Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale

Angeborene Fehlbildungen der Gliedmaßen können durch Veränderungen in Genen oder Chromosomen oder durch Störungen in der Gebärmutter entstehen, die das Wachstum der Gliedmaßen beeinflussen. Diese Veränderungen können von einem Elternteil vererbt werden oder erstmals vor der Geburt auftreten. Zu den Risikofaktoren für angeborene Fehlbildungen der Gliedmaßen gehören eine Familiengeschichte, ein höheres Alter der Eltern und mütterliche Erkrankungen wie unkontrollierter Diabetes. Während der Schwangerschaft können schädliche Einflüsse oder Ereignisse wie starker Alkohol- oder Tabakkonsum, bestimmte Medikamente, wenig Fruchtwasser, Amnionbänder oder eine verminderte Durchblutung das Risiko erhöhen. Einige Risiken sind modifizierbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht modifizierbar (Dinge, die du nicht ändern kannst).

Genetische Risikofaktoren

Genetische Faktoren spielen bei vielen angeborenen Fehlbildungen der Gliedmaßen eine wichtige Rolle, von zusätzlichen Fingern bis hin zu fehlenden Knochen. Das Verständnis der genetischen Ursachen angeborener Fehlbildungen der Gliedmaßen kann bei der Diagnostik, bei Gesprächen über das Wiederholungsrisiko und bei der Familienplanung helfen. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Nicht jede Person mit einer Veränderung zeigt dieselben Befunde, und der Schweregrad kann sogar innerhalb derselben Familie unterschiedlich sein.

• Familienanamnese: Ein Muster ähnlicher angeborener Fehlbildungen der Gliedmaßen über mehrere Generationen hinweg spricht für eine dominant vererbte Ursache. Jedes Kind hat etwa eine 50%ige Chance, die Veränderung zu erben, aber die Merkmale können von Person zu Person leichter oder schwerer ausgeprägt sein. Einige Angehörige zeigen vielleicht nur sehr subtile Unterschiede.

• Rezessive Vererbung: Wenn beide Eltern dieselbe seltene Veränderung tragen, besteht bei jeder Schwangerschaft eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind betroffen ist. Die Eltern sind in der Regel gesunde Träger. Dieses Muster ist in Familien mit gemeinsamer Abstammung wahrscheinlicher.

• Neue genetische Veränderungen: Manche angeborenen Fehlbildungen der Gliedmaßen entstehen durch eine Veränderung, die zum ersten Mal in der Eizelle, im Spermium oder im frühen Embryo auftritt. Die Eltern tragen die Veränderung oft nicht, daher ist das Wiederholungsrisiko meist gering. In seltenen Fällen kann ein Elternteil die Veränderung in einer kleinen Zahl von Ei- oder Samenzellen tragen.

• Veränderungen der Chromosomenkopien: Fehlende oder zusätzliche Abschnitte von Chromosomen können Gene stören, die die Entwicklung der Gliedmaßen steuern. Diese Varianten der Kopienzahl können beim Kind neu entstanden sein oder von einem Elternteil vererbt werden, der selbst nicht betroffen ist. Eine Chromosomenuntersuchung kann nach solchen Veränderungen suchen.

• Parenterale Translokation: Ein ausgeglichener Austausch von Chromosomenstücken bei einem Elternteil kann für diese Person harmlos sein, aber die Wahrscheinlichkeit einer unausgeglichenen Veränderung beim Kind erhöhen. Unausgeglichene Ergebnisse können Gene entfernen oder hinzufügen, die für ein normales Wachstum der Gliedmaßen nötig sind. Eine Untersuchung der elterlichen Chromosomen hilft, das Wiederholungsrisiko genauer einzuordnen.

• Genregulationsschalter: Veränderungen in der DNA von Schaltern, die Gene in der sich entwickelnden Gliedmaße an- und ausschalten, können eine präaxiale Polydaktylie oder andere Unterschiede in der Musterbildung verursachen. Diese regulatorischen Veränderungen können die Gene selbst intakt lassen, das Wachstum aber trotzdem fehlsteuern. Sie können vererbt werden oder neu entstehen.

