Eine Fehlbildung der Atemwege oder des Thorax ist eine angeborene Besonderheit, die die Lunge, die Atemwege, die Brustwand oder nahegelegene Strukturen betrifft. Manche Babys zeigen anfangs keine offensichtlichen Probleme, während andere Atembeschwerden, auffällige Atemgeräusche, Trinkschwierigkeiten oder wiederholte Infektionen des Brustkorbs haben. Nicht bei allen verläuft es gleich. Eine Fehlbildung der Atemwege oder des Thorax wird meist vor der Geburt, im Säuglingsalter oder in der Kindheit erkannt, und die ersten Anzeichen können leicht bis schwer ausgeprägt sein. Die Behandlung hängt von der Art und Größe der Fehlbildung ab und kann Beobachtung, Unterstützung beim Atmen, Medikamente oder eine Operation umfassen, während das Lebensrisiko stark variiert und in schweren Fällen am höchsten ist.
Wie viele Menschen leben mit Fehlbildungen von intrathorakalen Atemwegen, Lunge und Thorax?
Es gibt keine einzelne verlässliche Schätzung dafür, wie viele Menschen weltweit oder in den Vereinigten Staaten mit Fehlbildungen der Atemwege oder des Brustkorbs leben, weil dieser Begriff mehrere unterschiedliche angeborene Unterschiede umfasst, die die Lunge, die Atemwege oder den Brustkorb betreffen. In der Praxis werden die weltweiten und US-amerikanischen Zahlen meist getrennt für jede einzelne Erkrankung angegeben und nicht als eine gemeinsame Gesamtzahl.
Überblick
Fehlbildungen von intrathorakalen Atemwegen, Lunge und ThoraxSymptome
Eine respiratorische oder thorakale Fehlbildung kann die Atmung, die Form des Brustkorbs oder beides beeinträchtigen. Viele Menschen mit einer respiratorischen oder thorakalen Fehlbildung haben ein auffälliges Atemgeräusch, häufige Brustinfektionen, Trinkschwierigkeiten oder Atemnot. Die Anzeichen reichen von leicht bis schwer und fallen oft schon vor der Geburt oder in früher Säuglingszeit auf.
Ausblick und Prognose
Die Prognose bei einer Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs variiert je nach Art und Schweregrad stark. Viele Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs kommen nach einer Überwachung oder Behandlung gut zurecht, auch wenn einige eine dauerhafte Atemunterstützung, eine Operation oder eine langfristige fachärztliche Versorgung benötigen.
Ursachen und Risikofaktoren
Eine Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs beginnt meist vor der Geburt, oft durch eine genetische Veränderung. In vielen Fällen tritt sie jedoch ohne klar erkennbare Ursache auf. Das Risiko kann bei bestimmten erblichen Erkrankungen, familiärer Vorbelastung und Einflüssen in der frühen Schwangerschaft höher sein, etwa durch Alkohol, Rauchen, einige Medikamente oder schlecht eingestellten Diabetes.
Genetische Einflüsse
Genetik kann bei Fehlbildungen der Atemwege oder des Brustkorbs sehr wichtig sein, vor allem wenn sie bei der Geburt vorliegt, familiär gehäuft auftritt oder zusammen mit anderen körperlichen Auffälligkeiten vorkommt. Bei einigen Menschen helfen genetische Veränderungen, die Ursache zu erklären, während sich bei anderen keine klare genetische Ursache finden lässt.
Diagnose
Eine Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs wird oft anhand klinischer Merkmale diagnostiziert, die bei der Geburt sichtbar sind oder wenn Atemprobleme auftreten. Ärztinnen und Ärzte bestätigen die Diagnose einer Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs meist mit bildgebenden Verfahren wie Röntgenaufnahmen des Brustkorbs oder Ultraschall und manchmal mit genetischen Tests.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung von Atemwegs- oder Brustkorbfehlbildungen hängt von dem genauen Problem und den Auswirkungen auf die Atmung ab. Viele Betroffene benötigen eine Überwachung, Atemunterstützung, eine Behandlung von Infektionen oder eine Operation, um die Lungenfunktion, die Form des Brustkorbs und den Alltag zu verbessern.
Symptome
Für manche Familien sind die ersten Hinweise ein Baby, das schneller als erwartet atmet, beim Trinken rasch müde wird oder immer wieder Brustkorbinfektionen hat. Eine Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs kann ganz unterschiedliche Anzeichen verursachen, von keinerlei offensichtlichen Problemen bis hin zu deutlicher Atemnot. Manche Babys und Kinder zeigen frühe Merkmale einer Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs, zum Beispiel auffällige Atemgeräusche, eine bläuliche Hautfarbe oder eine ungewöhnliche Brustform. Im Alltag kann sich das durch kleine, aber wahrnehmbare Veränderungen zeigen.
Manche Babys atmen sehr schnell, blähen die Nasenflügel oder ziehen die Haut zwischen den Rippen ein, wenn sie versuchen, genug Luft zu bekommen. Bei schwererer Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs kann das kurz nach der Geburt oder während einer Erkältung auffallen.
Die Atmung kann quietschend, pfeifend oder rau klingen, wenn ein Atemweg verengt oder zusammengedrückt ist. Das ist beim Trinken, Weinen oder Schlafen oft besser zu hören.
Lippen, Zunge oder Haut können bläulich oder grau wirken, wenn der Sauerstoffgehalt niedrig ist. Das ist ein Warnzeichen, besonders bei einem Neugeborenen oder einem kleinen Säugling.
Manche Babys werden beim Trinken schnell müde, schwitzen oder machen oft Pausen, um wieder Luft zu holen. Wenn das häufig vorkommt, können die Mahlzeiten viel länger dauern als erwartet.
Wie Betroffene Fehlbildungen von intrathorakalen Atemwegen, Lunge und Thorax normalerweise zuerst bemerken?
