Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums sind eine Gruppe angeborener Unterschiede, die die Atemwege, die Lunge oder den Raum zwischen den Lungen im Brustkorb betreffen. Bei dir treten anfangs vielleicht keine Probleme auf, während andere eine geräuschvolle Atmung, wiederkehrende Brustinfektionen, Schwierigkeiten beim Füttern oder Atemnot haben können. Das können frühe Anzeichen einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums sein. Meist wird sie schon vor der Geburt, im Säuglingsalter oder im Kindesalter erkannt, aber manche leichten Fälle werden erst später entdeckt. Nicht alle haben denselben Verlauf. Die Behandlung hängt von der Art und dem Schweregrad ab und kann Überwachung, Medikamente gegen Atemprobleme oder Infektionen und manchmal eine Operation umfassen. Die Aussicht reicht von sehr gut bei leichten Fällen bis schwer bei schweren Fällen.
Wie viele Menschen leben mit Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums?
Es gibt keine einzelne, verlässliche weltweite Schätzung dafür, wie viele Menschen mit Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums leben, und auch keine einzelne Gesamtzahl für die USA. Das liegt daran, dass es sich um eine große Gruppe seltener angeborener Fehlbildungen handelt, die die Atemwege, die Lungen oder den Raum in der Mitte des Brustkorbs betreffen. Daher berichten die wichtigsten Quellen in der Regel Zahlen für jede einzelne Fehlbildung statt einer zusammengefassten globalen oder US-Gesamtzahl.
Überblick
Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des MediastinumsSymptome
Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums können bei Babys zu lauter Atmung, wiederkehrenden Brustinfektionen oder Trinkschwierigkeiten führen. Manche Kinder haben einen chronischen Husten oder pfeifende Atmung. Die Anzeichen können sehr unterschiedlich sein, und manche Fehlbildungen verursachen anfangs keine merklichen Probleme.
Ausblick und Prognose
Der Verlauf bei einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums hängt von der Art, der Größe und davon ab, ob sie die Atmung, die Nahrungsaufnahme oder benachbarte Organe beeinträchtigt. Vielen Menschen geht es mit Überwachung oder Behandlung gut, vor allem wenn das Problem früh erkannt und von einem spezialisierten Behandlungsteam betreut wird.
Ursachen und Risikofaktoren
Eine Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums beginnt meist vor der Geburt durch Veränderungen in der frühen Entwicklung von Brustkorb oder Atemwegen, manchmal verbunden mit genetischen Syndromen oder einer neuen genetischen Veränderung. Das Risiko kann bei bestimmten erblichen Erkrankungen, einer schlechten Blutzuckerkontrolle in der Schwangerschaft, Alkohol, Rauchen und einigen Arzneimitteln steigen.
Genetische Einflüsse
Genetik kann bei Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums sehr wichtig sein, besonders wenn sie zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auftritt oder in der Familie vorkommt. In vielen Fällen wird jedoch keine einzelne genetische Ursache gefunden, und genetische Tests liefern möglicherweise klare Antworten oder auch nicht.
Diagnose
Eine Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums wird oft aufgrund klinischer Merkmale wie Atembeschwerden oder wiederkehrender Infektionen vermutet. Die Diagnose einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums stützt sich in der Regel auf bildgebende Befunde, einschließlich Röntgenaufnahme des Brustkorbs oder CT-Scan, und kann durch genetische Tests bestätigt werden.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums hängt vom genauen Problem und von den Beschwerden ab. Viele Menschen brauchen eine Überwachung mit bildgebenden Untersuchungen und Kontrollen der Atmung. Einige profitieren von Medikamenten für die Atmung oder gegen Infektionen, während andere eine Operation oder andere Eingriffe benötigen.
Symptome
Manche Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums haben zunächst keine offensichtlichen Probleme, während andere schon früh im Leben Atem- oder Fütterungsprobleme bemerken. Diese strukturellen Unterschiede können die Atemwege, die Lunge oder den Raum im Brustkorb zwischen den Lungen beeinträchtigen. Wie stark der Alltag betroffen ist, hängt daher davon ab, wo die Fehlbildung liegt und wie groß sie ist. Die Merkmale unterscheiden sich von Person zu Person und können sich im Laufe der Zeit verändern. Frühe Anzeichen einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums können unauffällig sein, vor allem wenn der Bereich die Atemwege oder die Speiseröhre nur teilweise einengt.
Das Atmen kann anstrengender aussehen als erwartet, mit schneller Atmung, Einziehungen des Brustkorbs oder Luftnot beim Füttern, Spielen oder bei körperlicher Anstrengung. Bei einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums kann das vorkommen, wenn die Atemwege verengt sind oder sich die Lunge nicht vollständig ausdehnen kann.
Manche haben pfeifende Atemgeräusche, ein hoch klingendes Geräusch beim Einatmen oder dauerhaft hörbare Atemgeräusche, auch wenn sie keine Erkältung haben. Das kann stärker auffallen, wenn sie flach liegen, weinen oder eine Atemwegsinfektion haben.
Brustinfektionen, anhaltender Husten oder häufige Episoden von Bronchitis oder Lungenentzündung können auftreten, wenn Schleim nicht gut abtransportiert wird oder ein Teil der Lunge blockiert ist. Für viele Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums sind wiederholte Infektionen eines der Anzeichen, die weitere Untersuchungen auslösen.
Säuglinge und Kinder können während des Fütterns husten, sich verschlucken, würgen oder schnell ermüden, wenn die Speiseröhre oder die Atemwege zusammengedrückt werden. Ältere Kinder und Erwachsene bemerken möglicherweise Schluckbeschwerden oder das Gefühl, dass Essen stecken bleibt.
Wie Betroffene Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums normalerweise zuerst bemerken?
