Die familiäre multinoduläre Struma ist eine Erkrankung, bei der sich die Schilddrüse vergrößert und mehrere Knoten entwickelt, oft über viele Jahre hinweg. Sie tritt meist bei mehreren Familienmitgliedern auf und wird häufig in der Jugend oder im Erwachsenenalter bemerkt, auch wenn das Alter beim Auftreten variieren kann. Viele Menschen mit familiärer multinodulärer Struma haben anfangs keine Beschwerden, aber bei manchen entwickeln sich eine sichtbare Schwellung am Hals, ein Druckgefühl, Schluckbeschwerden oder Anzeichen einer Schilddrüsenüberfunktion oder Schilddrüsenunterfunktion. Nicht bei allen verläuft sie gleich. Eine familiäre multinoduläre Struma ist in der Regel nicht lebensbedrohlich, und die Behandlung kann in manchen Fällen eine regelmäßige Kontrolle, Schilddrüsenmedikamente oder eine Operation umfassen, wenn die Struma groß ist, Beschwerden verursacht oder der Verdacht auf Krebs besteht.
Wie viele Menschen leben mit Familial multinodular goiter?
Genaue weltweite und US-amerikanische Fallzahlen für die familiäre multinoduläre Struma, eine vererbte Form der Schilddrüsenvergrößerung mit mehreren Knoten, werden von keiner einzelnen maßgeblichen Quelle einheitlich angegeben. Sie gilt als selten, aber aktuelle bevölkerungsbasierte Schätzungen dazu, wie viele Menschen weltweit oder in den Vereinigten Staaten damit leben, sind nicht zuverlässig verfügbar, weil Fälle oft Familie für Familie beschrieben werden, statt in großen Registern gezählt zu werden.
Überblick
Familial multinodular goiterSymptome
Eine familiäre multinoduläre Struma verursacht oft einen sichtbaren oder tastbaren Knoten an der Vorderseite des Halses. Viele Menschen haben anfangs keine Beschwerden, aber einige bemerken Druck im Hals, Schluckbeschwerden, Heiserkeit oder Atembeschwerden.
Ausblick und Prognose
Viele Menschen mit familiärer multinodulärer Struma kommen mit regelmäßigen Kontrollen und, falls nötig, einer Behandlung gut zurecht. Die Schilddrüse bleibt oft über Jahre stabil, auch wenn manche Druckbeschwerden, eine Überfunktion der Schilddrüse oder einen Bedarf an einer Operation entwickeln. Mit fortlaufender Versorgung ist die Langzeitprognose in der Regel gut.
Ursachen und Risikofaktoren
Der familiäre multinoduläre Kropf wird meist durch eine vererbte Genveränderung verursacht, obwohl einige Fälle mit einer neuen Veränderung bei der betroffenen Person beginnen. Eine geringe Jodzufuhr, weibliches Geschlecht und hormonelle Veränderungen wie Pubertät oder Schwangerschaft können das Wachstum und den Schweregrad verstärken.
Genetische Einflüsse
Genetik ist bei der familiären multinodulären Struma sehr wichtig, da sie oft familiär gehäuft auftritt. Veränderungen in mehreren Genen können das Risiko erhöhen, aber nicht bei allen, die sie erben, entwickeln sich dieselben Veränderungen der Schilddrüse oder dieselben Beschwerden.
Diagnose
Die Diagnose eines familiären multinodulären Kropfs beginnt normalerweise mit einer Untersuchung deines Halses und einem Ultraschall der Schilddrüse. Dabei achten Ärztinnen und Ärzte auf klinische Merkmale, die Familienanamnese und Blutuntersuchungen der Schilddrüse. Eine genetische Untersuchung kann in manchen Familien helfen, die Diagnose zu bestätigen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung des familiären multinodulären Kropfs hängt von der Größe der Schilddrüse, den Beschwerden und den Hormonwerten ab. Viele Menschen werden mit Untersuchungen, Bluttests und Ultraschall überwacht, während eine Schilddrüsenunterfunktion oder Schilddrüsenüberfunktion mit Medikamenten behandelt werden kann. Große oder belastende Kropfvergrößerungen können eine Operation erfordern.
Symptome
Der familiäre multinoduläre Kropf verursacht oft eine langsam größer werdende, knotige Schilddrüse im unteren vorderen Halsbereich. Die Veränderungen sind anfangs oft nur leicht ausgeprägt und gehen im Alltag unter, bis sie deutlicher auffallen. Manche Menschen haben keine klaren Beschwerden, während bei anderen ein Druckgefühl im Hals oder Veränderungen der Schilddrüsenhormonwerte auftreten. Frühe Anzeichen eines familiären multinodulären Kropfs können leicht übersehen werden, vor allem wenn die Schilddrüse über Jahre hinweg langsam größer wird.
Eine Fülle oder ein sichtbarer Knoten tief vorne am Hals ist oft das auffälligste Zeichen. Er kann beim Schlucken oder wenn Hemdkragen und Halsketten enger werden, stärker bemerken lassen.
Die Schilddrüse kann sich ungleichmäßig anfühlen, mit mehreren Knoten statt einer glatten Vergrößerung. Viele Menschen mit familiärem multinodulärem Kropf bemerken das zufällig beim Rasieren, Schminken oder beim Berühren des Halses.
Ein größerer Kropf kann auf die Speiseröhre drücken und dazu führen, dass Tabletten oder feste Nahrung nur langsam hinuntergehen. Manche spüren auch ein Engegefühl im Hals oder ein Druckgefühl im Halsbereich.
Wenn die Schilddrüse groß genug wird, kann sie auf umliegende Strukturen drücken und Luftnot verursachen, besonders im Liegen oder bei körperlicher Anstrengung. Heiserkeit oder eine Veränderung der Stimme kann auftreten, auch wenn das seltener ist.
Wie Betroffene Familial multinodular goiter normalerweise zuerst bemerken?