Eine respiratorische oder thorakale Fehlbildung wird meist schon vor der Geburt im pränatalen Ultraschall oder kurz nach der Geburt bemerkt, wenn ein Baby Atemprobleme hat, sehr schnell atmet oder einen Brustkorb hat, der ungewöhnlich geformt ist oder sich nicht gleichmäßig bewegt. Zu den ersten Anzeichen einer respiratorischen oder thorakalen Fehlbildung können auch eine geräuschvolle Atmung, ein schwacher Schrei, bläuliche Haut durch zu wenig Sauerstoff oder Trinkprobleme gehören, weil das Atmen so viel Kraft kostet. In milderen Fällen fällt eine respiratorische oder thorakale Fehlbildung vielleicht erst durch wiederholte Infektionen der Brustorgane, unzureichendes Wachstum oder einen auffälligen Befund bei einer Untersuchung oder Bildgebung im Säuglings- oder frühen Kindesalter auf.
Arten von Fehlbildungen von intrathorakalen Atemwegen, Lunge und Thorax
Respiratorische oder thorakale Fehlbildungen sind ein Sammelbegriff für angeborene Unterschiede, die die Lunge, die Atemwege, das Zwerchfell oder die Brustwand betreffen. In der Praxis werden die Arten der respiratorischen oder thorakalen Fehlbildung meist danach unterschieden, welcher Teil des Brustkorbs sich vor der Geburt anders entwickelt hat. Das kann beeinflussen, wie sich die Beschwerden zeigen und wie schwer sie sind. Die Symptome sehen nicht immer bei allen gleich aus. Manche Babys haben sofort Atemprobleme, während andere erst später im Kindesalter oder sogar im Erwachsenenalter diagnostiziert werden, nachdem sie wiederholt Infektionen hatten oder aus einem anderen Grund bildgebend untersucht wurden.
Atemwegsfehlbildungen
Diese betreffen die Atemwege, zum Beispiel den Kehlkopf, die Luftröhre oder die größeren Bronchien. Viele Menschen mit diesen Veränderungen haben möglicherweise auffällige Atemgeräusche, pfeifende Atmung, Husten beim Trinken oder wiederkehrende Brustinfektionen. Die Beschwerden fallen oft schon früh auf, weil der Luftstrom teilweise behindert sein kann.
Lungenfehlbildungen
Diese betreffen das Lungengewebe selbst und können unterentwickelte Bereiche oder abnorme, zystenähnliche Räume einschließen. Manche bemerken schnelle Atmung, wiederholte Lungenentzündungen oder Atemnot, während andere zunächst keine klaren Beschwerden haben. Medizinisch werden diese als angeborene Lungenfehlbildungen bezeichnet, also strukturelle Veränderungen, die schon bei der Geburt vorhanden sind.
Zwerchfelldefekte
Diese entstehen, wenn sich der Muskel, der Brust- und Bauchraum voneinander trennt, nicht normal ausbildet. Dadurch kann die Lunge vor der Geburt eingeengt werden, was bei Neugeborenen zu schweren Atemproblemen führen kann, auch wenn mildere Fälle erst später entdeckt werden. Im Alltag werden die Unterschiede zwischen den Beschwerdearten oft deutlicher, besonders beim Trinken, bei Bewegung und beim Wachstum.
Brustwandfehlbildungen
Diese betreffen die Rippen, das Brustbein oder die Form des Brustkorbs. Für viele bedeutet das einen eingesunkenen oder vorgewölbten Brustkorb, ungleichmäßige Brustbewegungen oder schnellere Atemnot bei Aktivität. Die Beschwerden sind oft milder als bei größeren Lungen- oder Zwerchfelldefekten, können aber trotzdem die Belastbarkeit und das Wohlbefinden beeinträchtigen.
Kombinierte Fehlbildungen
Bei manchen Menschen mit respiratorischer oder thorakaler Fehlbildung sind mehrere Bereiche gleichzeitig betroffen. Das führt meist zu einer breiteren Mischung von Beschwerden, zum Beispiel Atemproblemen zusammen mit häufigen Infektionen oder sichtbaren Veränderungen der Brustform. Nicht alle Betroffenen haben jede Art von Beschwerde, und der Schweregrad kann von mild bis lebensbedrohlich reichen.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Meistens nein – nicht auf verlässliche Weise. Denn respiratorische oder thorakale Fehlbildungen sind strukturelle Unterschiede in der Lunge oder im Brustkorb, die oft schon bei der Geburt vorhanden sind. Veränderungen des Lebensstils verzögern daher in der Regel nicht den Zeitpunkt, an dem die Erkrankung selbst Probleme verursacht. Trotzdem kann es helfen, nicht zu rauchen oder zu vapen, Luftverschmutzung und chemische Dämpfe nach Möglichkeit zu meiden, bei Routineimpfungen auf dem aktuellen Stand zu bleiben, Brustkorb- oder Atemwegsinfektionen früh zu behandeln und insgesamt aktiv sowie ausgeruht zu bleiben. So kannst du die Belastung der Lunge verringern und das Risiko für Symptome oder Komplikationen senken. Das ist jedoch nicht dasselbe wie die Erkrankung zu verhindern. Eine regelmäßige Nachsorge bei einer Spezialistin oder einem Spezialisten für Lungen- oder Brustkorberkrankungen kann helfen, Veränderungen früh zu erkennen. Auch wenn diese Maßnahmen manchen Menschen helfen können, länger stabil zu bleiben, können sie nicht garantieren, dass sich Symptome verzögern.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetik kann dir manchmal erklären, warum Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs unterschiedliche Beschwerden haben, auch wenn die Diagnose ähnlich klingt. Bestimmte genetische Veränderungen sind mit bestimmten Mustern verbunden, zum Beispiel mit Problemen an der Luftröhre, den Lungen, den Rippen, der Brustwand oder auch anderen Organen. Das kann beeinflussen, welche Beschwerden auftreten, wie schwer die Atmungs- oder Fütterprobleme sind und ob die Auffälligkeiten schon vor der Geburt, bei der Geburt oder erst später in der Kindheit beginnen. Trotzdem erzählen Gene nicht die ganze Geschichte, und viele Menschen mit diesen Erkrankungen haben mildere oder schwerere Beschwerden, als es ein genetisches Ergebnis allein erwarten lässt.
