrahlung und wiederholte Belastung der Haut können die Symptome stärker bemerkbar machen. Forschende lernen noch immer, wie diese Faktoren zusammenwirken. Das kann helfen zu erklären, warum die frühen Symptome einer genetischen Störung des elastischen Gewebes der Dermis bei einigen Menschen milder sind als bei anderen.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die häufigste Ursache ist eine vererbte Veränderung in einem Gen, das dem Körper hilft, elastisches Gewebe herzustellen oder zu erhalten, also die Fasern, die der Haut ermöglichen, sich zu dehnen und wieder in ihre Ausgangsform zurückzuspringen. Manchmal tritt diese Veränderung zum ersten Mal bei einem Kind auf, auch wenn es keine Familienanamnese gibt. Der wichtigste Risikofaktor ist ein Elternteil oder ein naher Verwandter mit der Erkrankung; anders als bei vielen anderen Hautproblemen gibt es in der Regel keine wesentlichen Lebensstil- oder Umweltfaktoren, die sie auslösen, auch wenn äußerer Druck auf die Haut Veränderungen manchmal leichter sichtbar machen kann.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Bei einer genetischen Störung des elastischen Gewebes der Dermis sind die bekannten nicht vererbten Risiken begrenzt, und die meisten Fälle beginnen vor der Geburt. Das Wissen um biologische und Umweltfaktoren kann dir helfen, dich besser vorbereitet zu fühlen. Die klarsten Risikofaktoren für eine genetische Störung des elastischen Gewebes der Dermis hängen mit neuen Veränderungen zusammen, die in Keimzellen oder im sehr frühen Embryo entstehen, während bewiesene äußere Auslöser selten sind.
Mit zunehmendem Alter des Mannes ist es wahrscheinlicher, dass Spermien eine neue Veränderung tragen, die früher im Leben noch nicht vorhanden war. Dadurch kann sich die Wahrscheinlichkeit für einige seltene Ein-Gen-Erkrankungen, darunter bestimmte Störungen des elastischen Gewebes, leicht erhöhen.
Manchmal beginnt die Erkrankung mit einer neuen Veränderung in einer Spermienzelle, einer Eizelle oder in den ersten Zellen nach der Befruchtung. Wenn das passiert, kann ein Baby auch ohne bekannte äußere Einwirkung mit einer genetischen Störung des elastischen Gewebes der Dermis geboren werden.
Starke ionisierende Strahlung kann Keimzellen oder einen sich entwickelnden Embryo schädigen. Das ist keine häufige Ursache einer genetischen Störung des elastischen Gewebes der Dermis, aber ein anerkannter biologischer Risikofaktor für neue krankheitsverursachende Veränderungen.
Bei den meisten Menschen mit einer genetischen Störung des elastischen Gewebes der Dermis konnte bislang keine bestimmte Belastung in der Schwangerschaft oder kein alltäglicher Umweltfaktor als Ursache eindeutig belegt werden. Das bedeutet, dass viele Fälle ohne etwas auftreten, das ein Elternteil getan oder unterlassen hat.
Genetische Risikofaktoren
Lockere, faltige oder schlaffe Haut durch die genetische Störung des elastischen Gewebes der Dermis beginnt meist mit einer Genveränderung, die die elastischen Fasern deines Körpers betrifft. Wenn nach den genetischen Ursachen der genetischen Störung des elastischen Gewebes der Dermis gefragt wird, ist die Antwort meist eine Variante in einem Gen, das dabei hilft, elastisches Gewebe zu bilden, zusammenzusetzen oder stabil zu halten. Einige Risikofaktoren werden über die Gene vererbt. Das genaue Gen und das Vererbungsmuster können beeinflussen, wie früh Symptome auftreten und ob andere Organe mitbetroffen sind.
Familienanamnese: Wenn ein naher Verwandter eine genetische Störung des elastischen Gewebes der Dermis hat, steigt die Wahrscheinlichkeit, dieselbe Genveränderung zu tragen. Das Ausmaß des Risikos hängt vom Vererbungsmuster in dieser Familie ab.
Dominante Vererbung: In einigen Familien reicht eine veränderte Genkopie aus, um die Störung auszulösen. Ein betroffener Elternteil kann sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2 oder 50% in jeder Schwangerschaft weitergeben.
Rezessive Vererbung: Einige Formen treten nur auf, wenn beide Genkopien verändert sind. Eltern sind oft gesunde Träger, und wenn beide dieselbe Veränderung tragen, hat jede Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4 oder 25% für ein betroffenes Kind.
X-chromosomal vererbte Formen: Seltene Fälle werden durch eine Genveränderung auf dem X-Chromosom verursacht. Die Wahrscheinlichkeit, die Erkrankung zu erben, kann sich für Jungen und Mädchen unterscheiden, je nachdem, welcher Elternteil die Veränderung trägt.
