Die familiäre bikuspide Aortenklappe ist eine vererbte Herzerkrankung, die von Geburt an besteht. Das bedeutet, dass die Aortenklappe zwei Segel statt drei hat. Viele Menschen mit familiärer bikuspider Aortenklappe fühlen sich jahrelang gut, aber bei einigen entwickeln sich Brustschmerzen, Atemnot, Schwindel oder Müdigkeit, wenn die Klappe enger wird oder undicht ist. Familiengeschichten zeigen manchmal ein Muster über mehrere Generationen hinweg, und eine familiäre bikuspide Aortenklappe kann im Kindesalter oder erst im Erwachsenenalter bei einer Routineuntersuchung oder einer Herzuntersuchung entdeckt werden. Die Prognose fällt unterschiedlich aus, weil einige Menschen nur eine leichte Erkrankung haben, während andere schwere Komplikationen wie Herzinsuffizienz, eine vergrößerte Aorta oder eine Aortendissektion entwickeln, die unbehandelt lebensbedrohlich sein können. Die Behandlung der familiären bikuspidalen Aortenklappe umfasst regelmäßige kardiologische Kontrollen, Medikamente gegen begleitende Probleme wie Bluthochdruck und manchmal eine Reparatur oder einen Ersatz der Klappe oder der Aorta, besonders wenn frühe Anzeichen der familiären bikuspidalen Aortenklappe beginnen, den Alltag zu beeinträchtigen.
Wie viele Menschen leben mit Familial bicuspid aortic valve?
Die familiäre bikuspide Aortenklappe ist eine Form der bikuspiden Aortenklappe, also der weiter gefassten Herzklappenerkrankung, von der schätzungsweise etwa 40 bis 160 Millionen Menschen weltweit und etwa 1.7 bis 6.7 Millionen Menschen in den Vereinigten Staaten betroffen sind (StatPearls, 2024; United Nations, 2024; U.S. Census Bureau, 2024). Wenn man eine gängige Definition der familiären Form zugrunde legt, nach der etwa 9% der Menschen mit bikuspider Aortenklappe ein nahes Familienmitglied haben, das ebenfalls betroffen ist, deutet das darauf hin, dass ungefähr 3.6 bis 15 Millionen Menschen weltweit und etwa 150,000 bis 600,000 Menschen in den Vereinigten Staaten die familiäre Form haben könnten. Das ist jedoch nur eine Schätzung und keine direkte Zählung (StatPearls, 2024; United Nations, 2024; U.S. Census Bureau, 2024; Huntington et al., 1997).
Überblick
Familial bicuspid aortic valveSymptome
Die familiäre bikuspide Aortenklappe verursacht oft zunächst keine Beschwerden. Wenn Anzeichen auftreten, können sie ein Herzgeräusch, Brustschmerzen, Kurzatmigkeit, Schwindel oder Ohnmacht umfassen, besonders bei körperlicher Belastung. Manche entwickeln auch Müdigkeit, wenn sich die Klappe verengt oder undicht wird.
Ausblick und Prognose
Für viele Menschen mit familiärer bikuspider Aortenklappe ist die Prognose mit regelmäßigen Herzuntersuchungen und rechtzeitiger Versorgung oft gut. Manche brauchen nie eine Behandlung, während andere später Medikamente oder einen Eingriff an der Klappe benötigen können, vor allem wenn eine Verengung oder Undichtigkeit entsteht.
Ursachen und Risikofaktoren
Die familiäre bikuspide Aortenklappe entsteht meist durch vererbte Genveränderungen, obwohl auch eine neue Veränderung auftreten kann. Das Risiko ist höher, wenn in der nahen Familie Fälle bekannt sind; Bluthochdruck, Rauchen und ein hoher Cholesterinspiegel können die Klappenprobleme oder eine damit verbundene Erweiterung der Aorta verschlimmern.
Genetische Einflüsse
Die Genetik ist bei der familiären bikuspiden Aortenklappe sehr wichtig, und vererbte Genveränderungen können das Risiko innerhalb von Familien erhöhen. Dennoch erklärt kein einzelnes Gen die meisten Fälle, sodass die Familiengeschichte oft wichtiger ist als ein genetischer Test allein.
Diagnose
Eine familiäre bikuspide Aortenklappe wird oft aufgrund klinischer Merkmale und bildgebender Befunde vermutet, insbesondere durch ein Echokardiogramm. Zur genetischen Diagnose einer familiären bikuspiden Aortenklappe können genetische Tests gehören. Nahe Angehörige werden oft untersucht, auch wenn keine Symptome vorliegen.
Behandlung und Medikamente
Die familiäre bikuspide Aortenklappe wird mit regelmäßigen Herzuntersuchungen kontrolliert, um die Klappe und die Aorta im Verlauf zu beobachten. Einige Menschen benötigen Blutdruckmedikamente. Wenn eine Einengung, Undichtigkeit oder Vergrößerung der Aorta bedeutsam wird, kann eine Operation an der Klappe oder an der Aorta empfohlen werden.
Symptome
Die familiäre bikuspidale Aortenklappe verursacht oft über Jahre keine spürbaren Probleme, sodass viele Menschen erst davon erfahren, wenn ein Herzgeräusch gehört oder aus einem anderen Grund eine Herzultraschalluntersuchung gemacht wird. Bei vielen Menschen mit familiärer bikuspidaler Aortenklappe sind die frühen Anzeichen eher unauffällig, zum Beispiel dass sie schneller außer Atem geraten oder bei Belastung früher ermüden. Wenn Beschwerden auftreten, dann meist, weil die Klappe zu eng geworden ist, zu viel undicht ist oder weil sich die große Arterie, die das Herz verlässt, erweitert hat.
Viele Menschen fühlen sich völlig gesund, besonders in jüngeren Jahren. Die Erkrankung kann bei einer Routineuntersuchung oder einer Herzuntersuchung entdeckt werden und nicht wegen Beschwerden.
Ein Herzgeräusch ist ein zusätzliches rauschendes Geräusch, das durch den Blutfluss über die Klappe entsteht. Es verursacht nicht immer Beschwerden, ist aber ein häufiger Hinweis, der zu weiteren Untersuchungen führt.
