Extrapulmonary tuberculosis

Du bekommst Tuberkulose, indem du Bakterien von jemandem mit aktiver Lungen-Tuberkulose einatmest.
Eine extrapulmonale Tuberkulose entsteht, wenn sich diese Bakterien im Körper ausbreiten und sich außerhalb der Lunge ansiedeln. Frühe Symptome einer extrapulmonalen Tuberkulose können leicht übersehen werden.
Das Risiko ist bei HIV oder einem geschwächten Immunsystem sowie bei kleinen Kindern und älteren Erwachsenen höher.
Zusammenleben auf engem Raum oder enger Kontakt erhöhen das Risiko einer Ansteckung, und Unterernährung, Rauchen oder starker Alkoholkonsum erhöhen das Risiko zusätzlich.
Seltene vererbte Unterschiede in den Immunabwehrmechanismen können die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung erhöhen, und wenn du die Risiken kennst, kannst du dich oft besser unter Kontrolle fühlen.

Genetische Risikofaktoren

Bestimmte vererbte Unterschiede im Immunsystem können die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass sich Tuberkulose außerhalb der Lunge ausbreitet. Forschung weist sowohl auf seltene Genveränderungen mit großer Wirkung als auch auf häufige Varianten mit kleineren Effekten hin, die das Risiko für extrapulmonale Tuberkulose prägen. Diese genetischen Risikofaktoren für extrapulmonale Tuberkulose betreffen vor allem, wie der Körper den Erreger erkennt und infektionabwehrende Signale aktiviert. Eine genetische Veränderung bedeutet jedoch nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt.

• IFN-gamma-Defekte: Seltene, vererbte Veränderungen in Genen, die das Interferon-gamma-Signal steuern, können die Kontrolle von Mykobakterien beeinträchtigen. Menschen mit diesen Veränderungen entwickeln häufig schwere oder ausgedehnte Infektionen, einschließlich extrapulmonaler Tuberkulose. Beispiele sind Veränderungen in IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1 oder STAT1.

• SLC11A1-Varianten: Unterschiede im Gen SLC11A1 (auch NRAMP1 genannt) können verändern, wie Immunzellen mit TB-Bakterien umgehen. Diese Varianten sind mit einer höheren Wahrscheinlichkeit verbunden, dass sich die Erkrankung über die Lunge hinaus ausbreitet.

• Toll-like-Rezeptoren: Veränderungen in Sensoren, die Toll-like-Rezeptoren (TLR2, TLR4, TLR9) genannt werden, können die frühe Erkennung der Bakterien abschwächen. Einige Varianten sind mit Meningitis oder Erkrankungen außerhalb der Lunge verbunden.

• HLA-Klasse II: Bestimmte HLA-Klasse-II-Typen beeinflussen, wie TB-Proteine Immunzellen gezeigt werden. Einige Typen wurden in bestimmten Bevölkerungsgruppen mit schwererer oder extrapulmonaler Tuberkulose in Verbindung gebracht.

• Vitamin-D-Rezeptor: Varianten im Gen des Vitamin-D-Rezeptors (VDR) können die Immunsignale verändern, die dabei helfen, TB einzudämmen. Zusammenhänge mit Erkrankungen außerhalb der Lunge wurden in mehreren Gruppen berichtet.

• LTA4H-Varianten: Unterschiede im Gen LTA4H können das Ausmaß der Entzündung während einer Infektion beeinflussen. Bestimmte Varianten wurden mit einem höheren Risiko für TB-Meningitis, einer extrapulmonalen Form, in Verbindung gebracht.

• TNF-Signalweg-Gene: Veränderungen in TNF oder seinen Rezeptoren können die schützenden Barrieren des Körpers schwächen, die TB abfangen. Das kann die Wahrscheinlichkeit einer disseminierten oder extrapulmonalen Tuberkulose erhöhen.

• TIRAP/MAL-Varianten: Varianten im Adaptergen TIRAP (auch MAL genannt) können Signalwege der Toll-like-Rezeptoren verändern. Einige Studien bringen diese Veränderungen mit einer Anfälligkeit für TB und damit in Verbindung, wo im Körper sich die Erkrankung entwickelt.

• DC-SIGN-Varianten: Veränderungen im Promotor des Gens CD209 (DC-SIGN) können beeinflussen, wie Immunzellen TB-Bakterien aufnehmen. Diese Varianten wurden in einigen Bevölkerungsgruppen mit einem höheren Risiko für eine disseminierte Erkrankung in Verbindung gebracht.