Neue Varianten: Manchmal tritt die Genveränderung erstmals beim betroffenen Kind auf und wird nicht vererbt. Das bedeutet, dass die genetische Störung des elastischen Gewebes der Dermis auch ohne bekannte Familienanamnese auftreten kann.
Gene der elastischen Fasern: Viele vererbte Fälle betreffen Gene, die beim Aufbau oder der Organisation elastischer Fasern helfen, darunter ELN und FBLN5. Wenn diese Gene nicht richtig arbeiten, kann sich die Haut nicht normal zurückbilden, und auch andere Gewebe wie Blutgefäße oder die Lunge können betroffen sein.
Gene für Zelltransport: Andere genetische Formen betreffen Gene, die Zellen beim Verarbeiten und Transportieren von Proteinen helfen, zum Beispiel ATP6V0A2 oder ATP6V1E1. Störungen in diesen Signalwegen können verhindern, dass sich elastisches Gewebe so entwickelt, wie es sollte.
Gene des Bindegewebes: Einige Formen sind mit Genen wie ALDH18A1 oder PYCR1 verknüpft, die die normale Struktur des Bindegewebes unterstützen. Diese Formen können neben Hautveränderungen auch Wachstums-, Entwicklungs- oder andere den ganzen Körper betreffende Merkmale mit sich bringen.
Lebensstil-Risikofaktoren
Lebensgewohnheiten verursachen keine genetische Erkrankung des elastischen Bindegewebes der Dermis, aber sie können die Belastung der Haut, die Wundheilung, Schmerzen, die Beweglichkeit und das Risiko von Komplikationen beeinflussen. Am hilfreichsten ist es, die Belastung des empfindlichen Bindegewebes zu verringern und gleichzeitig die allgemeine Funktion zu unterstützen. Wenn Menschen fragen, wie sich der Lebensstil auf eine genetische Erkrankung des elastischen Bindegewebes der Dermis auswirkt, bezieht sich die Antwort meist eher auf die Kontrolle der Beschwerden als auf Vorbeugung.
Wiederholte Reibung, Druck und kleinere Verletzungen können Hautrisse, Blutergüsse oder verzögerte Heilung bei Erkrankungen des empfindlichen elastischen Bindegewebes verschlimmern. Sanfte Hautpflege, Schutzkleidung und der Verzicht auf starke Klebstoffe können helfen, Verletzungen im Alltag zu begrenzen.
Sport mit hoher Belastung, schweres Heben und Aktivitäten mit plötzlicher Gelenkbelastung können Schmerzen, Verletzungen des Weichteilgewebes oder Gelenkinstabilität verstärken, wenn das Bindegewebe schwach ist. Belastungsarmes Training und angeleitete Kräftigung der Muskulatur können die Stabilität um die Gelenke verbessern und die Funktion erhalten.
Übergewicht kann die mechanische Belastung von schlaffer Haut, schmerzhaften Gelenken und geschwächtem Bindegewebe erhöhen. Ein angenehmes Gewicht kann Bewegungsprobleme verringern und belastungsbedingte Beschwerden lindern.
Eine zu geringe Eiweißzufuhr oder sehr stark einschränkende Diäten können es dem Körper erschweren, die Gewebereparatur nach Hautverletzungen zu unterstützen. Eine ausgewogene Ernährung mit ausreichend Eiweiß, Vitaminen und Flüssigkeit kann die Heilung und die allgemeine Widerstandskraft unterstützen, auch wenn sie die genetische Ursache nicht verändert.
Risikoprävention
Bei einer genetischen Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis ist eine echte Vorbeugung gegen die Erkrankung selbst meist nicht möglich, weil sie durch eine vererbte Veränderung des Bindegewebes im Körper entsteht. Vorbeugung bedeutet hier vor allem, das Risiko für Komplikationen zu senken, die Haut und andere Organe zu schützen und Probleme früh zu erkennen. Verschiedene Menschen brauchen unterschiedliche Vorbeugungsstrategien – es gibt keine einheitliche Lösung. Regelmäßige Kontrolltermine sind wichtig, weil einige Formen mehr als nur die Haut betreffen können.
Wenn diese Erkrankung in deiner Familie vorkommt, kann genetische Beratung dir helfen, die Vererbung und reproduktive Möglichkeiten zu verstehen. Das kann vor einer Schwangerschaft oder dann nützlich sein, wenn andere Angehörige ähnliche Haut- oder Bindegewebsprobleme haben.
