Das familiäre nicht-medulläre Schilddrüsenkarzinom ist eine erbliche Form von Schilddrüsenkrebs, die häufig mehrere Personen derselben Familie betrifft. Es tritt oft erst im Erwachsenenalter auf, aber das Diagnosealter kann variieren, und frühe Anzeichen eines familiären nicht-medullären Schilddrüsenkarzinoms können zunächst mild sein oder ganz fehlen. Wenn Beschwerden auftreten, können Menschen mit familiärem nicht-medullärem Schilddrüsenkarzinom einen Knoten an der Vorderseite des Halses, eine Schwellung, Schluckbeschwerden oder eine heisere Stimme bemerken. Nicht bei allen verläuft es gleich. Die Behandlung umfasst in der Regel eine Operation und kann auch radioaktives Jod sowie eine langfristige Behandlung mit Schilddrüsenhormonen einschließen. Vielen Menschen geht es gut, wenn der Krebs früh erkannt wird, auch wenn die Aussicht vom Stadium und davon abhängt, wie weit er sich ausgebreitet hat.
Wie viele Menschen leben mit Familial nonmedullary thyroid carcinoma?
Familiäres nicht medulläres Schilddrüsenkarzinom ist eine erbliche Form der häufigsten Art von Schilddrüsenkrebs. Weltweit lebten etwa 2.5 million Menschen innerhalb von 5 Jahren nach der Diagnose mit Schilddrüsenkrebs (Global Cancer Observatory, 2022); da es sich bei den meisten Schilddrüsenkarzinomen um die nicht medulläre Form handelt und etwa 5% bis 10% davon als familiär gelten, deutet dies auf ungefähr 125,000 bis 250,000 Menschen weltweit mit familiärem nicht medullärem Schilddrüsenkarzinom hin, allerdings handelt es sich dabei um eine Schätzung und nicht um eine direkte Zählung. In den Vereinigten Staaten lebten etwa 1 million Menschen mit Schilddrüsenkrebs (National Cancer Institute SEER, 2024); derselbe Bereich von 5% bis 10% lässt auf ungefähr 50,000 bis 100,000 Menschen in den U.S. mit familiärem nicht medullärem Schilddrüsenkarzinom schließen, ebenfalls nur als Schätzung und nicht als direkte Zählung.
Überblick
Familial nonmedullary thyroid carcinomaSymptome
Familiäres nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom verursacht anfangs oft keine Beschwerden. Wenn es wächst, kann es zu einer Schwellung am Hals, geschwollenen Lymphknoten, Heiserkeit, Schluckbeschwerden oder einem Druckgefühl im Hals kommen.
Ausblick und Prognose
Bei familiärem nicht-medullärem Schilddrüsenkarzinom ist die Aussicht oft sehr gut, wenn es früh erkannt und behandelt wird, da viele Schilddrüsenkarzinome in dieser Gruppe gut auf eine Operation ansprechen. Regelmäßige Nachsorge ist wichtig, weil einige Familien ein höheres Risiko für neu auftretenden oder wiederkehrenden Schilddrüsenkrebs haben.
Ursachen und Risikofaktoren
Ein familiäres nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom spiegelt in der Regel vererbte genetische Veränderungen wider, sodass nahe Verwandte mit dieser Erkrankung der wichtigste Risikofaktor sind. Einige Fälle entstehen durch neue genetische Veränderungen. Eine frühere Bestrahlung des Halses kann das Risiko erhöhen, während Lebensstilfaktoren nicht als primäre Ursachen bekannt sind.
Genetische Einflüsse
Die Genetik ist beim familiären nicht-medullären Schilddrüsenkarzinom sehr wichtig, weil es oft in Familien auftritt. Vererbte Genveränderungen können das Risiko erhöhen, aber das genaue Gen wird nicht in jeder Familie gefunden, sodass die Muster variieren können.
Diagnose
Familiäres nichtmedulläres Schilddrüsenkarzinom wird mithilfe von Schilddrüsenultraschall, Nadelbiopsie und Pathologie diagnostiziert, zusammen mit einer ausgeprägten Familienanamnese ähnlicher Schilddrüsenkarzinome. Gentests können bei einigen Familien in Betracht gezogen werden, aber kein einzelner Test bestätigt die meisten Fälle.
Behandlung und Medikamente
Ein familiäres nichtmedulläres Schilddrüsenkarzinom wird in der Regel mit einer Schilddrüsenoperation behandelt. Viele benötigen außerdem lebenslang Schilddrüsenhormontabletten, und einige brauchen nach der Operation radioaktives Jod. Eine engmaschige Nachsorge mit Ultraschall des Halses und Blutuntersuchungen hilft, ein Wiederauftreten früh zu erkennen.
Symptome
Viele Menschen mit familiärem nichtmedullärem Schilddrüsenkarzinom fühlen sich anfangs völlig gesund. Wenn ein familiäres nichtmedulläres Schilddrüsenkarzinom auffällige Anzeichen verursacht, handelt es sich meist um einen neuen Knoten im unteren vorderen Halsbereich, Veränderungen der Stimme oder Schluckbeschwerden. Du bemerkst anfangs vielleicht nur kleine Veränderungen, vor allem wenn ein Schilddrüsenknoten langsam wächst. In manchen Familien wird die Erkrankung im Rahmen einer Vorsorgeuntersuchung entdeckt, bevor irgendwelche Anzeichen auffallen.
Die frühen Merkmale eines familiären nichtmedullären Schilddrüsenkarzinoms können so mild sein, dass sich im Alltag nichts anders anfühlt. Ein kleiner Schilddrüsenknoten wird oft bei einer Routineuntersuchung oder einem Ultraschall entdeckt und nicht, weil er Schmerzen verursacht.
Ein fester Knoten oder eine Schwellung im unteren vorderen Halsbereich ist eines der häufigsten Anzeichen eines familiären nichtmedullären Schilddrüsenkarzinoms. Du bemerkst ihn vielleicht beim Rasieren, beim Zuknöpfen eines Kragens oder beim Anlegen einer Halskette.
Manche Menschen bemerken vergrößerte Lymphknoten im Hals, die sich wie kleine Knoten seitlich am Hals oder unter dem Kiefer anfühlen. Das kann das erste auffällige Anzeichen sein, auch wenn die Schilddrüse selbst nicht vergrößert wirkt.
Heiserkeit oder eine raue Stimme, die nicht wieder verschwindet, kann auftreten, wenn ein Schilddrüsenknoten Strukturen in der Nähe des Kehlkopfs beeinflusst. In der allerersten Phase ist das nicht häufig, aber eine anhaltende Veränderung der Stimme sollte abgeklärt werden.