Ursachen und Risikofaktoren
Bei vielen Familien wird eine Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs früh deutlich, wenn ein Baby Atem- oder Trinkprobleme hat. Die Ursachen einer Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs gehen oft auf eine Gen- oder Chromosomenveränderung zurück, die vererbt wurde oder vor der Geburt zum ersten Mal aufgetreten ist. Das Risiko kann auch durch Schwangerschaftsfaktoren wie Diabetes, Adipositas, bestimmte Infektionen und den Kontakt mit einigen Arzneimitteln oder schädlichen Chemikalien beeinflusst werden. Rauchen, Alkohol und Drogenkonsum während der Schwangerschaft können die Wahrscheinlichkeit für einige dieser angeborenen Unterschiede erhöhen. Forschende lernen noch, wie diese Faktoren zusammenwirken.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die meisten Fehlbildungen der Atemwege oder des Brustkorbs beginnen vor der Geburt, wenn sich die Lunge, die Atemwege, die Rippen oder die Brustwand nicht auf die übliche Weise entwickeln. Bei vielen Babys wird die genaue Ursache nie gefunden. Die bekanntesten Risikofaktoren sind Veränderungen in Genen oder Chromosomen, eine familiäre Vorbelastung mit ähnlichen angeborenen Auffälligkeiten und bestimmte Einflüsse in der Schwangerschaft wie Rauchen, starker Alkoholkonsum, einige Medikamente, schlecht eingestellter Diabetes oder bestimmte Infektionen. Trotzdem treten viele dieser Erkrankungen ohne klaren Risikofaktor auf, und sie werden in der Regel nicht durch etwas verursacht, das ein Elternteil absichtlich getan hat.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Familien möchten oft wissen, warum eine Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs aufgetreten ist, und die Antwort ist nicht immer klar. Ärztinnen und Ärzte ordnen die Risiken oft in innere (biologische) und äußere (Umwelt-) Faktoren ein. Die meisten dieser Einflüsse wirken sehr früh in der Schwangerschaft, manchmal noch bevor jemand weiß, dass es ein Problem gibt. In vielen Fällen lässt sich keine einzelne Ursache identifizieren.
Diabetes, der schon vor der Schwangerschaft bestand, vor allem wenn der Blutzucker früh in der Schwangerschaft erhöht ist, ist mit einem höheren Risiko für eine Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs verbunden. In den ersten Wochen der Schwangerschaft beginnen sich Brustkorb, Zwerchfell und Lunge zu entwickeln, daher ist der Zeitpunkt wichtig.
Ein starkes Fieber oder bestimmte Infektionen in der frühen Schwangerschaft können die normale Entwicklung stören. Der Effekt hängt oft davon ab, wie früh er auftritt und wie schwer die Erkrankung ist.
Einige Medikamente, von denen bekannt ist, dass sie die fetale Entwicklung beeinflussen, können das Risiko für eine Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs erhöhen, besonders im ersten Trimester. Beispiele sind bestimmte Medikamente gegen Akne, Behandlungen gegen Krampfanfälle und Blutverdünner, auch wenn das Risiko je nach Wirkstoff und Dosis unterschiedlich ist.
Der Kontakt mit Schwermetallen, Lösungsmitteln, Pestiziden oder hormonstörenden Chemikalien kann die Wahrscheinlichkeit solcher Fehlbildungen erhöhen. Das Risiko ist meist höher bei wiederholter Belastung oder bei Belastung am Arbeitsplatz in der frühen Schwangerschaft.
Genetische Risikofaktoren
Familien fragen oft nach den genetischen Ursachen von Fehlbildungen der Atemwege oder des Brustkorbs und danach, ob dasselbe Problem in einer weiteren Schwangerschaft erneut auftreten könnte. Fehlbildungen der Atemwege oder des Brustkorbs können manchmal mit Veränderungen in Genen oder Chromosomen zusammenhängen, die sehr früh in der Entwicklung steuern, wie sich Lungen, Atemwege, Zwerchfell, Rippen oder Brustwand bilden. Einige Risikofaktoren werden über die Gene vererbt. In vielen Familien lässt sich jedoch auch nach sorgfältiger Untersuchung keine einzelne genetische Ursache finden.
Vererbte Varianten: Manchmal wird eine Genveränderung von einem Elternteil weitergegeben, der ebenfalls die Erkrankung hat oder nur sehr milde Anzeichen zeigt. Die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens hängt vom Vererbungsmuster ab, deshalb können die Risiken von Familie zu Familie sehr unterschiedlich sein.
Neue Varianten: Einige Fehlbildungen der Atemwege oder des Brustkorbs werden durch eine neue Genveränderung verursacht, die beim Kind entsteht und bei keinem Elternteil nachweisbar ist. Diese Veränderungen treten meist zufällig zum Zeitpunkt der Empfängnis auf, und die Eltern haben sie nicht verursacht.
Chromosomenveränderungen: Fehlende, zusätzliche oder umgelagerte Abschnitte von Chromosomen können viele Gene gleichzeitig beeinflussen und die Wahrscheinlichkeit einer Fehlbildung des Brustkorbs oder der Atmung erhöhen. Diese Chromosomenveränderungen können neu entstehen oder, seltener, von einem Elternteil vererbt werden.
Genetische Syndrome: Fehlbildungen der Atemwege oder des Brustkorbs können Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms sein, das auch Bereiche wie Herz, Wirbelsäule, Gliedmaßen oder Nieren betrifft. Wenn mehrere Organsysteme beteiligt sind, kann das Finden der gemeinsamen genetischen Ursache helfen, das gesamte Bild zu erklären.
Familienanamnese: Eine Familienanamnese mit ähnlichen Unterschieden an Brustkorb, Zwerchfell oder Atemwegen kann auf ein vererbtes Risiko hinweisen. Menschen mit demselben Risikofaktor können sehr unterschiedliche Erfahrungen machen, sogar innerhalb derselben Familie.
Rezessive Erkrankungen: In manchen Familien tragen beide Eltern eine Veränderung im selben Gen, haben aber selbst keine gesundheitlichen Probleme. Wenn ein Kind beide veränderten Kopien erbt, kann dies zu bestimmten Fehlbildungen der Atemwege oder des Brustkorbs führen.