• Familienanamnese: Wenn nahe Angehörige extrapulmonale Tuberkulose hatten, spricht das für eine gemeinsam vererbte Anfälligkeit. Dieses Muster spiegelt wahrscheinlich mehrere kleine genetische Einflüsse wider, die zusammenwirken.

Übertragung

Extrapulmonale Tuberkulose (TB außerhalb der Lunge) ist in der Regel nicht ansteckend. TB-Bakterien werden über die Luft verbreitet, wenn jemand mit aktiver TB in der Lunge oder im Kehlkopf hustet, spricht oder singt und eine andere Person die Erreger einatmet. Sie wird nicht durch Berührung, Lebensmittel, Sex oder gemeinsam benutzte Gegenstände übertragen.

Menschen mit extrapulmonaler Tuberkulose stellen nur dann ein Übertragungsrisiko dar, wenn sie zusätzlich TB in der Lunge oder den Atemwegen haben oder, selten, wenn es eine offene, nässende TB-Wunde gibt, die bei bestimmten medizinischen Eingriffen oder Wundversorgungen als Aerosol in die Luft gelangen kann. Im Alltag führt flüchtiger oder häuslicher Kontakt mit einer Person, die nur extrapulmonale Tuberkulose hat, nicht zur Übertragung von TB. Wenn du dich fragst, wie extrapulmonale Tuberkulose übertragen wird, ist der entscheidende Punkt: Die Übertragung über die Luft geht von einer Erkrankung der Lunge oder des Rachens aus, nicht von TB, die auf andere Körperstellen beschränkt ist.

Wann man seine Gene testen sollte

Extrapulmonale Tuberkulose ist eine erworbene Infektion. Daher ist eine genetische Testung für die Diagnose oder Behandlung nicht routinemäßig erforderlich. Ziehe eine genetische Testung nur dann in Betracht, wenn mehrere nahe Verwandte eine schwere Tuberkulose oder ungewöhnliche Infektionen hatten, was auf seltene Varianten des Immunsystems hindeuten kann, die das Risiko erhöhen. Andernfalls solltest du dich bei Tuberkulose-Symptomen oder nach einem Kontakt auf eine rasche ärztliche Abklärung und Standardtests konzentrieren.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders nach der Diagnose einer extrapulmonalen Tuberkulose. Die Prognose hängt davon ab, welche Körperbereiche betroffen sind (Lymphknoten, Knochen und Gelenke, Gehirn und Rückenmark, Nieren oder die Hülle um die Lunge oder das Herz), wie schnell die Behandlung beginnt und ob die TB-Bakterien gegen Medikamente resistent sind. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen, weil eine rasche Antibiotikatherapie über die volle Behandlungsdauer das Risiko für bleibende Schäden verringert, zum Beispiel für Nervenprobleme nach einer TB-Meningitis, eine Verkrümmung der Wirbelsäule nach Knochen-TB oder Vernarbungen der Niere. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinisches Wort für die zu erwartenden Ergebnisse.

Die Prognose ist nicht für alle gleich, aber die meisten Menschen mit extrapulmonaler Tuberkulose erholen sich, wenn sie die empfohlene Kombination aus TB-Medikamenten über die gesamte vorgesehene Dauer einnehmen, die oft 6–12 Monate beträgt und bei Knochen- oder Hirnbeteiligung manchmal länger ist. Schwere Formen wie TB-Meningitis und TB-Perikarditis gehen mit einem höheren Risiko für Komplikationen einher und in manchen Versorgungsumgebungen auch mit einer höheren Sterblichkeit, besonders wenn die Behandlung verzögert beginnt oder das Immunsystem durch Erkrankungen wie HIV geschwächt ist. Wenn eine Arzneimittelresistenz vorliegt, kann die Behandlung länger und belastender sein, und die Heilungsraten sind niedriger. Trotzdem kommen viele mit fachärztlicher Versorgung und engmaschiger Kontrolle gut zurecht. Das Verständnis der Prognose kann dir bei der Planung helfen und dabei, die Erwartungen an die Erholungszeit und den möglichen Bedarf an Rehabilitation realistisch einzuschätzen.

Mit der Zeit kehren die meisten Menschen zu ihrem Alltag zurück, auch wenn Müdigkeit, Steifigkeit oder leichte Schmerzen noch Monate nach Abklingen der Infektion anhalten können, besonders nach einer skelettalen TB. Frühe Anzeichen einer extrapulmonalen Tuberkulose können subtil sein – zum Beispiel geschwollene, schmerzlose Lymphknoten, Rückenschmerzen, Kopfschmerzen oder Nachtschweiß – deshalb verbessert eine frühzeitige Abklärung meist die Behandlungsergebnisse. Mit fortlaufender Versorgung behalten viele Menschen eine gute langfristige Gesundheit, und ein Rückfall nach einer abgeschlossenen, überwachten Behandlung ist selten. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich der Risiken je nach betroffenem Körperbereich, der Testung auf Arzneimittelresistenz und der Möglichkeiten, deine allgemeine Gesundheit während und nach der Behandlung zu schützen.