• Varianten einzelner Gene: Veränderungen in Genen, die der Gliedmaße sagen, wann und wo sie wachsen soll, können zu angeborenen Fehlbildungen der Gliedmaßen wie zusätzlichen Fingern, zusammengewachsenen Fingern oder unterentwickelten Knochen führen. Unterschiedliche Gene beeinflussen unterschiedliche Teile der Gliedmaße, daher variieren die Merkmale. Mit einer genetischen Untersuchung lässt sich manchmal das betroffene Gen genau bestimmen.

• Syndromale Erkrankungen: Manche angeborenen Fehlbildungen der Gliedmaßen treten als Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms auf, das auch Herz, Nieren, Gesicht oder Wirbelsäule betrifft. Diese zusätzlichen Hinweise können bei der Wahl des genetischen Tests helfen. Die Benennung des Syndroms hilft dabei, die Wahrscheinlichkeit für zukünftige Kinder einzuschätzen.

• X-chromosomale Muster: In einigen Familien liegt die Veränderung auf dem X-Chromosom, sodass Jungen die Gliedmaßendifferenz häufiger zeigen. Weibliche Personen, die die Veränderung tragen, können keine oder mildere Merkmale haben. Die Familienanamnese auf mütterlicher Seite kann Hinweise geben.

• Mosaizismus: Eine genetische Veränderung, die nur in einigen Zellen vorhanden ist, kann einseitige oder auf einen Abschnitt begrenzte Unterschiede der Gliedmaßen verursachen. Ein Elternteil mit auf Ei- oder Samenzellen begrenztem Mosaizismus kann mehr als ein betroffenes Kind haben, selbst wenn die Blutuntersuchung normal ist. Der Nachweis von Mosaizismus kann spezielle Untersuchungen erfordern.

• Gründervarianten: Bestimmte Erkrankungen der Gliedmaßen kommen in bestimmten Bevölkerungsgruppen häufiger vor, weil dort gemeinsame Varianten von Vorfahren vererbt wurden. Wenn deine Familie aus einer Region mit einer bekannten Gründermutation stammt, kann eine gezielte Untersuchung möglich sein. Eine Fachperson für Genetik kann beraten, ob das auf dich zutrifft.

Übertragung

Angeborene Fehlbildungen der Gliedmaßen sind bei der Geburt vorhanden und nicht ansteckend, sodass du sie weder bekommen noch von Mensch zu Mensch weitergeben kannst. Sie entstehen, wenn sich Arme oder Beine in der frühen Schwangerschaft entwickeln. In einigen Familien kann eine Veränderung in einem einzelnen Gen oder in einem Chromosom von einem Elternteil vererbt werden, während die Veränderung in vielen anderen Fällen neu beim Kind auftritt.

Wie angeborene Fehlbildungen der Gliedmaßen vererbt werden, hängt von der genauen Diagnose ab – einige folgen einem dominanten, rezessiven oder X-chromosomalen Muster – sodass die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens von gering bis höher reichen kann, wenn ein Elternteil die Veränderung trägt. Da andere Fälle nicht genetisch bedingt sind und mit Ereignissen in der Gebärmutter zusammenhängen, ist das Wiederholungsrisiko oft gering; eine Fachperson für Genetik kann deine Familienanamnese ansehen und dir erklären, wie die genetische Weitergabe angeborener Fehlbildungen der Gliedmaßen in deiner Situation aussieht.

Wann man seine Gene testen sollte

Erwäge eine genetische Testung vor der Schwangerschaft oder in der frühen Schwangerschaft, wenn du oder dein Partner eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte von Gliedmaßenfehlbildungen, wiederholten Schwangerschaftsverlusten habt oder aus einer Bevölkerungsgruppe mit bekannten Gründervarianten stammt. Untersuche ein betroffenes Neugeborenes oder Kind, wenn die Gliedmaßenfehlbildungen syndromisch, asymmetrisch sind oder mehrere Organsysteme betreffen. Die Ergebnisse können die Prognose, die Überwachung, die Operationsplanung und die Familienplanung unterstützen.