Wie eine Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums zum ersten Mal auffällt, hängt oft von der Art ab. Viele werden aber schon vor der Geburt bei einer pränatalen Ultraschalluntersuchung oder kurz nach der Entbindung entdeckt, wenn ein Baby Atemprobleme, geräuschvolle Atmung, eine bläuliche Färbung oder Schwierigkeiten beim Trinken hat. In anderen Fällen sind die ersten Anzeichen einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums subtiler und zeigen sich im Säuglings- oder Kindesalter als wiederholte Brustinfektionen, pfeifende Atmung, die sich nicht wie erwartet bessert, anhaltender Husten oder eine Brustform, die bei der Untersuchung oder in einer Bildgebung ungewöhnlich wirkt. Einige Fehlbildungen verursachen anfangs keine offensichtlichen Beschwerden und werden unerwartet auf einem Röntgenbild des Brustkorbs oder einer aus anderem Grund durchgeführten Bildgebung entdeckt. Das kann beunruhigend sein, bedeutet aber auch, dass Ärztinnen und Ärzte die Möglichkeit haben, das Problem früh zu überwachen und zu behandeln.
Arten von Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums
Atemwegs- oder mediastinale Fehlbildung ist ein Sammelbegriff für mehrere strukturelle Unterschiede, die von Geburt an in den Atemwegen, der Lunge oder im Raum zwischen den Lungen vorhanden sind. Die Arten der Atemwegs- oder mediastinalen Fehlbildung werden meist danach benannt, welcher Teil des Brustkorbs sich anders entwickelt hat. Das kann die Atmung, die Nahrungsaufnahme oder die Häufigkeit von Lungeninfektionen beeinflussen. Die Beschwerden sehen nicht immer bei allen gleich aus. Manche werden schon vor der Geburt im Ultraschall erkannt, andere fallen erst in der Kindheit oder sogar im Erwachsenenalter auf.
CPAM
Die kongenitale pulmonale Atemwegsfehlbildung, oft kurz CPAM genannt, betrifft einen Teil der Lunge, in dem sich ungewöhnliche, mit Luft oder Flüssigkeit gefüllte Hohlräume bilden. Einige Babys haben früh Atemprobleme, während es anderen zunächst gut zu gehen scheint und sie später wiederholt Brustinfektionen oder anhaltenden Husten bekommen.
Pulmonale Sequestration
Bei dieser Variante entwickelt sich ein Stück Lungengewebe ohne normale Verbindung zu den Atemwegen und erhält seine Blutversorgung über eine untypische Arterie. Das kann wiederkehrende Infektionen, Atembeschwerden oder manchmal anfangs auch gar keine auffälligen Beschwerden verursachen.
Bronchogenes Zysten
Dabei handelt es sich um einen mit Flüssigkeit gefüllten Sack, der sich aus frühem Atemwegsgewebe bildet, oft im Brustkorb nahe der Luftröhre oder der großen Atemwege. Je nach Größe und Lage kann er Husten, pfeifende Atmung, Schluckbeschwerden oder Druck auf benachbarte Strukturen verursachen.
Kongenitale lobäre Überblähung
Bei dieser Erkrankung schließt ein Lungenlappen zu viel Luft ein und dehnt sich übermäßig aus. Viele Menschen mit dieser Fehlbildung entwickeln im Säuglingsalter eine schnelle Atmung, pfeifende Atmung oder Fütterprobleme, auch wenn mildere Fälle erst später erkannt werden können.
Foregut-Duplikationszyste
Diese mediastinale Fehlbildung ist eine Zyste, die sich aus Gewebe entwickelt, das mit dem frühen Verdauungs- oder Atemtrakt verbunden ist. Zu den Beschwerden können Brustbeschwerden, Schluckprobleme, Husten oder wiederholte Infektionen gehören, wenn sie auf benachbarte Organe drückt.
Tracheale Fehlbildung
Diese Fehlbildungen betreffen die Luftröhre selbst, zum Beispiel durch eine Verengung oder eine unvollständige Entwicklung der normalen Knorpelringe, die sie offen halten. Die Atmung kann laut sein, und manche Kinder haben wiederholt pfeifende Atmung, blaue Anfälle oder Probleme beim Essen und bei körperlicher Aktivität.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Meistens nein – denn eine Atemwegs- oder Mediastinalfehlbildung ist eine strukturelle Veränderung im Brustkorb, die oft schon bei der Geburt vorhanden ist. Es gibt keine überzeugenden Hinweise darauf, dass Veränderungen des Lebensstils den Zeitpunkt des ersten Auftretens der Symptome spürbar hinauszögern können. Gesunde Gewohnheiten wie nicht zu rauchen, Passivrauchen zu vermeiden, Brustinfektionen rasch zu behandeln und bei den empfohlenen Impfungen auf dem aktuellen Stand zu bleiben, können helfen, die Lunge zu schützen und das Risiko zusätzlicher Atemprobleme zu senken. Das ist aber etwas anderes, als die Erkrankung zu verhindern oder zu verhindern, dass sie auffällt. Regelmäßige Kontrollen bei einer Lungen- oder Brustkorbspezialistin oder einem entsprechenden Spezialisten sind der wichtigste medizinische Schritt, denn manche Menschen brauchen Überwachung oder Behandlung, wenn die Fehlbildung die Atmung beeinträchtigt oder auf nahe gelegene Organe drückt. Eine sorgfältige Versorgung kann trotzdem im Alltag helfen, auch wenn sie keinen späteren Beginn der Symptome garantieren kann.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Die Genetik kann manchmal helfen zu erklären, warum Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums unterschiedliche Beschwerden haben, denn die genaue Genveränderung kann beeinflussen, welcher Teil der Atemwege, der Lunge oder der Bruststrukturen sich vor der Geburt anders entwickelt hat. Bei einigen genetischen Erkrankungen können diese Unterschiede beeinflussen, ob die Beschwerden mild oder schwerer sind, zum Beispiel pfeifende Atmung, wiederkehrende Brustinfektionen, Probleme beim Trinken oder Beschwerden, die direkt nach der Geburt auftreten, statt erst später in der Kindheit. Trotzdem lässt sich aus der Genetik nicht immer das gesamte Bild vorhersagen, und viele Menschen mit derselben Genveränderung können unterschiedliche Beschwerden und unterschiedliche Schweregrade haben.