Manche Menschen mit familiärer bikuspidaler Aortenklappe geraten beim Bergaufgehen, Treppensteigen oder bei körperlicher Aktivität früher außer Atem. Das kann passieren, wenn das Herz härter arbeiten muss, um Blut durch eine enge Klappe zu pumpen oder mit einer undichten Klappe zurechtzukommen.
Druck, Engegefühl oder Schmerzen in der Brust können bei Belastung und manchmal auch in Ruhe auftreten. Da Brustschmerzen viele mögliche Ursachen haben, muss plötzlicher oder starker Schmerz sofort ärztlich abgeklärt werden.
Wie Betroffene Familial bicuspid aortic valve normalerweise zuerst bemerken?
Wie eine familiäre bikuspide Aortenklappe zuerst bemerkt wird, beginnt oft unauffällig: Viele Menschen haben überhaupt keine Symptome, und sie wird entdeckt, nachdem eine Ärztin oder ein Arzt bei einer Routineuntersuchung ein Herzgeräusch hört oder wenn ein Echokardiogramm, also eine Ultraschalluntersuchung des Herzens, durchgeführt wird, weil ein nahes Familienmitglied dieselbe Erkrankung hat. Bei Säuglingen, Kindern oder jungen Erwachsenen können die ersten Anzeichen einer familiären bikuspiden Aortenklappe ein Herzgeräusch, eine schnellere Ermüdung als erwartet, Atemnot bei Belastung, Brustbeschwerden, Schwindel oder Ohnmacht sein, auch wenn viele anfangs nichts bemerken. Da diese Erkrankung in Familien gehäuft auftreten kann, erkennen Ärzte sie manchmal auch zuerst durch ein familiäres Screening, noch bevor sie Probleme verursacht.
Arten von Familial bicuspid aortic valve
Die familiäre bikuspide Aortenklappe kann sich darin unterscheiden, wie die Klappe ausgebildet ist, sogar innerhalb derselben Familie. Ärztinnen und Ärzte beschreiben die wichtigsten Varianten meist danach, welche zwei Klappenanteile miteinander verwachsen sind oder ob sich die Klappe von Anfang an mit zwei gleich großen Anteilen gebildet hat. Nicht alle Betroffenen erleben jede Form, und manche haben jahrelang keine Beschwerden, während andere schon früher im Leben ein Herzgeräusch, Kurzatmigkeit, Brustbeschwerden oder Müdigkeit bei Belastung entwickeln. Diese Formen der familiären bikuspiden Aortenklappe können sich auch darin unterscheiden, wie oft sie mit einer Klappenverengung, einer Undichtigkeit oder einer Erweiterung der Aorta verbunden sind.
Rechts-links-Verschmelzung
Das ist die häufigste Variante, bei der der rechte und der linke Klappenanteil teilweise miteinander verwachsen sind. Viele Menschen mit familiärer bikuspider Aortenklappe und diesem Muster haben anfangs keine Beschwerden, doch im Verlauf entwickeln einige eine Klappenverengung oder -undichtigkeit, die Luftnot, eine eingeschränkte Belastbarkeit oder einen pochenen Herzschlag verursachen kann. Häufig ist diese Variante auch mit Veränderungen im ersten Abschnitt der Aorta verbunden.
Rechts-nichtkoronare Verschmelzung
Bei dieser Variante ist der rechte Klappenanteil mit dem nichtkoronaren Klappenanteil verwachsen. Sie kommt seltener vor als die Rechts-links-Verschmelzung und ist möglicherweise häufiger mit einer früheren Klappenfunktionsstörung verbunden, vor allem mit einer Verengung, die sich als Schwindel, Druckgefühl in der Brust oder Kurzatmigkeit bei Belastung zeigen kann. Bei einigen ist auch die Wahrscheinlichkeit einer Erweiterung der Aorta erhöht.
Links-nichtkoronare Verschmelzung
Dieses Muster ist selten. Dabei verwachsen der linke und der nichtkoronare Klappenanteil miteinander. Die Beschwerden können den anderen Varianten ähneln, aber weil diese Form selten ist, kann der genaue Verlauf von Familie zu Familie stärker variieren. Ärztinnen und Ärzte erkennen sie dennoch als eigenständigen strukturellen Untertyp der familiären bikuspiden Aortenklappe an.
Echte bikuspide Klappe
Bei dieser Variante bildet sich die Klappe mit zwei recht gleich großen Anteilen und ohne sichtbare Naht zwischen verwachsenen Teilen. Manche Menschen haben lange Zeit nur wenige oder keine Beschwerden, während andere eine Undichtigkeit der Klappe entwickeln, die sich als Müdigkeit, Kurzatmigkeit oder als Wahrnehmung des Herzschlags bemerkbar machen kann. Das Beschwerdebild kann sich im Laufe der Zeit verändern, wenn sich Klappe und Aorta mit dem Alter verändern.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Wahrscheinlich nicht in großem Ausmaß: Die familiäre bikuspide Aortenklappe, eine Herzklappe, die sich mit zwei statt drei Taschen entwickelt, ist von Geburt an vorhanden, und es gibt keine nachgewiesene Änderung des Lebensstils, die den Beginn der Symptome eindeutig verzögern kann. Trotzdem kann es helfen, den Blutdruck gut einzustellen, nicht zu rauchen, körperlich aktiv zu bleiben, gut zu schlafen und eine herzgesunde Ernährungsweise einzuhalten, um die Belastung der Klappe und des großen Blutgefäßes, das das Herz verlässt, zu verringern. Das kann das Risiko senken, verhindert die Erkrankung aber möglicherweise nicht. Regelmäßige Kontrollen, meist mit Herzultraschall, sind der am besten etablierte medizinische Schritt. Auch wenn sie das Fortschreiten der Erkrankung nicht aufhalten, können sie Veränderungen früh erkennen und eine rechtzeitige Behandlung unterstützen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Die Genetik kann zeigen, dass die familiäre bikuspide Aortenklappe dazu neigt, in Familien gehäuft aufzutreten, und dass vererbte Unterschiede beeinflussen können, wie sich die Klappe bildet und ob auch damit verbundene Probleme wie eine Vergrößerung der Hauptarterie, die das Herz verlässt, entstehen. Selbst innerhalb derselben Familie sagen Gene nicht zuverlässig voraus, welche genauen Beschwerden jemand haben wird, wie schwer sie ausfallen oder wann sie beginnen. Viele Menschen haben jahrelang keine Beschwerden, während andere schon früher im Leben Kurzatmigkeit, Brustbeschwerden, Müdigkeit oder Schwindel bemerken. Kurz gesagt: Die Genetik kann helfen, das Risiko und einige Muster der Schwere zu erklären, sie kann aber allein die Beschwerden im Alltag einer Person nicht mit Sicherheit vorhersagen.