Wie Betroffene Familial nonmedullary thyroid carcinoma normalerweise zuerst bemerken?
Familiäres nichtmedulläres Schilddrüsenkarzinom fällt oft zuerst nicht durch ausgeprägte frühe Symptome auf, sondern weil bei einer routinemäßigen Untersuchung des Halses, im Ultraschall oder nachdem bei jemandem in der Familie Schilddrüsenkrebs diagnostiziert wurde, ein Schilddrüsenknoten entdeckt wird. Wenn Beschwerden auftreten, bemerken viele Menschen mit dieser Erkrankung einen kleinen Knoten an der Vorderseite des Halses, ein Spannungsgefühl im Hals, geschwollene Lymphknoten oder seltener Veränderungen wie Heiserkeit, Schluckbeschwerden oder ein Druckgefühl. Da ein früher Schilddrüsenkrebs auch ohne Beschwerden verlaufen kann, wird familiäres nichtmedulläres Schilddrüsenkarzinom oft eher durch die Familienanamnese und Vorsorgeuntersuchungen erkannt als durch Warnzeichen, die du sofort spüren kannst.
Arten von Familial nonmedullary thyroid carcinoma
Familiärer nichtmedullärer Schilddrüsenkrebs kann in mehr als einem klinischen Muster auftreten, und die Unterschiede hängen in der Regel damit zusammen, ob er isoliert auftritt oder als Teil eines umfassenderen vererbten Syndroms. In medizinischen Begriffen werden diese als nicht-syndromische und syndromische Varianten bezeichnet; sie beschreiben, ob der Schilddrüsenkrebs das wichtigste vererbte Problem ist oder nur eines von mehreren Merkmalen. Die Beschwerden entstehen nicht so sehr durch die vererbte Veranlagung selbst, sondern durch den entstehenden Schilddrüsenkrebs. Sie können sich in ihrem Zeitpunkt, im Alter bei der Diagnose und in den weiteren gesundheitlichen Problemen unterscheiden, die gleichzeitig auftreten.
Nicht-syndromische Form
Bei dieser Form betrifft das vererbte Risiko vor allem die Schilddrüse, sodass viele Menschen mit familiärem nichtmedullärem Schilddrüsenkrebs die typischen Anzeichen von Schilddrüsenkrebs haben, etwa einen Knoten am Hals, geschwollene Lymphknoten oder überhaupt keine Beschwerden, bis ein Scan ihn entdeckt. Im Vergleich zu anderen Varianten des familiären nichtmedullären Schilddrüsenkrebses gibt es in der Familie meist keine gleichbleibenden nicht-thyreoidalen Merkmale, die zusammen mit dem Krebsmuster auftreten.
Syndromische Form
Bei dieser Form tritt der Schilddrüsenkrebs als Teil einer umfassenderen vererbten Erkrankung auf, sodass Betroffene je nach Syndrom auch Merkmale an Dickdarm, Haut, Brust, Nieren, Kiefer, Eierstöcken oder Lunge haben können. Die Schilddrüsensymptome selbst können ähnlich sein, aber das breitere Muster der gesundheitlichen Auffälligkeiten liefert oft den deutlichsten Hinweis darauf, dass es sich um eine syndromische Variante handelt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Für diese erbliche Form von Schilddrüsenkrebs gibt es keine guten Belege dafür, dass Lebensstiländerungen oder Medikamente den Zeitpunkt des Beginns sinnvoll verzögern können. Die Forschung hat nicht gezeigt, dass Ernährung, Bewegung, Schlaf oder Nahrungsergänzungsmittel ihn verhindern können. Es ist jedoch sinnvoll, unnötige Bestrahlung des Halses zu vermeiden, weil Strahlung das Schilddrüsenkrebsrisiko allgemein erhöhen kann. Am meisten hilft eine frühe Nachsorge, wenn die Erkrankung in deiner Familie vorkommt, denn regelmäßige Schilddrüsenkontrollen und manchmal auch Ultraschall können Veränderungen früh erkennen, verhindern aber nicht, dass sich der Krebs entwickelt. Das kann frustrierend sein. Wenn du jedoch deine Familienanamnese kennst und mit deiner Ärztin oder deinem Arzt in Kontakt bleibst, kann das trotzdem einen echten Unterschied machen, weil Probleme so früher erkannt werden.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Beim familiären nichtmedullären Schilddrüsenkarzinom kann die Genetik dabei helfen zu zeigen, dass Schilddrüsenkrebs in einer Familie gehäuft auftreten kann und in manchen Familien in jüngerem Alter beginnt oder mehr als einen Bereich der Schilddrüse betrifft. Genetische Unterschiede können auch beeinflussen, wie stark das Risiko vererbt wird, aber sie sagen nicht zuverlässig voraus, welche Beschwerden du genau bemerken wirst, und viele Menschen haben anfangs keine Symptome. Wenn Beschwerden auftreten, sind es in der Regel die gleichen Arten von Anzeichen wie bei anderen Schilddrüsenkrebsarten, zum Beispiel ein Knoten am Hals, geschwollene Lymphknoten, Heiserkeit oder Schluckbeschwerden.
Ursachen und Risikofaktoren
Wenn mehrere nahe Verwandte an einem Schilddrüsenkarzinom erkrankt sind, kann auch dein eigenes Risiko höher sein. Beim familiären nicht-medullären Schilddrüsenkarzinom scheinen vererbte Genveränderungen der wichtigste Grund dafür zu sein, dass das Risiko in Familien gehäuft auftritt, auch wenn das genaue Gen in vielen Familien noch unbekannt ist. Eine Genveränderung bedeutet nicht, dass du die Erkrankung auf jeden Fall entwickeln wirst. Frühere Bestrahlung von Kopf oder Hals, weibliches Geschlecht, höheres Alter, Adipositas und einige nicht-krebsbedingte Schilddrüsenprobleme können das Risiko zusätzlich beeinflussen. Wenn in deiner Familie viele Fälle bekannt sind oder du dir wegen früher Anzeichen eines familiären nicht-medullären Schilddrüsenkarzinoms Sorgen machst, sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Der größte Risikofaktor ist eine ausgeprägte familiäre Vorbelastung, vor allem wenn zwei oder mehr nahe Verwandte an der häufigsten Form des Schilddrüsenkrebses erkrankt sind, weil vererbte Genveränderungen das Risiko erhöhen können. In einigen Familien geschieht dies im Rahmen eines vererbten Syndroms, das auch die Wahrscheinlichkeit für andere Tumoren oder Krebserkrankungen erhöht, obwohl in vielen Familien die genaue Genveränderung noch nicht bekannt ist. Weitere bekannte Faktoren, die das Risiko erhöhen können, sind eine frühere Bestrahlung von Kopf oder Hals und allgemein das weibliche Geschlecht.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Beim familiären nichtmedullären Schilddrüsenkarzinom können einige körperliche und umweltbedingte Faktoren das Risiko zusätzlich beeinflussen. Forschende untersuchen noch, wie äußere Einflüsse mit unserer inneren Biologie zusammenwirken. Die klarsten Risiken sind Strahlenexposition und bestimmte schilddrüsenbezogene Veränderungen des Körpers, aber nicht alle Menschen mit diesen Faktoren entwickeln Krebs.
