Esophageal varix

Die Hauptursache eines Ösophagusvarix ist ein hoher Druck in der Pfortader durch Vernarbung der Leber.
Dieser Druck baut sich oft unbemerkt auf, ohne frühe Anzeichen eines Ösophagusvarix.
Eine Leberzirrhose kann durch starken Alkoholkonsum sowie durch chronische Hepatitis B oder C entstehen.
Auch eine Fettlebererkrankung im Zusammenhang mit Adipositas oder Diabetes, vererbte Lebererkrankungen und Blutgerinnsel in der Pfortader können das Risiko erhöhen.
Gene legen das Fundament, aber Umwelt und Lebensstil entscheiden oft darüber, wie sich die Geschichte entwickelt.

Genetische Risikofaktoren

Eine Ösophagusvarize entwickelt sich oft, wenn sich im Pfortaderkreislauf ein hoher Druck aufbaut, am häufigsten nach Leberschäden oder einem blockierten Blutfluss zur Leber. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Vererbte Leber- und Bluterkrankungen können zu Vernarbungen, Problemen im Gallefluss oder Blutgerinnseln führen, die diesen Druck erhöhen und die Wahrscheinlichkeit für Varizen steigern. Die genetischen Risikofaktoren für eine Ösophagusvarize reichen von Eisen- oder Kupferüberlastungsstörungen bis hin zu Gerinnungsneigungen, die Lebervenen einengen.

• Hereditäre Hämochromatose: Veränderungen im HFE-Gen können dazu führen, dass sich über Jahre Eisen in der Leber ansammelt. Diese Eisenüberladung kann zu Leberzirrhose und portaler Hypertonie führen und damit das Risiko für eine Ösophagusvarize erhöhen.

• Morbus Wilson: Eine vererbte Veränderung in ATP7B führt dazu, dass sich Kupfer in der Leber und anderen Organen ansammelt. Die chronische Kupferanreicherung kann die Leber vernarben und den Pfortaderdruck erhöhen, was zu einer Ösophagusvarize führen kann.

• Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Bestimmte SERPINA1-Varianten können die Leber im Säuglingsalter oder im Erwachsenenalter schädigen. Eine fortgeschrittene Leberschädigung durch diese Erkrankung kann zu Leberzirrhose und Varizen fortschreiten.

• Kongenitale hepatische Fibrose: Diese vererbte Erkrankung (oft mit PKHD1 verbunden) verursacht Vernarbungen um die kleinen Gallenwege und früh eine portale Hypertonie. Kinder und junge Erwachsene entwickeln dabei häufig eine Splenomegalie und Varizen.

• Lebererkrankung bei Mukoviszidose: Veränderungen im CFTR-Gen können die Galle eindicken und kleine Gänge in der Leber verstopfen. Mit der Zeit kann das zu Leberzirrhose und portaler Hypertonie führen und die Wahrscheinlichkeit für eine Ösophagusvarize erhöhen.

• Vererbte Thrombophilien: Varianten wie Faktor-V-Leiden oder die Prothrombin-G20210A-Veränderung erhöhen das Risiko für Blutgerinnsel in der Pfortader oder den Lebervenen. Diese Gerinnsel können eine portale Hypertonie auslösen (einschließlich Budd-Chiari oder Pfortaderthrombose), also einen Weg zur Varizenbildung.

• PFIC-Erkrankungen: Die progressive familiäre intrahepatische Cholestase, verursacht durch Veränderungen in Genen wie ATP8B1 oder ABCB11, beeinträchtigt den Gallefluss schon früh im Leben. Eine lang anhaltende Cholestase kann zu Leberzirrhose, portaler Hypertonie und Varizen führen.

• Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie: Vererbte Veränderungen in Gefäßgenen (zum Beispiel ENG oder ACVRL1) können abnorme Lebergefäße und einen hohen Blutfluss verursachen. Wenn der Leberkreislauf betroffen ist, kann sich eine portale Hypertonie entwickeln und Varizen können folgen.

• Glykogenspeicherkrankheiten: Einige vererbte Glykogenspeichererkrankungen (zum Beispiel Typ IV) verursachen eine fortschreitende Vernarbung der Leber. Mit dem Fortschreiten der Leberzirrhose kann eine portale Hypertonie entstehen und das Varizenrisiko steigen.