Ursachen und Risikofaktoren
Die familiäre bikuspide Aortenklappe entsteht meist durch eine vererbte Genveränderung, die beeinflusst, wie sich die Herzklappe bildet, und manchmal durch eine neue Genveränderung vor der Geburt. Eine familiäre Vorgeschichte einer bikuspiden Aortenklappe ist der stärkste Risikofaktor, daher können Eltern, Brüder, Schwestern und Kinder ein höheres Risiko haben, ebenfalls davon betroffen zu sein. Männliches Geschlecht und einige andere vererbte Herz- oder Bindegewebserkrankungen können das Risiko erhöhen oder beeinflussen, wie schwer die Erkrankung verläuft. Neben den genetischen Faktoren spielen auch alltägliche Gewohnheiten eine Rolle. Rauchen, Bluthochdruck und hoher Cholesterinspiegel verursachen keine familiäre bikuspide Aortenklappe, können aber im Laufe der Zeit die Schädigung der Klappe oder die Erweiterung der Aorta beschleunigen.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die familiäre bikuspide Aortenklappe tritt meist aufgrund einer vererbten Veranlagung auf, die beeinflusst, wie sich die Herzklappe vor der Geburt entwickelt. Der wichtigste Risikofaktor ist daher, wenn ein Elternteil, ein Bruder, eine Schwester oder ein Kind davon betroffen ist. Sie kommt außerdem häufiger bei Männern vor. In einigen Familien gibt es auch eine Vorgeschichte mit Problemen an der Hauptschlagader des Körpers, was den Verdacht auf damit verbundene Veränderungen an Herz und Gefäßen erhöhen kann. Es gibt keine nachgewiesenen Ursachen durch den Lebensstil, da diese Klappenveränderung von Geburt an besteht.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Wenn Menschen nach Risikofaktoren für die familiäre bikuspide Aortenklappe fragen, beziehen sich die klarsten auf die frühe Herzentwicklung vor der Geburt. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (Umwelt-)Faktoren ein. Bei der familiären bikuspiden Aortenklappe sind biologische Einflüsse deutlich besser belegt als Umweltfaktoren.
Die familiäre bikuspide Aortenklappe wird bei Männern häufiger gesehen als bei Frauen. Das spricht dafür, dass geschlechtsbezogene biologische Faktoren während der frühen Herzentwicklung die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten der Erkrankung beeinflussen.
Diabetes während der Schwangerschaft, vor allem wenn der Blutzucker zu Beginn nicht gut eingestellt ist, kann die Wahrscheinlichkeit für angeborene Herzunterschiede erhöhen. Dazu kann auch die familiäre bikuspide Aortenklappe gehören, auch wenn das nicht die meisten Fälle erklärt.
Die Exposition gegenüber Substanzen während der Schwangerschaft, die die frühe Herzentwicklung stören können, wie Retinoid-Arzneimittel oder hochdosierte Strahlung, kann die Wahrscheinlichkeit für Klappenunterschiede erhöhen. Diese Einflüsse sind besonders in den ersten Schwangerschaftswochen wichtig, wenn sich das Herz und die Aortenklappe bilden.
Genetische Risikofaktoren
Wenn dieser Klappenfehler in einer Familie vorkommt, ist der stärkste Hinweis oft die Familiengeschichte und nicht ein einzelnes Testergebnis. Bei vielen Menschen mit familiärer bikuspider Aortenklappe beeinflussen vererbte Veränderungen, wie sich die Klappe und die nahe Aorta schon vor der Geburt bilden. Das Muster kann vererbt werden, ist aber nicht immer einfach, und Angehörige können auf unterschiedliche Weise betroffen sein. Wenn Menschen nach den genetischen Ursachen der familiären bikuspiden Aortenklappe fragen, lautet die Antwort oft eine Mischung aus Familiengeschichte, mehreren möglichen Genen und manchmal einem damit verbundenen genetischen Syndrom.
Erstgradiger Verwandter: Wenn ein Elternteil, ein Bruder, eine Schwester oder ein Kind eine bikuspide Aortenklappe hat, ist das einer der stärksten genetischen Risikofaktoren. Das Risiko bei nahen Angehörigen ist deutlich höher als in der Allgemeinbevölkerung, oft etwa 1 von 10, auch wenn es sich zwischen Familien unterscheidet.
Dominante Vererbung: In vielen Familien zeigt sich ein autosomal-dominantes Muster. Das bedeutet, dass die Veranlagung von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben werden kann. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet aber nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt.
Variable Ausprägung: Menschen in derselben Familie können sehr unterschiedlich betroffen sein. Ein Angehöriger hat vielleicht nur einen Klappenfehler, während bei einem anderen zusätzlich eine erweiterte Aorta oder frühere Klappenprobleme auftreten.
NOTCH1-Veränderungen: Veränderungen in NOTCH1 gehören zu den am besten untersuchten genetischen Ursachen der familiären bikuspiden Aortenklappe. In einigen Familien sind sie auch mit schnellerem Klappenschaden und früherer Kalkablagerung verbunden.
SMAD6-Veränderungen: Veränderungen in SMAD6 wurden in einigen Familien ebenfalls mit familiärer bikuspider Aortenklappe in Verbindung gebracht. Diese Veränderungen können sich mit Problemen überschneiden, wie sich die Klappe und die nahe Aorta entwickeln.
Aortenerkrankungen in der Familie: Eine Familiengeschichte mit erweiterter Aorta, Aortenaneurysma oder Aortendissektion kann auf dieselbe vererbte Veranlagung hinweisen. Manche Angehörige haben eine Aortenerkrankung ohne bikuspide Klappe, während andere beides haben.
Genetische Syndrome: Familiäre bikuspide Aortenklappe kann manchmal Teil einer umfassenderen genetischen Erkrankung sein, vor allem beim Turner-Syndrom und bei einigen erblichen Erkrankungen des Bindegewebes. Dann ist das Risiko für weitere Veränderungen am Herzen oder an der Aorta möglicherweise höher.