Der familiäre multinoduläre Kropf fällt oft zunächst als langsam größer werdende Schwellung oder Vorwölbung an der Vorderseite des Halses auf. Manchmal entdeckst du ihn selbst, ein Familienmitglied oder eine Ärztin oder ein Arzt bei einer Routineuntersuchung. Bei vielen Menschen sind die ersten Anzeichen des familiären multinodulären Kropfs anfangs nur dezent und können eine sichtbare Halsanschwellung, ein Gefühl eines zu engen Kragens oder Schluck- oder Atembeschwerden umfassen, wenn die Schilddrüse so groß wird, dass sie auf benachbarte Strukturen drückt. Weil er familiär gehäuft auftritt, werden Ärztinnen und Ärzte früher aufmerksam, wenn mehrere Verwandte einen Kropf, Schilddrüsenknoten oder eine Schilddrüsenoperation hatten, noch bevor die Beschwerden deutlich werden.
Arten von Familial multinodular goiter
Familiärer multinodulärer Kropf kann familiär gehäuft auftreten, aber für diese Erkrankung gibt es keinen standardisierten Satz klar definierter klinischer Varianten, der in der alltäglichen Versorgung verwendet wird. Verschiedene Familien können unterschiedliche genetische Veränderungen haben, und das kann beeinflussen, wann sich die Schilddrüse vergrößert, wie viele Knoten sich entwickeln und wie stark die Beschwerden werden. Die Anzeichen sehen nicht bei allen gleich aus.
Anerkannte Varianten
Es gibt keine klar abgegrenzten Typen des familiären multinodulären Kropfs, die allgemein anerkannt sind. In der Praxis beschreiben Ärztinnen und Ärzte meist die Schilddrüsenveränderungen, die Hormonwerte und das familiäre Muster, statt einzelne Varianten des familiären multinodulären Kropfs zu benennen.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Wahrscheinlich nicht auf eine sinnvolle, nachgewiesene Weise: Der familiäre multinoduläre Struma wird meist durch vererbte Gene verursacht. Daher gibt es keine starken Belege dafür, dass Ernährung, Bewegung oder andere Änderungen des Lebensstils den Beginn einer Schilddrüsenschwellung oder von Knoten zuverlässig hinauszögern können. Eine Jodzufuhr im gesunden Bereich und nicht zu rauchen können die allgemeine Schilddrüsengesundheit unterstützen, aber es ist nicht gezeigt, dass diese Maßnahmen diese vererbte Erkrankung verhindern. Außerdem gibt es kein Standardmedikament, das nachweislich ihr Auftreten verhindern kann; regelmäßige Schilddrüsenkontrollen können helfen, Veränderungen früh zu erkennen. Auch wenn du nicht kontrollieren kannst, wann sie beginnt, kann eine frühe Nachsorge die Behandlung und die Kontrolle der Beschwerden erleichtern, falls Probleme auftreten.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Die Genetik kann zeigen, dass familiärer multinodulärer Kropf dazu neigt, in Familien gehäuft aufzutreten, und dass vererbte Veränderungen beeinflussen können, wie wahrscheinlich es ist, dass jemand Schilddrüsenknoten entwickelt, wie früh sie auftreten und wie groß die Schilddrüse im Lauf der Zeit wird. Selbst innerhalb derselben Familie können die Beschwerden sehr unterschiedlich sein: Manche Menschen haben jahrelang keine Symptome, während andere eine sichtbare Schwellung am Hals, ein Enge- oder Druckgefühl im Hals, Schluckbeschwerden oder Veränderungen der Schilddrüsenhormone bemerken, die Symptome einer Überfunktion oder Unterfunktion der Schilddrüse verursachen können. In den meisten Fällen kann die Genetik auf ein höheres Risiko und manchmal auf einen früheren Beginn hinweisen, aber sie kann meist nicht genau vorhersagen, welche Beschwerden jemand haben wird oder wie stark sie ausgeprägt sein werden.
Ursachen und Risikofaktoren
Die familiäre Struma multinodosa beginnt meist mit vererbten Genveränderungen, die dazu führen, dass die Schilddrüse eher ungleichmäßig wächst und sich im Laufe der Zeit mehrere Knoten bilden. Der stärkste Risikofaktor ist eine enge Familienanamnese, und Frauen sowie ältere Erwachsene in betroffenen Familien entwickeln sie oft häufiger. Eine niedrige Jodzufuhr, eine frühere Bestrahlung von Kopf oder Hals und Rauchen können das Risiko bei manchen Menschen zusätzlich erhöhen. Die Familienanamnese kann ein Teil der Geschichte sein, aber Lebensstil und Umwelt schreiben ihre eigenen Kapitel dazu. Deshalb können sich die Risikofaktoren für eine familiäre Struma multinodosa und ihr Schweregrad von einem Familienmitglied zum anderen unterscheiden.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die Hauptursache des familiären multinodulären Kropfs ist eine vererbte Veranlagung der Schilddrüse an der Vorderseite des Halses, ungleichmäßig zu wachsen und mehrere Knoten zu bilden. Deshalb ist eine starke familiäre Vorbelastung der wichtigste Risikofaktor. Er kommt auch bei Frauen häufiger vor und tritt mit zunehmendem Alter tendenziell wahrscheinlicher auf. Eine geringe Jodzufuhr, Rauchen und manchmal eine frühere Strahlenbelastung des Halses können dieses vererbte Risiko zusätzlich erhöhen.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Eine familiäre multinoduläre Struma entwickelt sich oft, wenn eine bereits zu einer Überwucherung neigende Schilddrüse im Laufe der Zeit weiteren Einflüssen ausgesetzt ist. Einige Risiken liegen im Körper selbst, andere kommen aus der Umwelt. Für viele gehören zu den wichtigsten Risikofaktoren einer familiären multinodulären Struma das weibliche Geschlecht, höheres Alter, eine zu geringe oder zu starke Jodzufuhr, wiederholte Signale, die die Schilddrüse stärker arbeiten lassen, und eine frühere Bestrahlung des Halses. Das Vorliegen eines oder mehrerer dieser Faktoren kann die Wahrscheinlichkeit einer Schilddrüsenvergrößerung und von Knoten erhöhen, macht sie aber nicht sicher.