Ursachen und Risikofaktoren
Viele Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums wurden damit geboren, weil sich die Lunge, die Atemwege oder nahe gelegene Strukturen des Brustkorbs früh in der Schwangerschaft anders entwickelt haben. Die zugrunde liegende Hauptursache ist oft eine Veränderung in einem Gen oder Chromosom, und diese kann von einem Elternteil vererbt werden oder erstmals beim sich entwickelnden Baby auftreten. Eine familiäre Vorbelastung kann das Risiko erhöhen, und bestimmte Faktoren in der Schwangerschaft wie Diabetes, Rauchen, Alkohol, einige Medikamente oder Infektionen können das Risiko ebenfalls steigern. Forschende lernen noch immer, wie diese Faktoren zusammenhängen. Das bedeutet, dass die Ursachen einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums oft eine Mischung aus genetischer Anfälligkeit und Einflüssen in der frühen Schwangerschaft sind, und viele Fälle entstehen ohne einen klaren einzelnen Grund.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die meisten Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums beginnen vor der Geburt, wenn sich die Lungen, die Atemwege oder der Raum in der Mitte des Brustkorbs nicht auf die übliche Weise bilden. Einige stehen mit Veränderungen in Genen oder Chromosomen in Verbindung, und die Wahrscheinlichkeit kann höher sein, wenn es eine familiäre Vorbelastung gibt oder wenn die Fehlbildung Teil einer umfassenderen angeborenen Erkrankung ist. Bei vielen Menschen lässt sich jedoch keine eindeutige Ursache finden, und klar definierte äußere Risikofaktoren sind seltener als bei einigen anderen Gesundheitsproblemen.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums beginnen meist sehr früh in der Schwangerschaft, und bei vielen Babys lässt sich keine einzelne Ursache feststellen. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (Umwelt-)Faktoren ein. Viele Familien, die sich mit Risikofaktoren für Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums beschäftigen, stellen fest, dass sich mehrere Einflüsse überschneiden können, statt dass es einen klaren Auslöser gibt.
Ein Diabetes, der schon vor der Schwangerschaft besteht, kann vor allem dann das Risiko für strukturelle Unterschiede erhöhen, wenn der Blutzucker in der frühen Schwangerschaft hoch ist, während sich Brustkorb und Atemwege bilden. Das ist ein bekannter biologischer Risikofaktor für mehrere Geburtsfehler und kann zu einigen Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums beitragen.
Bestimmte Infektionen in der frühen Schwangerschaft können zusammen mit länger anhaltendem hohem Fieber die normale Gewebebildung stören. Das genaue Risiko hängt von der Infektion und dem Zeitpunkt der Exposition ab.
Einige Medikamente, die bei Krampfanfällen, schwerer Akne oder Krebs eingesetzt werden, sowie einige strahlenbasierte Behandlungen sind dafür bekannt, das Risiko für Geburtsfehler zu erhöhen, wenn die Exposition in der frühen Schwangerschaft erfolgt. Eine Überprüfung der Arzneimittelsicherheit ist oft wichtig, weil der Zeitpunkt in der frühen Entwicklung so entscheidend ist.
Der Kontakt mit Strahlung, Schwermetallen, industriellen Lösungsmitteln oder hormonstörenden Chemikalien kann das Risiko für eine abnorme Entwicklung im Bereich von Brustkorb und Atemwegen erhöhen. Das Risiko ist oft höher bei wiederholter oder starker Exposition zu Hause oder am Arbeitsplatz.
Genetische Risikofaktoren
Wenn Familien nach den genetischen Ursachen einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums fragen, weist die Antwort meist auf eine sehr frühe Entwicklung des Fetus hin, wenn sich die Atemwege, die Lunge oder benachbarte Strukturen des Brustkorbs ausbilden. Bei einigen Babys ist der Hauptgrund eine Veränderung in einem einzelnen Gen, ein größerer Chromosomenunterschied oder ein genetisches Syndrom, das mehrere Körpersysteme betrifft. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Wenn jedoch eine Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums in einer Familie vorkommt oder zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auftritt, vermuten Ärztinnen und Ärzte eher eine genetische Ursache.
Neue Veränderungen: Manche Fälle entstehen durch eine neue genetische Veränderung, die bei keinem der beiden Elternteile vorliegt. Diese Veränderungen können Gene betreffen, die die sehr frühe Ausbildung der Atemwege, der Lunge oder benachbarter Strukturen des Brustkorbs steuern. In einer Familie kann es zuvor keine Auffälligkeiten gegeben haben, und trotzdem kann ein Kind mit einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums geboren werden.
Vererbte Veränderungen: In einigen Familien wird eine Genveränderung von einem Elternteil weitergegeben. Das Elternteil kann deutliche gesundheitliche Unterschiede, sehr milde Anzeichen oder überhaupt keine bekannte Diagnose haben. Das ist ein Grund dafür, dass eine Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums manchmal über Generationen hinweg auftreten kann.
Rezessives Muster: Manchmal tragen beide Elternteile je eine veränderte Kopie desselben Gens, haben die Erkrankung aber selbst nicht. Wenn ein Kind beide veränderten Kopien erbt, kann sich das Risiko für eine Fehlbildung erhöhen. Dieses Muster ist insgesamt selten, aber bei einigen seltenen Erkrankungen gut bekannt.
Chromosomenveränderungen: Fehlende, zusätzliche oder umgelagerte Abschnitte eines Chromosoms können mehrere Gene gleichzeitig stören. Das kann die Wahrscheinlichkeit einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums erhöhen, besonders wenn andere angeborene Auffälligkeiten vorhanden sind. Bei Verdacht auf eine übergeordnete Ursache kann eine Untersuchung nach diesen größeren genetischen Veränderungen suchen.
Genetische Syndrome: Manche Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums sind Teil eines größeren genetischen Syndroms und keine isolierte Auffälligkeit. In diesen Fällen kann die Brustkorbveränderung zusammen mit Herz-, Nieren-, Gliedmaßen-, Gesichts- oder Verdauungsauffälligkeiten auftreten. Wenn das gesamte Muster betrachtet wird, können Ärztinnen und Ärzte die passenden genetischen Tests auswählen.
Familienanamnese: Ein naher Verwandter mit einer ähnlichen Fehlbildung oder einer bekannten damit verbundenen genetischen Erkrankung kann das Risiko in einer späteren Schwangerschaft erhöhen. Menschen mit demselben Risikofaktor können sehr unterschiedliche Erfahrungen machen. Ein Termin in der Genetik kann helfen, das Wiederholungsrisiko für die Familie zu klären.