Menschen mit einer genetischen Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis profitieren oft von routinemäßigen Terminen bei den Ärztinnen und Ärzten, die an ihrer Versorgung beteiligt sind. Vorbeugung wirkt am besten zusammen mit regelmäßigen Kontrollen, besonders wenn es irgendeine Sorge bezüglich der Lunge, des Herzens, der Blutgefäße oder von Hernien gibt.
Eine schonende Hautpflege kann helfen, Reizungen, Einrisse und langsame Wundheilung bei empfindlicher Haut zu verringern. Milde Reinigungsmittel, regelmäßiges Eincremen und das Vermeiden von starkem Reiben oder Klebeband können helfen, die Hautbarriere zu schützen.
Viele Menschen mit einer genetischen Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis kommen am besten zurecht, wenn sie das Risiko für Schnittverletzungen, Stürze und wiederholte Reibung senken. Weiche Kleidung, Schutzausrüstung bei Aktivitäten und eine sicherere Wohnumgebung können alltägliche Verletzungen unwahrscheinlicher machen.
Kann man Genetic dermis elastic tissue disorder vorbeugen?
Nein, diese Erkrankung kann in der Regel nicht verhindert werden, weil sie durch eine Genveränderung verursacht wird, die von Geburt an vorhanden ist. Wenn sie in deiner Familie vorkommt, kann ein Gespräch mit einer Fachkraft für Genetik vor einer Schwangerschaft dir helfen, das Risiko einer Weitergabe besser zu verstehen, aber es kann die Erkrankung nicht vollständig verhindern. Eine regelmäßige medizinische Versorgung kann dennoch helfen, damit verbundene Probleme früh zu erkennen und das Risiko einiger Komplikationen zu senken.
Übertragung
Die genetische Störung des elastischen Gewebes der Dermis ist nicht ansteckend. Du kannst sie also nicht durch Berührung, Husten, gemeinsam gegessenes Essen oder engen Kontakt bekommen. In den meisten Fällen wird die genetische Übertragung der genetischen Störung des elastischen Gewebes der Dermis innerhalb von Familien weitergegeben: Einige Formen werden vererbt, wenn ein Kind von einem Elternteil ein verändertes Gen erbt, während andere veränderte Kopien von beiden Elternteilen erfordern.
Bei einigen Menschen mit einer genetischen Störung des elastischen Gewebes der Dermis liegt eine neue genetische Veränderung vor, die zum ersten Mal bei ihnen entsteht, auch wenn sonst niemand in der Familie davon betroffen ist. Da dieser Begriff mehr als eine erbliche Erkrankung des elastischen Gewebes abdecken kann, kann die Vererbung von CONDITION je nach genauer Form unterschiedlich sein.
Wann man seine Gene testen sollte
Eine genetische Untersuchung sollte in Betracht gezogen werden, wenn du oder dein Kind ungewöhnlich lockere, schlaffe oder fragile Haut hat, eine ausgeprägte Familiengeschichte mit ähnlichen Befunden besteht oder damit zusammenhängende Probleme an Lunge, Herz, Blutgefäßen oder Gelenken vorliegen. Ein bestätigtes Ergebnis kann dabei helfen, die Früherkennung zu lenken, die Nachsorge anzupassen und die Risiken für Angehörige zu klären.
Diagnose
Die Diagnose beginnt oft dann, wenn lockere oder hängende Haut, ein Hernie, Atemprobleme oder ungewöhnliche Wachstumsmuster den Verdacht wecken, dass das Bindegewebe betroffen sein könnte. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung. Bei vielen Menschen mit genetischer Störung des elastischen Bindegewebes der Dermis kombinieren Ärztinnen und Ärzte die körperlichen Befunde mit der Familienanamnese und gezielten Untersuchungen, um die Ursache zu bestätigen.
Ärztinnen und Ärzte betrachten Haut, Gesicht, Gelenke und Körperform genau, um Muster zu erkennen, die zu einer erblichen Störung des elastischen Bindegewebes passen. Sie achten auch auf Anzeichen außerhalb der Haut, etwa Hernien, Veränderungen an der Wirbelsäule oder Atemprobleme, weil diese Hinweise die Diagnose eingrenzen können.
Eine ausführliche Familien- und Krankengeschichte kann zeigen, ob ähnliche Merkmale auch bei Verwandten aufgetreten sind. Das kann außerdem darauf hinweisen, ob die Erkrankung in der Familie einem dominanten, rezessiven oder neuen genetischen Muster folgt.
Genetische Tests sind oft der wichtigste Weg, um die Diagnose einer genetischen Störung des elastischen Bindegewebes der Dermis zu bestätigen. Dafür kann eine Blut- oder Speichelprobe verwendet werden, um nach Veränderungen in Genen zu suchen, die mit schwachen oder abnormen elastischen Fasern verbunden sind.