Frauen entwickeln häufiger eine multinoduläre Schilddrüsenvergrößerung als Männer. Hormonveränderungen im Erwachsenenleben können dazu führen, dass eine anfällige Schilddrüse eher Knoten bildet.
Schilddrüsenknoten und eine Vergrößerung der Drüse treten mit zunehmendem Alter häufiger auf, besonders nach der Lebensmitte. Eine familiäre multinoduläre Struma kann in manchen Familien früher auftreten, doch das Alter erhöht weiterhin die Wahrscheinlichkeit, dass Knoten entstehen.
Eine über viele Jahre zu geringe Jodzufuhr kann die Schilddrüse dazu bringen, größer zu werden, weil sie versucht, die Hormonwerte stabil zu halten. Bei manchen Menschen kann auch eine sehr hohe Jodzufuhr das normale Wachstum und die Funktion der Schilddrüse stören.
Wenn der Körper der Schilddrüse immer wieder signalisiert, stärker zu arbeiten, kann die Drüse mit der Zeit wachsen und knotig werden. Das kann bei einer Schilddrüsenunterfunktion oder anderen Erkrankungen passieren, die die schilddrüsenstimulierenden Signale dauerhaft erhöhen.
Genetische Risikofaktoren
Wenn du bei mehreren Angehörigen eine Schilddrüsenschwellung oder Schilddrüsenknoten siehst, kann das ein Hinweis darauf sein, dass die Veranlagung vererbt ist. Der familiäre multinoduläre Kropf beruht meist auf Veränderungen in Genen, die das Schilddrüsenwachstum oder die Hormonbildung der Drüse beeinflussen. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Die genetischen Ursachen des familiären multinodulären Kropfs sind vielfältig, und in vielen Familien wird kein einzelnes Gen gefunden, obwohl das Muster eindeutig in der Familie vorkommt.
Familienanamnese: Wenn ein Elternteil, ein Geschwister oder mehrere nahe Angehörige einen Kropf oder Schilddrüsenknoten haben, ist das einer der stärksten genetischen Risikofaktoren. Dieses familiäre Muster kann auch dann wichtig sein, wenn die genetische Untersuchung keine bekannte Ursache findet.
Autosomal-dominant: In vielen Familien wird die Veranlagung autosomal-dominant vererbt, das heißt, ein betroffener Elternteil kann das Risiko weitergeben. Die Erkrankung kann sich bei einzelnen Angehörigen trotzdem unterschiedlich zeigen, mit früherem oder späterem Beginn und mit mehr oder weniger Knoten.
DICER1-Veränderungen: Vererbte Veränderungen in DICER1 sind eine bekannte Ursache des familiären multinodulären Kropfs, oft mit Knoten, die in der Kindheit, im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. Da DICER1 auch die Wahrscheinlichkeit für bestimmte andere Tumoren erhöhen kann, fragen Ärztinnen oder Ärzte möglicherweise nach einer breiteren Familienanamnese.
Hormone bildende Gene: Seltene vererbte Veränderungen in Genen, die der Schilddrüse bei der Hormonbildung helfen, darunter TG oder TPO, können dazu führen, dass die Drüse sich vergrößert und im Laufe der Zeit multinodulär wird. Einige Familien mit diesen Veränderungen haben auch niedrige Schilddrüsenhormonspiegel, bei anderen stehen aber vor allem Kropf oder Knoten im Vordergrund.
Unbekannte Gene: In vielen Familien mit familiärem multinodulärem Kropf wurde die vererbte Ursache bisher nicht einem bestimmten Gen zugeordnet. Das spricht dafür, dass mehrere verschiedene Gene oder eine Kombination davon zu einem ähnlichen Schilddrüsenmuster führen können.
Lebensstil-Risikofaktoren
Der familiäre multinoduläre Kropf ist vererbt. Lebensgewohnheiten verursachen ihn daher nicht, sie können aber die Vergrößerung der Schilddrüse, die Belastung durch Beschwerden und die Wahrscheinlichkeit einer Schilddrüsenhormon-Störung im Laufe der Zeit beeinflussen. Wenn Menschen fragen, wie der Lebensstil den familiären multinodulären Kropf beeinflusst, geht es vor allem um die Jodzufuhr, das Rauchen, Ernährungsweisen, die die Schilddrüsenfunktion beeinträchtigen, sowie um die konsequente Umsetzung von Behandlung und Kontrolle. Diese Faktoren sind besonders wichtig, weil sie beeinflussen können, wie schnell der Kropf wächst und wie ausgeprägt Druckbeschwerden werden.
Zu wenig Jod kann die Schilddrüse dazu bringen, sich weiter zu vergrößern, weil sie versucht, genug Hormon zu bilden. Eine sehr hohe Jodzufuhr durch Nahrungsergänzungsmittel, Kelp oder Algenprodukte kann bei manchen Menschen mit knotiger Schilddrüsenerkrankung ebenfalls eine Schilddrüsenfunktionsstörung auslösen.
Rauchen setzt die Schilddrüse Thiocyanat aus, das die Jodverwertung stört und das Wachstum des Kropfes fördern kann. Beim familiären multinodulären Kropf kann das die Vergrößerung verschlimmern und die Wahrscheinlichkeit von Druckbeschwerden oder einer abnormen Schilddrüsenfunktion erhöhen.
Sehr große und häufige Mengen roher Kreuzblütler oder ähnlicher goitrogenhaltiger Lebensmittel können die Bildung von Schilddrüsenhormonen beeinträchtigen, besonders wenn die Jodzufuhr ohnehin knapp ist. Bei normaler, ausgewogener Ernährung spielt das meist keine Rolle, aber extreme Ernährungsweisen können zu den lebensstilbedingten Risikofaktoren für familiären multinodulären Kropf gehören.