Lebensstil-Risikofaktoren
Atemwegs- oder Mediastinalfehlbildungen sind strukturelle Erkrankungen, die von Geburt an bestehen, daher werden sie nicht durch Lebensgewohnheiten verursacht. Dennoch kann es wichtig sein, wie der Lebensstil eine Atemwegs- oder Mediastinalfehlbildung beeinflusst, weil alltägliche Gewohnheiten das Atemgefühl, das Infektionsrisiko, die Belastbarkeit und Komplikationen beeinflussen können. Am wichtigsten sind Faktoren, die die Belastung der Atemwege und der Lunge verringern und eine sichere Funktion im Alltag unterstützen.
Aktives Rauchen oder Passivrauchen kann die Atemwege reizen und Husten, pfeifende Atmung oder Atemnot bei Menschen mit Fehlbildungen der Atemwege oder der Lunge verschlimmern. Es kann auch das Risiko für Infektionen der Brust erhöhen und die Erholung nach einer Atemwegserkrankung oder Operation erschweren.
Regelmäßige, angemessen dosierte Aktivität kann bei manchen Menschen mit Atemwegsfehlbildungen die Ausdauer, die Effizienz der Atmung und den Schleimabtransport verbessern. Überlastung ohne ärztliche Anleitung kann Atemnot oder einen niedrigen Sauerstoffgehalt auslösen, daher müssen Trainingspläne oft an den jeweiligen Defekt angepasst werden.
Übermäßiges Körpergewicht kann die Atemarbeit erhöhen und die Beschwerden verschlimmern, wenn Brustkorb, Zwerchfell oder Atemwege bereits mechanisch eingeschränkt sind. Schlechte Ernährung oder Untergewicht kann außerdem die Atemmuskulatur schwächen und die Erholung von Infektionen oder Eingriffen verringern.
Eine ausgewogene Ernährung, die Muskelkraft und Immunfunktion unterstützt, kann Menschen helfen, mit chronischen Atembeschwerden und wiederholten Infektionen besser umzugehen. Große Mahlzeiten oder Lebensmittel, die den Reflux verschlimmern, können bei bestimmten Fehlbildungen manchmal Brustbeschwerden, ein Aspirationsrisiko oder Atemprobleme verstärken.
Risikoprävention
Da diese Probleme meist schon sehr früh in der fetalen Entwicklung beginnen, lassen sich Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums oft nicht vollständig verhindern. Dennoch können einige Maßnahmen vor und während der Schwangerschaft das Risiko senken und die frühe Erkennung verbessern, was die Versorgung für Eltern und Kind sicherer machen kann. Vorbeugung bedeutet, das Risiko zu senken, nicht es vollständig auszuschalten. Für viele Familien, die nach Möglichkeiten suchen, Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums zu verhindern, ist eine gesunde Schwangerschaftsplanung und eine konsequente Schwangerschaftsvorsorge der hilfreichste Ansatz.
Ein Arztbesuch vor der Schwangerschaft kann helfen, persönliche Risiken, die Familienanamnese und frühere Schwangerschaftsprobleme zu besprechen. Das ist besonders nützlich, weil einige Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums mit genetischen Veränderungen oder frühen Entwicklungsproblemen zusammenhängen, die sich nicht immer vorhersagen lassen.
Einige Medikamente können die fetale Entwicklung beeinflussen, wenn sie in der frühen Schwangerschaft eingenommen werden. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt, bevor du ein verschreibungspflichtiges Medikament, ein rezeptfreies Arzneimittel oder ein Nahrungsergänzungsmittel absetzt oder neu beginnst.
Rauchen, Vaping, Alkohol und illegale Drogen können das Risiko für Geburtsfehler und andere Schwangerschaftskomplikationen erhöhen. Wenn möglich, kann auch das Vermeiden giftiger Chemikalien bei der Arbeit oder zu Hause helfen, das Risiko zu senken.
Die Einnahme von Folsäure vor der Empfängnis und in der frühen Schwangerschaft unterstützt die normale fetale Entwicklung. Sie verhindert nicht alle Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums, ist aber eine gut belegte Maßnahme, um das Risiko einiger schwerer Geburtsfehler zu senken.
Kann man Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums vorbeugen?
Nein, Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums lassen sich in der Regel nicht vollständig verhindern, weil viele sehr früh in der Schwangerschaft entstehen und oft keine klare Ursache haben. Dennoch können regelmäßige Schwangerschaftsvorsorge und das Reduzieren bekannter Risiken wie Rauchen, Alkohol und unkontrollierte Erkrankungen wie Diabetes dazu beitragen, die Wahrscheinlichkeit mancher angeborener Unterschiede zu senken. Wenn du schwanger bist oder eine Schwangerschaft planst, hilft es außerdem, Medikamente und andere Einflüsse vor Änderungen mit deiner Ärztin oder deinem Arzt zu besprechen.
Übertragung
Eine Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums ist nicht ansteckend. Sie kann also nicht von einer Person auf eine andere über die Luft, durch Berührung oder im täglichen Kontakt übertragen werden. Für viele Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums ist die eigentliche Frage, wie eine solche Fehlbildung vererbt wird.
Das hängt von der genauen Fehlbildung ab: Viele Fälle treten zum ersten Mal auf, während sich ein Baby im Mutterleib entwickelt, und sind nicht eindeutig erblich. Einige sind jedoch mit einer genetischen Veränderung verbunden, die von einem Elternteil weitergegeben werden kann oder als neue Mutation auftritt. Da es sich um eine breite Gruppe von Erkrankungen handelt, kann das Wiederholungsrisiko in einer Familie niedrig sein, aber auch höher, wenn die Fehlbildung Teil eines vererbten Syndroms ist.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn vor der Geburt oder im Säuglingsalter eine Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums festgestellt wird, besonders wenn weitere angeborene Auffälligkeiten, Wachstums- oder Entwicklungsauffälligkeiten oder eine Familienanamnese mit ähnlichen Problemen vorliegen. Die Ergebnisse können helfen, die Ursache zu klären, das Screening auf damit verbundene Erkrankungen zu steuern und die Familienplanung zu unterstützen.