Übertragung

Eine Ösophagusvarize ist nicht ansteckend und kann nicht von Mensch zu Mensch durch Berührung, Sex, Husten, Lebensmittel oder Wasser übertragen werden. Sie entsteht durch einen sehr hohen Druck im Venensystem, das Blut vom Darm zur Leber transportiert (portale Hypertension), meist infolge einer Lebervernarbung. Eine Ösophagusvarize ist auch nicht für sich allein vererbbar; während einige Lebererkrankungen infektiöse Ursachen haben (wie Hepatitis B oder C) oder seltener genetische Ursachen, werden dabei die zugrunde liegenden Erkrankungen übertragen – nicht die Varize. Kurz gesagt: Für eine Ösophagusvarize gibt es keinen Übertragungsweg, und sie breitet sich weder innerhalb von Familien noch in Gemeinschaften aus.

Wann man seine Gene testen sollte

Ösophagusvarizen sind meist auf eine Lebererkrankung zurückzuführen, sodass genetische Tests für die Diagnose nicht routinemäßig durchgeführt werden. Eine Testung kann sinnvoll sein, wenn du eine starke Familienanamnese für Lebererkrankungen mit bekannten erblichen Ursachen hast, etwa Hämochromatose, oder eine ungeklärte Leberzirrhose in jungem Alter. Die Testergebnisse können dabei helfen, die Häufigkeit der Vorsorgeuntersuchungen, die Alkoholgrenzen und die Wahl der Medikamente festzulegen.

Das Blutungsrisiko ist bei Ösophagusvarizen die größte Sorge, und die Prognose hängt vor allem von der Lebergesundheit, der Größe der Venen und davon ab, ob es schon früher zu Blutungen gekommen ist. Die erste Blutung kann lebensbedrohlich sein; das Überleben im Krankenhaus hat sich durch moderne Behandlung verbessert, aber ohne Vorbeugung kommt es häufig erneut zu Blutungen. Eine frühe Behandlung kann wirklich einen Unterschied machen, besonders wenn du eine Ligaturbehandlung, Beta-Blocker und eine sorgfältige Nachsorge erhältst, um den Druck in der Pfortader zu senken.

Es kann hilfreich sein, auch die langfristige Entwicklung im Blick zu behalten. Nach einer Blutung ist das Risiko für eine weitere Blutung in den ersten Wochen bis Monaten am höchsten. Deshalb kombinieren Ärztinnen und Ärzte oft eine endoskopische Ligaturbehandlung mit Medikamenten. Bei vielen Menschen mit Ösophagusvarizen im Zusammenhang mit einer Leberzirrhose wird die Langzeitprognose stärker von der zugrunde liegenden Lebererkrankung bestimmt als von den Venen selbst. Wenn die Leberfunktion schlecht ist oder sich Flüssigkeit ansammelt, Gelbsucht oder Verwirrtheit auftreten, ist das Gesamtüberleben kürzer. Wenn die Leberfunktion erhalten ist und eine Vorbeugung besteht, können Menschen viele Jahre leben.

Viele fragen nach frühen Symptomen von Ösophagusvarizen, aber die meisten Varizen bleiben unbemerkt, bis sie bluten. Dann zeigen sie sich als Bluterbrechen oder schwarzer Stuhl. Vorsorgeuntersuchungen bei Menschen mit Leberzirrhose sollen Varizen erkennen, bevor es zu einer Krise kommt. Manche kommen für einen Shunt-Eingriff (TIPS) infrage oder, in fortgeschrittenen Fällen, für eine Lebertransplantation, um das Blutungsrisiko zu senken. Mit fortlaufender Behandlung bleiben viele Menschen stabil und vermeiden über lange Zeit größere Blutungsepisoden. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich deines Blutungsrisikos, deiner Leberwerte und des Plans, dieses Risiko mit der Zeit zu senken.