Wenn du Schilddrüsenmedikamente, Jodempfehlungen oder Kontrolluntersuchungen auslässt, können sich Knoten vergrößern, ohne dass es bemerkt wird. Eine schlechte Therapietreue kann außerdem die spätere Erkennung einer Über- oder Unterfunktion der Schilddrüse, die mit dem Kropf zusammenhängt, verzögern.
Risikoprävention
Bei familiärem multinodulärem Kropf kannst du die zugrunde liegende Neigung zur Bildung von Schilddrüsenknoten meist nicht vollständig verhindern, weil sie in Familien gehäuft auftreten kann. Vorbeugung bedeutet vor allem, vermeidbare Auslöser zu verringern, Veränderungen früh zu erkennen und die Wahrscheinlichkeit von Druckbeschwerden oder Schilddrüsenhormonstörungen später zu senken. Einige Maßnahmen zur Vorbeugung gelten allgemein, andere sind auf Menschen mit bestimmten Risiken zugeschnitten. Wenn mehrere Angehörige eine Schilddrüsenvergrößerung hatten, kann eine regelmäßige ärztliche Nachsorge einen großen Unterschied machen.
Zu wenig Jod kann die Schilddrüse stärker arbeiten lassen und bei familiärem multinodulärem Kropf das Risiko für ein Wachstum des Kropfes erhöhen. Die Verwendung von Jodsalz und die Deckung des täglichen Jodbedarfs über die Ernährung oder über Nahrungsergänzungsmittel, wenn deine Ärztin oder dein Arzt sie empfiehlt, kann dazu beitragen, die Schilddrüsengesundheit zu schützen.
Eine sehr hohe Jodzufuhr kann bei manchen Menschen mit familiärem multinodulärem Kropf ebenfalls die Schilddrüsenfunktion stören. Sei vorsichtig mit Kelp- oder Algenpräparaten und sag deiner Ärztin oder deinem Arzt Bescheid, bevor du Produkte verwendest, die große Mengen Jod enthalten könnten.
Wenn multinodulärer Kropf in deiner Familie vorkommt, teile diese Vorgeschichte deiner Ärztin oder deinem Arzt mit, auch wenn du dich wohlfühlst. Wenn du deine Risiken kennst, kann das dabei helfen zu entscheiden, welche Vorbeugungsmaßnahmen am wichtigsten sind, auch wann mit Schilddrüsenuntersuchungen oder Bluttests begonnen werden sollte.
Regelmäßige Untersuchungen des Halses, Bluttests zur Schilddrüse und manchmal auch ein Ultraschall können eine Vergrößerung erkennen, bevor sie Schluckbeschwerden, eine sichtbare Schwellung am Hals oder andere frühe Anzeichen eines familiären multinodulären Kropfes verursacht. Vorbeugung wirkt am besten zusammen mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen.
Kann man Familial multinodular goiter vorbeugen?
Nicht vollständig. Da die familiäre multinoduläre Struma eine ererbte Veranlagung ist, bei der sich die Schilddrüse im Hals vergrößert und Knoten bildet, gibt es keinen sicheren Weg, sie zu verhindern, wenn sie in deiner Familie vorkommt. Ausreichend Jod, das Vermeiden von Rauchen und regelmäßige Schilddrüsenkontrollen können helfen, zusätzliche Risiken zu senken oder Veränderungen früh zu erkennen, aber sie können nicht garantieren, dass sie nicht auftritt.
Übertragung
Familiäre multinoduläre Struma ist nicht ansteckend. Du kannst sie also nicht durch Berührung, Husten, Küssen, Essen oder gemeinsam genutzte Räume von jemand anderem bekommen. Stattdessen tritt sie meist in Familien auf, weil eine Genveränderung, die mit dem Schilddrüsenwachstum zusammenhängt, von einem Elternteil an das Kind weitergegeben werden kann.
Wenn Menschen fragen, wie die familiäre multinoduläre Struma vererbt wird, ist das Muster oft so: Ein Elternteil mit der Genveränderung hat bei jedem Kind eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2, also 50 %, sie weiterzugeben. Allerdings entwickelt nicht jede Person, die sie erbt, die gleichen Veränderungen an der Schilddrüse. In manchen Familien tritt die Erkrankung zum ersten Mal auf, weil sich eine neue genetische Veränderung gebildet hat und nicht, weil sie von einem Elternteil vererbt wurde.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe eine genetische Abklärung in Betracht, wenn mehrere nahe Angehörige eine multinoduläre Struma haben, wenn Knoten in jungen Jahren auftreten oder wenn es in der Familie Schilddrüsenkrebs gibt. Eine Untersuchung gehört nicht bei jedem Schilddrüsenknoten zur Routine, kann aber bei eindeutig familiären Fällen dabei helfen, ein früheres Schilddrüsen-Ultraschallscreening und eine fachärztliche Nachsorge zu planen.
Diagnose
Eine familiäre multinoduläre Struma wird meist vermutet, wenn jemand eine knotigere, vergrößerte Schilddrüse entwickelt oder Verwandte mit ähnlichen Schilddrüsenproblemen hat. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung. Die Diagnose einer familiären multinodulären Struma beruht meist auf einer Untersuchung des Halses, Schilddrüsentests, bildgebenden Verfahren und manchmal auf einer Biopsie oder genetischen Abklärung.
Deine Ärztin oder dein Arzt fragt nach Schwellungen am Hals, Druckgefühl, Schluckbeschwerden, Stimmveränderungen und danach, wie sich die Beschwerden im Laufe der Zeit verändert haben. Eine ausführliche Familien- und Krankengeschichte kann helfen zu zeigen, ob ähnliche Schilddrüsenknoten oder Schilddrüsenoperationen in der Familie vorkommen.