Ärztinnen und Ärzte können die Hautveränderungen mit anderen Erkrankungen vergleichen, die ebenfalls lockere, dehnbare oder fragile Haut verursachen. Das ist wichtig, weil das Hautgefühl und das Muster der Körpermerkmale eher auf eine Diagnose als auf eine andere hinweisen können.
Wie wird Genetic dermis elastic tissue disorder diagnostiziert?
Diese Erkrankung wird meist von einer Ärztin oder einem Arzt diagnostiziert, die oder der sich die Haut genau ansieht und nach weiteren Veränderungen am Körper sucht, die mit schwachem elastischem Gewebe einhergehen können, zum Beispiel Gelenklockerheit, Hernien, Atemprobleme oder Probleme mit Herz und Blutgefäßen. Die Diagnose stützt sich auf das Muster der Anzeichen, eine körperliche Untersuchung, die Familienanamnese und manchmal bildgebende Untersuchungen oder andere Tests, um festzustellen, welche Körperteile betroffen sind. Eine genetische Untersuchung kann helfen, die Diagnose zu bestätigen und den genauen Typ zu bestimmen, ist aber meist nur ein Teil der gesamten Abklärung.
Stadien von Genetic dermis elastic tissue disorder
Die genetische Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass sie meist an vererbten Veränderungen der Haut und manchmal auch anderer Körpersysteme erkannt wird, nicht an einem einzelnen, standardisierten Muster einer schrittweisen Verschlechterung im Laufe der Zeit. Oft beginnt der Prozess, wenn du Veränderungen im Alltag bemerkst, zum Beispiel Haut, die locker herabhängt, leicht blaue Flecken bekommt oder sich ungewöhnlich dehnbar anfühlt. Danach untersuchen Ärztinnen oder Ärzte die Haut, die Krankengeschichte und mögliche damit zusammenhängende Probleme mit der Atmung, den Blutgefäßen oder der Verdauung. Um die frühen Symptome der genetischen Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis und ihre mögliche Entwicklung im Laufe der Zeit besser zu verstehen, können Ärztinnen oder Ärzte auch bildgebende Untersuchungen, Kontrollen von Herz oder Lunge und manchmal eine genetische Untersuchung empfehlen.
Ausblick und Prognose
Die Prognose bei einer genetischen Erkrankung des elastischen Bindegewebes der Dermis fällt je nach spezifischer Genveränderung und danach sehr unterschiedlich aus, ob die Erkrankung vor allem auf die Haut begrenzt ist oder auch die Lunge, das Herz, die Blutgefäße, den Magen-Darm-Trakt oder das Harnsystem betrifft. Menschen mit milderen Formen können eine fast normale Lebenserwartung haben. Dann sind Hauterschlaffung und Hernien oder Gelenkprobleme langfristig meist die größte Belastung und nicht eine lebensbedrohliche Erkrankung. Im Gegensatz dazu können schwere vererbte Formen, vor allem mit früh einsetzendem Lungenemphysem, ausgeprägten Gefäßkomplikationen oder Beteiligung innerer Organe, schon im Säuglings- oder Kindesalter zu einer erheblichen Behinderung und einer verkürzten Lebenserwartung führen. Die Sterblichkeit ist bei den schwersten rezessiven oder neonatalen Verlaufsformen am höchsten, bei denen es zu Atemversagen, Herz-Kreislauf-Komplikationen oder schweren Infektionen kommen kann. Die Prognose verbessert sich durch eine frühe Erkennung, regelmäßige Kontrollen durch geeignete Fachärztinnen und Fachärzte sowie eine rasche Behandlung von Komplikationen wie Hernien, Atemproblemen und Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Da die Erkrankung lebenslang besteht und sehr unterschiedlich verlaufen kann, sind eine fortlaufende Nachsorge und eine genetische Beratung wichtig, um das individuelle Risiko und die langfristigen Erwartungen besser zu verstehen.
Langzeitwirkungen
Für viele Menschen mit genetischer Dermis-Elastizitätsstörung hängt das langfristige Bild stark von der genauen genetischen Form und den betroffenen Organen ab, nicht nur von den Hautveränderungen. Die Langzeitfolgen sind sehr unterschiedlich, aber Ärztinnen und Ärzte achten im Verlauf oft auf die Lunge, das Herz und die Blutgefäße, den Verdauungstrakt, das Harnsystem, die Gelenke und das Wachstum. Manche Menschen haben vor allem lockere, empfindliche Haut, während sich bei anderen im Alter ernstere innere Komplikationen entwickeln können.