Die Behandlung von Ösophagusvarizen konzentriert sich darauf, das Blutungsrisiko zu senken, aktive Blutungen zu stoppen und weitere Episoden zu verhindern. Bei einer aktiven Blutung handeln Ärztinnen oder Ärzte schnell mit intravenösen Flüssigkeiten, bei Bedarf mit einer Bluttransfusion, mit Medikamenten, die den Blutfluss zum Darm verringern, wie Octreotid oder Terlipressin, sowie mit einer dringenden Endoskopie, um Gummibänder um die Venen zu legen (Bandligatur) oder, seltener, mit Kleber oder Clips. Nachdem die Blutung unter Kontrolle ist, beginnen die meisten Menschen mit einem nichtselektiven Betablocker, etwa Propranolol oder Nadolol, und kommen für wiederholte Ligatursitzungen zurück, bis die Varizen kleiner werden, da diese Kombination die Wahrscheinlichkeit einer weiteren Blutung senkt. Wenn die Blutungen trotz dieser Schritte weiter auftreten, wird mit einem radiologischen Verfahren namens TIPS ein neuer Weg durch die Leber geschaffen, um den Druck in den Venen zu senken; selten wird eine Operation oder eine Lebertransplantation erwogen. Neben der medizinischen Behandlung spielen auch Lebensstilentscheidungen eine Rolle, darunter der Verzicht auf Alkohol, die Behandlung einer Lebererkrankung, das Aktualisieren von Impfungen und das Besprechen von Medikamenten, die das Blutungsrisiko erhöhen können, wie NSAIDs.

Genetik beeinflusst die Entstehung einer Ösophagusvarize oft indirekt, indem sie bei manchen Menschen die Wahrscheinlichkeit erhöht, an einer Lebererkrankung oder an Durchblutungsstörungen zu erkranken, die den Druck in den Venen erhöhen, die die Speiseröhre versorgen. Vererbte Lebererkrankungen – wie hereditäre Hämochromatose (Eisenüberladung), Morbus Wilson (Kupferablagerung) oder Alpha-1-Antitrypsin-Mangel – können im Laufe der Zeit zu Vernarbungen der Leber führen und das Risiko für Varizen erhöhen. Manche Menschen erben auch eine Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln, wie Faktor-V-Leiden oder eine Veränderung des Prothrombin-Gens, die die Pfortader verschließen und so den hohen Druck verursachen können, der Varizen entstehen lässt. Familiäre Muster von autoimmuner Lebererkrankung oder angeborener Vernarbung der Leber können ebenfalls dazu beitragen, auch wenn diese Ursachen seltener sind. Ein genetisches Risiko ist nicht dasselbe wie die Erkrankung selbst. Wenn Varizen bei jemandem ohne typische Auslöser auftreten, zum Beispiel ohne starken Alkoholkonsum oder virale Hepatitis, prüfen Ärztinnen und Ärzte möglicherweise die Familienanamnese und veranlassen bei Bedarf gezielte Tests auf bestimmte vererbte Leber- oder Gerinnungsstörungen.

Schübe von Infektionen, Erbrechensphasen oder starkes Pressen bei Verstopfung können den Druck in den Venen erhöhen und Blutungen wahrscheinlicher machen, wenn ein Ösophagusvarix vorliegt. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Ein Ösophagusvarix tritt am häufigsten zusammen mit einer durch Hepatitis B oder C verursachten Zirrhose, einer alkoholbedingten Lebererkrankung oder einer metabolischen Fettlebererkrankung auf; eine Pfortaderthrombose kann zu einem ähnlichen Druckanstieg führen. Niedrige Thrombozytenwerte und Gerinnungsstörungen, die mit einer fortgeschrittenen Lebererkrankung einhergehen, sowie die bei chronischer Nierenerkrankung beobachtete Thrombozytenfunktionsstörung können das Risiko für eine schwere Blutung zusätzlich erhöhen. Auch andere Gesundheitsprobleme können die Behandlungsentscheidung beeinflussen; zum Beispiel können Asthma oder eine schwere periphere arterielle Verschlusskrankheit den Einsatz von nichtselektiven Betablockern einschränken, die helfen, Varizenblutungen zu verhindern. Da frühe Anzeichen eines Ösophagusvarix oft fehlen, bis eine Blutung beginnt (Bluterbrechen oder schwarzer, teerartiger Stuhl), lohnt es sich, mit deinem Behandlungsteam zu besprechen, wie sich deine anderen Erkrankungen auf Screening, Medikamente und Nachsorge auswirken könnten.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.