Beim Leben mit angeborenen Gliedmaßenfehlbildungen hängt die Entwicklung im Alltag davon ab, welche Gliedmaßen betroffen sind, wie viele Gelenke beeinträchtigt sind und ob noch andere medizinische Probleme vorliegen. Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die Antwort ist oft ermutigend: Viele Kinder erreichen mit früher Behandlung, Schienenversorgung und, wenn nötig, Operationen eine gute Funktion. Erwachsene passen häufig Hilfsmittel und Techniken an, die ihnen ermöglichen, zu arbeiten, Auto zu fahren, Sport zu treiben und für sich selbst zu sorgen. Medizinisch gesehen wird die langfristige Entwicklung oft sowohl durch die Genetik als auch durch den Lebensstil beeinflusst. Die Lebenserwartung ist meist normal, wenn die Gliedmaßenabweichungen isoliert auftreten, also ohne schwere Herz-, Lungen- oder Erkrankungen des Nervensystems. Das Sterberisiko steigt vor allem dann, wenn eine syndromale Erkrankung vorliegt oder wenn schwere Komplikationen auftreten, zum Beispiel schwere Infektionen nach komplexen Operationen. Das ist bei moderner Versorgung jedoch selten.

Im Verlauf von Monaten und Jahren kann Wachstum die Ausrichtung und die Gelenkbeweglichkeit verändern. Daher muss der Plan, der mit 5 Jahren gut funktioniert hat, mit 10 oder 15 Jahren angepasst werden. Manche Menschen haben Schmerzen, Steifigkeit oder Überlastungsprobleme in benachbarten Gelenken, während andere eine stabile Funktion mit nur gelegentlichen Schüben bemerken. Frühe Versorgung kann einen echten Unterschied machen, denn rechtzeitige Schienung, Physiotherapie und Ergotherapie sowie angeleitetes Spielen helfen Gehirn und Muskeln, effiziente Bewegungsmuster zu erlernen. Wenn du dich nach frühen Anzeichen angeborener Gliedmaßenfehlbildungen fragst, die die spätere Funktion beeinflussen, achten Ärztinnen und Ärzte auf Gelenkkontrakturen, Unterschiede in der Knochenlänge sowie auf Hand- oder Fußstellungen, die das Greifen oder Gehen einschränken. Wenn solche Auffälligkeiten früh behandelt werden, verbessert das oft die langfristige Beweglichkeit.

Es kann hilfreich sein, auch die langfristige Entwicklung im Blick zu behalten. Viele Menschen mit angeborenen Gliedmaßenfehlbildungen bleiben bis ins Erwachsenenalter selbstständig, auch diejenigen, die Prothesen oder Hilfsmittel nutzen. Sportarten wie Schwimmen, Radfahren oder Rollstuhlbasketball können Kraft aufbauen, ohne empfindliche Gelenke unnötig zu belasten. Wenn eine Operation Teil des Plans ist, sind die Ergebnisse heute in der Regel gut. Manche Menschen brauchen jedoch gestufte Eingriffe und später weitere Korrekturen, während sie wachsen. Der Weg ist bei jedem Menschen etwas anders. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Entwicklung aussehen könnte, einschließlich der Frage, wie dein individuelles Muster der Gliedmaßenveränderungen, mögliche genetische Befunde und deine Ziele in Schule, Beruf und Alltag den Plan beeinflussen.