Diagnose
Eine Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums wird in der Regel diagnostiziert, indem man die Befunde in den Bildgebungen, die Beschwerden der betroffenen Person und manchmal schon vor der Geburt vorhandene Auffälligkeiten zusammenführt. Manche Menschen erhalten die Diagnose während der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt, während andere erst später erkannt werden, weil wiederholte Brustinfektionen, pfeifende Atmung, Trinkschwierigkeiten oder ein unerwarteter Befund in der Bildgebung auffallen. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung. Die Diagnose einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums kann mehr als einen Test erfordern, besonders wenn Ärztinnen oder Ärzte sie von anderen Ursachen für Atem- oder Brustbeschwerden abgrenzen müssen.
Ärztinnen und Ärzte fragen nach Atemproblemen, wiederkehrenden Brustinfektionen, Trinkschwierigkeiten, bläulichen Episoden und danach, wann die Beschwerden begonnen haben. Eine ausführliche Familien- und Krankengeschichte kann helfen, besonders wenn die Fehlbildung schon vor der Geburt vermutet wurde oder ähnliche Probleme in der Familie vorkommen.
Ärztinnen und Ärzte achten auf Anzeichen wie schnelle Atmung, niedrige Sauerstoffwerte, ungewöhnliche Atemgeräusche in der Brust oder einen verminderten Luftstrom auf einer Seite. Bei Säuglingen und Kindern prüfen sie außerdem das Wachstum, das Trinken und wie stark die Brustmuskeln arbeiten müssen, um zu atmen.
Manche Fehlbildungen werden erstmals während der Schwangerschaft im Routineultraschall vermutet. Ärztinnen und Ärzte sehen dann möglicherweise eine ungewöhnliche Masse im Brustkorb, eine verlagert liegende Herzposition, zusätzliche Flüssigkeit oder einen Lungenbereich, der anders als erwartet aussieht.
Eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs ist oft ein erster Test, wenn die Beschwerden auf ein strukturelles Problem in der Lunge oder im Mediastinum hindeuten. Sie kann eine Masse, überblähtes Lungengewebe, eine Kompression der Atemwege oder eine Verlagerung benachbarter Strukturen zeigen, aber häufig ist eine genauere Bildgebung nötig.
Wie wird Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums diagnostiziert?
Ärztinnen und Ärzte diagnostizieren respiratorische oder mediastinale Fehlbildungen, indem sie nach Beschwerden wie hörbarer Atmung, wiederkehrenden Brustinfektionen, Trinkschwierigkeiten oder Schluckbeschwerden fragen, eine Untersuchung durchführen und bildgebende Verfahren wie ein Röntgenbild des Brustkorbs, einen Ultraschall, eine CT oder eine MRI einsetzen, um die Lungen, die Atemwege und den Raum in der Mitte des Brustkorbs anzusehen. Einige werden schon vor der Geburt bei einem Ultraschall in der Schwangerschaft entdeckt, während andere erst später auffallen, wenn die Beschwerden immer wiederkehren oder eine Aufnahme eine ungewöhnliche Form oder eine Blockade zeigt. Genetische Tests sind normalerweise nicht der wichtigste Weg, um die Diagnose zu stellen, können aber angeboten werden, wenn andere angeborene Auffälligkeiten oder eine Familienanamnese auf eine erbliche Ursache hindeuten.
Stadien von Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums
Eine Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums hat keine festgelegten Fortschrittsstadien. Das liegt daran, dass es sich bei diesen Erkrankungen meist um strukturelle Unterschiede handelt, die schon in der frühen Entwicklung vorhanden sind, und nicht um eine Krankheit, die im Laufe der Zeit feste, schrittweise Phasen durchläuft. Oft beginnt der Prozess damit, dass du Veränderungen im Alltag bemerkst, zum Beispiel eine laute Atmung, wiederholte Brustinfektionen, Trinkschwierigkeiten oder Atemnot beim Spielen oder bei Bewegung. Die Diagnose und die Verlaufskontrolle stützen sich in der Regel auf die Symptome, die körperliche Untersuchung und bildgebende Verfahren wie Röntgenaufnahmen des Brustkorbs, Ultraschall, CT-Scans oder MRT, um zu zeigen, wie die Atemwege, die Lungen oder nahe gelegene Strukturen des Brustkorbs aufgebaut sind und ob sie die Atmung oder das Wachstum beeinträchtigen.
Ausblick und Prognose
Die Prognose fällt sehr unterschiedlich aus, weil Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums von kleinen, zufälligen Befunden bis zu schweren Defekten reichen, die die Atmung, die Ernährung oder die Herzfunktion im Säuglingsalter beeinträchtigen. Bei vielen Kindern, vor allem wenn die Auffälligkeit lokal begrenzt ist und überwacht oder operativ korrigiert werden kann, sind das langfristige Überleben gut und Wachstum sowie Alltagsfunktion nahezu normal. Ungünstiger ist die Prognose, wenn es zu einer starken Einengung der Atemwege, wiederkehrenden Infektionen, pulmonaler Hypoplasie, einer begleitenden angeborenen Herzkrankheit oder einem genetischen Syndrom kommt, da diese Faktoren das Risiko für chronische Atemprobleme und wiederholte Krankenhausbehandlungen erhöhen. Die Sterblichkeit ist bei den schwersten pränatalen oder neonatalen Verläufen am höchsten, besonders wenn Atemversagen, pulmonale Hypertonie oder multiple Organfehlbildungen vorliegen. Für Familien, die nach der Lebenserwartung bei einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums fragen, hängt die Antwort vor allem von der genauen Art der Fehlbildung, ihrem Schweregrad und davon ab, wie gut sie auf die Behandlung anspricht. Eine fortlaufende Betreuung durch pädiatrische Pneumologie, Chirurgie, Kardiologie und Genetik kann die Ergebnisse verbessern, weil Komplikationen früh erkannt und rechtzeitig behandelt werden können.