Lockere, schlaffe oder fein runzelige Haut bleibt bei der genetischen Dermis-Elastizitätsstörung oft ein dauerhaftes Merkmal. Im Laufe der Zeit kann die Haut älter wirken als es dem Alter entspricht und bei manchen Menschen leichter zu Blutergüssen oder Einrissen neigen.
Manche Formen können die Lunge betreffen, was zu anhaltender Atemnot, verminderter Belastbarkeit oder frühem Emphysem führen kann. Für viele bedeutet das, dass sie beim Treppensteigen, beim Sport oder sogar beim zügigen Gehen schnell außer Atem geraten.
Bei bestimmten Formen kann geschwächtes elastisches Gewebe die Arterien betreffen und das Risiko für Erweiterungen, Einrisse oder andere schwere Gefäßprobleme erhöhen. Das ist einer der Hauptgründe, warum die Langzeitfolgen der genetischen Dermis-Elastizitätsstörung von Person zu Person so stark unterschiedlich sein können.
Manche Menschen entwickeln Veränderungen am Herzen oder an nahe gelegenen Blutgefäßen, die eine langfristige Überwachung erfordern können. Je nach Untertyp kann das Klappenprobleme oder eine Vergrößerung großer Gefäße einschließen.
Wie ist es, mit Genetic dermis elastic tissue disorder zu leben?
Mit einer genetischen Erkrankung zu leben, die das elastische Gewebe der Haut betrifft, kann bedeuten, dass sich deine Haut locker oder empfindlich anfühlt und dass körperliche Veränderungen für manche zuerst auffallen, bevor du sie erklären kannst. Der Alltag kann regelmäßige Arztbesuche umfassen, das Beobachten von Problemen außerhalb der Haut, wenn sie zur Erkrankung gehören, sowie Anpassungen im Alltag, um Wohlbefinden, Beweglichkeit und Selbstvertrauen zu schützen. Die Auswirkungen können jedoch von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich sein. Für Familien und andere nahestehende Bezugspersonen kann das praktische Anforderungen, Sorgen und zusätzliche Pflege bedeuten. Klare Informationen, eine verlässliche Verlaufskontrolle und emotionale Unterstützung helfen aber oft allen dabei, eine Routine aufzubauen, die sich besser bewältigen lässt.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der genetischen Störung des elastischen Gewebes der Dermis konzentriert sich auf die Probleme, die sie verursacht, weil es in der Regel kein Medikament gibt, das das elastische Gewebe der Haut vollständig wiederherstellen kann. Zur Versorgung gehören oft regelmäßige Kontrollen der Haut und anderer Körpersysteme, die betroffen sein können, wie der Lunge, des Herzens oder des Verdauungstrakts. Manche Menschen benötigen auch eine Operation oder andere Eingriffe, wenn lockere Haut, Hernien oder organbezogene Probleme auftreten. Die Behandlung sieht oft bei jeder Person anders aus, und die genetische Störung des elastischen Gewebes der Dermis wird in der Regel mit einer Kombination aus Symptombehandlung, Überwachung, bei Bedarf Physiotherapie und praktischer Hautpflege behandelt, um Reizungen zu verringern und empfindliche Bereiche zu schützen. Wenn sich frühe Symptome der genetischen Störung des elastischen Gewebes der Dermis zu verändern scheinen, können Ärztinnen oder Ärzte den Behandlungsplan im Laufe der Zeit anpassen, und eine genetische Beratung kann Familien helfen, die Vererbung, zukünftige Risiken und Testmöglichkeiten zu verstehen.
Kann man Genetic dermis elastic tissue disorder heilen?
Nein, eine genetische Erkrankung, die das elastische Gewebe der Haut betrifft, lässt sich in der Regel nicht heilen, weil die zugrunde liegende Genveränderung von Geburt an vorhanden ist. Die Behandlung zielt darauf ab, deine Beschwerden zu lindern und nach Problemen zu schauen, die manchmal andere Teile des Körpers betreffen können, etwa die Lunge, das Herz oder das Verdauungssystem. Einige Menschen profitieren außerdem von einer Hautoperation, Physiotherapie und regelmäßiger Nachsorge. Diese Behandlungen können dein Wohlbefinden und deinen Alltag verbessern, sie beseitigen die genetische Ursache aber nicht.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Der Alltag mit einer genetischen Störung des elastischen Bindegewebes der Haut kann weit mehr umfassen als lockere oder erschlaffte Haut, denn manche Menschen haben auch Muskelschwäche, Hernien, Atemprobleme oder eine Gelenkbelastung. Die Behandlung konzentriert sich in der Regel auf eine unterstützende Versorgung, die auf die betroffenen Körpersysteme zugeschnitten ist, mit dem Ziel, Funktion, Komfort und Selbstständigkeit zu schützen. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit praktischen Therapien, Hautschutz und regelmäßigen Kontrollen, um Komplikationen früh zu erkennen. Viele Menschen suchen auch nach Möglichkeiten, genetische Störungen der Hautelastizität ohne Medikamente zu behandeln, vor allem wenn die Beschwerden Bewegung, Atmung oder das Selbstvertrauen beeinträchtigen.