Lebensstil-Risikofaktoren
Fehlbildungen der Atemwege oder des Brustkorbs bestehen meist schon von Geburt an, daher werden sie nicht durch Lebensgewohnheiten verursacht. Wie sich der Lebensstil auf eine Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs auswirkt, kann jedoch wichtig sein, weil der Alltag die Atembelastung, die Symptomkontrolle, das Infektionsrisiko und die langfristige Lungenfunktion verändern kann. Zu den wichtigsten Lebensstil-Risikofaktoren bei Fehlbildungen der Atemwege oder des Brustkorbs gehören Rauchbelastung, Aktivitätsmuster, Ernährung, Schlafgewohnheiten und die Einhaltung unterstützender Maßnahmen.
Aktives Rauchen und Passivrauchen können bereits empfindliche Atemwege reizen und die Atemeffizienz verringern. Bei Menschen mit Fehlbildungen der Atemwege oder des Brustkorbs kann sich dadurch Husten, Giemen, Schleimbildung und Atemnot verschlimmern.
Zu wenig körperliche Aktivität kann die Kondition schwächen und dazu führen, dass Brustkorb und Atemmuskulatur weniger effektiv arbeiten. Regelmäßige, an die Erkrankung angepasste Bewegung kann die Ausdauer, die Belüftung und die Sekretmobilisation verbessern, wenn eine Fehlbildung die Atemmechanik beeinträchtigt.
Mangelernährung kann die Muskelkraft verringern, die für das Atmen nötig ist, während Übergewicht die Brustkorbbewegung zusätzlich einschränken und die Atemarbeit erhöhen kann. Eine gute Ernährung unterstützt Wachstum, die Funktion der Atemmuskulatur und die Erholung nach einer Erkrankung.
Unregelmäßiger Schlaf, schlechte Schlafqualität oder unbehandelte schlafbezogene Atemstörungen können die Erschöpfung verstärken und Symptome der Atmung am Tag schwerer beherrschbar machen. Unterschiede in der Form des Brustkorbs oder Auffälligkeiten der Atemwege können eine sorgfältige Schlafabklärung besonders wichtig machen.
Risikoprävention
Bei einer Atemwegs- oder Thoraxfehlbildung ist eine echte Vorbeugung oft nur begrenzt möglich, weil viele dieser Unterschiede an Lunge, Atemwegen, Brustwand oder Zwerchfell schon vor der Geburt entstehen. Dennoch können einige Maßnahmen vor und während der Schwangerschaft das Risiko bestimmter angeborener Fehlbildungen senken, und eine frühe Versorgung kann Komplikationen nach der Geburt verringern. Vorbeugung bedeutet, das Risiko zu senken, nicht es vollständig auszuschalten. Für Familien, die bereits mit einer Atemwegs- oder Thoraxfehlbildung leben, bedeutet Vorbeugung meist, Infektionen zu vermeiden, die Atmung genau zu beobachten und die fachärztliche Betreuung konsequent fortzuführen.
Wenn Diabetes gut behandelt wird, ein gesundes Gewicht erreicht wird und langfristige Medikamente vor der Schwangerschaft mit einer Ärztin oder einem Arzt überprüft werden, kann das Risiko für einige angeborene Fehlbildungen sinken. Das ist besonders wichtig, wenn bei dir oder in deiner Familie eine Atemwegs- oder Thoraxfehlbildung bekannt ist.
Wenn du Folsäure vor der Empfängnis und in der frühen Schwangerschaft einnimmst, hilft das, einige größere angeborene Fehlbildungen zu verringern, auch wenn dadurch nicht jede Atemwegs- oder Thoraxfehlbildung verhindert wird. Viele Fachleute empfehlen den Beginn schon vor der Schwangerschaft, weil die frühe Entwicklung stattfindet, bevor viele Menschen wissen, dass sie schwanger sind.
Wenn du in der Schwangerschaft nicht rauchst und Passivrauchen, starken Alkoholkonsum sowie nicht verordnete Drogen meidest, kann das helfen, das fetale Risiko zu senken. Auch die Besprechung von Arbeitsstoffen, Strahlenbelastung und Medikamenten mit einer Ärztin oder einem Arzt für die Schwangerschaftsvorsorge ist wichtig.
Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen helfen, mütterliche Infektionen, schlecht eingestellte Blutzuckerwerte oder andere Probleme zu erkennen, die die Entwicklung des Fetus beeinflussen können. Ultraschall und weitere bildgebende Untersuchungen können eine Atemwegs- oder Thoraxfehlbildung auch früh entdecken, was die Planung der Geburt und die Versorgung des Neugeborenen verbessern kann.
Kann man Fehlbildungen von intrathorakalen Atemwegen, Lunge und Thorax vorbeugen?
Meistens nein, diese Probleme lassen sich nicht vollständig verhindern, weil viele sehr früh in der Schwangerschaft aus Gründen auftreten, die unklar sind und von niemandem beeinflusst werden können. Das Risiko kann in manchen Fällen gesenkt werden, indem du frühzeitig zur Schwangerschaftsvorsorge gehst, während der Schwangerschaft nicht rauchst, nicht dampfst, keinen Alkohol trinkst und keine schädlichen Drogen nimmst und Erkrankungen wie Diabetes gut einstellst. Selbst wenn alles richtig gemacht wird, entwickeln manche Babys dennoch eine Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs.
Übertragung
Eine Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs ist nicht ansteckend. Du kannst sie also nicht von jemand anderem über die Luft, durch Berührung, über Lebensmittel oder durch normalen Alltagskontakt bekommen. Diese Erkrankungen beginnen meist schon vor der Geburt, wenn sich Brustkorb, Lungen, Atemwege oder nahe gelegene Strukturen nicht auf die übliche Weise entwickeln.
Die genetische Vererbung einer Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs hängt von der genauen Diagnose ab. Viele Fälle treten sporadisch auf, das heißt, sie entstehen durch eine neue Veränderung in der Entwicklung oder eine neue genetische Veränderung und werden nicht von einem Elternteil vererbt. Einige Formen können jedoch familiär gehäuft auftreten und die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass sie in einer zukünftigen Schwangerschaft erneut vorkommen.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn bei der Geburt eine Fehlbildung der Atemwege oder der Brustwand vorliegt, wenn sie in deiner Familie vorkommt, wenn sie zusammen mit anderen Auffälligkeiten wie Herz-, Gliedmaßen- oder Gesichtsmerkmalen auftritt oder wenn sie ungeklärt bleibt. Die Ergebnisse können die Ursache klären, das Screening auf damit verbundene Erkrankungen steuern und bei der Familienplanung helfen.