Die Exposition gegenüber ionisierender Strahlung an Kopf, Hals oder oberem Brustkorb in der Kindheit ist der stärkste bekannte äußere Risikofaktor. Die Schilddrüse ist in jüngerem Alter empfindlicher, daher kann diese Exposition die Wahrscheinlichkeit eines familiären nichtmedullären Schilddrüsenkarzinoms Jahre später erhöhen.
Eine frühere Strahlentherapie im Bereich des Halses oder eine starke umweltbedingte Strahlenexposition kann das Risiko ebenfalls erhöhen. Der Effekt hängt in der Regel von der Dosis und davon ab, wie viel der Schilddrüse bestrahlt wurde.
Eine vergrößerte Schilddrüse oder ein lang bestehender Kropf kann mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für ein nichtmedulläres Schilddrüsenkarzinom verbunden sein. Anhaltende Wachstumssignale im Schilddrüsengewebe können krankhafte Zellveränderungen wahrscheinlicher machen.
Schilddrüsenknoten sind häufig und die meisten sind gutartig, aber ihr Vorhandensein erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass ein Schilddrüsenkrebs entdeckt wird. In Familien, die von familiärem nichtmedullärem Schilddrüsenkarzinom betroffen sind, führen Knoten oft zu einer engeren Überwachung, weil ein kleiner Teil davon Krebs enthalten kann.
Genetische Risikofaktoren
Wenn nicht-medullärer Schilddrüsenkrebs bei mehreren nahen Verwandten auftritt, ist das familiäre Muster selbst oft der wichtigste genetische Hinweis. In vielen Familien mit familiärem nicht-medullärem Schilddrüsenkarzinom können Ärztinnen und Ärzte bisher noch kein einzelnes Gen benennen, daher werden die genetischen Ursachen des familiären nicht-medullären Schilddrüsenkarzinoms noch weiter aufgeklärt. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Eine erbliche Ursache wird wahrscheinlicher, wenn mehrere Verwandte betroffen sind oder wenn Krebs in mehreren Generationen in jüngerem Alter auftritt.
Familienanamnese: Wenn ein naher Verwandter wie ein Elternteil, Bruder, eine Schwester oder ein Kind an nicht-medullärem Schilddrüsenkrebs erkrankt ist, steigt die Wahrscheinlichkeit für ein vererbtes Risiko. Das ist besonders wichtig, wenn der Verwandte ein papilläres oder follikuläres Schilddrüsenkarzinom hat und nicht ein medulläres Schilddrüsenkarzinom.
Drei Verwandte: Familiäres nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom weist eher auf eine echte erbliche Veranlagung hin, wenn drei oder mehr nahe Verwandte betroffen sind. Wenn nur zwei Verwandte Schilddrüsenkrebs haben, kann die Häufung manchmal auch zufällig sein.
Früher Beginn: Krebs, der bei mehreren Familienmitgliedern in jüngerem Alter auftritt, kann auf einen stärkeren genetischen Einfluss hinweisen. Ärztinnen und Ärzte achten möglicherweise besonders darauf, wenn sich das Muster über mehr als eine Generation erstreckt.
Unbekanntes Gen: In vielen Familien scheint das Risiko vererbt zu sein, obwohl bei der Testung keine bekannte Genveränderung gefunden wird. Ein unauffälliges Testergebnis schließt ein familiäres nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom nicht vollständig aus.
APC-Veränderungen: Vererbte Veränderungen im APC-Gen, die eine familiäre adenomatöse Polyposis verursachen, können auch das Risiko für Schilddrüsenkrebs erhöhen. Das ist eine der klarsten Einzelgen-Ursachen des familiären nicht-medullären Schilddrüsenkarzinoms.
PTEN-Veränderungen: Das PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom, auch Cowden-Syndrom genannt, erhöht die Wahrscheinlichkeit für nicht-medullären Schilddrüsenkrebs. Menschen in diesen Familien haben oft Schilddrüsenknoten sowie andere gutartige Wucherungen oder Krebserkrankungen.
DICER1-Veränderungen: Das DICER1-Syndrom kann das Risiko für Schilddrüsenknoten und einige nicht-medulläre Schilddrüsenkrebserkrankungen erhöhen. Es wird besonders vermutet, wenn Schilddrüsenprobleme zusammen mit bestimmten seltenen Tumoren in einer Familie auftreten.
Carney-Komplex: Der Carney-Komplex, meist mit Veränderungen im PRKAR1A-Gen verbunden, kann Schilddrüsenknoten und ein erhöhtes Risiko für Schilddrüsenkrebs einschließen. Das ist eine anerkannte, aber seltene erbliche Ursache.
Werner-Syndrom: Das Werner-Syndrom ist eine seltene erbliche Erkrankung, die das Risiko für mehrere Krebserkrankungen, einschließlich Schilddrüsenkrebs, erhöhen kann. Es ist viel seltener als andere erbliche Ursachen, aber ein gut belegter genetischer Risikofaktor.
Lebensstil-Risikofaktoren
Das familiäre nicht-medulläre Schilddrüsenkarzinom ist erblich, daher verursachen Lebensgewohnheiten es nicht. Trotzdem kann es für die Schilddrüsenfunktion, die Erholung nach der Behandlung, die langfristige Gesundheit und die Nachsorge wichtig sein, wie der Lebensstil das familiäre nicht-medulläre Schilddrüsenkarzinom beeinflusst. Die wichtigsten lebensstilbezogenen Risikofaktoren für das familiäre nicht-medulläre Schilddrüsenkarzinom sind diejenigen, die die Behandlungsergebnisse verschlechtern, die Versorgung erschweren oder ein Wiederauftreten und Komplikationen schwerer beherrschbar machen können.