Eine schonende Hautpflege und der Schutz vor Reibung können helfen, das Risiko für Risse, Wunden und Reizungen zu senken. Weiche Kleidung, sorgfältige Wundversorgung und Druckentlastung sind oft hilfreicher als aggressive Produkte oder häufiges Schrubben.
Physiotherapie kann helfen, Kraft aufzubauen, die Körperhaltung zu unterstützen und das Gleichgewicht zu verbessern, wenn lockeres Gewebe Bewegungen erschwert. Du musst möglicherweise mehr als eine Strategie ausprobieren, bevor du die sicherste Kombination aus Dehnung, Kräftigung und gelenkschonender Bewegung findest.
Die Ergotherapie konzentriert sich auf alltägliche Aufgaben wie Anziehen, Baden, Schreiben oder das Einteilen der Energie über den Tag. Schienen, angepasste Hilfsmittel und Veränderungen zu Hause können den Alltag einfacher und sicherer machen.
Wenn Lunge oder Brustkorb betroffen sind, können Atemübungen, eine pulmonale Rehabilitation und Techniken zur Atemwegsreinigung die Belastbarkeit unterstützen und Infektionen verringern. Manche Menschen mit dieser Störung brauchen auch Unterstützung beim Schlafen oder eine nichtinvasive Beatmung, wenn die Atmung nachts zum Problem wird.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen, die mit einer Erbkrankheit leben, die das dehnbare Stützgewebe der Haut betrifft, können vererbte Unterschiede manchmal verändern, wie der Körper Medikamente abbaut oder auf sie anspricht, die bei damit verbundenen Problemen eingesetzt werden, zum Beispiel bei Schmerzen, zur Blutdruckkontrolle oder zur Behandlung nach Gefäßproblemen. Das kann bedeuten, dass eine Person bei einer üblichen Dosis eine gute Linderung bekommt, während jemand anderes eine andere Dosis braucht oder mehr Nebenwirkungen wie Schwindel, Müdigkeit oder Magenbeschwerden haben kann. Trotzdem ist eine genetisch gesteuerte Anpassung von Medikamenten derzeit für die meisten dieser Erkrankungen kein routinemäßiger Teil der Versorgung, sodass sich die Behandlung meist nach den Beschwerden, der Krankengeschichte und der Reaktion im Verlauf richtet.
Pharmakologische Behandlungen
Bei vielen Menschen mit einer genetischen Störung des elastischen Gewebes der Dermis zielt die Behandlung meist auf die Beschwerden ab, die sie verursacht, und nicht auf die zugrunde liegende Genveränderung selbst. Es gibt kein einzelnes Medikament, das die Haut oder das elastische Gewebe wiederherstellt, aber mehrere Arzneimittel können helfen, die Lungen, das Herz, die Blutgefäße oder das Verdauungssystem zu schützen, wenn diese Bereiche betroffen sind. Der genaue Behandlungsplan hängt davon ab, welche Organe beteiligt sind und wie stark die Beschwerden ausgeprägt sind. Nicht alle sprechen auf dasselbe Medikament auf die gleiche Weise an.
Derzeit gibt es kein zugelassenes Medikament, das die vererbten Veränderungen des elastischen Gewebes bei einer genetischen Störung des elastischen Gewebes der Dermis rückgängig macht. Die medikamentöse Behandlung richtet sich meist nach den Beschwerden und wird an die Komplikationen der jeweiligen Person angepasst.
Wenn Atemprobleme oder pfeifende Atemgeräusche vorliegen, können Ärztinnen und Ärzte inhaliertes albuterol und inhalative Kortikosteroide wie fluticasone oder budesonide einsetzen. Diese Medikamente können die Atemwege erweitern oder Entzündungen lindern, behandeln aber nicht die genetische Ursache.
Wiederholte Infektionen der Brust können mit Antibiotika wie amoxicillin, azithromycin oder doxycycline behandelt werden, je nach Alter und vermutetem Bakterium. Bei manchen Menschen mit häufigen Infektionen können Fachärztinnen und Fachärzte eine längerfristige vorbeugende Antibiotikabehandlung erwägen.
Wenn Blutgefäße oder das Herz betroffen sind, können Medikamente wie losartan, enalapril oder metoprolol verordnet werden. Diese Arzneimittel können helfen, den Blutdruck zu kontrollieren und die Belastung von Herz und Arterien zu verringern.