Diagnose
Atemprobleme, häufige Brustinfektionen oder eine Brustform, die von Geburt an anders erscheint, sind oft der erste Anlass, genauer auf eine Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs zu achten. Die Diagnose beginnt meist mit dem Muster der Beschwerden und körperlichen Merkmale und wird dann durch bildgebende Befunde und in manchen Fällen durch genetische Tests bestätigt. Manche Diagnosen sind nach einem einzigen Termin klar, während andere mehr Zeit brauchen.
Ärztinnen und Ärzte fragen nach Atembeschwerden, geräuschvoller Atmung, Trink- oder Fütterproblemen, wiederholten Lungeninfektionen und dem Zeitpunkt, an dem die Beschwerden begonnen haben. Eine ausführliche Familien- und Krankengeschichte kann helfen zu zeigen, ob das Muster zu einem strukturellen Problem passt, das von Geburt an besteht.
Die behandelnde Person prüft die Atemarbeit, die Brustform, den Sauerstoffgehalt und wie die Luft in die Lunge hinein- und wieder hinausgelangt. Außerdem wird nach weiteren körperlichen Merkmalen gesucht, die auf eine umfassendere angeborene Erkrankung hinweisen können, die den Brustkorb oder die Atemwege betrifft.
Röntgenaufnahmen des Brustkorbs sind oft die erste bildgebende Untersuchung und können eine ungewöhnliche Lungen Größe, Unterschiede an den Rippen oder Veränderungen der Brustform zeigen. Ein CT oder MRT kann dann eine genauere Darstellung der Lungen, Atemwege, des Zwerchfells und der umgebenden Strukturen liefern.
Wenn auch die Atemwege selbst betroffen sein könnten, können Ärztinnen und Ärzte eine Kamerountersuchung namens Bronchoskopie einsetzen, um in die Nase, den Rachen, die Luftröhre und die größeren Atemwege zu schauen. Das kann helfen, die Diagnose einer Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs zu bestätigen und zu zeigen, wie ausgeprägt die Verengung oder die abnorme Form ist.
Wie wird Fehlbildungen von intrathorakalen Atemwegen, Lunge und Thorax diagnostiziert?
Ärztinnen und Ärzte diagnostizieren eine Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs meist, indem sie nach Problemen wie Atemnot, wiederkehrenden Brustinfektionen, lauter Atmung oder einer ungewöhnlichen Brustform fragen und eine körperliche Untersuchung durchführen. Die wichtigsten Untersuchungen sind bildgebende Verfahren, die Lunge und Brustkorb darstellen, wie ein Ultraschall vor der Geburt oder ein Röntgenbild des Brustkorbs, eine CT-Untersuchung oder eine MRT nach der Geburt. In manchen Fällen verwenden Ärztinnen und Ärzte auch Atemtests oder eine kleine Kamera, um die Atemwege anzusehen, und eine genetische Untersuchung kann empfohlen werden, wenn es andere Veränderungen am Körper oder eine Familienanamnese gibt, die auf eine vererbte Erkrankung hindeuten.
Stadien von Fehlbildungen von intrathorakalen Atemwegen, Lunge und Thorax
Eine Fehlbildung der Atemwege oder des Thorax hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass dieser Begriff strukturelle Unterschiede in der Lunge, den Atemwegen, der Brustwand oder dem umliegenden Gewebe umfasst. Diese sind in der Regel von Geburt an vorhanden und durchlaufen nicht im Laufe der Zeit ein festes Muster. Wie sie entdeckt wird, hängt oft von Art und Schweregrad ab. Manche Menschen haben keine Symptome, während andere früh im Leben Atemprobleme, wiederkehrende Brustinfektionen oder Fütterprobleme haben. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über die Beschwerden und nutzen dann bildgebende Untersuchungen wie Ultraschall, Röntgen des Brustkorbs, CT oder MRT, um den Befund zu bestätigen und Veränderungen zu überwachen, besonders wenn frühe Symptome einer Fehlbildung der Atemwege oder des Thorax vorliegen.
Ausblick und Prognose
Die Prognose fällt sehr unterschiedlich aus, weil Fehlbildungen der Atemwege oder des Brustkorbs von leichten Strukturabweichungen, die nur wenige Langzeitprobleme verursachen, bis zu schweren Defekten reichen, die die Atmung, die Nahrungsaufnahme, die Herzfunktion oder die Lungenentwicklung von Geburt an beeinträchtigen. Die Prognose ist in der Regel am besten, wenn die Auffälligkeit isoliert ist, früh erkannt und durch eine Operation sowie unterstützende neonatale Versorgung erfolgreich behandelt wird. Viele Kinder können dann gut wachsen und eine gute Aktivität und Lebensqualität erreichen. Komplexere Fälle können zu chronischen Atemwegsbeschwerden, wiederkehrenden Infektionen, verminderter Belastbarkeit, einer Asymmetrie der Brustwand oder der Notwendigkeit wiederholter Eingriffe und einer langfristigen Nachsorge durch die Pneumologie, die Chirurgie und manchmal die Kardiologie führen. Das Überleben hat sich durch moderne Intensivmedizin, vorgeburtliche Bildgebung und chirurgische Techniken deutlich verbessert, doch die Sterblichkeit bleibt bei Neugeborenen mit schwerer Lungenhypoplasie, einer ausgeprägten Verlegung der Atemwege, einer begleitenden angeborenen Herzkrankheit, chromosomalen oder syndromalen Erkrankungen oder Komplikationen an mehreren Organen höher. Bei manchen Erkrankungen hängen die Ergebnisse stark davon ab, ob das Baby in den ersten Lebenstagen bis -monaten ein Atemversagen oder eine pulmonale Hypertonie entwickelt. Weil diese Gruppe so breit gefasst ist, ergibt sich die genaueste Prognose aus der konkreten Diagnose, dem Schweregrad der Fehlbildung und dem Vorliegen oder Fehlen weiterer Fehlbildungen.