Kein einzelnes Gen: In vielen Familien findet die genetische Untersuchung keine eindeutige Ursache. Das bedeutet meist, dass mehrere Gene beteiligt sein können oder die wichtigste genetische Veränderung bisher noch nicht identifiziert wurde.
Lebensstil-Risikofaktoren
Die familiäre bikuspide Aortenklappe ist vererbt, daher verursachen Lebensgewohnheiten die Klappenanomalie selbst nicht. Wie der Lebensstil die familiäre bikuspide Aortenklappe beeinflusst, kann jedoch wichtig sein, weil tägliche Gewohnheiten den Blutdruck, die Belastung der Klappe, die Vergrößerung der Aorta, die Beschwerdelast und den Zeitpunkt von Komplikationen beeinflussen können. Die wichtigsten lebensstilbedingten Risikofaktoren bei der familiären bikuspiden Aortenklappe sind die, die die mechanische Belastung von Herz und Aorta verändern oder die Verlaufskontrollen und die Symptomkontrolle erschweren.
Eine unzureichende Blutdruckkontrolle kann die Belastung der auffälligen Klappe und der Aortenwand erhöhen. Mit der Zeit kann das das Risiko für eine raschere Vergrößerung der Aorta, eine zunehmende Klappenundichtigkeit oder frühere Beschwerden erhöhen.
Rauchen schädigt die Blutgefäße und fördert Entzündungen, was bei Menschen mit bikuspider Aortenklappenerkrankung die Belastung des Herz-Kreislauf-Systems zusätzlich erhöhen kann. Außerdem steigt dadurch das Risiko für Hypertonie, koronare Herzkrankheit und eine schlechtere Erholung nach einer Operation, falls irgendwann ein Eingriff nötig wird.
Regelmäßige moderate Bewegung unterstützt meist die Herzgesundheit, die Gewichtskontrolle und den Blutdruck, was der langfristigen Behandlung zugutekommen kann. Sehr schwere isometrische Belastung oder extremes Pressen, besonders wenn eine Aortendilatation vorliegt, kann den Druck auf die Aorta erhöhen und sollte mit einer Kardiologin oder einem Kardiologen besprochen werden.
Ein erhöhtes Körpergewicht zwingt das Herz zu mehr Arbeit und ist mit höherem Blutdruck, Schlafapnoe und metabolischer Belastung verbunden. Bei einer familiären bikuspiden Aortenklappe kann das Beschwerden wie Atemnot verschlimmern und Komplikationen indirekt beschleunigen.
Risikoprävention
Eine familiäre bikuspide Aortenklappe kann in der Regel nicht verhindert werden, weil es sich um einen angeborenen Unterschied an der Herzklappe handelt, der in Familien gehäuft auftreten kann. Für viele Menschen mit einer familiären bikuspiden Aortenklappe bedeutet Vorbeugung, das Risiko von Komplikationen wie Klappenverengung, Klappenundichtigkeit, Erweiterung der Aorta, Infektion oder plötzlicher Belastung des Herzens zu senken. Einige Maßnahmen zur Vorbeugung sind allgemein, andere werden an Menschen mit bestimmten Risiken angepasst. Regelmäßige Kontrollen sind wichtig, weil frühe Anzeichen einer familiären bikuspiden Aortenklappe mild sein oder leicht übersehen werden können.
Enge Angehörige können von einer Herzultraschalluntersuchung profitieren, weil eine familiäre bikuspide Aortenklappe oft in Familien vorkommt. Ein frühes Erkennen kann helfen, Komplikationen zu verhindern, indem die Überwachung beginnt, bevor Beschwerden auftreten.
Echokardiogramme und, wenn nötig, CT- oder MRT-Untersuchungen können verfolgen, wie sich die Klappe und die Aorta im Laufe der Zeit verändern. Das hilft Ärztinnen und Ärzten, früh zu handeln, wenn sich eine Verengung, Undichtigkeit oder Aortenerweiterung zu entwickeln beginnt.
Ein gesunder Blutdruck kann die Belastung der Aorta bei Menschen mit familiärer bikuspider Aortenklappe verringern. Dazu können Bewegung, eine salzarme Ernährung, Gewichtsregulation und bei Verordnung Medikamente gehören.
Nicht zu rauchen, aktiv zu bleiben, gut zu schlafen und sich ausgewogen zu ernähren unterstützen die allgemeine Herzgesundheit, auch wenn sie die Klappe selbst nicht verändern. Neben der medizinischen Versorgung zählen auch die Gewohnheiten im Alltag.
Kann man Familial bicuspid aortic valve vorbeugen?
Nein, eine familiäre bikuspide Aortenklappe kann in der Regel nicht verhindert werden, weil es sich um eine vererbte Herzklappenanomalie handelt, mit der man geboren wird. Wenn sie in deiner Familie vorkommt, können regelmäßige Herzuntersuchungen, einschließlich einer Herzultraschalluntersuchung, wenn sie empfohlen wird, helfen, sie früh zu erkennen. Auch ein gut eingestellter Blutdruck und der Verzicht auf das Rauchen können das Risiko späterer Herz- und Gefäßprobleme senken, aber sie verhindern nicht, dass sich die Klappe auf diese Weise entwickelt.
Übertragung
Die familiäre bikuspide Aortenklappe ist überhaupt nicht ansteckend. Du kannst sie also nicht über die Luft, durch Berührung, Nahrung, Sex oder Blut von jemandem bekommen. Entscheidend ist stattdessen, wie die familiäre bikuspide Aortenklappe vererbt wird: Sie kann in Familien gehäuft auftreten und von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben werden, auch wenn nicht alle, die die Veranlagung erben, die gleichen Veränderungen am Herzen entwickeln.
Bei manchen Menschen mit familiärer bikuspider Aortenklappe ist es der erste bekannte Fall in der Familie, entweder weil Angehörige nie diagnostiziert wurden oder weil zum ersten Mal eine neue genetische Veränderung aufgetreten ist. Für viele bedeutet das, dass nahen Angehörigen eine Herzultraschalluntersuchung empfohlen werden kann, auch wenn sie sich gesund fühlen, da die Erkrankung über Jahre ohne klare Symptome bestehen kann.