Rauchen verursacht das vererbte Krebs-Syndrom nicht, kann aber die Heilung nach Operationen sowie Reizungen im Hals- und Atemwegsbereich insgesamt verschlimmern. Außerdem kann es das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Krebs zusätzlich erhöhen und so Behandlung und Erholung erschweren.
Ein hohes Körpergewicht kann Schilddrüsenoperationen, die Narkose und die Erholung bei Menschen mit familiärem nicht-medullärem Schilddrüsenkarzinom erschweren. Adipositas kann außerdem das Risiko für Stoffwechsel- und Herz-Kreislauf-Probleme in der langfristigen Nachsorge erhöhen.
Geringe körperliche Aktivität kann zu Gewichtszunahme, Erschöpfung und einer schlechteren kardiometabolischen Gesundheit während und nach der Behandlung beitragen. Regelmäßige Bewegung kann helfen, Kraft, Energie und die Erholung nach einer Schilddrüsenoperation oder während der laufenden Nachsorge zu erhalten.
Eine Ernährung mit vielen ultraverarbeiteten Lebensmitteln und wenig nährstoffreichen Lebensmitteln kann die Gewichtskontrolle und die allgemeine Gesundheit während der Krebsbehandlung erschweren. Eine gute Ernährung unterstützt die Heilung, das Energieniveau und die langfristige Gesundheit von Menschen mit dieser Erkrankung.
Risikoprävention
Für Familien, die von familiärem nichtmedullärem Schilddrüsenkarzinom betroffen sind, gibt es in der Regel keine nachgewiesene Möglichkeit, die Erkrankung selbst vollständig zu verhindern, weil das erbliche Risiko eine große Rolle spielt. In der Praxis geht es bei der Vorbeugung darum, vermeidbare Risiken zu senken, Veränderungen an der Schilddrüse früh zu erkennen und die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen durch regelmäßige Nachkontrollen zu verringern. Vorbeugung bedeutet, das Risiko zu senken, nicht es vollständig auszuschalten. Dieser Plan wird oft an deine Familiengeschichte, dein Alter und daran angepasst, ob eine Genveränderung festgestellt wurde.
Teile mit deiner Ärztin oder deinem Arzt eine genaue Familienanamnese zu Schilddrüsenkrebs, einschließlich der betroffenen Angehörigen und ihres Alters zum Zeitpunkt der Erkrankung. So lässt sich besser erkennen, wer bei familiärem nichtmedullärem Schilddrüsenkarzinom früher oder engmaschiger untersucht werden sollte.
Wenn mehrere Angehörige an Schilddrüsenkrebs erkrankt sind, kann eine genetische Beratung helfen, das erbliche Risiko einzuordnen und gegebenenfalls die Testung zu steuern. Manche vorbeugenden Maßnahmen gelten allgemein, andere werden an Menschen mit bestimmten Risiken angepasst.
Regelmäßige Schilddrüsenuntersuchungen und eine Ultraschalluntersuchung des Halses können helfen, kleine Knoten zu entdecken, bevor sie Probleme verursachen. Das ist besonders wichtig bei familiärem nichtmedullärem Schilddrüsenkarzinom, weil das Screening hier früher beginnen kann als in der Allgemeinbevölkerung.
Ignoriere keinen neuen Knoten am Hals, anhaltende Heiserkeit, Schluckbeschwerden oder ein Druckgefühl im Hals. Wenn du auf frühe Symptome eines familiären nichtmedullären Schilddrüsenkarzinoms achtest, kann das zu früheren Untersuchungen und einer früheren Behandlung führen.
Kann man Familial nonmedullary thyroid carcinoma vorbeugen?
Nicht vollständig, weil familiäres nichtmedulläres Schilddrüsenkarzinom mit einem vererbten Risiko verbunden ist, das du nicht verändern kannst. Der praktischste Schritt ist, unnötige Strahlenbelastung im Kopf- und Halsbereich zu vermeiden, besonders in früheren Lebensjahren. Das kann dazu beitragen, das Risiko etwas zu senken. Wenn diese Art von Schilddrüsenkrebs in deiner Familie vorkommt, können regelmäßige Untersuchungen und in manchen Fällen eine genetische Beratung helfen, Probleme früh zu erkennen, aber sie verhindern den Krebs selbst nicht.
Übertragung
Das familiäre nichtmedulläre Schilddrüsenkarzinom ist nicht ansteckend. Es kann also nicht durch Berührung, Husten, Küssen, Sex oder das Teilen von Essen von einer Person auf eine andere übertragen werden. Stattdessen geht es darum, wie das familiäre nichtmedulläre Schilddrüsenkarzinom vererbt wird: Es tritt in Familien gehäuft auf, weil ein Krebsrisiko von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben werden kann.
In vielen Familien deutet das Muster darauf hin, dass jedes Kind eines betroffenen Elternteils eine höhere Wahrscheinlichkeit haben kann, dieses Risiko zu erben, auch wenn das genaue Gen nicht immer bekannt ist. Selbst wenn das Risiko vererbt wird, bedeutet das nicht, dass bei einer Person sicher Schilddrüsenkrebs auftritt, weil die Anzeichen und das Risiko von einem Familienmitglied zum anderen unterschiedlich sein können.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe eine genetische Abklärung in Betracht, wenn zwei oder mehr nahe Verwandte ein nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom haben, besonders in jungen Jahren oder über mehrere Generationen hinweg, oder wenn es zusammen mit Merkmalen eines hereditären Syndroms wie PTEN-Hamartom-Syndrom, familiärer adenomatöser Polyposis oder DICER1-Syndrom auftritt. Eine routinemäßige Gen-Testung ist für die meisten Familien nicht etabliert.
Diagnose
Ein familiäres nichtmedulläres Schilddrüsenkarzinom wird meist vermutet, wenn Schilddrüsenknoten oder Schilddrüsenkrebs bei mehr als einem nahen Familienmitglied auftreten, oft nachdem bei einer Untersuchung oder im Ultraschall ein Knoten gefunden wurde. Eine frühe und genaue Diagnose kann dir helfen, vorausschauend und mit Zuversicht zu planen.
Ärztinnen und Ärzte fragen nach Schilddrüsensymptomen, früheren Schilddrüsenerkrankungen, Strahlenexposition und danach, wie viele Verwandte an Schilddrüsenkrebs erkrankt sind. Eine ausführliche Familien- und Krankengeschichte kann zeigen, ob das Muster eher zu einem familiären nichtmedullären Schilddrüsenkarzinom passt als zu einem einzelnen isolierten Fall.