Langzeitwirkungen
Viele Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs kommen gut zurecht, aber die Langzeitfolgen hängen davon ab, welcher Teil des Brustkorbs, der Atemwege, der Lunge oder des Zwerchfells betroffen ist und wie ausgeprägt die Veränderung ist. Manche Kinder haben nur sehr wenige anhaltende Probleme, während andere Atemeinschränkungen, wiederkehrende Infektionen oder bleibende Veränderungen des Wachstums und der Belastbarkeit haben können. Die Langzeitfolgen sind sehr unterschiedlich, und die Merkmale können sich mit dem Alter ebenfalls verändern, wenn Lunge und Brustwand wachsen. Wenn du über die Langzeitfolgen nachdenkst, kannst du Erwartungen für die Kindheit, die Gesundheit im Erwachsenenalter und bei manchen Menschen auch für eine Schwangerschaft besser einordnen.
Manche Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs haben im Verlauf ein vermindertes Lungenvolumen oder einen verminderten Luftfluss. Das kann sich als Atemnot bei Treppensteigen, Sport oder Brustinfektionen zeigen, und in schwereren Fällen kann es bis ins Erwachsenenalter bestehen bleiben.
Ein Brustkorb, der ungleichmäßig wächst, kann die Haltung, das Wohlbefinden und die Effizienz der Lungenentfaltung beeinträchtigen. Bei manchen Kindern fällt das während Wachstumsschüben stärker auf, wenn sich Brustkorb und Wirbelsäule schnell verändern.
Veränderungen der Atemwege oder der Lunge können das Abhusten von Schleim erschweren und das Risiko für Bronchitis oder Pneumonie erhöhen. Für manche Familien sind die frühen Anzeichen einer Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs häufige Brustinfektionen, die über das Säuglingsalter hinaus andauern.
Viele Menschen merken, dass sie bei Laufen, Treppensteigen oder aktivem Spielen schneller ermüden als andere, weil Lunge und Brustkorb ihre Reserve nicht vollständig ausschöpfen können. Das Langzeitbild ist bei milderen Fehlbildungen oft besser, aber die Ausdauer kann weiterhin unter dem Durchschnitt liegen.
Wie ist es, mit Fehlbildungen von intrathorakalen Atemwegen, Lunge und Thorax zu leben?
Mit einer Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs zu leben, kann bedeuten, dass Atmen, Bewegung, Schlaf und sogar gewöhnliche Brustinfektionen im Alltag mehr Raum einnehmen als bei den meisten Menschen. Manche Menschen haben nur leichte Einschränkungen, während andere leichter kurzatmig werden, regelmäßige Kontrollen, Medikamente, Atemunterstützung oder eine Operation brauchen und ihre Aktivitäten sorgfältiger einteilen müssen. Das betrifft oft auch die Menschen in ihrem Umfeld, weil Familienmitglieder oder Betreuungspersonen helfen können, Symptome zu beobachten, Termine zu organisieren und Schule, Arbeit, Reisen oder körperliche Aktivitäten anzupassen. Mit der richtigen Behandlung und Unterstützung können viele Menschen mit diesen Erkrankungen jedoch stabile, aktive und sinnvolle Routinen aufbauen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung einer Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs hängt davon ab, welcher Teil des Brustkorbs oder der Atemwege betroffen ist und wie stark sie das Atmen, Essen, die körperliche Belastung oder das Wachstum beeinträchtigt. Manche Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs brauchen nur eine sorgfältige Überwachung, während andere Behandlungen benötigen, zum Beispiel Sauerstoff, inhalative Medikamente, die die Atemwege erweitern, Antibiotika bei Infektionen oder eine Operation, um einen auffälligen Bereich zu korrigieren oder zu entfernen. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze. Bei Säuglingen und Kindern kann die Versorgung auch Unterstützung beim Essen, Physiotherapie sowie regelmäßige bildgebende Kontrollen oder Untersuchungen der Lungenfunktion umfassen, während Erwachsene möglicherweise eine Behandlung brauchen, die auf wiederkehrende Infektionen, Atemnot oder Schmerzen der Brustwand ausgerichtet ist. Nicht jede Behandlung wirkt bei jedem Menschen gleich. Deshalb passen Fachärztinnen und Fachärzte wie Lungenärztinnen und Lungenärzte, Chirurginnen und Chirurgen sowie pädiatrische Teams die Versorgung meist an die Beschwerden, das Alter und die genaue Art der Fehlbildung an.
Kann man Fehlbildungen von intrathorakalen Atemwegen, Lunge und Thorax heilen?
Es gibt nicht eine einzige Heilung für eine Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs, weil es genau davon abhängt, welches Problem in der Lunge, den Atemwegen, der Brustwand oder dem Zwerchfell vorliegt. Manche lassen sich mit einer Operation oder anderen Eingriffen beheben oder deutlich verbessern, während andere eine langfristige Versorgung brauchen, um das Atmen, die Nahrungsaufnahme, das Wachstum und die Vorbeugung von Infektionen zu unterstützen.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die tägliche Versorgung bei einer Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs konzentriert sich oft darauf, Atmung, Nahrungsaufnahme, Wachstum und Aktivität sicherer und leichter zu machen. Der richtige Plan hängt davon ab, welche Struktur betroffen ist, wie schwer die Fehlbildung ist und ob die Beschwerden bei einem Neugeborenen, Kind oder erst später im Leben auftreten. Unterstützende Behandlungen können einen echten Unterschied machen, besonders wenn die Versorgung von Teams aus Lungenmedizin, Chirurgie, Therapie und Ernährungsmedizin koordiniert wird. Manche Menschen brauchen nur eine Beobachtung, während andere von Geräten, Rehabilitation oder einer Operation profitieren.
Nachsorgetermine und Bildgebung helfen dem Behandlungsteam, das Lungenwachstum, die Form des Brustkorbs und die Atmung im Verlauf zu beobachten. Das ist besonders wichtig, wenn eine Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs anfangs nur leicht ausgeprägt ist, später aber Belastbarkeit, Schlaf oder wiederkehrende Brustinfektionen beeinträchtigen kann.
Sauerstoff, nichtinvasive Beatmung oder andere Formen der Atemunterstützung können eingesetzt werden, wenn die Sauerstoffwerte zu niedrig sind oder das Atmen zu anstrengend wird. Bei vielen beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern damit, die Lungen während des Schlafs, bei Krankheit oder in der Erholungsphase effizienter arbeiten zu lassen.