Eine Ärztin oder ein Arzt tastet die Schilddrüse ab, um zu prüfen, ob sie vergrößert, ungleichmäßig oder von mehreren Knoten durchsetzt ist. Außerdem wird nach Anzeichen gesucht, dass die Struma auf benachbarte Strukturen im Hals drückt.
Blutuntersuchungen umfassen meist das schilddrüsenstimulierende Hormon und oft auch die Schilddrüsenhormonwerte, um zu sehen, wie gut die Drüse arbeitet. Diese Tests bestätigen eine familiäre multinoduläre Struma allein nicht, helfen aber, eine Über- oder Unterfunktion der Schilddrüse auszuschließen.
Der Ultraschall ist die wichtigste bildgebende Untersuchung, um die Größe der Schilddrüse sowie Anzahl und Aussehen der Knoten zu beurteilen. Er hilft bei der Diagnose einer familiären multinodulären Struma und zeigt, welche Knoten enger kontrolliert werden sollten.
Wie wird Familial multinodular goiter diagnostiziert?
Familiäre multinoduläre Struma wird meist durch das Gespräch über die Beschwerden und die Familiengeschichte sowie durch die Untersuchung der Schilddrüse, der kleinen hormonbildenden Drüse an der Vorderseite des Halses, diagnostiziert, um nach einer Vergrößerung oder mehreren Knoten zu suchen. Ärztinnen und Ärzte machen oft auch Bluttests, um zu sehen, wie gut die Schilddrüse arbeitet, und eine Ultraschalluntersuchung, um Größe und Anzahl der Knoten zu beurteilen. Wenn ein Knoten ungewöhnlich aussieht, kann eine kleine Nadelprobe entnommen werden, um ihn genauer zu untersuchen, und eine genetische Untersuchung kann erwogen werden, wenn dieses Problem eindeutig in einer Familie vorkommt, aber sie ist nicht für alle nötig.
Stadien von Familial multinodular goiter
Der familiäre multinoduläre Kropf hat keine definierten Fortschrittsstadien. Das liegt daran, dass er sich im Verlauf meist auf unterschiedliche Weise entwickelt, wobei die Knoten in der Schilddrüse langsam wachsen oder stabil bleiben, statt feste Stadien zu durchlaufen. Ärztinnen und Ärzte beginnen in der Regel mit einem Gespräch über ein Spannungsgefühl am Hals, Veränderungen beim Schlucken oder andere frühe Anzeichen eines familiären multinodulären Kropfs, untersuchen dann die Schilddrüse und veranlassen häufig eine Ultraschalluntersuchung. Blutuntersuchungen zur Kontrolle der Schilddrüsenfunktion werden häufig eingesetzt, und die laufende Nachsorge hilft dabei, zu verfolgen, ob sich der Kropf in seiner Größe verändert oder Druckbeschwerden verursacht.
Ausblick und Prognose
Die Aussicht für Menschen mit familiärer multinodulärer Struma ist in der Regel gut, besonders wenn die Schilddrüsenvergrößerung beobachtet und behandelt wird, bevor sie Kompressionssymptome oder eine ausgeprägte Schilddrüsenfunktionsstörung verursacht. Viele Betroffene haben einen chronischen, langsam fortschreitenden Verlauf und benötigen im Verlauf möglicherweise eine Schilddrüsenhormontherapie, radioaktives Jod oder eine Operation, wenn die Struma groß wird, Beschwerden verursacht oder kosmetisch stört. Die Schilddrüsenfunktion kann über Jahre normal bleiben, aber bei einigen Menschen entwickelt sich im Laufe der Zeit eine Hypothyreose oder, seltener, eine Hyperthyreose. Die Sterblichkeit ist durch die Struma selbst in der Regel nicht erhöht, und Todesfälle, die direkt auf eine familiäre multinoduläre Struma zurückzuführen sind, sind selten. Die Prognose ist ungünstiger, wenn es zu einer deutlichen Einengung der Atemwege oder der Schluckwege, zu erneutem Wachstum nach der Behandlung oder zu einem damit verbundenen Schilddrüsenkrebs kommt, obwohl die meisten Schilddrüsenknoten bei dieser Erkrankung gutartig sind. Eine regelmäßige Nachsorge mit Ultraschall und Schilddrüsenfunktionstests hilft, die insgesamt günstige Langzeitprognose zu erhalten.
Langzeitwirkungen
Bei vielen Menschen mit familiärem multinodulärem Kropf ist das wichtigste langfristige Problem, dass die Schilddrüse über die Jahre langsam größer und unregelmäßiger werden kann. Die Langzeitfolgen sind sehr unterschiedlich. Sie reichen von einem kleinen Kropf, der kaum Beschwerden verursacht, bis zu einem größeren Kropf, der das Schlucken, Atmen oder die Schilddrüsenhormonspiegel beeinträchtigt. Die frühen Symptome eines familiären multinodulären Kropfs können dezent sein, sodass manche Menschen Veränderungen erst bemerken, wenn der Hals voller aussieht oder Druckbeschwerden auftreten.
Die Schilddrüse vergrößert sich oft im Laufe der Zeit allmählich, und mehrere Knoten lassen sich leichter tasten oder sehen. Für viele bedeutet das einen voller wirkenden Hals oder ein Druckgefühl vorne im Hals.
Wenn der Kropf größer wird, kann er auf nahe gelegene Strukturen im Hals drücken. Das kann zu Schluckbeschwerden, einem Engegefühl im Liegen, Husten oder Atemnot führen, besonders wenn der Kropf sich nach unten hinter das Brustbein ausdehnt.
Manche Menschen entwickeln Heiserkeit oder eine schwächere Stimme, weil die vergrößerte Schilddrüse das Gewebe um den Kehlkopf herum beeinflusst. Das ist nicht die häufigste Langzeitfolge, kann aber auftreten, wenn der Kropf groß wird.