Wann man seine Gene testen sollte
Wenn eine bikuspide Aortenklappe, ein Aortenaneurysma oder eine frühe Aortendissektion in deiner Familie vorkommt, frage eine Kardiologin oder einen Kardiologen oder eine genetische Beratung, ob eine genetische Testung helfen könnte, vor allem wenn mehrere Verwandte betroffen sind oder Merkmale auf ein Bindegewebssyndrom hindeuten. Auch wenn die genetische Testung nicht eindeutig ist, sollten Verwandte ersten Grades in der Regel ein Echokardiogramm zur Vorsorge erhalten.
Diagnose
Die familiäre bikuspide Aortenklappe wird oft entdeckt, wenn ein Herzgeräusch, Beschwerden im Brustkorb oder ein aus einem anderen Grund durchgeführtes Echokardiogramm Anlass zur Sorge geben. In manchen Familien wird sie schon vor Beginn von Symptomen erkannt, weil enge Angehörige untersucht werden. Die Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung. Die Diagnose der familiären bikuspide Aortenklappe beruht meist auf dem Bild der Klappe in der Herzbildgebung zusammen mit der Familienanamnese und, in manchen Fällen, einer genetischen Abklärung.
Ärztinnen und Ärzte fragen nach Atemnot, Brustschmerzen, Ohnmacht, verminderter Belastbarkeit und nach Herzklappenerkrankungen oder einem Aortenaneurysma bei nahen Angehörigen. Eine ausführliche Familien- und Krankengeschichte kann helfen zu zeigen, ob die Erkrankung in der Familie vorkommt.
Eine Ärztin oder ein Arzt achtet auf ein Herzgeräusch oder ein Klickgeräusch und prüft, ob Anzeichen dafür vorliegen, dass die Klappe verengt ist oder undicht wird. Die Untersuchung allein kann die familiäre bikuspide Aortenklappe nicht bestätigen, liefert aber oft den ersten Hinweis.
Dieser Ultraschall des Herzens ist die wichtigste Untersuchung, um eine bikuspide Aortenklappe zu diagnostizieren und zu sehen, wie gut sie sich öffnet und schließt. Er kann auch die nahe Aorta messen, da manche Menschen mit familiärer bikuspider Aortenklappe eine Erweiterung dieses Blutgefäßes haben.
CT- oder MRI-Aufnahmen können eingesetzt werden, wenn Ärztinnen und Ärzte einen klareren Blick auf die Aorta brauchen, als Ultraschall ihn bietet. Diese Bildbefunde helfen, eine Vergrößerung oder andere Veränderungen zu erkennen, die Behandlung und Nachsorge beeinflussen können.
Wie wird Familial bicuspid aortic valve diagnostiziert?
Die familiäre bikuspide Aortenklappe wird in der Regel mit einem Echokardiogramm diagnostiziert. Das ist eine einfache Ultraschalluntersuchung des Herzens, die zeigt, ob die Aortenklappe 2 Segel statt der üblichen 3 hat und ob sie undicht oder verengt ist oder mit einer Erweiterung der Hauptschlagader des Körpers verbunden ist. Ärztinnen und Ärzte verwenden außerdem eine körperliche Untersuchung, die Erfassung der Beschwerden und der Familienanamnese sowie manchmal eine Herz-MRT oder eine CT-Untersuchung, wenn sie einen genaueren Blick benötigen. Eine genetische Untersuchung kann in manchen Familien erwogen werden, bestätigt die Diagnose aber meist nicht allein, sodass nahen Angehörigen oft ebenfalls eine Herzuntersuchung empfohlen wird.
Stadien von Familial bicuspid aortic valve
Die familiäre bikuspide Aortenklappe hat keine fest definierten Stadien des Fortschreitens. Das liegt daran, dass es sich um eine strukturelle Herzanomalie handelt, die von Geburt an besteht. Menschen mit familiärer bikuspider Aortenklappe können über Jahre stabil bleiben, während bei anderen allmählich eine Verengung der Klappe, eine Undichtigkeit oder eine Erweiterung der Aorta entsteht, statt dass sie feste Krankheitsstadien durchlaufen. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über Beschwerden, die Familiengeschichte und frühe Anzeichen einer familiären bikuspiden Aortenklappe, zum Beispiel wenn du bei körperlicher Belastung ungewöhnlich kurzatmig wirst, Schmerzen oder Druck in der Brust verspürst oder schneller ermüdest. Diagnostiziert und überwacht wird sie normalerweise mit einer Herzuntersuchung und einer Echokardiographie, und manche Menschen benötigen im Verlauf auch CT- oder MRT-Untersuchungen, um die Klappe und die Größe der Aorta zu kontrollieren.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten bei familiärer bikuspider Aortenklappe sind oft gut, wenn sie früh erkannt und regelmäßig überwacht wird, weil viele Betroffene über Jahre stabil bleiben, ohne größere Beschwerden. Die Prognose hängt vor allem davon ab, ob Komplikationen auftreten, insbesondere eine fortschreitende Aortenstenose oder Aortenklappeninsuffizienz, eine Erweiterung der Aorta ascendens, ein Aneurysma oder seltener eine Aortendissektion. Mit routinemäßigen echokardiographischen Kontrollen, Blutdruckkontrolle bei Bedarf und rechtzeitiger Klappen- oder Aortenoperation kann die Lebenserwartung für viele Betroffene nahezu normal sein. Die Sterblichkeit ist bei Menschen ohne relevante Klappenfunktionsstörung oder Aortenvergrößerung in der Regel niedrig, aber das Risiko steigt, wenn schwere Klappenerkrankungen, Herzinsuffizienz, infektiöse Endokarditis oder größere Aortekomplikationen auftreten. Da diese Erkrankung familiär gehäuft auftreten kann, kann ein Screening von erstgradigen Verwandten die Ergebnisse verbessern, indem Verwandte erkannt werden, die vor dem Auftreten schwerer Komplikationen überwacht werden müssen.
Langzeitwirkungen
Bei vielen Menschen kann die familiäre bikuspidale Aortenklappe über Jahre unauffällig bleiben und dann im Laufe der Zeit allmählich Probleme verursachen. Die wichtigsten Langzeitfolgen betreffen die Klappe selbst und die benachbarte Aorta, das große Blutgefäß, das Blut vom Herzen in den restlichen Körper transportiert. In der Medizin werden diese manchmal als Spätfolgen oder chronische Beschwerden bezeichnet. Selbst innerhalb derselben Familie kann sich das Langzeitbild von Person zu Person deutlich unterscheiden.