Die extrapulmonale Tuberkulose wird mit einer Kombination von Antibiotika behandelt, die über mehrere Monate eingenommen werden, weil die TB-Bakterien langsam abklingen und verschiedene Arzneimittel sie auf unterschiedliche Weise angreifen. Die meisten Menschen beginnen in den ersten 2 Monaten mit vier Arzneimitteln und setzen die Behandlung dann weitere 4–7 Monate mit zwei Arzneimitteln fort. Die Gesamtdauer kann länger sein, wenn die TB im Gehirn, in den Knochen oder um das Herz herum liegt. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Änderungen des Lebensstils und Arzneimitteln. Sie prüfen auch deine anderen Medikamente, um Wechselwirkungen zu vermeiden, und können vitamin B6 ergänzen, um Nebenwirkungen an den Nerven vorzubeugen. Die Behandlung sieht oft bei jeder Person anders aus, und dein Behandlungsteam kann den Plan anpassen, je nachdem, ob eine Arzneimittelresistenz vorliegt, ob du schwanger bist, welchen HIV-Status du hast, wie gesund Leber oder Nieren sind oder wie gut du die Behandlung verträgst. Frage deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten Einstieg für dich, und setze Medikamente nie plötzlich ohne ärztlichen Rat ab, auch dann nicht, wenn du dich besser fühlst.

Vererbte Unterschiede im Immunsystem können die Wahrscheinlichkeit erhöhen oder senken, dass du nach einer Ansteckung mit TB-Bakterien eine extrapulmonale Tuberkulose entwickelst. Die Genetik ist nur ein Teil des Ganzen, aber sie kann beeinflussen, wie dein Immunsystem die Bakterien erkennt und kontrolliert, sobald sie in den Körper gelangen. Diese Genunterschiede können beeinflussen, wo sich die Erkrankung zeigt – zum Beispiel in den Lymphknoten, an der Wirbelsäule oder in den Gelenken oder in den Hirnhäuten – indem sie verändern, wie stark Immunzellen auf die Infektion reagieren und sie eingrenzen. Trotzdem bleiben die Ansteckung, der allgemeine Gesundheitszustand, das Alter und Erkrankungen, die die Immunabwehr schwächen (wie HIV oder bestimmte Medikamente), die wichtigsten Faktoren, und viele Menschen mit einer genetischen Veranlagung entwickeln nie eine extrapulmonale Erkrankung. Gentests werden nicht routinemäßig eingesetzt, um das Risiko für extrapulmonale Tuberkulose vorherzusagen, auch wenn Forschende weiterhin Marker untersuchen, die eines Tages die Versorgung bei bestimmten Formen lenken könnten. Gene verändern nicht, wie die frühen Symptome einer extrapulmonalen Tuberkulose aussehen; sie hängen davon ab, welcher Bereich betroffen ist. Neue oder anhaltende Schwellungen, Schmerzen, Fieber oder neurologische Veränderungen sollten deshalb ärztlich abgeklärt werden.

Extrapulmonale Tuberkulose tritt häufiger auf und verläuft oft aggressiver, wenn das Immunsystem geschwächt ist, zum Beispiel bei einer HIV-Infektion, nach einer Organtransplantation oder während der Einnahme von Arzneimitteln, die TNF bei einer Autoimmunerkrankung blockieren. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Diabetes, chronische Nierenerkrankung und Mangelernährung können das Risiko für eine extrapulmonale Tuberkulose erhöhen und die Genesung verlangsamen, während eine chronische Lebererkrankung oder virale Hepatitis die TB-Arzneimittel für die Leber belastender machen können. Da frühe Anzeichen einer extrapulmonalen Tuberkulose oft nur unscheinbar sind, können andere Erkrankungen sie überdecken und die Diagnose verzögern. TB-Antibiotika können außerdem mit häufig verwendeten Arzneimitteln wechselwirken, besonders mit einigen HIV-Behandlungen, Blutverdünnern, Arzneimitteln gegen Krampfanfälle und hormoneller Verhütung. Deshalb müssen Behandlungspläne oft sorgfältig angepasst werden. Wenn du mit mehr als einer Erkrankung lebst, teile deinem Behandlungsteam alle Arzneimittel und Nahrungsergänzungsmittel mit, damit sie eine sichere und wirksame Behandlung abstimmen können.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.