Viele Menschen mit familiärem multinodulärem Kropf haben über Jahre normale Schilddrüsenhormonspiegel, bei manchen kommt es aber später zu einer Unter- oder Überfunktion der Schilddrüse. Dann können zu den Langzeitfolgen Müdigkeit, Gewichtsveränderungen, Wärme- oder Kälteunverträglichkeit und Veränderungen der Herzfrequenz gehören.
Wie ist es, mit Familial multinodular goiter zu leben?
Mit einem familiären multinodulären Kropf kann es jahrelang ruhig bleiben, dann aber langsam auffälliger werden, wenn die Schilddrüse größer wird und eine sichtbare Schwellung am Hals verursacht, ein Druckgefühl, Schluckbeschwerden, Heiserkeit oder bei einigen Menschen Veränderungen durch eine Über- oder Unterfunktion der Schilddrüse auftreten. Im Alltag können regelmäßige Blutuntersuchungen, Schilddrüsenultraschall und manchmal eine Operation oder eine Behandlung mit Schilddrüsenmedikamenten dazugehören. Beschwerden wie Unbehagen, Unsicherheit wegen des Aussehens oder Müdigkeit können sich auf Arbeit, Schlaf, Bewegung und dein soziales Selbstvertrauen auswirken. Weil die Erkrankung in Familien vorkommt, kann sie auch die Menschen um dich herum betreffen: Angehörige müssen möglicherweise untersucht werden, und Familienmitglieder tragen oft die praktische und emotionale Last von Terminen, Behandlungsentscheidungen und der Sorge, wer sonst noch betroffen sein könnte.
Behandlung und Medikamente
Eine familiäre multinoduläre Struma wird je nach Größe der Schilddrüse, danach beurteilt, ob sie zu viel Hormon bildet, und danach, wie stark sie deinen Alltag beeinträchtigt behandelt. Manche Menschen haben nur eine sichtbare Schwellung am Hals, während andere Druckgefühl, Schluckbeschwerden oder ein Engegefühl bemerken, wenn sie flach liegen. Viele Menschen mit familiärer multinodulärer Struma brauchen nur regelmäßige Kontrolluntersuchungen, Bluttests und Ultraschalluntersuchungen, wenn die Knoten keine Beschwerden oder Hormonprobleme verursachen. Wenn eine Behandlung nötig ist, können dazu Medikamente gehören, um eine überaktive Schilddrüse zu kontrollieren, in manchen Fällen radioaktives Jod, um Schilddrüsengewebe zu verkleinern, oder eine Operation, bei der ein Teil oder die gesamte Schilddrüse entfernt wird, wenn die Struma groß ist, weiter wächst oder der Verdacht auf Krebs besteht. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, und der beste Behandlungsplan hängt oft vom Alter, vom allgemeinen Gesundheitszustand, von der Familienanamnese und davon ab, ob sich frühe Anzeichen einer familiären multinodulären Struma im Laufe der Zeit verschlimmern. Nach einer Operation oder anderen Behandlung brauchen manche Menschen auf lange Sicht einen Schilddrüsenhormonersatz und eine Nachsorge, damit die Hormonwerte im gesunden Bereich bleiben.
Kann man Familial multinodular goiter heilen?
Nein, es gibt keine Heilung für den familiären multinodulären Kropf, weil die vererbte Neigung, eine vergrößerte Schilddrüse mit mehreren Knoten zu entwickeln, nicht verschwindet. Eine Behandlung kann trotzdem viel helfen, indem die Schilddrüsenhormonwerte überwacht werden, bei Bedarf Medikamente eingesetzt werden und manchmal ein Teil der Schilddrüse oder die ganze Schilddrüse verkleinert oder entfernt wird, wenn dadurch eine Schwellung, Schluckbeschwerden, Atemprobleme oder Hormonveränderungen auftreten.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Eine vergrößerte Schilddrüse kann einen sichtbaren Knoten am Hals, ein Engegefühl bei Kragen oder Schluckbeschwerden verursachen, selbst wenn die täglichen Schilddrüsenhormonwerte normal sind. Die Behandlung dieser Erkrankung beginnt oft mit einer sorgfältigen Verlaufskontrolle, weil viele Menschen mit familiärem multinodulärem Kropf nicht sofort einen Eingriff brauchen. Wenn die Drüse weiter wächst, Druckbeschwerden verursacht oder ein Knoten verdächtig aussieht, kann die Behandlung auf Verfahren umgestellt werden, die die Größe verringern oder einen Teil oder die gesamte Schilddrüse entfernen.
Untersuchungen mit Schilddrüsenuntersuchung, Ultraschall und Bluttests helfen dabei, zu verfolgen, wie schnell sich der Kropf verändert. Das ist oft der erste Schritt, wenn der familiäre multinoduläre Kropf keine großen Beschwerden verursacht.
Ausreichend Jod über die Nahrung ist wichtig, aber zu viel Jod aus Nahrungsergänzungsmitteln oder bestimmten Kontrastmitteln kann die Schilddrüsenschwellung manchmal verschlimmern oder Schilddrüsenprobleme auslösen. Frage deine Ärztin oder deinen Arzt, bevor du Jodpräparate einnimmst, wenn du einen familiären multinodulären Kropf hast.
Wenn die vergrößerte Schilddrüse Druck verursacht, kann langsames Essen, das Nehmen kleinerer Bissen und die Wahl weicherer Speisen Mahlzeiten angenehmer machen. Diese Schritte verkleinern den Kropf nicht, können aber die Beschwerden im Alltag lindern, während du untersucht wirst.