Die Behandlung angeborener Fehlbildungen der Gliedmaßen konzentriert sich darauf, Kindern zu helfen, sich so bequem und selbstständig wie möglich zu bewegen, ihre Funktionen zu nutzen und zu wachsen. Die Versorgung beginnt oft früh mit einem Team, zu dem Kinderorthopädinnen und -orthopäden, Physio- und Ergotherapeutinnen und -therapeuten sowie bei Bedarf plastische Chirurginnen und Chirurgen oder Handchirurginnen und -chirurgen gehören. Schienen oder Gipsverbände, Dehnübungen und angeleitete Übungen sind häufig erste Schritte, und eine Operation kann geplant werden, um die Knochenstellung, Längenunterschiede oder die Gelenkausrichtung zu korrigieren, während ein Kind wächst. Prothesen und orthopädische Hilfsmittel können Gleichgewicht, Griffkraft und Beweglichkeit für alltägliche Aufgaben wie den Weg zur Schule, das Anziehen oder die Benutzung von Besteck unterstützen, und viele Familien erleben durch regelmäßige Therapie spürbare Fortschritte. Schmerzbehandlung, Hautpflege im Bereich von Orthesen oder Prothesen und die Behandlung begleitender Probleme wie Steifigkeit oder Muskelschwäche gehören ebenfalls zur laufenden Versorgung. Wenn Medikamente wie Schmerzmittel oder Muskelrelaxanzien eingesetzt werden, kann eine Ärztin oder ein Arzt deine Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen in ein gutes Gleichgewicht zu bringen. Nicht jede Behandlung wirkt bei jedem Menschen gleich, deshalb werden die Pläne individuell angepasst und im Laufe der Zeit aktualisiert, damit sie zu Wachstum, Zielen und Aktivitätsniveau passen.

Genetik kann eine Rolle dabei spielen, wie sich die Arme, Hände, Beine oder Füße eines Babys vor der Geburt entwickeln. In manchen Familien werden Gliedmaßenfehlbildungen vererbt, während sie in anderen zum ersten Mal bei einem Kind auftreten, ohne dass es zuvor Fälle in der Familie gab. Angeborene Fehlbildungen der Extremitäten können isoliert auftreten oder Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms sein, und zu den genetischen Ursachen angeborener Fehlbildungen der Extremitäten können Veränderungen in einem einzelnen Gen oder größere Unterschiede in den Chromosomen gehören.

Manchmal ist ein Kind betroffen, weil ein Elternteil eine Genveränderung hat, die weitergegeben werden kann. Manchmal entsteht die Veränderung, wenn beide Eltern eine stille Veränderung tragen und selbst keine Symptome haben. Die Merkmale können selbst innerhalb derselben Familie stark variieren, und nicht jede Genveränderung führt zum gleichen Muster von Fingern, Zehen oder Knochenwachstum. Eine DNA-Testung kann diese Veränderungen manchmal nachweisen. Eine genetische Beratung kann helfen, den Erbgang zu klären und eine individuellere Einschätzung der Wahrscheinlichkeit zu geben, noch ein Kind mit einer ähnlichen Gliedmaßenfehlbildung zu bekommen.

Viele Menschen mit angeborenen Fehlbildungen der Gliedmaßen haben auch gesundheitliche Probleme in anderen Bereichen des Körpers, zum Beispiel an der Wirbelsäule, den Hüften, dem Herzen, den Nieren oder den Nerven. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gemeinsam auftreten. Frühe Anzeichen angeborener Fehlbildungen der Gliedmaßen – wie ein stark ausgeprägter Klumpfuß oder ein fehlender Daumen – veranlassen Ärztinnen und Ärzte oft dazu, nach Skoliose oder Wirbelveränderungen, Hüftinstabilität, Herzgeräuschen, Veränderungen der Nierenstruktur oder niedrigen Blutwerten zu suchen. Einige angeborene Fehlbildungen der Gliedmaßen sind Teil eines umfassenderen genetischen Musters. Deshalb kann das Behandlungsteam über Arm oder Bein hinaus schauen, um sicherzustellen, dass Atmung, Nahrungsaufnahme, Wachstum und Entwicklung im richtigen Rahmen verlaufen. Wenn neurologische Erkrankungen wie Spina bifida oder Muskelerkrankungen vorliegen, werden Versorgung mit Orthesen, Therapie und Operationspläne bei angeborenen Fehlbildungen der Gliedmaßen angepasst, um Funktion und Beweglichkeit zu schützen. Eine enge, abgestimmte Versorgung hilft dabei, dass Behandlungen angeborener Fehlbildungen der Gliedmaßen sicher zusammen mit der Behandlung aller damit verbundenen Erkrankungen wirken.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.