Eine Ärztin oder ein Arzt tastet die Schilddrüse und die benachbarten Lymphknoten nach Knoten, Vergrößerungen oder Verhärtungen ab. Das kann den Verdacht auf Krebs erhöhen, bestätigt die Diagnose aber nicht allein.
Der Ultraschall ist einer der wichtigsten Tests bei der Diagnose eines familiären nichtmedullären Schilddrüsenkarzinoms, weil er verdächtige Knoten und vergrößerte Lymphknoten zeigen kann. Er hilft auch dabei zu entscheiden, welche Bereiche biopsiert werden müssen und ob andere Familienmitglieder untersucht werden sollten.
Wenn ein Knoten verdächtig aussieht, entnehmen Ärztinnen und Ärzte meist mit einer dünnen Nadel eine kleine Probe, das sogenannte Feinnadelaspirationsbiopsie. Die Zellen werden unter dem Mikroskop untersucht, um zu sehen, ob ein Krebs wahrscheinlich ist.
Wie wird Familial nonmedullary thyroid carcinoma diagnostiziert?
Das familiäre nicht-medulläre Schilddrüsenkarzinom wird meist vermutet, wenn zwei oder mehr nahe Verwandte die häufigeren Formen von Schilddrüsenkrebs haben. Deine Ärztin oder dein Arzt kombiniert diese Familienanamnese mit einer Untersuchung des Halses und einer Ultraschalluntersuchung der Schilddrüse, um nach verdächtigen Knoten zu suchen. Wenn ein Knoten auffällig aussieht, ist die wichtigste Untersuchung zur Bestätigung eine Feinnadelbiopsie. Dabei wird mit einer dünnen Nadel eine kleine Probe entnommen und die Zellen werden unter dem Mikroskop untersucht. Eine genetische Untersuchung kann eingesetzt werden, wenn das familiäre Muster auf eine breiter gefasste vererbte Erkrankung hindeutet. Für die meisten Familien gibt es jedoch keinen einzelnen Standard-Gen-Test, der die Diagnose allein sichert.
Stadien von Familial nonmedullary thyroid carcinoma
Familiäres nichtmedulläres Schilddrüsenkarzinom wird in der Regel genauso eingestuft wie andere nichtmedulläre Schilddrüsenkarzinome. Dabei werden die Größe des Tumors, die Ausbreitung über die Schilddrüse hinaus und das Vorliegen von Metastasen berücksichtigt. Im Alltag kann das Stadium erklären, warum eine Person vielleicht nur operiert werden muss, während eine andere mehr Behandlung und eine engere Nachsorge benötigt. Ärztinnen oder Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über Beschwerden, einer Untersuchung des Halses, bildgebenden Verfahren wie dem Ultraschall und den Ergebnissen der Untersuchung von Schilddrüsengewebe. Manchmal sind die frühen Anzeichen eines familiären nichtmedullären Schilddrüsenkarzinoms nur schwer zu erkennen, sodass das Stadium oft erst nach der Operation und der Auswertung der pathologischen Befunde klar wird.
Stadium 1
Der Krebs ist auf die Schilddrüse beschränkt oder hat sich nur sehr begrenzt ausgebreitet, und die Gesamtprognose ist oft sehr gut. Viele Menschen mit diesem Stadium fühlen sich gut, und der Krebs wird möglicherweise bei einer Untersuchung oder nach dem Bemerkbarwerden eines kleinen Knotens am Hals entdeckt.
Stadium 2
Der Krebs kann größer sein oder sich auf nahe Lymphknoten ausgebreitet haben, wird in einigen Altersgruppen aber weiterhin als ein niedrigeres Stadium eingestuft. Die Behandlung ist oft noch sehr wirksam, auch wenn die Nachsorge etwas umfangreicher sein kann.
Stadium 3
Der Krebs ist meist über die Schilddrüse hinaus in benachbartes Gewebe gewachsen oder hat die nahe gelegenen Lymphknoten deutlicher befallen. Für viele bedeutet das eine höhere Wahrscheinlichkeit, mehrere Behandlungen zu benötigen, zum Beispiel eine Operation plus Radiojodtherapie.
Stadium 4
Der Krebs hat sich weiter in benachbarte Strukturen oder in entfernte Körperbereiche ausgebreitet, zum Beispiel in die Lunge oder die Knochen. Das ist das fortgeschrittenste Stadium, und die Behandlung konzentriert sich dann oft darauf, die Erkrankung zu kontrollieren, Beschwerden zu lindern und die Lebensqualität zu erhalten.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten für Menschen mit familiärem nicht-medullärem Schilddrüsenkarzinom sind oft günstig, wenn der Krebs früh entdeckt und angemessen behandelt wird, weil es sich bei den meisten Tumoren um papilläres Schilddrüsenkarzinom handelt, das in der Regel hohe Langzeitüberlebensraten hat. Einige familiäre Fälle scheinen aggressiver zu verlaufen als sporadische Erkrankungen, mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für multiple Tumoren, Lymphknotenbefall und ein Wiederauftreten, obwohl die Studien in diesem Punkt nicht vollständig übereinstimmen. Die Prognose hängt vor allem vom Tumorsubtyp, dem Stadium bei der Diagnose, der Ausbreitung über die Schilddrüse hinaus und davon ab, wie vollständig sich die Erkrankung durch eine Operation und, wenn angezeigt, radioaktives Jod entfernen oder kontrollieren lässt. Die meisten Patienten mit auf die Schilddrüse begrenzter Erkrankung sprechen sehr gut an, aber eine lebenslange Nachsorge ist wichtig, weil es noch Jahre später zu einem Wiederauftreten kommen kann. Die Sterblichkeit ist bei differenziertem Schilddrüsenkarzinom insgesamt in der Regel niedrig, doch das Sterberisiko steigt bei fortgeschrittenen, weit metastasierten oder behandlungsresistenten Fällen. In Familien mit mehreren betroffenen Angehörigen kann eine frühere Überwachung die Ergebnisse verbessern, weil die Diagnose dann in einem besser behandelbaren Stadium gestellt werden kann.
Langzeitwirkungen
Viele Menschen mit familiärem nicht-medullärem Schilddrüsenkarzinom kommen gut zurecht, besonders wenn der Krebs früh entdeckt und vollständig behandelt wird. Die Langzeitprognose hängt vor allem vom Stadium des Krebses ab, davon, ob er sich über die Schilddrüse hinaus ausgebreitet hat, und davon, ob er nach der Behandlung wieder auftritt. Wichtig ist: Langfristig bedeutet nicht immer fortschreitend. Manche Menschen haben keine weiteren Krebsprobleme, während andere eine lebenslange Nachsorge brauchen, weil das familiäre nicht-medulläre Schilddrüsenkarzinom wiederkehren oder mehrere Bereiche der Schilddrüse betreffen kann.