Im Laufe der Zeit kann die Klappe steif und eng werden, wodurch es für das Blut schwieriger wird, das Herz zu verlassen. Das kann zu Kurzatmigkeit, Brustbeschwerden, Ohnmacht oder verminderter Belastbarkeit führen, einschließlich einiger früher Anzeichen der familiären bikuspidalen Aortenklappe, die sich erstmals bei Bewegung oder im hektischen Alltag zeigen können.
Die Klappe kann auch anfangen, nicht mehr dicht zu schließen, sodass bei jedem Herzschlag Blut zurückfließt. Über viele Jahre kann diese zusätzliche Belastung das Herz vergrößern und zu Müdigkeit, Atemnot oder schließlich Herzinsuffizienz führen.
Viele Menschen mit familiärer bikuspidaler Aortenklappe entwickeln auch eine Erweiterung der Aorta. Wenn sich die Aorta zu stark dehnt, kann die Wand schwächer werden und sich in seltenen, aber schweren Fällen einreißen oder spalten.
Eine lang bestehende Klappenerkrankung oder ein vergrößertes Herz kann die Wahrscheinlichkeit unregelmäßiger Herzrhythmen erhöhen. Diese Rhythmusstörungen können bei einigen Menschen Herzklopfen, Schwindel oder ein höheres Risiko für Komplikationen wie Schlaganfall verursachen.
Wie ist es, mit Familial bicuspid aortic valve zu leben?
Das Leben mit einer familiären bikuspiden Aortenklappe kann sich über Jahre ereignislos anfühlen, weil viele Menschen anfangs im Alltag keine Beschwerden haben. Andere bemerken hingegen Müdigkeit, Kurzatmigkeit, Brustbeschwerden, Herzklopfen oder dass sie bei Anstrengung schneller außer Atem kommen. Zum Alltag gehören oft regelmäßige Herzuntersuchungen und bildgebende Kontrollen, um die Klappe und die Aorta im Laufe der Zeit zu beobachten. Für manche kann das bedeuten, Trainingspläne anzupassen, den Blutdruck sorgfältig zu kontrollieren oder sich auf die Möglichkeit eines Eingriffs im späteren Leben vorzubereiten. Weil die Erkrankung in Familien gehäuft auftritt, sind oft mehr als eine Person gleichzeitig betroffen. Deshalb wird deinen Angehörigen möglicherweise auch eine Herzuntersuchung empfohlen. Das kann Sorgen auslösen, gibt Familien aber auch eine echte Chance, Probleme früh zu erkennen und vorauszuplanen.
Behandlung und Medikamente
Eine familiäre bikuspide Aortenklappe wird in der Regel danach behandelt, wie gut die Klappe funktioniert und ob sich die nahe gelegene Aorta, die Hauptschlagader des Körpers, bereits erweitert hat. Viele Menschen mit einer familiären bikuspiden Aortenklappe brauchen anfangs keine Medikamente für die Klappe selbst, benötigen aber möglicherweise regelmäßige Herzuntersuchungen und eine Behandlung begleitender Probleme wie Bluthochdruck, wodurch die Belastung für Herz und Aorta verringert werden kann. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Lebensstiländerungen und Medikamenten. Wenn die Klappe jedoch sehr eng wird oder undicht ist oder sich die Aorta zu stark vergrößert, kann die Behandlung einen Eingriff oder eine Operation umfassen, um die Klappe zu reparieren oder zu ersetzen, und manchmal auch den betroffenen Abschnitt der Aorta. Die passende Therapie zu finden, kann einige Zeit dauern, vor allem weil die Beschwerden und Risiken unterschiedlich sind. Deshalb ist die Nachsorge bei einer Kardiologin oder einem Kardiologen ein wichtiger Teil der langfristigen Versorgung.
Kann man Familial bicuspid aortic valve heilen?
Nein. Eine familiäre bikuspide Aortenklappe bedeutet, dass du mit einer Aortenklappe geboren wirst, die zwei Klappen statt der üblichen drei hat, und die Medizin kann sie nicht in eine normale Klappe umwandeln. Die Behandlung konzentriert sich auf regelmäßige Herzuntersuchungen und, wenn nötig, auf Medikamente, um damit verbundene Probleme zu behandeln, oder auf einen Eingriff oder eine Operation, um die Klappe zu reparieren oder zu ersetzen, damit sie besser funktioniert und hilft, Komplikationen vorzubeugen.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Viele Menschen mit familiärer bikuspider Aortenklappe fühlen sich über Jahre hinweg wohl. Deshalb konzentriert sich die Versorgung oft darauf, die Klappe und die Aorta genau zu beobachten und einzugreifen, bevor ernsthafte Probleme entstehen. Die Behandlung dieser Erkrankung bedeutet oft regelmäßige Herzbildgebung, Bewegungsempfehlungen und Gewohnheiten, die die Belastung für Herz und Blutgefäße verringern. Da sie familiär gehäuft auftreten kann, ist auch das Screening naher Angehöriger ein wichtiger Teil der Versorgung. Wenn die Klappe stark verengt oder undicht wird oder sich die Aorta zu stark vergrößert, kann ein Eingriff oder eine Operation zur Hauptbehandlung werden.
Regelmäßige Kontrollen bei einer Kardiologin oder einem Kardiologen helfen dabei, zu verfolgen, wie gut die Klappe sich öffnet und schließt und ob sich die Aorta weitet. Echokardiogramme sind die wichtigste Untersuchung, und manche Menschen brauchen auch CT- oder MRT-Aufnahmen für einen klareren Verlauf.
Aktiv zu bleiben wird meist empfohlen, weil es die allgemeine Herzgesundheit und die Blutdruckkontrolle unterstützt. Nicht jeder Ansatz wirkt gleich, und Menschen mit familiärer bikuspider Aortenklappe wird möglicherweise geraten, sehr starkes Pressen oder wettkampforientierte Kraftsportarten zu vermeiden, wenn die Klappenerkrankung ausgeprägt ist oder die Aorta vergrößert ist.