Genetische Einflüsse
Bei der genetischen Störung des elastischen Gewebes der Dermis beeinflussen vererbte Genveränderungen, wie die elastischen Fasern der Haut aufgebaut und erhalten werden. Dadurch kann die Haut schlaffer, empfindlicher oder langsamer in ihre Ausgangsform zurückkehren. Verschiedene Genveränderungen können zu unterschiedlichen Formen der genetischen Störung des elastischen Gewebes der Dermis führen. Diese Formen können je nach Untertyp dominant oder rezessiv in Familien weitergegeben werden. Eine Veränderung in einem Gen (Mutation oder Variante) kann die Gesundheit manchmal beeinträchtigen, indem sie die Proteine stört, die der Dermis ihre Dehnbarkeit und Stabilität verleihen. Das erklärt, warum die frühen Anzeichen der genetischen Störung des elastischen Gewebes der Dermis von Familie zu Familie unterschiedlich sein können und manchmal sogar zwischen Verwandten mit derselben Diagnose. Bei vielen Menschen mit genetischer Störung des elastischen Gewebes der Dermis liegen die Hauptauswirkungen in der Haut, doch einige haben auch Probleme mit den Gelenken, Blutgefäßen, der Lunge oder dem Verdauungssystem. Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, können die Familienanamnese und in einigen Fällen genetische Tests helfen, die Diagnose zu bestätigen und das Risiko für andere Verwandte besser einzuschätzen.
Ist Genetic dermis elastic tissue disorder genetisch bedingt?
Die Genetik spielt eine zentrale Rolle bei genetischer Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis. Verschiedene Genveränderungen können beeinflussen, wie schwer die Erkrankung verläuft, welche Körperteile betroffen sind und wann die ersten Anzeichen auftreten. Daher kann eine genetische Untersuchung helfen, die Diagnose und die genetische Beratung für die Familie zu unterstützen.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Bestandteil der menschlichen Biologie und in der Allgemeinbevölkerung weit verbreitet. Die meisten von ihnen haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und spiegeln einfach die natürliche Vielfalt des Menschen wider. Bei vielen Genen weist das Tragen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, besonders wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen reicht jedoch eine einzelne gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei vielen Menschen mit genetischer Störung des elastischen Gewebes der Dermis geht es bei der Behandlung meist weniger um ein einzelnes spezielles Medikament als vielmehr darum, die Beschwerden und die betroffenen Körpersysteme im Alltag zu behandeln. Da diese Störung aus verschiedenen vererbten Veränderungen entstehen kann, gibt es keine Behandlung, die für alle passt. Die genetische Ursache kann Ärztinnen und Ärzten dabei helfen zu verstehen, ob sich die Versorgung vor allem auf die Haut oder auch auf Probleme mit der Lunge, den Blutgefäßen oder dem Verdauungssystem konzentrieren sollte. Die Genetik ist nur ein Faktor, aber sie kann beeinflussen, welche Medikamente nötig sind, wie eng jemand überwacht werden sollte und welche Fachärzte beteiligt sein sollten. Derzeit beheben Medikamente das zugrunde liegende Problem im elastischen Gewebe selbst nicht. Deshalb stehen bei genetischer Störung des elastischen Gewebes der Dermis oft die Linderung der Beschwerden, regelmäßige Kontrolluntersuchungen und unterstützende Behandlung im Mittelpunkt. Wenn genetische Tests den Subtyp identifiziert haben, hilft dieses Ergebnis meist eher dabei, die langfristige Versorgung und Sicherheitsplanung zu steuern, als dass es das Ansprechen auf die meisten Medikamente vorhersagt.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Wenn du mit einer genetischen Störung des elastischen Gewebes der Dermis lebst, kann es sein, dass andere Gesundheitsprobleme zu den täglichen Beschwerden hinzukommen, besonders wenn Haut, Gelenke, Blutgefäße oder die Lunge bereits zusätzlich belastet sind. Bei manchen Menschen können empfindliche Haut und eine langsamere Wundheilung die Behandlung von Diabetes oder einer schlechten Durchblutung erschweren, weil Schnittwunden oder Druckgeschwüre länger brauchen, um abzuheilen. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Wenn diese Störung auch tieferes Bindegewebe betrifft, können Herz- oder Gefäßerkrankungen, Hernien, Probleme mit dem Beckenboden und langfristige Lungenerkrankungen manchmal einen größeren Einfluss auf dein Wohlbefinden und deine Beweglichkeit haben. Manche bemerken auch, dass chronische Schmerzen, Angst oder Müdigkeit stärker auffallen, wenn eine andere Erkrankung aufflammt. Das kann es schwieriger machen, die frühen Anzeichen einer genetischen Störung des elastischen Gewebes der Dermis einzuordnen. Da das Muster von Mensch zu Mensch unterschiedlich sein kann, ist es wichtig, dass dein Behandlungsteam das Gesamtbild betrachtet, statt jede Erkrankung für sich allein zu behandeln.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Genetic dermis elastic tissue disorder verursachen?