Brustphysiotherapie und angeleitete Husten-Techniken können helfen, Schleim zu lösen, wenn Sekret schwer abzuhusten ist. Diese Ansätze können das Infektionsrisiko senken und Teil einer nicht-operativen Behandlung bei einer Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs sein.
Physiotherapie und pulmonale Rehabilitation können die Ausdauer verbessern, die Körperhaltung stärken und Aktivität weniger anstrengend machen. Ein Kind, das beim Treppensteigen schnell außer Atem gerät, oder ein Erwachsener, der Steigungen meidet, kann mit strukturiertem Training und angepasstem Tempo nach und nach mehr schaffen.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit einer angeborenen Fehlbildung der Atemwege oder der Brustwand wird die Reaktion auf Medikamente meist stärker von den genauen körperlichen Veränderungen, der Atemkraft, dem Alter und möglichen Herz- oder Lungenproblemen beeinflusst als von vererbten genetischen Unterschieden. Kleine vererbte Unterschiede können jedoch manchmal beeinflussen, wie der Körper bestimmte Medikamente abbaut, darunter einige Schmerzmittel oder Schlafmittel, die rund um eine Operation verwendet werden. Deshalb kann es sein, dass eine übliche Dosis zu stark wirkt, nicht stark genug ist oder länger anhält als erwartet. Diese Art der gentestgestützten Verordnung ist für die meisten Fehlbildungen der Atemwege oder des Brustkorbs kein routinemäßiger Teil der Behandlung. Ärztinnen und Ärzte können jedoch daran denken, wenn es in der Vergangenheit ungewöhnliche Reaktionen auf Medikamente gegeben hat oder wenn die Behandlung nicht wie erwartet wirkt.
Pharmakologische Behandlungen
Die Behandlung einer Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs hängt oft vom genauen Problem ab und davon, ob sie Atembeschwerden, wiederholte Infektionen, pfeifende Atmung oder eine Belastung für Herz und Lunge verursacht. Es gibt kein einzelnes Medikament, das die Fehlbildung selbst korrigiert. Daher werden Arzneimittel vor allem eingesetzt, um Beschwerden zu lindern oder Komplikationen zu behandeln, während Ärztinnen und Ärzte Wachstum, Atmung und den Bedarf an einer Operation überwachen. Im Alltag kann das bedeuten, dass ein Kind bei Infektionen der Brust Medikamente braucht oder dass eine ältere Person Inhalatoren verwendet, wenn bei Aktivität Husten oder ein Engegefühl auftritt. Nicht jede Person spricht auf dasselbe Medikament gleich an.
Albuterol und Levalbuterol werden manchmal eingesetzt, wenn eine Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs mit pfeifender Atmung oder verengten Atemwegen verbunden ist. Diese Inhalatoren können die Muskeln der Atemwege rasch entspannen und bei Husten, Engegefühl in der Brust oder Atemnot während Schüben helfen.
Inhalative Kortikosteroide wie Fluticason oder Budesonid können verwendet werden, wenn neben einer Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs eine anhaltende Entzündung der Atemwege oder asthmaähnliche Beschwerden bestehen. Sie beheben die Struktur nicht, können aber die Schwellung in den Atemwegen verringern und wiederholte Atembeschwerden vorbeugen helfen.
Amoxicillin-Clavulansäure, Azithromycin oder andere Antibiotika können verschrieben werden, wenn die Fehlbildung zu Infektionen der Brust oder einer Pneumonie führt. Das ist besonders wichtig, wenn frühe Anzeichen einer Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs wiederholter Husten, Fieber, Schleim oder häufige Infektionen der unteren Atemwege sind.
Furosemid wird manchmal bei Säuglingen oder Kindern eingesetzt, bei denen eine Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs zu Flüssigkeitsansammlungen oder einer Belastung des Herzens beiträgt. Es hilft dem Körper, überschüssige Flüssigkeit auszuscheiden, was das Atmen in ausgewählten Fällen erleichtern kann.
Genetische Einflüsse
Für Familien, die ein Baby mit einer Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs betreuen, ist eine der ersten Fragen oft, ob dies erneut auftreten könnte. Die Genetik kann Teil der Antwort sein, besonders wenn sich die Atemwege, die Lunge, das Zwerchfell oder die Brustwand vor der Geburt anders entwickelt haben. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. In manchen Fällen erklärt eine Veränderung in einem einzelnen Gen oder ein größerer Unterschied in den Chromosomen die Fehlbildung, und das kann als Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms auftreten. In anderen Fällen wird keine vererbte Ursache gefunden. Wenn nahe Verwandte ähnliche angeborene Unterschiede hatten, können eine genetische Beratung und manchmal auch Tests helfen, die Ursachen der Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs und das Risiko für ein erneutes Auftreten in einer zukünftigen Schwangerschaft zu klären.
Ist Fehlbildungen von intrathorakalen Atemwegen, Lunge und Thorax genetisch bedingt?