Langzeitwirkungen
Die langfristigen Auswirkungen einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Das hängt davon ab, welcher Teil der Atemwege, der Lunge oder des Brustkorbs sich anders entwickelt hat und wie schwer die Veränderung ist. Manche Menschen haben im Alltag nur wenige Einschränkungen, während andere anhaltende Atemprobleme, wiederkehrende Brustinfektionen oder Auswirkungen auf Wachstum und Aktivität haben können. Die langfristigen Auswirkungen sind sehr unterschiedlich, und manche Merkmale werden erst im Laufe des Wachstums, in der Pubertät oder später im Erwachsenenleben deutlicher. In einigen Fällen bessern sich frühe Symptome einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums nach der Behandlung, dennoch kann eine langfristige Überwachung weiterhin nötig sein.
Manche Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums haben langfristige Atemnot, hörbare Atemgeräusche oder eine verminderte Belastbarkeit. Das kann bei Erkältungen, Sport oder anderen Zeiten, in denen Lunge und Atemwege zusätzlich belastet werden, stärker auffallen.
Veränderungen der Atemwege oder der Lunge können es erschweren, Schleim abzutransportieren, und die Wahrscheinlichkeit wiederkehrender Brustinfektionen erhöhen. Im Laufe der Zeit kann wiederholte Entzündung bei manchen Menschen zu anhaltender Reizung oder Narbenbildung in der Lunge führen.
Wenn ein Teil der Lunge kleiner ist oder sich abnorm entwickelt, kann die gesamte Lungenkapazität unter den zu erwartenden Werten bleiben. Das kann mit dem Wachstum von Kindern wichtiger werden, weil die Anforderungen an die Atmung mit Spielen, schulischen Aktivitäten und später mit der Arbeit oder dem Sport im Erwachsenenleben steigen.
Bei Säuglingen und kleinen Kindern kann die Anstrengung beim Atmen manchmal das Trinken und eine gleichmäßige Gewichtszunahme beeinträchtigen. Wenn das über längere Zeit geschieht, kann das Wachstum langsamer sein als erwartet, bis das zugrunde liegende Problem der Atemwege oder des Brustkorbs behandelt ist.
Wie ist es, mit Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums zu leben?
Das Leben mit einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums kann von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen, weil diese strukturellen Unterschiede von mild bis schwer reichen. Für viele gehören im Alltag Atemnot, geräuschvolle Atmung, häufige Infektionen der Brust, Schwierigkeiten beim Essen oder eine geringere Belastbarkeit dazu. Das kann Schlaf, Schule, Arbeit, Bewegung und sogar gewöhnliche Erkältungen stärker beeinträchtigen als erwartet. Manche Menschen brauchen regelmäßige Kontrolluntersuchungen, Medikamente, Atemunterstützung oder eine Operation. Das kann auch das Familienleben prägen, weil Eltern, Partner oder andere Bezugspersonen bei Terminen helfen, auf Atemprobleme achten und Aktivitäten an das Energieniveau und das Infektionsrisiko anpassen müssen. Trotzdem können viele Menschen mit diesen Erkrankungen mit der richtigen medizinischen Versorgung und praktischer Unterstützung feste Routinen aufbauen und an einem großen Teil des Alltags teilnehmen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums hängt davon ab, wo sich das abnorme Gewebe oder die Raumforderung befindet, wie groß sie ist und ob sie Atemprobleme, Infektionen, Schmerzen oder Schwierigkeiten beim Essen verursacht. Manche Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums brauchen nur regelmäßige Kontrolluntersuchungen und bildgebende Verfahren, während andere einen Eingriff oder eine Operation benötigen, um den Bereich zu entfernen oder zu verkleinern, wenn er auf die Atemwege, die Lunge, das Herz oder benachbarte Strukturen drückt. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Änderungen des Lebensstils und Medikamenten. Arzneimittel können eingesetzt werden, um Begleitprobleme wie eine Infektion, Giemen, Reflux oder Schwellungen zu behandeln, entfernen die Fehlbildung selbst aber in der Regel nicht. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich. Der beste Behandlungsplan hängt oft von den frühen Symptomen der Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums, vom Alter und davon ab, ob der Zustand stabil ist oder anhaltende Komplikationen verursacht.
Kann man Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums heilen?
Es gibt keine einheitliche Heilung für eine Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums, weil dieser Begriff mehrere strukturelle Probleme in den Atemwegen, der Lunge oder dem Raum zwischen den Lungen umfasst, die oft von Geburt an vorhanden sind. In vielen Fällen kann eine Behandlung wie eine sorgfältige Überwachung, Medikamente, Eingriffe oder eine Operation das Problem beheben oder bessern, das Atmen erleichtern und das Risiko für Infektionen oder andere Komplikationen senken. Was die Behandlung erreichen kann, hängt stark von der genauen Fehlbildung und ihrem Schweregrad ab.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die tägliche Versorgung bei einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums hängt davon ab, wo die Fehlbildung liegt, wie stark sie die Atmung oder Nahrungsaufnahme beeinträchtigt und ob die Beschwerden mild oder dringlicher sind. Manche Menschen brauchen nur eine engmaschige Nachkontrolle, während andere von Eingriffen, Operationen oder unterstützenden Behandlungen profitieren, um Atmung, Essen, Wachstum und Aktivität zu erleichtern. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit sorgfältiger Überwachung und einem Plan, der von Fachleuten wie Teams für Lunge, Atemwege, Brustkorb und Chirurgie erstellt wird. Bei Menschen mit milden Beschwerden kann eine nicht operative Behandlung der Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums über lange Zeit ausreichen.
Einige Fehlbildungen verursachen nur wenige oder keine Beschwerden, daher können regelmäßige Untersuchungen und bildgebende Verfahren der sicherste erste Schritt sein. So kann das Behandlungsteam auf Veränderungen der Atmung, Infektionen, des Wachstums oder auf Druck auf benachbarte Organe achten.
Sauerstoff, Atemwegsreinigung oder nichtinvasive Atemunterstützung können helfen, wenn die Fehlbildung den Luftstrom beeinträchtigt. Ein Kind, das bei Mahlzeiten schnell außer Atem gerät, oder ein Erwachsener, dem bei einem kurzen Spaziergang die Luft knapp wird, kann von dieser Unterstützung profitieren.