Andere vererbte Erkrankungen, die das Bindegewebe des Körpers betreffen, wie das Ehlers-Danlos-Syndrom und Pseudoxanthoma elasticum, können ähnlich aussehen, weil sie ebenfalls zu lockerer, dehnbarer oder brüchiger Haut führen können. Bei manchen Menschen kann auch faltige oder erschlaffte Haut nach starkem Gewichtsverlust, langfristigen Sonnenschäden oder dem normalen Altern damit verwechselt werden. Weil sich diese Erkrankungen überschneiden können, achten Ärztinnen und Ärzte oft auf das gesamte Muster der Hautveränderungen und auf Beschwerden in anderen Körperbereichen, um sie voneinander zu unterscheiden.
Geschichte
Lange bevor Ärztinnen und Ärzte verstanden, warum es dazu kam, fiel Familien auf, dass einige Angehörige ungewöhnlich lockere, fragile oder früh gealterte Haut hatten, manchmal zusammen mit anderen gesundheitlichen Problemen. Was wir hier heute als genetische Störung des elastischen Gewebes der Dermis beschreiben, wurde zuerst durch diese sichtbaren Veränderungen erkannt, weil die Haut oft den ersten Hinweis darauf gab, dass in den tieferen Bindegeweben des Körpers etwas betroffen war.
Frühe medizinische Berichte beschrieben vor allem das äußere Erscheinungsbild. Ärztinnen und Ärzte schrieben von Haut, die in Falten herabhing, leicht Blutergüsse bekam oder sich nach vorsichtigem Dehnen nicht wie erwartet wieder zurückbildete. Bei manchen Menschen waren die Veränderungen vor allem kosmetisch, bei anderen traten sie zusammen mit Hernien, Atemproblemen oder Gefäßauffälligkeiten auf. So wurde nach und nach klar, dass es sich nicht nur um eine Hauterkrankung handelte.
Mit dem Fortschritt der Medizin wurden die Beschreibungen genauer. Ende des 19. und im 20. Jahrhundert begannen Ärztinnen und Ärzte, Gewebeproben unter dem Mikroskop zu vergleichen, und fanden heraus, dass die elastischen Fasern in der Haut abnormal, vermindert oder ungeordnet sein konnten. Das half dabei, den Blick von einfachen Beschreibungen wie „lockere Haut“ weg und hin zu einem umfassenderen Verständnis von Erkrankungen des elastischen Gewebes zu lenken.
Im Laufe der Zeit lernten Ärztinnen und Ärzte auch, dass nicht alle Menschen mit einer genetischen Störung des elastischen Gewebes der Dermis gleich aussehen. Manche Babys kommen mit deutlich lockerer Haut zur Welt, während andere erst später in der Kindheit oder im Erwachsenenalter mildere Anzeichen entwickeln. Dieses wachsende Wissen erklärte auch, warum ältere Berichte manchmal uneinheitlich wirkten: Dort wurden oft verwandte Erkrankungen beschrieben, die sich von einer Person oder Familie zur anderen stark unterscheiden können.
In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür gestiegen, weil sich Bildgebung, Pathologie und genetische Forschung verbessert haben. Forschende haben später genetische Ursachen für mehrere Formen dieser Erkrankungen identifiziert. Dadurch ließ sich zwischen erblichen Formen und erworbenen Erkrankungen unterscheiden, die ebenfalls das elastische Gewebe beeinträchtigen können. Dieser Fortschritt hat die Diagnose genauer gemacht und auch die Versorgung verbessert, weil Ärztinnen und Ärzte heute eher über die Haut hinaus nach möglichen Auswirkungen in Lunge, Herz, Blutgefäßen oder Verdauungssystem suchen.
Wenn du die Geschichte dieser Erkrankung kennst, hilft das zu verstehen, warum die Diagnose auch heute noch Zeit brauchen kann. Viele Menschen mit einer genetischen Störung des elastischen Gewebes der Dermis hören zunächst nur, dass sie eine „dehnbare“ oder „lockere“ Haut haben, und erfahren erst später, dass das Bild komplexer sein kann. Die Geschichte dieser Erkrankung ist im Grunde die Geschichte der Medizin, zu lernen, das, was an der Oberfläche sichtbar ist, mit dem zu verbinden, was im ganzen Körper passiert.