Den Blutdruck in einem gesunden Bereich zu halten, kann die Belastung für die Aorta verringern, besonders wenn sie bereits gedehnt ist. Dazu gehören oft eine herzgesunde Ernährung, wenig Salz, ein stabiles Gewicht, guter Schlaf und nicht zu rauchen.
Gute tägliche Zahnpflege und regelmäßige Zahnarztbesuche helfen, die Wahrscheinlichkeit zu senken, dass Bakterien in den Blutkreislauf gelangen und die Klappe infizieren. Zähneputzen, Zahnseide und die Behandlung von Zahnfleischerkrankungen können wichtiger sein, als viele Menschen denken.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit familiärer bikuspider Aortenklappe werden die Medikamente, die sie möglicherweise brauchen, zum Beispiel Blutdrucksenker oder Behandlungen, die bei einer Herzinsuffizienz eingesetzt werden, in der Regel danach ausgewählt, wie es dem Herzen und der Aorta geht, und nicht nach der vererbten Klappenveränderung selbst. Derzeit gibt es keinen gut etablierten genetischen Test, der Ärztinnen und Ärzten routinemäßig dabei hilft, diese häufig eingesetzten Medikamente speziell bei bikuspider Aortenklappe auszuwählen oder zu dosieren. Die Behandlung richtet sich daher eher nach bildgebenden Untersuchungen, Blutdruckwerten, Beschwerden und der Frage, ob eine Operation nötig war. Trotzdem können Gene allgemein beeinflussen, wie jemand bestimmte Medikamente verträgt. Wenn Nebenwirkungen auftreten oder ein Medikament nicht wie erwartet zu wirken scheint, kann das Behandlungsteam den Plan daher sorgfältig anpassen.
Pharmakologische Behandlungen
Bei der familiären bikuspiden Aortenklappe hilft die Behandlung meist dabei, die Auswirkungen rund um die Klappe zu lindern, statt die Klappe selbst zu reparieren. Viele Menschen mit familiärer bikuspider Aortenklappe benötigen möglicherweise Medikamente, um den Blutdruck zu kontrollieren, Flüssigkeitsansammlungen zu lindern oder Rhythmusstörungen zu behandeln, während die Ärztinnen und Ärzte die Klappe und die Aorta im Verlauf beobachten. Nicht jeder spricht auf dasselbe Medikament auf die gleiche Weise an. Wenn die Beschwerden schwer werden, sind Eingriffe oder eine Operation oft wichtiger als Medikamente allein.
ACE-Hemmer, ARBs und Betablocker werden oft eingesetzt, wenn der Blutdruck hoch ist oder wenn die Aorta erweitert ist. Bei Menschen mit familiärer bikuspider Aortenklappe kann ein niedrigerer Druck die Belastung für das Herz und die Aortenwand verringern.
Diuretika wie Furosemid können verwendet werden, wenn das Klappenproblem zu Atemnot, Knöchelschwellungen oder Flüssigkeit in der Lunge führt. Sie können helfen, dass sich Menschen im Alltag besser fühlen, aber sie verhindern nicht, dass die Klappe enger wird oder undicht ist.
Betablocker, Kalziumkanalblocker, Digoxin oder antiarrhythmische Medikamente wie Amiodaron können eingesetzt werden, wenn Vorhofflimmern oder andere Rhythmusstörungen auftreten. Das kann wichtig sein, wenn frühe Anzeichen einer familiären bikuspiden Aortenklappe Herzklopfen, eine verminderte Belastbarkeit oder Schwindel einschließen.
Antikoagulanzien wie Apixaban, Rivaroxaban, Dabigatran, Warfarin oder Heparin können nötig sein, wenn Vorhofflimmern, ein Blutgerinnselrisiko oder bestimmte Klappeneingriffe vorliegen. Diese Medikamente senken das Schlaganfallrisiko, aber sie sind nicht routinemäßig für alle mit familiärer bikuspider Aortenklappe vorgesehen.
Genetische Einflüsse
Wenn bei mehreren Verwandten eine bikuspide Aortenklappe auftritt, spricht das meist eher für eine vererbte Veranlagung als für Zufall allein. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Bei der familiären bikuspiden Aortenklappe sieht das Muster oft autosomal-dominant aus, das heißt, ein Elternteil kann das Risiko weitergeben. Die Auswirkungen können jedoch von Familienmitglied zu Familienmitglied sehr unterschiedlich sein. Manche Verwandte haben die Klappenveränderung selbst, während bei anderen vor allem Veränderungen an der Aorta auftreten. Wieder andere tragen das Risiko, ohne dass nur wenige oder gar keine Symptome auftreten. Veränderungen in Genen, die an der Entwicklung der Herzklappen beteiligt sind, darunter NOTCH1 und SMAD6 in einigen Familien, wurden mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Deshalb wird bei erstgradigen Verwandten oft ein Screening auf eine bikuspide Aortenklappe empfohlen, auch wenn sie sich gesund fühlen.
Ist Familial bicuspid aortic valve genetisch bedingt?