Das familiäre nicht-medulläre Schilddrüsenkarzinom kann nach der Behandlung wiederkommen, manchmal im verbleibenden Schilddrüsengewebe, in nahe gelegenen Lymphknoten oder im Halsbereich. Deshalb unterscheidet sich die Langzeitprognose des familiären nicht-medullären Schilddrüsenkarzinoms von Familie zu Familie.
Bei vielen Betroffenen mit familiärem nicht-medullärem Schilddrüsenkarzinom hat der Krebs nahe gelegene Lymphknoten erreicht, entweder bei der Diagnose oder später. Dadurch kann die Wahrscheinlichkeit für eine zusätzliche Behandlung und eine engmaschigere Langzeitkontrolle steigen.
Bei einer kleineren Zahl von Menschen breitet sich der Krebs auf Körperbereiche wie die Lunge oder die Knochen aus. Wenn das passiert, wird die Behandlung oft komplexer, und die Prognose fällt ungünstiger aus.
Wenn die Schilddrüse entfernt wird, kann der Körper Schilddrüsenhormon nicht mehr selbst bilden. Dann ist täglich eine lebenslange Substitution nötig, und Dosisänderungen im Laufe der Zeit können Energie, Gewicht, Herzfrequenz und Temperaturempfindlichkeit beeinflussen, wenn die Werte nicht stimmen.
Wie ist es, mit Familial nonmedullary thyroid carcinoma zu leben?
Das Leben mit einem familiären nicht-medullären Schilddrüsenkarzinom bedeutet oft, die praktischen Anforderungen regelmäßiger Schilddrüsenuntersuchungen, Ultraschallkontrollen und manchmal einer Operation mit der emotionalen Belastung in Einklang zu bringen, zu wissen, dass dieser Krebs in einer Familie gehäuft auftreten kann. Viele Menschen fühlen sich im Alltag wohl, besonders wenn der Krebs früh entdeckt wird, aber einige müssen nach der Behandlung auch lebenslang Schilddrüsenhormone ersetzen und mit der Unsicherheit leben, die mit der weiteren Nachsorge einhergeht. Für Angehörige kann sich die Erkrankung auch darüber hinaus auswirken, weil sich die Frage stellt, wer sonst in der Familie untersucht werden sollte. Das kann Sorgen auslösen, bietet aber auch eine echte Chance für eine frühere Erkennung und mehr Sicherheit.
Behandlung und Medikamente
Das familiäre nichtmedulläre Schilddrüsenkarzinom wird meist ähnlich behandelt wie andere Schilddrüsenkrebserkrankungen. Für viele Menschen ist eine Operation, bei der ein Teil der Schilddrüse oder die gesamte Schilddrüse entfernt wird, die wichtigste Behandlung. Der genaue Behandlungsplan hängt von der Größe des Krebses ab, davon, ob mehr als ein Tumor vorliegt, und davon, ob er sich auf nahe Lymphknoten oder über den Hals hinaus ausgebreitet hat. Die Behandlung sieht oft bei jeder Person anders aus, und manche brauchen danach auch Schilddrüsenhormon-Tabletten, um die Aufgabe der Schilddrüse zu ersetzen und in manchen Fällen das Risiko zu senken, dass der Krebs zurückkommt. Wenn sich der Krebs ausgebreitet hat oder erneut auftritt, können Ärztinnen und Ärzte andere Möglichkeiten erwägen, zum Beispiel radioaktives Jod, eine engmaschige Kontrolle mit Bildgebung und Blutuntersuchungen oder in ausgewählten Fällen neuere gezielte Medikamente. Da diese Erkrankung familiär gehäuft auftritt, wird die Behandlung oft mit einer genetischen Beratung und Untersuchungen für Angehörige verbunden. Das kann helfen, einen frühen Bedarf an einer Schilddrüsenkrebsbehandlung schneller zu erkennen.
Kann man Familial nonmedullary thyroid carcinoma heilen?
Für die vererbte Veranlagung hinter dem familiären nicht-medullären Schilddrüsenkarzinom gibt es keine Heilung, aber der Krebs selbst lässt sich oft sehr erfolgreich behandeln, und viele Menschen sind geheilt, wenn er früh entdeckt wird. Die Behandlung umfasst in der Regel eine Operation zur Entfernung der Schilddrüse. Manche Menschen benötigen außerdem radioaktives Jod, Schilddrüsenhormontabletten und langfristige Nachkontrollen, um nach einem Wiederauftreten des Krebses zu schauen.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Für viele Menschen mit familiärem nicht-medullärem Schilddrüsenkarzinom liegt der Schwerpunkt der Behandlung meist auf Eingriffen und enger Nachsorge statt auf Medikamenten im Alltag. Die Operation ist oft die wichtigste Behandlung, und manche Menschen brauchen danach auch radioaktives Iod oder regelmäßige bildgebende Kontrollen. Die Versorgung bei dieser Erkrankung bedeutet häufig, die Krebsbehandlung mit genetischer Beratung und langfristiger Überwachung zu verbinden, weil auch nahe Verwandte betroffen sein können.
Eine Operation zur Entfernung eines Teils oder der gesamten Schilddrüse ist oft die wichtigste Behandlung beim familiären nicht-medullären Schilddrüsenkarzinom. Der genaue Eingriff hängt von der Tumorgröße, davon ab, ob mehr als ein Schilddrüsenknoten vorhanden ist, und davon, wie stark das familiäre Muster ausgeprägt ist.
Wenn Scans oder eine Biopsie darauf hindeuten, dass sich der Krebs auf nahe Lymphknoten ausgebreitet hat, können diese Knoten bei derselben Operation entfernt werden. Das kann helfen, das Risiko zu senken, dass Krebszellen im Hals zurückbleiben.
Manche Menschen brauchen nach der Operation radioaktives Iod, besonders wenn der Krebs größer ist, sich über die Schilddrüse hinaus ausgebreitet hat oder Merkmale mit höherem Risiko zeigt. Diese Behandlung richtet sich gegen verbliebene Schilddrüsenzellen und kann ein wichtiger Teil der Behandlung des familiären nicht-medullären Schilddrüsenkarzinoms sein.