Eine Operation, bei der ein Teil oder die gesamte Schilddrüse entfernt wird, kann empfohlen werden, wenn die Drüse groß ist, weiter wächst, auf die Luftröhre oder die Speiseröhre drückt oder der Verdacht auf Krebs besteht. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit einer Operation, wenn die Beschwerden Atmen, Schlucken oder die Lebensqualität beeinträchtigen.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei den meisten Menschen mit familiärer Struma multinodosa helfen vererbte Genveränderungen zu erklären, warum Schilddrüsenknoten in der Familie auftreten. Sie sagen den Ärztinnen und Ärzten aber in der Regel nicht, welches Medikament am besten wirkt. Die Medikamentenwahl richtet sich eher danach, was die Schilddrüse im Alltag tut, zum Beispiel ob sie zu viel Hormon produziert, ob die Drüse vergrößert ist und welche Beschwerden die betroffene Person stören. Deshalb können zwei Angehörige mit derselben Erkrankung trotzdem eine unterschiedliche Behandlung brauchen. Anders gesagt: Im Gegensatz zu manchen anderen Gesundheitsproblemen sind genetische Unterschiede bei dieser Erkrankung noch keine routinemäßige Hilfe bei der Auswahl gängiger Medikamente.
Pharmakologische Behandlungen
Bei vielen Menschen mit familiärer Struma multinodosa wird eine Behandlung vor allem dann eingesetzt, wenn die Schilddrüse überaktiv ist, die Hormonwerte entgleist sind oder die Jodzufuhr zu gering ist. Es gibt kein Medikament, das zuverlässig alle Schilddrüsenknoten verschwinden lässt. Deshalb richtet sich die Behandlung oft nach den Beschwerden, den Schilddrüsenwerten im Blut und der Größe des Kropfs. Levothyroxin wird in ausgewählten Fällen manchmal eingesetzt, ist für die meisten Menschen mit familiärer Struma multinodosa aber keine Standardlösung. Nicht jeder spricht auf dasselbe Medikament auf die gleiche Weise an.
Levothyroxin ist eine künstlich hergestellte Form des Schilddrüsenhormons, die eingesetzt werden kann, wenn zusammen mit der familiären Struma multinodosa eine Schilddrüsenunterfunktion vorliegt. Es wurde auch versucht, damit das schilddrüsenstimulierende Hormon zu senken und weiteres Wachstum zu bremsen, doch dieser Ansatz hilft nur mäßig und kann Nebenwirkungen verursachen, wenn die Dosis zu hoch ist.
Methimazol ist das übliche Medikament, wenn Knoten zu viel Schilddrüsenhormon bilden. Propylthiouracil kann in besonderen Situationen wie einer frühen Schwangerschaft eingesetzt werden. Diese Medikamente entfernen die Knoten nicht, können aber die Beschwerden einer Schilddrüsenüberfunktion und auffällige Blutwerte kontrollieren.
Propranolol oder Atenolol können eingesetzt werden, wenn eine Schilddrüsenüberfunktion zu Herzrasen, Zittern, Schwitzen oder angstähnlichen Gefühlen führt. Manche Medikamente wirken schnell, andere brauchen Zeit. Betablocker sind die Mittel, die Beschwerden rasch lindern können, während die weitere Behandlung geplant wird.
Wenn ein Jodmangel zur Vergrößerung der Schilddrüse beiträgt, können Jodpräparate helfen, eine weitere Stimulation der Drüse zu verhindern. Das wird nur dann erwogen, wenn eine niedrige Jodzufuhr bestätigt oder stark vermutet wird, weil zu viel Jod die Schilddrüsenfunktion bei Struma multinodosa manchmal verschlechtern kann.
Genetische Einflüsse
Wenn sich bei mehreren Verwandten über die Jahre ein knotig vergrößertes Schilddrüsenvolumen entwickelt, spricht das bei familiärem multinodulärem Kropf oft eher für eine vererbte Veranlagung als für reinen Zufall. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familiengeschichte eine Rolle spielt. In vielen Familien wird familiärer multinodulärer Kropf autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass ein Elternteil mit der Genveränderung eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2 hat, sie an jedes Kind weiterzugeben. Eine gut belegte Ursache ist eine Veränderung im DICER1-Gen, auch wenn familiärer multinodulärer Kropf auf mehr als ein Gen zurückgehen kann und bei einigen Familien eine andere genetische Ursache vorliegt, die bisher nicht eindeutig identifiziert wurde. Selbst innerhalb derselben Familie können die Auswirkungen sehr unterschiedlich sein: Bei einigen Verwandten treten Schilddrüsenknoten früher auf, bei anderen später oder in milderer Form. Da die genetischen Ursachen von familiärem multinodulärem Kropf allein anhand der Beschwerden nicht immer erkennbar sind, kann eine genetische Beratung dabei helfen zu klären, ob eine Testung für dich oder deine Familie sinnvoll sein könnte.
Ist Familial multinodular goiter genetisch bedingt?