Atemübungen und Techniken zur Atemwegsreinigung können helfen, Schleim zu lösen und das Risiko wiederholter Brustinfektionen zu senken. Unterstützende Behandlungen können den Umgang mit täglichem Husten, pfeifender Atmung oder Verschleimung erleichtern.
Wenn Atmung und Schlucken sich gegenseitig beeinflussen, können Schlucktherapie und Ernährungsberatung helfen, Verschlucken, unzureichende Gewichtszunahme oder rasche Erschöpfung bei Mahlzeiten zu verringern. Manche brauchen vorübergehend eine Veränderung der Konsistenz, angepasstes Füttern oder eine Sondenernährung, während die Atemwege behandelt werden.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums konzentriert sich die Behandlung oft auf die Körperstruktur. Dazu gehören Überwachung, Eingriffe, Operationen, Atemunterstützung oder Medikamente, die Beschwerden wie Giemen, Schwellungen, Infektionen oder Schmerzen lindern. Genetische Unterschiede können in manchen Fällen weiterhin wichtig sein, weil sie beeinflussen können, wie schnell der Körper bestimmte Medikamente abbaut. Das kann sich darauf auswirken, wie gut Schmerzmittel, Beruhigungsmittel, die bei Untersuchungen oder Operationen eingesetzt werden, oder einige Antibiotika wirken und wie wahrscheinlich Nebenwirkungen sind. Trotzdem ist eine an Genen ausgerichtete Medikamentenwahl, die Pharmakogenomik, für die meisten dieser Fehlbildungen kein routinemäßiger Teil der Behandlung. Sie kann aber erwogen werden, wenn es ungewöhnliche Arzneimittelreaktionen gab oder wiederholt Schwierigkeiten bestanden haben, die richtige Dosis zu finden.
Pharmakologische Behandlungen
Im Alltag liegt die Behandlung einer Atemwegs- oder Mediastinalfehlbildung oft darauf, Atemprobleme zu lindern, Infektionen zu kontrollieren und Entzündungen zu verringern, statt die Struktur selbst zu korrigieren. Welche Medikamente genau eingesetzt werden, hängt davon ab, wo die Fehlbildung liegt, wie schwer die Beschwerden sind und ob sie pfeifende Atmung, Schleimbildung oder wiederholte Brustinfektionen verursacht. Manche Menschen brauchen Medikamente nur während Schüben, während andere sie regelmäßig einsetzen, um Beschwerden vorzubeugen. Nicht alle sprechen auf dasselbe Medikament auf die gleiche Weise an.
Albuterol, in einigen Ländern auch Salbutamol genannt, kann eingesetzt werden, wenn eine Atemwegs- oder Mediastinalfehlbildung mit pfeifender Atmung oder verengten Atemwegen verbunden ist. Es entspannt die Muskulatur der Atemwege, sodass das Atmen während Beschwerden oder vor Aktivität leichter fallen kann.
Medikamente wie Fluticason oder Budesonid können helfen, wenn eine anhaltende Entzündung der Atemwege zu Husten oder pfeifender Atmung beiträgt. Diese Arzneimittel beheben die Fehlbildung selbst nicht, können aber Reizungen verringern und Schübe seltener machen.
Amoxicillin-Clavulanat, Azithromycin oder andere Antibiotika können eingesetzt werden, wenn die Fehlbildung zu bakteriellen Brustinfektionen führt. Bei Menschen mit wiederholten Infektionen wählen Ärztinnen und Ärzte manchmal längere Behandlungszeiträume, je nach Krankheitsverlauf und Testergebnissen.
Vernebelte Kochsalzlösung, einschließlich hypertoner Kochsalzlösung, kann helfen, zähen Schleim zu lösen, damit er leichter abgehustet werden kann. Für viele kann das weniger Hustenanfälle und weniger Probleme bei Atemwegsinfektionen bedeuten.
Genetische Einflüsse
Wenn ein Baby mit einer Atemwegs- oder Mediastinalfehlbildung geboren wird, möchten Familien oft wissen, ob es sich um ein einmaliges Ereignis handelt oder ob es mit ihren Genen zusammenhängt. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. In vielen Fällen gehen diese Unterschiede in der Entwicklung der Lunge, der Atemwege oder der Strukturen in der Mitte des Brustkorbs nicht auf eine einzelne vererbte Ursache zurück, sondern es können eine Mischung aus genetischen und frühen entwicklungsbedingten Faktoren beteiligt sein. Dennoch können einige Atemwegs- oder Mediastinalfehlbildungen Teil einer umfassenderen genetischen Erkrankung oder mit Chromosomenveränderungen verbunden sein, besonders wenn sie zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auftreten. Wenn mehr als eine verwandte Person betroffen ist oder wenn ein Kind weitere medizinische Befunde hat, empfehlen Ärztinnen und Ärzte möglicherweise einen Termin bei einer Fachperson für Genetik und in manchen Fällen auch Tests, um nach genetischen Ursachen einer Atemwegs- oder Mediastinalfehlbildung zu suchen. Selbst wenn eine genetische Ursache gefunden wird, hilft das Ergebnis oft vor allem dabei, das Risiko für künftige Schwangerschaften und das gesamte medizinische Bild besser zu verstehen, statt die tägliche Versorgung sofort zu verändern.
Ist Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums genetisch bedingt?