In sorgfältig ausgewählten Fällen können sehr kleine Schilddrüsenkarzinome mit Ultraschall engmaschig beobachtet werden, statt sie sofort zu behandeln. Nicht jeder Ansatz wirkt gleich, und bei Familien mit starkem erblichen Muster entscheiden sich Ärztinnen und Ärzte möglicherweise eher für eine Operation als für Beobachtung.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei den meisten Menschen mit familiärem nicht-medullärem Schilddrüsenkarzinom richtet sich die Behandlung eher nach der Art und dem Stadium des Krebses als nach vererbten Unterschieden darin, wie Medikamente wirken. Nach einer Operation brauchen viele Schilddrüsenhormon-Tabletten, und die Dosis wird im Laufe der Zeit meist anhand von Blutuntersuchungen und Symptomen angepasst, da sich eine Person mit einer Dosis wohlfühlen kann, die für jemand anderen zu hoch oder zu niedrig ist. In fortgeschritteneren Fällen können einige Krebsmedikamente bei verschiedenen Menschen unterschiedlich wirken oder unterschiedliche Nebenwirkungen verursachen, aber eine genbasierte Anpassung von Medikamenten ist für diese Erkrankung noch kein fester Bestandteil der Behandlung.
Pharmakologische Behandlungen
Bei vielen Menschen mit familiärem nichtmedullärem Schilddrüsenkarzinom ist die Medizin nicht die wichtigste Erstbehandlung, weil die Operation meist die zentrale Rolle spielt. Die am häufigsten eingesetzten Arzneimittel sind Schilddrüsenhormonersatzpräparate, um den Hormonspiegel normal zu halten, und in vielen Fällen, um das thyroid-stimulierende Hormon nach der Operation zu senken. Manchmal wird radioaktives Jod eingesetzt, um verbliebene Schilddrüsenkrebszellen zu behandeln, und eine kleine Zahl von Menschen mit fortgeschrittener oder behandlungsresistenter Erkrankung benötigt möglicherweise zielgerichtete Krebsmedikamente. Nicht jeder spricht in derselben Weise auf dasselbe Medikament an.
Levothyroxin ist das am häufigsten eingesetzte Langzeitmedikament nach der Entfernung der Schilddrüse bei familiärem nichtmedullärem Schilddrüsenkarzinom. Es ersetzt das Schilddrüsenhormon, das dein Körper nicht mehr selbst bilden kann, und hält oft auch das thyroid-stimulierende Hormon niedrig, was helfen kann, die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Tumorwachstums zu verringern.
Radioaktives Jod, auch I-131 genannt, kann nach der Operation eingesetzt werden, wenn Ärztinnen und Ärzte vermuten, dass noch Schilddrüsengewebe oder Krebszellen vorhanden sein könnten. Es wird eingenommen und wirkt, weil Schilddrüsenzellen Jod aufnehmen. Es ist aber nicht für alle Menschen mit familiärem nichtmedullärem Schilddrüsenkarzinom nötig.
Manche Menschen mit familiärem nichtmedullärem Schilddrüsenkarzinom erhalten eine etwas höhere Levothyroxin-Dosis, um das thyroid-stimulierende Hormon zu unterdrücken, oft abgekürzt als TSH. Das ist ein häufiger Teil der Behandlung nach der Operation, besonders wenn das Rückfallrisiko höher ist. Die Dosis muss jedoch gegen Nebenwirkungen wie Herzklopfen oder Knochenschwund im Laufe der Zeit abgewogen werden.
Lenvatinib und Sorafenib sind zielgerichtete Medikamente, die bei differenzierten Schilddrüsenkarzinomen eingesetzt werden, die sich ausgebreitet haben oder nicht mehr auf radioaktives Jod ansprechen. Diese Arzneimittel gehören nicht zur Routineversorgung bei frühem familiärem nichtmedullärem Schilddrüsenkarzinom, können aber das Tumorwachstum bei fortgeschrittener Erkrankung verlangsamen.
Genetische Einflüsse
Wenn bei mehreren nahen Angehörigen ein nichtmedulläres Schilddrüsenkarzinom auftritt, kann das beeinflussen, wie eine Familie das zukünftige Risiko und Vorsorgeuntersuchungen einschätzt. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familienanamnese dabei eine Rolle spielt. Beim familiären nichtmedullären Schilddrüsenkarzinom spricht das familiäre Muster selbst für eine erbliche Veranlagung, und in einigen Familien scheint das Risiko von einem Elternteil auf das Kind in einem sogenannten autosomal-dominanten Muster weitergegeben zu werden. Dennoch gibt es kein einzelnes Gen, das die meisten Fälle des familiären nichtmedullären Schilddrüsenkarzinoms erklärt. Deshalb können die Testergebnisse weniger eindeutig sein als bei manchen anderen erblichen Krebserkrankungen. In einer kleineren Zahl von Familien ist das Schilddrüsenkarzinom Teil eines umfassenderen erblichen Syndroms, das durch eine bekannte Genveränderung verursacht wird. Dann können eine genetische Beratung und manchmal auch Tests helfen, das Risiko für Angehörige genauer einzuordnen. Selbst bei einer ausgeprägten Familienanamnese für Schilddrüsenkrebs entwickelt nicht jede Person in der Familie einen Krebs. Diese Vorgeschichte kann aber dabei helfen zu entscheiden, wer von einer früheren Abklärung und einer engmaschigeren Nachsorge profitieren könnte.
Ist Familial nonmedullary thyroid carcinoma genetisch bedingt?