Genetik ist bei der familiären multinodulären Struma sehr wichtig, da sie oft familiär gehäuft auftritt. Veränderungen in mehreren Genen können das Risiko erhöhen, aber nicht bei allen, die sie erben, entwickeln sich dieselben Veränderungen der Schilddrüse oder dieselben Beschwerden.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Bestandteil der menschlichen Biologie und in der Allgemeinbevölkerung häufig. Die meisten dieser Varianten beeinflussen die Gesundheit nicht direkt und spiegeln einfach die natürliche menschliche Vielfalt wider. Bei vielen Genen deutet das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, vor allem wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen reicht jedoch eine einzelne, gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Ein Hemdkragen, der sich enger anfühlt, oder wiederholte Schilddrüsenkontrollen über die Jahre sind oft das, was Menschen im Alltag an einer familiären multinodulären Struma am ehesten bemerken. Bei der familiären multinodulären Struma beeinflussen vererbte genetische Veränderungen vor allem, bei wem die Erkrankung auftritt, wie früh sie sich zeigt und wie groß oder zahlreich die Schilddrüsenknoten werden, statt klar vorherzusagen, welches Schilddrüsenmedikament am besten wirkt. Die Genetik ist nur ein Faktor. Deshalb entscheiden Ärztinnen und Ärzte die Behandlung meist anhand der Schilddrüsenhormonwerte, der Größe der Struma, der Beschwerden wie Schluckbeschwerden oder Druckgefühl im Hals und der Frage, ob einzelne Knoten zu viel Hormon bilden. Wenn eine Behandlung nötig ist, erhalten viele Menschen mit familiärer multinodulärer Struma die gleichen Optionen wie bei anderen Schilddrüsenerkrankungen, zum Beispiel Schilddrüsenhormontabletten nach einer Operation oder Medikamente, die eine überaktive Schilddrüse bremsen. In manchen Familien kann ein genetischer Test bei familiärer multinodulärer Struma helfen, eine vererbte Veranlagung zu bestätigen und das Screening von Angehörigen zu steuern. Er legt jedoch meist nicht das genaue Medikament oder die Dosis fest. Regelmäßige Nachkontrollen bleiben dennoch wichtig, weil sich die Schilddrüse im Laufe der Zeit verändern kann und die Behandlung oft anhand von Bluttests, Bildgebung und Beschwerden angepasst werden muss.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Für viele Menschen mit familiärem multinodulärem Kropf ist das Hauptproblem nicht nur die Schwellung am Hals selbst, sondern auch, dass sie sich mit anderen Schilddrüsenproblemen überschneiden kann. Wenn die Schilddrüse größer und ungleichmäßig wird, kann sich bei manchen auch eine Überfunktion der Schilddrüse entwickeln. Das kann Beschwerden wie Herzrasen, Zittern, Gewichtsverlust und Schlafprobleme verstärken. Andere haben dagegen zu niedrige Schilddrüsenhormonwerte und fühlen sich müde, frierend oder verlangsamt. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Wenn der Kropf groß wird, kann er auf die Luftröhre oder die Speiseröhre drücken. Dann können sich Atemprobleme bei Menschen, die bereits Asthma oder eine andere Lungenerkrankung haben, stärker bemerkbar machen, und das Schlucken kann schwieriger werden, wenn zusätzlich andere Hals- oder Speiseröhrenprobleme bestehen. Menschen mit familiärem multinodulärem Kropf brauchen möglicherweise auch eine sorgfältige Nachsorge, wenn in der Familie Schilddrüsenkrebs vorkam, denn manche Schilddrüsenknoten verdienen genauere Kontrollen, auch wenn die meisten nicht krebsartig sind. Wenn du dich nach frühen Anzeichen eines familiären multinodulären Kropfs fragst, solltest du deiner Ärztin oder deinem Arzt von einem Druckgefühl am Hals, Stimmveränderungen, neuem Herzklopfen oder Atemnot berichten, besonders wenn du bereits mit einer anderen Schilddrüsen- oder Atemwegserkrankung lebst.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Familial multinodular goiter verursachen?
Andere Schilddrüsenerkrankungen können dem familiären multinodulären Kropf sehr ähnlich sehen, vor allem eine nicht vererbte vergrößerte Schilddrüse mit mehreren Knoten, eine entzündete Schilddrüse wie bei der Hashimoto-Krankheit oder eine überaktive Schilddrüse wie bei der Graves-Krankheit. Ärztinnen und Ärzte denken auch an einen einzelnen Schilddrüsenknoten oder eine flüssigkeitsgefüllte Zyste und, seltener, aber wichtig, an Schilddrüsenkrebs, besonders wenn die Schwellung schnell wächst, sich hart anfühlt oder Heiserkeit oder Schluckbeschwerden verursacht.
Geschichte
Lange vor modernen Scans und Labortests fiel Familien manchmal auf, dass mehrere Verwandte eine langsam größer werdende Schwellung an der Vorderseite des Halses entwickelten, oft im Abstand von Jahren. Manche hatten zunächst keine Beschwerden, während andere bemerkten, dass Kragen enger saßen, das Schlucken sich ungewohnt anfühlte oder sich ihre Stimme im Laufe der Zeit leicht veränderte. Was wir heute familiäre Struma multinodosa nennen, entstand aus diesen wiederholten Beobachtungen, vor allem wenn das Muster in mehr als einer Generation auftrat.
Über Kulturen und Zeiträume hinweg beschrieben Ärztinnen und Ärzte den Kropf in vielen Formen, doch frühe Aufzeichnungen trennten erbliche Fälle nicht immer von einem Kropf, der mit Jodmangel in der Ernährung oder anderen Schilddrüsenproblemen zusammenhing. Dadurch wurde die familiäre Struma multinodosa oft mit anderen Ursachen einer vergrößerten Schilddrüse zusammengefasst. Mit der Entwicklung der medizinischen Wissenschaft halfen bessere körperliche Untersuchungen, Ultraschall und Gewebestudien zu zeigen, dass sich die Schilddrüse in manchen Familien eher knotig und ungleichmäßig vergrößert und mehrere Knoten bildet, statt einer einzelnen glatten Schwellung.
Im Laufe der Zeit lernten Forschende auch, dass sich nicht jeder Schilddrüsenknoten gleich verhält und nicht jede Person in einer betroffenen Familie den gleichen Verlauf hat. Viele Menschen mit familiärer Struma multinodosa bemerken sie erstmals in der Jugend oder im Erwachsenenalter, während andere erst bei einer Routineuntersuchung davon erfahren. Das trug dazu bei, das heutige Verständnis zu prägen, dass die Erkrankung sehr unterschiedlich verlaufen kann, selbst innerhalb einer Familie.
In den letzten Jahrzehnten bestätigten Studien an Familien mit wiederholter Schilddrüsenvergrößerung, dass die familiäre Struma multinodosa eine genetische Grundlage haben kann, auch wenn die genaue Erklärung nicht in jeder Familie dieselbe ist. Dieser Wandel war wichtig, weil er die Erkrankung nicht mehr nur als lokale Schwellung am Hals, sondern als anerkannte Schilddrüsenerkrankung mit familiärem Muster einordnete. Diese Geschichte zu kennen, hilft zu erklären, warum Ärztinnen und Ärzte heute oft nach Verwandten mit Schilddrüsenoperationen, Halsschwellung oder frühen Anzeichen einer familiären Struma multinodosa fragen, wenn sie eine Person untersuchen.