Die Genetik ist bei der familiären bikuspiden Aortenklappe sehr wichtig, und vererbte Genveränderungen können das Risiko innerhalb von Familien erhöhen. Dennoch erklärt kein einzelnes Gen die meisten Fälle, sodass die Familiengeschichte oft wichtiger ist als ein genetischer Test allein.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genveränderungen sind ein normaler Teil der menschlichen Biologie und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten dieser Veränderungen wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus und sind einfach Teil der natürlichen menschlichen Vielfalt. Bei vielen Genen deutet eine mit einer Erkrankung verbundene Veränderung eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine gesicherte Diagnose hin, besonders wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine gut verstandene Veränderung in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Wenn mehrere Angehörige Herzuntersuchungen, Blutdruckmedikamente oder eine Klappenoperation gebraucht haben, kann dieses familiäre Muster beeinflussen, wie Ärztinnen und Ärzte eine familiäre bikuspide Aortenklappe behandeln. Die Genetik ist nur ein Faktor, aber sie kann dabei helfen zu zeigen, wer eher Probleme entwickeln könnte, nicht nur an der Klappe, sondern auch an der nahe gelegenen Aorta, dem wichtigsten Blutgefäß, das das Herz verlässt. Deshalb werden viele Menschen mit familiärer bikuspider Aortenklappe mit bildgebenden Untersuchungen enger überwacht, und Ärztinnen und Ärzte denken unter Umständen früher an eine Reparatur oder einen Ersatz, wenn die Klappe undicht wird, sich zu stark verengt oder die Aorta sich zu erweitern beginnt. Medikamente beheben die Klappe selbst nicht, aber Arzneimittel, die den Blutdruck senken, können die Belastung der Aorta verringern, und die Behandlung kann früher begonnen werden, wenn das ererbte Risiko höher erscheint. Im Moment hilft eine genetische Untersuchung bei familiärer bikuspider Aortenklappe meist eher bei der Risikoeinschätzung, dem familiären Screening und dem Zeitpunkt der Nachkontrollen als bei der Wahl eines bestimmten Arzneimittels gegenüber einem anderen. Auch wenn frühe Anzeichen einer familiären bikuspiden Aortenklappe mild sind oder fehlen, kann es deinem Behandlungsteam helfen, wenn du deine Familienanamnese mitteilst. So kann es entscheiden, wie oft du überwacht werden solltest und ob auch nahe Angehörige untersucht werden sollten.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Menschen mit einer familiären bikuspiden Aortenklappe müssen möglicherweise auch auf Probleme an der nahe gelegenen Aorta überwacht werden, dem großen Blutgefäß, das das Blut vom Herzen wegtransportiert, weil sie sich im Laufe der Zeit erweitern oder schwächer werden kann. Das ist im Alltag wichtig, weil sich jemand jahrelang gut fühlen kann und dann bei einer Routineuntersuchung erfährt, dass sowohl die Klappe als auch die Aorta weiter kontrolliert werden müssen. Eine familiäre bikuspide Aortenklappe kann auch zusammen mit anderen vererbten Herzveränderungen auftreten, zum Beispiel mit einer Verengung eines Teils der Aorta, und solche Kombinationen können beeinflussen, wie oft Bildgebungsuntersuchungen nötig sind. Bluthochdruck ist besonders wichtig, weil er die Klappe und die Aorta zusätzlich belasten kann, was den Verschleiß möglicherweise beschleunigt. Bei einigen Menschen ist eine Infektion der Herzklappe, die Endokarditis genannt wird, ein weiteres Anliegen, besonders wenn die Klappe bereits geschädigt ist oder undicht wird. Die Wechselwirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Deshalb helfen die Familienanamnese, regelmäßige Herzbildgebung und die Betreuung durch eine Kardiologin oder einen Kardiologen dabei, zu entscheiden, worauf du achten solltest und wann eine Behandlung nötig ist.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Familial bicuspid aortic valve verursachen?
Beschwerden, die einer familiären bikuspiden Aortenklappe ähneln, können auch bei anderen Herzklappenproblemen auftreten, vor allem bei einer altersbedingten Verengung der Aortenklappe und bei einer undichten Aortenklappe. Probleme des Herzmuskels und eine verminderte Durchblutung des Herzens können ebenfalls Brustschmerzen, Kurzatmigkeit, Schwindel oder Ohnmacht verursachen. Da sich diese Probleme überschneiden können, verwenden Ärztinnen und Ärzte zur Unterscheidung in der Regel einen Ultraschall des Herzens.
Geschichte
Für viele Menschen mit familiärer bikuspider Aortenklappe hilft die Krankengeschichte zu erklären, warum sie „in der Familie zu liegen“ scheint, selbst wenn frühere Generationen nie eine klare Diagnose erhalten haben. Einem Großelternteil wurde vielleicht gesagt, er oder sie habe ein Herzgeräusch, während ein Elternteil später erfuhr, dass die Aortenklappe zwei Segel statt der üblichen drei hat. Heute erkennen Ärztinnen und Ärzte die familiäre bikuspide Aortenklappe als Herzklappenerkrankung, die in Familien vermutlich schon seit sehr langer Zeit vorhanden ist.
Bevor moderne Herzbildgebung verfügbar war, wurde eine bikuspide Aortenklappe meist erst entdeckt, nachdem eine Ärztin oder ein Arzt ein ungewöhnliches Herzgeräusch hörte oder wenn eine Operation oder eine Autopsie die Form der Klappe zeigte. Frühe Beschreibungen konzentrierten sich darauf, was Ärztinnen und Ärzte am Herzen sehen konnten, und nicht auf familiäre Muster. Deshalb wurden viele zusammenhängende Fälle wahrscheinlich übersehen. Mit der Zeit, als sich die Medizin weiterentwickelte, bemerkten Forschende, dass nahe Angehörige ähnliche Veränderungen an der Klappe und damit verbundene Probleme mit der Hauptschlagader des Körpers, der Aorta, haben können.
Die Entwicklung der Echokardiographie, bei der mithilfe von Schallwellen Bilder des Herzens erzeugt werden, hat das dramatisch verändert. Dadurch ließ sich die Erkrankung bei Kindern und Erwachsenen viel leichter erkennen, auch bei Menschen, die sich gut fühlten und keine offensichtlichen Beschwerden hatten. So konnten Ärztinnen und Ärzte auch die frühen Anzeichen einer familiären bikuspiden Aortenklappe besser verstehen, etwa Atemnot bei Belastung, Brustbeschwerden, Schwindel oder Müdigkeit. Gleichzeitig zeigte sich, dass viele Menschen jahrelang keine Beschwerden haben.
In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein gewachsen, weil größere Familienstudien gezeigt haben, dass das Screening von Angehörigen bislang unerkannte Fälle aufdecken kann. Später identifizierten Forschende in einigen Familien eine genetische Ursache. Damit war bestätigt, dass die Erkrankung nicht einfach ein Zufallsbefund ist, wenn sie bei mehreren Angehörigen auftritt. Dennoch zeigt die Geschichte der familiären bikuspiden Aortenklappe auch, dass sie sehr unterschiedlich verlaufen kann: Einige Menschen bleiben über viele Jahre stabil, während andere eine Verengung der Klappe, eine Undichtigkeit oder eine Vergrößerung der Aorta entwickeln und engmaschiger kontrolliert werden müssen. Dieser Wandel, von einer Erkrankung, die oft erst spät entdeckt wurde, hin zu einer Erkrankung, die in Familien früher erkannt werden kann, hat die Versorgung proaktiver und persönlicher gemacht.