Genetik kann bei Fehlbildungen der Atemwege oder des Brustkorbs sehr wichtig sein, vor allem wenn sie bei der Geburt vorliegt, familiär gehäuft auftritt oder zusammen mit anderen körperlichen Auffälligkeiten vorkommt. Bei einigen Menschen helfen genetische Veränderungen, die Ursache zu erklären, während sich bei anderen keine klare genetische Ursache finden lässt.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genvarianten sind in der Allgemeinbevölkerung häufig und ein normaler Teil des Menschseins. Die meisten dieser Varianten beeinflussen die Gesundheit nicht direkt und spiegeln einfach natürliche Unterschiede zwischen Menschen wider. Bei vielen Genen spricht das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher für einen möglichen Zusammenhang als für eine sichere Diagnose, vor allem wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne, gut untersuchte Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Wenn du mit einer Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs lebst, wird die Behandlung nicht nur durch die Veränderung im Brustkorb oder in der Lunge selbst bestimmt, sondern auch dadurch, ob sie Teil einer umfassenderen genetischen Erkrankung ist. Nicht jeder Unterschied im Ansprechen ist genetisch bedingt, aber genetische Befunde können Ärztinnen und Ärzten helfen zu entscheiden, wie eng die Atmung überwacht werden sollte, wann eine Operation am sichersten sein kann und ob Begleitprobleme am Herzen, an den Atemwegen oder im Immunsystem gleichzeitig beachtet werden müssen. Das ist einer der Gründe, warum Ärztinnen und Ärzte bei einer Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs über genetische Untersuchungen sprechen können, besonders wenn es noch andere angeborene Veränderungen gibt oder eine familiäre Vorbelastung besteht. In den meisten Fällen korrigieren Medikamente die Fehlbildung selbst nicht, aber die Genetik kann die Wahl von Arzneimitteln trotzdem indirekt beeinflussen, indem sie auf ein höheres Risiko bei Anästhesie, Sedierung, Schmerzkontrolle oder der Behandlung von Infektionen hinweist. Für viele Menschen besteht das Ziel in einem Behandlungsplan, der zum ganzen Kind oder Erwachsenen passt, nicht nur zum Befund in der Bildgebung.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Bei vielen Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs können Atemprobleme im Alltag deutlicher werden, wenn zusätzlich eine andere Erkrankung vorliegt, besonders bei Erkältungen, Grippe oder anderen Infektionen der Atemwege. Diese Infektionen können die Atemwege verengen, die Schleimproduktion erhöhen und es für die Lunge und die Brustwand schwieriger machen, zusammenzuarbeiten. Dadurch können Kurzatmigkeit, Husten oder geringe Energie stärker als sonst spürbar sein. Ein weiterer wichtiger Aspekt ist die mögliche Verbindung zu anderen Erkrankungen. Manche Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs haben auch Asthma, angeborene Herzfehler, Reflux, der zu Aspiration führt, oder Wirbelsäulen- und Muskelerkrankungen, die die Ausdehnung des Brustkorbs einschränken. Jede dieser Erkrankungen kann die Atemarbeit zusätzlich belasten. Bei Säuglingen und Kindern können sich die frühen Anzeichen einer Fehlbildung der Atemwege oder des Brustkorbs mit häufigeren Problemen wie wiederkehrendem Giemen oder Lungenentzündung überschneiden, was die klare Diagnose verzögern kann. Deshalb betrachten Ärztinnen und Ärzte oft das Gesamtbild statt nur ein Symptom nach dem anderen. Eine abgestimmte Versorgung durch Teams für Lunge, Herz, Chirurgie und Rehabilitation kann dabei einen echten Unterschied machen.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Fehlbildungen von intrathorakalen Atemwegen, Lunge und Thorax verursachen?
Atemprobleme oder eine ungewöhnliche Brustkorfform können auch durch häufigere Erkrankungen verursacht werden, zum Beispiel Asthma, Brustinfektionen wie Pneumonie oder Bronchiolitis oder etwas, das die Atemwege blockiert, etwa eingeatmete Nahrung oder ein kleiner Gegenstand. Einige Herzprobleme, die von Geburt an bestehen, und Unterschiede in der Form der Brustwand, wie ein eingesunkenes oder hervorstehendes Brustbein, können ebenfalls ähnlich aussehen. Deshalb nutzen Ärztinnen und Ärzte oft eine Untersuchung und bildgebende Verfahren, um sie voneinander zu unterscheiden.
Geschichte
Lange bevor moderne Scans Brustkorb und Lunge im Detail darstellen konnten, bemerkten Ärztinnen und Ärzte sowie Familien bereits, dass einige Babys mit Unterschieden in der Entwicklung der Atemwege, der Lungen, der Rippen, des Brustbeins oder der Brustwand geboren wurden. Diese Unterschiede werden heute unter dem Oberbegriff Atemwegs- oder Thoraxfehlbildung zusammengefasst. Im Alltag kann das von einem Neugeborenen reichen, das sofort Atemprobleme hat, bis zu einem Kind, das anfangs unauffällig wirkt, später aber wiederholt Brustinfektionen bekommt oder beim Spielen ungewöhnlich schnell außer Atem gerät.
Frühe medizinische Beschreibungen stützten sich vor allem auf das, was bei der Geburt, während einer Operation oder bei späteren Untersuchungen zu sehen war. Deshalb wurden viele Erkrankungen, die wir heute voneinander trennen, früher zusammengefasst. Ein eingesenkter Brustkorb, eine Brustwand, die sich anders bewegte, ein nicht in der üblichen Weise entwickelter Teil einer Lunge oder ein abnorm geformter Atemweg konnten alle in einfachen, symptombasierten Begriffen beschrieben werden. Nicht jede frühe Beschreibung war vollständig, doch gemeinsam legten sie das Fundament des heutigen Wissens. Mit verbesserten bildgebenden Verfahren im 20. Jahrhundert, vor allem durch Röntgen, Ultraschall, CT-Scans und MRT, konnten Ärztinnen und Ärzte eine Art der Atemwegs- oder Thoraxfehlbildung immer besser von der anderen unterscheiden.
Diese Entwicklung war für Familien wichtig. Was früher vielleicht ungeklärt geblieben wäre, konnte nun schon vor der Geburt oder kurz nach der Entbindung erkannt werden. So konnten Behandlungsteams bei Bedarf Atemunterstützung oder Operationen besser vorbereiten. Im Laufe der Zeit lernten Ärztinnen und Ärzte auch, dass manche Fehlbildungen leicht ausgeprägt sind und jahrelang keine Probleme verursachen, während andere in den ersten Stunden oder Lebenstagen dringend behandelt werden müssen. Das ist ein Grund dafür, warum die frühen Anzeichen einer Atemwegs- oder Thoraxfehlbildung von Kind zu Kind sehr unterschiedlich aussehen können.
In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür gewachsen, weil sich die pränatale Diagnostik und die Neugeborenenversorgung verbessert haben und dadurch Überleben und Diagnose häufiger möglich wurden. Forschende identifizierten später genetische Ursachen für einige Atemwegs- oder Thoraxfehlbildungen, während andere Fälle wahrscheinlich durch eine Mischung von Ursachen entstehen, die nicht immer klar zu erkennen sind. Heute geht es in der Geschichte der Atemwegs- oder Thoraxfehlbildung weniger um eine einzelne Erkrankung als vielmehr um ein wachsendes Verständnis einer Gruppe von Unterschieden in der Entwicklung von Brustkorb und Lunge, mit früherer Erkennung und individuellerer Versorgung als früher.