Die Genetik ist beim familiären nicht-medullären Schilddrüsenkarzinom sehr wichtig, weil es oft in Familien auftritt. Vererbte Genveränderungen können das Risiko erhöhen, aber das genaue Gen wird nicht in jeder Familie gefunden, sodass die Muster variieren können.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Veränderungen in Genen sind ein normaler Teil des Menschseins und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten dieser Veränderungen beeinflussen die Gesundheit nicht direkt und sind einfach Teil der natürlichen menschlichen Variation. Bei vielen Genen weist eine mit einer Erkrankung verknüpfte Veränderung eher auf einen möglichen Zusammenhang hin als auf eine sichere Diagnose, vor allem wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Fällen reicht jedoch eine einzelne, gut verstandene Veränderung in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Für viele Menschen mit familiärem nichtmedullärem Schilddrüsenkarzinom können genetische Faktoren die Behandlungsentscheidung schon beeinflussen, bevor Symptome auftreten. Wenn mehrere Verwandte an Schilddrüsenkrebs erkrankt sind, können Ärztinnen oder Ärzte eine engmaschigere Kontrolle empfehlen und, sobald Krebs festgestellt wird, eher zu einer früheren Operation tendieren oder mehr Schilddrüsengewebe entfernen als bei einem einmaligen, nicht familiären Fall. Bei dieser Erkrankung ist die vererbte Genveränderung oft wichtiger für die Behandlungsplanung als für die Vorhersage, wie dein Körper ein Arzneimittel verstoffwechselt. Nach der Operation benötigen manche Menschen radioaktives Jod, und die meisten brauchen eine lebenslange Schilddrüsenhormonersatzbehandlung. Die Wahl und die Dosis richten sich jedoch meist nach den Eigenschaften des Krebses, den Laborergebnissen, dem Alter und dem allgemeinen Gesundheitszustand und nicht nach einem standardisierten pharmakogenetischen Test. Die Genetik ist nur ein Faktor. Bei fortgeschrittener oder wiederkehrender Erkrankung kann die Untersuchung des Tumors selbst den Ärztinnen oder Ärzten manchmal helfen, zielgerichtete Arzneimittel auszuwählen, falls sie benötigt werden. Wenn Menschen also fragen, wie sich die Genetik auf die Behandlung des familiären nichtmedullären Schilddrüsenkarzinoms auswirkt, lautet die wichtigste Antwort: Das vererbte Risiko hilft dabei, den Zeitpunkt, das Ausmaß der Behandlung und die Untersuchung der Familie zu steuern, während die Arzneimittelwirkung meist weniger stark von der vererbten Genetik beeinflusst wird.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Familiäres nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom kann manchmal für sich allein auftreten, in einigen Familien tritt es jedoch zusammen mit anderen erblichen Erkrankungen auf, die das Risiko für weitere Wucherungen oder Krebserkrankungen erhöhen. Ein weiterer wichtiger Aspekt ist die mögliche Verbindung mit anderen Krankheiten: Das ist besonders relevant, wenn mehrere Angehörige Schilddrüsenkrebs, Darmpolypen, Brust- oder Gebärmutterwucherungen oder andere ungewöhnliche Tumoren über mehrere Generationen hinweg haben. In solchen Fällen suchen Ärztinnen oder Ärzte möglicherweise nach einem breiter angelegten erblichen Syndrom, statt den Schilddrüsenkrebs isoliert zu betrachten. Für viele Menschen mit familiärem nicht-medullärem Schilddrüsenkarzinom kann das zusätzliche Untersuchungen auf damit verbundene Gesundheitsprobleme und einen genaueren Blick auf die Familiengeschichte bedeuten, nicht nur eine Behandlung der Schilddrüse selbst. Die Wechselwirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen, und viele Familien mit familiärem nicht-medullärem Schilddrüsenkarzinom haben keine klar zugeordnete zweite Erkrankung. Wenn es Hinweise auf Überschneidungen gibt, kann eine genetische Beratung dabei helfen zu klären, ob Untersuchungen und eine Nachsorge für andere Erkrankungen sinnvoll sein können.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Familial nonmedullary thyroid carcinoma verursachen?
Viele der gleichen Anzeichen, die auch bei familiärem nicht-medullärem Schilddrüsenkarzinom auftreten, wie ein Knoten am Hals, Heiserkeit oder Schluckbeschwerden, können auch bei häufigen Schilddrüsenknoten, einer vergrößerten Schilddrüse, die als Struma bezeichnet wird, einer Schilddrüsenentzündung oder einer mit Flüssigkeit gefüllten Schilddrüsenzyste vorkommen. Andere nicht vererbte Schilddrüsenkarzinome und manchmal sogar geschwollene Lymphknoten am Hals können ebenfalls ähnlich aussehen, sodass Ärztinnen und Ärzte in der Regel eine Untersuchung und Tests brauchen, um sie voneinander zu unterscheiden.
Geschichte
Familien und Gemeinschaften bemerkten früher, dass Schilddrüsenerkrankungen bei mehr als einem nahen Verwandten auftraten, auch wenn niemand dafür einen klaren Namen hatte. Ein Elternteil musste vielleicht in der Lebensmitte wegen eines Schilddrüsenknotens operiert werden, und Jahre später erfährt ein erwachsenes Kind, dass es ebenfalls ein Schilddrüsenkarzinom hat, das in den Schilddrüsenzellen beginnt, nicht aber in den hormonerzeugenden C-Zellen. Dieses Muster bezeichnen Ärztinnen und Ärzte heute als familiäres nichtmedulläres Schilddrüsenkarzinom.
Lange Zeit wurden diese Fälle zusammen mit häufigeren Schilddrüsenkrebsarten eingeordnet, und der familiäre Zusammenhang ließ sich leicht übersehen. Als sich die Dokumentation im 20. Jahrhundert verbesserte, begannen Ärztinnen und Ärzte, Familien zu beschreiben, in denen mehrere Verwandte ähnliche Schilddrüsenkarzinome entwickelten, manchmal in jüngerem Alter oder über mehrere Generationen hinweg waren mehr als eine Person betroffen. Diese Berichte waren sich nicht immer einig, wie die Erkrankung genau definiert werden sollte, weil Schilddrüsenkrebs relativ häufig ist und in manchen Familien auch zufällig mehr als ein Fall auftreten kann.
Mit der Zeit wurden klarere Kriterien entwickelt, um wahrscheinliche familiäre Fälle von nicht zusammenhängenden Fällen zu unterscheiden. Forschende lernten auch, dass das familiäre nichtmedulläre Schilddrüsenkarzinom nicht für alle Betroffenen genau gleich verläuft. In manchen Familien scheint es sich ähnlich wie die häufigeren Formen von Schilddrüsenkrebs zu verhalten, während es in anderen früher auftreten oder mehrere Verwandte betreffen kann. Das ist ein Grund dafür, warum die Familienanamnese ein so wichtiger Teil der Schilddrüsenversorgung wurde.
In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein gewachsen, weil Ultraschalluntersuchungen, die Pathologie und langfristige Familienstudien diese Muster leichter erkennbar gemacht haben. Darauf aufbauend fanden Forschende später heraus, dass Genetik in einigen Familien eine Rolle spielen kann, auch wenn das vollständige Bild noch weiter geklärt wird. Dieses Wissen hilft zu erklären, warum Ärztinnen und Ärzte bei den frühen Symptomen des familiären nichtmedullären Schilddrüsenkarzinoms gezielt nach Verwandten mit Schilddrüsenknoten, Schilddrüsenoperationen oder Schilddrüsenkrebs fragen können.