Genetik kann bei Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums sehr wichtig sein, besonders wenn sie zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auftritt oder in der Familie vorkommt. In vielen Fällen wird jedoch keine einzelne genetische Ursache gefunden, und genetische Tests liefern möglicherweise klare Antworten oder auch nicht.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten, also Veränderungen in Genen, sind ein normaler Teil des Menschseins und in der Allgemeinbevölkerung weit verbreitet. Die meisten dieser Varianten wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus und sind einfach Teil der natürlichen menschlichen Vielfalt. Bei vielen Genen deutet eine mit einer Erkrankung verbundene Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang hin als auf eine sichere Diagnose, vor allem wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Fällen reicht jedoch eine einzelne gut charakterisierte Variante in einem bestimmten Gen aus, um die Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei vielen Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums hängt die Behandlung meist weniger von einem bestimmten Medikament ab, sondern vielmehr vom genauen strukturellen Problem, davon, wie stark es das Atmen oder Essen beeinflusst, und davon, ob eine Operation, Überwachung oder unterstützende Versorgung nötig ist. Nicht jeder Unterschied im Ansprechen ist genetisch bedingt, aber Gene können auf zwei wichtige Arten eine Rolle spielen: Sie können helfen zu erklären, warum die Fehlbildung entstanden ist, und sie können manchmal auf andere Körpersysteme hinweisen, die beeinflussen, wie sicher bestimmte Medikamente eingesetzt werden. In der Praxis kann sich das auf die Wahl von Anästhesie, Sedierung, Schmerzbehandlung, Antibiotika oder Medikamenten für damit verbundene Herz- oder Lungenprobleme auswirken, besonders wenn die Fehlbildung Teil einer breiteren genetischen Erkrankung ist. Eine pharmakogenetische Testung gehört bei den meisten Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums nicht zur Routine, weil es keinen einzelnen Gentest gibt, der das beste Medikament für die Fehlbildung selbst vorhersagt. Trotzdem können genetische Ergebnisse dem Behandlungsteam helfen, die Versorgung sicherer zu planen und die Behandlung anzupassen, wenn es begleitende Unterschiede am Herzen, an den Atemwegen, an der Leber, an den Nieren oder im Stoffwechsel gibt.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Menschen mit einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums können größere Probleme haben, wenn zusätzlich eine andere Lungen- oder Herzerkrankung vorliegt. Schon eine kleine Veränderung des Atemraums oder des Luftstroms kann dann eine größere Wirkung haben. Für viele bedeutet das, dass sich Brustinfektionen schwerer überwinden lassen, Asthmasymptome stärker erscheinen oder bei Belastung früher als erwartet Atemnot auftritt. Bestimmte Erkrankungen können sich überschneiden, sodass neben einem strukturellen Problem im Brustkorb auch eine angeborene Herzkrankheit, eine wiederkehrende Pneumonie oder ein Reflux vorliegen kann, der Husten und Reizungen verstärkt.
Bei Säuglingen und Kindern können die frühen Anzeichen einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums manchmal mit häufigeren Atemproblemen verwechselt werden, was die richtigen Untersuchungen verzögern kann. Bei manchen können Skoliose, Muskelschwäche oder seltene genetische Erkrankungen die Atemarbeit zusätzlich erschweren, weil sie beeinflussen, wie gut sich der Brustkorb ausdehnt. Die Auswirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Deshalb hängt die Behandlung oft von der genauen Fehlbildung, vom Alter und davon ab, ob andere Erkrankungen die Atemwege einengen oder Druck auf die Lungen oder das Herz ausüben.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums verursachen?
Andere Erkrankungen können ähnliche Symptome verursachen, vor allem Asthma, wiederholte Brustinfektionen wie Bronchiolitis oder Lungenentzündung sowie Atemprobleme nach dem Einatmen eines kleinen Gegenstands in die Atemwege. Bei Säuglingen und Kindern kann auch Reflux, bei dem Mageninhalt wieder hochkommt und die Atemwege reizt, ähnlich aussehen. Auch einige Herzprobleme können zu schneller Atmung oder schlechtem Trinken führen, was mit einer angeborenen Lungen- oder Brustkorbfehlbildung verwechselt werden kann. Da sich die Symptome so stark überschneiden, brauchen Ärztinnen und Ärzte oft bildgebende Untersuchungen und eine sorgfältige Untersuchung, um sie voneinander zu unterscheiden.
Geschichte
Familien und Gemeinden bemerkten schon lange Muster von Atemproblemen, wiederkehrenden Brustinfektionen oder ungewöhnlichen Befunden in der Bildgebung, lange bevor Ärztinnen und Ärzte dafür klare Bezeichnungen hatten. Was wir heute unter Fehlbildungen der Atemwege oder des Mediastinums zusammenfassen, umfasst eine Reihe struktureller Unterschiede, die die Lunge, die Atemwege oder den Raum zwischen den Lungen im Brustkorb betreffen. Für viele ist diese Vorgeschichte wichtig, weil diese Veränderungen den Alltag von Anfang an prägen können. Das gilt etwa für ein Neugeborenes, das Hilfe beim Atmen braucht, oder für ein älteres Kind, das wegen eines hartnäckigen Hustens eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs erhält und erfährt, dass sich vor der Geburt etwas anders entwickelt hat.
Frühe medizinische Berichte beschrieben diese Erkrankungen vor allem danach, was Ärztinnen und Ärzte bei Operationen, Untersuchungen oder später bei einer Autopsie sehen konnten. Mit der verbesserten Bildgebung im 20. Jahrhundert, vor allem mit Röntgenaufnahmen des Brustkorbs und später mit CT-Scans, erkannten Ärztinnen und Ärzte zunehmend, dass manche Menschen verborgene Auffälligkeiten hatten, die bei der Geburt nicht sichtbar waren. Das half zu erklären, warum die ersten Anzeichen einer Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums so unterschiedlich sein können. Manche Babys werden rasch krank, während andere jahrelang unauffällig erscheinen und erst nach wiederholten Infektionen, Giemen oder einer zufällig durchgeführten Aufnahme diagnostiziert werden.
Im Laufe der Zeit hat sich das Verständnis dieser Erkrankung verändert, weil Fachleute gelernt haben, verschiedene Arten von Lungen- und Mediastinalfehlbildungen voneinander zu unterscheiden, statt sie als ein einziges großes Problem zu betrachten. Der spätere pränatale Ultraschall machte einen großen Unterschied, weil sich viele dieser Veränderungen schon vor der Geburt erkennen ließen und Familien dadurch mehr Zeit für die Planung der Versorgung hatten. In den letzten Jahren haben Chirurginnen und Chirurgen, Radiologinnen und Radiologen, Lungenspezialistinnen und Lungenspezialisten sowie genetische Forschende zusammengearbeitet, um Diagnose und Behandlung zu verfeinern. In einigen, aber nicht in allen Fällen wurden später genetische Ursachen identifiziert. Heute ist die Fehlbildung der Atemwege oder des Mediastinums besser bekannt als früher. Das hat zu einer früheren Überwachung, einer individuelleren Behandlung und einer besseren Unterstützung für Menschen mit diesen Erkrankungen geführt.